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Inmunología y Genética
1.
Señale la proposición FALSA acerca de las respuestas inmunes primarias y secundarias: 1) 2) 3) 4) 5)
2.
Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han padecido un proceso similar, con la particularidad de que todos pertenecían a la familia de su madre y de su abuela materna. ¿Qué patrón de herencia le sugiere este ejemplo?: 1) 2) 3) 4) 5)
3.
3) 4) 5)
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Control de la entrada en el ciclo celular. Control de la salida del ciclo celular. Control de la apoptosis. Sistema de reparación de lesión en el ADN. Sistema de reparación de lesión en el ARN.
Una de las siguientes afirmaciones es cierta, en relación a los genes de factores supresores: 1) 2)
Autoevaluaciones 1v
CD3. CD4. CD8. CD25. CD28.
El gen p-53 y el gen del retinoblastoma son genes encargados de una de las siguientes funciones: 1) 2) 3) 4) 5)
6.
El enfermo es homocigoto para el gen. Para un enfermo el riesgo de tener hermanos afectos es el mismo que el de tener hijos afectos. El riesgo es el mismo en cada embarazo. De la unión de los enfermos todos los hijos serán afectos. Los padres del enfermo al menos son heterocigotos.
El receptor de la célula T (TcR) se expresa en membrana asociado a otra molécula cuya función es transducir la señal al interior del linfocito. ¿Cuál es esa molécula?: 1) 2) 3) 4) 5)
5.
Autosómica dominate con baja expresividad. Gonosómica dominante. Autosómica recesiva. Autosómica dominante con elevada penetrancia. Herencia mitocondrial.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas a las enfermedades con herencia autosómica recesiva es FALSA?: 1) 2)
4.
La respuesta primaria se produce en el primer contacto con el antígeno. La respuesta secundaria es de mayor intensidad que la primaria. La inmunoglobulina predominante de la respuesta primaria es la IgM. En la respuesta primaria tan sólo interviene la inmunidad innata o natural o no específica. En la respuesta primaria se van a generar células de memoria que intervendrán en las respuestas secundarias.
3) 4)
También se les denomina antioncogenes. Cuando no se expresan, dejan de controlar el ciclo celular y la célula deja de dividirse y vuelve a la fase G1. Uno de los genes típicos es el bcl-2. Los heterocigotos para el oncogén c-Rb presentan tumores de forma invariable antes de los tres años.
1
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Inmunología
5) 7.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber se transmite de forma: 1) 2) 3) 4) 5)
8.
Autoevaluaciones
1v
Penetrancia. Alelo. Codominancia. Expresividad. Aptitud biológica.
Exclusión alélica. Hipermutación somática. Joining combinatorial. Maduración diferencial. Reordenamiento génico.
4) 5) 16.
2) 3) 4) 5) 17.
Inmunodeficiencia combinada severa. Síndrome de ataxia-telangiectasia. Síndrome de Bruton. Deficiencias de cadena Kappa. Disgenesia reticular.
Señale la relación FALSA:
Corea de Huntington. Tay-Sachs. Síndrome de Bruton. Marfan. Otosclerosis.
Las moléculas de HLA clase II ligan los péptidos que presentan en el interior de una de las siguientes estructuras. Señálelas: 1) 2) 3) 4) 5)
20.
Deleción de brazo corto del cromosoma 5. Síndrome de Klinefelter. Monosomía 10p. Síndrome del cromosoma X frágil. Cromosoma 18 en anillo.
Se transmite de forma recesiva: 1) 2) 3) 4) 5)
19.
Las moléculas de clase I están formadas por dos cadenas variables. Las moléculas de clase II presentan antígenos a los linfocitos T citotóxicos. Los hematíes tienen moléculas de clase I pero no de clase II. La b2-microglobulina es uno de los componentes de las moléculas de clase II. Los linfocitos T expresan moléculas de clase II cuando se activan pero no en reposo.
¿Qué cromosomopatía le sugiere un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial?: 1) 2) 3) 4) 5)
18.
En la telofase I obtenemos dos células con 2n cromosomas. El sobrecruzamiento se produce entre cromátidas homólogas. La ovogénesis se detiene en el feto en fase de diplotena I. La sinapsis se produce entre cromátidas hermanas permitiendo así el crossing-over. En la telofase II obtenemos cuatro células con cuatro cromátidas.
Señale el enunciado correcto en relación a las moléculas de HLA: 1)
C1 inhibidor. C3. C9. CD59/DAF. C2.
Una de las siguientes inmunodeficiencias NO se transmite de forma autosómica recesiva. Señale cuál: 1) 2) 3) 4) 5)
14.
3)
AD. AR. Ligada al sexo. Poligénica. Mitocondrial.
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad debida al déficit del complemento. ¿De cuál o cuáles?: 1) 2) 3) 4) 5)
13.
2)
La maduración de afinidad observada en la respuesta secundaria de anticuerpos es debida al fenómeno denominado: 1) 2) 3) 4) 5)
12.
Tiene que ser AB. Sólo puede ser A. Puede ser A, B o AB. Puede ser A, B, AB ó O. Sólo puede ser B.
Síndrome de Turner - 45, XO. Síndrome de Klinefelter - 47, XYY. Síndrome de superhembra - 47, XXX. Síndrome de supermacho - 47, XYY. Síndrome de Patau - trisomía 13.
Sobre la meiosis, es FALSO: 1)
La fuerza con la que se manifiesta un determinado gen penetrante se denomina: 1) 2) 3) 4) 5)
11.
15.
La característica de la consanguinidad es típica de una de las siguientes formas de herencia: 1) 2) 3) 4) 5)
10.
Herencia poligénica. AD. AR. Ligada al sexo. Mitocondrial.
Si el grupo sanguíneo del padre es A y el de la madre es B, el grupo del hijo: 1) 2) 3) 4) 5)
9.
1) 2) 3) 4) 5)
El gen p53 es independiente del mecanismo de la apoptosis.
Mitocondrias. Retículo endoplásmico rugoso. Retículo endoplásmico liso. Endosomas. Aparato de Golgi.
¿Cuál crees que es el enunciado más probable si un macrófago es infectado por un virus?: 1) 2)
Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-II, que serán reconocidos por linfocitos T cooperadores. Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-II, que serán reconocidos por linfocitos T citotóxicos.
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Inmunología
3) 4) 5) 21.
3) 4) 5)
Autoevaluaciones
2) 3)
1v
4) 5)
Es la trisomía más frecuente en clínica. La incidencia esperada es de 1/700 recién nacidos vivos. Un 95% tienen un cariotipo 47+21. Se asocia a menudo al ductus arterioso persistente. En un 1% se presenta un mosaicismo.
Ataxia telangiectasia. Xeroderma pigmentoso. Anemia de Fanconi. Síndrome de Cockain. Síndrome de Brugada.
Comunicar a los padres que el riesgo de recurrencia está alrededor del 5%. Hacer cariotipo sólo a la madre. Hacer cariotipo a la madre y a los abuelos maternos (si viven). Hacer cariotipo al padre. Hacer cariotipo al padre y a la madre.
La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está causada por mutaciones en el gen que codifica para la beta integrina CD18. ¿Cuál de los siguientes es el método más apropiado para diagnosticarla?: 1) 2) 3) 4) 5)
26.
Hipercolesterolemia familiar - 7q. Fibrosis quística - Xp. Hemofilia A - Xq. Distrofia de Duchenne - 19p. Corea de Huntington - 16p.
2) 3) 4) 5) 28.
Cultivo mixto de linfocitos. Nefelometría cinética. Respuesta a mitógenos. Microscopía electrónica. Citofluorometría de flujo.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas a la inmunidad innata, es INCORRECTA?: 1) 2) 3)
Son componentes de la misma el complemento, las proteínas de fase aguda y las citocinas. Su componente celular incluye células fagocíticas, células liberadoras de mediadores inflamatorios, células natural Killer y linfocitos T. Algunos de los tipos celulares implicados en la respuesta innata actúan también como células presentadoras de antígeno.
2) 3) 4) 5)
Deficiencia de IgA. Síndrome de HiperIgM. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Bruton. Disgenesia reticular.
La diferenciación de los linfocitos B tiene lugar en: 1) 2) 3) 4) 5)
32.
Los receptores de los linfocitos T reconocen fragmentos de antígenos presentados por moléculas de inmunoglobulinas. Los receptores de los linfocitos B reconocen antígenos en su forma nativa. Los receptores de linfocitos T tienen dos cadenas variables. Los receptores de los linfocitos B tienen cadenas variables que constituyen inmunoglobulinas. Los receptores de los linfocitos tanto B como los de los T tienen dos regiones, una constante y una variable.
La inmunodeficiencia más frecuente es: 1) 2) 3) 4) 5)
31.
Desoxintransferasa-terminal (TdT). CD4. CD3. CD7. Inmunoglobulinas de superficie.
¿Cuál de las siguientes respuestas es FALSA en relación a los receptores para el antígeno?: 1)
30.
Los macrófagos y las células dendríticas poseen receptores inespecíficos del reconocimiento del antígeno que les permiten diferenciar entre lo propio y lo extraño. Las células de Langerhans son los fagocitos de la piel. Las células dendríticas interactúan con los linfocitos T. Participan en los fenómenos de necrosis, pero no de apoptosis. Las células dendríticas son especialmente eficientes en el inicio de la respuesta inmune.
De los siguientes marcadores de diferenciación linfoide, ¿cuál corresponde característicamente a linfocitos B?: 1) 2) 3) 4) 5)
29.
La respuesta inmune innata se repite sin cambios, independientemente del número de veces que se encuentre el antígeno. Este tipo de respuesta aparece de manera temprana en la evolución de las especies.
Indique cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA, en relación con los distintos tipos de células fagocíticas: 1)
Una mujer de 25 años tiene un hijo, primogénito, con un síndrome de Down típico y el cariotipo muestra una translocación 21/21, ¿cuál es la actitud más apropiada?: 1)
25.
27 .
¿Cuál de los siguientes síndromes NO se asocia a una alteración del mecanismo de reparación del ADN?: 1) 2) 3) 4) 5)
24.
5)
Señale lo FALSO, respecto a la trisomía 21: 1) 2)
23.
4)
De las siguientes enfermedades monogénicas, señale cuál tiene su locus apropiado: 1) 2) 3) 4) 5)
22.
Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-I, que serán reconocidos por linfocitos T cooperadores. Expresará antígenos del virus en el contexto de HLA-I, que serán reconocidos por linfocitos T citotóxicos. Un macrófago infectado nunca puede expresar antígenos.
Cualquier órgano linfoide primario. La cortical del timo. La médula ósea. Los folículos del bazo. Los centros germinales de los ganglios linfáticos.
Indique cuál de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA, en relación con las inmunoglobulinas: 1) 2) 3) 4)
Están formadas por dos cadenas ligeras idénticas y dos cadenas pesadas idénticas. Dispone de dominios variables e hipervariables para ligar el antígeno. La zona constante de las cadenas ligeras define la clase y subclase del anticuerpo. La zona constante de las cadenas pesadas es capaz de unirse al complemento.
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Inmunología
5) 33.
Los anticuerpos que desaparecen pocos meses después de la infección permiten detectar una enfermedad actual o muy reciente. Este tipo de anticuerpos pertenece a la clase: 1) 2) 3) 4) 5)
34.
4) 5)
Autoevaluaciones
1v
2) 3) 4) 5)
40.
Macrófagos tansformados en células epitelioides. Células epiteliales. Linfocitos, histiocitos xantomatosos y células epiteliales. Acúmulos leucocitarios de apariencia epitelial. Linfocitos y células gigantes multinucleadas de tipo Langhans.
2) 3) 4) 5) 41.
2) 3) 4) 5)
En España se realizan trasplantes de donante cadáver fundamentalmente. El donante debe hallarse libre de infecciones virales activas y neoplasias potencialmente transmisibles para poder utilizar los riñones. Para la realización de un trasplante renal debe exigirse una compatibilidad igual o superior a cuatro identidades sobre los 6 antígenos HLA. No se deben realizar trasplantes renales con incompatibilidad ABO. Es obligada la determinación serológica para el virus HIV en el donante y que ésta sea negativa para plantearse la realización de un trasplante renal.
2) 3)
¿Existe una predisposición genética a la artritis reumatoide?: 1) 2) 3) 4)
Si, es una enfermedad autosómica dominante. Si, es una enfermedad autosómica recesiva. Si, es una enfermedad ligada al cromosoma X. Si, es una enfermedad poligénica.
4) 5) 42.
Se unen a la porción lateral de la cadena alfa del receptor de la célula T y a la cadena beta de las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II. Son moléculas de naturaleza proteíca capaces de activar hasta un 20% de los linfocitos T de sangre periférica. Están implicados en el desencadenamiento del síndrome del aceite tóxico. En su mayor parte son agentes nutricionales. Para su acción utiliza la vía alternativa del complemento.
La reacción de rechazo hiperagudo que se produce en el plazo de minutos u horas después de un trasplante renal se debe a una: 1) 2) 3) 4) 5)
43.
Infiltración inflamatoria intersticial de carácter mixto. Necrosis fibrinoide de la pared vascular. Proliferación fibrosa endointimal arterial estenosante. Angiogénesis difusa del injerto. Infecciones frecuentes y de repetición del injerto por gérmenes piógenos.
Señale cuál de las siguientes respuestas es cierta en relación a un superantígeno: 1)
IgG. IgM. IgA. IgD. IgE.
El HLA de clase I se encuentra en la membrana de prácticamente todas las células nucleadas y plaquetas. El HLA de clase II se encuentra en la membrana de las células del sistema mononuclear fagocítico y los linfocitos B. El HLA de clase I expresa antígenos procedentes del interior de la célula. El HLA de clase II expresa antígenos procedentes de fuera de la célula. El HLA de clase I se forma al ensamblarse dos cadenas alfa sobre un fragmento peptídico de unos 8-10 aminoácidos.
Los pacientes que desarrollan rechazo crónico del injerto tras trasplante renal, hepático o cardíaco, presentan como lesión común a todos ellos: 1)
Señale lo que considere INCORRECTO en la consideración del emparejamiento donante/receptor de trasplante renal: 1)
38.
Las dos cadenas ligeras. Una cadena ligera. Las regiones Fab. Las regiones Fc. Una cadena pesada y una ligera.
No se ha identificado hasta el momento predisposición genética estableciada a padecer artritis reumatoide.
Señale lo FALSO, en relación al sistema de histocompatibilidad humano: 1)
Ig G2. Ig E e Ig G3. Ig A e Ig M. Ig D. Ig G4 e Ig D.
La clase de inmunoglobulina predominante en la sangre del recién nacido es: 1) 2) 3) 4) 5)
37.
39.
Un granuloma epitelioide está constituido por: 1) 2) 3)
36.
5)
Los anticuerpos IgG están formados por dos cadenas idénticas pesadas y dos idénticas ligeras, en las que, a su vez, se distinguen regiones variables (Fab) y constantes (Fc). ¿A qué parte de la IgG se une el complemento?: 1) 2) 3) 4) 5)
35.
Cada anticuerpo posee dos zonas de unión al antígeno de idéntica especificidad.
Reacción antígeno-anticuerpo en el endotelio vascular. Concentración sérica de creatinina. Respuesta inflamatoria intersticial de células mononucleadas. Fibrosis de la capa íntima de las arterias. Presencia de un infiltrado de células cebadas.
Sobre las reacciones de hipersensibilidad, indique la FALSA: 1) 2) 3)
Tipo I - IgE- Atopia. Tipo III - Ig + Ag solubles + Complemento - rechazo hiperagudo en el trasplante. Tipo II - Ig + Ag celular + Complemento - enfermedad hemolítica RNV por Rh.
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Inmunología
4) 5) 44.
Las vacunas de polisacárido purificado utilizadas en la inmunización frente a infecciones producidas por algunas bacterias capsuladas, producen: 1) 2) 3) 4) 5)
45.
2) 3) 4) 5)
Autoevaluaciones
2)
1v
Las infecciones helmínticas generan títulos de IgE superiores a los inducidos por otros agentes infecciosos. De forma específica, los helmintos estimulan los linfocitos T CD4+ facilitadores, que producen IL-4 e IL5. Los protozoos intracelulares activan con frecuencia células B. Ciertos parásitos, como Schistosoma Mansonii, producen huevos capaces de inducir la formación de granulomas en el hígado y otros órganos. El tapizado de los helmintos por anticuerpos IgE específicos, seguido por la adherencia de los eosinófilos por las regiones Fc, conduce a citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos por eosinófilos.
4) 5)
48.
Un paciente de 40 años de edad tiene una historia desde la infancia de sinusitis de repetición, giardiasis y bronquitis crónica. Debemos sospechar: 1) 2) 3) 4) 5)
49.
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Linfoma MALT. Inmunodeficiencia común variable. Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Síndrome de Wiskott-Aldrich.
¿Qué tipo de vacuna debe evitarse en las inmunodeficiencias combinadas?: 1) 2) 3) 4) 5)
50.
En el trasplante hepático el rechazo hiperagudo es infrecuente. A menor expresión de moléculas B7 sobre las células presentadoras de antígeno del donante, mayor es la tasa de rechazo agudo.
Gérmenes vivos. Gérmenes muertos. Toxoides. Vacunas sintéticas. ADN recombinante.
Recién nacido de sexo femenino que, a las 24 horas de vida, presenta crisis convulsivas de tipo tónico. A la exploración se aprecian alteraciones morfológicas faciales (hipertelorismo e hipoplasia maxilar), tronco arterioso común, atresia esofágica y ausencia de timo. ¿Qué diagnóstico le sugiere en primer lugar?: 1) 2) 3) 4) 5)
Rubéola congénita. Síndrome de Di George. Trisomía 21. Toxoplasmosis congénita. Citomegalovirosis congénita.
La inmunoglobulina intravenosa es un tratamiento que se ha demostrado eficaz en el control de determinados cuadros clínicos de naturaleza autoinmune. Señale la respuesta FALSA en relación a los hipotéticos mecanismos de acción de dicho tratamiento: 1)
3) 4) 5) 47.
Respuesta de anticuerpos sin memoria inmunitaria. Estimulación de la producción de linfocitos T. Respuesta de anticuerpos con memoria inmunitaria. Una respuesta de IgA exclusivamente. Ausencia de respuesta de IgM.
Los parásitos, protozoos y helmintos, provocan una notable variedad de respuestas inmunes. Señale la respuesta FALSA: 1)
46.
Tipo IV - reacciones tardías mediadas por células - rechazo agudo en el trasplante. El Mantoux se produce por reacción de hipersensibilidad celular.
Bloqueo de los receptores para el Fc de las inmunoglobulinas en macrófagos y células efectoras. Promoción de la formación del complejo de ataque a la membrana (C4b-C9) del complemento. Control del repertorio de células B emergentes de la médula ósea. Neutralización de superantígenos, evitando así la activación policlonal de los linfocitos T CD4. Neutralización de autoanticuerpos por un mecanismo basado en antiidiotipos.
Sobre los fenómenos de rechazo en los trasplantes alogénicos de órganos sólidos, señale la respuesta FALSA: 1)
2)
3)
Los linfocitos T-CD4 del receptor pueden reconocer las moléculas HLA-II alogénicas expresadas en las células presentadoras de antígeno del donante. Los linfocitos T-CD4 del receptor pueden reconocer fragmentos de moléculas HLA-II y HLA-I alogénicas expresadas en las células presentadoras de antígeno del receptor. El rechazo hiperagudo se debe a la presencia de anticuerpos en el receptor (formados previamente) que frecuentemente van dirigidos contra moléculas HLA.
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