WHITE SPONGE NEVUS
Oleh : LAILA FATMAWATI - 021523143005
1. Nama Kelainan :
White Sponge Nevus
2. Nama lain :
Cannon’s
disease,
familial
white
folded
dysplasia,
hereditary
leukokeratosis, white gingivostomatitis, and exfoliative leukoedema (Altop, MS., et. al ., ., 2014).
3. Definisi :
White Spnge Nevus awalnya dijelaskan oleh Cannon pada tahun 1935, karenanya penyakit ini juga dikenal sebagi Cannon’s disease dan White Sponge Nevus of Cannon. White Sponge Nevus Nevus merupakan lesi keratotik pada mukosa yang tanpa gejala, putih, berkerut dan seperti busa, seringkali lesinya memperlihatkan pola gelombang yang simetris. Lokasi yang paling umum pada epitel mukosa tidak berkeratin seperti di mukosa pipi, bilateral dan selanjutnya di mukosa bibir, lingir alveolar dan dasar mulut. Keadaan ini dapat mengenai seluruh mukosa mulut atau didistribusikan secara universal sebagai bercak-bercak putih tertentu. Tepi gusi dan dorsal lidah hampir tidak pernah terkena, meskipun palatum lunak dan ventral lidah umum terlibat. Ukuran lesinya bervariasi dan satu pasien ke pasi en lain dan dan waktu ke waktu. Lesi ini menetap sepanjang hidup (Mihai, MM., et. al ., ., 2015).
4. Predileksi :
White sponge nevus tidak nevus tidak menunjukkan predileksi ras, jenis kelamin, tetapi karena pola transmisi autosomal dominan pada keadaan ini, maka banyak anggota keluarga dapat menderita kelainan tersebut. Daerah-daerah mukosa
1
ekstraoral yang dapat terlibat adalah rongga hidung, esofagus, larings, vagina dan rectum (Mihai, MM., et. al ., 2015). Penyakit ini biasanya terjadi pada anak-anak usia dini , dengan 50 persen pasien didiagnosa sebelum usia 20 tahun. White Sponge Nevus ini merupakan perubahan mukosa keratotik yang dapat dilihat pada esofagus, genital, namun sebagian besar kasus melibatkan mukosa oral. Lesi sering telihat di mukosa bukal, dan bagian mukosa lain yang tidak berkeratin. 5. Etiologi :
White sponge nevus dihubungan dengan mutasi pada keratin di mukosa spesifik, yakni K4 dan K13. Mutasi ini terjadi dalam bentuk insersi, delesi, dan substitusi, yang mengakibatkan agregasi abnormal dari tonofilaments dan ketidakstabilan keratin filament. Penyebabnya dihubungkan dengan cacat pada kematangan epitel dan eksfoliasi (Mihai, MM., et. al ., 2015).
6. Patogenesis :
White sponge adalah kelainan bawaan menunjukkan transmisi autosomal dominan. Mutasi yang mempengaruhi protein keratin mengganggu proses kematangan intermediate filament. Jadi menurut mekanisme patogen diduga, intermediate filament bisa mudah rusak sebagai akibat dari trauma mekanik ringan, menginduksi sitokin yang mendasari sel basal, dan sebagai akibatnya, proliferasi sel basal yang berlebihan menyebabkan mukosa hiperkeratosis termasuk penebalan epitel, parakeratosis, vacuolization luas dari keratinosit suprabasal dan agregat kompak keratin intermediate filament (KIF) di lapisan spinosus atas, menyerupai yang ditemukan dalam gangguan epidermal karena cacat keratin. Histopatologi sel suprabasal sama dengan ditemukannya ekspresi jaringan spesifik keratin 4 dan 13 di lapisan sel suprabasal K4 dan K13 yang mengalami mutasi gen.
7. Gambaran klinis :
2
Secara klinis, White Sponge Nevus pada rongga mulut ditandai dengan adanya plak yang berbentuk seperti "spons", asimptomatik, dapat terdapat bilateral. Permukaan plak tebal serta dapat terkelupas dari jaringan di bawahnya. Lesi tidak menunjukkan gejala dan kasar apabila di palpasi. Kondisi ini mungkin melibatkan seluruh mukosa mulut untuk meninggalkan sedikit mukosa normal terlihat, atau dapat didistribusikan secara sepihak sebagai bercak putih diskrit. Mukosa bukal merupakan daerah yang paling sering terkena, diikuti oleh palatum molle, ventral lidah, mukosa labial, dan dasar mulut. Margin gingiva dan daerah dorsal lidah biasanya jarang terkena. Ukuran lesi bervariasi dari pasien ke pasien dan waktu ke waktu. (Songu M, et al. 2012)
Gb. 1. Gambaran Klinis White Sponge Nevus
8. Pemeriksaan penunjang :
3
Pada
pemeriksaan
HPA
lapisan
stratified
squamous
epithelium
parakeratinisasi dan akantosis. Lapisan sel prickle mengandung sejumlah besar sel vakuola yang tampak seperti tercuci dan jaringan ikat biasanya bebas dari infiltrasi sel peradangan. Permukaan epithelium biasanya ditutupi oleh mikroorganisme.
9. Differential Diagnosis :
Leukoedema adalah contoh lain dari fenomena perkembangan yang terjadi pada masa kanak-kanak dan diliputi sel epitel supersifisal yang edema. Dan ada kalanya untuk mendiagnosa penyakit ini adalah dengan meregangkan mukosa yang terkena dampak, dan saat cara ini dilakukan biasanya lesi terlihat menghilang, namun pada saat cara ini dilakukan pada penderita White Sponge Nevus, lesi putih akan tetap terlihat.
10. Prinsip terapi :
Terapi sebenarnya tidak diperlukan karena asimtomatik dan merupakan lesi yang jinak. Namun, meskipun pasien tidak mengeluhkan adanya rasa sakit, mereka sering mengeluh tekstur mukosa atau lesi yang memberikan ketidaknyamanan pasien dalam segi estetik. Pengobatan dengan vitamin, antihistamin, obat kumur disarankan, tetapi tidak ada yang berhasil. Penicilin dilaporkan berhasil pada sebagian kecil pengelolaan white sponge nevus. Perawatan dalam bentuk terapi gen sulit untuk sekelompok gangguan termasuk white sponge nevus yang disebabkan karena autosomal dominan.
4
Untuk mencapai hal ini dengan cara mutasi gen secara aktif sedang dipelajari.
11. Referensi :
Altop, MS., Ozdal, O., Ozer, CB., et. al . 2014. Case Report : White Sponge Nevus: A Non-hereditery Presentation. International Journal of Basic and Clinical Studies (IJBCS) 2014;3(2). Pp. 106-108. Chao S-C, Tsai Y-m., Yang, Lee J.y-Y. A novel mutati on in the keratin 4 gene causing white sponge naevus. British Journal of Dermatology 2003; 148:11251128. Cox MF, Eveson J, Porter SR, Maitland N, Scully C. Human papillomavirus type 16 DNA in oral white sponge nevus. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1992; 73:476-8. Lamey PJ, Bolas A, Napier SS, Darwazeh AM, Macdonald DG. Oral white sponge nevus: response to antibiotic therapy. Clin Exp Dermatol 1998; 23:5963. Mihai, MM., Bumbacea, RS., Orzan, OA., et. al ., 2015. Familial Case of White Sponge Nevus – Diagnosis and Therapeutical Challenges . Acta Dermatovenerol Croat 2015;23(3). Pp. 228. Songu M, Adibelli H, Diniz G. White sponge nevus: clinical suspicion and diagnosis. Pediatr Dermatol 2012;29:495-7
5
