TEMAS CLAVE
EMBRIOLOGÍA 4.ª EDICIÓN Rona Du de k Ronal ldd W. Du Jam es D . Fi x
TEMAS CLAVE
EMBRIOLOGÍA 4 . a E DICIÓN
TEMAS CLAVE MBRIOLOGÍA
E
4 . a E DICIÓN Ronald W. Dudek , Ph.D. Full Professor of Anatomy and Cell Biology, Department of Anatomy and Cell Biology, Brody School of Medicine, East Carolina University, Greenville, North Carolina
James D. Fix, Ph.D.
Professor Emeritus of Anatomy, Marshall University School of Medicine, Huntington, West Virginia Colaborador en las preguntas de evaluación H. Wayne Lambert, Ph.D.
Avda. Príncipe de Asturias, 61, 8.o 1.a 08012 Barcelona (España) Tel.: 93 344 47 18 Fax: 93 344 47 16 e-mail:
[email protected] Traducción
Neus López Suñé Eulàlia Nogués i Correig Bióloga Llorenç Serrahima i Formosa Veterinario El editor no es responsable de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que contiene. Esta publicación contiene información general relacionada con tratamientos e interacciones farmacológicos que no debería utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico. Se insta al lector a consultar los prospectos informativos de los fármacos para obtener la información referente a las indicaciones, contraindicaciones, dosis, advertencias y precauciones que deben tenerse en cuenta. El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en este libro y su copyright. En caso deerror u omisión,se enmendará en cuanto sea posible. Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270) Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar públicamente, en todo o en parte, con ánimo de lucro y en perjuicio de terceros, una obra literaria, artística o científica, o su transformación, interpretación o ejecución artística fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a través de cualquier medio, sin la autorización de los titulares de los correspondientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionarios.
Reservados todos los derechos. Copyright de la edición en español © 2008 Wolters Kluwer Health España, S.A. ISBN edición española: 978-84-96921-20-7 Edición española de la obra srcinal en lengua inglesa Board Review Series. Embriology, 4th edition, de , de James D. Fix, publicada por Lippincott Williams & Wilkins. Copyright © 2008 Lippincott Williams & Wilkins 351 West Camden Street Baltimore, MD 21201 530 Walnut Street Philadelphia, PA 19106 ISBN edición srcinal: 978-0-7817-7116-0 Composición: Solingraf, S.L. - Ardemáns, 18 - 28028 Madrid. Impresión: Impreso en: 10
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A Connor, Sean y Katherine
Prefacio La 4.ª edición de Embriología, de la colección de Temas Clave, nos ha ofrecido la oportunidad de ajustar aún más una obra ya muy valorada en ediciones anteriores y considerada una herramienta excelente para preparar pruebas o exámenes universitarios como el USMLE, entre otros. Esta nueva revisión ha sido posible gracias a los comentarios de muchos estudiantes que se han puesto en contacto con nosotros por correo electrónico para señalarnos errores y sugerir mejoras. Agradecemos mucho esta comunicación e interés. El cambio principal de la 4.ª edición ha consistido, pues, en revisar y a veces reformular las preguntas de los tests de autoevaluación de cada capítulo, así como las del examen final. Esperemos que los estudiantes sigan utilizando esta obra para revisar sus conocimientos de embriología y repasarlos de forma clara y completa. Con el objetivo de mejorar futuras ediciones, instamos a nuestros lectores a enviarnos un correo electrónico (Dr. Dudek,
[email protected]) con cualquier comentario o indicándonos si el texto les ha resultado útil para preparar sus exámenes. Ronald W. Dudek James D. Fix
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Índice de capítulos Prefacio
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Antes de la fecundación . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Reproducción sexual 1 II. Cromosomas 1 III. Meiosis 2 IV. Ovogénesis: gametogénesis femenina 4 V. Espermatogénesis 4 VI. Consideraciones clínicas 5 Test de autoevaluación 7
2
Primera semana del desarrollo humano (días 1 a 7) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 I. Fecundación 11 II. Segmentación y formación del blastocito 12 III. Implantación 12 IV. Consideraciones clínicas 12 Test d e a utoevaluación 14
3
Segunda semana del desarrollo humano (días 8 a 14 ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Continuación del desarrollo del embrioblasto 17 I. II. Desarrollo posterior del trofoblasto 17 III. Desarrollo del mesodermo extraembrionario 18 IV. Consideraciones clínicas 18 Test d e a utoevaluación 21
4
Período embrionario (semanas 3 a 8) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 Consideraciones generales 25 I. Desarrollo posterior del embrioblasto 25 II. III. Vasculogénesis 29 IV. Hematopoyesis 29 V. Consideraciones clínicas 30 Test d e a utoevaluación 32
5
Aparato circulatorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 I. Formación del tubo cardíaco 36 II. Dilataciones del tubo cardíaco primitivo 37 Formación del asa cardíaca 38 III.
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ÍNDICE DE CAPÍTULOS
IV. El tabique aortopulmonar 38 V. El tabique auricular 39 VI. El tabique auriculoventricular 39 VII. El tabique interventricular 40 VIII. Sistema de conducción del corazón 40 IX. Arterias coronarias 43 X. Desarrollo del sistema arterial 45 XI. Desarrollo del sistema venoso 45 Test d e a utoevaluación 48 6
Placenta y líquidode amni ótico . . . . . . 53 ..................................... I. Formación la placenta II. lementos placentarios: la decidua basal y el corion velloso 53 III. Membrana placentaria 53 IV. Placenta como glándula endocrina 55 V. Cordón umbilical 56 VI. Aparato circulatorio del feto 56 VII. Líquido amniótico 59 VIII. Geminación 59 IX. Consideraciones clínicas 61 Test d e a utoevaluación 64
7
Sistema nervioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67 Resumen 67 I. Desarrollo del tubo neural 67 II. Células de la cresta neural 68 III. IV V.. VI. VII. VIII. IX. X. XI. XII. XIII. XIV. XV. XVI. XVII. XVIII. XIX.
Placodas 70 del tubo neural Desarrollo vesicular 70 Histogénesis del tubo neural 71 Capas del tubo neural inicial 72 Desarrollo de la médula espinal 72 Desarrollo del mielencéfalo 73 Desarrollo del metencéfalo 74 Desarrollo del mesencéfalo 74 Desarrollo del diencéfalo, las estructuras ópticas y la hipófisis Desarrollo del telencéfalo 75 Desarrollo del sistema nervioso simpático 79 Desarrollo del sistema nervioso parasimpático 80 Desarrollo de los pares craneales 80 Desarrollo de los plexos coroideos 81 Malformaciones congénitas del sistema nervioso central 81 Fotografías, ecografías y radiografías seleccionadas de varias
Test d e amalformaciones utoevaluación congénitas 88 8
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75
83
El oído . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . I. Resumen 92 II. Oído interno 92 III. Laberinto membranoso y el laberinto óseo 92 IV. Oído medio 94 V. Oído externo 94 VI. Malformaciones congénitas del oído 95 Test d e a utoevaluación 97
92
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ÍNDICE DE CAPÍTULOS
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El ojo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99 I. Desarrollo de la vesícula óptica 99 II. Desarrollo de las otras estructuras del ojo 101 Malformaciones congénitas del ojo 103 III. Test de autoevaluación 105
10 Sistema digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 I. Resumen 107 II. Derivados del intestino anterior 107 III. Derivados del intestino medio 115 Derivados del intestino posterior 119 IV. V. Conducto anal 119 VI. Mesenterios 121 Test de autoevaluación 122 11 Aparato respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125 I. Aparato respiratorio superior 125 II. Aparato respiratorio inferior 125 Test de autoevaluación 133 12 Cabeza y cuello . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 135 I. Aparato faríngeo 135 II. Desarrollo de la glándula tiroides 135 III. Desarrollo de la lengua 135 Desarrollo de la cara 138 IV. Desarrollo del paladar 138 V. Desarrollo de la boca 140 VI. VII. Desarrollo de las fosas nasales 140 VIII. Consideracionescl ínicas 140 Test de autoevaluación 144 13 Aparato urinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 146 I. Resumen 146 II. Desarrollo del metanefros 146 Ascenso relativo de los riñones 147 III. Riego sanguíneo de los riñones 147 IV. Desarrollo de la vejiga urinaria 147 V. VI. Desarrollo de la uretra femenina 147 VII. Desarrollo de la uretra masculina 149 VIII. Consideracionescl ínicas 150
Desarrollo de la glándula suprarrenal IX. Test de autoevaluación 156
153
14 Aparato reproductor femenino . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158 I. El embrión indiferenciado 158 Desarrollo de las gónadas 158 II. Desarrollo de los conductos genitales 160 III. Desarrollo de los primordios de los genitales externos 160 IV. V. Consideracionescl ínicas 160 Test de autoevaluación 165
ÍNDICE DE CAPÍTULOS
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15 Aparato reproductor masculino . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167 El embrión indiferenciado 167 I. II. Desarrollo de las gónadas 167 III. Desarrollo de los conductos genitales 169 IV. Desarrollo de los primordios de los genitales externos 169 V. Consideraciones clínicas 169 V I. Resumen 174 Test de autoevaluación 175
16 I. SistemaPiel tegument ario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177 177 II. Pelo y uñas 180 Glándulas mamarias, sudoríparas y sebáceas 181 III. IV. Dientes 182 Test de autoevaluación 185 17 Esqueleto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186 I. Cráneo 186 Columna vertebral 187 II. III. Costillas 191 Esternón 191 IV. V. Huesos y cinturas de las extremidades 192 VI. Osteogénesis 192 Anomalías generales del esqueleto 194 VII.
Test de autoevaluación
195
18 Musculatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196 I. Musculatura estriada 196 II. Musculatura lisa 197 Músculo cardíaco 197 III. IV. Consideraciones clínicas 197 Test de autoevaluación 199 19 Extremidad superior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200 I. Resumen del desarrollo 200 Vascularización 200 II. III. Musculatura 201 Nervios (plexo braquial) 201 IV.
Rotación superior V . VI. Esqueletode la extremidad 202 Test de autoevaluación 206
201
20 Extremidad inferior . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208 I. Resumen del desarrollo 208 II. Vascularización 208 Musculatura 209 III. IV. Nervios (plexo lumbosacro) 209 Rotación de la extremidad inferior 209 V.
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ÍNDICE DE CAPÍTULOS
VI. Esqueleto 210 Test de autoevaluación 214 21 Cavidades corporales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 216 I. Formación del celoma intraembrionario 216 II. División del celoma intraembrionario 216 Cambios de posición del diafragma 217 III. IV. Consideraciones clínicas 217 Test de autoevaluación 219 22 Embarazo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 221 I. Endocrinología del embarazo 221 II. Determinación de la fecha de embarazo 222 Momentos clave del embarazo 222 III. IV. Procedimientos de diagnóstico prenatal 223 V. Sufrimiento fetal durante el parto 224 VI. Índice de APGAR 224 VII. Puerperio 224 225 VIII. Lactancia IX. Neonato pequeño para su edad gestacional 225 X. Recogida y conservación de la sangre del cordón umbilical 226 Test de autoevaluación 227 23 Anomalías cromosómicas numéricas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
Poliploidía 228 I. Aneuploidía 228 II. III. Selección de fotografías Test de autoevaluación 232
230
24 Anomalías cromosómicas estructurales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233 Deleciones 233 I. II. Microdeleciones 233 III. Translocaciones 235 IV. Mutaciones por expansión de secuencias repetidas inestables (mutaciones dinámicas) 235 Isocromosomas 239 V. VI. Inversiones 239 VII. Roturas 239 VIII. Selección de fotografías 243
Test de autoevaluación
244
25 Enfermedades hereditarias causadas por un ún ico gen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 246 Herencia autosómica dominante 246 I. II. Herencia autosómica recesiva 246 III. Herencia dominante ligada al cromosoma X 247 Herencia recesiva ligada al cromosoma X 247 IV. V. Herenciam itocondrial 248 El árbol genealógico familiar en las distintas enfermedades hereditarias 248 VI. Test de autoevaluación 250
ÍNDICE DE CAPÍTULOS
xiii
26 Enfermedades hereditarias multifactoriales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251 I. Introducción 251 II. Diabetes de tipo 1 251 Test de autoevaluación 252 27 Teratología . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253 I. Introducción 253 II. Agentes infecciosos 253 III. Infecciones TORCH 256 IV. Vacunaciones durante la infancia 256
Fármacos de categoría X 257 V. Fármacos de categoría D 258 VI. VII. Sustancias químicas 258 VIII. Drogas recreativas 259 IX. Radiación ionizante 259 X. Selección de fotografías 261 Test de autoevaluación 262
Apéndice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 263 Test final . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 265 Créditos de las figuras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 280 Índice alfabético de materias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291
CAPÍTULO
10 Sistema digestivo I.
Resumen (fig. 10-1)
El intestino primitivo se forma a partir de la incorporación de la parte dorsal del saco vitelino en el embrión, como resultado del plegamiento cefalocadual y lateral del embrión. El intestino primitivo se extiende desde la membrana bucofaríngea hasta la membrana cloacal y se divide en el intestino anterior, intestino medio e intestino posterior. Histológicamente, la estructura general del conducto gastrointestinal del adulto consiste en una mucosa (capa epitelial y glándulas, lámina propia y capa muscular de la mucosa), una submucosa, una capa muscular externa y una capa adventicia o serosa. A nivel embrionario, la capa epitelial y las glándulas de la mucosa derivan del endodermo, mientras que el resto de componentes proceden del mesodermo visceral. Al inicio del desarrollo, capaadelante. epitelial del intestino prolifera con rapidez y oblitera la luz. La recanalización tendrá lugarlamás
II.
Derivados del intestino anterior
El tronco celíaco irriga los derivados del intestino anterior. El esófago es una excepción, porque mientras que la porción intraabdominal del esófago recibe la irrigación del tronco celíaco, la porción intratorácica la recibe de otras ramas de la aorta. A. Esófago 1. Desarrollo. El intestino anterior se divide dorsalmente en el esófago y ventralmente en la tráquea mediante los pliegues traqueoesofágicos, los cuales se fusionan para formar el tabique traqueoesofágico. Inicialmente, el esófago es corto pero se alarga con el descenso del corazón y los pulmones. Durante el desarrollo, la capa endotelial del esófago prolifera con rapidez y oblitera la luz; más adelante tendrá lugar la recanalización. escamos o estratificado, glándulas mucos as ypropia, las glándulas 2. Orígenes. submucosasEldelepitelio esóf ago definitivo proceden del las endode rmo. La lámina la capa muscular de la mucos a, la submucosa, el músculo esquel ético y el mús culo liso de la capa muscular externa y la capa adventicia del esófago definitivo derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clínicas (fig. 10-2) a. La atresia esofágica tiene lugar cuando el tabique traqueoesofágico se desvía demasiado hacia la cara dorsal y hace que el esófago acabe siendo un conducto cerrado. Alrededor del 33 % de los pacientes con atresia esofágica tienen otras anomalías congénitas que se asocian al síndrome de VATER (defectos vertebrales, atresia anal, fístula traqueoesofágica y defectos renales) o al síndrome de VACTERL (similar al de VATER
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108
EMBRIOLOGÍA
Figura 1 0-1. A, B, C) Secciones transversales de un embrión que muestran la formación del intestino primitivo. D) Desarrollo del tubo gastrointestinal que muestra el intestino anter ior, el intestino medio y el intestino posterior junto con los derivados adultos. Se muestra la longitud total del intestino endodérmico, desde la boca hasta el ano. Los derivados del esbozo pulmonar (EP), de las bolsas faríngeas (1, 2, 3, 4) y del divertículo tiroideo (DT) se explican en los capítulos siguientes. AC, arteria celíaca; AL, alantoides; AMI, arteria mesentérica inferior; AMS, arteria mesentérica superior; CL, cloaca; CV, conducto vitelino; DH, divertículo hepático; E, esófago; ES, estómago; PD, yema pancreática dorsal; PV, yema pancreática ventral; SV, saco vitelino; VB, vesícula biliar. E) Diagrama que muestra la estructura histológica y embrionaria general del tubo gastrointestinal del adulto.
SISTEMA DIGESTIVO
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Figura 10-2. A) Atresia esofágica. Una visión posterior que muestra cómo el esófago termina, a ciegas, en una bolsa esofágica cerrada (flecha). A nivel de la carina traqueal hay una conexión con el esófago distal (punta de flecha). B) Estenosis esofágica. Esta microfotografía muestra el revestimiento de epitelio escamoso estratificado del esófago y las glándulas submucosas. Obsérvese que una porción de la pared muscular contiene restos de cartílago (flecha), lo que contribuye a estenosis. C y D) Quiste de duplicación esofágica. Una esofagografía muestra un gran quiste de duplicación intramural en el esófago proximal. El quiste muestra ángulos agudos con la luz del esófago, característica que nos indica su ubicación intramural. Imagen de anatomía macroscópica del esófago mostrando un quiste de duplicación intramural (flechas). E y F) Compresión vascular del esófago. Angiografía que nos muestra una arteria subclavia derecha anómala (flecha) que sale del arco aórtico. Una esofagografía en el mismo paciente nos muestra una compresión oblicua del esófago (flecha) debido a la arteria subclavia derecha anómala.
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EMBRIOLOGÍA
pero incluye anomalías cardiovasculares y de las extremidades superiores). La atresia esofágica se asocia clínicamente a polihidramnios (el feto no puede deglutir el líquido amniótico) y a fístula traqueoesofágica. b. La estenosis esofágica tiene lugar cuando la luz del esófago se estrecha y normalmente afecta al esófago medio. La estenosis puede deberse a la hipertrofia de la submucosa, de la capa muscular externa o de ambas, a la presencia de restos de los anillos cartilaginosos traqueales en la pared del esófago o a un diafragma membranoso que obstruye la luz debido a una recanalización incompleta. c. La duplicación esofágica, con frecuenci a, se da por un quiste congé nito esofág ico que normalmente (en un 60 % de los casos) se encuentra en el esófago bajo. El quiste de duplicación esof ágica puede restar en la parte posterior del esófago, donde sobresale hacia el mediastino posterior o hacia el interior del esófago (es decir, intramural). d. La compresión vascular del esófago se debe al srcen anómalo de la arteria subclavia derecha por una alteración en el desarrollo de los arcos aórticos. La arteria subclavia derecha anómala sale del arco aórtico y pasa por detrás del esófago, lo que puede provocar disfagia (disfagia lusoria). e. La acalasia se debe a la pérdida de células ganglionares del plexo mientérico (Auerbach) y se caracteriza por la incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo que provoca una disfagia progresiva y dificultad deglutoria. B. Estómago (fig. 10-3) 1. Desarrollo. Durante la cuarta semana se forma una dilatación fusiforme en el intestino anterior; esto da lugar al estómago primitivo. La parte dorsal del estómago primitivo crece más rápido que la parte ventral, lo que da lugar a las curvaturas mayor y menor del estómago, respectivamente. El estómago primitivo gira 90º sobre su eje longitudinal, en el sentido de lasresponsable agujas del reloj. rotaciónanatómicas afecta a todas las estructuras anterior y es de lasEsta relaciones del intestino anteriordeldelintestino adulto. Como resultado de dicha rotación, el mesenterio dorsal se desplaza hacia la izquierda y finalmente forma el epiplón mayor. El nervio vago izquierdo (X PC) inerva la superficie ventral del estómago y el nervio vago derecho (X PC) inerva su superficie dorsal. 2. Orígenes. La capa superficial de células mucosas del estómago, las células mucosas del cuello, las células parietales, las células principales y las células endocrinas que componen las glándulas gástricas del estómago definitivo derivan del endodermo. La lámina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, la capa externa longitudinal, la capa media circular y la capa interna oblicua de músculo liso de la musculatura externa y la serosa del estómago definitivo derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clínicas. Estenosis pilórica hipertrófica tiene lugar cuando la capa muscular externa de la región pilórica se hipertrofia y provoca el estrechamiento de la luz pilórica que obstruye el paso de los alimentos. Se asocia clínicamente a vómitos explosivos sin contenido biliar después de comer y a la palpación de una pequeña masa en el borde costal derecho. Asimismo, se ha observado que su incidencia es mayor en niños tratados con eritromicina, un antibiótico. C. Hígado (fig. 10-4) 1. Desarrollo. El revestimiento endodérmico del intestino anterior sufre una excrecencia (divertículo hepático) hacia el mesodermo del tabique transverso que lo rodea, a través de la inducción de los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGF-1, FGF-2 y FGF-8) liberados por el mesodermo cardíaco (el cual está justo al lado). Además, la diferenciación del endodermo en hepatocitos parece estar controlada por la expresión de factores de transcripción: HNF-3β, GATA-4 y el gen de homeosecuenciaHex. Tanto elHNF-β como el GATA-4 se unen al promotor del gen de la albúmina(el gen de la albúmina es uno de los primeros en activarse durante el desarrollo del hígado). El mesodermo del tabique transverso está
SISTEMA DIGESTIVO
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Figura 10-3. A) Diagrama que representa el desarrollo y la rotación de 90º del estómago desde la cuarta hasta la sexta semanas. B y C) Estenosis pilórica hipertrófica. Imagen macroscópica de un estómago abierto a lo largo de la curvatura mayor. Obsérvese el grosor del anillo pilórico señalado por las flechas negras. Radiografía con contraste de bario de un paciente con estenosis pilórica hipertrófica, que muestra un doble canal largo y estrecho en el píloro (flechas blancas).
implicado en la formación deldiafragma, hecho que explica la íntima relación anatómica entre el hígado y el diafragma. Los cordones de los hepatoblastos (denominadoscordones hepáticos) del divertículo hepático crecen dentro del mesodermo del tabique transverso, donde tienen lugar una serie de interacciones entre hepatoblastos y mesodermo que son fundamentales. Los factores mesodérmicos más importantes en esta interacción son el factor de transcripción de la homeosecuencia Hlx,el factor de crecimiento de los hepatocitos (HGF) y las cinasas de señalización de estrés SEK1/MKK4.Los cordones hepáticos se alinean alrededor de lasvenas vitelinas y umbilicales, las cuales recurren a través del tabique transverso y forman lossinusoides hepáticos. Debido al gran crecimiento del hígado, éste sobresale hacia la cavidad abdominal causando el estiramiento del tabique trans-
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EMBRIOLOGÍA
DH DH
DH
ES
VB PD VB
VB
A
PV
DH chd
chc
cc
cc
a
b
c
VB
B
C
D
Figura 10-4.
d
a
e
b
a
b
c
c
d
d
A) Secuencia de sucesos en el desarrollo del divertículo hepático (DH) y la vesícula biliar rudi-
mentaria (VB) desde la cuarta hasta laen sép semana. estómago; pancreática dorsal; PV,une yema pancreática ventral. B) Anomalías el tima desarrollo del ES, conducto cístico.PD, a) yema Conducto cístico (cc) que se directamente al conducto hepático común (chc) (distribución anatómica más común). b) Conducto cístico que se une al conducto hepático derecho (chd). c) Unión baja del conducto cístico con el conducto hepático común. d) Espiral anterior en el conducto cístico. e) Espiral posterior en el conducto cístico. C) Anomalías en el desarrollo de la vesícula biliar. a) Dos vesículas biliares. b) Vesícula biliar bilobulada. c) Divertículo en la vesícula biliar. d) Vesícula con tabiques probablemente debido a una recanalización incompleta de su luz. D) Diferentes formas de atresia biliar extrahepática. a, b, c) Parcial. d) Completa.
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verso para formar el mesenterio ventral, que consiste en el ligamento falciforme y el epiplón menor. El ligamento falciforme contiene lavena umbilical izquierda, que se convierte en el ligamento redondo después del nacimiento. El epiplón menor puede dividirse en elligamento hepatogástrico y el ligamento hepatoduodenal.Éste último contiene elconducto colédoco, la vena porta y la arteria hepática (es decir, tríada portal). 2. Orígenes. Los hepatocitos y la capa de epitelio cilíndrico simple o cúbico del árbol biliar del hígado definitivo derivan del endodermo. Las células de Kupffer, las células hematopoyéticas, el endotelio de los sinusoides y los fibroblastos (tejido conjuntivo) del hígado definitivo proceden del mesodermo. 3. Consideraciones clí nicas. Las malformaciones congénitas del hígado son raras, sólo se dan algunas variaciones anatómicas menores. D. Vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas (fig. 10-4) 1. Desarrollo. La conexión entre el divertículo hepático y el intestino anterior se reduce para formar el conducto colédoco. La excrecencia del conducto colédoco da srcen a la vesícula biliar rudimentaria y al conducto cístico. Este último divide el conducto colédoco en el conducto hepático común y el conducto colédoco común. Durante el desarrollo, el revestimiento endodérmico de la vesícula biliar y las vías biliares extrahepáticas prolifera con rapidez y oblitera la luz; su recanalización tiene lugar más adelante. 2. Orígenes. El revestimiento del epitelio cilíndrico simple de la vesícula biliar definitiva y el revestimiento del epitelio cilíndrico o cúbico de las vías biliares extrahepáticas definitivas proceden del endodermo. La lámina propia, la capa muscular externa y la capa adventicia de la vesícula biliar definitiva derivan del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clínicas a. La vesícula biliar intrahepática tiene lugar cuando la vesícula biliar rudimentaria avanza más allá del divertículo hepático y se integra en la sustancia del hígado. b. La vesícula biliar flotante se da cuando la vesícula biliar rudimentaria queda por detrás del divertículo hepático y, por lo tanto, se sustenta desde el hígado con un mesenterio. Una vesícula biliar flotante corre el riesgo de sufrir una torsión. c. Las anomalías de desarrol lo en el conducto cístico son bastante comunes. d. Las anomalías de desarrollo en la vesícula biliar son bastante comunes, en ellas se encuentra un divertículo bilobulado y una vesícula con tabiques. e. La atresia biliar se define como la obliteración de los conductos intra y extrahepáticos. Los conductos se sustituyen por tejido fibroso debido a un proceso inflamatorio agudo o crónico. La atresia biliar se asocia clínicamente a ictericia neonatal que aparece justo después de nacer, a heces de color bla nco arcilloso y orina oscura. La supervivencia media se encuentra entre 12 y 19 meses, con una tasa de mortalidad del 100 %. E. Páncreas (fig. 10-5) 1. Desarrollo. La yema pancreática dorsal es una excrecencia directa del endodermo del intestin o anterior, la formación de la cual se debe a la inducción por parte de la notocorda. La yema pancreática ventral también es el resultado de la excrecencia directa del endodermo intest las inofases anterior , pero se a la inducción por parte del mesodermo hepático.del Durante iniciales de debe la formación de la yema pancreática, los factores de transcripción de la homeosecuencia Pdx-1 y ISL-1 desempeñan un papel muy importante. En el interior de ambas yema s pancreáticas , los túbulos endod érmicos recubiertos por mesodermo se ramifican varias veces para formar las células y los conductos acinares (es decir , el páncreas exocrino). Grupos aislados de células endodérmicas surgen de los túbulos y se acumulan en el interior del mesodermo para formar los islotes pancreáticos (es decir, el páncreas endocrino) en el siguiente orden (primero → último): células α (glucagón) → células δ (insulina) → células β (somatostatina) y células PP (polipéptido pancreático). A consecuencia de la rotación de 90º del duodeno, en el sentido de la s agujas del reloj, la yema ventral gira dors almente y se fu-
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EMBRIOLOGÍA
Figura 10-5.
A) Secuencia de sucesos en el desarrollo de las yemas pancreáticas desde la cuarta hasta la
séptima semana. en el interior de las(acinar). yemas Los pancreáticas, los túbulos se ramifican varias veces Obsérvese para formarque el páncreas exocrino islotes surgen de los endodérmicos túbulos endodérmicos para formar el páncre as endocrino (islotes). DH, divertículo hepático; ES, estómago; PD, yema pancreática dorsal; PV, yema pancreática ventral; VB, vesícula biliar rudimentaria. B) Patrón normal del conducto pancreático principal (48 % de incidencia en la población). C) Conducto pancreático accesorio (33 % de incidencia en la población). Obsérvese que el tercio proximal de la yema pancreática dorsal persiste. D y E) Páncreas divisum. Obsérvese el fallo en la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancreático y el conducto pancreático ventral, dando lugar a dos sistemas ductales separados. Una pancreatografía endoscópica retrógrada realizada a través de la papila menor accesoria que muestra el conducto pancreático dorsal en el páncreas divisum. F y G) Páncreas anular. Fotografía de una muestra patológica en la que se observa un anillo de tejido pancreático rodeando todo el duodeno (D). Radiografía con contraste de bario que muestra una obstrucción parcial del duodeno que se corresponde a un páncreas anular.
SISTEMA DIGESTIVO
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siona con la yema dorsal para formar el páncreas definitivo. La yema ventral forma la apófisis uncinada y una porción de la cabeza del páncreas. La yema dorsal forma la porción restante de la cabeza pancreática, el cuerpo y la cola del páncreas. El conducto pancreático principal se forma a partir de la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancreático dorsal (el tercio proximal remite) y del conducto pancreático ventral (48 % de incidencia). El conducto pancreá tico principal y el conducto colédoco común forman una apertura (ampolla de Vater o ampolla hepatopancreática) en el duodeno, por encim a de la papila ma yor (papila hepatopancreática). 2. Orígenes. Las células acinares, los islotes pancreáticos, el revestimiento de epitelio cilíndrico simple o cúbico de los conductos pancreáticos del páncreas definitivo derivan del endodermo. El tejido conjuntivo contiguo y los componentes vasculares del páncreas definitivo proceden del mesodermo visceral. 3. Consideraciones cl ínicas a. El conducto pancreático accesorio se desarrolla cuando el tercio proximal del conducto pancreático dorsal persiste y desemboca en el duodeno a través de una papila menor en un lugar proximal a la ampolla de Vater (33% de incidencia). b. El páncreas divisum (4% de incidencia) tiene lugar cuando hay un fallo en la anastomosis de los dos tercios distales del conducto pancreático dorsal y del conducto pancreático ventral, y el tercio proximal del conducto pancreático dorsal persiste, lo que srcina dos sistemas ductales separados. El conducto pancreático dorsal drena una porción de la cabeza, el cuerpo y la cola del páncreas, desembocando en el duodeno a través de la papila menor. El conducto pancreático ventral drena la apófisis uncinada y una porción de la cabeza pancreática, desembocando en el duodeno a través de la papila mayor. Los pacientes con páncreas divisum tienen tendencia a desarrollar pancreatitis, sobre todo si la apertura de la papila menor es pequeña. c. El páncreas anular se da cuando la yema pancreática ventral se fusiona dorsalmente y ventralmente con la yema dorsal, formando un anillo de tejido pancreático alrededor del duodeno que provoca una obstrucción duodenal grave. Los recién nacidos y los niños no toleran la alimentación por vía oral y con frecuencia presentan vómitos biliares. En la radiografía se observa un páncreas anular y se evidencia la obstrucción duodenal que normalmente va acompañada del signo de la «doble burbuja», debido a la dilatación del estómago y del duodeno distal. d. La hiperplasia de los islotes pancreáticos tiene lugar cuando los islotes fetales son expuestos a concentraciones sanguíneas de glucosa elevadas, como suele pasar en los hijos de madres diabéticas. La glucosa atraviesa libremente la placenta y estimula la hiperplasia de los islotes fetales y la secreción de insulina, lo que provoca el aumento de la sedimentación de grasas y glucógeno en los tejidos fetales. Esto da lugar al aumento de peso del recién nacido (es decir, macrosomía) y episodios graves de hipoglucemia durante el período posnatal. F. El duodeno superior se desarrolla a partir de la parte más caudal del intestino anterior.
III.
Derivados del intestino medio (fig. 10-6)
Los derivados del intestino medio se irrigan por la arteria mesentérica superior. A. El duodeno inferior se desarrolla a partir de la parte más craneal del intestino medio. La unión del duodeno superior y el duodeno inferior se encuentra justo a una posición distal a la apertura del conducto colédoco común. B. Yeyuno, íleon, ciego, apéndice, colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso (v. fig. 10-6)
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A
C
B
IL
D
ID
IG
E
F
G
N
* H
N
I
D
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1. Desarrollo. Durante la sexta semana, el intestino medio forma un asa en forma de U (asa del intestino medio) que sobresale en forma de hernia a través del anillo umbilical primitivo hacia el celoma extraembrionario (es decir, hernia umbilical fisiológica). El asa del intestino medio está formada por el extremo craneal y el extremo caudal. El extremo craneal forma el yeyuno y la parte superior del íleon. El caudal forma el divertículo cecal, a partir del cual se desarrollan el ciego y el apéndice; el resto del extremo caudal forma la parte inferior del íleon, el colon ascendente y los dos tercios proximales del colon transverso. El intestino medio gira unos 270º en sentido contrario al de las agujas del reloj alrededor del eje de la ar teria mesentérica superior a medida que regresa hacia la cavidad abdominal, de manera que alrededor d e la semana 11 reduce la hernia umbilical fisiológica. 2. Orígenes. La capa de células absortivas cilíndricas simples que reviste los derivados del intestino medio, las células caliciformes, las células de Paneth y las células endoc rinas que componen las glándulas intestinales derivan del endodermo. La lámina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, las capas circular interna y longitudinal externa de músculo liso de la musculatura externa y la serosa proceden del mesodermo visceral. 3. Consideraciones clínicas a. El onfalocele tiene lugar cuando el contenido abdominal sobresale en forma de hernia a través del anillo umbilical y persiste fuera del cuerpo recubierto variablemente por un saco de membrana peritoneal translúcida (saco grisáceo brillante), que sobresale desde la base del cordón umbilical. Los onfaloceles grandes pueden contener el estómago, el hígado y los intestinos. Los pequeños sólo contienen intestino. Con frecuencia, esta malformación se asocia a otras ano malías congénitas (p. ej., trisomía 13, trisomía 18 o el síndrome de Beckwith-Wiedemann). b. La gastrosquisis tiene lugar cuando hay un defecto en la pared abdominal ventral, normalmente a la derecha del anillo umbilical, a través del cual se produce una evisceración masiva de los intestinos (pueden verse afectados otros órganos). Los intestinos no están cubiertos con membrana peritoneal, de manera que están directamente expuestos al líquido amniótico y, por ello, su tamaño aumenta y quedan recubiertos de adhesiones. c. El divertículo ileal (divertículo de Meckel) tiene lugar cuando los restos de conducto vitelino persisten, de manera que se forma una invaginación en el borde antimesentérico del íleon. Esta invaginación puede conectarse con el ombligo a través de un cordón fibroso o de una fístula. En los niños, el divertículo de Meckel normalmente se localiza a unos 30 cm proximales a la válvula ileocecal y su longitud varía entre los 2 cm y 15 cm. Puede estar presente una mucosa gástrica heterotópica que produce úlceras, perforaciones o hemorragias gastrointestinales, sobre todo cuando hay un gran número de células parietales. Se asocia clínicamente a síntomas parecidos a los de la apendicitis y a heces hemorrágicas claras u oscuras (es decir, hemorragia). d. La falta de rotación del asa intestinal se da cuando el intestino medio sólo gira 90º en sentido contrario al de las agujas del reloj, de manera que el intestino delgado se ▼
Figura 10-6. A) Diagrama que ilustra el giro del asa del intestino, de 270º en sentido contrario al de las agujas del reloj. El área rayada indica el extremo caudal. Obsérvese que después del giro de 270º, el ciego y el apéndice están situados en la cavidad abdominal superior. Hacia el final del desarrollo, hay un crecimiento en la dirección que indican las flechas en negrita, de manera que el ciego y el apéndice acaban en el cuadrante inferior derecho. AMS, arteria mesentérica superior. B) Onfalocele. C) Gastrosquisis. D) Divertículo de Meckel (flecha). IL, íleon. E) Falta de rotación del asa intestinal. Obsérvese el intestino delgado (ID) en el lado derecho y el intestino grueso (IG) en el lado izquierdo. F) Vólvulo. Obsérvese el intestino delgado enrollado (flecha) alrededor del axis del mesenterio. G) Atresia de tipo II. Obsérvese el cordón fibroso (flecha). H) Atresia de tipo IIIa. Obsérvese el agujero en el mesenterio (*). I) Duplicación. Obsérvese el gran diámetro del segmento intestinal normal (N) y el pequeño diámetro del segmento duplicado (D). Las áreas atrésicas (flechas) están indicadas en el segmento duplicado.
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EMBRIOLOGÍA
posiciona en el lado derecho y el intestino grueso en el lado izquierdo, con el ciego situado en el cuadrante superior izquierdo o en la fosa ilíaca izquierda. e. La rotación anómala del asa intestinal tiene lugar cuando el asa intestinal sólo gira parcialmente en sentido contrario al de las agujas del reloj. Esto da lugar a un ciego y un apéndice ubicados en una posición subhepática o por debajo del píloro, y a un intestino delgado suspendido sólo por un pedículo vascular (es decir, un mesenterio estrecho). Una complicación clínica importante de la rotación anómala es el vólvulo (rotación del intestino delgado alrededor del eje del pedícu lo vascular), que puede provocar necrosis porque afecta al riego sanguíneo. (Nota: la posición alterada del apéndice debido a la rotación anómala del intestino medio debería tenerse en cuenta en el diagnóstico de apendicitis.) f. La rotación inversa del asa intestinal tiene lugar cuan do el asa, en lugar de girar en sentido contrario al de las aguj as del reloj, gira en sentido horario y hace que primero entre el intestino grueso en la cavidad abdominal. Esto da lugar a un intestino grueso que está situado por detrás del duodeno y de la arteria mesentérica superior. g. Atresia intestinal y estenosis. La atresia tiene lugar cuando la luz de los intestinos se ocluye completament e, mientras que la estenos is se da cuando la luz de los intestinos se estrecha. Las causas de estos defectos parecen ser el fallo en la recanalización y/o un episodio isquémico intrauterino («accidente vascular»). La atresia de tipo I se caracteriza por un tabique membranoso o un diafragma de mucosa y submucosa que obstruye la luz. La atresia de tipo II presenta dos extremos ciegos de intestino que se conectan con un cordón fibroso con un mesenterio intacto. La atresia de tipo IIIa viene determinada por dos extremos ciegos de intestino separados por un agujero en el mesenterio. La atres ia de tipo III b (atresia «pi el de manzana») se caracteriza por un segmento intestinal acortado (distal a la atresia) enrollado alrededor de unos restos de mesenterio, y que recibe poca irrigación de la arteria mesentérica superior (la irrigación de este segmento de intestino se realiza por circulación colateral). La atresia tipo IV presenta múltiples atresias a lo largo del intestino dando una apariencia de una «tira de salchichas». Clínicam ente, las atresias proximales se asocian a polihidramnios y vómitos biliares poco después del nacimiento. Las distales se asocian a un líquido amniót ico normal, distensión abdominal, vómitos tardíos y fallo en el tránsito del meconio. h. La duplicación del intestino tiene lugar cuando un segmento de los intestinos se duplica como resultado de una recanalización anómala (con frecuencia, cerca de la válvula ileocecal). El segmento duplicado se encuentra en el borde mesentérico y su luz normalmente se comunica con el intestino normal, comparte el mismo riego sanguíneo que el intestino normal, tiene un revestimiento de epitelio intestinal normal pero se ha identificado tejido gástrico y pancreático heterotópico. Clínicamente, se asocia a la presencia de una masa abdominal, ataques de dolor abdominal, vómitos, hemorragia rectal crónica, invaginación intestinal y perforación. i. La invaginación intestinal tiene lugar cuando un segmento de intestino se invagina en el interior de otro segmento de intestino contiguo y provoca una obstrucción o isquemia. Es una de las causas más frecuentes de obstrucción en niños menores de 2 años, mayoritariamente de etiología idiopática y normalmente también pres enta la afectación del íleon y del colon (es decir, ileocólica). Clínicamente, se asocia a un inicio agudo del dolor abdominal intermitente, vómitos, heces hemorrágicas, diarrea y somnolencia. j. El apéndice retrocecal y retrocólico se da cuando el apéndice está situado por detrás del ciego o del colon, respectivamente. Estas anomalías son muy habituales y es importante tenerlas en cuenta durante las apendicectomías. (Nota: normalmente, el apéndice se encuentra en el lado medio del ciego.)
SISTEMA DIGESTIVO
IV.
Derivados del intestino posterior
119
(fig. 10-7)
Los derivados del intestino posterior se irrigan por la arteria mesentérica inferior. A. Tercio distal del colon transverso, colon descendente, colon sigmoide 1. Desarrollo. La porción craneal terminal del intestino posterior se desarrolla en el tercio distal del colon transverso, el colon descendente y el colon sigmoide. La porción terminal del intestino posterior es una bolsa revestida de endodermo denominada cloaca; ésta contacta con el ectodermo superficial del proctodeo para formar la membrana cloacal. 2. Orígenes. La capa de células absortivas cilíndricas simples que reviste los derivados del intestino posterior, las células caliciformes y las células endocrinas que componen las glándulas intestinales derivan del endodermo. La lámina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, las capas circular interna y longitudinal externa de músculo liso de la muscular externa (Taenia coli) y la serosa proceden del mesodermo visceral. B. Recto y conducto anal superior 1. Desarrollo. El tabique urorrectal divide la cloaca en el recto y el conducto anal superior, y en el seno urogenital. Asimismo, el mismo tabique separa la membrana cloacal en la membrana anal y la membrana urogenital. (Nota: el tabique urorrectal se fusiona con la membrana cloacal para formar en el adulto el centro tendinoso del perineo.) 2. Orígenes. Se describen arriba, en IV.A.2. 3. Consideraciones clínicas a. El megacolon congénito (enfermedad de Hirschsprung) se debe a la interrupción de la migración caudal de las células de la cresta neural. El marcador de la enfermedad es la ausencia de células ganglionares autónomas en los plexos mientérico y submucoso al segmento dilatado del colon (es decir, el colon no se relaja), suele afectar el distales colon sigmoide y el recto. Aunque hay una ausencia de células ganglionares, los haces de fibras nerviosas hipertrofiadas proliferan. La característica funcional más frecuente es la disfunción del esfínter anal interno para relajarse después de la distensión rectal (es decir, reflejo rectoanal anómalo). Las mutaciones del protooncogén RET (cromosoma 10q11.2) se asocian a la enfermedad de Hirschsprung. Clínicamente, ésta se asocia a distens ión abdominal, incapacidad de tránsito del meconio, defecación provocada por la maniobra de tacto rectal y pérdida del peristaltismo en el segmento del colon distal al colon correctamente inervado. b. Las fístulas rectovesical, rectouretral y rectovaginal son comunicaciones anómalas entre el recto y la vejiga urinaria (rectovesiscal), el recto y la uretra (rectouretral) y el recto y la vagina (rectovaginal) debidas a un defecto de la formación del tabique urorrectal. Estas fístulas se asocian clínicamente a la presencia de meconio en la orina o en la vagina.
V. Conducto anal (v. fig. 10-7) A. Desarrollo. El conducto anal superior se desarrolla a partir del intestino posterior. El conducto anal inferior se desarrolla a partir del proctodeo, que es una invaginación del ectodermo superficial debida a una proliferación del mesodermo que envuelve la membrana anal. Los dos componentes (intestino posterior y proctodeo), que están implicados en la formación embrionaria de todo el conducto anal, determinan la anatomía macroscópica de esta área; zona que es importante cuando se consideran las características metastásicas de los tumores anorrectales. La unión entre el conducto anal superior e inferior se indica por la línea pectínea, que también indica la ubicación previa de la membrana anal. En el adulto, la línea pectínea está situada en el borde inferior de las columnas anales.
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EMBRIOLOGÍA
Conducto Conducto anal anal inferior inferior
Figura 10-7. A) Diagrama que ilustra la división de la cloaca (CL) por el tabique urorrectal (TUR). AL, alantoides; IP, intestino posterior; MC, membrana cloacal; MUG, membrana urogenital; PR, proctodeo; SUG, seno urogenital; VU, vejiga urinaria. La flecha en negrita muestra la dirección de crecimiento del tabique urorrectal. B) Enfermedad de Hirschsprung. Las microfotografías muestran las fibras nerviosas con una tinción con acetilcolinesterasa. Obsérvese la proliferación de los haces de fibras nerviosas hipertrofiadas en la enfermedad de Hirschsprung. C) Fístula rectovesical, fístula rectouretral y fístula rectovaginal. Una fístula rectouretral que normalmente se da en hombres y se asocia a una uretra prostática; éste es el motivo por el que, en ocasiones, se denomina fístula retroprostática.
SISTEMA DIGESTIVO
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B. Orígenes. La capa de epitelio cilíndrico simple que reviste en conducto anal superior deriva del endodermo, mientras que la capa de epitelio cilíndrico estratificado que reviste el conducto anal inferior procede del ectodermo. La lámina propia, la capa muscular de la mucosa, la submucosa, la capa muscular externa, que consiste en los esfínteres anales interno y externo, y la capa adventicia derivan del mesodermo. C. Consideraciones clínicas 1. El ano imperforado tiene lugar cuando hay un fallo en el cierre de la membrana anal; una capa de tejido separa el conducto anal del exterior. 2. La agenesia anal se da cuando el conducto anal termina en un saco ciego por debajo del músculo puborrectal debido a la mala formación del tabique urorrectal. Normalmente se asocia a una fístula rectovesical, rectouretral o rectovaginal. 3. La agenesia anorrectal aparece cuando el recto termina en un saco ciego por encima del músculo puborrectal debido a una mala formación del tabique urorrectal. Es el tipo más habitual de malformación anorrectal y normalmente se asocia a una fístula rectovesical, rectouretral o rectovaginal. 4. La atresia rectal tiene lugar cuando el recto y el conducto anal están presentes pero no se comunican debido a una recanalización anómala o a la afectación del riego sanguíneo, lo que causa atresia focal.
VI.
Mesenterios
El mesenterio ventral y el mesenterio dorsal, de los cuales proceden todos los mesenterios adultos, se encargan de la suspensión del intestino primitivo dentro de la cavidad peritoneal del embrión (tabla 10-1).
TABLA 10-1
Derivación de los mesenterios adultos
Mesenterio e mbrionario
Mesenterio a dulto
Ventral
Epiplón menor (ligamentos hepatoduodenal y hepatogástrico), ligamento falciforme del hígado, ligamento coronario del hígado, ligamento triangular del hígado Epiplón mayor (ligamentos gastrorrenal, gastroesplénico, gastrocólico y esplenorrenal), mesenterio del intestino delgado, mesoapéndice, mesocolon transverso, mesocolon sigmoide
Dorsal
P TEST DE AUTOEVALUACIÓN
Instrucciones: cada una de las preguntas o afirmaciones incompletas numeradas de este apar tado va
seguida de larespuesta o de lafinalización de la afirmación.Seleccionela respuesta o la finalización de la frase correctas en cada caso.
1. Los islotes pancreáticos consisten en células α, β y δ, las cuales segregan glucagón, in-
(A) el ano imperforado. (B) la agenesia anal.
sulina y derivan somatostatina, respectivamente. Estas células
(C) la agenesia anorrectal. (D) la atresia rectal. (E) el megacolon congénito.
(A) (B) (C) (D) (E)
del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las células de la cresta neural.
6. La capa de epitelio cilíndrico o cúbico simple que reviste las vías biliares extrahepáticas deriva
2. Un recién nacido de 2 meses tiene ictericia grave, con orina oscura (amarillo intenso) y heces de color blanco arcilloso. ¿Cuál de las siguientes anomalías debe sospecharse?
(A) (B) (C) (D) (E)
(A) Estenosis esofágica (B) Páncreas anular (C) Estenosis pilórica hipertrófica
7. A pesar de que no presenta problemas para comer ni vómitos excesivos, un recién nacido
(D) Atresia Atresia duodenal biliar extrahepática (E) 3. Los padres de un recién nacido de 28 días acuden al médico por que el niño sufre vómitos explosivos después de las comidas. Hasta ahora el bebé no ha tenido problemas para comer. En la exploración física se palpa una pequeña masa en el borde costal derecho. ¿Cuál de las siguientes anomalías debe sospecharse? (A) (B) (C) (D) (E)
Estenosis esofágica Páncreas anular Estenosis pilórica hipertrófica Atresia biliar extrahepática Atresia duodenal
4. ¿Cuál de las siguientes arterias irriga los derivados del intestino anterior? (A) (B) (C) (D) (E)
El tronco celíaco La arteria mesentérica superior La arteria mesentérica inferior La arteria umbilical derecha La arteria intercostal
5. El tipo de malformación anorrectal más común es
122
del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las células de la cresta neural.
de 4 díasLa noexploración ha defecado desde salióano, del hospital. rectal es que normal: conducto anal y recto. No obstante, se encuentra una gran masa fecal en el colon, con salida de gran cantidad de gases y heces después de la exploración. ¿Cuál de las siguientes condiciones debe sospecharse? (A) (B) (C) (D) (E)
Ano imperforado Agenesia anal Agenesia anorrectal Atresia rectal Megacolon congénito
8. ¿Cuál de las siguientes estructuras procede del intestino medio? (A) (B) (C) (D) (E)
El El apéndice estómago El hígado El páncreas El colon sigmoide
9. Una recién nacida de 3 meses presenta un ombligo distendido que no se ha cicatrizado bien. Este ombligo drena secreciones y, en ocasiones, heces. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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(A) (B) (C) (D) (E)
Onfalocele Gastrosquisis Agenesia anal Divertículo ileal Estenosis intestinal
10. En una situación normal, el asa del intestino medio sobresale en forma de hernia a través del anillo umbilical primitivo hacia el celoma extraembrionario durante la sexta semana de desarrollo. La incapacidad de las asas intestinales para regresar hacia la cavidad abdominal durante la semana 11 da lugar a la formación de (A) (B) (C) (D) (E)
onfalocele. gastrosquisis. agenesia anal. divertículo ileal. estenosis intestinal.
11. Las células de Kupffer que hay en el hígado adulto proceden (A) del mesodermo. (B) del endodermo. (C) del ectodermo.
123
(D) del neuroectodermo. (E) de las células de la cresta neural. 12. La capa de epitelio cilíndrico simple y estratificado que reviste el conducto anal inferior deriva (A) (B) (C) (D) (E)
del mesodermo. del endodermo. del ectodermo. del neuroectodermo. de las células de la cresta neural.
13. El bebé recién nacido de una madre joven, cuyo embarazo se complicó con polihidramnios, fue ingresado en la unidad de cuidados intensivos debido a vómitos repetidos de aspecto biliar. El estómago estaba muy distendido y sólo habían salido pequeñas cantidades de meconio a través del ano. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Estenosis esofágica Páncreas anular Estenosis pilórica hipertrófica Atresia biliar extrahepática Atresia duodenal
R
RESPUESTAS RAZONADAS
1-B. Los islotes pancreáticos se forman por grupos aislados de células que salen de los túbulos endodérmicos. 2-D. El bebé sufre una atresia biliar extrahepática,que es el resultado del falloen la recanalización de las vías biliares durante el desarrollo. Esto imposibilita la entrada de bilis en el duodeno. El de recién nacido tiene del unaestómago estenosisse pilórica hipertrófica. Estoeltiene cuando el mús3-C. culo liso la región pilórica hipertrofia y obstruye paso lugar del bolo alimentario. El músculo hipertrofiado puede palparse en el borde costal derecho. La causa exacta de esta patología no se conoce. 4-A. La arteria que irriga los derivados del intestino anterior es el tronco celíaco. El tronco celíaco consiste en la arteria gástrica izquierda, la arteria esplénica y la arteria hepática común. La arteria mesentérica superior irriga el intestino medio y la arteria mesentérica inferior irriga el intestino posterior. 5-C. El tipo más común de malformación que involucra al conducto anal y al recto es la agenesia anorrectal, en la que el recto termina en un saco ciego por encima del músculo puborrectal. Normalmente, el conducto anal puede formarse pero no se conecta con el recto. Esta malformación se presenta junto con varias fístulas. 6-B. La capa de epitelio que reviste las vías biliares extrahepáticas deriva del endodermo. Las vías biliares intrahepáticas también proceden del endodermo. 7-E. Este recién nacido tiene un megacolon congénito o enfermedad de Hirschsprung,que da lugar a la retención de heces,causando una distensión del colon. La etención r de las heces se debe a la falta de peristaltismo en el segmento estrecho del colon distal al colon distendido. La biopsia del segmento estrecho del colon nos confirma la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en el plexo mientérico debido a un fallo en la migración de las células de la cresta neural. 8-A. El apéndice procede del intestino medio. El intestino medio normalmente experimenta una rotación de 270º en el sentido contrario al de las agujas del reloj durante el desarrollo; la rotación anómala del intestino medio puede dar lugar a un apéndice en la parte superior de la cavidad abdominal, lo que puede dificultar el diagnóstico de apendicitis. 9-D. Esta recién nacida tiene un divertículo ileal (divertículo de Meckel), que tiene lugar cuando hay restos de conducto vitelino que persisten. En este caso, hay una fístula por la que el contenido del íleon puede desembocar sobre la superficie de la piel. 10-A. Un onfalocele es el resultado del fallo en el regreso del asa intestinal hacia la cavidad abdominal. En lugar de eso, el asa intestinal se queda en el cordón umbilical recubierta de amnios. 11-A. En realidad, las células de Kupffer son macrófagos y proceden del mesodermo. Los hepatocitos y la capa de epitelio que reviste el árbol biliar intrahepático derivan del endodermo. 12-C. El conducto anal se forma a partir de dos componentes, el intestino posterior y el proctodeo. La capa de epitelio que reviste el conducto anal inferior deriva del ectodermo que hay en el proctodeo. 13-E. Este recién nacido tiene una atresia duodenal a nivel distal de la apertura del conducto colédoco. Esto da lugar a un reflujo de bilis y su presencia en los vómitos. El embarazo se complicó con un polihidramnios porque la atresia duodenal no permitió el paso de líquido amniótico por los intestinos para su absorción.
124
P TEST FINAL
Instrucciones: cada una de las preguntas o afirmaciones incompletas numeradas de este apartado va
seguida de la respuesta o de la finalización de la afirmación. Seleccione la respuesta o la finalización de la frase correctas en cada caso. 1.
Una mujer de 25 años entra en la consulta quejándose de que «mancha» y «le duele la ba-
(E) Neoplasia trofoblástica gestacional (o coriocarcinoma)
rriga» aque la vez se señala el abdomen. menta estáque intentando tener un hijo conCosu marido y que tuvo el último período hace unas 5 semanas. Dice que después de hablar con sus amigas sobre sus síntomas está un poco asustada, por lo que ha decidido ir al médico. Su historial muestra antecedentes de enfermedad inflamatoria pelviana. Los hallazgos relevantes de la exploración física son: masa pélvica palpable dolorosa, amenorrea, ligera hemorragia vaginal y dolor en el bajo vientre. Resultados analíticos: β-GCh elevada, aunque inferior a la que cabría esperar en una gestación, progesterona inferior a la normal y una masa en la ampolla de la trompa de Falopio izquierda (identificada en una ecografía). ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
3.
(A) (B) (C) (D) (E)
(B) Desprendimiento (C) Placenta accreta de placenta (D) Placenta velamentosa (E) Placenta membranosa
Coriocarcinoma Cuerpo lúteo hemorrágico Aborto espontáneo Embarazo ectópico en la trompa Apendicitis
Una mujer de 37 años, en el tercer trimestre del embarazo entra en la consulta y se queja de una hemorragia que ha durado «una hora o dos». Destaca que la hemorragia era «de color rojo muy brillante» pero que no sintió dolor. Dice que no ha hecho nada para provocarla y que «está preocupada por el bebé». Los resultados más relevantes de la exploración física son: ausencia de dolor abdominal y pelviano a la palpación. Datos de laboratorio relevantes: la ecografía transvaginal muestra una placenta intacta normalmente implantada; sin embargo, la placenta está situada muy cerca del orificio interno. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) Placenta previa
Una mujer de 34 años, en su tercer trimestre de embarazo se queja de que las manos y la cara «le sudan mucho desde hace unos días». También observa que ha sentido como si «el corazón le fuese a cien por hora». Los resultados más relevantes de la exploración física son: hipertensión (>160/110 mm Hg) y edema de manos y cara. Datos de laboratorio relevantes: proteinuria (>5 g/24 h) y la e cografía es normal. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 4.
Una mujer de 31 años entra en la consulta quejándose de tener fiebre, náuseas y perder peso (7 kg aproximadamente) desde hace un mes. Dice que tuvo un aborto hace unos 2 meses y que «de repente aparecieron todos estos problemas». Añade que los médicos dijeron que tuvo una «preeclampsia» durante el primer trimestre de aquel embarazo. Dice que se suponía que tenía que recuperarse, pero que se «siente deprimida por haber perdido el bebé». Destaca que no ha cambiado la dieta en absoluto e incluso «creía que habría ganado peso con todo lo que como». Los resultados más relevantes de la exploración física son: glándula tiroides normal a la palpaci ón, sin esputo sanguinolento ni diarrea. Resultados analíticos más relevantes: GCh elevada; T4 y TSH (hormona tireoestimulante) normales. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 2.
(A) (B) (C) (D)
Acalasia Hipertiroidismo Enfermedad inflamatoria pélvica Mola hidatiforme
(A) Gestación molar (B) Preeclampsia grave (C) Coriocarcinoma (D) Embarazo ectópico en la trompa (E) Desprendimiento de la placenta Una mujer angustiada trae a su hija de 2 meses a la consulta diciendo que ha notado que «le ha salido un bulto en el trasero». Dice que «lo notó hace unas 2 semanas cuando le cambiaba el pañal». Al principio era pequeño y no le hizo mucho caso, pero con el tiempo «ha crecido y es como una pelota de tenis». Los re5.
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EMBRIOLOGÍA
sultados más relevantes de la exploración física son: una masa grande esférica muy dura a la palpación. Datos de laboratorio relevantes: la biopsia de la masa muestra tejido que contiene pelo, dientes, fibras musculares y células foliculares tiroideas. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (D)
Espina bífida con meningocele Teratoma sacrococcígeo Espina bífida con mielomeningocele Cordoma Displasia caudal (sirenomelia)
Después de ayudar a nacer a una niña sana, el médico observó un mechón de pelo en la zona baja de la espalda del bebé. Al preguntar a la madre por el cuidado de su salud prenatal, ésta le explicó que no había tomado ácido fólico hasta el segundo mes del emb arazo, porque hasta entonces no supo que estaba embarazada. Los resultados más relevantes de la exploración física son: un mechón de pelo en la base de la espalda sin formación apreciable de bolsa. Datos de laboratorio relevantes: la radiografía muestra un defecto de los arcos vertebrales sin ninguna bolsa con líquido ni médula espinal. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 6.
(A) (B) (C) (D) (E)
Espina bífida con meningocele Espina bífida con mielomeningocele Espina bífida oculta Espina bífida con raquisquisis Displasia caudal (sirenomelia)
Un hombre angustiado entra en la consulta con su hijo de 10 años diciendo que ha empezado a «ponerse azul» cuando estaba jugando al balón con él. Su hijo ha dicho que «de repente se sentía muy cansado» cuando corría a por la pelota. Le preocupa que su hijo no pueda participar en el partido de este fin de semana. Los resultados más relevantes de la exploración física son: soplo sonoro holosistólico de eyección a la auscultación , cianosis y dedos en palillo de tambor. Datos de laboratorio relevantes: el ECG muestra hipertrofia ventricular derecha. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 7.
(A) (B) (C) (D) (E)
Comunicación interventricular Complejo de Eisenmerger Comunicación interauricular Conducto arterial persistente Coartación de la aorta
Un hombre de 39 años entra en la consultorio, se queja de «ardor de estómago al ir a co8.
mer» y de que no es capaz de tragar nada. Dice que «he probado de todo, desde agua hasta filetes; no importa lo que coma, siempre tengo dificultades para tragar». Los resultados más relevantes de la exploración física son: disfagia y tiroides normal a la palpación. Datos de laboratorio relevantes: la radiografía con contraste de bario muestra un esófago dilatado con una zona de estenosis distal (parece casi un «pico de pájaro»); concentraciones normales de T4. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) Atresia esofágica (B) Tumor tiroideo (C) Estenosis esofágica (D) Esofagitis de reflujo (E) Acalasia Una madre trae a su hijo de 1 mes a la consulta y se queja de que «en cuanto intenta comer algo, lo vomita todo». Dice que los vómito s de su hijo parecen ser «disparados con un cañón». Los resultados más relevantes de la exploración física son: pequeña masa palpable indolora en el borde costal derecho. Datos de laboratorio relevantes: la radiografía con contraste de bario muestra un canal pilórico estrecho y la ecografía abdominal muestra un píloro 9.
hipertrofiado.más ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Hernia esofágica de hiato Estenosis pilórica hipertrófica Malrotación del intestino medio con vólvulo Estenosis esofágica Atresia biliar
Un hombre trae a su hijo de 3 años a la consulta, dice que tiene «do lores de estómago intensos», y añade que «tiene fiebre y siempre tiene sed». Destaca que últimamente no ha defecado. Los resultados más relevantes de la exploración física son: hemorragia rectal indolora, heces color rojo oscuro y distensión abdominal. Datos de laboratorio relevantes: la radiografía muestra un resto de conducto vitelino que surge de la válvula ileocecal, de unos 65 cm; la biopsia indica tejidos gástrico y pancreático ectópicos. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 10.
(A) (B) (C) (D) (E)
Vólvulo Invaginación intestinal Obstrucción por cuerpo extraño Divertículo de Meckel Atresia biliar
Una enfermera entra en el despacho e informa de que el niño al que ayudó a nacer ayer 11.
TEST FINAL
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todavía no ha expulsado el meconio. La enfermera destaca que el niño llora al palparle el abdomen. Los resultados más relevantes de la exploración física son: distensión abdominal, megacolon a la palpación y salida de material fecal a borbotones tras un examen digital rectal. Datos de laboratorio relevantes: el enema de bario muestra un segmento proximal dilatado y un segmento distal estrecho del colon sigmoide. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
(A) (B) (C) (D) (E)
(A) (B) (C) (D) (E)
jas. Los resultados más relevantes de la exploración física son: nuca plana, manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield); lengua grande y en protrusión; orejas pequeñas de inserción baja; pies y manos cortos; un pliegue de flexión que le cruza las palmas (pliegue simiesco); curvatura del quinto dedo; soplo de eyección sistólica, e hipotonía. Datos de laboratorio relevantes: el ecocardiograma muestra un defecto de cojinete endocárdico (defecto de tabique auriculoventricular); el análisis del cariotipo muestra un cromosoma 21 adicional. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
Atresia rectal Fístula rectovesical Enfermedad de Hirschsprung Agenesia anorrectal Invaginación intestinal
Un hombre de 33 años se queja de «fiebre y escalofríos» y de que «tiene que ir continuamente al baño». También indica que le duele justo debajo del abdomen, en el lado derecho. Dice que no ha tenido relaciones sexuales desde hace más de 6 meses. Sospecha que puede ser una infección del tracto urinario porque «ha tenido muchas durante muchos años». Los resultados más relevantes de la exploración física son: dolor de costado y sensibilidad del ángulo costovertebral. Datos de laboratorio re12.
levantes: concentraciones demuestra calcio normales; la tomografía computarizada un riñón de aspecto extraño. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Fístula uracal Riñón en herradura Pielonefritis Cálculos renales Riñón poliquístico
Un niño de 16 meses tiene ataques recurrentes de cianosis desde su nacimiento. Sus padres dicen que «no es igual que los otros niños de su edad». Dicen que con frecuencia se pone azul, le cuesta respirar tras hacer ejercicio y a veces tiene esas dificultades sin motivo. En muchas ocasiones han observado que su hijo 13.
se ponedeenlacuclillas. Los resultados vantes exploración física son: más soplorelede eyección sistólica, cianosis, dedos en palillo de tambor y elevación paraesternal. Datos de laboratorio relevantes: las radiografías muestran un ventrículo derecho dilatado y un corazón en «forma de bota»; el ECG muestra hipertrofia ventricular derecha y el ecocardiograma estenosis pulmonar, hipertrofia ventricular derecha, encabalgamiento de la aorta y defectos del tabique ventricular. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
Tetralogía de Fallot Atresia de la tricúspide Retorno venoso pulmonar total anómalo Transposición de las grandes arterias Tronco arterial persistente
Una madre de 40 años trae a suhijo de 4 semanas a la consulta y dice que «mi hijo tiene una cara peculiar y siempre saca la lengua». La madre recuerda que durante el embarazo tuvo las concentraciones de α-fetoproteína (AFP) ba14.
(A) (B) (C) (D)
Síndrome Síndrome Síndrome Síndrome
del maullido del gato de Edwards del cromosoma X frágil de Down
(E) Síndrome de Patau 15. Una mujer de 25 años y presidenta de una joven empresa de biotecnología, ha estado sometida a un gran estrés durante todo un año, tratando de negociar un contrato con un gran laboratorio farmacéutico. También ha seguido un programa de ejercicio físico intenso porque «simplemente no puede soportar la más mínima grasa en su cuerpo» y hace 4 meses corrió la maratón de Boston. Con esta agenda tan ocupada, sus hábitos aliment arios han cambiado radicalmente y a veces «la simple visión de la comida me molesta». No toma ningún medicamento. Dice al médico que recientemente ha conocido «a su hombre» con el que ha venido manteniendo relaciones sexuales durante «los dos últimos meses». Viene a verle porque tiene un retraso de 2 semanas y a veces tiene náuseas, sobre todo por la mañana . La exploración física no detecta nada relevante. Los datos de laboratorio relevantes son: resultado positivo a la prueba de la gonadotropina coriónica humana β (GCh). ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) Amenorrea secundaria al estrés (B) Amenorrea secundaria a la anorexia nerviosa (C) Embarazo
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EMBRIOLOGÍA
(D) Síndrome de Turner (E) Amenorrea secundaria a un tratamiento antipsicótico
(C) Infarto de miocardio (D) Neuroblastoma (E) Feocromocitoma
Un padre trae a su hija de 1 mes a la clínica y dice que a menudo «vomita después de comer» y que «lo dispara por toda la habitación». Los resultados más relevantes de la exploración física son: vómito proyectado cuando el bebé se pone de espaldas después de comer. Datos de laboratorio relevantes: la radio-
19.
16.
Una mujer acude a la consulta con su hija de 16 años, dice que la niña «aú n no ha tenido la menstruación». La hija dice que no tiene relaciones sexuales ni está siguiendo ningún tipo de tratamiento anticonceptivo. Los resultados más relevantes de la exploración física son: genitales ambiguos, amenorrea y aparición pre-
grafía muestrapleural. una parte del de estómago dentro de la cavidad ¿Cuál los siguientes es el diagnóstico más probable?
coz relevantes: de vello axilar y púbico. de laboratorio elevación deDatos las concentraciones de 17-cetoesteroides en orina; elevación de sulfato de dehidroepiandrosterona en suero; (A) Estenosis pilórica hipertrófica concentraciones de 17-hidroxicorticoesteroides (B) Enfermedad de reflujo gastroesofágico normales o reducidos; pruebas genéticas que (C) Hernia esofágica de hiato revelan un genotipo 46,XX; la tomografía compu(D) Hernia diafragmática congénita tarizada de la cabeza no revela indicio alguno (E) Fístula traqueoesofágica de tumor. ¿Cuál de los siguientes es el diag17. Un padre trae a su hija de 4 años a la con- nóstico más probable? sulta. Dice que ha observado «un bulto en su (A) Seudohermafroditismo femenino costado inferior derecho» que «ha crecido con el (B) Síndrome de Turner tiempo». Los resultados más relevantes de la ex- (C) Insensibilidad completa a los andrógenos ploración física son: masa grande y palpable en (D) Tumor de hipófisis el costado derecho sin indicios de infección del (E) Seudohermafroditismo masculino tracto urinario. Datos de laboratorio relevantes: nivel normal de catecolaminas, nivel normal de 20. Una pareja preocupada trae a su hijo de andrógenos, las pruebas genéticas revelan una deleción del gen de supresión tumoral en el cro- 3 semanas su los consulta, creen que tiene algún problemaa en genitales. Hace 1 semana, mosoma 11. ¿Cuál de los siguientes es el diag- cuando le cambiaban los pañales vieron que nóstico más probable? parecía tener los testículos hinchados. Comentan que al tacto el escroto parecía «un globo lle(A) Neuroblastoma no de agua». Ninguno de los dos recuerda nin(B) Feocromocitoma gún episodio traumático con el niño, afirmando (C) Hiperplasia suprarrenal congénita que han sido muy protectores con él. Los re(D) Tumor de Wilms sultados más relevantes de la exploración físi(E) Riñón poliquístico infantil ca son: escroto dilatado e indoloro, no se pal18. Un hombre de 45 años se queja de dolor to- pan los testículos inmediatamente, no se rácico y abdominal. También dice que «la presión detecta saco herniario y la prueba de transilusanguínea le sube a menudo» incluso cuando es- minación de la zona dilatada es positiva. Datos tá en casa descansando, y que «sucede cada vez de laboratorio relevantes: ausencia de sangre con más frecuencia». Dice que hace ejercicio a en la muestra de líquido obtenida. ¿Cuál de los menudo y que trata de mantener la línea porque siguientes es el diagnóstico más probable? en su familia hay antecedentes de obesidad. Los (A) Hipospadias resultados más relevantes de la exploración física son: sudor profuso, hipertensión, malestar (B) (C) Hematocele Hernia inguinal congénita abdominal y auscultación pulmonar normal. Da(D) Criptorquidia tos de laboratorio relevantes: en la radiografía no (E) Hidrocele testicular se observa embolia pulmonar; hiperglucemia; concentraciones elevadas de ácido vanililman- 21. Una madre le trae a su hijo de 5 años a la délico y metanefrina en orina, e imposibilidad consulta para una visita de seguimiento. Previade suprimir las catecolaminas con clonidina. mente, el niño tuvo un cuadro de neumonía y la ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más madre destaca que el niño tose «unmoco amarillo probable? y verde». También menciona que ha tenido episo(A) Angina (B) Neumotórax
dios de tos y resfriados como éste en el pasado. Los resultados más relevantes de la exploración
TEST FINAL
física son: esputo de olor pútrido con manchas de sangre, ortopnea y fiebre. Datos de laboratorio relevantes: la espirometría muestra una reducción del cociente FEV1/FVC; en la radiografía se observan múltiples quistes en forma de «panal de abeja»; la tomografía computarizada muestra dilatación de bronquios. ¿Cuál de lossiguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Asma Bronquitis Bronquiectasia Neumonía Gripe
Durante el nacimiento de una niña, observa que tiene una cara anormal aunque el parto no presenta complicaciones. Unas 48 h después del nacimiento, la niña sufre convulsiones y espasmos musculares. Está aletargada, con taquipnea moderada y temblorosa. Los resultados más relevantes de la exploración física son: cara peculiar, orejas de inserción baja, ojos muy separados, mandíbula pequeña, no se detecta el timo por palpación, rigidez muscular, soplo holosistólico intenso a lo largo del borde esternal izquierdo y un tono de piel ligeramente cianótico. Datos de laboratorio relevantes: hipocalcemia y recuento bajo de linfocitos T; en 22.
la radiografía no aparece timo y la ecocardiografía muestralaunsombra defectodel cardíaco congénito en la región conotruncal; las pruebas genéticas revelan una deleción en el cromosoma 22q. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Síndrome Síndrome Síndrome Síndrome Síndrome
de de de de de
Patau DiGeorge Miller-Dicke Prader-Willi Treacher-Collins
Tras ver nacer a un niño, observa que el bebé tiene microc efalia, polidactilia, hipotelorismo, labio leporino y fisura palatina y onfalocele. Desgraciadamente, el bebé muere poco después de nacer. La madre del niño, de 43 años, 23.
le diceesto, que «no creer quedura Diosnte meelhaya hecho con puedo lo que me cuidé embarazo». Los resultados más relevantes de la exploración física son: cabeza pequeña (microcefalia), polidactilia, ojos muy juntos (hipotelorismo), labio leporino y fisura palatina y onfalocele. Datos de laboratorio relevantes: la ecografía muestra defectos cardíacos congénitos; la tomografía computarizada muestra holoprosencefalia y el análisis del cariotipo muestra un cromosoma 13 adicional. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
(A) (B) (C) (D) (E)
Síndrome Síndrome Síndrome Síndrome Síndrome
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de Down del cromosoma X frágil de Patau del maullido del gato de Angelman
Una mujer trae a su hijo de 2 años a la consulta diciendo que «cree que su hijo no le oye cuando le llama». También indica que parece «mentalmente más lento que los otros niños» y que «no dice ningu na palabra, como ma24.
mi». Su hijo estado entrando y saliendo del hospital con ha frecuencia a causa de unos defectos cardíacos congénitos y, recientemente, le han operado de cataratas. Dice que al principio del embarazo se encontró un poco mal y tuvo un «brote de sarpullido» pero cree que «se lo causó una loción nueva que usó». Los resultados más relevantes de la exploración física son: microcefalia, sordera, hepatoesplenomegalia, manchas en forma de pastel de a rándanos (blueberry muffin spots) y un cierto tono ictérico. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D)
Infección por VIH Infección con el virus del herpes simple Infección con el virus de la rubéola Síndrome de Patau
(E) Síndrome de Down 25. Una madre joven trae a su hijo de 3 años porque tiene «una mancha blanca en el ojo derecho», que detectó por primera vez en una fotografía que le tomó hace 2 semanas. También dice que «parece que bizquea con el ojo derecho». Recuerda haber oído algo sobre un pariente lejano que tuvo el mismo tipo de mancha y acabó ciego. Los resultados más relevantes de la exploración física son: leucocoria (manchas blanquecinas en la zona de la pupila por detrás del cristalino), estrabismo (desviación del ojo que el paciente no puede corregir), visión deficiente del ojo derecho y anamnesis familiar peculiar. Datos de laboratorio relevantes: la tomografía computarizada muestra un tumor sólido intraocular con calcificaciones intratumorales y las pruebas genéticas revelan una deleción en el cromosoma 13q. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Catarata congénita Glaucoma congénito Retinitis pigmentosa Edema papilar Retinoblastoma
Un padre trae a su hijo de 8 años a la consulta y dice que «sangra mucho» y que «cuando 26.
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EMBRIOLOGÍA
vuelve de jugar tiene muchos cardenales». Hablando con el chico, dice que es «de los más guays del colegio» porque «puede tirarse mucho de la piel de cualquier sitio». Y se lo demuestra tirándose de las orejas, que se separan varios centímetros de la cabeza. El padre comenta que el año pasado tuvo que ir corriendo al hospital y lo operaron de urgencia porque tenía «un agujero en el intestino». Los resultados más relevantes de la exploración física son: piel aterciopelada sumamente elástica; piel frágil que
tes: la tomografía computarizada muestra una aorta dilatada; las pruebas genéticas revelan una mutación del gen de la fibrilina 1 del cromosoma 15q21.1. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
forma hematomas fácilmente; articulaciones laxas, inestables e hipermóviles. Datos de laboratorio relevantes: las pruebas genéticas muestran una mutación del gen de la peptidil-lisina hidroxilasa. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
29.
(A) (B) (C) (D) (E)
Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Marfan Epidermólisis ampollosa confluyente Osteogénesis imperfecta Acondroplasia
Un padre asustado trae corriendo a su hija de 1 año diciendo que «cree que su hija se ha roto una pierna». Dice que «es la tercera vez que mi hija se rompe un hueso en los últimos dos meses» y cree que su mujer maltrata a la 27.
niña relevantes cuando él está resultados más de latrabajando. exploraciónLos física son: extremidades cortas y deformadas, esclerótica azul en los ojos, cifoescoliosis y un historial médico que indica que puede haber habido fracturas óseas desde el nacimiento. Datos de laboratorio relevantes: las radiografías muestran múltiples fracturas soldadas en las extremidades; las pruebas genéticas revelan una mutación del gen del colágeno de tipo 1 en el cromosoma 7q22. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Síndrome de Marfan Maltrato infantil Osteogénesis imperfecta Síndrome de Ehlers-Danlos Acrondoplasia
Un hombre de 22 años entra en su consulta porque tiene visión borrosa. Dice que «nunca antes ha tenido problemas de visión». Destaca que «su padre y su hermana tuvieron el mismo problema más o menos a la misma edad». Los resultados más relevantes de la exploración física son: dedos largos y delgados (aracnodactilia), articula ciones hipermóviles, envergadura de brazos mucho mayor que la altura del cuerpo y dislocación de cristalino (ectopia lenticular). Datos de laboratorio relevan28.
(A) (B) (C) (D) (E)
Síndrome de Marfan Síndrome de Klippel-Feil Osteogénesis imperfecta Síndrome de Ehlers-Danlos Acrondoplasia
Un padre trae a su hijo de 12 años y dice que «su hijo empieza a sufrir debilidad en las piernas y se cae muchas veces». El padre dice que «ya no puede correr tan bien como solía». También dice que ha empeorado tanto que cuando «está sentado, tiene que ponerse las manos en los muslos para poder levantarse». Los resultados más relevantes de la exploración física son: debilidad muscular rápidamente progresiva con caídas frecuentes; atrofia de los músculos de las piernas y de la pelvis, que progresa hacia los hombros y el cuello; seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla. Datos de laboratorio relevantes: no hay indicios de mioglobinuria; concentraciones de creatinina fosfocinasa muy elevadas; el EMG (electromiograma) muestra debilidad a causa de la destrucción del tejido muscular, sin lesión viosa; las pruebas genéticas revelan una nermutación del cromosoma Xp21. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Acrondoplasia Miastenia grave Enfermedad de McArdle Polimiositis Distrofia muscular de Duchenne
Una madre entra en la consulta con su hija de 16 años. La hija cuenta que no tiene relaciones sexuales ni sigue ningún tratamiento anticonceptivo. La madre le informa de que la intervinieron para reparar una coartación de la aorta cuando tenía 6 meses pero que «probablemente eso no tenga nada que ver con este 30.
problema Los resultados relevantes demenstrual». la exploración física son: más estatura corta, cuello ancho, indicios de higroma quístico fetal, ausencia de menstruación (amen orrea primaria), tórax en forma de escudo con pezones diminutos y muy separados, línea de pelo posterior baja y útero pequeño. Datos de laboratorio relevantes: en la ecografía se observan ambos ovarios pequeños con «vetas» fibrosas; la tomografía computarizada no muestra indicios de tumor; el análisis del cariotipo revela un genotipo 45,XO; el frotis bucal no muestra cor-
TEST FINAL
púsculos de Barr; presenta concentraciones elevadas de hormona foliculoestimulante (FSH). ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Hiperplasia suprarrenal congénita Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Seudohermafroditismo femenino Tumor hipofisario
Una madre trae a su hijo de 5 años por indicación del monitor del campamento de verano, quien dice que «este niño es hiperactivo y no parece ser tan listo como los demás». La madre está de acuer do, pero no ha hecho nada hasta ahora. La madre indica que su hijo «era muy pequeño cuando nació» y que tenía un defecto del tabique ventricular que le corrigieron poco después de nacer. La madre también dice que «salvo por el pequeño tamaño y el problema cardíaco,el resto del embarazo fue muy bien; pero bueno, de cuando en cuando me tomé alguna copa». Los resultados más relevantes de la exploración física son: hipertelorismo, surco subnasal suave, fisuras palpebrales cortas, puente nasal plano,hipoplasia maxilar (facial)y labio superior delgado. Datos de laboratorio relevantes: La RM muestra holoprosencefalia. ¿Cuál de los 31.
siguientes es el diagnóstico más probable? (A) Consumo de alcohol durante el embarazo (B) Toma de talidomida durante el embarazo (C) Toma de fenitoína durante el embarazo (D) Síndrome de Prader-Willi (E) Síndrome de Wolf-Hirschhorn Una mujer de 25 años con un embarazo de 32 semanas entra en la sala de urge ncias, está de parto. El bebé nace muerto. Evidentemente, la madre está apenada y dice «quiero saber qué ha pasado». Aunque la madre no adoptó ningún cuidado prenatal especial, dice «estoy destrozada porque algo haya ido mal, pues no tuve problemas con mi primer embarazo, aquel bebé está perfectamente». La madre es sincera cuando dice que no ha fumado ni 32.
bebido durante También dice quealcohol «todo iba la mareldeembarazo. bien con este embarazo, hasta hace apenas unas horas» y pide una autopsia del bebé. Los resultados más relevantes de la exploración física son: tiene elcuerpo hinchado e ictérico; depósitos amarillentos en diversas zonas del cerebro, sobre todo los ganglios basales; ascitis. Datos de laboratorio relevantes: anemia grave, concentraciones plasmáticas de bilirrubina elevadas, grupo sanguíneo del bebé O+. Se hicieron análisis de sangre a la madre y al padre. La sangre de la madre era
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O– y la del padre O+. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) (B) (C) (D) (E)
Oligohidramnios Polihidramnios Preeclampsia grave Eritroblastosis fetal Desprendimiento de placenta
Una madre trae a su hijo de 6 semanas porque «quiero que le hagan un chequeo». Le 33.
dice que «¿Sabe? nació prematuramente gracias a Dios no tuvo excesivos problemasypara respirar, pero sigo estando preocupada». Los resultados más relevantes de la exploración física son: el bebé es pequeño aunque activo; tiene una insuficiencia respiratoria moderada y un soplo continuo, seco, como mecánico, en la zona paraesternal superior izquierda. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? (A) Coartación de la aorta (B) Comunicación interventricular membranosa (C) Conducto arterial persistente (D) Arco aórtico doble (E) Tetralogía de Fallot Una madre trae a su hija recién nacida y dice que «mi bebé tose y devuelve cada vez que empiezo a darle de comer; una vez incluso se puso azul y me asusté». La madre también indica que su bebé siempre tiene «la boca llena de saliva». Los resultados más relevantes de la exploración física son: estómago distendido, acumulación excesiva de saliva, indicios de neumonitis e imposibilidad de pasar un catéter hasta el estómago del bebé. Datos de laboratorio relevantes: la radiografía muestra una gran cantidad de aire en el estómago. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable? 34.
(A) (B) (C) (D) (E)
Hernia de hiato esofágica Estenosis pilórica hipertrófica Fístula traqueoesofágica Síndrome de insuficiencia respiratoria Hernia diafragmática congénita
Un hombre de 30 años entra en la consulta para una revisión de rutina. No se queja de nada en concreto, pero dice que «hace 3 años que mi mujer y yo queremos tener un hijo pero no ha habido suerte». Los resultados más relevantes de la exploración física son: el hombre es bastante alto, delgado, de piernas largas y aspecto joven; escaso vello facial y axilar; ginecomastia bastante apreciable; los testículos son pequeños y duros y el pene es normal. Datos de laboratorio relevantes: concentraciones 35.
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EMBRIOLOGÍA
bajas de testosterona; concentraciones altas de hormona foliculoestimulante (FSH); la muestra de semen no presenta espermatozoides y el frotis bucal revela algunas células con corpúsculos de Barr. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
(A) Síndrome de Turner (B) Síndrome de Klinefelter (C) Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (D) Seudohermafroditismo femenino (E) Hiperplasia suprarrenal congénita
R
RESPUESTAS RAZONADAS
Embarazo ectópico en la trompa (EET). El EET sucede cuando el blastocito se implanta dentro de la trompa de Falopio a causa de un retraso del transporte. La ampolla de la trompa de Falopio es el lugar más habitual para un embarazo ectópico. La bolsa retrouterina (bolsa de Douglas) es el lugar habitual del embarazo abdominal ectópico. El EET aparece sobre todo en las mujeres con endometriosis o enfermedad inflamatoria pélvica. Si no se corrige quirúrgicamente (es decir, salpingectomía), es un problema que provoca la rotura de la trompa de Falopio. El EET presenta hemorragia uterina anómala y dolor pélvico unilateral, del que debe hacerse el diagnóstico diferencial con una apendicitis, un aborto de un embarazo intrauterino o una hemorragia del cuerpo lúteo de un embarazo intrauterino normal. 1-D.
Neoplasia trofoblástica gestacional (NTG, o coriocarcinoma). La NTG es un tumor maligno del trofoblasto que puede surgir tras un embarazo normal o ectópico, un aborto o una mola hidatiforme. Con un alto grado de sospecha, las concentraciones elevadas de GCh confirman el diagnóstico. La NTG no metastásica (es decir, confinada al útero) es la forma más común y su tratamiento tiene un alto índice de éxito. Sin embargo, si se extiende al hígado o al cerebro, el pronóstico de la NTG metastásica es malo. 2.E.
Placenta previa. La placenta previa aparece cuando la placenta se une a la parte inferior del útero y cubre la abertura interna. Normalmente, la placenta se implanta en la pared superior y posterior del útero. Los vasos sanguíneos uterinos (maternos) se rompen durante la última parte del embarazo, cuando el útero empieza a dilatarse progresivamente. La madre puede desangrarse hasta morir y el feto también corre un gran peligro a causa de la afectación del riego sanguíneo. Puesto que la placenta bloquea el orificio cervical, normalmente el parto requiere una cesárea. Este cuadro se asocia clínicamente a episodios repetidos de hemorragia vaginal de sangre roja y brillante. Un desprendimiento de placenta habría mostrado una separación de la placenta y presentado una hemorragia de color rojo oscuro acompañada de dolor abdominal. La placenta accreta habría mostrado una placenta implantada en el miometrio a mucha mayor profundidad. 3-A.
Preeclampsia grave. La preeclampsia es una complicación del embarazo caracterizada por hipertensión, edema o proteinuria. Cuando es grave, consiste en una aparición súbita de hipertensión materna (> 160/110 mmHg), edema (cara, manos o ambas) y proteinuria (> 5 g/24 h), habitualmente después de la semana 32 de gestación (tercer trimestre). La eclampsia también presenta el síntoma adicional de convulsiones. La fisiopatología de la preeclampsia implica una constricción arteriolar generalizada que afecta al cerebro (convulsiones e ictus), riñones (oliguria e insuficiencia renal), hígado (edema) y pequeños vasos sanguíneos (trombocitopenia y coagulación intravasal diseminada). El tratamiento de la preeclampsia grave consiste en sulfato de magnesio (para la profilaxis del ictus) e hidralazina (control de la presión sanguínea). Una vez que la paciente está estabilizada, se debe producir el parto de inmediato. Los factores de riesgo son: nuliparidad, diabetes, hipertensión, enfermedad renal, gestación gemelar o mola hidatiforme (produce preeclampsia en el primer trimestre). Sus síntomas de hipertensión, proteinuria y edema revelan la presencia de una preeclampsia. Además, su edad avanzada la hace susceptible a este 4-B.
cuadro. La gestación molarsignos se suele ver durante el primer trimestre. La afección renal es improbable porque no hay otros además de la proteinuria. Teratoma sacrococcígeo (TS). El TS es un tumor que surge de los restos del cordón primitivo, que normalmente degenera y desaparece. El TS procede de células pluripotenciales del cordón primitivo y a menudo contiene varios tipos de tejidos (p. ej., óseo, nervioso, pelos). Es más frecuente en niñas y suele malignizar durante la infancia (debe extirparse antes de los 6 meses). La displasia caudal (sirenomelia) abarca una constelación de síndromes que van desde lesiones mínimas de las vértebras bajas hasta la fusión completa de las extremidades inferiores. La displasia caudal está provocada por una gastrulación anormal, en la que se altera la migración del mesodermo. La espina bífida aparece cuando no se forman adecuadamente los arcos óseos vertebrales, lo que provoca un defecto vertebral, habitualmente en la región lum bosacra. 5-B.
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Espina bífida oculta. La espina bífida oculta aparece cuando los arcos óseos vertebrales no se forman adecuadamente, lo que provoca un defecto vertebral, habitualmente en la región lumbosacra. La espina bífida oculta es la variación menos grave, afecta al 10% de la población. La espina bífida con meningocele aparece cuando las meninges sobresalen a través del defecto vertebral y forman una bolsa llena de líquido cefalorraquídeo (LCR). La médula espinal permanece en su posición normal. La espina bífida con mielomeningocele aparece cuando las meninges y la médula espinal sobresalen a través del defecto vertebral y forman una bolsa llena de LCR. La espina bífida con raquisquisis aparece cuando el neuroporo posterior del tubo neural no se cierra durante la cuarta semana del desarrollo. Este último cuadro es el tipo más grave de espina bífida, provoca parálisis caudal a partir del nivel del defecto. 6-C.
7-A.
Comunicación interventricular membranosa. La comunicación interventricular membranosa está provocada por una fusión incorrecta del reborde bulbar derecho, el reborde bulbar izquierdo y los cojinetes AV. Provoca un cuadro en el que la comunicación entre el ventrículo derecho y el izquierdo permite el paso libre de sangre. Inicialmente una comunicación interventricular se asocia a un cortocircuito de sangre de izquierda a derecha, elevación del flujo de sangre pulmonar e hipertensión pulmonar. Uno de los efectos secundarios de esta comunicación y la hipertensión pulmonar que lleva asociada es la proliferación de la túnica íntima y la túnica media de las arterias y arteriolas pulmonares, lo que provoca un estrechamiento de su luz. Al final la resistencia pulmonar puede ser mayor que la sistémica y provocar un cortocircuito de sangre de derecha a izquierda con cianosis. En esta fase, las características del paciente se han denominado complejo de Eisenmerger. Es el tipo más habitual de comunicación interventricular. Una comunicación interauricular habría provocado un soplo sistólico de eyección fijo, con desdoblamiento de S2. Un conducto arterial persis tente (CAP), que normalmente se detecta en los bebés, habría provocado un soplo continuo como mecánico. La coartación de la aorta habría provocado un soplo holosistólico; sin embargo, no se detectó ninguna falta de pulso femoral ni melladuras en costillas. 8-E.
Acalasia. La acalasia aparece a consecuencia de la pérdida de las células ganglionares del
plexo disfagia mientérico (de Auerbach) y se caracteriza porEllaaspecto incapacidad para de relajar el píloro, que provoca progresiva y dificultad para deglutir. de «pico pájaro» de lasloradiografías es revelador de la acalasia. Otro signo patognomónico es que los pacientes tienen una disfagia que afecta tanto a sólidos como a líquidos. Los resultados de la exploración física y del laboratorio excluyen las enfermedades tiroideas y los tumores. Aunque la esofagitis por reflujo presentaría ardor de estómago y se limita a disfagia de sólidos, no de sólidos y líquidos. Estenosis pilórica hipertrófica. La estenosis pilórica hipertrófica aparece cuando la capa muscular externa del píloro se hipertrofia provocando el estrechamiento de la luz, lo que obstruye el paso de la comida. Clínicamente, se asocia a un vómito proyectado y sin bilis después de comer, así como una masa pequeña y palpable en el borde costal derecho. Se ha detectado un incremento de la incidencia de estenosis pilórica hipertrófica en los bebés tratados con el antibiótico eritromicina. 9-B.
Divertículo de Meckel. El divertículo de Meckel (divertículo ileocecal) aparece cuando persiste un resto del conducto vitelino, formando un divertículo ubicado en el borde antimesentérico del íleon. El divertículo puede estar conectado con el ombligo a través de un cordón fibroso o una fístula. Habitualmente, en los bebés el divertículo de Meckel está situado unos 30 cm, proximal a la válvula ileocecal; tiene entre 2 cm y 15 cm de longitud. Puede haber mucosas gástrica o pancreática heterotópicas, lo que provoca úlcera s, perforaciones o hemorragi as gastrointestinales, sobre todo si hay un gran número de células parietales. Clínicamente se asocia a síntomas similares a la apendicitis y a heces de color rojo, brillante u oscuro (es decir, hemorrágicas). 10-D.
Enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung está provocada por la detención de la migración caudal de las células de la cresta neural. La característica fundamental es la ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso, casi siempre en el colon sigmoide y en el recto, lo que genera un seg mento estrecho de colon (es dec ir, el colon no se relaja). Aunque las células ganglionares están ausentes, hay una proliferación de haces de fibras nerviosas hipertrofiadas. El hallazgo funcional más característico es la incapacidad del es11-C.
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fínter anal interno para relajarse tras la distensión rectal (es decir, reflejo rectoanal anómalo). Ciertas mutaciones del protooncogén RET (cromosoma 10q.11.2) se han asociado a la enfermedad de Hirschsprung. Clínicamente se asocia a un abdomen distendido, incapacidad para expulsar el meconio, salida a borbotones de material fecal tras un examen digital rectal y pérdida de peristaltismo en el segmento del colon distal al colon con inervación normal. Riñón en herradur a. Los síntomas del hombr e (fiebre, escalofríos, dolor costal y sensib ilidad en el ángulo costovertebral) son signos clásicos de una pielonefritis debida a la infección del tracto urinario (ITU). En este caso, la ITU es el resultado de la obstrucción del tracto urinario provocada por el riñón en herradura. El riñón en herradura es el tipo más común de fusión renal. Un riñón en herradura aparece cuando los polos inferiores del riñón se fusionan en la línea media, lo que detiene la ascensión normal de los riñones porque la parte fusionada queda retenida detrás de la arteria mesentérica inferior. La rotación del riñón también queda detenida y, por eso, el hilio apunta en dirección ventral. 12-B.
Tetralogía de Fallot (TF). La TF está causada por una migración anómala de las células de la cresta neural, con lo que el tabique AP crece torcido. La TF provoca un cuadro en el que el tronco pulmonar tendrá un diámetro pequeño, mientras que la aorta tiene un diámetro grande. La TF se caracteriza por cuatro malformaciones clásicas: estenosis pulmonar, hipertrofia ventricula r derecha, encabalgamiento de la aorta y comunicación interventricular. Las iniciales en inglés de estas malformaciones forman el acrónimo PROVE. Clínicamente, la TF se asocia a cianosis marcada, mientras que las consecuenci as clínicas dependen principalmente de la gravedad de la estenosis pulmonar. 13-A.
Síndrome de Down (trisomía del 21). Se caracteriza por un retraso mental moderado (la principal causa de retraso mental hereditaria), microcefalia, microftalmía, colobomas, cataratas y glaucoma, puente nasal plano, presencia de epicantos, en lengua en protrusión, pliegue simiesco en las manos, aumento de los pliegues cutáneos de la nuca, aparición de una X en la cara del be14-D.
bé cuando llora, inclinación de las fisuras palpebrales hacia arriba alineadas con los pliegues nasolabiales y defectos cardíacos congénitos. Cuando superan los 30 años de edad, en los pacientes con síndrome de Down se encuentran ovillos y placas neurofibrilares de Alzheimer. Con frecuencia, está presente una leucemia megacariocítica aguda (LMCA). La trisomía del 21 es el tipo más frecuente de trisomía, cuya frecuencia aumenta a medida que avanza la edad de la madre. La trisomía del 21 se asocia a concentraciones de α-fetoproteína bajas en el líquido amniótico o en el suero materno. Hay una región concreta del cromosoma 21 que parece estar muy asociada con numerosas características de la trisomía del 21. A esta región se la denomina DSCR (región crítica del síndrome de Down). En la DSCR se ha identificado la posición de los siguientes genes (aunque su papel dista mucho de estar claro): carboxilreductasa, SIM2 (un factor de transcripción), subunidad p60 del factor de ensamblado de la cromatin a, holocarboxilasa sintetasa, ERG (un protooncogén), GIRK2 (un canal de iones K +) y PEP19 (un transductor de señal dependiente del Ca2+). La trisomía del 21 también puede estar provocada por una translocación cromosómica entre los cromosomas 14 y 21 (es decir, t[14;21]). Embarazo. La amenorrea puede ser primaria o secundaria. La amenorrea primaria es la ausencia completa de menstruación en una mujer desde la pubertad. La causa más habitual de 15-C.
amenorrea primaria es un síndrome de Turner. Lamujer amenorrea secundaria es la ausencia de menstruación durante como mínimo 3 meses en una que previamente había tenido una truación normal. Existen muchos factores que pueden provocar una amenorrea secundaria como el estrés, la anorexia nerviosa, concentraciones elevadas de prolactina (p. ej., prolactinoma o tratamiento con antipsicóticos) y embarazo. De todos estos factores sólo el embarazo se acompaña de un resultado positivo al análisis de GCh. Hernia esofágica de hiato. La hernia esofágica de hiatoes una hernia del estómago a través del hiato esofágico hacia la cavidad pleural,provocado por un hiato esofágico anormalmente grande. La hernia esofágica de hiato hace que el esfín ter pilórico no pueda realizar su función,por lo que el contenido del estómago refluye hacia el esófago. Los signos clínicos del recién nacido son vómitos (frecuentemente proyectados) cuando el bebé se tumba sobre la espalda después de comer. 16-C.
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EMBRIOLOGÍA
Tumor de Wilms (TW). El TW es el tumor renal maligno más común de la infancia. El TW tiene el aspecto de una masa gran de, aislada y bien circunscrita, cuya superficie de corte es blanda, homogénea y de color marrón grisáceo. Lo interesante del TW es que histológicamente tiende a recapitular las diferentes fases de la formación embrionaria del riñón, por lo que se describen tres zonas histológicas clásicas: zona estromal, zona blastematosa de células embrionarias muy abigarradas y una zona tubular. El neuroblastoma se puede descartar porque no se menciona un incremento en orina de AVM ni de metanefrina. 17-D.
Feocromocitoma (FC). El FC es un tumor relativamente raro que contiene adrenalina y noradrenalina. El FC aparece fundamentalmente en adultos de 40 a 60 años de edad, generalmente en la zona de las glándulas suprarrenales, aunque también puede aparecer en otros luga18-E.
res. palidez, El FC sedolor asocia a una hipertensión persistente o paroxística, ansiedad,son: temblor, sudorde profuso, torácico y dolor nominal. Los resultados de laboratorio elevación las concentraciones urinarias de AVM y metanefrina e incapacidad para suprimir las catecolaminas con clonidina e hiperglucemia. El FC se tratara con cirugía o con fenoxibenzamina (un antagonista α-adrenérgico). Seudohermafroditismo femenino (PF). El PF aparece cuando un individuo sólo tiene tejido ovárico y presenta la masculinización de los genitales externos femeninos. Estos individuos tienen un genotipo 46,XX. El PF casi siempre se observa clínicamente asociado a un cuadro en el que el feto produce un exceso de andrógenos (es decir, hiperplasia suprarrenal congénita [HAC]). Lo más habitual es que la HAC sea el resultado de una mutación de los genes de las enzimas implicadas en la biosíntesis de los corticoesteroides (p. ej., deficiencia de 21-hidroxilasa o de 11βhidroxilasa). En la deficiencia de la 21-hidroxilasa (90% de los casos), prácticamente no hay síntesis del cortisol ni de aldostero na, por lo que sus productos inte rmedios se desvía n hacia la biosíntesis de andrógenos, elevando así sus concentraciones. Las concentraciones elevadas de andrógenos provocan la masculinización del feto femenino. El PF provoca los siguientes hallazgos clínicos: dilatación moderada del clítoris, fusión labioescrotal completa con órgano faloide o genitosomía (en el feto masculino). Puesto que no se puede sintetizar cortisol, no existe retroalimentación negativa hacia la adenohipófisis y la ACTH sigue estimulando la corteza suprarrenal, lo que provoca una hiperplasia suprarrenal. Puesto que no se puede sintetizar aldosterona, el paciente presenta hiponatremia («depleción de sal») con deshidratación e hiperpotasiemia concomitantes. El tratamiento consiste en infusión inmediata de solución salina y tratamiento prolongado con hormonas esteroideas, tanto cortisol como mineralocorticoesteroides ( 9α-fludrocortisona). Aunque el síndrome de Turner también es una causa de amenorrea primaria, los individuos con síndrome de Turner tienen un genotipo 45,XO. Se puede excluir el tumor de hipófisis con el resultado negativo de la tomografía computarizada. 19-A.
Hidrocele testicular. El hidrocele testicular aparece cuando queda una pequeña permeabilidad en el proceso vaginal, lo que permite que entre el líquido peritoneal en él, formando un quiste lleno de líquido junto al testículo. El líquido peritoneal procede del abdomen a través de la túnica vaginal. El líquido se acumula en el escroto, queda detenido allí y hace que el escroto se dilate. Habitualmente, un hidrocele suele ser inocuo y en la mayoría de los casos se resuelve a los pocos meses de vida. Normalmente, el hidrocele sólo se trata cuando hay malestar o afecta el riego sanguíneo del testículo. También se podría haber pensado en un hematocele, pero normalmente está provocado por un traumatismo y la muestra de líquido habría presentado sangre. 20-E.
Habitualmente, lasen hernias intestinales se acompañan de hidrocele, pero en este caso no se detectó ningún bulto el examen. Bronquiectasia. La bronquiectasia es la dilatación anormal y permanente de los bronquios, que provoca una infección crónica necrotizante (p. ej., Staphylococcus, Streptococcus, Haemophilus influenzae), obstrucción bronquial (es decir, cuerpo extraño, tapones mucosos o tumores), o cuadros congénitos (p. ej., síndrome de Kartagener, fibrosis quística, inmunodeficiencia). Los lóbulos inferiores del pulmón son los afectados con mayor frecuencia y los bronquios afectados tienen aspecto sacular. Los síntomas clínicos son: tos, fiebre y expectoración de grandes cantidades de esputo purulento de olor pútrido. La bronquiectasia también puede clasificarse dentro de un grupo de trastornos conocido como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que se caracterizan por un aumento de la resistencia al flujo de aire, tanto durante la inspiración co21-C.
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mo durante la espiración, a causa de la obstrucción de las vías respiratoiras. Otros miembros del grupo de las EPOC son: enfisema, bronquitis crónica y asma. Síndrome de DiGeorge (SD). El SD está provocado por una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11) que también se llama región cromosómica de DiGeorge (DGRC). El SD surge cuando las bolsas faríngeas 3 y 4 no se diferencian en el timo y las glándulas paratiroides. El SD suele ir acompañado de anomalías faciales similares al síndrome del primer arco (micrognatismo, orejas de inserción baja), que se deben a una mig ración anormal de las células de la cresta neural; anomalías cardiovasculares por una migración anormal de las células de la cresta neural durante la formación del tabique aorticopulmonar; inmunodeficiencia a causa de la ausencia del timo e hipocalciemia por la ausencia de las paratiroides. El SD tiene una similitud fenotípica y genotípica con el síndrome velocardiofacial (SVCF); es decir, tanto el SD como el SVCF son manifestaciones de una microdeleción en 22q11. En la DGRC se ha identificado la posición de los siguientes genes (aunque su papel dista mucho de estar claro): catecol- O-metiltransferasa (COMT, una enzima que participa en el metabolismo de la catecolamina), GPIIb (el receptor del factor de von Willebrand), DGCR3 (un factor de transcripción del cierre de leucina) y la proteína de transporte de citrato (PTC). 22-B.
Síndrome de Patau. La aneuploidía es la adición (trisomía) o la pérdida (monosomía) de un cromosoma. La trisomía provoca un aborto espontáneo del óvulo fecundado. Sin embargo, las trisomías del 13 (síndrome de Patau), del 18 (síndrome de Edwards), del 21 (síndrome de Down) y el síndrome de Klinefelter (47,XXY) aparecen entre la población de nacidos vivos. La monosomía provoca un aborto espontáneo del óvulo fecundado. Pero aún así, la monosomía del cromosoma X (45,X; síndrome de Turner) aparece entre la población de nacidos vivos. La monosomía también aparece como resultado de una falta de disyunción durante la meiosis. La trisomía del 13 (síndrome de Patau) se caracteriza por un retraso mental profu ndo, polidactilia, malformaciones cardíacas congénitas, labio leporino y fisura palat ina, y onfalocele. Los bebés suel en morir al poco de nacer. 23-C.
Infección con el virus de la rubéola. El virus de la rubéola (miembro del grupo TORCH) pertenece a la familia Togaviridae, formada por virus con envoltura icosaédrica, de cadena única de ARN de giro positivo. El virus de la rubéola se transmite al feto por vía transplacentaria. El riesgo de infección fetal por rubéola es máximo durante el primer mes del embarazo y aparentemente se reduce después. La infección fetal con rubéola provoca la clásica tríada de malformaciones congénitas (es decir, conducto arterial persist ente, estenosis de arteria pulm onar y comunicación auriculoventricular [AV]), cataratas y poco peso al nacer. Con la pandemia de rubéola de 1964 se descubrió la complejidad de este síndrome y se difundió su nombre: el síndrome de la rubéola se convirtió en estándar. Las manifestaciones clínicas son: retraso del crecimiento intrauterino (la manifestación más habitual), hepatoesplenomegalia, adenopatía generalizada, anemia hemolítica, hepatitis, ictericia, meningoencefalitis, afección ocular (es decir, cataratas, glaucoma, retinopatía), lesiones de color púrpura azulado sobre una piel amarilla ictérica (manchas en forma de pastel de arándanos, blueberry muffin spots), osteítis (los huesos largos pare cen ramas de apio) y sordera neurosensorial. La exposición de las mujeres embarazadas requiere una evaluación inmediata de su estado inmunitario. Si se sabe que la mujer embarazada expuesta es inmune (es decir, tiene anticuerpos) se puede asegurar que la mujer no corre riesgo. La profilaxis posterior a la exposición al virus de las mujeres embarazadas mediante inmunoglobulina (Ig) no está recomendada y sólo se debe considerar si no hay opción de abortar. Se deben aplicar medidas de control de prevención de la rubéola,consistentes en inmunizar a los niños.Otros miembros del grupo TORCH son Toxoplasma gondii(protozoo parásito), citomegalovirus (CMV), virus del herpes simple, virus varicela zóster, Treponema pallidum (una espiroqueta) y el virus de la hepatitis B. Las infecciones TORCH están causadas por Toxoplasma (T), rubéola (R), citomegalovirus (C), virus del herpes simple (H) y otras (O) infecciones bacterianas y virales agrupadas porque provocan manifestaciones clínicas y patológicas similares. Ver más arriba las explicaciones de cada caso. 24-C.
Retinoblastoma (RB). El RB es un tumor de la retina que aparece en la infancia y se desarrolla a partir de células precursoras de la retina inmadura. El gen RB está localizado en el cromosoma 13q y codifica la proteína RB, que se une a una proteína reguladora de un gen, lo que 25-E.
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EMBRIOLOGÍA
provoca la supresión de la línea celular, es decir, el gen RB es un gen supresor de tumores (también llamado antioncogén). Una mutación del genRB codificará una proteína RB anómala incapaz de suprimir el ciclo celular. Esto provoca la aparición del retinoblastoma. Cuando éste es hereditario genera múltiples tumores en ambos ojos,mientras que el no hereditario provoca un tumor en un ojo. Síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético autosómico dominante que afecta al gen de la peptidil-lisina hidroxilasa, que es una enzima necesaria para la hidroxilación de los residuos de lisina del colágeno. Afecta principalmente al colágeno de los tipos I y III. Se caracteriza por una piel extraordinariamente distensible y frágil, articulaciones hipermóviles, aneurismas de vasos sanguíneos y rotura del intestino . 26-A.
27-C.
imperfecta OI es undel trastorno I-IV) o recesivoOsteogénesis (tipos II-III) provocado por(OI). unaLamutación gen delautosómico colágeno dedominante tipo I del (tipos cromosoma 7q22 o 17q22. La OI se caracteriza por una fragilidad extrema de los huesos, con fracturas espontáneas cuando el feto todavía está en el vientre de la madre, y color azul de la esclerótica. Con las formas graves de OI se produce la muerte fetal intrauterina o el bebé muere al poco tiempo de nacer. Las formas más leves de OI se pueden confundir con maltrato infantil. Síndrome de Marfan (SM). El SM es un trastorno genético autosómico dominante provocado por una mutación en el gen de la proteína fibrilina 1 del cromosoma 15q21.1, que es un componente esencial de las fibras elásticas. Estos individuos son inusualmente altos y tienen unas extremidades excepcionalmente largas y delgadas, ectopia lenticular (dislocación del cristalino), miopía grave e insuficiencia de las válvulas cardíacas. 28-A.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD). La DMD es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por una mutación del gen de la distrofina del brazo corto del cromosoma X (Xp21); herencia recesiva ligada al cromosoma X significa que los hombres que sólo heredan de la madre una copia defectuosa del gen DMD padecen la enfermedad. La distrofina fija el citoesqueleto (actina) de las fibras musculares estriadas a la matriz extracelular mediante una proteína transmembrana (α-distroglucano y β-distroglucano), estabilizando así la membrana celular. Una mutación del gen DMD destruye la capacidad de la distrofina de fijar la actina a la matriz extracelular. La disfunción característica de la DMD es una debilidad y atrofia progresivas de la musculatura. Acaba provocando la muerte por insuficiencia cardíaca o respiratoria, habitualmente entre finales de la adolescencia y los 20 años. La descripción de cómo se levanta el niño desde una posición de sentado se llama maniobra de Gower , que es característica de la DMD. La distrofia muscular de Becker suele empezar alrededor dela tercera década de vida,mientras que la de Duchenne empieza mucho antes. La enfermedad de McArdle se puede descartar porque no había indicios de mioglobinuria, que sería el resultado de una deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular. 29-E.
Síndrome de Turner. El síndrome de Turner (monosomía X; 45,X) es un cuadro monosómico que sólo aparece en mujeres, caracterizado por estatura baja, orejas de inserción baja, hipertelorismo ocular, ptosis, línea posterior del pelo baja, cuello ancho provocado por un resto del higroma quístico fetal, hipoplasia congénita de ganglios linfáticos que provoca edema periférico de manos y pies, tórax en escudo, pezones minúsculos, malformaciones cardíacas congénitas, coartación de la aorta, hipogonadismo femenino y bandas fibrosas en los ovarios (es de cir, infertilidad). Este síndrome es una causa habitual de amenorrea primaria. 30-B.
Consumo de alcohol durante el embarazo. El alcohol es un componente orgánico que las mujeres embarazadas transmiten al feto durante su consumo, ya sea controlado o adictivo (alcoholismo). Esta droga puede provocar: síndrome alcohólico fetal, que provoca retraso mental,microcefalia,holoprosencefalia,deformidades en las extremidades,anomalías craneofaciales (es decir, hipertelorismo, surco labial suave,fisuras palpebrales cortas,puente nasal plano,hipoplasia maxilar [cara] y labio superior delgado) y defectos cardiovasculares (es decir, defectos del tabique ventricular). El síndrome alcohólico fetal es la principal causa de retraso mental previsible. No se ha determinado cuál es la dosis umbral de alcohol,así que durante el embarazo «el único alcohol bueno es ningún alcohol». 31-A.
Eritroblastosis fetal. El factor Rh es importante durante el embarazo. Si la madre es Rh– y su feto es Rh+, la madre producirá anticuerpos Rh. Durante el segundo embarazo con un feto 32-D.
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Rh+ se produce una hemólisis de los eritrocitos conocida como enfermedad Rh hemolítica del recién nacido (eritroblastosis fetal). Esto provoca la destrucción de los eritrocitos fetales, lo que permite la liberación de grandes cantidades de bilirrubina (producto del metabolismo de la hemoglobina). Esto provoca daños cerebrales en el feto, lo que da lugar a un cuadro llamado ictericia nuclear, que es el depósito patológico de bilirrubina en los ganglios basales. Un cuadro hemolítico grave, en el que el feto padezca una anemia grave y presente edema corporal total (es decir, hidropesía fetal), puede provocarle la muerte. En estos casos está indicada una transfusión intrauterina. La inmunoglobulina Rh0 (D) es un producto a base de inmunoglobulina humana (IgG) que contiene anticuerpos contra el factor Rh y evita una respuesta de anticuerpos maternos contra las células Rh+ que pudieran entrar en el torrente circulatorio de una madre Rh–. Este fármaco es administrado a las madres Rh– 72 h antes del parto de un bebé Rh+ para evitar una eritroblastosis fetal durante los embarazos posteriores. Conducto arterial persistente. El conducto arterial persistente aparece cuando el conducto arterial, una conexión entre la arteria pulmo nar izquierda y la aorta, no se cierra. Normalmente, el conducto arterial se cierra funci onalmente a las pocas horas de nacer mediante una contracción de la musculatura lis a, lo que acaba dando lugar al ligamen to arterial. Un conduct o arterial persistente provoca un cortocircuito de izquierda a derecha de sangre rica en oxígeno, desde la aorta hacia la circulación pulmonar. Esto se puede tratar con inhibidores de la síntesis de prostaglandinas (es decir, indometacina), que favorecen el cierre. Es muy común en niños prematuros y en caso de infección materna por rubéola. Los síntomas clínicos son: soplo áspero y continuo de tipo mecánico en el área paraesternal superior izquierda. 33-C.
Fístula traqueoesofágica. La fístula traqueoesofágica es una comunicación anormal entre la tráquea y el esófago debido a una división incorrecta del intestino anterior por parte del tabique traqueoesofágico. Generalmente se asocia a atresia esofágica y polihidramnios. Las características clínicas son acumulación excesiva de saliva o moco en nariz y boca; episodios de náuseas y cianosis después de tragar leche; distensión abdominal después de llorar y reflujo de contenido gástrico hacia los pulmones que provoca neumonía. Las características diagnósticas son: imposibilidad de pasar un catéter hasta el estómago y radiografías que demuestran la presencia de aire en el estómago del bebé. 34-C.
Síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es un cuadro trisómico que sólo aparece en el hombre y presenta las siguientes características: venas varicosas, úlceras arteriales y venosas en las piernas, vello corporal y pubiano escasos, hipogonadismo masculino, esterilidad con conductos defer entes fibrosos, reducción marcada de las concentraciones de testosterona, concentraciones elevadas de gonadotropinas, ginecomastia, retraso mental , comportamiento antisocial, retraso del habla cuando son niños y aspecto eunucoide. 35-B.
La obra Embriología, de Ronald W. Dudek y James D. Fix, pertenece a la colección Temas Clave, cuyo objetivo es presentar al estudiante textos sencillos y resumidos en un formato ágil y fácil de manejar. Esta nueva edición, presenta los contenidos en un orden lógico secuencial: prefecundación, período embrionario y de desarrollo de sistemas, anomalías genéticas, y teratología; también se incluyen consideraciones clínicas sobre el desarrollo embrionario. El texto y los tests de autoevaluación se adaptan a las directrices y requerimientos de los principales exámenes de medicina, como el MIR o el UMSLE. El diseño general facilita la lectura de los capítulos y la comprensión de la materia, y minimiza el tiempo de estudio. El texto incluye: • Tests de autoevaluación que aparecen al final de cada capítulo y contienen un total de casi 200 preguntas con sus correspondientes respuestas razonadas. • Cuestionario general al final del libro con respuestas argumentadas y que ayuda al lector a evaluar sus conocimientos y su grado de comprensión. Títulos de la colección Temas Clave:
Anatomía - Bioquímica y Biología molecular - Biología celular e Histología - Embriología - Farmacología Fisiología - Neuroanatomía
ISBN: 978-84-96921-14-6
