BAB I PENDAHULUAN
Di Benin City, Nigeria, ibu Tope, Pusat Anemia Anemia Sel Sabit diketahui bahwa anemia sel sabit merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua orangtuanya. tu tidak menular, tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain. Penderita kelainan itu karena !aktor keturunan bukan karena !aktor-!aktor lain. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. "alu, apakah yang dimaksud dengan kelainan genetik itu# $elainan genetika merupakan salah satu kelainan yang disebabkan kesalahan pen%etakan protein DNA. &eskipun disebut kelaianan, namun kelaianan ini dapat bersi!at menguntungkan, maupun merugikan. Penurunan si!at gen pertama kali di ungkapkan oleh &endell. 'ang menyebutkan bahwa si!at dari orang tua diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap. Anemia sel sabit sebagian besar terdapat pada orang-orang keturunan A!rika. Dr. Dr. . (. )moike, direktur dari Pusat Anemia Sel Sabit, memberitahu, * Nigeria memiliki +umlah penduduk orang kulit hitam terbesar dibandingkan dengan negara mana pun dan oleh karena itu mempunyai +umlah terbesar dari pengidap kelainan anemia sel sabit dibandingkan dengan bangsa-bangsa lainnya. al itu membuat negara ini men+adi ibu kota sel sabit sedunia. Pengertian, penyebab, ge+ala sampai pengobatan atau penanggulangannya akan disampaikan pada bab selan+utnya. al ini sangat penting untuk diperhatikan karena siapa tahu Anda atau saudara Anda sendirilah yang mengidap penyakit ini. BAB II ISI
Pengertian Penyakit sel sabit si%kle %ell disease adalah suatu penyakit ke turunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin protein pengangkut oksigen yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi +umlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel men+adi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terke%il dalam limpa, gin+al, otak, tulang dan organ lainnya/ dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pe%ah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian. Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah men+adi berbentuk bulan sabit, seperti huru! C. Sel darah merah normal be rbentuk donat tanpa lubang lingkaran, pipih di bagian tengahnya, sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, in!eksi serius, dan kerusakan organ tubuh. Penyebab 0en Dominan dan 1esesi! Anemia Sel Sabit Di dalam eritrosit terdapat 2at hemoglobin, terdiri dari globin yang b erupa protein dan hem yang bukan protein. em pada semua hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbeda-beda pada spesies yang berlainan. $ebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal sebagai
hemoglobin A. (ntuk pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen bA, sehingga kebanyakan orang mempunyai genotip bAbA. Di samping itu dikenal pula hemoglobin lain yang terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. $arena bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit dalam bahasa nggris disebut *si%kle-%ell*, maka anemianya dinamakan anemia sel sabit *si%kle-%ell anemia* dan he moglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen bS, sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip bSbS. Atau dapat pula ditulis ndi3idu sehat 4 bAbA ndi3idu terkena anemia sel sabit 4 bSbS ndi3idu genotip hetero2igot 4 bAbS )rang hetero2igotik bAbS memiliki dua ma%am sel darah merah, yaitu yang mengandung hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. )leh karena membentuk dua ma%am hemoglobin, maka gen bA dan bS merupakan gen-gen kodominan. )rang hetero2igotik bAbS biasanya tidak menderita anemia separah yang homo2igotik untuk alel S yang menyebabkan anemia sel sabit. Selain itu sel sabit +uga dapat disebabkan oleh 4 Pri%e A Syl3ia, 5667, hal 4 896 a.n!eksi b.Dis!ungsi +antung %.Dis!ungsi paru d.Anastesi umum !.&enyelam Penyakit Autosomal Anemia sel sabit merupakan penyakit gen autosom karena tidak terpaut oleh kromosom se:. 0e+ala Penyakit ini mula-mula dikenal pada tahun 565; ketika ada seorang anak ndian merasa sakit pada otot-ototnya dan demam panas. Tes kesehatan membuktikan bahwa ia memiliki sel-sel darah merah bentuk sabit. Dalam tahun 568< dapat dibuktikan bahwa penyakit anemia sel sabit ini keturunan. Sel-sel darah merah normal berubah men+adi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut pan+ang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel darah merah sabit ini dapat merintangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah ke%il dan +uga tidak dapat men+alankan !ungsinya dengan baik dalam mengangkut )8 dan C)8 ke dan dari +aringan. Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning +aundi%e yang ringan, tetapi mereka hanya memiliki sedikit ge+ala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya +umlah oksigen dalam darah, misalnya olah raga berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang %ukup atau penyakit bisa menyebabkan ter+adinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan4 = semakin memburuknya anemia se%ara tiba-tiba = nyeri seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang pan+ang = demam = kadang sesak na!as. Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah. 0e+ala ini mirip dengan
apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan berna!as. Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu in!eksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus pe%ahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah. Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak. Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relati! pendek, tetapi lengan, tungkai, +ari tangan dan +ari kakinya pan+ang. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa ter+adi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang +elek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki. $erusakan pada sistem sara! bisa menyebabkan stroke. Pad a penderita lan+ut usia, paru-paru dan gin+al mengalami penurunan !ungsi. Pria dewasa b isa menderita priapisme nyeri ketika mengalami ereksi. $adang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di gin+al. >ika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak boleh men+alani pembedahan eksplorasi dengan +arum. Cara Penurunan Perkawinan ndi3idu normal dengan penderita anemia sel sabit 4 P5 4 normal : anemia sel sabit bAbA bSbS 0amet bA bS ?5 4 bAbS 5;;@ normal hetero2igot P8 4 bAbS : bAbS 0amet bA bA bS bS ?8 4 bAbA normal 87@ bAbS normal hetero2igot 7;@ bSbS anemia sel sabit 87@ Pengobatan Dulu penderita penyakit sel sabit +arang hidup sampai usia diatas 8; tahun, tetapi sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 7; tahun. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditu+ukan untuk4 = men%egah ter+adinya krisis = mengendalikan anemia = mengurangi ge+ala. Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya +umlah oksigen dalam darah mereka dan harus segera men%ari bantuan medis meskipun menderita penyakit ringan, misalnya in!eksi 3irus. BAB III PENUTUP
Dari seluruh uraian tersebut diatas, bagi penderita anemia sel sabit sebaiknya dilakukan berbagai usaha. Perlakuan dengan beberapa 2at kimia urea, kalium sianida, aspirin rupa-rupanya dapat membantu mengurangi kapasitas hemoglobin abnormal dalam membentuk serabut-serabut pan+ang. tulah mungkin yang men+adi alasan mengapa orang-orang A!rika yang homo2igotik kurang menderita anemia sel sabit, sebab makanan pokok mereka mengandung %ukup banyak kalium sianida, seperti umbi, umbi kayu, +uwawut dan sebagainya. Ada pendapat yang menyatakan bahwa berdasarkan penelitian di A!rika rupa-rupanya ada korelasi !rekuensi anemia sel sabit dengan resistensi terhadap malaria. )rang-orang yang hetero2igotik rupa-rupanya memiliki daya tahan lebih tinggi terhadap malaria. &enghindari perkawinan sekerabat +uga dapat dilakukan karena menghindari kemungkinan menghasilkan keturunan yang homo2igot untuk si!at resesi! yang berbahaya. DA?TA1 P(STA$A 5. www.mail-ar%hi3e.%ombalita-andaindoglobal.%ommsg9<8.html 8. www.medi%astore.%om 9. www.id.wikipedia.orgwikiAnemiaselsabit E. www.harnawatia+.wordpress.%om8;;<;98Faskep-anemia-sel-sabit 7. www.dr-anang.blogspot.%om8;;<;8penyakit-sel-sabit.html . Doenges, G. &, &ary ?.&, Ali%e C.0, 8;;8, 1en%ana Asuhan $eperawatan, G0C, >akarta. F. Smelt2er C. Su2anne, Bare 0. Brendo, 8;;8, $eperawatan &edikal Bedah, 3ol. 9, G0C 4 >akarta. <. Pri%e A. S, Hilson &. "orraine, 5667, Pato!isiologi, 3ol. 8, G0C 4 >akarta. 6. o!!brand I.A, Pettit G.>, 566, $apita Selekta ematologi, G0C 4 >akarta. Penyakit Sel Sabit sickle cell disease / sickle cell anemia adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin protein pengangkut oksigen yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi +umlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel men+adi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah terke%il dalam limpa, gin+al, otak, tulang, dan organ lainnya/ dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pe%ah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian. Sickle cell anemia SCA
adalah penyakit genetik yang resesi!, artinya seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orangtuanya. al inilah yang menyebabkan penyakit SCA +arang ter+adi. Seseorang yang hanya mewarisi satu gen tidak akan menun+ukkan ge+ala dan hanya berperan sebagai pembawa. >ika satu pihak orangtua mempunyai gen si%kle %ell anemia dan yang lain merupakan pembawa, maka terdapat 7;@ kesempatan anaknya menderita si%kle %ell anemia dan 7;@ kesempatan sebagai pembawa. SEBAB SCA
SCA disebabkan karena adanya mutasi pada rantai J-globin dari he moglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat suatu asam amino dengan asam amino hidro!obik 3alin pada posisi . 0en yang bertanggung +awab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 55. Penggabungan dari d ua subunit K-globin normal dengan dua subunit J-globin mutan membentuk hemoglobin S bS. Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi dari rantai J-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-ko3alen di hemoglobin yang menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah men+adi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya. Si%kle %ell anemia ini hampir se%ara eksklusi! menyerang orang kulit hitam. Sekitar 5;@ orang kulit hitam di AS hanya memiliki 5 gen untuk penyakit ini mereka memiliki rantai sel sabit dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar ;,9@ memiliki 8 gen dan menderita penyakit sel sabit. Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit. Pada pemeriksan %ontoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pe%ahan dari sel darah merah yang han%ur. Glektro!oresis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menun+ukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit. Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk ren%ana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit. Si%kle %ell anemia merupakan penyakit genetis yang tidak dapat disembuhkan. Selain dengan transplantasi sumsum tulang, saat ini belum ditemukan pengobatan per manen untuk penyakit ini. Namun transplantasi melibatkan prosedur yang rumit dan bukan merupakan terapi pilihan. (ntuk dapat melakukan transplantasi, penderita harus mendapatkan donor yang %o%ok biasanya diperoleh dari anggota keluarga yang tidak menderita si%kle %ell anemia dengan resiko rendah ter+adinya reaksi penolakan oleh tubuh. Halaupun demikian, terdapat resiko yang nyata dari prosedur ini dan selalu ada kemungkinan ter+adinya penolakan organ transplantasi oleh tubuh penerima. PENGOBATAN
Namun, tanpa pengobatan sekalipun seorang penderita SCA masih dapat hidup normal. Pengobatan dilakukan hanya untuk mengurangi rasa sakit dan penggunaan antibiotik untuk men%egah in!eksi berbahaya akibat bakteri seperti sepsisin!eksi yang ter+adi di darah, meningitis, dan pneumonia yang dapat menyebabkan kematian pada penderita, terutama bayi. idroksiurea, yang telah dikenal sebagai obat antitumor ternyata dapat pula digunakan untuk terapi bagi penderita, terutama pada bayi. idroksiurea meningkatkan pembentukan se+enis hemoglobin terutama ditemukan pada +anin yang akan menurunkan +umlah sel darah merah yang berubah bentuknya men+adi sabit. )leh karena itu, obat ini mengurangi !rekuensi ter+adinya krisis sel sabit dan +uga terbukti dapat menekan rasa sakit serta men%egah komplikasi penyakit pada anak-anak dan orang dewasa. Penelitian lebih lan+ut masih dilakukan untuk mengetahui keamanan dan e!ek +angka pan+ang penggunaannya.
Saat ini sedang dikembangkan teknik pengobatan baru untuk SCA, yaitu dengan terapi gen. Terapi genetik merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor sel yang menghasilkan sel darah. Namun, teknik ini masih dalam tahap penelitian dan baru diu+i%obakan pada tikus. Halaupun para peneliti khawatir akan sulitnya menerapkan terapi gen pada manusia, mereka yakin bahwa terapi baru ini akan men+adi pengobatan yang penting untuk penyakit sickle cell anemia.
