Trabajo Hemofilia

UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA HISPANOAMERICANA DE COSTA COSTA RICA RIC A SEDE DE ARANJUEZ FACULTAD DE LAS CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA DE MEDICINA Y CIRUGÍA

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN SOBRE :

HEMOFILIA

ANTECEDENTES ANTECEDENTES HISTÓRICOS DE LA ENFERMEDAD, ENFERMEDAD, SU EPIDEMIOLÓGIAS, EPIDEMIOLÓGIAS, ESTUDIO DE LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES GENÉTICAS, SU CAUSA, TRANSMISIÓN, TRANSMISIÓN, DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO Y EL TRA TRATAMIENTO DE LOS LOS PACIENTES PACIENTES HEMOFÍLICOS,.

Autor: Enriqu P!rr! C!"#!n$n Tutor: Li%n%i!&o Ro&o'(o )o'!*o+ P!r! '! !+i,n!tur! & Hi+to'o,-!. Pri"r %u!tri"+tr &' /012

RESUMEN La hemofla e! "#a e#$e%me&a& 'e#()*a +%#*+alme#)e he%e&)a%a, a"#"e e-!)e# *a!o! &e m")a*# e!+o#)a#ea. Te#e "#a +%e/ale#*a &e 012333 P4gina 1

Autor: Enrique Parra Campanón

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@9, "e +a%a el











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Intro&u%%i$n Cont3to Hi+t$ri%o & '! En(r"&!&. H!)%*ame#)e )e#emo! *o#!)a#*a &e "e la e#$e%me&a& $"e %e'!)%a&a +o% %a:#o! e# 033 &.C., "e#e! o:!e%/a%o# "# e-*e!/o !a#'%a&o &e!+"(! &e la #)e%/e#*# *e%emo#al e# *e%)o! #=o! &"%a#)e la *%*"#*!# 6 e# al'"#o! *a!o! el !a#'%a&o $"e )a# '%a/e "e lo! lle/ l le/ ha!)a la m"e%)e. No )e#;a# el *o#o*me#)o &e "e e#$e%me&a& !e )%a)a:a +e%o ! !e !a:a "e e%a# al'"#a! la! $amla! a!la&a! la! a$e*)a&a!. Y a!; $"e *omo el %a:#o "&ah &*)o la le6 le 6 &e "e ! el #=o )e#a he%ma#o! ma6o%e! "e +a&e*e%o# &e +%o:lema! &e !a#'%a&o, e!)e !e%a e-e#)o &e la *e%emo#a. El %a:#o Mam#&e! &e!*%: "e ! lo! #=o! )e#;a# hemofla, e%a la ma&%e "e# !e la )%a#!m);a 6 "e ! la m"










Lo! &o*)o%e! A&&! 6 HoJell e# 0K03 6 0K0?, %e!+e*)/ame#)e, &emo!)%a%o# "e la +%o&"**# &e f:%#'e#o a f:%#a a )%a/(! &e )%om:#a #o !e /e;a al)e%a&a e# lo! +a*e#)e! hemo$;l*o!. A!; +"e! e#*o#)%amo! la +%me%a &e!*%+*# &e la e#$e%me&a& *omo )al a )%a/(! &el D%. Ho+ @0K, 6 #o! &*e1 ¿Qué es la hemoflia? Es una alteración de la coagulación de la sangre causada por un deecto genético, lo que provoca ausencia o disminución disminución de alguno de los actores de la coagulación

D%. Al$%e&o Pa/lo/!6 @0K??, &e!*%: "#a m")"a *o%%e**# &el )em+o &e *oa'"la*# al me5*la% !a#'%e &e &o! hemo$;l*o!, lo'%a#&o &e e!)a ma#e%a la +%me%a &$e%e#*a*# e#)%e '%"+o! &e *om+leme#)a*# "e &e!+"(! %e!"l)a%o# %e!"l)a%o# e# la hemofla A 6  El D% LeJ! 6 !"! *ola:o%a&o%e! e# 0K?, &e!*%:e%o# la 'lo:"l#a a#)hemo$;l*a, "#a +e"e=a $%a**# +la!m4)*a &e &a&o%e! #o%male! "e *o%%e';a *o%%e';a el )em+o &e *oa'"la*# &e lo! hemo$;l*o!, ma! )a%&e &e#om#a&o $a*)o% 8III. E# 0K3, !e o:)e#e# lo! +%me%o! *o#*e#)%a&o! &e F8III 6 FI9, he*ho "e <"#)o lo! *%o+%e*+)a&o! +%o&"










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M!r%o t$ri%o A#)e! &e /e% la hemofla *omo )al &e:emo! e#)e#&e% "e !e )%a)a &e "# )%a!)o%#o &e &e la *oa'"la*# !a#'";#ea a!; "e &e:emo! &e *om+%e#&e% *om+%e#&e% *omo $"#*o#a# lo! $a*)o%e! hemo!)4)*o! 6 "e !"!)a#*a! &e!e#*a&e#a# la *a!*a&a &e *oa'"la*#.

45u + '! 6"o+t!+i!7 La !a#'%e *%*"la e# el #)e%o% &e lo! /a!o! !a#'";#eo! !# "e !e +%o&"5*a la a*)/a*# +la"e)a%a "e &e!#*a&e#a%a la $o%ma*# &e "# )%om:o +la"e)a%o o:!)%"6e#&o o:!)%"6e#&o la *%*"la*# *%*"la*# !a#'";#ea. S#o "e !e #*a *"a#&o el e+)elo &e "# /a!o !a#'";#eo !"$%e "#a le!# 6a !ea +o% "# )%a"ma)!mo, "#a #)e%/e#*# "%B%'*a o "#a e#$e%me&a&, "e &e!e#*a&e#a el +%o*e!o hemo!)4)*o, "e #o e! ma! "e el *e!e &el !a#'%a&o +o% *oa'"la*# !a#'";#ea. La hemo!)a!a !o# lo! $a*)o%e! #o%male! "e lle/a# a la !a#'%e a *oa'"la%!e E-!)e# #"me%o!a! f!o+a)olo';a! f!o+a)olo';a! "e a$e*)a# &e "#a " o)%a $o%ma a al'"#o &e lo! $a*)o%e! "e *o#)%:"6e# a la *o%%e*)a hemo!)a!a. A!; "e +a%a "# me












Co!,u'!%i$n S!n,u-n! E!)e +%o*e!o !e #*a +o% !"!)a#*a! "e !o# l:e%a&a! +o% el )e<&o &a=a&o 6 el )e<&o *o#<"#)/o !":6a*e#)e. E!)a! !"!)a#*a! &e!a)a# "#a %e& &e +%o)ea!a! +%o)ea!a! &e !e%#a &el )+o )%+!#a, "e <"#)o la h!)&#a 6 el a!+a%)a)o $o%ma# la )%a&a *a)al;)*a. Tam:(# !o# e!e#*ale! el *al*o 6 lo! $o!$ol;+&o!. La! %ea**o#e! &e *oa'"la*# !e !"*e&e# e# "#a 5o#a lo*al5a&a &e $o%ma $ o%ma "e el +%o&"*)o &e "#a &e la! %ea**o#e! #*a la %ea**# !'"e#)e 6 a!; !"*e!/ame#)e, +o% e!)e mo)/o !e &e#om#a *a!*a&a &e *oa'"la*#. E-!)e# &o! )+o! &e hemo!)a!a!.

H"o+t!+i! #ri"!ri! Co#!)a &e &o! $a!e!1

V!+o%on+tri%%i$n: Pa%)*+a# la +a%e& /a!*"la%, la! +la"e)a! 6 "#a !e%e &e +%o)e;#a! +la!m4)*a!, +la!m4)*a!, *omo el f:%#'e#o 6 el $a*)o% &e /o# lle:%a#&. Lo! /a!o! !a#'";#eo! e!)4# $o%ma&o! +o% *a+la%e!, a%)e%ola! 6 /(#"la!. H!)ol'*ame#)e la +a%e& &e lo! *a+la%e! +o!ee# "#a f#a *a+a #)e%#a &e e#&o)elo @e+)elo +la#o !m+le e!)a e! la 5o#a &o#&e !e #)e%*am:a# el o-'e#o 6 lo! #")%e#)e!, *o# &-&o &e *a%:o#o 6 &e!e*ho! me)a:l*o! *o# el )e<&o a&6a*e#)e, e!)e e#&o)elo e!)a f










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A%ti9!%i$n #'!qut!ri! La! +la"e)a! al a'%e'a%!e, !e a*)/a# 6 l:e%a# ADP, !e%o)o##a 6 )%om:o-a#o )%om:o-a#o A, )e#e# *omo $"#*# +%#*+al a)%ae% ma! +la"e)a! ha*a la le!# 6 *o#)%:"6e# a la /a!o*o#!)%**# )al 6 *omo !e e-+l*a a#)e%o%me#)e !"+e%+o#(#&o!e am:o! +%o*e!o! e# e!)e +"#)o. El )%om:o-a#o )%om:o-a#o A &e:e !" m+o%)a#*a 6a "e +%o*e&e &el 4*&o a%a"&#*o 6 !e +%o&"*e +o% la a**# &e "#a e#5ma "e !e llama **loo-'e#a!a. E!)e











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H"o+t!+i! S%un&!ri! Tam:(# Tam:(# llama&o *oa'"la*# e! e! el +%o*e!o +%o*e!o +o% el "e !e $o%ma $o%ma e# *o4'"lo &ef#)/o &e f:%#a a +a%)% &el )a+# +la"e)a%o *"6a $o%ma*# he e-+l*a&o a#)e%o%me#)e. E-!)e#  /;a! "e #*a# la *oa'"la*# !a#'";#ea "e )e%m#a# "#(#&o!e e# "#a /;a *omB#.

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L! 9-! intr-n+%! o & %ont!%to @+o% *o#)a*)o *o# !"+e%f*e! *a%'a&a! #e'a)/ame#)e *ome#5a *"a#&o la !a#'%e *o#)a*)a *o# el *ol4'e#o &el /a!o &a=a&o 6 el $a*)o% 9II !e a*)/a a $a*)o% 9IIa. El $a*)o% 9IIa !e le "#e el *##'e#o "e a*)/a al $a*)o% 9I "e +a!a! a $a*)o% 9a El $a*)o% 9Ia 6 o# *al*o a*)/a el +a!o &e $a*)o% I9 a $a*)o% I9a. El $a*)o% I9a <"#)o al $a*)o% 8IIIa











L! 9-! %o"n La f#al&a& &e am:a! /;a! e! la a*)/a*# &el $a*)o% 9, #e*e!a%a +a%a la )%a#!$o%ma*# &e +%o)%om:#a e# )%om:#a, )am:(# !e #e*e!)a la +%e!e#*a &e *al*o, $a*)o% 8 6 al'"#o! $o!$ol;+&o!. La )%om:#a )e#e mBl)+le! $"#*o#e! e# la hemo!)a!a. A"#"e !" +a+el +%#*+al e! la *o#/e%!# &e f:%#'e#o e# f:%#a, )am:(# a*)/a lo! $a*)o%e! 8, 8III 6 9III 6 e!)m"la la a'%e'a*# 6 !e*%e*# +la"e)a%a!. La )%om:#a $o%ma +ol;me%o! &e f:%#a. E!)o! +ol;me%o! &e f:%#a $o%ma# "#a malla e# el )a+# +la"e)a%

Ilustración 1: Tabla Tabla de las vías de la coagulación. coagulación. Tal Tal y como se puede observar la vía intrínseca y extrínseca se unen para formar la vía común.

*o#!))"6e#&o el *o4'"lo &e f:%#a &ef#)/o.











&e%/a&a! &e la *oa'"la*# !a#'";#ea, e!)o! +"e&e# &e:e%!e a &e$e*)o! e# al'"#o &e lo! $a*)o%e! "e *o#)%:"6e# a la hemo!)a!a. E! +o!:le "e la hemo%%a'a !ea %e!"l)a&o &e )%a!)o%#o! %ela*o#a&o! %ela*o#a&o! *o# el #Bme%o o la $"#*# &e la! +la"e)a! @*omo la )%om:o*)o+e#a 6 !"! /a%a#)e!, $a*)o%e! $a*)o%e! &e *oa'"la*# e #)e'%&a& &e lo! /a!o! !a#'";#eo!. E# e!)e )%a:a












Ilustración 2: hemartrosis hemartrosis de paciente hemofílico hemofílico varón adolescente adolescente tras un golpe sufre una reacción inflamatoria desproporcionada.

D;ni%i$n < %'!+i;%!%i$n. La hemofla e! "#a e#$e%me&a& hemo%%4'*a hemo%%4'*a he%e&)a%a, l'a&a al *%omo!oma 9, la *"al #o%malme#)e +a&e*e# lo! hom:%e! 6 )%a#!m)e# la! m"










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Ilustración !: "e esta esta forma son muchos muchos los resultados resultados posibles posibles en función de las combinaciones combinaciones gen#ticas $ue se den. "epender% pues de si la madre es portadora de hemofilia o el padre hemofílico así como tambi#n del sexo de los hi&os.

M!ni(+t!%ion+ C'-ni%!+











&"%a#)e la! #)e%/e#*o#e! "%B%'*a! o )%a"ma)!mo! !e/e%o!. !e/e%o!. •

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•

E# )o&o! lo! *a!o! &e hemofla A !e e#*"e#)%a a"me#)a&o el )em+o &e la )%om:o+la!)#a +a%*al a*)/a&a 6 el )em+o &e la +%o)%om:#a +%o)%om:#a e!)a &e#)%o &el #)e%/alo ha:)"al &e %e$e%e#*a. %e$e%e#*a.

H"o;'i! ) o t!"8i=n ''!"!&! n(r"&!& & C6ri+t"!+ : E! "#a +a)olo';a +%o/o*a&a +o% al)e%a*o#e! &el #"me%o #"me%o 6 la *al&a& &el $a*)o% I9 &e la *oa'"la*#. La )%a#!m!# 'e#()*a 6 la! ma#$e!)a*o#e! *l;#*a! !o# &(#)*a! a la hemofla A. Tam:(# )e#e el )em+o &e la )%om:o+la!)#a +a%*al a*)/a&a a"me#)a&o. Lo! !'#o! &e la hemofla A 6  !o# lo! m!mo!1 hema)oma! e-)e#!o!, !a#'%a&o &e#)%o &e lo! mB!*"lo! 6 la! a%)*"la*o#e!, e!)a! hemo%%a'a !o# e!+o#)4#ea! !# "e ha6a "# mo)/o *la%o, !a#'%a&o &"%a#)e m"*ho )em+o )%a! *o%)a%!e, !a*a%!e "#a m"ela o !ome)e%!e a "#a *%"';a, !a#'%a&o &"%a#)e













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Di!,no+ti%o La hemofla !e &a'#o!)*a %eal5a#&o "# e-ame# *l;#*o, )oma#&o "#a m"e!)%a &e !a#'%e 6 m&e#&o lo! )em+o! &e *oa'"la*# &e lo! &!)#)o! $a*)o%e!. La hemofla A !e &a'#o!)*a ha*e#&o +%"e:a! &el '%a&o &e a*)/&a& &e *oa'"la*# &el $a*)o% 8III. La hemofla  !e &a'#o!)*a m&e#&o el '%a&o &e a*)/&a& &el $a*)o% I9.











Tr!t!"into < #ro;'!3i+. Tr!t!"into & r+titu%i$n El +%#*+al )%a)ame#)o +a%a la hemofla e! el )%a)ame#)o &e %e!))"*#. Co#!!)e e# la #6e**# #)%a/e#o!a le#)a &e *o#*e#)%a&o! &e $a*)o% &e *oa'"la*# 8III @+a%a la hemofla A o &e $a*)o% &e











&ema#&a. E-!)e# *e%)a! *om+l*a*o#e! e# e!)e )+o &e +%ofla-!1 Fo%ma*# Fo%ma*# &e a#)*"e%+o! "e a)a"e# el $a*)o% &e *oa'"la*#. E!)o! a#)*"e%+o!, *o#o*&o! )am:(# *omo V#h:&o%e!V, !e +%e!e#)a# e# *e%*a &el 3 al 3> &e la! +e%!o#a! "e )e#e# hemofla A '%a/e. A+%o-ma&ame#)e A+%o-ma&ame#)e el  al 2> &e la! +e%!o#a! "e )e#e# hemofla  +%e!e#)a# #h:&o%e!. #h:&o%e!. C"a#&o !e $o%ma# a#)*"e%+o! !e +"e&e# "!a% &o!! m4! ele/a&a! o +%o:a% o)%o )+o &e $a*)o% &e *oa'"la*#. •

T%a#!m!# T%a#!m!# &e #$e**o#e! /%ale! a +a%)% &e $a*)o%e! $a*)o%e! h"ma#o! &e *oa'"la*#. Lo! $a*)o%e! &e *oa'"la*# &e%/a&o! &e la !a#'%e h"ma#a +"e&e# e!)a% *o#)am#a&o! *o# lo! /%"! &el !&a @8IH 6 &e la he+a))!. S# em:a%'o, el %e!'o &e *o#)%ae% "#a e#$e%me&a& #$e**o!a a +a%)% &e lo! $a*)o%e! &e *oa'"la*# &e o%'e# h"ma#o e! m"6 :a










*o#*e#)%a*o#e! &e e!)a! +%o)e;#a! e# la !a#'%e. E!)a ho%mo#a ho%mo#a !olo !e a&m#!)%a e# #6e**# o e# a)om5a&o% #a!al. Como el e$e*)o &e e!)a me&*#a &!m#"6e ! !e "!a *o# $%e*"e#*a, la me&*#a !olame#)e !e a&m#!)%a e# *e%)a! !)"a*o#e!. Po% e
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Me&*#a! a#)f:%#ol;)*a! +"e&e# "!a%!e *o# el )%a)ame#)o &e %e!))"*#. Po% Po% lo 'e#e%al !e a&m#!)%a# e# $o%ma &e *om+%m&o! e m+&e# "e lo! *o4'"lo! &e !a#'%e !e %om+a#. E!)a! me&*#a! !e "!a# +%#*+alme#)e a#)e! &e !ome)e%!e a "# )%a)ame#)o &e#)al o +a%a el )%a)ame#)o &el !a#'%a&o &e la :o*a o la #a%5, o &el !a#'%a&o #)e!)#al le/e. Te%a+a Te%a+a '(#*a. La *e#*a a/a#5a 6 la! "l)ma! #/e!)'a*o#e! e!)4# e!)4# )%a)a#&o &e halla% $o%ma! &e e'% lo! 'e#e! &e$e*)"o!o! "e *a"!a#











m"l)mllo#a%o! 6 :"!"e# la $o%ma &e ha*e% ma! e*o#m*o 6 +o% )a#)o a**e!:le! e!)o! )%a)ame#)o!. Y !e &e!)#e# ma! $o#&o! +a%a la #/e!)'a*#, +"e! el %em+la5o 'e#()*o e! la *"%a ma! +%ome)e&o%a &e e!)a 6 m"*ha! o)%a! +a)olo';a!.













4.

Ra"l To#&a He%#4#&e5 @33. El *om+le
2. Fe&e%a*o# e&e%a*o# m"#&al m"#&al &e la hemofla hemofla @33. @33. [\"e e! la e#$e%me e#$e%me&a& &a& &e

Trabajo Hemofilia

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