BAB 1 PENDAHULUAN
Indikasi
klinis pertama pada beberapa anomali Sistem Saraf
Pusat
kongenital
adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi. 1 Pengkuran
Lingkar kepala perlu dilakukan secara rutin yang merupakan indikator
pertumbuhan dan ukuran otak anak. 2 Lingkar kepala secara klinis didapatkan dengan melakukan pengkuran dengan menggunakan pita ukur dari bagian paling menonjol dari supra orbita sampai ke occipital yang sering disebaut sebagai occipitofrontal circumference (OFC).3 Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya pembesaran atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan se dangkan untuk menunjukkan pembesaran ukuran tengkorak bisanya digunakan istilah makrokrania. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan mikrosefali. 4,5,6 Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari makrosefali yaitu: Peningkatan volume cairan serebrospinal (CSS) dan peningkatan rongga CSS; Lesi massa intrakaranial ; dan pembesaran volume otak atau megaloensefali. 6 Makrosefali sering menyebakan peningkatan TIK, dan memerlukan tindakan intervensi bedah, khusunya bagian bedah saraf. 1
1
BAB 2 TINJAUN PUSTAKA
A. Defenisi
Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya pembesaran atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan untuk menunjukkan pembesaran ukuran tengkorak bisanya digunakan istilah makrorania. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan mikrosefali. 4,5,6
B. Etiologi dan Klasifikasi
Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tindakan.
Makrosefali diklasifikasikan berdasar
etiologi kedalam: 1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah
contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis
parenkhim otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang sebelumnya bisa
mengakibatkan terbentuknya
bersamaan dengan
rongga
CSS yang abnormal. Bila keadaan ini
gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga
tersebut, terjadi makrosefali 2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi
ini
diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau
intraserebral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan cairan subdural,
seperti
hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan
hidroma subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak.
2
3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Megalensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk anatomik,
operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali
disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron serta megalensefali
metabolik, disebabkan akumulasi metabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo-hermafroditisme
pria,
dan
hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme.
Megalensefali metabolik disebabkan oleh kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa-kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-jalanan perkembangan yang retrogresif.Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi,
kelainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan
lainnya. Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian volume
air parenkhim otak. Keadaan
ini
kadang-kadang memerlukan operasi
dekompresi. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang jarang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya.1 C. Diagnosis 1. Pemeriksaan Fisik
Ada beberapa pemeriksaan Fisik yang dapat dilakukan pada pasien dengan makrocefali -
Inspeksi
a. Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi
3
menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dan antropometri yang lain.
Tabel 1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki * -----------------------------------------------------Usia Lingkar Kepala (sm) ------------------------------- *LK anak perempuan usia Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a9 bulan 45 nak laki-laki. 4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm) -------------------------------------------------------
Tabel 2. Jenis Makrokrania ------------------------------------------------------Kepala besar dengan fontanel menonjol Hidrosefalus Penimbunan cairan subdural Tumor intrakranial Edema otak Megalensefali metabolik Kepala membesar dengan fontanel cekung Penimbunan cairan subdural Hidrosefalus tekanan normal Porensefali Tumor basal Megalensefali anatomik --------------------------------------------------------
b. Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah te-muan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengkorak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi kecil. c. Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi. Strabismus adalah Salah satu tanda dari peninggian TIK. Fenomena Setting Sun sering
4
tampak pada hidrosefalus akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di latasi. d. Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched'). e. Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena mun tah dan malnutrisi. -
Palpasi . Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK. Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrosefalus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut, namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.Sutura Melebar ('Split').Sutura bayi mudah berpisah . Pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi cekung. -
Auskultasi
Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar. -
Perkusi.
Pada kasus penimbunan abnormal cairan perkusi resonan abnormal (tanda Mac- Ewen). -
kepala mengakibatka
Transiluminasi
Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel Setiap temuan transiluminasi apat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat dimana terbentuk mantel setipis kertas.
5
Tabel 3. Lesi dengan Transiluminasi Positif -------------------------------------------------------Lesi Ekstrakranial Edema Scalp Koleksi cairan subgaleal Lesi intrakranial Lesi ekstraserebral Koleksi cairan subdural Sista arakhnoid Lesi intraserebral Hidranensefali Porensefali Hidrosefalus berat Sista Dandy-Walker --------------------------------------------------------
2. Pemeriksaan Penunjang
-Rontgenografi Tengkorak Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan fraktur pada tengkorak. -Tap Subdural Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak memutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel anterior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengakibatkan anemia dan hipoproteinemia. -Pemeriksaan Dengan Udara Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT -Scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.
-Angiografi Serebral CT-Scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag- nosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan angiografi 6
vertebral untuk lesi dikompartemen infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan dengan satu kateter cara Seldinger. Tabel 4. Diagnosis CT-Scan dari Ukuran Kepala Abnormal ------------------------------------------------------Makrokrania Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS Hidrosefalus Sista arakhnoid Porensefali Hidranensefali Sista Dandy-walker Holoprosensefali Agenesis korpus kallosum Sista diensefalik Malformasi Arnold-Chiari Malformasi vena Galen Koleksi cairan subdural Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS Lesi intrakranial Lesi massa ekstraserebral Lesi massa intraserebral Penambahan volume otak Megalensefali Edema otak Lesi kranial Lesi ekstrakranial D. Diagnosa Banding Diagnosis banding dari makrocefali dapat dilihat pada bagan di bawah : 6
7
E. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada makrosefali tergantung pada etiologi dari makrosefali tersebut. Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan makrosefali yang disertai peningkatan TIK-terutama pada kasus hidrosefalus memerlukan penanganan yang cepat melalui tindakan intervensi. Penanganan pada hidroseflaus adalah sebagai berikut -Terapi Medikamentosa
Ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorpsinya. Dapat dicoba pada pasien yang tidak gawat, terutama pada pusat-pusat kesehatan dimana sarana bedah sarf tidak ada.
Obat yang sering digunakan adalah: -Asetasolamid Cara pemberian dan dosis; Per oral 2-3 x 125 mg/hari, dosis ini dapat ditingkatkan sampai maksimal 1.200 mg/hari -Furosemid Cara pemberian dan dosis; Per oral, 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau injeksi iv 0,6 mg/kgBB/hari Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu pasien diprogramkan untuk operasi. -Lumbal pungsi berulang (serial lumbar puncture)
Mekanisme pungsi lumbal berulang dalam hal menghentikan progresivitas hidrosefalus belum diketahui secara pasti. Pada pungsi lumbal berulang akan terjadi penurunan tekanan CSS secara intermiten yang memungkinkan absorpsi CSS oleh vili arakhnoidalis akan lebih mudah. I ndikasi
: umumnya dikerjakan pada hidrosefalus komunikan terutama pada
hidrosefalus
yang
terjadi
setelah
perdarahan
subarakhnoid,
periventrikular-
intraventrikular dan meningitis TBC. Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shunt tidak bisa 8
dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation)
-Terapi Operasi
Operasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus. Ada beberapa metode bedah yang digunakan : 1. Third Ventrikulostomi /Ventrikel III
Lewat kraniotom, ventrikel III dibuka melalui daerah khiasma optikum, dengan bantuan endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang sehingga CSS dari ventrikel III dapat mengalir keluar. .
2. Operasi pintas/”Shunting”
Ada 2 macam : -Eksternal
CSS dialirkan dari ventrikel ke luar tubuh, dan bersifat hanya sementara. Misalnya: pungsi lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan normal. -Internal CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain.
~Ventrikulo-Sisternal , CSS dialirkan ke sisterna magna ~Ventrikulo-Atrial , CSS dialirkan ke atrium kanan. ~Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan ke sinus sagitalis superior ~Ventrikulo-Bronkhial , CSS dialirkan ke Bronkhus ~Ventrikulo-Mediastinal CSS dialirkan ke mediastinum ~Ventrikulo-Peritoneal , CSS dialirkan ke rongga peritoneum -
Lumbo Peritoneal Shunt
CSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga peritoneum dengan operasi terbuka atau dengan jarum Touhy secara perkutan. Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shun tidak bisa dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation).
9
BAB 3 KESIMPULAN 1. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan mikrosefali 2. Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari makrosefali
yaitu:
Peningkatan
volume
cairan
serebrospinal
(CSS)
dan
peningkatan rongga CSS; Lesi massa intrakaranial ; dan pembesaran volume otak atau megaloensefali. 3. Diagnosis makrosefali dapat ditegakkan dari pemeriksaan klinis, seperti inspeksi, palpasi, perkusi, auskultasi, dan transluminasi. Pemeriksaan penunjang mencakup pemeriksaan-pemeriksaan secara radiologi 4. Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan makrosefali yang disertai peningkatan TIK, seperti pada hidrosefalus memerlukan penangan cepat melalui tindakan operatif
10
DAFTAR PUSTAKA 1. Saanin, Syaiful . Anomali Sistem Saraf Pusat . Departemen Bedah Saraf RS.Dr M.Djamil, Padang 2. IDAI. 2014. Pemantauan Ukran Kepala dan Ubun-Ubun pada Bayi. http://idai.or.id/professional-resources/rekomendasi/pemantauan-ukuranlingkar-kepala-dan-ubun-ubun-besar-2.html 3. Tunjungputri, N. Rahajeng.2011. Mutation Analysis Of Indonesian Mentally Retarded Individuals With Microcephaly And Macrocephaly - Diponegoro University | Institutional Repository (UNDIP-IR)
4. Williams, A. Charles. 2008. Research Review : Genetic Disorders Associated With Macrocephaly. University of Florida,Gainesville, Florida
5. Vertinsky, Alexandra . Macrocephaly, Increased Intracranial Pressure, and Hydrocephalus in the Infant and Young Child. Lippincott Williams & Wilkinsded. Downloaded from http://specialists.chocchildrens.org/wpcontent/uploads/2011/08/Evaluation-ofMacrocephaly.pdf
6. http://books.google.co.id/books?id=nAiVDfGx2AC&pg=PA501&lpg=PA501&dq=makrosefali+pada+bayi&source=bl&ots=OrR6OrV7 pf&sig=adoTK2X0hfONXOKWodiGZ47o5uI&hl=id&sa=X&ei=ma0AVODbMsm6uASeioC4C A&ved=0CE8Q6AEwDQ#v=onepage&q=makrosefali%20pada%20bayi&f=false
7. Sunaka, Sri, M N, Hidrosefalus. Departemen Bedah Saraf. FK UNUD RSU Sanglah. Denpasar-Bali.
11
