REFERAT HEMOFILIA
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Sebagai Dokter Muda Stase Anak di RSUD. Tugurejo Semarang
Disusun Oleh : DADAN FAKHRURIJAL NIM : H2A008009
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG 2012
1
LEMBAR PENGESAHAN
Referat ini telah disetujui oleh dosen pembimbing dari : Nama
: Dadan Fakhrurijal
NIM
: H2A008009
Fakultas
: Kedokteran
Universitas
: Universitas Muhammadiyah Semarang
Kegiatan
: coass anak
Judul referat : Hemofilia Pembimbing : dr. Galuh R, Sp.A
Semarang, Juni 2012
Pembimbing,
dr. Galuh Rahmaningrum, Sp.A
2
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL .................................................................................
1
LEMBAR PENGESAHAN ........................................................................
2
DAFTAR ISI ...............................................................................................
3
BAB I Pendahuluan .....................................................................................
4
BAB II Tinjauan Pustaka .............................................................................
6
2.1 Definisi ................................................................................................... 6 2.2 Epidemiologi ........................................................................................... 6 2.3 Klasifikasi ...............................................................................................
7
2.4 Patofisiologi ............................................................................................
7
2.5 Manifestasi klinis ....................................................................................
8
2.6 Diagnosis ................................................................................................
8
2.7 Diagnosis banding ..................................................................................
10
2.8 Penatalaksanaan ......................................................................................
10
DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................
11
3
BAB I PENDAHULUAN Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil. Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780. Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien. Pada saat ini diperkirakan angka kejadian hemofilia sekitar 1 diantara 10.000 penduduk tidak tergantung kepada ras maupun letak geografis. Dengan
4
angka ini diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap hemofilia. Dari jumlah itu hanya 25% saja yang mendapatkan pengobatan yang memadai. Padahal penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan secara memadai akan menjadi individu dewasa yang produktif dan kemampuan berprestasi lazimnya individu normal. Sedangkan di Indonesia dengan jumlah penduduk 200 juta diperkirakan terdapat 20.000 penderita hemofilia, namun yang tercatat baru 757 penderita. Sedangkan di wilayah DKI Jakarta dengan penduduk 10 juta, saat ini hanya terdapat sekitar 230 penderita yang mendapatkan perawatan di Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.
5
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi Hemofilia Hemofilia adalah penyakit
perdarahan
akibat
kekurangan
faktor
pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X ( X E).
Hemofilia
merupakan
penyakit
pembekuan
darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter
secara
sex-linked
recessive pada kromosom X (X ). Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma. 2.2 Epidemiologi Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan
hemofilia
B
adalah
1:30.000-50.000
kelahiranbayi
laki-laki,
diperkirakan terdapat sekitar 400.000 penderita hemofilia diseluruh dunia. Di indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih 220 juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga Desember 2007 baru tercatat 1130 pasien hemofilia 2.3 Klasifikasi saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sexlinked recessive yaitu : 1. Hemofilia A (hemofila klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan VII (F VIIIc). 2. Hemofilia B (Chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX ( Faktor Christmas).
6
Klasifikasi hemophilia menurut berat ringannya penyakit : 1. Berat
: <1%
2. Sedang
: 1 ± 5%
3. Ringan
: 5 ± 25%
2.4 Patofisiologi Hemofilia adalah
penyakit
gangguan
pembekuan
darah
yang
diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier. Penyakit
hemofilia
ditandai
oleh perdarahan spontan
maupun
perdarahan yang sukar berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemophilia juga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku. Pada darah
orang
normal,
ketika
perdarahan
terjadi
maka
pembuluh
akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka
pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.
7
2.5 Manisfestasi klinis a) sering
berat : kadar F VIII C di dalam plasma <1%. Perdarahan spontan
terjadi.
Perdarahan
pada
sendi-sendi (hemarthrosis) sering terjadi.
Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa. b)
Hemofilia sedang: Perdarahan serius biasanya terjadi bila ada
trauma. Hemarthrosis dapat terjadi walaupun jarang dan akalu ada biasanya tanpa cacat. c)
Hemofilia ringan : Perdarahan
spontan
biasanya
tidak
terjadi. Hemarthrosis tidak ditemukan. Perdarahan biasanya ditemukan sewaktu operasi berat, atau trauma. 2.6 Diagnosis 1. Anamnesis Saat lahir biasanya terjadi perdarahan dari tali pusat Pada anak yang lebih besar biasanya terjadi perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat belajar berjalan, riwayat timbulnya, riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal) Riwayat perdarahan keluarga Adanya keluhan perdarahan spontan yang biasanya berlangsung lama 2. Pemeriksaan fisik Ditemukan perdarahan berupa: Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah Hemartrosis Sering dijumpai perdarahan interistial yang akan menyebabkan atrofi otot, pergerakan akan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang paling sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha, dan sendi bahu
8
Sering dijumpai perdarahan di ronggamulut, kerongkongan, hidung, perdarahan retroperineal, hematuri. 3. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan penurunan kadar hemoglobin bila terjadi perdarahan masif. Waktu perdarahan normal/memanjang Waktu pembekuan memanjang (closing time/CT) Masa tromboplastin parsial memanjang (activated partial thromboplastin time/APTT) Waktu trombin dan protombin normal Diagnosis pasti yaitu dengan pemeriksaan kadar faktor VIII dan faktor IX 2.7 Diagnosis banding 1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII. 2. Hemofilia A dengan penyakit von Willerbrand (khususnya varian Normandy) inhibitor F VIII yang didapat dan dikombinasi defisiensi F VIII dan kongeital. 3. Hemofilia B dengan penyakit hari, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat. 2.8 Penatalaksanaan Prinsip umum penanganan hemofili yaitu: 1. Pencegahan terjadinya perdarahan 2. Perdarahan akut pada sendi/otot : Pertolongan pertama: dilakukan (rest, ice, compression,elevation) Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy faktor VII/IX Untuk
perdarahan
yang
9
mengancam
jiwa
(intrakranial,
intraabdomen, atau saluran napas),replacement therapy harus diberikan sebelum pemerikasaan lebih lanjut. Subtitusi faktor VIII:cryoprecipitate Subtitusi faktor IX : konsentrat pada plasma beku segar 10-20% unit/kgatau konyne 500 u/vial Rujuk spesialis lain atau subsepesialis bila telah terjadi komplikasi hemartrosis kronis dengan kontraktur sendi.
10
DAFTAR PUSTAKA Dorland. 2002. Kamus Kedokteran, edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC, Pp 523,638,1119. http://www.hemofilia.or.id ( diakses tanggal 10 september 2012 ) http://www.fk-ui.ac.id ( diakses tanggal 10 september 201 ) Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. (Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84 Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi.Jakarta : EGC. Pp. 862-89 Hardiono, dkk. 2005. Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak.ED.1.2004. Jakarta: Badan Penerbit IDAI Antonius, dkk. 2010. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid.1.2010. Jakarta: Badan Penerbit IDAI
11
