BAHAN AJAR GENETIKA POPULASI
OLEH TUTY ARISURYANTI BUDI BUDI SETYAD SETYADII DARYON DARYONO O
FAKULT FAKULTAS AS BIOLOG BIOLOGII UNIVER UNIVERSIT SITAS AS GADJAH GADJAH MADA MADA YOGYAKARTA 2007
Genetika Populasi-Fakultas Biologi UGM, 2007 @ Tuty Arisuryanti & Budi Setiadi Daryono
1
I.
PENDAHULUAN DAN KONSEP-KONSEP DASAR GENETIKA POPULASI
I.1. Pengertian Genetika Populasi Genetika populasi adalah suatu ilmu yang mempelajari komposisi dan variasi genetik individu-individu dalam suatu populasi dan faktor-faktor yang dapat mengubah komposisi genetik tersebut. Genetika populasi ini tidak dapat dipisahkan dengan teori evolusi yang dicetuskan oleh Charles Darwin (1809-1882) yang secara garis besar terdiri dari 3 prinsip , yaitu :
1. prinsip variasi yang artinya bahwa individu-individu dalam suatu populasi akan memiliki variasi morfologi, fisiologi dan perilaku. Dalam hal ini, Darwin memandang bahwa variasi tersebut dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya 2. prinsip hereditas yang artinya bahwa setiap individu dalam suatu populasi memiliki kesempatan yang sama untuk menghasilkan keturunan. Namun, ada individu-individu yang berhasil menghasilkan keturunan dan ada yang tidak berhasil, sehingga densitas suatu populasi umumnya konstan setiap saat. Selain itu individu-individu keturunan (filial) akan lebih menyerupai induk atau parentalnya bila dibandingkan dengan individu-individu lain yang tidak sekerabat. 3. prinsip seleksi yang artinya bahwa beberapa individu dalam suatu populasi lebih mampu beradaptasi, bertahan hidup, dan bereproduksi bila dibandingkan dengan individu-individu lainnya. Pada tahapan ini, gen-gen yang menentukan karakter-karakter yang baik pada individu-individu tersebut akan dipertahankan keberadaannya dan selanjutnya diharapkan dapat diwariskan ke generasi berikutnya. Secara garis besar hierarki populasi dalam genetika populasi dapat digambarkan sebagai berikut : Organisme POPULASI Spesies Genus Famili Ordo Kelas Filum Kingdom Hierarki tersebut sedikit berbeda dengan hierarki yang digambarkan dalam bidang ekologi, yaitu : Organisme POPULASI Spesies Komunitas Ekosistem Bioma Namun demikian, definisi populasi dalam kedua bidang tersebut sama, yaitu suatu group satu spesies ( single species) di suatu lingkungan tertentu yang jumlah individuindividunya tidak terbatas dan dapat melakukan perkawinan serta keturunannya fertil. Populasi ini dapat diambil cuplikan dan cuplikan tersebut dapat dianggap mewakili populasi tersebut. Populasi dapat dibagi menjadi sub populasi-sub populasi yang secara geografis terpisah dan setiap populasi ini disebut deme atau populasi lokal.
Genetika Populasi-Fakultas Biologi UGM, 2007 @ Tuty Arisuryanti & Budi Setiadi Daryono
2
Populasi bersifat dinamis , artinya dapat bertambah (dengan kelahiran), berkurang (dengan kematian), dan meluas (migrasi), sehingga konsekuensinya suatu saat keadaan tersebut akan mempengaruhi struktur genetik suatu populasi.
I.2. Sejarah dan Perkembangan Genetika Populasi
Secara garis besar genetika terdiri dari dari tiga cabang utama, yaitu Genetika Klasik, Genetika Molekuler, dan Genetika Populasi (Tabel 1). Ketiga cabang genetika tersebut saling terkait antara satu dengan lainnya. Tabel 1. Tiga cabang utama genetika dan topik-topik yang dibahas
Genetika Klasik
a. Prinsip-prinsip Mendel b. Meiosis dan mitosis c. Penentuan jenis kelamin d. Rangkai kelamin e. Pemetaan kromosom f. Sitogenetika
Genetika Molekuler
a. Struktur ADN b. Sintesa protein c. Kloning ADN d. Ekspresi gen e. Mutasi ADN f. Pewarisan ekstrakromosom
Genetika Populasi
a. Genetika kuantitatif b. Hukum Hardy-Wein berg c. Evolusi d. Spesiasi
Pada saat Mendel (1822-1884) melakukan penelitian pada kacang kapri dan kemudian Hukum Mendel I dan II diciptakan, beliau masih belum menggunakan istilah gen. Mendel hanya menjelaskan bahwa ada faktor yang berperan dalam pewarisan. Selanjutnya dengan penemuan struktur pita berpilin ganda atau yang dikenal dengan asam deoksiribonukleat (DNA) oleh Watson dan Crick pada tahun 1953, Genetika Molekuler berkembang dengan pesat. Berdasarkan pendekatan Genetika Molekuler inilah pewarisan Mendel dapat diterangkan dengan jelas. Namun demikian, penelitian-penelitian yang dilakukan Mendel lebih menitik-beratkan pada penyebaran genotip-genotip dan variasi genetik individuindividu yang dihasilkan dari perkawinan tunggal. Hasil penelitian Mendel ini tidak membahas tentang penyebaran genotip-genotip dan pola variasi genetik suatu group atau populasi. Oleh karena itu, Godfrey H. Hardy (1877-1947) melakukan beberapa penelitian yang menggambarkan hubungan antara penyebaran genotip-genotip dengan variasi fenotip individu-individu pada suatu populasi. Hasil penelitian ini kemudian dipublikasikan oleh Wilhelm Weinberg dan selanjutnya menjadi dasar dalam merumuskan prinsip-prinsip dasar Genetika Populasi. Prinsip-prinsip tersebut adalah bahwa : 1. Genetika Populasi lebih menitik-beratkan pada suatu group atau populasi daripada individu-individu, artinya lebih memfokuskan pada frekuensi alel dan frekuensi genotip dari satu generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi daripada membahas penyebaran genotip-genotip dan variasi fenotip yang dihasilkan dari perkawinan tunggal. 2. Para ahli Genetika Populasi umumnya menggambarkan frekuensi alel dan frekuensi genotip sebagai lengkang gen ( gene pool ) yaitu suatu set informasi genetik yang dibawa oleh individu-individu suatu populasi yang dapat melakukan perkawinan (interbreeding ) di dalamnya. Oleh karena itu lengkang gen memiliki arti yang sangat penting dalam konservasi . Pada awal perkembangannya, Genetika Populasi lebih menekankan pada teori dan perkembangan model-model matematika untuk menggambarkan struktur genetik suatu populasi. Selanjutnya ketika era komputer mulai berkembang, para ahli Genetika Populasi mulai membuat program-program simulasi suatu populasi pada eksperimen yang dilakukan.
Genetika Populasi-Fakultas Biologi UGM, 2007 @ Tuty Arisuryanti & Budi Setiadi Daryono
3
Para ahli yang mengembangkan model-model matematika tersebut antara lain : G. Udny Yule, William Castle, Godfrey Hardy, dan Wilhelm Weinberg. Selanjutnya dengan berkembangnya biologi molekuler, bidang ini juga menggunakan teknik-teknik biologi molekuler (antara lain : teknik allozim elektroforesis, RAPD, RFLP, microsatellite) untuk mengamati variasi genetik suatu populasi. I.3. Frekuensi Alel dan Frekuensi Genotip
Untuk mempelajari komposisi dan variasi genetik suatu populasi, maka seorang peneliti Genetika Populasi harus mampu menggambarkan lengkang gen populasi tersebut. Hal ini dapat dilakukan dengan menghitung frekuensi genotip dan frekuensi alel populasi tersebut. Jika gamet yang dihasilkan oleh suatu populasi ditetapkan sebagai suatu campuran unit-unit genetik yang akan menimbulkan generasi berikutnya, kita mempunyai konsep suatu lengkang gen. Misalnya dalam lengkang gen : p adalah frekuensi alel A atau alel dominan q adalah frekuensi alel a atau alel resesif maka kombinasi peluang bagi bertemunya gamet-gamet tersebut adalah : sperma p(A) p(A) sel telur
q(a)
p2 (AA)
pq (Aa)
pq (Aa)
q (aa)
a(a) 2
Dengan demikian frekuensi genotip yang diharapkan pada generasi berikutnya adalah : p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1 yang berasal dari : 2 f(AA) = (p x p) = p f(Aa) = (p x q) + (p x q) = 2pq f(aa) = (q x q) = q 2 sedangkan frekuensi alel adalah p(A) + q(a) = 1 Berdasarkan hal di atas, beberapa peneliti genetika populasi ada yang menganggap bahwa frekuensi alel adalah frekuensi gen atau gamet, sedangkan frekuensi genotip adalah frekuensi zigot. Penggunaan frekuensi alel memiliki kelebihan bila dibandingkan dengan frekuensi genotip. Sebagai contoh jika suatu lokus 1 2 3 memiliki 3 alel (A , A , A ), maka frekuensi genotip yang harus dihitung ada 6 yaitu 1 1 1 2 1 3 2 2 2 3 3 3 genotip A A , A A , A A , A A , A A , A A , sedangkan frekuensi alel yang harus dihitung hanya 3, yaitu frekuensi A1 , A2, dan A3. I.4. Hubungan antara Genetika Populasi dengan cabang-cabang Biologi Lainnya Genetika populasi mempunyai hubungan yang erat dengan evolusi, sistematik, dan ekologi . Secara garis besar hubungan tersebut adalah sebagai berikut : I.4.1. Hubungan antara Genetika Populasi dengan Evolusi Evolusi menggambarkan perubahan frekuensi alel dan frekuensi genotip individuindividu suatu populasi akibat adanya mutasi, migrasi, seleksi dan random genetic drift . Perubahan ini terjadi karena individu-individu tersebut harus beradaptasi dengan perubahan-perubahan yang terjadi pada lingkungannya. Dengan demikian, proses evolusi akan selalu menimbulkan keanekaragaman organisme.
Genetika Populasi-Fakultas Biologi UGM, 2007 @ Tuty Arisuryanti & Budi Setiadi Daryono
4
I.4.2. Hubungan antara Genetika Populasi dengan Sistematik
Seperti telah dijelaskan di atas bahwa proses evolusi dan spesiasi akan selalu menimbulkan keanekaragaman organisme. Agar tidak membingungkan, maka keanekaragaman individu-individu antar populasi perlu diklasifikasikan. Demikian halnya pula dengan individu-individu yang terdapat pada populasi yang terisolasi, artinya status taksonomi individu-individu populasi tersebut perlu diperhatikan. Untuk mengetahui keanekaragaman organisme-oragnisme atau individu-individu dalam suatu populasi, maka organisme-organisme tersebut tidak hanya diamati variasi morfologi, fisiologi, dan perilakunya saja, namun perlu diteliti juga variasi genetiknya yang meliputi frekuensi alel dan frekuensi genotip individu-individu dalam populasi yang diamati. Berdasarkan frekuensi alel dan frekuensi genotip, hubungan kekerabatan antar populasi satu spesies dapat dianalisis, sehingga hal ini akan memudahkan dalam menentukan kedudukan taksonomi individu-individu populasi yang diteliti tersebut. Bahkan, data variasi genetik ini sangat berguna dalam mengklarifikasi spesies-spesies kompleks maupun cryptic species, yaitu individu-individu yang kenampakan morfologinya sama namun variasi genetiknya berbeda. Sesungguhnya pada populasi alami banyak ditemukan spesies-spesies kompleks yang belum banyak diteliti status taksonominya. Oleh karena itu para ahli sistematik perlu menggunakan pendekatan-pendekatan genetika populasi dalam menentukan kedudukan taksonomi spesies-spesies kompleks tersebut dan juga hubungan kekerabatannya. I.4.3. Hubungan antara Genetika Populasi dengan Ekologi
Kajian ekologi pada populasi-populasi yang mengalami perubahan frekuensi alel dan frekuensi genotip memiliki arti yang sangat penting terutama untuk mengetahui proses seleksi dan adaptasi yang terjadi. I.5. Aplikasi Genetika Populasi
Genetika populasi dapat diaplikasikan dalam berbagai bidang, khususnya kesehatan, pemuliaan, dan konservasi. Dalam bidang kesehatan, Genetika populasi diterapkan untuk : a. konseling genetika terutama bagi orang-orang yang memiliki kelainan genetic b. pembuatan peta populasi kelainan genetik dan identifikasi gen-gen yang berperan dalam menimbulkan suatu kelainan genetik pada manusia. c. skrening terutama bagi mereka yang dianggap sebagai pembawa (carrier) penyakit keturunan. Hal ini ada hubungannya dengan masalah asuransi kesehatan Dalam bidang pemuliaan , karakterisasi genetik suatu populasi dapat digunakan sebagai basis data untuk mendapatkan sifat-sifat unggul yang nantinya dapat diterapkan untuk program pemuliaan Selanjutnya untuk bidang konservasi, Genetika Ppulasi diterapkan untuk : a. program perkembangbiakan (breeding program) hewan-hewan atau tumbuhtumbuhan yang hampir punah (endangered species) baik di kebun binatang maupun ditempat-tempat yang dilindungi (taman nasional, taman margasatwa, dll). b. perlindungan plasma nutfah ( germ plasma) baik hewan maupun tumbuhan yang secara potensial menguntungkan dan diperkirakan hampir punah dihabitat aslinya c. pembuatan basis data variasi genetik suatu populasi
Genetika Populasi-Fakultas Biologi UGM, 2007 @ Tuty Arisuryanti & Budi Setiadi Daryono
5
