BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. Itu tidak menular, tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain. Penderita kelainan itu karena faktor keturunan bukan karena faktor-faktor lain. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Lalu, apakah yang dimaksud dengan kelainan genetik itu? Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Meskipun disebut kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersifat menguntungkan, maupun merugikan. Penurunan sifat gen pertama kali di ungkapkan oleh Mendell. Yang menyebutkan bahwa sifat dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap. Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali. Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan berubah menjadi sabit yang irreversibel. Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer, dan keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi
sabit.
meningkatnya
Faktor
lain
yang
deoksihemoglobin
meningkatkan HbS
akibat
perubahan asidosis
eritrosit
dan
adalah
hipoksemia.
MANIFESTASI KLINIK Gejala dan tanda-tanda HbS gen dibawa oleh 8% orang Anemia Sel Sabit
Page 1
amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang Amerika berkulit hitam menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.
B. Tujuan Untuk mengetahui pengertian anemia sel sabit, penyebab, gejala, pengobatan atau penanggulangan dari penyakit anemia sel sabit ini.
C. Rumusan Masalah 1. Bagaimanakah sejarah penyakit anemia sel sabit? 2. Apakah Anemia Sel Sabit itu? 3. Apa sajakah yang menyebabkan terjadinya penyakit Anemia Sel Sabit itu? 4. Bagaimanakah anemia sel sabit diwariskan? 5. Bagaimanakah gejala Anemia Sel Sabit? 6. Bagaimanakah tes dan diagnose anemia sel sabit? 7. Bagaimanakah pengobatan Anemia Sel Sabit?
D. Metode Pengumpulan Data Seluruh data yang ada di dalam makalah ini diambil dari studi pustaka serta dari berbagai macam web yang ada di internet
Anemia Sel Sabit
Page 2
BAB II ISI A. Sejarah Anemia Sel Sabit 1. Huraian Penyakit Sel Sabit Dalam kesusasteraan barat, huraian pertama penyakit sel sabit diperkenalkan oleh seorang doktor Chicago, James B Herrick. Pada tahun 1910, beliau menyatakan pesakit beliau yg berasal daripada barat Indies telah mendapat anemia berunsur sel sel merah yang luar biasa yang berbentuk "sabit". 2. Hubungan Bagi Sel Merah Menyabit Untuk Oksigen Pada 1927, Hahn dan Gillespie menunjukkan sel-sel merah berbentuk sabit ialah berkaitan dengan kekurangan oksigen. 3. Pengoksigenan Dan Hemoglobin Pada 1940, Sherman (seorang pelajar pada Johns Hopkins Medical School) menyatakan kemunculan birefingence dalam terngoksigen sel-sel merah, mencadangkan kandungan oksigen yang rendah disebabkan perubahan struktur hemoglobin dalam molekul. 4. Peranan Perlindungan Hemoglobin Janin Dalam Penyakit Sel Sabit Janet Watson, satu pediatric hematolist di New York, disarankan pada 1948 bahawa kekurangan itu sel-sel sabit dalam darah periferi newborns adalah kerana kehadiran hemoglobin janin dalam sel sel merah, dan bukannya hemoglobin sabit luar biasa dilihat pada orang-orang dewasa. 5. Hemoglobin Luar Biasa Dalam Penyakit Sel Sabit Menggunakan teknik terbaru protein elektroforesis, Linus Pauling dan Harvey Itano menunjukkan pada 1948 bahawa hemoglobin daripada pesakit-pesakit berpenyakit sel sabit adalah berbeza daripada hemoglobin yang normal.
Anemia Sel Sabit
Page 3
6. Penggantian Asid Amino Dalam Hemoglobin Sabit Pada 1956, Vernon Ingram dan JA Hunt mejujukkan hemoglobin sel merah sabit dan telah menunjukkan asid glutamik pada kedudukan 6 digantikan oleh valina dalam penyakit sel sabit. Dengan menggunakan pengetahuan asid-asid amino yang telah diketahui dan codons yang dikodkan, beliau dapat meramal sesuatu mutasi telah berlaku dalam pesakit penyakit sel sabit. Ini menunjukkan penyakit sel sabit adalah disebabkan masalah genetik. 7. Ubat Bagi Penyakit Sel Sabit Pada 1984, permindahan sumsum tulang telah dijalankan pada seorang kanakkanak dengan berpenyakit sel sabit dan ini merupakan rawatan pertama yang dapat mengubati penyakit sel sabit. Sebenarmya, pemindahan ini dijalankan untuk merawat leukemia yang kronik. Tetapi, penyakit sel sabit anak dapat dipulihkan pada masa yang sama. 8. Rawatan Pencegah Untuk Penyakit Sel Sabit Hidroksiurea ialah ubat pertama yang dapat mencegah komplikasi-komplikasi penyakit sel sabit sebagaimana yang ditunjukkan dalam Multicenter Study of Hydroxyurea yang telah disiapkan pada 1995.
B. Pengertian Anemia Sel Sabit Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian. Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka Anemia Sel Sabit
Page 4
melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.
C. Penyebab Anemia Sel Sabit Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa protein dan hem yang bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbeda-beda pada spesies yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA, sehingga kebanyakan orang mempunyai genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa Inggris disebut ”sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit (”sickle-cell anemia”) dan hemoglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen HbS, sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS. Atau dapat pula ditulis:
Individu sehat : HbAHbA Individu terkena anemia sel sabit : HbSHbS Individu genotip heterozigot : HbAHbS Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena membentuk dua macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gengen kodominan. Orang heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita anemia separah yang homozigotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit. Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239): a. Infeksi
d. Anastesi umum
b. Disfungsi jantung
e. Menyelam
c. Disfungsi paru Anemia Sel Sabit
Page 5
D. Bagaimana Anemia Sel Sabit Diwariskan? Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat sel sabit merupakan warisan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari orangtua yang membawa kepada anak laki-laki dan perempuan. Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah, sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya akan berperan sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan gejala. Gambar berikut menunjukkan contoh pola warisan untuk sifat sel sabit. Contoh Pola Pewarisan untuk Trait Sickle Cell
Gambar menunjukkan bagaimana gen hemoglobin sabit diwarisi. Seseorang mewarisi gen hemoglobin dua-satu dari setiap orangtua. Sebuah gen yang normal akan membuat hemoglobin normal (A). Sebuah gen hemoglobin sabit akan membuat hemoglobin abnormal (S). Ketika kedua orang tua memiliki gen normal dan gen yang abnormal, setiap anak memiliki kesempatan 25 persen mewarisi dua gen normal; kesempatan 50 persen mewarisi satu gen normal dan satu gen abnormal, dan kesempatan 25 persen mewarisi dua gen abnormal.
Anemia Sel Sabit
Page 6
E. Gejala Anemia Sel Sabit Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berumur 4 bulan dan mungkin mencakup:
1. Kelemahan dan Anemia Kelelahan adalah gejala umum pada orang-orang dengan anemia sel sabit. Anemia sel sabit menyebabkan bentuk anemia yang kronis yang dapat menjurus pada kelelahan. Sel-sel darah merah sabit adalah mudah pecah (robek) yang menyebabkan jangka hidup yang jauh lebih pendek dari sel-sel ini (jangka hidup yang normal dari sel darah merah adalah 120 hari). Sel-sel darah merah sabit ini dengan mudah dideteksi dengan pemeriksaan mikroskop dari corengan darah pada slide kaca. Secara khas, tempat produksi sel darah merah (sumsum tulang atau bone marrow) bekerja lembur untuk menghasilakn sel-sel ini secara cepat, berusaha untuk mengkompensasi penghancuran mereka dalam sirkulasi. Adakalanya, sumsum tulang tiba-tiba menghentikan produksi sel-sel darah merah yang menyebabkan bentuk yang sangat parah dari anemia (aplastic crises). Aplastic crises dapat dimajukan oleh infeksi-infeksi yang kalau tidak akan nampak kurang signifikan, termasuk virs-virus dari lambung dan usus-usus dan flu (influenza). Anemia dari anemia sel sabit cenderung menjadi sabil tanpa perawatanperawatan spesifik. Derajat dari anemia ditentukan dengan pengukuranpengukuran dari tingkat hemoglobin darah. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel-sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan jaringan tubuh dan mengembalikan karbon dioksida dari jaringan-jaringan ke paru-paru. Tingkat-tingkat hemoglobin darah pada orang-orang dengan anemia sel sabit umumnya adalah antara 6 sampai 8 gms/dl (tingkat-tingkat normal diatas 11 gms/dl). Adakalanya, dapat terjadi kejatuhan yang parah pada hemoglobin yang memerlukan transfusi darah untuk mengkoreksi anemia (seperti pada pasienpasien yang menderita splenic sequestration). Transfusi darah biasanya dicadangkan untuk pasien-pasien yang dengan komplikasi-komplikasi lain, termasuk pneumonia, lung infarction, stroke, pemborokan tungkai yang parah, atau kehamilan yang telat. (Diantara risiko-risiko transfusi darah adalah hepatitis, infeksi, reaksi imun, dan luka pada jaringan-jaringan tubuh dari kelebihan beban Anemia Sel Sabit
Page 7
zat
besi).
Transfusi-transfusi
juga
diberikan
pada
pasien-pasien
untuk
mempersiapkan mereka untuk prosedur-prosedur operasi. Folic acid (asam folat) diberikan sebagai suplemen.
2. Krisis-krisis Nyeri Krisi-krisi nyeri pada orang-orang dengan anemia sel sabit adalah episodeepisode menyakitkan yang sebentar-sebentar (intermittent) yang adalah akibat dari suplai darah yang tidak memadai ke jaringan-jaringan tubuh. Sirkulasi yang terganggu disebabkan oleh halangan dari banyak pembuluh-pembuluh darah oleh sel-sel darah merah sabit. Sel-sel darah merah sabit memperlambat atau menghalangi sepenuhnya aliran darah yang normal melalui jaringan-jaringan. Ini menjurus pada nyeri yang menyiksa yang memerlukan rawat inap dirumah sakit dan obat narcotic untuk pembebasan. Nyeri secara khas berdenyut dan dapat merubah lokasinya dari satu area tubuh ke lainnya. Tulang seringkali terpengaruh. Nyeri pada perut dengan kepekaan adalah umum dan dapat meniru appendicitis (radang usus buntu). Demam sering dihubungkan dengan krisis-krisis nyeri. Krisis neri dapat dimajukan oleh dehidrasi terdahulu, infeksi, luka, paparan pada selesma, stres emosi, atau latihan yang berat. Sebagai tindakan pencegahan, orang-orang dengan anemia sel sabit harus menghindari panas dan dingin yang ekstrim. Krisis-krisis nyeri memerlukan obat-obat untuk nyeri dan pemasukan cairan yang meningkat. Dehydration harus dicegah untuk menghindari lebih lanjut luka pada jaringan-jaringan dan cairan-cairan intravena dapat menjadi diperlukan. Bersama dengan cairan-cairan, clotrimazole dan magnesium seringkali diberikan. Modalitas-modalitas (cara sesuatu dilakukan) lain, seperti biofeedback, selfhypnosis, dan/atau stimulasi elektrik syaraf mungkin bermanfaat.
3. Dactilytis dan Athritis Pembengkakan dan peradangan dari tangan-tangan dan/atau kaki-kaki seringkali adalah tanda awal dari anemia sel sabit. Pembengkakan melibatkan seluruh jari-jari tangan dan/atau jari-jari kaki dan disebut dactylitis. Dactylitis disebabkan oleh luka pada tulang-tulang dari jari-jari tangan/kaki yang terpengaruh oleh episode-episode yang berulang dari sirkulasi darah yang tidak
Anemia Sel Sabit
Page 8
memadai. Dactylitis umumnya terjadi pada anak-anak dengan anemia sel sabit dari umur 6 bulan sampai 8 tahun. Peradangan sendi (arthritis) dengan nyeri, pembengkakan, kepekaan, dan batasan gerakan yang terbatas dapat menemani dactylitis. Adakalanya, tidak hanya sendi-sendi dari tangan-tangan atau kaki-kaki yang terpengaruh, namun juga lutut atau siku tangan.
4. Infeksi-infeksi Bakteri Infeksi paru (pneumonia) adalah sangat umum pada anak-anak dengan anemia sel sabit dan juga adalah alasan yang paling umum untuk rawat inap dirumah sakit. Pneumonia dapat menjadi lambat merespon pada antibiotik-antibiotik. Tipe dari bakteri-bakteri yang seringkali adalah penyebab dari pneumonia disebut pneumococcus bacteria. (Ini sebagian disebabkan oleh kepekaan yang meningkat pada bakteri-bakteri khusus ini ketika limpa berfungsi dengan buruk). Vaksinasi terhadap infeksi pneumococcal umumnya direkomendasikan. Anak-anak dengan anemia sel sabit juga berada pada risiko infeksi otak dan cairan tulang belakang (meningitis). Bakteri-bakteri yang adalah penyebabpenyebab yang sering dari infkesi ini termasuk bakteri-bakteri Pneumococcus dan Haemophilus. Lebih jauh, anak-anak dengan anemia sel sabit berada pada risiko dari bentuk yang tidak biasa dari infkesi tulang (osteomyelitis). Infeksi secara khas dari bakteri yang disebut Salmonella. Infeksi-infeksi bakteri dapat menjadi serius dan bahkan berlimpahan untuk pasien-pasien dengan anemia sel sabit. Deteksi dini dan perawatan antibiotik adalah kunci-kunci untuk mengecilkan komplikasi-komplikasi. Anak mana saja dengan sel sabit yang diketahui harus dievaluasi oleh dokter jika demam atau tanda-tanda lain dari infeksi (seperti nyeri atau batuk yang tidak dapat dijelaskan) timbul.
5. Splenic Sequestration dan Kemacetan Hati Telah ditunjukan bahwa hati, dan terutama limpa (spleen), adalah organ-organ yang sangat aktif dalam mengeluarkan sel-sel darah merah sabit dari sirkulasi orang-orang dengan anemia sel sabit. Proses ini dapat mempercepat secara tiba-
Anemia Sel Sabit
Page 9
tiba. Pengumpulan dari darah yang tiba-tiba pada limpa disebut sebagai splenic sequestration. Splenic sequestration dapat menyebabkan anemia yang sangat parah dan bahkan berakibat pada kematian. Limpa (spleen) umumnya membesar (splenomegaly) pada anak-anak muda dengan anemia sel sabit. Karena limpa dilukai berulang-ulang oleh kerusakan dari gangguan suplai darah, ia secara berangsur-angsur menyusut dengan luka parut. Gangguan fungsi normal dari limpa meningkatkan kecenderungan terinfeksi dengan bakteri-bakteri. Pengumpulan yang tiba-tiba dari darah pada limpa (splenic sequestration) dapat berakibat pda anemia yang sangat parah dan kematian. Pasien-pasien ini dapat mengembangkan shock dan kehilangan kesadaran. Transfusi darah dan cairan-cairan dapat menjadi kritis jika ini terjadi. Pembesaran hati (hepatomegaly) juga terjadi ketika ia menjadi mandek (macet) dengan sel-sel darah merah. Hati seringkali kokoh dan dapat menjadi peka. Fungsi hati yang terganggu dapat berakibat pada penguningan dari matamata (jaundice). Kantong empedu, yang mengalirkan empedu dari hati, dapat terisi dengan batu-batu empedu. Peradangan dari kantong empedu (cholecystitis) dapat menyebabkan mual dan muntah dan memerlukan pengangkatannya.
6. Kerusakan Mata Area kritis dari mata yang normalnya merasakan cahaya disebut retina. Retina ada dibelakang mata dan diberi makan oleh banyak pembuluh-pembuluh darah kecil. Gangguan sirkulasi dari pensabitan sel-sel darah merah berakibat pada kerusakan retina (retinopathy). Akibatnya dapat menjadi kebutaaan sebagian atau keseluruhan. Perdarahan dapat juga terjadi didalam mata (retinal hemorrhage) dan dapat berkibat pada pelepasan retina (retinal detachment). Retinal detachment dapat menjurus pada kebutaan. Sekali kebutaan terjadi, ia biasanya adalah permanen. Langkah-langkah pencegahan, seperti perawatan-perawatan laser, dapat digunakan jika perdarahan kedalam mata dan retinal detachment terdeteksi secara dini.
Anemia Sel Sabit
Page 10
F. Tes dan Diagnosis Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S - bentuk cacat hemoglobin yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari skrining bayi yang baru lahir secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak dan orang dewasa dapat diuji juga. Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan. Pada anak-anak dan bayi, contoh darah biasanya diambil dari jari atau tumit. Sampel ini kemudian dikirim ke laboratorium, di mana itu disaring untuk hemoglobin S. Jika tes skrining negatif, tidak ada hadir gen sel sabit. Jika tes skrining positif, tes lebih lanjut akan dilakukan untuk menentukan apakah satu atau dua gen sel sabit yang hadir. Orang-orang yang memiliki satu gen - sifat sel sabit - memiliki persentase yang cukup kecil Orang hemoglobin S. dengan dua gen - penyakit sel sabit - memiliki persentase lebih besar dari hemoglobin cacat.
G. Perawatan dan Pengobatan Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit. Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian. Akibatnya, pengobatan untuk anemia sel sabit biasanya bertujuan untuk menghindari krisis, menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda memiliki anemia sel sabit, Anda harus melakukan kunjungan rutin ke dokter Anda untuk memeriksa sel darah merah Anda menghitung dan memantau kesehatan Anda. Perawatan mungkin termasuk obat untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi, transfusi darah dan oksigen tambahan, serta transplantasi sumsum tulang.
Obat-obatan Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati anemia sel sabit meliputi: 1. Antibiotik Anemia Anak-anak sel sabit dengan bisa mulai mengambil antibiotik penisilin ketika mereka sedang sekitar 2 bulan usia dan terus mengambil sampai mereka 5 tahun. Melakukan hal membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, yang bisa mengancam nyawa ke bayi atau anak dengan anemia sel sabit. Antibiotik juga dapat membantu orang dewasa dengan anemia sel sabit melawan infeksi tertentu. Anemia Sel Sabit
Page 11
2. Penghilang rasa sakit Untuk menghilangkan rasa sakit selama krisis sabit, dokter mungkin menyarankan the-counter penghilang rasa sakit-atas dan aplikasi panas ke daerah yang terkena. Anda mungkin juga perlu resep obat sakit kuat. 3. HU (Droxia, Hydrea) Ketika diminum setiap hari, HU mengurangi frekuensi krisis menyakitkan dan dapat mengurangi kebutuhan untuk transfusi darah. Ini mungkin menjadi pilihan bagi orang dewasa dengan penyakit parah. HU tampaknya bekerja dengan merangsang produksi hemoglobin janin - sejenis hemoglobin yang ditemukan pada bayi baru lahir yang membantu mencegah pembentukan sel sabit. HU meningkatkan risiko infeksi, dan ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan jangka panjang obat ini dapat menyebabkan tumor atau leukemia pada orang tertentu. Dokter dapat membantu Anda menentukan apakah obat ini mungkin bermanfaat bagi Anda.
Anemia Sel Sabit
Page 12
BAB III PENUTUP A. Saran Penyakit Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh. Anemia sel sabit merupakan warisan sebagai kondisi (yang berarti bahwa gen tidak terkait dengan kromosom seks) autosom resesif sedangkan sifat sel sabit merupakan warisan sebagai sifat dominan autosom. Ini berarti bahwa gen tersebut dapat diturunkan dari orangtua yang membawa kepada anak laki-laki dan perempuan. Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari kedua ibu dan ayah, sehingga anak memiliki dua gen sel sabit. Bila tidak, maka hanya akan berperan sebagai pembawa gen (karrier) yang tidak menimbulkan gejala. Tanda dan gejala anemia sel sabit biasanya muncul setelah bayi berumur 4 bulan dan mungkin mencakup: 1. Kelemahan Dan Anemia 2. Krisis-Krisis Nyeri 3. Dactylitis
(Pembengkakan
Dan
Peradangan
Dari
Tangan-Tangan
Dan/Atau Kaki-Kaki) Dan Arthritis 4. Infeksi-Infeksi Bakteri
Anemia Sel Sabit
Page 13
5. Splenic Sequestration (penumpulan yang tiba-tiba dari darah dalam limpa) dan Kemacetn Hati 6. Kerusakan mata
Sebuah tes darah dapat memeriksa hemoglobin S - bentuk cacat hemoglobin yang mendasari anemia sel sabit. Di Amerika Serikat, ini tes darah adalah bagian dari skrining bayi yang baru lahir secara rutin dilakukan di rumah sakit. Tapi anak-anak dan orang dewasa dapat diuji juga. Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial untuk anemia sel sabit. Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut memiliki risiko serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian.
Anemia Sel Sabit
Page 14
