Lo Esencial en Pediatria LANGE Www.rinconmedico.smffy.com

Un libro médico LANGE

Lo EsENCiAL EN pEdiAtríA Judith M. Sondheimer, MD

Professor Emeritus Department of Pediatrics Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition University of Colorado School of Medicine The Children´s Hospital Denver, Colorado

ZZZULQFRQPHGLFRVPII\FRP Traducción: Gena Cuevas

Educación MÉXICO • BOGOTA • BUENOS AIRES • CARACAS • GUATEMALA • LISBOA MADRID • NUEVA YORK • SAN JUAN • SANTIAGO SAO PAULO • AUCKLAND • LONDRES • MILÁN • MONTREAL • NUEVA DELHI SAN FRANCISCO • SIDNEY • SINGAPUR • ST. LOUIS • TORONTO

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Director editorial: Javier de León Fraga Supervisor de edición: Norma Leticia García Carbajal Corrección de estilo: Teodoro García Pérez Supervisor de producción: José Luis González Huerta

NOTA La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos conoci mientos, se requerirán cambios de la terapéutica. El (los) autor(es) y los editores se han esforzado para que los cuadros de dosificación medicamentosa sean precisos y acordes con lo establecido en la fecha de publicación. Sin embargo, ante los posibles errores humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona que haya participado en la preparación de la obra garantizan que la información contenida en ella sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los resultados que con dicha información se obtengan. Convendría recurrir a otras fuentes de datos, por ejemplo, y de manera particular, habrá que consultar la hoja informativa que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que la información de esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis recomendada o en las contraindicaciones para su administración. Esto es de particular importancia con respecto a fármacos nuevos o de uso no frecuente. También deberá consultarse a los laboratorios para recabar información sobre los valores normales.

LO ESENCIAL EN PEDIATRÍA Prohibida la reproducción total o parcial de esta obra, por cualquier medio, sin autorización escrita del editor.

Educación Educación DERECHOS RESERVADOS © 2009, respecto a la primera edición en español por, McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V. A subsidiary of the McGraw-Hill Companies, Inc. Prolongación Paseo de la Reforma 1015, Torre A, Piso 17, Col. Desarrollo Santa Fe, Delegación Álvaro Obregón C. P. 01376, México, D. F. Miembro de la Cámara Nacional de la Industria Editorial Mexicana Reg. Núm. 736 ISBN 13: 978-970-10-7022-2 Translated from the first English edition of: Current Essentials: Pediatrics Copyright © 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc. All Rights Reserved ISBN 13: 978-0-07-141256-8 ISBN 10: 0-07-141256-5 1234567890 Impreso en México


08765432109 Printed in Mexico

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Para Henry M. Sondheimer


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Contenido

ZZZULQFRQPHGLFRVPII\FRP Colaboradores ...............................................................................

vii

prefacio ......................................................................................... xxiii 1. Vías respiratorias ...................................................

1

2. Trastornos cardiovasculares ......................................

21

3. Tubo digestivo .......................................................

41

4. Hígado y páncreas ..................................................

71

5. Riñones y vías urinarias ...........................................

91

6. Trastornos neurológicos y neuromusculares ................... 107 7. Trastornos hematológicos ......................................... 127 8. Oncología ............................................................ 147 9. Trastornos de inmunodeficiencia ................................. 159 10. Trastornos endocrinos .............................................. 171 11. Trastornos metabólicos congénitos .............................. 201 12. Genética y dismorfología .......................................... 223 13. Dermatología ........................................................ 249 14. Oftalmología ......................................................... 269 15. Medicina bucal y dental ........................................... 279 16. Oídos, nariz y faringe............................................... 285 17. Enfermedades reumáticas ......................................... 295 18. Ortopedia ............................................................. 307 19. Medicina deportiva y rehabilitación ............................. 329 20. Trastornos neonatales .............................................. 341 21. Trastornos de la adolescencia .................................... 357 22. Trastornos del desarrollo y la conducta ......................... 363 v


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Contenido

23. Trastornos psiquiátricos ........................................... 371 24. Abuso infantil ........................................................ 385 25. Urgencias y lesiones ............................................... 391 26. Intoxicaciones ....................................................... 399 27. Infecciones por bacterias y espiroquetas ....................... 423 28. Infecciones por virus y rickettsias ................................ 449 29. Infecciones por parásitos .......................................... 469 30. Infecciones por hongos ............................................ 481 Índice ...................................................................... 487


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Colaboradores

Los temas que se presentan en Lo esencial en pediatría se basan en los capítulos de la decimoctava edición de Diagnóstico y tratamiento en pediatría, editado por William W. Hay, Jr., Myron J. Levin, Judith M. Sondheimer, Robin R. Escritos por los siguientes autores: Frank J. Accurso, MD Professor, Department of Pediatrics Head, Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Daniel R. Ambruso, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant Associate Medical Director, Belle Bonfils Blood Center University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Marsha S. Anderson, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Vivek Balasubramaniam, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado vii


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viii

Colaboradores

F. Keith Battan, MD, FAAP Attending Pediatrician, Colorado Permanent Medical Group Denver, Colorado Timothy A. Benke, MD, PhD Assistant Professor, Departments of Pediatrics, Neurology, and Pharmacology Director, Division of Child Neurology Residency Training Program University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Timothy J. Bernard, MD Department of Pediatrics and Neurology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Mark Boguniewicz, MD Professor, Divisions of Pediatric Allergy-Immunology Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research Center University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Robert M. Brayden, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of General and Academic Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Jeffrey M. Brown, MD, MPH Professor, Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine Director, General Pediatrics Division Denver Health Medical Center Denver, Colorado Joanna M. Burch, MD Assistant Professor, Departments of Dermatology and Pediatrics University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado


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ix

Colaboradores

Todd C. Carpenter, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Critical Care Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Keith Cavanaugh, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado H. Peter Chase, MD Professor, Department of Pediatrics Clinical Director Emeritus, Barbara Davis Center for Childhood Diabetes University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Matthew F. Daley, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of General and Emergency Medicine Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Richard C. Dart, MD, PhD Professor, Department of Surgery University of Colorado School of Medicine Director, Rocky Mountain Poison and Drug Center Denver, Colorado Bert Dech, MD Clinical Instructor, Department of Psychiatry The Children's Hospital Denver, Colorado Robin R. Deterding, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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x

Colaboradores

Emily L. Dobyns, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Critical Care Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Arlene Drack, MD Associate Professor, Departments of Ophthalmology and Pediatrics University of Colorado School of Medicine Rocky Mountain Lions Eye Institute The Children's Hospital Aurora, Colorado Robert E. Eilert, MD Clinical Professor, Department of Orthopedic Surgery University of Colorado School of Medicine Chairman, Department of Orthopedic Surgery The Children’s Hospital Denver, Colorado George S. Eisenbarth, MD, PhD Professor, Department of Pediatrics Executive Director, Barbara Davis Center for Childhood Diabetes University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Ellen R. Elias, MD Associate Professor, Departments of Pediatrics and Genetics Section of Clinical Genetics and Metabolism University of Colorado School of Medicine Director, Special Care Clinic The Children’s Hospital Denver, Colorado Glenn Faries, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Co-Director, Core Clerkship Block in Urgent Care/Emergency Medicine University of Colorado School of Medicine Medical Director, Continuing Medical Education The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

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Margaret A. Ferguson, MD Clinical Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Critical Care Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Douglas M. Ford, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Renal Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Nicholas K. Foreman, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Norman R. Friedman, MD Professor, Department of Otolaryngology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Roger H. Giller, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant Director, Pediatric BMT Program University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Neil A. Goldenberg, MD Assistant Professor, Departments of Pediatrics and Medicine Center for Cancer and Blood Disorders Associate Director, Mountain States Regional Hemophilia and Thrombosis Center Aurora, Colorado University of Colorado at Denver and Health Sciences Center The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Edward Goldson, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Developmental and Behavioral Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Doug K. Graham, MD, PhD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Eva N. Grayck, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Critical Care Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Brian S. Greffe, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Jennifer Hagman, MD Associate Professor, Department of Psychiatry University of Colorado School of Medicine Co-Director, Eating Disorders Treatment Program The Children’s Hospital Denver, Colorado Taru Hays, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Francis Hoe, MD Instructor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Endocrinology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

J. Roger Hollister, MD Professor, Departments of Pediatrics and Medicine Head, Section of Pediatric Rheumatology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Senior Staff Physician, National Jewish Medical and Research Center Denver, Colorado Candice E. Johnson, MD, PhD Professor, Department of Pediatrics Section of General Academic Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Richard B. Johnston, Jr., MD Professor of Pediatrics, Section of Immunology Associate Dean for Research Development Executive Vice President for Academic Affairs National Jewish Medical and Research Center University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Carol S. Kamin, MS, EdD Associate Professor, Department of Pediatrics Director, Medical Education Research & Development Director, Project L.I.V.E (Learning through Interactive Video Education.) University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado David W. Kaplan, MD, MPH Professor, Department of Pediatrics Head, Section of Adolescent Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Michael S. Kappy, MD, PhD Professor, Department of Pediatrics Head, Section of Pediatric Endocrinology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Paritosh Kaul, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Director, Denver School Based Health Centers Section of Adolescent Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver Health Medical Center Denver, Colorado Amy K. Keating, MD Fellow, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant Center for Cancer and Blood Disorders The University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Peggy E. Kelly, MD Associate Professor, Department of Otolaryngology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Gwendolyn S. Kerby, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Nancy F. Krebs, MD, MS Professor, Department of Pediatrics Head, Section of Nutrition University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Richard D. Krugman, MD Professor, Department of Pediatrics Dean, University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Myron J. Levin, MD Professor, Departments of Pediatrics and Medicine Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Andrew H. Liu, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Allergy & Clinical Immunology National Jewish Medical & Research Center University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Kathryn A. Love-Osborne, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Adolescent Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Gary M. Lum, MD Professor, Departments of Pediatrics and Medicine Head, Section of Pediatric Renal Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Kelly Maloney, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado David K. Manchester, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Clinical Genetics and Metabolism University of Colorado School of Medicine Co-Director, Division of Genetic Services The Children’s Hospital Denver, Colorado Dennis J. Matthews, MD Professor and Chairman, Department of Rehabilitation Medicine University of Colorado School of Medicine Chairman and Medical Director The Children’s Hospital Rehabilitation Center Denver, Colorado Elizabeth J. McFarland, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Shelley D. Miyamoto, MD Instructor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Cardiology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Paul G. Moe, MD Professor, Departments of Pediatrics and Neurology Division of Child Neurology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Joseph G. Morelli, MD Professor, Departments Dermatology and Pediatrics University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Peter M. Mourani, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Critical Care Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado William A. Mueller, DMD Clinical Associate Professor University of Colorado School of Dentistry The Children’s Hospital Denver, Colorado Kristen Nadeau, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Endocrinology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Michael R. Narkewicz, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition The Pediatric Liver Center University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

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Ann-Christine Nyquist, MD, MSPH Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado John W. Ogle, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Director, Department of Pediatrics Denver Health Medical Center Denver, Colorado Christopher C. Porter, MD Fellow, Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Laura E. Primak, RD, CNSD, CSP Professional Research Assistant Nutritionist, Section of Nutrition Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Ralph R. Quinones, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant Director, Pediatric Blood and Marrow Processing Laboratory University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Ann Reynolds, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Child Development Unit University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Adam Rosenberg, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Neonatology, Medical Director of the Newborn Service University of Colorado Hospital Director, Pediatric Residency Training Program University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Barry H. Rumack, MD Clinical Professor, Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine Director Emeritus, Rocky Mountain Poison and Drug Center Denver Health Authority Denver, Colorado Scott D. Sagel, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Pulmonary Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Rebecca Sands, MD Assistant Professor, Department of Ophthalmology University of Colorado School of Medicine Rocky Mountain Lions Eye Institute Denver, Colorado Kelly D. Sawczyn, MD Fellow, Department of Pediatrics Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Eric J. Sigel, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Adolescent Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Eric A. F. Simoes, MD, DCH Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Georgette Siparsky, PhD Supervisor, Clinical Chemistry Laboratory Department of Pathology The Children’s Hospital Denver, Colorado Andrew P. Sirotnak, MD Associate Professor, Department of Pediatrics University of Colorado School of Medicine Director, Kempe Child Protection Team The Children’s Hospital and Kempe Children’s Center for the Prevention and Treatment of Child Abuse Denver, Colorado Ronald J. Sokol, MD Professor and Vice-Chair Head, Department of Pediatrics Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition The Pediatric Liver Center Director, Pediatric Clinical Translational Research Center University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Henry M. Sondheimer, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Cardiology Associate Dean for Admissions University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Judith M. Sondheimer, MD Professor Emeritus, Department of Pediatrics Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Kurt R. Stenmark, MD Professor, Department of Pediatrics, Head Section of Pediatric Critical Care Medicine Director, Developmental Lung Biology Lab University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Catherine Stevens-Simon, MD Professor, Department of Pediatrics Section of Adolescent Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Lora J. Stewart, MD Fellow, Department of Pediatrics Section of Allergy & Clinical Immunology National Jewish Medical & Research Center University of Colorado School of Medicine Denver, Colorado Elizabeth Thilo, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Neonatology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Janet A. Thomas, MD Assistant Professor, Department of Pediatrics Section of Clinical Genetics and Metabolism University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Sharon H. Travers, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Endocrinology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

xxi

Chun-Hui (Anne) Tsai, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Clinical Genetics and Metabolism University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Johan L. K. Van Hove, MD, PhD, MBA Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Clinical Genetics and Metabolism University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Adriana Weinberg, MD Professor, Departments of Pediatrics and Medicine Director of Clinical Virology Laboratory Section of Pediatric Infectious Diseases University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Pamela E. Wilson, MD Assistant Professor, Department of Rehabilitation Medicine University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Rehabilitation Center Denver, Colorado Angela T. Yetman, MD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Cardiology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado Patricia L. Yoon, MD Assistant Professor, Department of Otolaryngology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Colaboradores

Philip S. Zeitler, MD, PhD Associate Professor, Department of Pediatrics Section of Pediatric Endocrinology University of Colorado School of Medicine The Children’s Hospital Denver, Colorado


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Prefacio

Esta es la primera edición de Lo esencial en pediatría. Al igual que otros libros de la serie, se ha creado como una referencia fácil sobre enfermedades pediátricas para médicos en entrenamiento y titulados que atienden a pacientes pediátricos ambulatorios. No es un texto detallado sobre medicina pediátrica. Existe gran cantidad de información acerca de crecimiento, nutrición, desarrollo y conducta normales en niños que no se incluye en esta obra, pero que es parte integral de una buena práctica pediátrica. Mucho sobre el manejo de las enfermedades pediátricas no se ha incluido. Lo esencial en pediatría es un manual de trastornos pediátricos. Se apoya en el éxito de librería de referencia Diagnóstico y tratamiento pediátricos, al que orgullosamente llamamos a nivel local el “libro verde de Denver”. Cada página describe un solo trastorno con una lista de las características clínicas y de laboratorio esenciales, trastornos con características similares que es necesario diferenciar y los componentes principales del tratamiento. No he incluido instrucciones detalladas de manejo o dosis farmacológicas, debido a que éstas varían con la edad, tamaño y estado de salud del niño y se encuentran mejor descritas en otras referencias. Algunos de los “datos clave” que se añaden al final de cada trastorno se han resumido de Diagnóstico y tratamiento pediátricos y algunos derivan de mi propia experiencia como gastroenteróloga pediatra. Espero que algo escrito con un estilo “telegráfico” en cada página ayude a generar más preguntas sobre el trastorno y lleve a una investigación más profunda del mismo. Inevitablemente algunos temas pudieron haberse insertado en más de un capítulo y tomé algunas decisiones arbitrarias acerca de dónde colocarlos. Verifique el índice y el contenido si el tema no aparece en el capítulo en que esperaba. Apreciaré todas las sugerencias que permitan hacer la segunda edición de Lo esencial en pediatría más completa y útil. He tenido el privilegio de trabajar por cerca de 25 años con los autores de Diagnóstico y tratamiento pediátricos, todos miembros de la facultad de la University of Colorado Health Sciences Center. No poxxiii


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Prefacio

dría alguien pedir colegas más inteligentes, dedicados o generosos. Su esfuerzo constante por mantener actualizado el libro verde ha hecho de mi trabajo actual en la presente obra un deleite. Quiero agradecer los consejos útiles de los doctores Robert Eilert, William Hay, Taru Hays, Francis Hoe, David Kaplan, Michael Kappy, Myron Levin, Gary Lum, Kelly Maloney, Kristen Nadeau, John Ogle, Janet Thomas, Sharon Travers, Rachel Seay (MS3), Henry Sondheimer, Neal Sondheimer y Philip Zeitler. Gracias también a Anne Sydor y Kim Davis de McGraw-Hill por su entusiasmo y persistencia. Judith M. Sondheimer, MD Denver, Colorado Diciembre de 2007


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1 1

1

Vías respiratorias

Crup ................................................................................................

3

Bronquiolitis....................................................................................

4

Bronquiectasia ................................................................................

5

Fibrosis quística (CF) ......................................................................

6

Neumonía bacteriana ....................................................................

7

Neumonía vírica ..............................................................................

8

Absceso pulmonar ..........................................................................

9

Embolia pulmonar ........................................................................... 10 Síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) .............................. 11 Neumotórax .................................................................................... 12 Secuestro pulmonar ........................................................................ 13 Eventración diafragmática ............................................................... 14 Hipoplasia pulmonar ....................................................................... 15 Síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS) ......................... 16 Bronquiolitis obliterante con neumonía organizadora (BOOP) .................................................................. 17 Asma: enfermedad reactiva de las vías respiratorias....................... 18 Tuberculosis pulmonar.................................................................... 19

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Capítulo 1 Vías respiratorias

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1

Crup ■

Bases para el diagnóstico • Crup vírico: inflamación de laringe y estructuras de vías respiratorias superiores que causan tos, estridor, congestión, ± fiebre en niños <5 años de edad • Microorganismos que causan crup: parainfluenza, virus sin citial respiratorio (RSV), influenza, rubéola, adenovirus, M. pneumoniae • La infección bacteriana de la epiglotis o la tráquea causa estridor que amenaza la vida (véase cap. 16, Epiglotitis) • Crup espasmódico: episodios recurrentes de estridor con o sin infección vírica, puede ser de origen alérgico • El crup vírico es un diagnóstico clínico. La valoración inicial de otras causas de estridor es importante y puede requerir de imagenología y broncoscopia

■

Diagnóstico diferencial • Laringomalacia: causa frecuente de estridor en neonatos. La inmadurez del cartílago que soporta la epiglotis y otras estructuras supraglóticas mejora con el tiempo • Hendidura laríngea: la fusión deficiente cricoidea posterior causa estridor y aspiración recurrente • Angioedema: edema agudo mediado por histamina de la piel y/o diversos sistemas distintos puede afectar la laringe y la tráquea. Es provocado por alergia, deficiencia de esterasa C1, fármacos (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina [ECA]) y exposición a frío • Cuerpo extraño en la laringe o el esófago • Absceso o tumor retrofaríngeo, tumor mediastínico • Estenosis subglótica: congénita o a intubación endotraqueal

■

Tratamiento • La mayoría de los casos son autolimitados. El estridor suele durar de tres a cinco días • Emplear aire humidificado, sobre todo en la noche. Mantener hidratación y alimentación adecuadas • El estridor en reposo o la hipoxia se tratan con oxígeno; inhalación de epinefrina racémica o budesonida nebulizadas • La dexametasona (dosis única 0.6 mg/kg IM o 0.15 mg/kg oral) mejora los síntomas y reduce la frecuencia de intubación • La disnea/hipoxia graves, el agotamiento y la insuficiencia respiratoria requieren intubación endotraqueal

■

Dato clave

Entre menor sea el niño, menor será el diámetro de la tráquea, por lo que aumenta la posibilidad de que el edema de las vías respiratorias provocado por la infección vírica cause obstrucción respiratoria. ¡Se debe vigilar de cerca al recién nacido con crup!


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Lo esencial en pediatría

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Bronquiolitis ■

Bases para el diagnóstico • Infección respiratoria aguda de lactantes menores que produce tos, taquipnea, disnea, sibilancias a la espiración, rinorrea, ± fiebre • Otros síntomas incluyen irritabilidad, hipoxia, anorexia, vómito (a menudo después de toser) • La causa más frecuente es RSV. Otros microorganismos: parainfluenza, influenza, adenovirus, Mycoplasma, Chlamydia, Ureaplasma y Pneumocystis • Los lavados nasales para RSV y otros patógenos respiratorios confirman la causa • Las radiografías torácicas suelen mostrar hiperinflación, manguitos peribronquiales, incremento de marcas intersticiales y atelectasia subsegmentaria. Pueden ser de ayuda en casos raros

■

Diagnóstico diferencial • • • • •

■

Enfermedad reactiva de las vías respiratorias Neumonitis bacteriana o vírica aguda Atelectasia Insuficiencia cardiaca con edema pulmonar Cuerpo extraño en las vías respiratorias

Tratamiento • En la mayoría de los lactantes sanos el tratamiento es de: humedad, líquidos, eliminación de secreciones • La dificultad respiratoria puede requerir oxígeno, líquidos intravenosos, aspiración recurrente de las secreciones • Broncodilatadores y corticoesteroides en lactantes muy graves • En pacientes en riesgo (inmunocomprometidos, cardiópatas, con trasplante de órganos, neumopatía crónica), la profilaxia con anticuerpos monoclonales para RSV reduce la tasa de hospitalización y la morbilidad • Los antivíricos (ribavirina) a menudo se utilizan en pacientes inmunocomprometidos

■

Dato clave

La hiperreactividad crónica de las vías respiratorias (asma) puede ser el resultado a largo plazo de una infección por RSV. Ésta también es causa importante de morbilidad en lactantes con enfermedades pulmonar y cardiaca subyacentes.


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Bronquiectasia ■

Bases para el diagnóstico • Dilatación permanente de los bronquios causada por obstrucción con moco o inflamación. Diversos factores precipitantes: infección (tos ferina, tuberculosis, fibrosis quística, cualquier neumonía vírica o bacteriana), inmunodeficiencia (discinesia ciliar, deficiencia de inmunoglobulina G [IgG] o IgA, broncoaspiración crónica) u obstrucción (cuerpo extraño, quiste) • Tos crónica, producción de esputo, roncus y/o sibilancias a la auscultación torácica, dedos en palillo de tambor, hemoptisis • En la enfermedad en etapa terminal se observa dilatación, estenosis y destrucción manifiesta de estructuras pulmonares • El diagnóstico se confirma mediante tomografía computarizada (CT) de alta resolución de tórax. Los cultivos de esputo revelan flora bucofaríngea normal. Los estudios de función pulmonar muestran obstrucción de las vías respiratorias

■


■

Neumonía por cualquier causa Tuberculosis Absceso pulmonar Émbolos pulmonares recurrentes Aspergilosis broncopulmonar alérgica

Tratamiento • Evitar el humo de tabaco y otras toxinas pulmonares ambien tales • Limpieza pulmonar regular y antibioticoterapia agresiva durante las exacerbaciones • Los mucolíticos inhalados y los broncodilatadores pueden ser de utilidad • Remoción quirúrgica del segmento pulmonar con afección grave

■

Dato clave

La hemoptisis es menos frecuente en niños con bronquiectasia que en adultos.


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1

Fibrosis quística (CF) ■

Bases para el diagnóstico • Defecto autosómico recesivo en el gen regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que regula el movimiento del ion cloruro en páncreas, árbol biliar, intestinos, epitelio de las vías respiratorias, conductos sudoríparos y vaso deferente • Diversas mutaciones en este locus en el cromosoma 7 producen diferentes manifestaciones clínicas • Al nacimiento 15% de homocigotos muestran obstrucción ileal (íleo meconial) • Los lactantes se presentan con diarrea y retraso del crecimiento debido a insuficiencia pancreática (IP) o infecciones pulmonares por Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa • Otras presentaciones: hepatopatía, infertilidad masculina, neumotórax espontáneo, deshidratación hipoclorémica, pólipos nasales, sinusitis, prolapso rectal. Los heterocigotos no están afectados • Elevación del tripsinógeno inmunorreactivo en suero en la mayoría de los neonatos (excepto en íleo meconial) • En general, cloruro en sudor >60 mmol/L. La genotipificación permite identificar mutaciones específicas de CFTR

■

Diagnóstico diferencial • El asma y la bronquiectasia semejan a la fibrosis quística • La discinesia ciliar primaria (síndrome de Kartagener) causa bronquitis crónica, sinusitis y otitis que inicia al nacimiento. A menudo se asocia con sitio inverso. Los varones son estériles. La prueba de sudor es normal • Síndromes de inmunodeficiencia que incluyen sida • Insuficiencia pancreática exocrina: síndrome de Shwachman

■

Tratamiento • La neumopatía progresiva es la causa más importante de morbilidad y mortalidad. La prevención y tratamiento de las infecciones pulmonares son fundamentales para la sobrevivencia • Dieta de contenido elevado de calorías y proteínas con complementos de enzima pancreática y vitaminas liposolubles • Mucolíticos inhalados, DNAasa recombinante humana inhalada, tobramicina inhalada y azitromicina oral (para infección por Pseudomonas), broncodilatadores, antiinflamatorios, ya que todos conservan la función pulmonar

■

Dato clave

La CF es el gen recesivo letal más común en caucásicos. La frecuencia de la enfermedad es cercana a 1:3000. La mutación grave que se aprecia más a menudo es ΔF508. La esperanza de vida hoy es la mitad del tercer decenio gracias a la detección temprana y al tratamiento pulmonar enérgico.


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Neumonía bacteriana ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación pulmonar con presentación variable dependiendo del microorganismo causante. Suele incluir fiebre, tos, intoxicación sistémica, producción de esputo • Ruidos torácicos anormales: estertores, reducción de los ruidos cardiacos, matidez a la percusión, soporte, roce pericárdico, frémito táctil o vocal • Leucocitos a menudo >15 000/μl; la radiografía torácica muestra infiltrados, atelectasia, adenopatía hiliar o derrame pleural. Leucocitos <5000/μl indican un pronóstico desfavorable • Factores predisponentes: aspiración, inmunodeficiencia, anoma lías pulmonares congénitas, eliminación deficiente de moco, insuficiencia cardiaca congestiva • El empiema puede complicar las infecciones por estafilococos, neumococos y estreptococos hemolíticos β del grupo A

■

Patógenos bacterianos potenciales • Los más frecuentes son Strep. pneumoniae, H. influenzae, S. aureus, Legionella pneumophila, cocos gramnegativos • Bacterias acidorresistentes • Chlamydia pneumoniae, C. trachomatis, C. psittaci (conjuntivitis de inclusión, eosinofilia y elevación de inmunoglobulinas) • Mycobacterium pneumoniae (criohemaglutininas y reacción en cadena de polimerasa positivas) • Coxiella burnetti (fiebre Q) • Especies de Pneumocystis • Bordetella pertussis

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Tratamiento • Antibioticoterapia empírica para el microorganismo probable de acuerdo con los antecedentes y las radiografías • Cultivo de esputo, secreciones traqueobronquiales o líquido pleural si está disponible • Tratamiento inespecífico: oxígeno, humidificación, hidratación, apoyo nutricional, higiene pulmonar, apoyo a la ventilación • La neumonía lobular por S. pneumoniae se trata con lactámicos β. Los síntomas persistentes sugieren microorganismos resistentes y pueden requerir quinolonas, clindamicina o vancomicina • La elección final de antibióticos se sustenta en el cultivo específico y la sensibilidad • La hospitalización depende de la gravedad clínica, la condición médica subyacente y la necesidad de aislamiento

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Dato clave

Las vacunas neumocócicas previenen o reducen la gravedad de la enfermedad en 90% de los pacientes.


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Neumonía vírica ■

Bases para el diagnóstico • Pródromo de las vías respiratorias superiores seguido de tos persistente, coriza, ronquera, fiebre, sibilancias, esputo escaso, taquipnea, malestar general y mialgia (en particular en niños mayores) • Agentes causantes: RSV, parainfluenza, influenza A y B, metaneumovirus humano, adenovirus, sarampión • Los leucocitos suelen ser normales o estar un poco elevados • Diagnóstico rápido mediante técnica de anticuerpos fluorescentes (FA) o inmunosorbencia ligada a enzimas (ELISA) en secreciones nasofaríngeas disponible para muchos microorganismos • Las radiografías de tórax muestran estrías perihiliares, aumento de las marcas intersticiales, manguitos peribronquiales, infiltrados en parche. Suele haber consolidación lobular • Puede ocurrir neumonía necrosante con neumatoceles en la neumonía adenovírica

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Diagnóstico diferencial • • • •

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Neumonía bacteriana Asma Broncoaspiración de cuerpo extraño Traqueítis bacteriana o vírica aguda

Tratamiento • La mayoría de los niños con neumonía vírica se recupera sin eventualidades • Cuidado de sostén: oxígeno, humedad, apoyo con líquidos y nutricional, higiene pulmonar, control de la fiebre, aislamiento para evitar la diseminación • Neonatos, pacientes con trastornos pulmonares, cardiacos o inmunitarios subyacentes están en mayor riesgo de infección grave o impacto adverso a largo plazo sobre la función pulmonar • Agentes antivíricos (ribavirina, amantadina, rimantadina, oseltamivir) en pacientes apropiados de riesgo elevado • En pacientes de mayor riesgo, la antibioticoterapia empírica suele estar indicada si no es posible excluir una infección bacteriana • Vacunación (influenza A y B) o profilaxia (RSV monoclonal) en pacientes de riesgo elevado

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Dato clave

En pacientes inmunodeprimidos la causa de la neumonía pueden ser otros virus (citomegalovirus, virus de Epstein-Barr) o a una combinación de virus, bacterias y hongos.


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Absceso pulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Fiebre elevada, malestar, pérdida de peso con y sin síntomas referibles al tórax más frecuente en sujetos inmunocomprometidos, con infecciones graves en otros sitios (embolia), broncoaspiración, desnutrición o traumatismo torácico • Leucocitos y tasa de eritrosedimentación (ESR) elevada. Los cultivos sanguíneos rara vez son positivos • Radiografía de tórax: cavidades con paredes gruesas y niveles hidroaéreos, atelectasia por compresión, engrosamiento pleural y adenopatía. Se requiere CT para ubicación adecuada • Los microorganismos incluyen S. aureus, H. influenzae, S. pneumoniae y Streptococcus viridans. Los hospedadores inmunocomprometidos pueden albergar anaerobios, gramnegativos, Nocardia, Legionella, Candida y Aspergillus • El cultivo de esputo suele ser diagnóstico, pero la aspiración directa de los abscesos es mejor

■


■

Pioneumotórax loculado Quiste equinocócico Neoplasia Granuloma plasmacítico Quiste congénito infectado o secuestro

Tratamiento • Cobertura de amplio espectro dirigida a S. aureus, H. influenzae y estreptococos durante tres o más semanas a menos que se identifique un microorganismo específico • A veces es posible el drenaje transtorácico con guía radiológica • En casos graves se requiere drenaje quirúrgico o lobectomía • Los abscesos relacionados con aspiración o en pacientes inmunocomprometidos pueden requerir antibióticos con cobertura para gramnegativos y anaerobios • En hospedadores sanos, el resultado final suele ser favorable

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Dato clave

Debe considerarse la posibilidad de cuerpo extraño radiolúcido en todo niño antes sano con un absceso pulmonar. Puede estar indicada broncoscopia.


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Embolia pulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Ocurre en drepanocitemia, fiebre reumática, endocarditis bacteriana, esquistosomosis, fractura ósea, deshidratación, policitemia, síndrome nefrótico, fibrilación auricular, empleo de anticonceptivos, quimioterapia para cáncer, choque • El riesgo de embolia se incrementa en caso de hipercoagulabilidad subyacente: enteropatía inflamatoria, anticuerpos antifosfolípido, deficiencia de proteína S o C, factor V de Leiden • Síntomas: disnea de inicio agudo, taquipnea, dolor pleurítico, apoyo para moverse, cianosis, taquicardia • Las radiografías suelen ser normales. Pueden mostrar infiltrados periféricos, derrame pleural, hemidiafragma elevado o aumento unilateral del tamaño y flujo de la arteria pulmonar (en émbolos grandes) • Gammagrafía de ventilación/perfusión, CT espiral y angiografía pulmonar para confirmar el diagnóstico

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■

Neumonía y/o derrame pleural Infarto miocárdico Atelectasia Otras causas de dificultad respiratoria aguda, por ejemplo, asma, neumotórax

Tratamiento • Cuidado agudo: oxígeno complementario, sedación, anticoagulación con heparina para mantener el tiempo parcial de tromboplastina (PTT) activado de 1.5 normal durante 24 h • Urocinasa intravenosa (IV) o activador del plasminógeno hístico por 36 h pueden disolver el émbolo • Tratamiendo con warfarina cuando menos por seis semanas para mantener el índice internacional normalizado (INR) >2 • Con trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores podría requerirse interrupción de la vena cava

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Dato clave

La embolia pulmonar es bastante rara en niños y los síntomas son menos graves que en adultos. Es probable que debido a esto no se diagnostique en su justa medida.


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Síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) ■

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Bases para el diagnóstico • Muerte inexplicable de un lactante <1 año de edad a pesar de autopsia completa, revisión de la escena del fallecimiento e historia clínica detallada • Máximo a los 2 a 4 meses de edad, más a menudo entre la medianoche y las 8 am • Factores de riesgo: estado socioeconómico bajo, dormir en posición prona, bajo peso al nacimiento, madres adolescentes o drogadictas, tabaquismo materno, antecedentes familiares de SIDS • La menor capacidad para despertar durante el sueño o la hipoxia y la respiración repetida de los gases exhalados en un marco de inmadurez autónoma parecen ser claves para la patogenia • Datos patológicos: petequias intratorácicas, inflamación leve y congestión de las vías respiratorias, gliosis del tronco encefálico, incremento de la grasa parda perisuprarrenal

■


■

Sobredosis de fármacos Cardiopatía Abuso infantil Enfermedad neurológica

Tratamiento • Las medidas preventivas incluyen dormir en una superficie firme sin ropa de cama esponjada, en decúbito dorsal, ni hacerlo en la misma cama que los padres, eliminar el humo ambiental, retirar el chupón al dormir o durante la siesta, evitar temperaturas excesivas, educar a todos los cuidadores acerca de la posición adecuada del lactante al dormir • La valoración completa puede revelar una causa orgánica hasta en 20% de los casos de SIDS • Los monitores respiratorios y cardiacos no reducen el riesgo de SIDS • El apoyo y la educación a la familia son muy importantes para superar la tragedia

■

Dato clave

Los antecedentes de los lactantes que mueren por SIDS rara vez revelan datos previos de sucesos que al parecer ponen en riesgo la vida (ALTE). La vacunación infantil no se ha relacionado con SIDS.


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Neumotórax ■

Bases para el diagnóstico • La fuga de aire del pulmón al espacio pleural puede ocurrir de manera espontánea, pero sucede más a menudo después de traumatismo durante el parto, ventilación con presión positiva, neumopatía obstructiva/restrictiva subyacente, enfisema, neumopatía quística • El aire puede atravesar mediastino, pericardio, tejido subcutáneo, serosa peritoneal y mesenterios intestinales a partir del espacio pleural • Los síntomas son variables. Pueden incluir disnea, dolor, cianosis, reducción de ruidos respiratorios e hiperresonancia. El gasto cardiaco suele estar afectado en caso de neumotórax amplio • Las radiografías de tórax transversales laterales y en decúbito son de utilidad. La CT es bastante sensible

■

Diagnóstico diferencial • La causa más frecuente de deterioro agudo del paciente ventilado es el neumotórax, pero debe utilizarse una radiografía torácica para descartar que la sonda endotraqueal esté desajustada u obstruida • Hernia diafragmática • Quiste pulmonar, enfisema lobular congénito, malformación adenomatoide quística o neumatocele pueden tener una apariencia física y radiográfica similares • Obstrucción bronquial con mecanismo de válvula con hiper inflación por una masa extrínseca, cuerpo extraño, tapón de moco

■

Tratamiento • Valorar la causa subyacente • Si el neumotórax es insignificante o asintomático (<15%) no requiere tratamiento • Si es grande o sintomático requiere aspiración con aguja para aliviar la tensión • Puede colocarse una sonda torácica o catéter en doble J para la remoción continua del aire • En pacientes mayores con neumotórax espontáneo las recurrencias podrían requerir procedimiento esclerosante pleural (cirugía toracoscópica asistida con video [VATS])

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Dato clave

Los varones adolescentes altos y delgados están en mayor riesgo de sufrir neumotórax espontáneo. El neumotórax suele ser la primera manifestación de CF o síndrome de Marfan.


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Secuestro pulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Tejido pulmonar no funcional sin comunicación con el árbol traqueobronquial • Extralobular: masa de tejido pulmonar separado del pulmón normal con su propia cubierta de pleura. Riego sanguíneo de la circulación sistémica o pulmonar. Suele ubicarse cerca del hemidiafragma izquierdo. La mitad se relaciona con otras anoma lías: hernia diafragmática congénita, quistes broncógenos, defectos cardiacos • Intralobular: segmento pulmonar aislado dentro de la pleura normal. Riego sanguíneo de ramas de la aorta. Ubicación usual en el lóbulo inferior izquierdo. No existen anomalías congénitas relacionadas • Se presenta con masa, tos, sibilancias, neumonía recurrente, hemoptisis

■


■

Neumonía Masa pulmonar Hernia diafragmática Malformación adenomatoide quística del pulmón Dificultad respiratoria del neonato causada por enfermedad cardiaca o pulmonar

Tratamiento • Valoración cuidadosa del riego sanguíneo mediante angiografía • Resección quirúrgica si es posible

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Dato clave

Rara vez se aprecia secuestro intralobular en neonatos. Esto, más la rareza de las anomalías relacionadas, sugiere que estos secuestros pueden ser lesiones adquiridas derivadas de una infección crónica.


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Eventración diafragmática ■

Bases para el diagnóstico • La musculatura estriada del diafragma restituida por tejido conjuntivo causa elevación del diafragma durante la inspiración • Congénita: desarrollo incompleto in utero del primordio del músculo diafragmático; puede ser unilateral o bilateral • Adquirida: desnervación y atrofia de los músculos diafragmáticos secundarias a lesión prenatal o posnatal del nervio frénico (traumatismo, tumor, cirugía) • Cuando es grande, el movimiento paradójico del diafragma causa dificultad respiratoria, dolor, incremento del esfuerzo respiratorio, insuficiencia respiratoria • Los neonatos con eventraciones grandes pueden tener abdomen en escafoides con reducción unilateral de los ruidos respiratorios basilares • A menudo se diagnostica en el posoperatorio cuando no es posible extubar al paciente. La fluoroscopia torácica suele ser diagnóstica

■


■

Hernia diafragmática Masa pulmonar Derrame pleural basal o consolidación grandes Las radiografías de tórax laterales pueden sugerir masa mediastínica anterior

Tratamiento • Ocurre recuperación espontánea en ~50% de las lesiones quirúrgicas o perinatales en tres a cuatro meses • No se requiere tratamiento para la eventración asintomática menor. Las eventraciones pueden agrandarse con la edad y deben vigilarse • Cuando son sintomáticas, la plicatura quirúrgica del diafragma previene el movimiento paradójico excesivo

■

Dato clave

El único síntoma de eventración congénita en neonatos puede ser la disnea y la dificultad para respirar durante la alimentación. Debe escucharse con cuidado a ambos lados del tórax, así como el corazón, en lactantes que se cansan con facilidad al comer pero que por lo demás se encuentran normales.


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Hipoplasia pulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Desarrollo incompleto de uno o ambos pulmones con ↓ cantidad de alvéolos y vías respiratorias pequeñas • La causa más frecuente es hernia diafragmática. Otras causas: masa intratorácica, ↓ tamaño del tórax, ↓ respiración fetal, ↓ flujo sanguíneo pulmonar, defecto mesodérmico primario • La displasia broncopulmonar avanzada es la causa posnatal más frecuente de hipoplasia pulmonar bilateral • La presentación variable se relaciona con la gravedad de la hipoplasia y las anomalías relacionadas • La radiografía de tórax suele ser normal o muestra pérdida de volumen del lado afectado. La CT es el medio diagnóstico imagenológico óptimo. También son de ayuda la gammagrafía de ventilación/perfusión, la angiografía y la broncoscopia

■

Diagnóstico diferencial • La agenesia pulmonar suele afectar el lado izquierdo. El mediastino se inclina a la izquierda. A menudo se relaciona con anomalías vertebrales, fusión de las costillas y anomalías renales

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Tratamiento • Sobre todo de apoyo: prevención y tratamiento de infecciones, oxígeno complementario, apoyo a la ventilación • El tratamiento quirúrgico temprano de las causas subyacentes (tumor, hernia/eventración diafragmática, secuestro pulmonar, anomalías de la caja torácica, lesiones cardiacas) puede mejorar el pronóstico • Vigilar y tratar la hipertensión pulmonar subsiguiente

■

Dato clave

Considerar hipoplasia pulmonar en neonatos con neumotórax “espontáneo”.


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Síndrome de dificultad respiratoria aguda (ARDS) ■

Bases para el diagnóstico • Insuficiencia respiratoria aguda con ↑ de la permeabilidad de los capilares pulmonares, edema pulmonar, hipoxemia refractaria y ↓ elasticidad pulmonar • Taquipnea y alcalosis respiratoria son signos tempranos seguidos de taquicardia, cianosis, irritabilidad y disnea • El diagnóstico requiere de que no exista insuficiencia ventricular izquierda y una razón de concentración de oxígeno arterial (PaO2) a oxígeno inspirado (FIO2) <200 • Infiltrados alveolares difusos bilaterales en la radiografía de tórax. La CT muestra áreas de colapso y aereación excesiva • Los precipitantes directos son lesión pulmonar por broncoaspiración, hidrocarburos, calor, contusión, infección, semiahogamiento • Los precipitantes indirectos son sepsis, choque, pancreatitis, quemaduras, traumatismos, embolia grasa, sobredosis de fármacos, reacción a transfusión

■

Diagnóstico diferencial • Pao2:FIo2 entre 200 y 300 con otro criterio de ARDS suele denominarse lesión pulmonar aguda • La fase tardía del ARDS puede complicarse por fibrosis pulmonar, neumotórax, cardiopatía pulmonar (cor pulmonale), infiltrados persistentes, todos los cuales son característicos de otras neumopatías intersticiales crónicas

■

Tratamiento • Es esencial la identificación precisa de la causa subyacente • La vigilancia de múltiples sistemas orgánicos es obligatoria • La vigilancia y apoyos cardiopulmonar y hemodinámico intensivos incluyen cateterización de la arteria pulmonar • Reducir el volumen intravascular V. • Estrategias de ventilación para abastecer áreas de colapso alveolar dependiente y prevenir distensión excesiva de áreas no colapsadas • La posición prona puede mejorar la oxigenación • La inhalación de óxido nítrico reduce la presión de la arteria pulmonar y mejora la razón ventilación/perfusión • La restitución de agente tensioactivo suele mejorar la elasticidad pulmonar • Los corticoesteroides reducen la inflamación en etapa tardía y la fibrosis • La oxigenación por membrana extracorporal (ECMO) puede no representar una ventaja sobre estrategias de ventilación cuidadosas

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Dato clave

La insuficiencia orgánica no pulmonar es la causa principal de muerte en ARDS. La mortalidad es cercana a 40%.


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Bronquiolitis obliterante con neumonía organizadora (BOOP) ■

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Bases para el diagnóstico • Obstrucción de los bronquios y los bronquíolos con tejido fibroso después de daño a las vías respiratorias inferiores • Las causas incluyen inhalación de gases tóxicos, infecciones, enfermedades del tejido conjuntivo, sida, trasplante de órganos, broncoaspiración, síndrome de StevensJohnson, idiopáticas • Tos persistente, sibilancias, producción de esputo después de un episodio de neumonía aguda. Los dedos en palillo de tambor son raros • Pruebas con anomalías restrictivas de la función pulmonar • Los datos de las radiografías de tórax son inespecíficos. El diagnóstico se confirma con biopsia pulmonar

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■

Enfermedad reactiva de las vías respiratorias Fibrosis quística Displasia broncopulmonar Neumonía grave debida a bacterias, hongos o tuberculosis

Tratamiento • Oxígeno complementario si es necesario. Antibióticos para infección documentada • Evitar daño ulterior a las vías respiratorias por broncoaspiración, toxinas ambientales, infección • Los broncodilatadores ayudan si existe un componente reactivo • Es posible emplear corticoesteroides

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Dato clave

El pronóstico depende de la causa subyacente y de la edad de inicio. El curso suele avanzar a neumopatía en etapa terminal a pesar del tratamiento.


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Asma: enfermedad reactiva de las vías respiratorias ■

Bases para el diagnóstico • Enfermedad crónica más frecuente en la infancia • Sibilancias episódicas, tos, disnea, opresión torácica a menudo en un marco de atopia, infección pulmonar vírica previa, exposición a alergenos ambientales o tensión por frío • Hiperrespuesta subyacente de las vías respiratorias a estímulos específicos e inespecíficos que produce inflamación con limitación espiratoria reversible de las vías respiratorias

■

Diagnóstico diferencial • Bronquiolitis vírica u otra infección pulmonar • Broncoaspiración • Obstrucción del flujo de aire: laringotraqueomalacia, anillos vasculares, estenosis de las vías respiratorias, masa mediastínica, cuerpo extraño, disfunción de las cuerdas vocales • Displasia broncopulmonar, bronquiolitis obliterativa • Fibrosis quística • Insuficiencia cardiaca congestiva crónica con “asma cardiaca”

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Tratamiento • Reducir la exposición a alergenos en el hogar, sobre todo en la recámara • Evitar el humo de tabaco, contaminación ambiental, alergenos sospechados, bloqueadores β, alimentos que contengan sulfitos • Vacunar contra la influenza. Tratar las enfermedades respiratorias de manera agresiva • Valorar las tasas máximas de flujo de aire para anticipar exacerbaciones • Los síntomas intermitentes leves responden a un curso breve de corticoesteroides y agonistas β2 inhalados de acción corta • Los síntomas persistentes moderados pueden tratarse con cromolín, modificadores de leucotrieno, teofilina de liberación sostenida, curso más prolongado de corticoesteroides, agonistas β2, anticolinérgicos

■

Dato clave

La mortalidad y la morbilidad (medidas en términos de hospitalizaciones) por asma en Estados Unidos son tres a cinco veces más elevadas en niños de raza negra que en otro grupo étnico. La(s) causa(s) de esta gran disparidad no está(n) clara(s), pero es posible que la incidencia elevada de atopia, el acceso deficiente a los servicios médicos y la mayor exposición a alergenos inhalados sean importantes.


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Tuberculosis pulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Mayor frecuencia en Estados Unidos y a nivel mundial • Presentaciones clínicas variables: prueba cutánea de TB positiva, infección asintomática primaria, complejo de Ghon, obstrucción bronquial, lesiones segmentarias, nódulos calcificados, derrame pleural, lesiones cavitarias primarias, infección pulmonar miliar, diseminación local o metastásica a otros órganos (nódulos mediastínicos, huesos, meninges, riñones, suprarrenales, intestino) • Pobreza, desnutrición, indigencia, viajar a áreas endémicas, contacto con adultos infectados e inmunodeficiencia son factores de riesgo • Diagnóstico mediante prueba cutánea positiva, datos radio gráficos, tinción acidorresistente o cultivo de esputo positivos, biopsia pleural o lavados gástricos • Tos crónica, anorexia, pérdida de peso, incapacidad para aumentar de peso, fiebre inexplicable sugieren valoración para tuberculosis

■

Diagnóstico diferencial • Infecciones micobacterianas atípicas. La prueba cutánea sistemática para TB puede ser falsa positiva. Tal vez se requiera cultivo para diferenciación • Linfadenitis, linfoma • Tumor pulmonar • Infección micótica • Sarcoide • La infección TB metastásica suele presentarse como meningitis bacteriana aislada, osteomielitis, enteritis, peritonitis, nefritis, otitis, dermatitis, insuficiencia suprarrenal, sepsis e insuficiencia de múltiples órganos

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Tratamiento • La curación espontánea es el curso natural de la infección primaria en niños normales • Isoniazida es el fármaco de elección para prueba cutánea de TB recientemente positiva • Para la infección pulmonar primaria se utiliza isoniazida más rifampicina durante seis meses con pirazinamida los primeros dos meses • Se emplean corticoesteroides para linfadenopatía mediastínica que comprime las vías respiratorias, derrame pleural masivo con desviación mediastínica y TB miliar • Cada vez más las cepas resistentes a múltiples fármacos requieren de cambios en los esquemas de antibióticos. Consultar el Red Book de la AAP para actualizaciones.


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Tuberculosis pulmonar (cont.) ■

Dato clave

La vacuna de BCG administrada a lactantes en áreas endémicas puede dar por resultado pruebas cutáneas de tuberculina falsas positivas. Los niños muy desnutridos o muy inmunocomprometidos suelen ser anérgicos a los antígenos intradérmicos, lo cual resulta en una prueba cutánea de TB falsa negativa.


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2

Trastornos cardiovasculares

Comunicación interauricular (ASD) ...............................................

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Comunicación interventricular (VSD) ............................................

24

Comunicación auriculoventricular (defecto del tabique AV) ........... 25 Conducto arterial persistente (PDA) ..............................................

26

Malformaciones cardiacas que causan obstrucción del lado derecho ........................................................................

27

Malformaciones aórticas con obstrucción del lado izquierdo ......................................................................

28

Prolapso de la válvula mitral .........................................................

29

Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar .......................................................... 30 Síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico ............................. 31 Tetralogía de Fallot (TF) .................................................................

32

Transposición de las grandes arterias (TGA) .................................

33

Atresia tricúspide ..........................................................................

34

Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) ........................ 35 Tronco arterioso ............................................................................

36

Fiebre reumática ............................................................................ 37 Miocardiopatía ............................................................................... 38 Endocarditis y pericarditis infecciosas ..........................................

39

Arritmias frecuentes ......................................................................

40

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Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares

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Comunicación interauricular (ASD) ■

2

Bases para el diagnóstico • Abertura congénita del tabique interauricular • La ASD pequeña suele ser asintomática. La ASD grande puede

• • •

• •

• • ■

Diagnóstico diferencial •

• • ■

Síndrome de Holt-Oram: mutación de NKX2-5 autosómica dominante con penetrancia variable. Hombros angostos, ausencia de pulgares, anomalías de las extremidades superiores, ASD de ostium secundum Retorno venoso pulmonar anómalo parcial Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide

Tratamiento • •

•

■

causar fatiga y retraso del crecimiento en niños e hipertensión pulmonar con arritmias auriculares en adultos Ostium secundum: tipo más frecuente, ubicado a la mitad del tabique Defecto del ostium primum: situado en la parte baja del tabique, es una forma de comunicación auriculoventricular Defecto tipo seno venoso: ubicado en la parte alta del tabique, a menudo asociado con retorno venoso pulmonar anómalo parcial Exploración física: elevación del ventrículo derecho Auscultación: desdoblamiento amplio fijo de S2, soplo de expulsión sistólica en el borde esternal superior izquierdo, ± soplo diastólico en el borde esternal izquierdo inferior Electrocardiograma (ECG): rSR′ en la derivación V1 El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografía

Muchas ASD cierran de manera espontánea En niños sintomáticos de 1 a 3 años de edad se cierra la ASD con cirugía o se coloca un dispositivo de oclusión durante la cateterización cardiaca No se requiere profilaxia para endocarditis bacteriana durante procedimientos dentales

Dato clave

Las ASD de ostium secundum <4 mm de diámetro suelen cerrar en forma espontánea.


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Comunicación interventricular (VSD) 2

■

Bases para el diagnóstico • • •

•

•

• •

■


■

La VSD a menudo se asocia con cardiopatías congénitas más complejas, como transposición de las grandes arterias (TGA) o atresia tricúspide

Tratamiento • •

• • •

■

Abertura congénita del tabique interventricular que explica 35% de las cardiopatías congénitas La sangre oxigenada deriva del ventrículo izquierdo (LV) (presión elevada) al ventrículo derecho (RV) (presión baja) Derivación menor/moderada: acianótico, asintomático, soplo pansistólico máximo a lo largo del borde esternal inferior izquierdo, P2 normal Derivación grande: acianótico, fatiga fácil, insuficiencia cardiaca, soplo pansistólico en el borde esternal inferior izquierdo, P2 acentuado, soplo diastólico apical, agrandamiento biventricular La derivación crónica de izquierda a derecha causa ↑ de la presión vascular pulmonar, ↓ del gradiente entre ventrículos y ↓ del volumen de derivación, elevación del ventrículo derecho, P2 palpable, soplo de expulsión sistólica en el borde esternal izquierdo, desaturación arterial, insuficiencia cardiaca del lado derecho El soplo puede no aparecer en neonatos hasta la reducción normal de la resistencia vascular a las 4 a 6 semanas de edad El diagnóstico se confirma con ecocardiografía. La cateterización cardiaca sólo se requiere para medir la presión y la resistencia de la arteria pulmonar

Las VSD <3 mm cierran en forma espontánea; 85% de las VSD son <3 mm Las VSD de 3 a 5 mm rara vez desarrollan hipertensión pulmonar. Cuando la tasa de derivación de izquierda a derecha es >2:1, la insuficiencia cardiaca puede ser lo bastante grave para requerir cierre de la VSD mediante parche quirúrgico Las VSD >6 mm siempre requieren cirugía para prevenir derivación crónica de izquierda a derecha e hipertensión pulmonar La mayoría de los defectos logran cerrarse en la lactancia con mortalidad <2% Recomendación de la American Heart Association (2007): no se requiere profilaxis con antibióticos en la endocarditis bacteriana para VSD no reparada o reparada por completo. La profilaxis se recomienda a sujetos con VSD residual posoperatoria

Dato clave

Debido a que hoy en día es posible operar a lactantes con VSD, el síndrome de Eisenmenger ha desaparecido casi por completo.


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Comunicación auriculoventricular (defecto del tabique AV) ■

2

Bases para el diagnóstico • Fusión incompleta de los cojines endocárdicos embrionarios que

• • • • •

• •

■

causa defecto conjunto del tabique auricular inferior y ventricular superior con defectos en las valvas de las válvulas tricúspide y mitral Soplo a menudo inaudible en neonatos. Componente pulmonar alto de S2 Desviación del eje a la izquierda en el ECG Representa 4% de todas las cardiopatías congénitas. Frecuente en síndrome de Down Las comunicaciones AV pequeñas pueden actuar en forma hemodinámica como una ASD de ostium primum aislada La comunicación AV completa y grande causa insuficiencia cardiaca, retraso del desarrollo, neumonía recurrente, hipertrofia cardiaca, soplo de flujo diastólico en el borde esternal inferior izquierdo, hipertensión vascular pulmonar Las formas parciales de comunicación AV presentan una gravedad intermedia de síntomas El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografía. La cateterización cardiaca sólo se utliza para medir la presión de la arteria pulmonar

Diagnóstico diferencial • Otras causas de insuficiencia cardiaca congestiva son: VSD y

contar con un solo ventrículo ■

Tratamiento • Siempre se requiere cirugía para las comunicaciones AV • La reparación de una comunicación parcial es muy exitosa, con

mortalidad de 1 a 2% • Después de reparar una comunicación parcial se vigila a los pa-

cientes para disfunción tardía de la válvula mitral y obstrucción del flujo de salida del LV • Reparar las comunicaciones totales en el primer año de vida evita el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible • No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana antes o después de una cirugía a menos que exista VSD residual posoperatoria ■

Dato clave

Los pacientes con síndrome de Down muestran menos episodios de insuficiencia de la válvula mitral después de la reparación quirúrgica de la comunicación AV y con menor frecuencia requieren de una segunda operación que aquellos con cromosomas normales.


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Conducto arterial persistente (PDA) 2

■

Bases para el diagnóstico • • • •

• ■

Diagnóstico diferencial • •

■

La ASD y la VSD en recién nacidos pueden mostrar datos similares La vibración leve y fuerte en niños mayores suele resonar como el soplo continuo del PDA

Tratamiento • • • •

• •

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Persistencia posnatal del conducto arterioso que conecta la arteria pulmonar y la aorta durante la vida fetal Soplo variable (neonatos prematuros) o soplo continuo (neonatos a término) con precordio activo y pulsos completos Mayor incidencia de PDA a grandes altitudes en mujeres y prematuros <1500 g El PDA causa derivación de izquierda a derecha, sobrecarga del volumen pulmonar, mayores necesidades de oxígeno y deterioro del estado pulmonar en lactantes prematuros con síndrome de dificultad respiratoria El diagnóstico se confirma con ecocardiografía

El cierre espontáneo ocurre en neonatos a término a los 3 a 5 días de edad La hipoxia retrasa el cierre espontáneo El cierre médico con indometacina o ibuprofén es efectivo en 80 a 90% de los lactantes >1000 g. En niños >1 año se cierra el PDA pequeño con presión normal de la arteria pulmonar al insertar una endoprótesis en el conducto durante la cateterización cardiaca Se hace ligazón quirúrgica del PDA grande con derivación importante de izquierda a derecha antes de 1 año de edad No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana en un PDA no reparado. Después del cierre sólo se requiere profilaxis si el cierre es incompleto.

Dato clave

El soplo característico de la persistencia del conducto arterioso —soplo continuo de “maquinaria” que irradia al dorso— rara vez se escucha antes de los 6 meses de edad.


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Malformaciones cardiacas que causan obstrucción del lado derecho ■

Bases para el diagnóstico •

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Entidades mayores: estenosis de la válvula pulmonar (PS) con tabique interventricular intacto (más frecuente); PS infundibular, supravalvular y periférica; malformación de Ebstein de la válvula tricúspide; ausencia de la arteria o vena pulmonar Soplo de estenosis pulmonar periférica: presente en muchos neonatos sanos. Se resuelve gradualmente La obstrucción grave del lado derecho causa cianosis e insuficiencia cardiaca del lado derecho Desdoblamiento amplio de S2 y P2 silencioso. Soplo sistólico máximo en el área pulmonar, chasquido de expulsión sistólica que se escucha en la estenosis valvular El diagnóstico es con ecocardiografía. Se requieren ECG y caterización cardiaca para definir la anatomía por completo

Síndromes asociados • • •

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Estenosis pulmonar supravalvular: síndrome de Noonan Estenosis pulmonar periférica: síndromes de Williams y de Alagille, rubéola congénita La malformación de Ebstein con desplazamiento valvular mínimo puede presentarse en adultos con taquiarritmias por dilatación progresiva de la aurícula derecha Tetralogía de Fallot: ausencia de la arteria pulmonar (derecha o izquierda) y ausencia de la válvula pulmonar

Tratamiento Reparación quirúrgica inmediata si la presión sistólica del ventrículo derecho es igual o mayor a la presión sistémica • Reparación quirúrgica programada si la presión sistólica del ventrículo derecho es dos terceras partes de la sistémica • Reparación quirúrgica de la estenosis infundibular si existe una obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho • La reparación quirúrgica de la estenosis pulmonar periférica importante se realiza mediante angioplastia con globo • Neonatos con malformación de Ebstein: la prostaglandina E mantiene el flujo pulmonar de manera temporal en lactantes muy cianóticos. A menudo se requiere cirugía • No es necesaria la profilaxis con antibióticos para endocarditis en estas anomalías (American Academy of Pediatrics, 2007) •

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Dato clave

Existen cinco cardiopatías congénitas cianóticas que inician con T: tetralogía de Fallot, transposición de las grandes arterias, drenaje venoso pulmonar anómalo total (del inglés total anomalous venous drainage), atresia tricúspide (del inglés tricuspid atresia) y tronco arterioso. Es posible que las PS graves también se presenten con cianosis.


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Malformaciones aórticas con obstrucción del lado izquierdo

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Bases para el diagnóstico • Coartación aórtica: retraso del pulso en las extremidades inferiores, presión arterial sistólica ≥20 mmHg más alta en las extremidades superiores que en las inferiores, soplo sistólico continuo en la axila izquierda • Estenosis aórtica: soplo sistólico de expulsión en el borde esternal superior derecho. Frémito palpable sobre las arterias carótidas, se ausculta un chasquido sistólico en el vértice cardiaco, aorta ascendente dilatada en las radiografías • La coartación o la estenosis leves no causan síntomas. Las anomalías graves causan insuficiencia cardiaca del lado izquierdo • El diagnóstico se confirma con ecocardiografía. La ecografía Doppler permite determinar con precisión los gradientes de presión transvalvular

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Síndromes relacionados • Coartación aórtica: síndrome de Turner, síndrome de Shone

(coartación con estenosis mitral relacionada e hipoplasia del hemicardio izquierdo) • Estenosis aórtica valvular —más frecuente en varones • Estenosis aórtica supravalvular —constricción de la aorta ascendente (puede ser familiar). Se relaciona con síndrome de Williams (hipercalciemia infantil y retraso mental) ■

Tratamiento • Reparación quirúrgica inmediata o aortoplastia/valvuloplastia con

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globo durante la cateterización cardiaca para neonatos con coartación/estenosis grave e insuficiencia del hemicardio izquierdo Cirugía programada o valvuloplastia con globo para estenosis aórtica si el gradiente en reposo es de 60 a 80 mmHg o si existe insuficiencia aórtica. Se observa recurrencia en >25% de los pacientes con enfermedad subvalvular Reparación programada de la coartación aórtica con aortoplastia con globo o cirugía. Las recurrencias (10 a 15% de los casos) se tratan con endoprótesis o globo La reparación quirúrgica de la coartación realizada después de los 5 años de edad conlleva incremento en el riesgo de hipertensión sistémica, disfunción miocárdica y muerte repentina por hipertensión Se requiere profilaxis para endocarditis después de la cirugía de restitución valvular

Dato clave

Todas las formas de obstrucción de la vía de salida del LV tienden a empeorar a medida que el crecimiento hace necesario mayor gasto cardiaco a través de una vía de salida que no varía de tamaño.


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Prolapso de la válvula mitral ■

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Bases para el diagnóstico • El tejido redundante de la válvula mitral sufre prolapso poste-

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rior al interior de la aurícula izquierda durante la contracción ventricular que causa insuficiencia mitral Más frecuente en mujeres adolescentes delgadas Síntomas: a menudo leves o inexistentes. Los pacientes pueden experimentar dolor torácico, palpitaciones, mareos, debilidad. Los síntomas suelen confundirse con ansiedad o depresión El chasquido mesosistólico se escucha mejor con el paciente de pie o durante la maniobra de Valsalva. Soplo sistólico tardío con “bocinazo” La vigilancia ECG continua puede mostrar ectopia ventricular y episodios breves de taquicardia ventricular La ecocardiografía muestra movimiento posterior de las valvas de la válvula mitral a la aurícula durante la sístole, muestra la extensión de la insuficiencia mitral y el grado de cambio mixomatoso en la válvula mitral

Trastornos asociados • Síndrome de Marfan • Síndrome de Ehlers-Danlos • Síndrome de X frágil

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Tratamiento • Tratar con propranolol las arritmias relacionadas • Como trastorno aislado en la infancia, suele ser benigna • Las adolescentes pueden beneficiarse del mayor consumo de

líquidos y sal para aumentar el volumen intravascular • Rara vez se requiere cirugía en la insuficiencia mitral • No se requiere profilaxis para endocarditis ■

Dato clave

La ecocardiografía cardiaca podría sobrediagnosticar este trastorno.


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Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde la arteria pulmonar

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Otras causas de insuficiencia del LV son enfermedad aórtica, VSD grande, miocardiopatía Rechazo de los alimentos Cólico del lactante Retraso del crecimiento Sepsis

Tratamiento • • •

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La arteria coronaria izquierda surge de la arteria pulmonar más que de la aorta. La perfusión miocárdica es deficiente, secundaria a presión pulmonar baja Los síntomas aparecen a medida que la presión de la arteria pulmonar del neonato disminuye (dos a cuatro meses), lo cual da lugar a perfusión y oxigenación deficientes del miocardio del LV La isquemia y el infarto del LV causan angina, alimentación deficiente, palidez, sudación, cólico, taquipnea e insuficiencia cardiaca Soplo pansistólico de regurgitación mitral con corazón grande El ECG muestra cambios isquémicos con ondas T invertidas en las derivaciones I, aVL y precordial. Ondas Q prominentes en I, aVL y V4-6 La ecocardiografía es diagnóstica El pronóstico es reservado, incluso con cirugía inmediata

Instituir diuréticos y reducción de la poscarga Cirugía inmediata para reimplantar la arteria coronaria en la raíz aórtica Es posible que haya que remplazar la válvula mitral

Dato clave

Sobreviene incremento del gasto cardiaco en 20% de los lactantes después de alimentarse. Esta mayor demanda provoca angina verdadera en lactantes con síndrome de coronaria izquierda anómala y rechazan los alimentos.


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Síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico ■

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Otras causas de insuficiencia cardiaca en el primer mes son coartación y miocardiopatía Neumopatía aguda grave Insuficiencia de múltiples órganos por septicemia

Tratamiento • •

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Se observa musculatura del LV subdesarrollada en 1.3 a 3.8% de los lactantes con cardiopatía congénita Cianosis leve al nacimiento; datos mínimos a la auscultación; inicio rápido de insuficiencia profunda del hemicardio izquierdo a medida que el conducto arterioso se cierra a los 3 a 5 días de edad Anomalías relacionadas: atresia mitral y aórtica Es letal si no hay tratamiento El diagnóstico suele hacerse antes del nacimiento mediante ecografía a las 18 a 20 semanas. Se confirma con ecocardiografía. El ECG muestra desviación del eje a la derecha y escasez de fuerzas del LV


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2

Bases para el diagnóstico

La prostaglandina E1 IV continua mantiene la permeabilidad del conducto arterioso Añadir nitrógeno al aire inhalado reduce el O2 inspirado a <21%, aumenta el tono vascular pulmonar y mejora la perfusión sistémica Paliación quirúrgica: en la operación de Norwood se utiliza al RV como el ventrículo sistémico con una derivación aortopulmonar para el flujo sanguíneo pulmonar El trasplante cardiaco es una segunda opción quirúrgica Se requiere profilaxis para endocarditis después de la operación de Norwood

Dato clave

Sólo 50% de niños estadounidenses con hemicardio izquierdo hipoplásico se diagnostican antes del nacimiento mediante ecografía in utero.


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Tetralogía de Fallot (TF) 2

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Bases para el diagnóstico • •

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Pueden descartarse otros trastornos cianóticos congénitos mediante ecocardiografía En 15% de los casos se encuentra deleción del brazo largo del cromosoma 22 (22q11)

Tratamiento •

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Es la lesión cardiaca cianótica más frecuente. Constituye 10% de todas las cardiopatías congénitas Constelación de defectos: VSD membranosa grande con aorta cabalgante, obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho (válvula pulmonar e hipoplasia infundibular), hipertrofia del ventrículo derecho La cianosis por derivación de derecha a izquierda a través de la VSD aparece hacia los 4 meses de edad. Puede ser leve si la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho también es leve Soplo de expulsión sistólico en el borde esternal superior izquierdo Episodios hipoxémicos (episodios Tet) que inician en la lactancia: cianosis repentina profunda, disnea, alteración de la conciencia, síncope, reducción del soplo La ecocardiografía es diagnóstica

Tratamiento de los episodios hipoxémicos: corregir la acidosis, administrar oxígeno, incremento del flujo pulmonar al colocar al niño con las rodillas contra el tórax. El propranolol y la morfina en ocasiones ayudan a elevar el flujo pulmonar Los episodios hipoxémicos se previenen temporalmente con propranolol oral Derivación quirúrgica de la arteria subclavia a la pulmonar (derivación de Blalock-Taussig) para paliar la cianosis, episodios hipoxémicos, insuficiencia del hemicardio derecho La cirugía correctiva a corazón abierto en etapa temprana puede hacer que la derivación sea innecesaria Se requiere de profilaxis para endocarditis en tetralogía de Fallot no reparada o con derivación. No se requiere después de la reparación quirúrgica

Dato clave

Se encuentra un arco aórtico del lado derecho en 25% de los pacientes y ASD en 15%.


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Transposición de las grandes arterias (TGA) ■

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TGA con corrección congénita Es posible diferenciar otras formas de cardiopatía congénita cianótica mediante ecocardiografía

Tratamiento •

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División anormal del tronco arterioso in utero. La aorta surge del RV y la arteria pulmonar del LV Neonatos cianóticos sin insuficiencia respiratoria. Lactantes grandes. Razón de varones a mujeres de 3:1 Tipo 1: tabique ventricular intacto, ± estenosis de la válvula pulmonar o subvalvular Tipo 2: VSD, ± estenosis pulmonar u obstrucción vascular pulmonar La cianosis no se alivia al incrementar el O2 inspirado —prueba hiperóxica Sólo se encuentra soplo si existe una VSD La ecocardiografía es diagnóstica


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2


Septostomía auricular con globo (Rashkind) realizada durante la cateterización cardiaca para proporcionar derivación intracardiaca en lactantes muy cianóticos Se prefiere la cirugía correctiva temprana a corazón abierto Operación de corrección arterial anatómica antes de las dos semanas en el tipo 1 y de uno a tres meses en el tipo 2 El alivio temprano de la cianosis mejora el resultado del desarrollo No se requiere profilaxis para endocarditis

Dato clave

Aunque la cirugía de corrección arterial anatómica requiere llevar las arterias coronarias a la neoaorta, la incidencia de insuficiencia de la arteria coronaria después de la operación correctiva es baja.


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Atresia tricúspide 2

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Bases para el diagnóstico • • •

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Otras cardiopatías congénitas cianóticas Enfermedad pulmonar

Tratamiento •

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Atresia completa de la válvula tricúspide sin flujo directo de sangre de la aurícula derecha al ventrículo derecho En ausencia de una VSD para proporcionar flujo sanguíneo del ventrículo derecho in utero, el RV es hipoplásico Todo el retorno sanguíneo sistémico deriva de la aurícula derecha a la izquierda a través del agujero oval con la mezcla completa del retorno sistémico y pulmonar Cianosis al nacimiento. Retraso del desarrollo y el crecimiento. Agotamiento al alimentarse. Puede haber un soplo debido a la VSD. ECG: desviación del eje a la izquierda, aurícula derecha grande, hipertrofia del LV El ecocardiograma es diagnóstico

Si existe flujo elevado de la arteria pulmonar se da tratamiento anticongestivo con diuréticos y colocación de bandas en la arteria pulmonar para reducir el flujo a través de ésta En caso de reducción del flujo pulmonar se utiliza PGE1 para mantener el conducto arterioso abierto hasta que con la derivación aortopulmonar (de Blalock-Taussig) se restaura el flujo pulmonar A la larga todos los niños requieren un procedimiento de Fontan (conexión de la vena cava superior e inferior con la arteria pulmonar) para asegurar el flujo de sangre pulmonar sin un RV funcional El pronóstico posterior a la operación de Fontan es mejor en aquellos con presión baja de la arteria pulmonar preoperatoria Profilaxis con antibióticos para endocarditis después de derivación quirúrgica o colocación de bandas en la arteria pulmonar

Dato clave

El resultado depende de qué tan bien se logre el equilibrio entre los flujos pulmonares adecuado y excesivo mediante medicación, colocación de bandas o cirugía.


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Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) ■

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Otras cardiopatías cianóticas congénitas Circulación fetal persistente


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Conexión anormal de las venas pulmonares con la aurícula derecha o la vena cava que produce una mezcla de sangre pulmonar oxigenada y desoxigenada sistémica con flujo elevado de sangre pulmonar Las variantes anatómicas de TAPVR pueden permitir cierto retorno venoso pulmonar a la aurícula izquierda Con drenaje venoso pulmonar sin obstrucción a la aurícula derecha se observan flujo sanguíneo pulmonar elevado, cardiomegalia, insuficiencia cardiaca congestiva y cianosis leve Con retorno pulmonar obstruido (retorno venoso en una vena sistémica por encima o debajo del diafragma) los lactantes tienen corazón pequeño con cianosis grave Soplo sistólico de expulsión con estruendo y P2 acentuado en el borde esternal inferior izquierdo. Hipertrofia de la aurícula derecha y el ventrículo derecho La ecocardiografía con Doppler de flujo a color suele sugerir esta anomalía, pero aun así el diagnóstico definitivo puede requerir de cateterización cardiaca


■

2


Se requiere cirugía inmediata si el retorno venoso pulmonar está obstruido En pacientes sin obstrucción la cirugía suele retrasarse durante semanas a meses La septostomía auricular con globo puede ser una maniobra paliativa para mejorar la mezcla a nivel auricular El resultado de la cirugía es excelente. El 5% desarrolla estenosis tardía de las venas pulmonares, que tiene un resultado deficiente

Dato clave

Los neonatos con TAPVR obstruido a menudo muestran corazón pequeño evidente en la radiografía con plumones “blanqueados”. En ocasiones se confunde erróneamente con enfermedad de las membranas hialinas.


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Tronco arterioso 2

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El tronco arterioso con flujo elevado puede confundirse con una VSD grande con base en los síntomas

Tratamiento • •

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División fallida del tronco embrionario que produce un corazón con una sola gran arteria, la cual proporciona circulaciones sistémicas, pulmonares y coronarias Siempre existe una VSD. La válvula troncal puede ser competente, incompetente o estenótica Los síntomas dependen de la magnitud del flujo pulmonar, que depende de la función de la válvula troncal y del tamaño de las arterias pulmonares El flujo pulmonar elevado es más frecuente y se presenta como VSD con insuficiencia congestiva Los pacientes con flujo pulmonar bajo muestran desempeño deficiente con cianosis, crecimiento insatisfactorio, fatiga, disnea e insuficiencia congestiva Las radiografías muestran corazón con forma de bota, ausencia de un segmento principal de la arteria pulmonar, aorta grande con un arco derecho en 30% El ecocardiograma es diagnóstico. El flujo a color con Doppler cuantifica el flujo pulmonar y la función de la valva troncal

Tratamiento anticongestivo con diuréticos para flujo pulmonar elevado Cirugía para estados de flujo elevado que debe realizarse antes de los 6 meses de edad para evitar el desarrollo de enfermedad vascular pulmonar obstructiva Cirugía para estado de flujo elevado: cierre de VSD, separación de las arterias pulmonares del tronco con un conducto del RV a las arterias pulmonares (a menudo un aloinjerto) Los niños casi siempre crecen con mayor rapidez que su conducto arterioso original por lo que es necesaria la revisión en la infancia

Dato clave

El tronco arterioso es la más frecuente de las cinco “T” cianóticas.


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Fiebre reumática ■

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Otras poliartritis/artralgia: artritis reumatoide juvenil, lupus eritematoso generalizado y otras enfermedades autoinmunitarias Artritis piógena: H. influenzae tipo B, N. gonorrhoeae, Staph. aureus, Strep. pyogenes, Kingella kingae Distonía por medicamentos, tumor cerebral Otras miocarditis: enfermedad de Kawasaki, adenovirus, virus de Coxsackie A y B, echovirus, citomegalovirus, parvovirus, virus de la influenza A, virus de la inmunodeficiencia humana Insuficiencia aórtica y mitral debido a endocarditis bacteriana

Tratamiento • • • • • •

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La infección por estreptococos hemolíticos β del grupo A (GAS) hace que los linfocitos B elaboren anticuerpos anti-GAS Carditis: los complejos inmunitarios tienen reactividad cruzada con el sarcolema cardiaco y causan carditis, insuficiencia mitral y aórtica e insuficiencia cardiaca congestiva Poliartritis: las articulaciones grandes están inflamadas. Corea: labilidad emocional, movimientos involuntarios, ataxia, habla farfullada y debilidad; en ocasiones el inicio ocurre después de la etapa aguda de la enfermedad Nódulos subcutáneos: no sensibles, móviles Criterios mayores de Jones: carditis, poliartritis, corea de Sydenham, eritema marginado, nódulos subcutáneos Criterios menores de Jones: fiebre reumática previa, poliartralgia, fiebre, tasa de sedimentación elevada, intervalo PR prolongado sugerente de carditis El diagnóstico requiere 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores de Jones más evidencia de infección por GAS


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2


Penicilina: infección por GAS; ácido acetilsalicílico: artritis Tratar la insuficiencia cardiaca con diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina Tratar la carditis con ácido acetilsalicílico o corticoesteroides hasta que se resuelvan las pruebas inflamatorias de la fase aguda Prevenir la GAS futura con penicilina benzatínica intramuscular. Eritromicina o sulfadiazina en niños con alergia a la penicilina Profilaxis de por vida para GAS en pacientes con cardiopatía. Profilaxis por 3 a 5 años sin cardiopatía residual Estenosis mitral tardía puede requerir cirugía

Dato clave

Algunos pacientes sólo muestran corea de Sydenham o carditis crónica idiopática sin un episodio obvio de fiebre reumática. Presentan fiebre reumática y el diagnóstico se establece incluso sin pruebas que demuestren infección estreptocócica reciente.


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Miocardiopatía 2

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Síndromes relacionados •

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Miocardiopatía dilatada: niños mayores con distrofia muscular de Duchenne y de Becker, deficiencia de carnitina, lesiones obstructivas cardiacas del lado izquierdo, arteriopatía coronaria congénita, defectos de la oxidación de los ácidos grasos y de la fosforilación oxidativa mitocondrial Miocardiopatía hipertrófica: síndrome de Noonan, ataxia de Friedreich, enfermedad mitocondrial, enfermedad de Pompe (almacenamiento de glucógeno tipo II), defectos de la oxidación mitocondrial Miocardiopatía restrictiva: fibroelastosis endocárdica

Tratamiento •

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Miocardiopatía dilatada: suele ser idiopática, pero también es causada por carditis aguda o crónica, taquiarritmia crónica, obstrucción del hemicardio izquierdo, arteriopatía coronaria, intoxicación por antraciclina, defectos mitocondriales y de la oxidación de los ácidos grasos Los síntomas tempranos de la miocardiopatía dilatada pueden ser similares a infección respiratoria superior Miocardiopatía hipertrófica: familiar, es la causa principal de muerte cardiaca repentina en niños; mutaciones en diversas proteínas de las sarcómeras cardiacas Miocardiopatía restrictiva: rara, se presenta con insuficiencia cardiaca, S4 prominente, distensión venosa yugular; puede simular pericarditis constrictiva Mediante ecocardiograma, ECG y biopsia es posible distinguir las tres formas de miocardiopatía

La miopatía dilatada se trata con digoxina, diuréticos, reducción de la poscarga, anticoagulantes, antiarrítmicos, carnitina complementaria Tratar la miopatía hipertrófica con restricción de la actividad física, bloqueadores β, verapamil o disopiramida para obstrucción de la salida del LV, miectomía quirúrgica, desfibrilador cardiaco implantable (ICD) En ocasiones es necesario trasplante cardiaco

Dato clave

La taquicardia/fibrilación ventricular es una causa frecuente de muerte en la miocardiopatía hipertrófica.


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Endocarditis y pericarditis infecciosas ■

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Fiebre reumática aguda: pancarditis de mediación inmunitaria Pericarditis: ocurre en artritis reumatoide, uremia, tuberculosis (TB), trastornos autoinmunitarios, infección con TB, virus de Coxsackie B, virus de la influenza Pericarditis bacteriana: GAS, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae a menudo causan enfermedad grave con pericardiopatía restrictiva posterior Pospericardiotomía: pericarditis autoinmunitaria una a dos semanas después de cirugía a corazón abierto con fiebre, roce por fricción, dolor torácico, elevación de los segmentos ST Endocarditis bacteriana en un corazón normal: inmunodeficiencia, catéteres venosos centrales a permanencia, abuso de drogas

Tratamiento •

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Endocarditis: cardiopatía subyacente, fiebre, soplo nuevo o cambiante, esplenomegalia, émbolos sépticos, disnea y taquipnea, ↑ leucocitos, ↑ velocidad de eritrosedimentación (ESR), hematuria. Al cultivo de sangre crecen Strep. viridans (50%), S. aureus (30%) y hongos (10%) Pericarditis: dolor retroesternal, fiebre, disnea, roce pericárdico, taquicardia, hepatomegalia, distensión de la vena yugular, ECG con elevación del segmento ST, ruidos cardiacos apagados La endocarditis es más frecuente en personas con enfermedad de la válvula aórtica, derivaciones aortopulmonares, válvulas protésicas. Los procedimientos dentales, cirugía no estéril o cirugía cardiovascular preceden al inicio en 30% Pericarditis: los derrames pueden causar taponamiento cardiaco e insuficiencia del hemicardio derecho Confirmar con radiografías torácicas y ecocardiografía


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2


Endocarditis: indicar tratamiento empírico en un ambiente en riesgo incluso si los cultivos son negativos. Emplear antibióticos específicos de acuerdo con los resultados del cultivo Vigilar con ecografía en busca de daños Pericarditis: el tratamiento depende de la causa. El taponamiento cardiaco requiere de pericardiocentesis inmediata Pospericardiotomía: ácido acetilsalicílico o corticoesteroides Profilaxis con antibióticos para endocarditis: se requiere para algunos tipos de defectos cardiacos congénitos en situaciones de riesgo elevado, sobre todo en trabajo dental y cirugía.

Dato clave

El agente más común de endocarditis bacteriana en consumidores de drogas intravenosas es Staphylococcus aureus.


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Arritmias frecuentes 2

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Ocurre taquicardia sinusal con fiebre, anemia, choque, insuficiencia cardiaca. ECG normal Arritmia sinusal: aceleración/desaceleración de la frecuencia cardiaca con la inspiración/espiración. A menudo exagerada en lactantes y niños Bradicardia sinusal: hipoxia, daño al sistema nervioso central (SNC). Trastornos alimentarios, medicamentos, atletas. ECG normal Contracciones ventriculares prematuras (PVC) múltiples asociadas con intoxicación por fármacos (digoxina, taurocolato), desequilibrio electrolítico, miocarditis, hipoxia

Tratamiento • • •

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Contracciones auriculares prematuras: foco auricular ectópico, a menudo en neonatos. Con o sin conducción al ventrículo Contracciones ventriculares prematuras: se originan en cualquier ventrículo. El intervalo QRS dura >80 ms en neonatos y >120 en adolescentes Taquicardia supraventricular: el ritmo de reentrada puede causar síntomas si es prolongado Fibrilación/flúter auricular: raro en niños y suele relacionarse con cardiopatía orgánica y cirugía a corazón abierto Taquicardia ventricular: suele relacionarse con enfermedad miocárdica, intoxicación por fármacos y cirugía a corazón abierto Síndrome de QT largo: puede ser congénito. Repolarización ventricular irregular, intervalo QTc >0.44 a 0.46 ms. Se relaciona con síncope, convulsiones o muerte durante el ejercicio

Las PAC sólo requieren tratamiento si desencadenan taquiarritmias o bradicardia debido a falta de conducción PVC unifocales: suelen ser leves y se suprimen durante el ejercicio. No se requiere tratamiento Taquicardia supraventricular: corregir electrólitos, hipoxia y acidosis, maniobras vagales, adenosina, marcapasos en sobremarcha, cardioversión. Prevenir con digoxina, bloqueadores β, antagonistas de los canales del calcio, ablación con radiofrecuencia Taquicardia ventricular: cardioversión, lidocaína, antiarrítmicos Síndrome de QT largo: desfibrilador cardiaco implantable, restricción del ejercicio, bloqueadores β

Dato clave

Wolff-Parkinson-White, una taquicardia supraventricular de reentrada, ocurre con mayor frecuencia en atresia tricúspide, anomalía de Ebstein, miocardiopatía hipertrófica y transposición corregida de los grandes vasos que en otras malformaciones congénitas.


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1 3 Tubo digestivo

3

Reflujo gastroesofágico (GER) en lactantes ................................... 43 Reflujo gastroesofágico (GER) en niños ........................................ 44 Quemaduras cáusticas del esófago ...............................................

45

Hernia hiatal ................................................................................... 46 Acalasia .........................................................................................

47

Estenosis pilórica ..........................................................................

48

Enfermedad acidopéptica ..............................................................

49

Vólvulo intestinal ...........................................................................

50

Divertículo de Meckel ....................................................................

51

Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung .................

52

Peritonitis ......................................................................................

53

Apendicitis ..................................................................................... 54 Intususcepción ..............................................................................

55

Hernia inguinal ............................................................................... 56 Hernia umbilical ............................................................................. 57 Pólipos colónicos juveniles ............................................................ 58 Diarrea infecciosa aguda ................................................................ 59 Diarrea crónica ..............................................................................

60

Celiaquía: enteropatía por gluten ...................................................

61

Deficiencia de disacaridasa ............................................................ 62 Absorción deficiente de glucosa-galactosa .................................... 63 Alergia a la leche de vaca ............................................................... 64 Retención fecal por estreñimiento .................................................

65

41


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3


Síndrome de intestino corto ..........................................................

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Dolor abdominal recurrente (RAP) ................................................

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Enfermedad de Crohn .................................................................... 68 Colitis ulcerosa .............................................................................. 69


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Capítulo 3 Tubo digestivo

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Reflujo gastroesofágico Diabetes (GER) en lactantes ■

Bases para el diagnóstico • La regurgitación posprandial afecta a 40% de lactantes sanos

3

<6 meses de edad • Síntomas menos frecuentes incluyen inquietud, emesis en poso de café, negación a alimentarse, tos, sibilancias, rumiación, apnea • El vómito puede ser sin esfuerzo, en ocasiones con fuerza, pero nunca bilioso • El diagnóstico es clínico en lactantes sanos. Las series gastrointestinales (GI) superiores permiten descartar una obstrucción. La endoscopia suele ser normal. La vigilancia del pH esofágico es una prueba más sensible ■

Diagnóstico diferencial • Obstrucción GI superior: atresia esofágica, anillo vascular, du-

• • • • • • ■

plicación esofágica, atresia intestinal, obstrucción de la salida gástrica Alergia a los alimentos Aumento de la presión intracraneal Intoxicación por fármacos Infección de vías urinarias Trastornos metabólicos Enfermedad pulmonar o cardiaca crónicas

Tratamiento • Suele ser autolimitado en lactantes y disminuye entre los 6 y 12

meses de edad • Comidas en volúmenes reducidos y frecuentes espesadas con

cereal de arroz • Bloqueadores de ácido: antagonistas del receptor H2 e inhibido-

res de la bomba de protones pueden reducir la inquietud, pero no detienen el reflujo ■

Dato clave

En un lactante sano que crece adecuadamente, incluso si escupe y vomita con frecuencia, la posibilidad de detectar una enfermedad orgánica es tan escasa que no están indicadas pruebas cruentas.


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44


Reflujo gastroesofágico (GER) en niños ■

3

Bases para el diagnóstico Acidez más frecuente en niños que en lactantes Regurgitación sin esfuerzo, vómito y rumiación frecuentes Puede empeorar durante una enfermedad intercurrente La endoscopia superior permite descartar complicaciones del reflujo pero no establece el diagnóstico. Las series GI superiores arrojan muchos falsos positivos • El pH esofágico o la vigilancia de la impedancia pueden confirmar el diagnóstico y documentar la asociación entre los síntomas repetitivos y los episodios de reflujo • Los niños con alteraciones del desarrollo se encuentran en mayor riesgo • • • •

■

Diagnóstico diferencial Esofagitis eosinofílica: más frecuente en varones adolescentes Neumopatía crónica Incremento de la presión del sistema nervioso central (SNC) Problemas emocionales, trastornos alimentarios Agrandamiento amigdalino grave La esofagitis herpética y la debida a Candida provocan inicio agudo de los síntomas. Pueden ocurrir en niños con estado inmunitario normal • Las píldoras, úlceras o cuerpo extraño impactado producen dolor esofágico repentino • • • • • •

■

Tratamiento • Los bloqueadores de ácido reducen el dolor y alivian la esofagi-

tis. La recaída es frecuente cuando se interrumpe el tratamiento • Los agentes promotilidad son de beneficio limitado • Tal vez se requiera fundoplicatura en niños con estenosis esofá-

gica o esofagitis recurrente ■

Dato clave

En un varón adolescente con impacción de una sola comida o disfagia crónica debe sospecharse esofagitis por reflujo o esofagitis eosinofílica crónicas incluso si nunca ha experimentado acidez. Estos pacientes requieren endoscopia diagnóstica.


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Quemaduras cáusticas del esófago ■

Bases para el diagnóstico • La ingestión de líquido o sólido con pH ≥12 produce lesiones

• • • • •

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que varían de inflamación superficial a necrosis coagulativa y perforación Los ácidos muy fuertes (pH <1) también causan necrosis coagulativa y perforación Identificar con precisión el material ingerido es fundamental para la atención Esofagoscopia en 24 h para valorar la extensión del daño esofágico El dolor torácico y de la boca tal vez sea grave; es común observar babeo; puede ocurrir obstrucción de las vías respiratorias Radiografía torácica para detectar perforación en casos graves. No suele estar indicada serie GI superior inmediata

Diagnóstico diferencial • Cloro, soluciones de ondulado del cabello y detergentes caseros

comunes rara vez causan complicaciones tempranas o tardías • Los detergentes de lavavajillas comerciales en ocasiones produ-

cen necrosis coagulativa y estenosis • Cuerpos extraños alcalinos: baterías de disco retenidas, tabletas

Clinitest ■

Tratamiento • No inducir el vómito. Líquidos intravenosos (IV) para pacientes

con disfagia • Los corticoesteroides IV pueden reducir el edema bucal y larín-

geo. Hospitalizar para cuidados intensivos y antibióticos ante perforación, mediastinitis o peritonitis • De no existir perforación, los antibióticos pueden ser inútiles • En todos los casos de ingestión de cáusticos confirmada está indicado esofagograma dos a tres meses después de la ingestión ■

Dato clave

La gravedad de las quemaduras en la boca por ingestión de cáusticos podría no reflejar la gravedad del daño esofágico. En caso de cualquier duda inmediata acerca del estado del esófago, la endoscopia es la única prueba precisa.


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Hernia hiatal ■

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Bases para el diagnóstico • Se clasifica como paraesofágica: cardias gástrico con hernia-

ción hacia el tórax a la izquierda del esfínter esofágico inferior; o deslizante: cardias gástrico y unión gastroesofágica que presentan herniación a través del hiato esofágico • Las hernias deslizantes son frecuentes y no suelen producir síntomas. Sin embargo, pueden causar reflujo, eructos, vómito e hipo • Las hernias paraesofágicas grandes causan dolor, obstrucción esofágica, compromiso respiratorio e infección respiratoria recurrente • Se diagnostica mediante serie GI superior ■

Diagnóstico diferencial Reflujo gastroesofágico La neumonía lobular simula algunos de los síntomas Hernia diafragmática congénita Pueden aparecer hernias deslizantes y paraesofágicas después de cirugía para fundoplicatura • La estenosis esofágica congénita o adquirida podría dar lugar a una hernia deslizante • • • •

■

Tratamiento • La mayoría de las hernias deslizantes no requieren tratamiento • Los síntomas de acidez pueden mejorar con bloqueo ácido, po-

sición erguida después de las comidas y evitación de comidas abundantes • Las hernias grandes o sintomáticas requieren de reparación quirúrgica ■

Dato clave

La gran mayoría de las hernias del hiato no provocan síntomas. Encontrar una hernia del hiato en la endoscopia o la radiografía es frecuente y no constituye una explicación realista para dolor abdominal crónico.


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Acalasia ■

Bases para el diagnóstico • Rara en la infancia • Los síntomas típicos incluyen dolor retroesternal o plenitud con

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sensación de que la comida “se pega” • Los pacientes comen lentamente y beben mucho líquido con la

comida. Pueden tener vómito autoinducido, tos nocturna, sibilancias, neumonía recurrente, aumento de peso mínimo y anemia • La radiografía torácica puede mostrar nivel hidroaéreo esofágico. El esofagograma revela esófago dilatado con peristalsis deficiente y unión gastroesofágica que se reduce gradualmente (en pico de ave) • La manometría esofágica muestra falla de la relajación esofágica inferior después de la deglución y función motora del cuerpo esofágico no peristáltica ■

Diagnóstico diferencial • Obstrucción o estenosis esofágicas: estenosis péptica y por

esofagitis eosinofílica, anillo vascular apretado, esclerodermia, masa mediastínica • Síndrome de Allgrove: trastorno heredado con alacrima, insuficiencia suprarrenal y acalasia • Disautonomía familiar • Los trastornos alimentarios pueden simular muchos de los síntomas de acalasia ■

Tratamiento • La dilatación neumática del esfínter esofágico inferior alivia la

obstrucción por un periodo variable • La inyección de toxina botulínica en el esfínter esofágico infe-

rior proporciona alivio temporal (tres a cuatro meses) • Suele ser necesaria miotomía quirúrgica del esfínter esofágico

inferior • La peristalsis anormal es permanente sin importar el tratamiento

y suele causar síntomas de obstrucción ■

Dato clave

Entre menor sea el niño con acalasia, menos dramáticos serán la dilatación esofágica y los datos radiográficos. El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden retrasar el desarrollo de síntomas de dismotilidad esofágica.


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Estenosis pilórica ■

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Bases para el diagnóstico • Uno en 1000 nacidos vivos, predominio de varones 4:1. Se des-

conoce la causa • Inicio de vómito no bilioso entre las dos y cuatro semanas. Pro-

gresión rápida a obstrucción completa de la salida gástrica • Pérdida de peso, deshidratación, ictericia leve, emesis en poso

de café, ondas visibles de contracción gástrica, masa palpable en forma de aceituna en la parte superior derecha del abdomen • Alcalosis hipoclorémica con hipopotasiemia • La serie GI superior muestra retención gástrica, canal pilórico estrecho y largo con impresiones semilunares en el antro gástrico por agrandamiento del músculo pilórico • La ecografía muestra un anillo hipoecoico engrosado situado en el músculo pilórico ■

Diagnóstico diferencial • Otras obstrucciones de la salida gástrica: membrana gástrica,

hematoma duodenal, úlcera del canal pilórico, duplicación gástrica o duodenal • Obstrucción intestinal: malrotación con vólvulo, atresia intestinal, estenosis o estrechamiento, pólipos intestinales, todos caracterizados por emesis biliosa • Vómito por incremento de la presión intracraneal • Vómito relacionado con infecciones de vías urinarias u otros sitios, enfermedad metabólica, negligencia infantil ■

Tratamiento • Pilorotomía quirúrgica • Tratar y corregir la hidratación y el desequilibrio electrolítico

antes de la cirugía, incluso si implica un retraso de uno a dos días ■

Dato clave

Las radiografías posoperatorias a menudo son anormales a pesar de que se ha resuelto la obstrucción.


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Enfermedad acidopéptica ■

Bases para el diagnóstico • Las úlceras pépticas surgen a cualquier edad. Son más frecuen•

•

• •

■


■

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tes en varones La mayoría de las úlceras son secundarias a una enfermedad subyacente (quemaduras, SNC, choque, hipoxia, insuficiencia de múltiples órganos), toxinas o fármacos y estimulantes (alcohol, ácido acetilsalicílico, cafeína y antiinflamatorios no esteroideos) La infección con Helicobacter pylori causa gastritis, úlceras gástricas y duodenales. Se diagnostica mediante pruebas de ureasa de la mucosa gástrica, histología, cultivo de la mucosa gástrica o pruebas de anticuerpos en heces. Los títulos de anticuerpos en suero son inadecuados para el diagnóstico Los síntomas incluyen dolor, vómito, hematemesis y a veces obstrucción. Las series GI superiores son insensibles. Se requiere endoscopia para un diagnóstico preciso Dolor abdominal recurrente (RAP) crónico de la infancia Reflujo gastroesofágico Hipergastrinemia (síndrome de Zollinger-Ellison) Colecistitis Celiaquía

Tratamiento • Tratar la causa primaria identificada de gastritis/úlcera • Bloqueo ácido con antagonistas del receptor H2 o inhibidores

de la bomba de protones • Antibioticoterapia para erradicar H. pylori ■

Dato clave

La dieta blanda no cura la úlcera. Los títulos séricos positivos de Helicobacter pylori no demuestran alguna infección activa.


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Vólvulo intestinal ■

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Bases para el diagnóstico • Explica 10% de las obstrucciones intestinales neonatales • Ocurre en lactantes con malrotación intestinal, una anomalía del

desarrollo de los intestinos. La mayoría de los casos de malrotación no causan enfermedad • La presentación más frecuente consiste en emesis biliosa recurrente u obstrucción aguda del intestino delgado en las primeras tres semanas de vida • Si no se trata, el vólvulo causa oclusión de la arteria mesentérica superior que resulta en isquemia intestinal superior, perforación y peritonitis • Las series GI superiores muestran rotación incompleta de los intestinos con ligamento de Treitz y porción superior del intestino delgado a la derecha de la línea media y en ocasiones ciego del lado izquierdo ■

Diagnóstico diferencial • Otras causas de obstrucción del intestino delgado incluyen intu-

suscepción, hernia hiatal, tumor • La gastroenteritis grave puede causar emesis biliosa en lactantes

y niños • Las infecciones abdominales y las enfermedades inflamatorias

(apendicitis, enteropatía inflamatoria, enterocolitis necrosante) causan emesis biliosa • El vólvulo secundario a malrotación ocurre en forma más rara en niños mayores ■

Tratamiento • La exploración quirúrgica es obligatoria ante la sospecha de

vólvulo • La resección del intestino necrótico suele dar como resultado

síndrome de intestino corto • La resección del intestino necrótico puede retrasarse durante

24 h después de la laparotomía exploradora y de desenredar el intestino (operación de segunda vista) para salvar tanta longitud intestinal como sea posible • La reparación quirúrgica de la malrotación (procedimiento de Ladd) se realiza incluso en lactantes no sintomáticos <12 meses. La recomendación para cirugía profiláctica no está establecida para niños mayores ■

Dato clave

El vómito bilioso en lactantes podría ser amarillo o verde. En lactantes la emesis de cualquiera de estos colores requiere de valoración inmediata mediante radiografía apropiada para prevenir la pérdida intestinal por vólvulo.


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Divertículo de Meckel ■

Bases para el diagnóstico • El divertículo de Meckel es un remanente del conducto onfa-

• •

•

•

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lomesentérico del borde antimesentérico de la porción distal del íleo Ocurre en 1.5% de la población y en general no causa síntomas En divertículos que contienen mucosa gástrica la secreción de ácido puede producir una úlcera contigua con hemorragia. La edad normal para el sangrado es de seis a 24 meses Otras presentaciones de divertículos de Meckel: vólvulo alrededor del remanente, intususcepción, diverticulitis aguda y rara vez dolor abdominal recurrente de la infancia La gammagrafía con pertecnetato de tecnecio permite identificar divertículos que contienen mucosa gástrica

Diagnóstico diferencial • Apendicitis aguda • Hemorragia GI debida a anomalías vasculares, duplicaciones,

trastorno hemorrágico, pólipo juvenil esfacelado, otros pólipos intestinales • Intususcepción ■

Tratamiento • Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en remoción qui-

rúrgica del divertículo • El pronóstico es excelente ■

Dato clave

La hemorragia por divertículo de Meckel es indolora, abundante, púrpura o parda y a menudo causa anemia aguda importante. Estas características ayudan a diferenciar la hemorragia rectal del divertículo de aquella provocada por un pólipo juvenil o una fisura.


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Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung ■

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Bases para el diagnóstico • Ausencia de células ganglionares en la mucosa del colon y la

• • •

• • •

■

muscularis debido a fracaso en la migración de células de la cresta neural durante el desarrollo No ocurre relajación del intestino normal en respuesta a la distensión proximal y se evita la defecación Puede presentarse con enterocolitis, sepsis y perforación La mayoría se presenta a <30 días de edad con estreñimiento y síntomas obstructivos intestinales. La afección del segmento corto suele presentarse más adelante Las formas familiares se deben a mutaciones en el protooncogén RET Frecuente en síndrome de Down La biopsia rectal es la mejor prueba diagnóstica. La enema de bario y la manometría rectal son útiles en niños mayores

Diagnóstico diferencial • Otras causas congénitas de obstrucción intestinal inferior son

• • • • ■

duplicación colónica, atresia o agenesia anorrectal, ano imperforado Retención fecal por estreñimiento Trastornos de la motilidad intestinal Síndrome de hemicolon izquierdo pequeño en lactantes menores de madres diabéticas El hipotiroidismo puede causar estreñimiento en neonatos

Tratamiento • La desviación quirúrgica del flujo intestinal proximal al seg-

mento aganglionar es el primer paso en neonatos • La cirugía definitiva requiere remoción del segmento aganglió-

nico y restablecimiento de la continuidad GI mediante anastomosis coloanal o ileoanal ■

Dato clave

A menudo es fácil distinguir entre enfermedad de Hirschsprung y constipación por retención en niños mayores. Los pacientes con enfermedad de Hirschsprung no presentan encopresis y por lo común se notan enfermos con abdomen distendido y timpanismo.


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Peritonitis ■

Bases para el diagnóstico • Con más frecuencia es resultado de perforación intestinal, diáli• • • •

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sis peritoneal crónica o traumatismo La peritonitis espontánea explica <2% de los casos El microorganismo más frecuente es Escherichia coli Fiebre, dolor y distensión abdominales, vómito, abdomen rígido, acidosis y postración La punción peritoneal revela >500 leucocitos/μl. El recuento leucocítico periférico total suele ser >20 000/μl Apendicitis aguda, obstrucción intestinal con perforación Infecciones entéricas Ascitis quilosa Cirrosis con hipertensión portal y ascitis Tumor abdominal, linfangiectasia intestinal o abdominal

Tratamiento • Los niños con peritonitis suelen estar gravemente enfermos.

Requieren de un ambiente de cuidados intensivos para apoyo y antibióticos • La peritonitis crónica asociada con diálisis peritoneal no siempre produce enfermedad crítica ■

Dato clave

En caso de duda se realiza punción peritoneal diagnóstica con aguja de calibre menor y guía ecográfica si es necesario. El líquido obtenido tal vez confirme el diagnóstico y posibilite un tratamiento rápido.


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Apendicitis ■

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Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de cirugía abdominal de urgencia en la

infancia • La incidencia máxima es en la adolescencia • Suele presentarse en manera aguda con fiebre, dolor abdominal

• • • •

■

en el cuadrante inferior derecho, signos de obstrucción o irritación peritoneal, estreñimiento o diarrea y vómito La vigilancia con exploraciones repetidas a lo largo de 24 a 48 h es esencial en casos cuestionables Incremento del recuento leucocítico, piuria, heces positivas a guayaco Una radiografía abdominal simple puede demostrar fecalitos Tomografía computarizada (CT) abdominal con contraste rectal es la prueba diagnóstica más sensible

Diagnóstico diferencial • Infección entérica aguda, en especial Salmonella y Yersinia • Enteropatía inflamatoria aguda o crónica, en particular enfer-

medad de Crohn • Infección de vías urinarias • Otras causas de abdomen agudo: enfermedad pélvica inflama-

toria (PID), púrpura de Henoch-Schönlein, colecistitis, enterocolitis seudomembranosa, peritonitis, pancreatitis, neumonía neumocócica, acidosis diabética, adenitis mesentérica ■

Tratamiento • Remoción quirúrgica del apéndice inflamado • Drenaje del absceso si ocurrió perforación • Se usan antibióticos si hubo perforación

■

Dato clave

En niños <2 años los síntomas abdominales de apendicitis están mal localizados y por tanto la incidencia de perforación es elevada. Debe mantenerse un índice alto de sospecha en estos casos.


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Intususcepción ■

Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de obstrucción intestinal durante los pri• • • •

•

■

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meros dos años de vida Más frecuente en varones Suele ser ileocolónica y produce oleadas características de dolor y emesis biliosa con intervalos de letargo La inflamación del intestino con intususcepción puede resultar en oclusión vascular y necrosis intestinal Los síntomas típicos incluyen desarrollo gradual del dolor, emesis biliosa, diarrea seguida de diarrea sanguinolenta (heces en mermelada de moras), fiebre, masa en forma de salchicha en el cuadrante inferior derecho La radiografía abdominal puede mostrar obstrucción intestinal La enema de aire o bario suele mostrar la intususcepción

Diagnóstico diferencial • Los puntos clave para intususcepción incluyen pólipos, lipomas,

linfoma, ganglios linfáticos inflamados, hematoma en la pared intestinal (púrpura de Henoch-Schönlein), parásitos, cuerpos extraños o parches de Peyer con hipertrofia (relacionados con infección) • Se deben descartar otras causas de obstrucción intestinal mediante pruebas apropiadas • En pocos casos la intususcepción del intestino delgado podría deberse a fibrosis quística, enfermedad celiaca o tumores del intestino delgado ■

Tratamiento • Puede ocurrir reducción de la intususcepción durante el diag-

nóstico con la enema de bario o aire • Está indicado reducir quirúrgicamente la intususcepción cuando

los intentos radiológicos fallan o si se sospecha alguna perforación ■

Dato clave

La intususcepción recurre en 24 h en 3 a 4% de los pacientes con reducción no complicada mediante enema de aire o bario. Se debe advertir a los padres acerca de esta posibilidad.


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Hernia inguinal ■

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Bases para el diagnóstico • El saco peritoneal desciende al escroto durante el desarrollo y si

es persistente suele contener líquido residual (hidrocele) • Si el saco peritoneal permanece permeable después del naci-

miento, el líquido o el contenido abdominal puede descender a este saco formando una hernia inguinal directa: que es el tipo más frecuente • La razón varones a mujeres es de 9:1. Se encuentra en 30% de los varones prematuros <1000 g de peso al nacimiento • La presentación encontrada más a menudo es una masa en el escroto o canal inguinal. Suele ser retráctil ■


■

Linfadenopatía inguinal Testículo no descendido Masa testicular, orquitis, torsión testicular Los hidroceles pueden ser muy grandes. Pueden diferenciarse de las hernias mediante transiluminación cuidadosa

Tratamiento • Las hernias inguinales aparentes de manera intermitente o que

se reducen con gran facilidad en lactantes menores suelen cerrar espontáneamente • Las hernias que no es posible reducir requieren de tratamiento quirúrgico (encarcelamiento) • Los hidroceles suelen resolverse en forma espontánea ■

Dato clave

Las hernias inguinales que la madre aprecia en casa a menudo no se observan ante el estrés que se experimenta en el consultorio médico. A veces es ideal tomar una fotografía en casa.


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Hernia umbilical ■

Bases para el diagnóstico • Más frecuente en lactantes prematuros que en neonatos a tér-

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mino • Más frecuente en lactantes de raza negra que de raza blanca • La mayoría desaparece naturalmente si el defecto de la fascia es <1 cm de diámetro ■

Diagnóstico diferencial • Onfalocele o gastrosquisis • La secreción a partir del ombligo sugiere persistencia del con-

ducto onfalomesentérico o del uraco • El enrojecimiento, la inflamación o la induración de la piel que

rodea el ombligo del neonato deben considerarse onfalitis a menos que se demuestre lo contrario y representan una urgencia ■

Tratamiento • Los defectos menores que persisten después de los 4 años de

edad deben tratarse con cirugía • Los defectos grandes podrían requerir cirugía antes de los 4

años de edad ■

Dato clave

Colocar una moneda con cinta adhesiva sobre la hernia umbilical no acelera su resolución, contrario a la creencia popular.


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Pólipos colónicos juveniles ■

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Bases para el diagnóstico • Los pólipos benignos, comunes, pedunculados e hiperplásicos

contienen elementos normales de la mucosa y la vasculatura colónica con espacios quísticos. La mayoría son únicos, pero el diagnóstico no cambia a menos que se encuentren >10; 80% se ubica en el rectosigmoides. • La mayoría de los niños se presentan a los 3 a 5 años de edad con hemorragia rectal intermitente, de volumen reducido, indolora y roja a la defecación. Los pólipos rectales inferiores pueden presentar prolapso. • Síndrome de poliposis juvenil generalizada: muchos pólipos juveniles en el colon (>10) y el intestino delgado. Riesgo muy ligero de malignidad • La colonoscopia es la prueba diagnóstica de elección. La exploración histológica de los pólipos extraídos es diagnóstica ■

Diagnóstico diferencial • Otras fuentes de sangrado rectal rojo de volumen escaso inclu-

yen fisura anal, hemorroides, anomalías vasculares del recto • La hemorragia por colitis ulcerativa puede sugerir pólipos juve-

niles, en particular al inicio

• Los síndromes polipósicos genéticos −−poliposis adenomatosa

familiar y síndrome de Peutz-Jeghers pueden provocar sangrado rectal por pólipos colónicos, pero los datos histológicos son diferentes • Cuerpo extraño rectal ■

Tratamiento • No se requiere tratamiento y muchos pólipos se autoamputan

con el tiempo • Suele realizarse colonoscopia, es terapéutica y aclara el diag-

nóstico al proporcionar una valoración patológica ■

Dato clave

No se requiere de vigilancia sistemática después de la extirpación de un solo pólipo juvenil.


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Diarrea infecciosa aguda ■

Bases para el diagnóstico • El rotavirus es la causa más frecuente de la diarrea en niños • • •

•

•

•

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<2 años de edad El norovirus en niños mayores produce diarrea de dos días Los agentes víricos suelen producir heces voluminosas agudas con contenido bajo de sodio En casos obvios no siempre se indican pruebas diagnósticas, pero la inmunotinción de las heces o la microscopia electrónica permiten identificar a la mayoría de los agentes víricos Las infecciones bacterianas agudas (Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia) se caracterizan por invasión del intestino delgado o el colon, fiebre, volumen escaso, diarrea sanguinolenta. Está indicado cultivo de heces Escherichia coli enterotoxígena y Vibrio cholerae secretan enterotoxinas que causan secreción intestinal de diarrea de volumen abundante con contenido de sodio que suele ser >90 meq/L/ deposición Otros agentes infecciosos que causan diarrea de volumen abundante son Giardia lamblia, Cryptosporidium, adenovirus entéricos y otros virus entéricos

Diagnóstico diferencial • Los tumores neuroendocrinos (VIPoma, gastrinoma, en ocasio-

nes neuroblastoma, carcinoide) producen diarrea acuosa • Abuso accidental o intencional de laxantes • El consumo elevado de sorbitol en alimentos dietéticos causa

diarrea osmótica • Las toxinas ingeridas (intoxicación alimentaria) suele causar

diarrea de inicio más rápido y vómito sin pródromo ■

Tratamiento • La gastroenteritis vírica no complicada no requiere tratamiento

específico además de sustitución de líquidos y electrólitos • Algunos agentes bacterianos requieren tratamiento con anti-

bióticos (véase el capítulo 27, Infecciones por bacterias y espiroquetas) • El tratamiento con preparados antidiarreicos no suele estar indicado, en particular en lactantes menores ■

Dato clave

Es probable que la diarrea de volumen abundante sin sangre en un niño antes sano sea de origen vírico. La diarrea de volumen escaso con sangre puede ser bacteriana.


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Diarrea crónica ■

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Bases para el diagnóstico • La producción continua de heces >15 g/kg/día hace sospechar

enfermedad orgánica

• Los mecanismos incluyen transporte anormal de sal y agua,

pérdida de área de superficie mucosa, aumento de la motilidad intestinal, agentes osmóticos, aumento de la permeabilidad intestinal y estimulantes de la secreción • La causa más frecuente en lactantes sanos es el uso de antibióticos seguido de diarrea crónica inespecífica • El diagnóstico depende de una combinación de antecedentes, exploración física general y análisis de heces seguidos de pruebas específicas ■

Diagnóstico diferencial • Administración de antibióticos • Diarrea inespecífica del niño que está aprendiendo a caminar. A

menudo relacionada con consumo excesivo de jugo de fruta • Infección/infestación • Síndromes de absorción deficiente: celiaquía, abetalipoprotei-

nemia, deficiencia de lactasa • La desnutrición puede relacionarse con diarrea crónica debido

a digestión/absorción ineficiente y debido al mayor riesgo de infecciones • La alergia es una causa rara de diarrea fuera de la lactancia. Cuando está presente suele haber una cantidad mínima de sangre macroscópica u oculta en las heces • Enfermedad inflamatoria • Tumores secretores ■

Tratamiento • La diarrea crónica no debe tratarse a menos que su origen se

haya investigado con detalle • El tratamiento empírico con antidiarreicos no se recomienda sin

un diagnóstico específico ■

Dato clave

Un niño que está aprendiendo a caminar y con antecedentes irregulares de heces sueltas frecuentes tal vez sufre diarrea de preescolares. Ésta a menudo puede remitir si se reduce el consumo de jugo y se aumenta la grasa en la dieta. Una vez que se establece un diagnóstico seguro al eliminar otras causas puede administrarse loperamida.


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Celiaquía: enteropatía por gluten ■

Bases para el diagnóstico • Sensibilidad intestinal a la fracción gliadina en el gluten de tri-

•

• • • • • •

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go, centeno, cebada y en ocasiones avena causa destrucción local inmunitaria de las células de absorción Inicio insidioso a menudo a los 15 a 30 meses con retraso del crecimiento, heces grandes y pastosas (los padres suelen no describir diarrea) y falta de energía Puede presentarse a cualquier edad. Los antecedentes familiares son positivos en 10% de los casos Las complicaciones incluyen deficiencia de vitaminas D (raquitismo), K (hemorragia), E (neuropatía) y, en casos raros, A Menos a menudo puede presentarse con talla baja aislada o retraso de la pubertad El estudio de las heces muestra ácidos grasos no absorbidos Los anticuerpos de la transglutaminasa hística sérica son muy sensibles y específicos El diagnóstico se confirma mediante biopsia de mucosa del intestino delgado

Diagnóstico diferencial • Las infestaciones por Giardia a menudo provocan absorción de• • • •

■

ficiente grave de grasa Fibrosis quística Hepatopatía crónica Linfangiectasia intestinal La endocrina causa talla baja

Tratamiento • El único tratamiento consiste en evitar el gluten de por vida • La rehabilitación nutricional inmediatamente después del diag-

nóstico puede requerir complementos de vitaminas liposolubles • Los niños muy desnutridos suelen necesitar vigilancia en el hospital durante la rehabilitación nutricional • La recuperación completa puede requerir varios meses de dieta con contenido elevado de calorías y libre de gluten ■

Dato clave

Todos los pacientes con celiaquía no tratada son hasta cierto punto intolerantes a la lactosa hasta que la recuperación de la mucosa es completa. Sin embargo, si lo único que tolera el niño es leche, no le hace daño beberla.


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Deficiencia de disacaridasa ■

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Bases para el diagnóstico • Las dos disacaridasas más importantes son la lactasa de la mu-

cosa intestinal y la sacarosa/isomaltasa • La deficiencia genética de lactasa afecta a >90% de los asiáti-

cos y estadounidenses nativos, alrededor de 70% de personas de raza negra y 30 a 60% de raza blanca • La deficiencia genética de sacarosa es rara pero afecta a 10% de los nativos de Alaska • Los síntomas incluyen náusea, diarrea, dolor abdominal, flatulencia luego de ingerir lactosa o sacarosa • El diagnóstico suele ser clínico. Se confirma con la medición de la actividad enzimática en una biopsia de mucosa, excreción de hidrógeno en el aliento luego de la administración del azúcar sospechoso. Reducción de las sustancias presentes en las heces después de la ingestión de lactosa ■

Diagnóstico diferencial • Alergia alimentaria, en particular a la leche • La deficiencia secundaria de disacaridasa se relaciona con di-

versos trastornos del intestino delgado, en particular celiaquía, enteropatía inflamatoria, infecciones, fármacos, desnutrición, radiación ■

Tratamiento • Evitar la(s) disacaridasa(s) alimenticia(s) agresora(s) • Preparaciones de enzimas exógenas disponibles tanto para lac-

tosa como para sacarosa • Las causas secundarias a menudo mejoran al tratar el trastorno

primario ■

Dato clave

Sin importar la raza u origen étnico, todos los lactantes tienen lactasa adecuada. La deficiencia genética de lactasa comienza a ser evidente después de los tres a cuatro años de edad.


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Absorción deficiente de glucosa-galactosa ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico recesivo raro en que la proteína de trans•

• • •

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porte de sodio-glucosa es defectuosa Se presenta al nacimiento con diarrea osmótica luego de la ingestión de cualquier alimento que contenga o que pueda descomponerse para proporcionar glucosa o galactosa (leche, sacarosa, almidones) El transporte de la glucosa tubular renal se reduce causando glucosuria con una concentración normal de glucosa sérica Las sustancias de reducción están presentes en las heces después de la ingestión de glucosa o galactosa La biopsia intestinal parece ser normal, pero las proteínas transportadoras son anormales

Diagnóstico diferencial • Síndromes raros de diarrea genética: enfermedad de inclusión

de microvellosidades, enteropatía autoinmunitaria, diarrea perdedora de cloruro • La sobrecarga de almidón en la dieta en lactantes causa diarrea debida a deficiencia relativa de amilasa pancreática • La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele ser posterior a infección entérica grave en lactantes <12 meses • Diarrea osmótica yatrógena ■

Tratamiento • Es una deficiencia de por vida • La fructosa se tolera bien y se usa para complementar las fórmu-

las libres de carbohidratos en lactantes • La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele resol-

verse con apoyo nutricional y dieta baja en sacarosa, lactosa y glucosa • La tolerancia a la glucosa y la galactosa parece mejorar con la edad y algunos almidones y azúcares son aceptables ■

Dato clave

La diarrea acuosa, la acidosis profunda y las sustancias de reducción en heces que desaparecen cuando el lactante ayuna deben sugerir este diagnóstico raro.


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Alergia a la leche de vaca ■

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Bases para el diagnóstico • Prevalencia estimada de 0.5 a 1% de los lactantes sanos <6 me-

ses. Mucho menos frecuente en niños mayores

• Los síntomas típicos son inquietud, heces mucoides frecuentes

con rastros de sangre • Son frecuentes antecedentes familiares de atopia • Por lo general el diagnóstico clínico se confirma con la reso-

lución de los síntomas mediante dieta libre de proteínas de la leche • La sigmoidoscopia a menudo muestra colitis superficial leve • En niños mayores, la alergia a la leche puede provocar un síndrome tipo celiaco con enteropatía perdedora de proteínas, pérdida de sangre intestinal oculta, edema, anemia y retraso del crecimiento • El choque anafiláctico después de la ingestión de leche es raro, pero podría poner en riesgo la vida ■

Diagnóstico diferencial • La pérdida de sangre en volumen bajo debido a estenosis anal,

• • • •

■

fisura anal, hemorroides, pólipos juveniles no responde a la dieta libre de proteínas de la leche Celiaquía Enfermedad de Crohn La dermatitis del pañal grave suele producir síntomas muy similares de inquietud y hemorragia rectal de volumen escaso La infección estreptocócica perianal produce sangrado rectal de poco volumen e inquietud

Tratamiento • La dieta libre de proteínas de la leche en lactantes es útil • Si los síntomas son mínimos en lactantes menores con hemorra-

gia rectal no se requiere de ningún tratamiento, ya que el problema se resuelve de manera espontánea ■

Dato clave

El lactante con estenosis anal se muestra inquieto, evacua heces mucoides con indicios de sangre y a menudo se cree que es alérgico a la leche. La exploración rectal cuidadosa ayuda a diferenciar entre este problema frecuente y la alergia.


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Retención fecal por estreñimiento ■

Bases para el diagnóstico • Problema GI frecuente en lactantes y niños. Razón varones a • • • • •

■

3

mujeres de 4:1 Los síntomas típicos son defecación poco frecuente o difícil. Heces voluminosas pero no necesariamente duras Los niños mayores suelen desarrollar incontinencia por rebosamiento Los lactantes y niños menores presentan hábito de retención Las complicaciones en niñas incluyen infección de vías urinarias El diagnóstico es clínico. Las radiografías y la biopsia de mucosa colónica rara vez son necesarias

Diagnóstico diferencial • Enfermedad de Hirschsprung: diagnóstico raro más allá del pe-

riodo neonatal • Trastornos anales dolorosos como fisura, infección estreptocó-

cica perianal • Hipotiroidismo • La debilidad musculoesquelética previene la maniobra de Val-

salva que se requiere durante la defecación • Fármacos: narcóticos y antihistamínicos • El consumo deficiente de líquidos y fibra rara vez es la causa

primaria del estreñimiento ■

Tratamiento • La manipulación de la dieta y el consumo de líquidos rara vez

son suficientes para curar el estreñimiento • Los medicamentos para evacuar las heces acumuladas e inducir

el vaciamiento rectal diario total a menudo son necesarios durante mucho tiempo • Los aspectos psicológicos suelen ser secundarios al estreñimiento y a ensuciar la ropa y mejoran con el tratamiento adecuado del estreñimiento ■

Dato clave

Los padres a menudo consideran que el niño con estreñimiento por retención sufre diarrea debido a la fuga de heces.


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Síndrome de intestino corto ■

3

Bases para el diagnóstico • Puede ser congénito pero a menudo es resultado del tratamiento

quirúrgico de trastornos como enterocolitis necrosante, vólvulo, intususcepción, gastrosquisis o traumatismo • Los síntomas de intestino corto (diarrea, absorción deficiente, retraso del crecimiento, dependencia en nutrición IV) aparecen cuando se ha resecado la mitad de la longitud del intestino delgado • Las causas más frecuentes de muerte en pacientes con enfermedad neonatal de intestino delgado son infección e insuficiencia hepática ■

Diagnóstico diferencial • Complicaciones que agravan la diarrea en pacientes con resec-

ción intestinal: sobrepoblación bacteriana en el intestino delgado, antibióticos, infección, hepatopatía, dilatación intestinal, dismotilidad, estenosis intestinal, alimentación excesiva • Otras diarreas congénitas ■

Tratamiento • El apoyo nutricional es clave para la recuperación. Puede reque-

rirse nutrición IV por varios años • El crecimiento corporal se relaciona con incremento propor-

cional en la longitud del intestino, que da por resultado mejor absorción • La retención del colon en el síndrome de intestino corto es una importante ventaja en el salvamento de líquidos y en cierto salvamento de calorías • La complicación más importante del síndrome de intestino corto es la hepatopatía relacionada con infecciones y la nutrición IV a largo plazo ■

Dato clave

Los lactantes con tan poco como 15 cm de intestino delgado residual pueden, después de varios años, ser independientes de la nutrición IV si su crecimiento ha sido adecuado y el hígado permanece sano.


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Dolor abdominal recurrente (RAP) ■

Bases para el diagnóstico • Ocurre en cerca de 30% de los niños en edad escolar en algún •

•

• • •

■

3

momento Brotes recurrentes de dolor abdominal a lo largo de cuando menos tres meses. Intensidad y duración variables, sin un precipitante obvio. El niño puede describir dolor “continuo”. Existe un impacto sobre la actividad diaria, en particular la asistencia a la escuela El paciente parece estar sano en la exploración física normal, pero podría palidecer durante los ataques, doblarse a la altura de la cintura, mostrar ansiedad y quejarse verbalmente de dolor Fiebre, pérdida de peso y diarrea raros. Ocurre emesis no biliosa en 30% Las pruebas de sangre son normales En ocasiones se indica endoscopia superior. La colonoscopia no está indicada a menos que exista diarrea o hemorragia rectal

Diagnóstico diferencial • Muy pocos trastornos orgánicos causan dolor durante tres me-

• •

• •

■

ses sin impactar la salud general o mostrar cambios en la exploración física Posibles causas orgánicas: infección de vías urinarias, úlcera, GER, cálculos biliares, estreñimiento, enteropatía inflamatoria El síndrome de vómito cíclico, que en ocasiones se denomina migraña abdominal, es una causa rara de dolor abdominal episódico y emesis La intolerancia a la lactosa suele estar relacionada, pero no es la causa de RAP La fobia de asistir a la escuela suele ser un precipitante, al igual que el estrés familiar

Tratamiento • Si las exploraciones de detección —biometría hemática com-

pleta (CBC), análisis de orina, exploración de heces para sangre oculta y, en niñas adolescentes, ecografía abdominal— son negativas, no se requieren más pruebas diagnósticas • Tratar las enfermedades orgánicas identificadas, en particular el estreñimiento o la enfermedad péptica • Educar al paciente y a su familia, tranquilizarlos, regresar a las actividades normales, en particular asistir a la escuela • Los antiespasmódicos en ocasiones son de ayuda. Las dosis bajas de amitriptilina a veces se emplean en mujeres adolescentes ■

Dato clave

Es frecuente observar que el paciente gesticula dramáticamente y anticipa dolor durante la exploración física del abdomen.


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Enfermedad de Crohn ■

3

Bases para el diagnóstico • Enteropatía inflamatoria de causa desconocida que provoca in-

• •

• •

•

•

■

flamación transmural y ulceración en cualquier segmento de las vías gastrointestinales La mediana de edad de inicio es el segundo decenio de la vida. La distribución es igual en ambos sexos Pérdida de peso insidiosa, retraso del crecimiento lineal, retraso de la pubertad, diarrea, dolor abdominal, dolor articular, úlceras bucales aftosas, absceso o fisura perianal, amenorrea Anemia microcítica, hierro sérico y capacidad de unión a hierro bajos e hipoalbuminemia Se requiere radiografía o endoscopia de las vías superior e inferior para el diagnóstico. Esófago, estómago e intestinos delgado y grueso pueden mostrar segmentos afectados. La distribución ileocolónica es más frecuente Se encuentran anticuerpos contra Saccharomyces cerevisiae (ASCA) en hasta 60% de los pacientes, pero la prueba no es lo bastante sensible o específica para confirmar el diagnóstico El diagnóstico se sustenta en la distribución típica de los segmentos de inflamación de espesor total de las vías GI con granulomas no caseosos o muestras histológicas

Diagnóstico diferencial • Celiaquía • Linfoma intestinal • La enfermedad de Crohn limitada al colon puede simular colitis

ulcerosa • Abscesos apendiculares • Causas endocrinas de retraso del crecimiento y la pubertad • Anorexia nerviosa ■

Tratamiento • Apoyo nutricional si es necesario • Antiinflamatorios: corticoesteroides, sulfasalazina y mesalamina • Se utiliza azatioprina o 6-mercaptopurina (6-MP) en casos re-

sistentes • Está indicado infliximab para enfermedad perianal y fistulizante • Es posible inducir la remisión con dieta enteral elemental sola ■

Dato clave

Se debe encontrar el equilibrio terapéutico entre la supresión del crecimiento lineal y el desarrollo de la pubertad relacionados con enfermedad de Crohn activa y los efectos similares del tratamiento con corticoesteroides.


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Colitis ulcerosa ■

Bases para el diagnóstico • Enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por inflamación •

•

•

• •

■

3

superficial del colon Inicio más agudo que la enfermedad de Crohn con diarrea sanguinolenta, calambres, tenesmo, pérdida de peso, retraso del crecimiento y de la pubertad no tan prominentes. Pueden ocurrir artralgia migratoria, uveítis, colangitis esclerosante Leucocitos incrementados, tasa de eritrosedimentación (ESR) elevada y de proteína C reactiva (CRP). A veces se observan anemia e hipoalbuminemia Anticuerpo citoplasmático antineutrófilo perinuclear (pANCA) (antígeno citoplasmático neutrófilo ubicado en una distribución perinuclear) positivo en ~60% de los pacientes pero no suficientemente sensible o específico para confirmar el diagnóstico La colonoscopia y la biopsia son esenciales después de confirmar la enfermedad El riesgo de cáncer del colon aumenta después de los primeros 10 años de la enfermedad

Diagnóstico diferencial • Colitis infecciosa, en particular Shigella, E. coli 0157, Cam-

pylobacter, N. gonorrhoeae • Colitis mediada por toxinas: Clostridium difficile, especies de

Staphylococcus

• Los estreptococos hemolíticos β pueden causar infección y he-

morragia perianal

• Pólipos juveniles u otros pólipos colónicos • Colitis alérgica ■

Tratamiento • Tratamiento antiinflamatorio similar a la enfermedad de Crohn:

corticoesteroides, sulfasalazina, mesalamina • La dietoterapia es de menor utilidad que en la enfermedad de

Crohn • La administración rectal de corticoesteroides o mesalamina es

útil en caso de proctitis • 6-MP, azatioprina e infliximab a veces son efectivos • La colectomía es curativa en casos resistentes a tratamiento

médico ■

Dato clave

Debido a que la hemorragia rectal es un síntoma de presentación frecuente y alarmante, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de colitis ulcerosa crónica suele ser <6 meses. En contraste, el promedio entre el inicio y el diagnóstico de la enfermedad de Crohn es de 18 meses.


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1 4 Hígado y páncreas

4

Hepatitis infecciosa neonatal .........................................................

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Colestasis neonatal intrahepática ................................................... 74 Colestasis neonatal extrahepática .................................................. 75 Síndrome de Gilbert ....................................................................... 76 ..............................................................................

77

Hepatitis A .....................................................................................

78

Síndrome de Crigler-Najjar

Hepatitis B (HB) ............................................................................. 79 Hepatitis C .....................................................................................

80

Insuficiencia hepática fulminante ..................................................

81

Hepatitis autoinmunitaria ............................................................... 82 Enfermedad de hígado graso no alcohólico (NAFLD)

..........................

83

Deficiencia de antitripsina α1 ......................................................... 84 Enfermedad de Wilson ..................................................................

85

Hipertensión portal ........................................................................ 86 Colelitiasis .....................................................................................

87

Cáncer hepático ............................................................................. 88 Pancreatitis aguda .........................................................................

89

Insuficiencia pancreática exocrina ................................................. 90

71


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Hepatitis infecciosa neonatal ■

Bases para el diagnóstico • Elevación de la bilirrubina total y conjugada, elevación de las

transaminasas • Hepatomegalia y orina oscura • Árbol biliar extrahepático permeable • Agentes víricos periparto o intrauterinos: herpes simple, vari-

4

cela, citomegalovirus (CMV), rubéola, adenovirus, parvovirus, herpesvirus humano tipo 6, enterovirus, virus de la hepatitis B (HB), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), sífilis, toxoplasmosis • Agentes bacterianos adquiridos periparto: estreptococos del grupo B, Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Staphylococcus aureus (relacionado con onfalitis) • Se requieren cultivo y biopsia para confirmar el diagnóstico ■

Diagnóstico diferencial • Sepsis bacteriana, urosepsis, enterocolitis necrosante y otras in-

fecciones graves que producen colestasis • Choque hepático • Colestasis relacionada con nutrición intravenosa (IV) o intoxi-

cación farmacológica • Atresia biliar extrahepática • Hepatitis neonatal idiopática • Enfermedades metabólicas: galactosemia, tirosinemia, fibrosis

quística, hipopituitarismo, intolerancia a la fructosa, hemocromatosis neonatal, enfermedades peroxisómicas, síndrome de Alagille, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV • La hemólisis grave puede producir fase colestásica ■

Tratamiento • Terapia específica para los agentes bacterianos y para los agen-

tes víricos diagnosticados (si está disponible) • Los cuidados de sostén incluyen complementos de vitamina K y

administración adecuada de glucosa • La transmisión perinatal de HB puede prevenirse al administrar

inmunoglobulina HB al recién nacido de inmediato, además de la primera dosis de vacuna HB ■

Dato clave

La hepatitis C rara vez se transmite por vía transplacentaria o perinatal.


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74


Colestasis neonatal intrahepática ■

Bases para el diagnóstico • Elevación de la bilirrubina sérica total y directa, con o sin eleva-

ción de las transaminasas y hepatomegalia

4

• Orina oscura y a menudo heces muy pálidas • Estructuras biliares extrahepáticas intactas en la ecografía ■

Diagnóstico diferencial • Infecciones • Enfermedades genéticas/metabólicas: galactosemia, intoleran-

• • • • • • • ■

cia a la fructosa, tirosinemia, fibrosis quística, hipopituitarismo, deficiencia de antitripsina α1, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV, enfermedad por almacenamiento de hierro neonatal, trastornos peroxisómicos, defectos de la síntesis de ácido biliar, enfermedad de Byler, deficiencia de MDR3, síndrome de Alagille Isquemia-hipoxia Nutrición parenteral prolongada Síndrome de bilis espesada secundaria a enfermedad hemolítica Hepatitis neonatal idiopática (hepatitis de células gigantes) Escasez de conductos biliares interlobulillares (síndrome de Alagille) Colestasis intrahepática familiar progresiva (enfermedad de Byler) Atresia biliar extrahepática

Tratamiento • El tratamiento específico varía con la causa primaria de coles-

tasis • Los lactantes colestásicos suelen requerir complementos de vi-

taminas hidrosolubles (A, D, E, K) • Los lactantes colestásicos pueden absorber mejor una dieta con

contenido elevado de triglicéridos de cadena media (MCT) ■

Dato clave

Si un lactante ictérico presenta ácidos biliares séricos totales bajos debe existir un defecto de síntesis o transporte de ácidos biliares.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Colestasis neonatal extrahepática ■

Bases para el diagnóstico • Bilirrubina sérica directa elevada con incrementos intermedios

de las transaminasas • Hepatomegalia, heces acólicas • Falta de permeabilidad del árbol extrahepático que debe confir-

4

marse mediante excreción de radionúclidos, biopsia o laparotomía exploradora con colangiograma operatorio antes de los 2 meses de edad • La ecografía abdominal ayuda con el diagnóstico de quiste del colédoco, pero no es lo suficientemente sensible para valorar el resto del árbol biliar en lactantes menores • Hay que descartar enfermedades que causen colestasis intrahepática (véase antes, Colestasis neonatal intrahepática) ■

Diagnóstico diferencial Atresia biliar extrahepática Quiste del colédoco Perforación espontánea de los conductos extrahepáticos Obstrucción intrínseca del árbol extrahepático por un tumor, membrana o cálculo • Obstrucción extrínseca del árbol biliar por un tumor • Enfermedades colestásicas intrahepáticas • • • •

■

Tratamiento • La atresia biliar extrahepática requiere de paliación quirúrgica

•

• • •

■

(portoenterostomía de Kasai) antes de 60 días de vida para prevenir cirrosis progresiva e insuficiencia hepática La paliación quirúrgica no es efectiva en la atresia biliar extrahepática diagnosticada después de los 4 meses de vida. El trasplante hepático es el tratamiento primario Los quistes del colédoco requieren de cistectomía quirúrgica o de derivación con mucosectomía quística Quiste del colédoco: riesgo de 5 a 15% de carcinoma biliar en la edad adulta Dieta baja en grasa, fórmula MCT, complementos de vitaminas liposolubles

Dato clave

En un lactante en crecimiento con heces “acólicas” pero bilirrubina normal y enzimas de transaminasas se debe sospechar consumo excesivo de leche entera de vaca.


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Síndrome de Gilbert ■

Bases para el diagnóstico • De 3 a 7% de la población se ve afectada. Razón varones a mu-

jeres 4:1

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• Hiperbilirrubinemia no conjugada por reducción de difosfato de

glucuroniltransferasa de uridina bilirrubina hepática • Elevación leve fluctuante de bilirrubina no conjugada (máximo

8 mg/100 ml), a menudo con inicio en la adolescencia • Síntomas constitucionales leves • Las transaminasas y la biopsia hepática siempre son normales.

Elevación leve al volver a probar la bilirrubina con el ayuno. Existen pruebas genéticas, pero no son necesarias ■


■

Enfermedades hemolíticas Algunos fármacos Hipotiroidismo Los lactantes con ictericia fisiológica prolongada más tarde pueden presentar síndrome de Gilbert

Tratamiento • Rara vez se requiere de tratamiento específico • El fenobarbital a dosis bajas mejora la conjugación hepática y la

excreción de bilirrubina • Evitar el ayuno prolongado ■

Dato clave

La ictericia leve fluctuante de inicio reciente en un varón adolescente con transaminasas normales es síndrome de Gilbert, a menos que se demuestre lo contrario.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Síndrome de Crigler-Najjar ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de difosfato de glucuronil-

transferasa de uridina 1 • A menudo existe consanguinidad • Elevación grave de la bilirrubina no conjugada en el neonato

4

(>30 mg/100 ml) • Ocurre kernícterus sin tratamiento adecuado • El síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 más leve es de herencia

tanto autosómica dominante como recesiva. Es menos grave con secuelas neurológicas raras • La biopsia hepática y las pruebas de funcionamiento hepático son normales • El aspirado de líquido duodenal es incoloro y contiene bilirrubina conjugada mínima ■

Diagnóstico diferencial • Otros trastornos hemolíticos: incompatibilidades Rh e incompa-

tibilidad ABO • Efecto farmacológico • Hipotiroidismo • Otras infecciones: las colestasis intrahepática y extrahepática no

muestran elevación tan grave de la bilirrubina total y de la no conjugada ■

Tratamiento • El fenobarbital no es efectivo • La exanguinotransfusión reduce la bilirrubina temporalmente • La fototerapia crónica y la colestiramina son de ayuda en el

tipo 2 • La protoporfirina de estaño es experimental • El trasplante hepático suele ser necesario en el tipo 1 ■

Dato clave

El inicio de los síntomas en el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 puede retrasarse hasta la adolescencia si la hiperbilirrubinemia grave se desarrolla de manera súbita con un resultado desfavorable.


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Hepatitis A ■

Bases para el diagnóstico • Inicio subagudo de anorexia, vómito, diarrea e ictericia. El 66%

de los niños están asintomáticos

4

• Sensibilidad del hígado y hepatomegalia • Suele ser autolimitada con inmunidad subsiguiente de por vida.

Hepatitis fulminante <1% • Es posible encontrar antecedentes de epidemia en la comuni-

dad • Incremento de las transaminasas y bilirrubina séricas • Anticuerpo de inmunoglobulina antihepatitis A positivo • La anemia aplásica es una complicación rara que ocurre tarde en

la infección o poco después de su resolución ■

Diagnóstico diferencial • Enfermedad vírica inespecífica • Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis • Virus de Epstein-Barr (EBV), leptospirosis, virus de la hepa-

titis B (HBV), virus de la hepatitis C (HCV), citomegalovirus (CMV) y otros virus hepatotrópicos • Hepatitis inducida por fármacos • Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso hepático, infiltración hepática, en especial leucemia ■

Tratamiento • El tratamiento de sostén con líquidos, reposo y dieta baja en

grasas es estándar • En áreas endémicas debe empezar a prevenirse mediante inmu-

nización • Aislamiento para prevenir la diseminación fecal-oral. Inmuni-

zación pasiva de los contactos con inmunoglobulina • Evitar medicamentos innecesarios o la cirugía durante la fase

aguda ■

Dato clave

En la ecografía de abdomen suele apreciarse edema de la pared de la vesícula biliar.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Hepatitis B (HB) ■

Bases para el diagnóstico • Inicio gradual de anorexia, vómito, diarrea, ictericia y hepato-

• • • •

■

megalia sensible. Exantema macular, urticaria, artritis y nefritis pueden obedecer a complejos Ag-Ab Antecedentes de exposición sexual o en el hogar, madre portadora de HBV, viaje a zonas endémicas El HBV adquirido por transfusión se ha erradicado mediante la detección adecuada de la sangre de los donantes Elevación de las transaminasas y bilirrubina séricas Antígeno de superficie de HB, anticuerpo nuclear de HB y (en algunos casos) antígeno HB e positivos

4

Diagnóstico diferencial • Infecciones bacterianas que afectan el hígado indirectamente

(neumonía neumocócica, perihepatitis gonocócica) • Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis • EBV, leptospirosis, HAV, HCV, CMV y otros virus hepatotró-

picos • Hepatitis inducida por fármacos • Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-

pático, infiltración hepática, en especial leucemia ■

Tratamiento • La infección adquirida suele ser autolimitada y sólo requiere

tratamiento de sostén • Sin tratamiento, 70 a 90% de la infección por HB adquirida se

torna persistente • La detección de mujeres embarazadas en cuanto a su estado HB

permite prevenir la infección en neonatos • La transmisión de HB de madres portadoras/infectadas al neo-

nato se previene mediante la administración inmediata de inmunoglobulina HB y la primera dosis de vacuna HB • En la infección crónica el interferón α o los análogos de los nucleósidos pueden erradicar la infección • El trasplante hepático es exitoso en la infección fulminante por HBV ■

Dato clave

La infección HB crónica con o sin síntomas o la disfunción hepática se relacionan con el desarrollo tardío de carcinoma hepatocelular. Debe someterse a los portadores crónicos a detección mediante ecografía hepática sistemática y fetoproteína α sérica.


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Hepatitis C ■

Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de hepatitis crónica después de HBV. Ocu-

4 •

• • •

■


■

rre cirrosis después de 10 a 30 años en 20% de los pacientes con infección crónica Los factores de riesgo incluyen consumo de drogas ilegales (40%), exposición ocupacional o sexual (10%), transfusión (10%), desconocidos (30%) La mayoría de las infecciones agudas son asintomáticas o con síntomas leves similares a gripe. Ictericia en <25% Ocurre infección crónica después de 70 a 80% de las infecciones agudas relacionadas con elevación leve de las transaminasas El diagnóstico se establece mediante anticuerpos anti-HCV o RNA de HCV. Está indicada biopsia hepática en caso de infección crónica Debe diferenciarse de otras infecciones víricas hepatotróficas Intoxicación farmacológica Tumor hepático infiltrante, en especial leucemia Enfermedad de Wilson, deficiencia de antitripsina α1, otras enfermedades metabólicas

Tratamiento • Tratamiento de sostén • El tratamiento de la infección crónica con interferón α produce

la curación en <15%

• El interferón de acción prolongada con o sin ribavirina es más

efectivo en adultos • Está indicado trasplante hepático para hepatopatía en etapa ter-

minal • La administración de inmunoglobulina no previene la enferme-

dad en neonatos ■

Dato clave

En lactantes <4 meses están presentes anticuerpos maternos adquiridos por vía transplacentaria. Debe esperarse a realizar pruebas para HCV hasta que los anticuerpos maternos hayan desaparecido, a menos de que exista hepatitis bioquímica obvia. En forma alterna es posible realizar pruebas de RNA de HCV, el cual no se ve afectado por el estado de la madre.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Insuficiencia hepática fulminante ■

Bases para el diagnóstico • Descripción clínica para el daño hepático agudo lo bastante gra-

ve para causar la falla de las funciones hepáticas críticas • Las pruebas de laboratorio suelen mostrar elevación extrema de

4

las transaminasas séricas, tiempo de protrombina prolongado, índice internacional normalizado (INR), hipoglucemia e hiperamoniemia • Manifestaciones clínicas: tendencia a sangrado, asterixis, hedor hepático, encefalopatía, edema cerebral, herniación uncal • De ser posible se realiza una biopsia hepática para ayudar al diagnóstico y al pronóstico ■

Diagnóstico diferencial • Hepatitis infecciosa • Enfermedades hepáticas metabólicas: tirosinemia infantil, en-

fermedad de Wilson • Intoxicación farmacológica (paracetamol, ácido acetilsalicílico,

algunos remedios herbarios, hongos Amanita) • El síndrome tipo Reye y las anomalías del ciclo de la urea sue-

len ser anictéricos al inicio de la insuficiencia hepática • Hepatitis autoinmunitaria, leucemia aguda, miocardiopatía,

trombosis venosa portal, insuficiencia orgánica de múltiples sistemas, pueden todas causar disfunción hepática grave • Enfermedad venooclusiva ■

Tratamiento • Cuidados de apoyo intensivos: mantener la glucosa sanguínea,

• • • • ■

tratar la diátesis hemorrágica, reducir la presión intracraneal y fomentar la perfusión cerebral Exanguinotransfusión para hiperamoniemia Los dispositivos de apoyo hepático extracorporales pueden ayudar a conservar la vida hasta el trasplante de hígado La sobredosis de paracetamol se trata con N-acetilcisteína y se evitan los fármacos hepatotóxicos Tratar las infecciones

Dato clave

La mortalidad por todas las causas de insuficiencia hepática fulminante es de 60 a 80%. Entre más elevados sean los niveles de factores de coagulación V, VII y fetoproteína α, mejor será el pronóstico.


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Hepatitis autoinmunitaria ■

Bases para el diagnóstico • Hepatitis aguda o crónica, sobre todo en mujeres adolescentes • Pérdida de peso, fiebre, malestar, artralgia, acné, amenorrea, gi-

4

necomastia (en varones), pleuresía, pericarditis, diarrea, eritema nudoso, dedos en palillo de tambor; se aprecian todos • Hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares positivos (ANA), anticuerpos microsómicos antimúsculo liso o antihígado/riñón, elevación de las transaminasas y la bilirrubina séricas • Rara vez evoluciona a partir de hepatitis inducida por drogas. Se relaciona con colitis ulcerosa, síndrome de Sjögren, anemia hemolítica autoinmunitaria • La biopsia hepática es esencial para el diagnóstico ■

Diagnóstico diferencial Infección con virus o bacterias hepatotrópicos Enfermedad de Wilson Deficiencia de antitripsina α1 Colangitis esclerosante primaria Enteropatía inflamatoria, en particular colitis ulcerativa Intoxicación farmacológica: isoniazida (INH), metildopa, pemolina • Tumor • • • • • •

■

Tratamiento • Los corticoesteroides son efectivos, sobre todo al momento del

diagnóstico • De ser posible, la azatioprina se emplea como el único fármaco

de sostén • Se recurre a ácido ursodesoxicólico, ciclosporina, tacrolimús,

metotrexato en casos resistentes • Tal vez se requiera trasplante hepático para tratar la insuficien-

cia hepática progresiva ■

Dato clave

No todas las adolescentes con pérdida de peso y amenorrea sufren anorexia nerviosa. Es necesario buscar eritema palmar, dedos en palillo de tambor, telangiectasias arácneas y macrocitosis en estas pacientes como indicadores de hepatopatía crónica.


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Capítulo 4

83

Hígado y páncreas

Enfermedad de hígado graso no alcohólico (NAFLD) ■

Bases para el diagnóstico • Un 10% de los adolescentes con sobrepeso padecen NAFLD • Presentación frecuente: adolescente anictérico con sobrepeso y

hepatomegalia asintomática ± diabetes tipo 2. En casos graves existe esteatohepatitis con elevación leve de aminotransferasas • La aminotransferasa de alanina (ALT) suele estar más elevada que la AST • La biopsia hepática muestra cambios grasos micro y macrovesiculares con los casos más graves acompañados de inflamación portal. Cuerpos de Mallory y fibrosis variable o incluso cirrosis • La ecografía muestra mayor densidad grasa ■

4

Diagnóstico diferencial • Otras enfermedades con hígado graso: enfermedad de Wilson,

intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, hepatitis por HCV, fibrosis quística, kwashiorkor, oxidación de ácidos grasos y defectos de la cadena respiratoria, hepatopatía tóxica por etanol ■

Tratamiento • Reducción de peso con dieta y ejercicio • Control de la diabetes • Tal vez vitamina E o hipoglucemiantes orales

■

Dato clave

A medida que la incidencia de obesidad se eleva por arriba de 30% en niños estadounidenses, la NAFLD es la hepatopatía pediátrica más frecuente. La obesidad es difícil de tratar, pero la consecuencia podría ser una población desmedida de adultos con cirrosis.


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Deficiencia de antitripsina α1 ■

Bases para el diagnóstico • Mutación autosómica recesiva en el gen inhibidor de proteasa

4 • • • • • •

■

con múltiples fenotipos. La enfermedad hepática afecta a ~20% de los individuos con deficiencia homocigota de antitripsina α1 Se presenta en neonatos con un cuadro similar a hepatitis Los niños mayores suelen presentarse con cirrosis de inicio insidioso Niveles séricos de antitripsina α1 <50 a 80 mg/100 ml Antecedentes familiares de enfermedad pulmonar de inicio temprano o de hepatopatía El fenotipo ZZ o SZ de inhibidor de la proteasa (Pi) más a menudo presenta hepatopatía Depósitos de glucoproteína resistente a diastasa en hepatocitos periportales con fibrosis variable e inflamación

Diagnóstico diferencial • En neonatos se consideran todas las demás causas de colestasis

neonatal • En niños: HBV o HBC crónicos, hepatitis autoinmunitaria, en-

fermedad de Wilson, fibrosis quística, hemocromatosis, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV, tirosinemia, cirrosis por otras causas ■

Tratamiento • No existe tratamiento específico • Se usan fijadores de ácidos biliares, dieta elevada en MCT, com-

plementos de vitaminas liposolubles en lactantes con colestasis • El ursodesoxicolato reduce las transaminasas y la glutamiltrans-

ferasa γ (GGT), pero se desconoce el impacto a largo plazo sobre el resultado • Se reduce el riesgo de neumopatía al evitar el tabaquismo ■

Dato clave

Aunque sólo 20% de los lactantes con Pi tipo ZZ desarrolla enfermedad hepática, todos estos pacientes están en riesgo de enfisema pulmonar de inicio temprano, en particular los fumadores.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

85

Enfermedad de Wilson ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico recesivo con mutación del gen ATP7B

•

• •

• •

■

4

Diagnóstico diferencial • • • • • • •

■

que dirige la síntesis de proteína necesaria en el transporte de cobre Presentación común en niños: hepatomegalia y disfunción hepática en niños >4 años. La enfermedad hepática a la presentación puede ser hepatitis fulminante, hepatitis crónica o cirrosis silenciosa Algunos niños se presentan con crisis hemolítica grave seguida de insuficiencia hepática fulminante De los casos en la infancia 25% se identifican por pruebas de detección luego de que se ha diagnosticado a un hermano afectado Anillos de Kayser-Fleischer, deterioro neurológico y síntomas psiquiátricos se presentan tarde Elevación de cobre hepático, sérico y urinario con (a menudo) ceruloplasmina sérica, fosfatasa alcalina y ácido úrico bajos La presentación hepática aguda semeja hepatitis vírica Deficiencia de antitripsina α1 Hepatitis autoinmunitaria Cirrosis infantil india Hepatitis inducida por drogas Otras causas de cirrosis Trastornos neurológicos degenerativos o enfermedad psiquiátrica

Tratamiento • Quelación de cobre con penicilamina D o clorhidrato de trienti-

na • Restricción alimentaria estricta de cobre • La vitamina B6 previene neuritis óptica • Quelación de cobre a largo plazo con penicilamina D, trientina

o sales de cinc • Podría requerirse trasplante hepático si la presentación es hepa-

titis fulminante ■

Dato clave

La fosfatasa alcalina baja con transaminasas elevadas es un buen indicador de que el paciente con enfermedad hepática aguda o crónica padece enfermedad de Wilson.


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86


Hipertensión portal ■

Bases para el diagnóstico Esplenomegalia, ascitis Hemorragia de várices Hiperesplenismo con anemia, leucopenia y trombocitopenia Las causas son enfermedad vascular prehepática, suprahepática e intrahepática • Están indicadas ecografía abdominal, presión en cuña de la vena hepática, biopsia hepática y pruebas para enfermedad específica • • • •

4

■

Diagnóstico diferencial • Obstrucción prehepática de las venas portal o esplénica: onfa-

litis, sepsis, deshidratación, cateterización de la vena umbilical, estados hipercoagulables, pancreatitis, malformación congénita de la vena portal • Obstrucción suprahepática (síndrome de Budd-Chiari): vasculitis, tumor, traumatismo, hipertermia, onfalocele/gastrosquisis previos, malformación de la vena hepática, anticonceptivos orales, estado hipercoagulable. No suele encontrarse la causa • Intrahepática: cualquier enfermedad que cause cirrosis hepática, enfermedad venooclusiva, fibrosis hepática congénita, fibrosis portal no cirrótica o transformación nodular, infección por esquistosomas • Otros trastornos que causen esplenomegalia y ascitis deben ser descartados: tumor, infección ■

Tratamiento • Tratamiento sin demora de las várices hemorrágicas y reducción

de la ascitis • La rotura esplénica representa un riesgo. Deben evitarse los de-

portes de contacto • Está indicada derivación vascular portosistémica en algunas

condiciones • Ocurre resolución espontánea de la hipertensión portal prehe-

pática 50% de las veces, pero es rara en la hipertensión portal suprahepática e intrahepática • La ligazón endoscópica de las várices es efectiva para reducir la hemorragia recurrente ■

Dato clave

Cuando un niño saludable de 1 año de edad vomita sangre en forma repentina y muestra esplenomegalia y trombocitopenia, es posible que padezca leucemia. Sin embargo, la malformación cavernosa de la vena portal puede producir los mismos signos y síntomas. Se debe realizar ecografía abdominal.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Colelitiasis ■

Bases para el diagnóstico • Dolor abdominal episódico en el cuadrante superior derecho.

• • • • ■

4


■

Los factores de riesgo incluyen hemólisis, mujeres con embarazo previo, obesidad, pérdida rápida de peso, trombosis de la vena portal, estadounidenses nativos e hispanos, enfermedad o resección ileal, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y nutrición IV prolongada Elevación de la bilirrubina, fosfatasa alcalina y GGT Mediante ecografía se aprecian cálculos o lodo biliar en la vesícula Cálculos pigmentados más frecuentes hasta los 10 años; cálculos de colesterol más frecuentes en adolescentes La mejor prueba diagnóstica es la ecografía Enfermedad hepática parenquimatosa Enfermedad péptica Cardiopatía Pancreatitis Cálculos renales Lesiones hepáticas subcapsulares: abscesos, tumor, hematoma Neumonía del lóbulo inferior derecho

Tratamiento • Colecistectomía para pacientes sintomáticos • Indicaciones ambiguas para niños con cálculos biliares asinto-

máticos, pero se requiere cirugía en <20% de los casos • El ursodesoxicolato y la litotricia no están aprobados para esta

indicación ■

Dato clave

Los cálculos biliares son datos inocuos frecuentes en las ecografías prenatales. Desaparecen algunos meses después del nacimiento.


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Cáncer hepático ■

Bases para el diagnóstico • Es el tercer cáncer intraabdominal más frecuente en niños • Agrandamiento del abdomen, hepatomegalia, dolor, pérdida de

4

peso, anemia, masa detectada en la tomografía computarizada abdominal o ecografía • Los hepatoblastomas son más frecuentes en lactantes varones y se relacionan con síndrome de Beckwith Wiedemann, hemihipertrofia, poliposis adenomatosa familiar, premadurez • El carcinoma hepatocelular es más frecuente después de los 3 años de edad. Se relaciona con HBV, HCV crónicos, cirrosis, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, tirosinemia, deficiencia de antitripsina α1, esteroides anabólicos • Se requieren ecografía y CT, además de laparotomía para biopsia de tejido ■

Diagnóstico diferencial • Otros trastornos que causan hepatomegalia: enfermedad por

almacenamiento, cirrosis, tumores vasculares, desnutrición, insuficiencia cardiaca, enfermedad venooclusiva, trombosis de la vena hepática • Infección o absceso • Tumores o quistes pancreáticos • Seudotumor inflamatorio o quiste mesentérico ■

Tratamiento • Resección quirúrgica agresiva con resección de metástasis pul-

monares aisladas • La radioterapia y la quimioterapia son desalentadoras, pero son

útiles para reducir el tamaño del tumor • El trasplante de hígado es una opción sólo para hepatoblastoma • El resultado del carcinoma hepatocelular suele ser mejor si el

tumor se relaciona con otro de los trastornos mencionados ■

Dato clave

Debe sospecharse hepatoblastoma en un lactante varón que desarrolla galactorrea.


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Capítulo 4

Hígado y páncreas

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Pancreatitis aguda ■

Bases para el diagnóstico • Dolor epigástrico que irradia a la espalda • Náusea y vómito • Provocada por fármacos, infección, enfermedad sistémica gra-

4

ve (insuficiencia sistémica de múltiples órganos), traumatismo abdominal, estados hiperlipidémicos, obstrucción del conducto pancreático (cálculos biliares, quistes, páncreas dividido, tumores extrínsecos, ascariosis) • Elevación de la amilasa y la lipasa séricas. Vigilar si existe hipocalciemia, alteraciones electrolíticas, acidosis • La CT o la ecografía muestran inflamación pancreática ■


■

Gastroenteritis aguda Apendicitis atípica Colelitiasis Úlcera gástrica o duodenal Intususcepción Neumonía Traumatismo no accidental

Tratamiento • Pueden requerirse cuidados intensivos para el tratamiento de

• • • • • •

■

choque, alteraciones hidroelectrolíticas, íleo, dificultad respiratoria, hipocalciemia Manejo del dolor Supresión de ácido Nutrición parenteral o yeyunal Cirugía para obstrucción por cálculos o rotura del páncreas Los antibióticos sólo son útiles en caso de una infección identificada o ante pancreatitis necrosante Hasta 20% de los pacientes desarrollan seudoquistes, pero 66% de éstos se resuelven de manera espontánea

Dato clave

Los recién nacidos muestran deficiencia relativa de amilasa. Así, cuando presentan pancreatitis, pudieran no tener elevación sérica de amilasa.


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Insuficiencia pancreática exocrina ■

Bases para el diagnóstico • Digestión deficiente, esteatorrea, diarrea, aumento de peso es-

caso, hiperfagia

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• Causa más frecuente de fibrosis quística • Una segunda causa más distante es el síndrome de Shwachman-

Diamond: insuficiencia exocrina, neutropenia secundaria a detención de la maduración de granulocitos, disostosis metafísica y restitución de grasa del páncreas con talla baja • La estimulación pancreática con secretina y colecistocinina (CCK) resulta en secreción de enzima pancreática baja o nula • La excreción de grasa en heces es >10% en niños de más de 12 meses de edad, >15% en niños menores de 12 meses ■

Diagnóstico diferencial • Otras causas raras de insuficiencia pancreática: síndrome de

Pearson pancreático y de médula ósea, ausencia congénita del páncreas, atresia duodenal o estenosis • La deficiencia aislada de tripsina suele deberse a deficiencia de enterocinasa • La nutrición deficiente puede dar lugar a insuficiencia pancreática temporal • La pancreatitis crónica y repetida causa deficiencia exocrina ■

Tratamiento • Restitución con enzima pancreática exocrina • En lactantes es posible utilizar fórmulas con grasas hidroliza-

das, proteínas y almidones • Complemento con vitaminas liposolubles • La digestión deficiente mejora con la edad en el síndrome de

Shwachman-Diamond ■

Dato clave

Los recién nacidos muestran deficiencia relativa de amilasa. Dar a un lactante pequeño demasiado cereal (carbohidrato complejo) puede provocar diarrea debido a la deficiencia de amilasa.


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1 5 Riñones y vías urinarias 5

Poliquistosis renal (PKD) ............................................................... 93 Glomerulonefritis (GN) ..................................................................

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Nefritis intersticial .......................................................................... 95 Síndrome nefrótico idiopático .......................................................

96

Trombosis de la vena renal ............................................................ 97 Síndrome urémico hemolítico (HUS) ............................................. 98 Insuficiencia renal aguda ............................................................... 99 Insuficiencia renal crónica ............................................................. 100 Hipertensión .................................................................................. 101 Acidosis tubular renal (RTA) .......................................................... 102 Infección de las vías urinarias (UTI) .............................................. 103 Púrpura de Henoch-Schönlein (HSP) ............................................ 104 Cálculos renales ............................................................................ 105

91


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Capítulo 5

93

Riñones y vías urinarias

Poliquistosis renal (PKD) ■

Bases para el diagnóstico • Dilatación quística de los túbulos renales: es causada por hi-

•

•

•

•

■

perplasia de las células tubulares, secreción excesiva de líquido tubular y matriz extracelular tubular anormal El 90% es autosómica dominante (AD). Puede presentarse en la infancia pero en su mayor parte aparece a los 30 a 40 años con dolor, hipertensión, infección, hematuria, agrandamiento de los riñones e insuficiencia renal La PKD autosómica recesiva (AR) suele diagnosticarse con ecografía prenatal. En recién nacidos es probable encontrar una masa abdominal. La facies de Potter, el pie zambo y otros datos de oligohidramnios se deben a insuficiencia renal in utero Los lactantes mayores con PKD AR pueden presentarse con fibrosis hepática congénita, esplenomegalia, hipertensión portal y várices hemorrágicas El diagnóstico se establece al descubrir quistes renales en la ecografía en pacientes con signos y síntomas sugerentes

5

Diagnóstico diferencial • Otras masas abdominales • Otras causas de hipertensión • Otros trastornos estructurales de las vías urinarias con hematu-

ria, proteinuria e infección • Quistes renales adquiridos secundarios a ectasia aislada del con-

ducto o nefropatía crónica • Enfermedad quística medular: quistes variables en la médula

con síndrome de Fanconi e insuficiencia renal ■

Tratamiento • Un 50% de pacientes con PKD AD requieren diálisis o trasplan-

te renal. Es menos frecuente en la PKD autosómica recesiva • Tratamiento médico de la insuficiencia renal crónica: reducción

del consumo de proteínas y sodio, complemento de calorías, complemento de vitamina D, antihipertensivos (véase adelante Insuficiencia renal crónica) • Derivación portosistémica y/o ligadura de várices para tratar las várices sangrantes en pacientes con fibrosis hepática congénita ■

Dato clave

Los genes principales relacionados con PKD AD se encuentran en los cromosomas 16 (85%) y 4 (15%). Estos genes codifican para las proteínas policistina 1 y 2. Las proteínas anormales parecen producir disfunción ciliar renal que conduce a acumulación de líquido tubular y formación de quistes.


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94


Glomerulonefritis (GN) Bases para el diagnóstico

■

• La forma más frecuente es la GN posestreptocócica después de

5

•

• •

• •

■

una infección con Streptococcus hemolítico β del grupo A serotipos 12 (faringitis) y 49 (impétigo) Los complejos antígeno-anticuerpo se forman luego de una infección y se depositan en los glomérulos causando inflamación y consumo de complemento Presentación frecuente: hematuria, oliguria, proteinuria, edema, retención de sodio y agua, hipertensión, cefalea y dolor en el flanco El diagnóstico requiere prueba de infección reciente con estreptococo hemolítico β del grupo A (GAS) (amígdalas o piel), títulos elevados de antiestreptolisina O u otros anticuerpos antiestreptocócicos y evidencia de consumo de complemento Otras infecciones bacterianas, víricas, parasitarias y micóticas pueden causar depósito de complejo inmunitario y GN Otros trastornos que producen GN: nefropatía por inmunoglobulina (IgA), púrpura de Henoch-Schönlein, GN membranoproliferativa, lupus eritematoso generalizado (SLE), GN hereditaria (síndrome de Alport), poliarteritis nudosa, síndrome de Goodpasture, enfermedad de Berger

Diagnóstico diferencial • Síndrome nefrótico • Cálculos renales, trombosis venosa renal, infección, PKD • La nefritis por hipersensibilidad a fármacos en general tiene un • • • •

■

componente tubulointersticial relacionado Angioedema Hipertensión Hematuria idiopática Tumor renal

Tratamiento • La mayoría de los casos de GN posestreptocócica se resuelven

sin tratamiento • Se administran antibióticos para infección persistente, pero no

cambian el curso de la enfermedad • Tratamiento de la hipertensión: restricción de sodio y líquidos,

diuréticos y antihipertensivos, corticoesteroides (en casos graves) • En ocasiones se requiere diálisis ■

Dato clave

Aunque la hematuria microscópica puede persistir por hasta un año, 85% de los niños con GN posestreptocócica se recuperan por completo. Proteinuria grave, presentación atípica, insuficiencia renal progresiva o hipocomplementemia persistente sugieren otra entidad.


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Capítulo 5


95

Nefritis intersticial ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación local o difusa del intersticio renal con afección se-

cundaria de los túbulos • Más a menudo se relaciona con sensibilidad farmacológica:

antibióticos (a menudo lactámicos β), anticonvulsivos, antiinflamatorios no esteroideos (AINE), tiazidas, cimetidina, ranitidina. Puede ser posinfeccioso • Fiebre, rigidez, dolor abdominal/flanco, erupción cutánea, hipertensión. Suele presentarse con insuficiencia renal aguda. A menudo existe eosinofilia, pero no siempre • El análisis de orina muestra leucocitos con eosinófilos, hematuria, a veces glucosuria y densidad específica baja debido a disfunción tubular • Puede requerirse biopsia si los antecedentes o el análisis de orina no son diagnósticos ■


■

5

La intoxicación por plomo provoca nefritis intersticial crónica Infección aguda de las vías urinarias (UTI) Lupus, síndrome de Goodpasture Rechazo de trasplante renal

Tratamiento • Eliminar el fármaco causante. Tratar la infección si existe. Tra-

tar la hipertensión • Los corticoesteroides son de utilidad • Diálisis para insuficiencia renal aguda • El resultado suele ser bueno en caso de nefritis relacionada con

fármacos. Puede progresar a síndrome nefrótico o insuficiencia renal crónica ■

Dato clave

El niño con reflujo vesicoureteral e infección recurrente tiene más probabilidades de desarrollar nefritis intersticial después de una infección que aquel con vías urinarias normales.


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96


Síndrome nefrótico idiopático ■

Bases para el diagnóstico • Proteinuria, hipoproteinemia, edema e hiperlipidemia • La forma más frecuente de síndrome nefrótico en la infancia es

la idiopática (enfermedad de cambio mínimo, nefrosis lipoidea)

5

• En general afecta a niños <6 años. A menudo posinfecciosa • Edema periorbitario, edema periférico, oliguria, malestar, dolor

abdominal, ascitis, edema pulmonar, derrame pulmonar, disnea • El sedimento urinario suele ser normal o sólo con hematuria

microscópica. Proteinuria importante. Albúmina sérica baja. Colesterol y triglicéridos séricos elevados • Los datos de la biopsia son poco significativos: fusión del proceso podal del mesangio, ausencia de depósitos inmunitarios, proliferación mesangial ocasional o esclerosis glomerular focal ■

Diagnóstico diferencial • Cualquier enfermedad glomerular puede producir los datos de

síndrome nefrótico Esclerosis glomerular focal Nefropatía mesangial Nefropatía membranosa La trombosis de la vena renal podría ser la causa del síndrome nefrótico o deberse a éste • Nefrosis congénita: bajo peso al nacimiento, placenta grande, suturas craneales anchas, osificación retrasada, edema, insuficiencia renal • • • •

■

Tratamiento • Prednisona diaria (2 mg/kg/día; máximo 60 mg/día) durante seis

• • • •

■

semanas. La misma dosis cada tercer día durante seis semanas. Disminución gradual a lo largo de dos a cuatro meses a medida que se resuelve la proteinuria Inducir diuresis si es necesario con restitución de albúmina intravenosa (IV) seguida de diuréticos Administrar vacuna neumocócica a niños con ascitis para reducir el riesgo de peritonitis bacteriana Biopsia renal para descartar otros trastornos en pacientes con respuesta deficiente a los medicamentos o recaída Pacientes que no responden o que recaen con corticoesteroides: utilizar clorambucilo, ciclofosfamida, tacrolimús o ciclosporina A como coadyuvantes

Dato clave

La causa del síndrome nefrótico idiopático se desconoce. Parece existir mayor riesgo en individuos con HLA tipos B8 DR3, DR7 y DQ2. La enfermedad con recaída se relaciona con expansión oligoclonal de las subseries de células T, en particular células CD8+.


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Capítulo 5


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Trombosis de la vena renal ■

Bases para el diagnóstico • Más frecuente en neonatos: sepsis/deshidratación, hijo de madre

diabética, catéter de la vena umbilical, estado hipercoagulable • Menos frecuente en niños: traumatismo, síndrome nefrótico (tal

vez debido a pérdida renal de proteínas antitrombóticas), GN membranoproliferativa, estados hipercoagulables (SLE, embarazo, neoplasia, enfermedad de Behçet), idiopática • Masa abdominal de inicio repentino, dolor en el flanco, oliguria (con trombos bilaterales), hematuria • La extensión del coágulo en la vena cava causa edema de las extremidades inferiores o émbolo pulmonar • El diagnóstico se confirma mediante ecografía con estudio de flujo Doppler ■

5

Diagnóstico diferencial • Necrosis papilar aguda • Infarto renal • El cáncer de células renales puede invadir y obstruir las venas

renales • Presión extrínseca por fibrosis peritoneal, tumor, ganglios linfá-

ticos • El cólico renal por cálculos se asemeja a algunos síntomas de

trombosis de la vena renal ■

Tratamiento • Anticoagulación con heparina • Tratar el problema subyacente • Es posible observar trombos recurrentes años después del epi-

sodio original. Algunos pacientes requieren anticoagulación crónica • Si existe síndrome nefrótico subyacente, debe emprenderse una biopsia renal para determinar el tratamiento adecuado ■

Dato clave

Los niños con trombosis de la vena renal deben ser evaluados para estados hipercoagulables. Se encuentra factor V de Leiden con frecuencia mayor. Los pacientes con síndrome nefrótico también pueden encontrarse hipercoagulables debido a la pérdida urinaria de antitrombina III.


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Síndrome urémico hemolítico (HUS) ■

Bases para el diagnóstico • Anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia trombó-

tica e insuficiencia renal por lesión vascular glomerular • A menudo la precede infección con toxina Shiga (toxina vero)

5

• •

•

•

■


■

productora de cepas de Shigella o Escherichia coli 0157:H7 que causa diarrea sanguinolenta inicial La toxina absorbida provoca daño endotelial que resulta en depósito de plaquetas y oclusión microvascular Otros precipitantes incluyen ciclosporina A, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), infección neumocócica, complemento C3 genético o deficiencia de factor H Índice elevado de sospecha en cualquier niño con antecedentes recientes de diarrea sanguinolenta aguda. Es fácil pasar por alto los antecedentes de oliguria Pruebas de laboratorio: anemia importante, frotis de sangre con fragmentación de eritrocitos microangiopáticos, incremento del nitrógeno ureico sanguíneo y de creatina Otras causas de anemia hemolítica aguda Gastroenteritis aguda con choque y oliguria Sepsis con coagulación intravascular diseminada (DIC) Colitis ulcerosa, enterocolitis seudomembranosa, lupus Intususcepción Púrpura trombocitopénica trombótica Necrosis tubular aguda u otras causas de insuficiencia renal

Tratamiento • Recuperación espontánea en 55%. Cierta nefropatía residual e hi-

pertensión en 30%. Insuficiencia renal en etapa terminal en 15% Manejo meticuloso del estado hidroelectrolítico Los agentes antimotilidad y antibióticos pueden empeorar el HUS La diálisis oportuna mejora el pronóstico La infusión de plasma/plasmaféresis podría aumentar el factor estimulante de prostaciclina plasmática y prevenir la agregación plaquetaria • Los inhibidores de plaquetas al inicio de la enfermedad suelen mejorar el pronóstico • Con eritropoyetina es posible reducir la necesidad de transfusión de eritrocitos • • • •

■

Dato clave

Las fuentes más comunes de infección por E. coli 0157:H7 en EUA son la carne de res mal cocida o las frutas no pasteurizadas, vegetales u otros productos alimenticios contaminados con heces de bovinos. Se debe notificar al centro de salud local cualquier caso de HUS.


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Capítulo 5


99

Insuficiencia renal aguda ■

Bases para el diagnóstico • Incapacidad repentina de excretar orina en cantidad o de calidad

adecuada para conservar la homeostasia de líquidos corporales • La causa más frecuente en niños es la deshidratación • Otras causas: afección de la perfusión renal, isquemia, enferme-

dad renal aguda, compromiso vascular renal, necrosis tubular aguda, uropatía obstructiva • El síntoma principal es la oliguria • Datos urinarios en insuficiencia prerrenal: UOsm 50 mosm/kg >POsm; UNa <10 meq/L; UCr:PCr >14:1; densidad específica de la orina >1.020 • Datos urinarios en necrosis tubular aguda: UOsm 20 meq/L; UCr:PCr <13:1; densidad específica de la orina 1.012 a 1.018 ■

5

Diagnóstico diferencial • Obstrucción posrenal que previene el flujo normal de orina:

anomalías anatómicas de las vías urinarias, neoplasias vesicales, impacción fecal grave, fimosis, balanitis • Fármacos que pueden causar retención urinaria: antihistamínicos, narcóticos, antidepresivos tricíclicos, atropinas • La elevación del BUN relacionada con hemorragia gastrointestinal (GI) puede ser lo suficientemente alta para sugerir insuficiencia renal aguda ■

Tratamiento • Establecer el volumen intravascular, idoneidad de la perfusión

• • • • •

■

y gasto de orina con catéter vesical a permanencia. Vigilar el consumo Tratamiento específico para trastornos prerrenales u obstrucción posrenal Restablecer el volumen plasmático normal Intentar producir diuresis >0.5 ml/kg/h con diuréticos: furosemida, metolazona Si no sobreviene diuresis con un curso breve de medicamentos, puede requerirse diálisis Si la oliguria grave dura >3 semanas, es poco probable que se trate de necrosis tubular aguda. Debe considerarse lesión vascular, isquemia, GN u obstrucción

Dato clave

En pacientes en quienes se sospecha insuficiencia renal aguda, es importante ajustar tanto la cantidad de líquido como los medicamentos que se administran con el grado de insuficiencia renal para evitar sobrecarga de líquidos o intoxicación por fármacos.


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100


Insuficiencia renal crónica ■

Bases para el diagnóstico • En lactantes las causas más comunes son anomalías estructura-

les de los riñones o las vías urinarias: disgenesia renal, uropatía obstructiva, reflujo vesicoureteral grave • En niños mayores glomerulonefritis crónicas, lesión nefrotóxica irreversible y HUS son las causas más frecuentes • Complicaciones: retraso del crecimiento, poliuria/oliguria, retención/pérdida de sal, osteopatía metabólica, hipertensión • Síntomas de uremia: anorexia, náusea, alteraciones electrolíticas, confusión, apatía, convulsiones, anemia, tendencia hemorrágica, pericarditis, colitis, edema pulmonar e hipertensión

5

■

Clasificación de la insuficiencia renal • Prerrenal: deshidratación, hemorragia, acidosis diabética, hipo-

volemia, choque, insuficiencia cardiaca • Renal: HUS, GN aguda, nefrotoxinas, necrosis tubular aguda

(ATN), necrosis cortical renal, enfermedad vascular renal, infección grave, ahogamiento en agua dulce, hiperuricemia durante el tratamiento del cáncer, síndrome hepatorrenal • Posrenal: obstrucción (tumor, hematoma, válvulas uretrales posteriores, estenosis de la unión UP, ureterocele), cálculos, traumatismo, trombosis de la vena renal ■

Tratamiento • Controlar la hipertensión: diuréticos, antihipertensivos, restric-

ción de sodio y líquidos • Controlar la hiperpotasiemia: restricción en la dieta • Controlar la hiperfosfatemia: restricción en la dieta, fijadores

• • • •

■

de fosfatos en la dieta (carbonato de calcio), complementos de vitamina D Controlar la uremia: restricción de proteínas Promover el crecimiento: complementos calóricos, en ocasiones se administra hormona del crecimiento Controlar la anemia: eritropoyetina Revalorar la necesidad de diálisis o trasplante renal con regularidad

Dato clave

En general la tasa de sobrevivencia a un año del injerto en el trasplante renal de donante emparentado vivo es de 90%. La tasa de sobrevivencia habitual a cinco años es de 75%. La mortalidad y morbilidad del trasplante renal aumentan considerablemente en lactantes <1 año de edad o <15 kg.


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Capítulo 5


101

Hipertensión ■

Bases para el diagnóstico • El diagnóstico depende de la edad: el paciente está normotenso

•

•

• •

■

si las presiones arteriales sistólica y diastólica son <90% para la edad y el sexo Nefropatía es la causa más frecuente: anomalía congénita del riñón o la vasculatura renal, obstrucción renal, trombosis de las venas o arterias renales, sobrecarga de volumen, pérdida de un riñón, diabetes o enfermedad relacionada con SLE Otras causas: cardiacas (coartación de la aorta), drogas (cocaína, anfetaminas, esteroides, efedrina, estrógenos, EPO, ciclosporina A), endocrinas (hipertiroidismo, feocromocitoma, tumor de Wilms, neuroblastoma, síndrome de Cushing, hiperaldosteronismo), incremento de la presión intracraneal Hipertensión esencial: los factores de riesgo incluyen obesidad y antecedentes familiares No suele haber síntomas. La cefalea, los signos de hipertensión intracraneal y la insuficiencia cardiaca pueden indicar una crisis hipertensiva

5

Diagnóstico diferencial • Medir la presión arterial con un manguito demasiado pequeño

para el paciente es la causa más común de hipertensión • La ansiedad eleva la presión sistólica ■

Tratamiento • Una urgencia hipertensiva aguda puede requerir diuréticos (fu-

rosemida), bloqueadores α o β, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de los canales del calcio (nifedipina), vasodilatadores (nitroprusiato de sodio, hidralazina) en una situación de cuidados intensivos • Hipertensión sostenida de origen renal: inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina • La hipertensión esencial sostenida tratada con vasodilatadores suele requerir diuréticos y bloqueadores β concomitantes ■

Dato clave

La causa orgánica más frecuente de hipertensión en lactantes es la enfermedad renal/renovascular o cardiaca congénita. En la adolescencia la hipertensión esencial se convierte en el diagnóstico más común.


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102


Acidosis tubular renal (RTA) ■

Bases para el diagnóstico • Tipo 1 (RTA distal): trastorno hereditario con retraso del creci-

5

•

•

•

•

■

miento, anorexia, vómito y deshidratación. Acidosis metabólica, hipercloremia, hipopotasiemia, pH urinario >6.5 La RTA tipo 1 suele ser permanente. Se diferencia de la RTA tipo 2 por la gran cantidad de bicarbonato que se requiere para normalizar los niveles de plasma (>10 meq/kg/24 h) Tipo 2 (RTA proximal): RTA más frecuente en la infancia. Bicarbonato sérico un tanto bajo, exceso de bicarbonato en la orina con umbral renal bajo para pérdida. La función tubular distal normal permite la acidificación de la orina con concentraciones de bicarbonato por debajo del umbral La RTA tipo 2 puede ser una inmadurez del desarrollo de la función renal. La dosis de álcali que se requiere para lograr niveles normales de bicarbonato es baja (2 a 3 meq/kg/24 h) Tanto el tipo 1 como el 2 pueden relacionarse con hipercalciuria, cálculos o nefrocalcinosis

Diagnóstico diferencial • Síndrome de Fanconi • Otros trastornos con defectos tubulares: enfermedad de Hart-

nup, síndrome de Lowe, cistinosis, enfermedad de Wilson, tirosinemia hereditaria • La RTA secundaria puede ser resultado de reflujo crónico ■

Tratamiento • La RTA distal se trata con bicarbonato. Rara vez se requieren

dosis mayores de 3 meq/día • El pronóstico es favorable en la RTA distal no complicada en

ausencia de complicaciones • La RTA proximal se trata con cuando menos 3 meq/día de bi-

carbonato o citrato. Pueden ser necesarias dosis superiores a 10 meq/kg/día. En ocasiones se requieren complementos concomitantes de potasio • El pronóstico es adecuado en la RTA proximal. El tratamiento suele discontinuarse para los dos años ■

Dato clave

Los lactantes menores desaprueban el sabor del bicarbonato, el citrato o el potasio en solución. Pueden desarrollar comportamiento de rechazo a los alimentos y diarrea (debido a la carga osmótica de la solución), lo cual agrava el retraso del crecimiento.


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Capítulo 5


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Infección de las vías urinarias (UTI) ■

Bases para el diagnóstico • La mayoría de las UTI son infecciones ascendentes: los factores

• • • •

•

■

de riesgo son estreñimiento crónico, varones no circuncidados, vaciamiento disfuncional en mujeres, higiene perineal deficiente, instrumentación de la uretra, actividad sexual Lactantes: anomalías congénitas de los riñones y el sistema colector como factores de riesgo para UTI E. coli (>85%), Klebsiella, Proteus, otros gramnegativos, enterococos, estafilococos coagulasa negativos Síntomas en lactantes: fiebre, vómito, irritabilidad y sepsis. En niños: disuria, urgencia, enuresis y dolor en el flanco Se requiere orina obtenida con catéter para el cultivo y la elección del antibiótico. El análisis de orina muestra leucocitos, proteínas, sangre y a veces bacterias La prueba de esterasa leucocítica suele ser falsa positiva. El nitrito urinario es más sensible en niños mayores con micción menos frecuente

5

Diagnóstico diferencial • En lactantes y niños con pielonefritis el diferencial es amplio:

sepsis, apendicitis, condición quirúrgica abdominal, cardiopatía o neumopatía, maltrato infantil, enfermedad neurológica, enfermedad metabólica, trastorno gastrointestinal (GI) (en particular reflujo gastroesofágico [GER]) • En niños con disuria: orquitis, prostatitis, uretritis, epididimitis, gonorrea, fimosis, balanitis • Los tumores prostáticos, los de otros órganos pélvicos y la impacción fecal pueden obstruir el cuello de la vejiga y causar síntomas de UTI • Lesión de la columna o tumor o infección de la médula ■

Tratamiento • Antibióticos IV en lactantes <3 meses y pacientes intoxicados • Cistitis no complicada con amoxicilina oral, trimetoprim-sulfa-

metoxazol o cefalosporinas de primera generación • Cistitis en adolescentes sexualmente maduros con tres días de

fluoroquinolona • La pielonefritis aguda se trata durante 10 días • Antibióticos profilácticos para reflujo vesicoureteral de grado alto,

UTI recurrente, vejiga espástica y atónica, anomalías anatómicas ■

Dato clave

El cistouretrograma por micción (VCUG) está indicado en varones con su primera UTI. La anomalía anatómica más frecuente que se descubre en lactantes varones con UTI es válvula uretral posterior.


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Púrpura de Henoch-Schönlein (HSP) ■

Bases para el diagnóstico • Vasculitis leucocitoclástica posinfecciosa en pacientes <20

años que afecta diversos sistemas orgánicos

• Los varones se ven afectados más a menudo que las mujeres por

5

causas desconocidas • La constelación clínica típica consiste en exantema purpúrico

en el dorso de piernas y glúteos (a menudo más extenso), dolor abdominal, diarrea sanguinolenta y dolor articular. También ocurren cerebritis, intususcepción, duodenitis, colecistitis, pancreatitis, edema del escroto y DIC • La afección renal en 20 a 100% de los casos varía de GN leve con hematuria microscópica e hipertensión hasta insuficiencia renal en etapa terminal • El diagnóstico suele ser clínico. El recuento plaquetario elevado es frecuente. A menudo se aprecia IgA elevada o baja • Se aprecian depósitos de IgA en biopsias de vasos sanguíneos del riñón, piel y vías GI ■

Diagnóstico diferencial • Síntomas GI (vómito, dolor, diarrea sanguinolenta) que sugie-

ren una urgencia quirúrgica • La cefalea puede predominar, lo cual sugiere tumor cerebral o

meningitis • La nefritis puede predominar, lo cual sugiere otras nefritis glo-

merulares • Septicemia con DIC, meningococemia, fiebre exantemática de

las Montañas Rocosas ■

Tratamiento • No existe tratamiento específico. Es autolimitada en la mayoría

de los casos • Los pacientes con dolor abdominal grave están en riesgo de in-

tususcepción con hemorragia intestinal intramural como punto principal y tal vez requieran cirugía • Es posible que se desarrolle insuficiencia renal en sujetos con hematuria grave y proteinuria varios meses después de la resolución de los síntomas agudos • A menudo se administran corticoesteroides contra el dolor abdominal grave y la enfermedad renal ■

Dato clave

Las infecciones respiratorias son el disparador más probable (faringitis estreptocócica, Mycoplasma, adenovirus y otros), pero se han considerado eventos raros, como picaduras de insectos y estrés.


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Capítulo 5


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Cálculos renales ■

Bases para el diagnóstico • Quizá se encuentren cálculos renales en ciertas enfermedades

•

• • • •

■

metabólicas: cistinosis (cistina), hiperglicinuria (glicina), síndrome de Lesch-Nyhan (urato), oxalosis (oxalato) Los cálculos podrían deberse a hipercalciuria: RTA distal, síndrome de inmovilización, espina bífida o lesión espinal, empleo de corticoesteroides La infección urinaria crónica con o sin obstrucción aumenta el riesgo de cálculos de estruvita (magnesio y amoniaco) A menudo se encuentra una anomalía anatómica adyacente en niños Los síntomas son dolor, hematuria y obstrucción El diagnóstico se obtiene mediante ecografía y otros estudios de imagen

5

Diagnóstico diferencial • Hematuria por infección, obstrucción, traumatismo, tumor, ne-

fritis • Dolor en el flanco por traumatismo, colecistitis, infección urina-

ria u obstrucción, tumor, lesión espinal ■

Tratamiento • Tratar la causa subyacente • Incrementar el consumo de líquidos y restringir el de sodio para

reducir la calciuria • La mayoría de los cálculos menores se evacuan de manera es-

pontánea • La litotricia de onda de choque extracorpórea a veces se utiliza

en niños • Tal vez se requiera eliminación quirúrgica para cálculos muy

grandes, obstrucción, dolor intratable e infección crónica ■

Dato clave

La incidencia de cálculos renales en niños está al alza y se atribuye a la mayor prevalencia de obesidad y diabetes tipo 2. Los factores de riesgo suelen incluir consumo elevado de sodio en la dieta e inactividad física en niños obesos.


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1 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 6 Muerte cerebral ............................................................................. 109 Convulsiones febriles .................................................................... 110 Epilepsia ........................................................................................ 111 Síncope y desmayo ....................................................................... 112 Cefaleas ......................................................................................... 113 Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia, vasculitis ......... 114 Malformaciones congénitas ........................................................... 115 Neurofibromatosis (NF) ................................................................. 116 Esclerosis tuberosa ....................................................................... 117 Ataxia ............................................................................................ 118 Trastornos extrapiramidales .......................................................... 119 Parálisis flácida aguda ................................................................... 120 Miastenia grave ............................................................................. 121 Esclerosis múltiple (MS) ............................................................... 122 Parálisis del nervio facial (parálisis de Bell) ................................... 123 Lactante hipotónico ....................................................................... 124 Polineuropatía crónica ................................................................... 125 Parálisis cerebral ........................................................................... 126

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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares

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Muerte Diabetes cerebral ■

Bases para el diagnóstico • Coma etapa IV, sin respiración espontánea después de 3 min

• •

• •

■

con Pco2 >60 mmHg, sin función del tallo encefálico, presión arterial y temperatura normales, tono muscular flácido, sin movimiento espontáneo Datos consistentes en dos exploraciones en 24 h (niños >1 año) Angiografía cerebral, gammagrafía con radionúclidos y ecografía transcraneal de utilidad para confirmar el diagnóstico clínico Se requieren pruebas en neonatos en quienes el diagnóstico es difícil El silencio electroencefalográfico (EEG) durante 30 min en ausencia de fármacos supresores o hipotermia también confirman el diagnóstico clínico, sobre todo en neonatos

6

Diagnóstico diferencial • El coma profundo puede asemejarse a la muerte cerebral: hipo-

termia, agentes paralíticos; sedantes: sobredosis de hipnóticos, toxinas, traumatismo • Accidente vascular cerebral, lesión hipóxica-isquémica, hemorragia masiva • Estado vegetativo ■

Tratamiento • Por definición, la muerte cerebral es irreversible • El periodo de observación recomendado para confirmar el diag-

nóstico clínico de muerte cerebral es de 48 h en neonatos y de 24 h en otros • Retirar el tratamiento médico que sostiene la vida requiere de educación sensible y apoyo a la familia ■

Dato clave

La Task Force on Brain Death in Children publicó los criterios más empleados en el diagnóstico de muerte cerebral en Pediatrics 1987;80:298-300. La American Academy of Pediatrics revisa y actualiza estos criterios con regularidad.


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Convulsiones febriles ■

Bases para el diagnóstico • Ocurren en 2 a 3% de los niños entre 3 meses y 5 años de edad • En >90% son generalizadas, duran <5 min y ocurren al inicio

de alguna enfermedad infecciosa que causa fiebre

• La enfermedad relacionada con mayor frecuencia es la infec-

ción respiratoria vírica aguda

6

• Otras infecciones asociadas con convulsiones febriles: gas-

• •

• •

■

troenteritis (Shigella, Campylobacter), infecciones de las vías urinarias, roséola infantil Sólo 1 a 2.4% de los niños con una convulsión febril sufren epilepsia subsiguiente Factores de riesgo para epilepsia posterior: fiebre <38.8°C, convulsión que dura >15 min, >1 convulsión en el mismo día, convulsión focal, estado neurológico basal anormal, edad <1 año, antecedentes familiares de epilepsia Verificar glucosa sérica, electrólitos, calcio Investigar una convulsión atípica con punción lumbar inmediata e imágenes cerebrales y EEG cuando menos una semana después de la convulsión

Diagnóstico diferencial • Alteraciones electrolíticas (sodio y calcio) y glucémicas • Convulsiones asociadas con episodios de contener la respira-

ción o síncope • Traumatismo cefálico • Infección del sistema nervioso central (SNC) • Epilepsia de inicio reciente ■

Tratamiento • Controlar la fiebre • Detener la convulsión. Rara vez se requieren fármacos • Valoración diagnóstica para convulsiones poco frecuentes o fac-

tores de riesgo • Educar a los padres acerca del control posterior de la fiebre • La profilaxis con anticonvulsivos puede reducir las convulsio-

■

nes febriles recurrentes y ser apropiada después de la segunda convulsión febril • Diazepam al inicio y mientras persista la enfermedad febril • Utilizar una dosis regular de fenobarbital a la hora de dormir • La fenitoína y carbamazepinas son ineficaces

Dato clave

Las convulsiones febriles simples no tienen consecuencias adversas a largo plazo. Las anomalías EEG menores que se aprecian en ~20% de los niños después de una convulsión febril son de poco valor para predecir el riesgo de recurrencia o el pronóstico a largo plazo.


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Epilepsia ■

Bases para el diagnóstico • Convulsiones no febriles con anomalías EEG interictales • Las convulsiones neonatales idiopáticas benignas representan

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•

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•

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6% de las convulsiones neonatales. Inicio a los 3 a 7 días, multifocales, breves, con resolución espontánea Espasmos infantiles: inicio a los 3 a 18 meses, contracciones violentas de grupos musculares, hipsarritmia en EEG, 90% tienen retraso mental/motor Tonicoclónica generalizada (GTCS): inicio a los 3 a 11 años, antecedentes familiares o personales de convulsiones febriles, espiga de 3/s en EEG en 50% Convulsiones de ausencia (petit mal): inicio a los 10 a 12 años, más frecuente en varones, espiga de 3 a 4/s, la mayoría también tiene GTCS, pueden remitir en forma espontánea Epilepsia mioclónica: inicio a los 12 a 18 años, sacudidas mioclónicas de las extremidades superiores, espiga general de 4 a 6/s en EEG, 90% también tienen GTCS si no se tratan Epilepsia rolándica: autosómica dominante, inicio a los 3 a 13 años, convulsiones parciales simples breves 2 a 5/min durante el sueño, espigas bilaterales en EEG Convulsiones parciales complejas: aura previa a la convulsión, movimientos estereotípicos y vocalización que dura 15 a 90 s, seguida de confusión

6

Diagnóstico diferencial • Convulsiones secundarias: traumatismo, hemorragia/apoplejía,

infección, fármacos, toxinas, hipoglucemia, hipocalciemia, hiponatriemia, convulsiones febriles • Episodios de contener la respiración, sobre todo episodios pálidos • Tics del síndrome de Tourette, terrores nocturnos, migraña, mioclono nocturno benigno, reflujo gastroesofágico (GER) con postura de Sandifer, masturbación, reacción de conversión, vértigo paroxístico benigno, episodios de mirada fija ■

Tratamiento • El estado epiléptico requiere apoyo a vías respiratorias y circula-

ción, administración de glucosa y calcio, búsqueda diagnóstica de la causa primaria y medicamentos intravenosos (diazepam, fenitoína, fenobarbital, midazolam, valproato, pentobarbital) • Fenitoína, fenobarbital, valproato y carbamazepina se emplean como apoyo en la mayoría de los tipos de epilepsia en niños • Medicamentos coadyuvantes: acetazolamida, levetiracetam, oxcarbazepina, felbamate, gabapentina, topiramato, tiagabina, lamotrigina ■

Dato clave

Obtener una descripción precisa del episodio.


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Síncope y desmayo ■

Bases para el diagnóstico • Pérdida temporal de la conciencia y tono postural debido a is-

•

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• • • •

■

quemia cerebral: causa vasovagal/vasodepresiva/neurocardiógena De 20 a 50% de los niños se desmayan alguna vez antes de los 20 años de edad Síntomas prodrómicos: mareo, vahído, náusea, nublamiento de la vista, sudación, palidez En muchos casos ocurre una convulsión tonicoclónica breve Los antecedentes familiares suelen ser positivos Electroencefalograma y valoración cardiaca normales, excepto por evidencia ocasional de disfunción autónoma (prueba con mesa inclinada) con hipotensión ortostática exagerada

Diagnóstico diferencial • Intervalo QTc prolongado, taquicardia o fibrilación ventricula-

• • • • ■

res, u otras arritmias, prolapso de la válvula mitral, miocardiopatía hipertrófica Episodios hipercianóticos: tetralogía de Fallot Convulsiones, migraña, hipoglucemia Histeria, hiperventilación, vértigo Episodio pálido de contener la respiración

Tratamiento • La búsqueda de la causa primaria está indicada en caso de sín-

• • • • ■

cope recurrente: biometría hemática completa (CBC), glucosa, electrólitos, monitor Holter y posible evaluación cardiológica o neurológica Proteger al paciente de lesionarse a sí mismo durante el episodio: caerse, morderse Educación y evitación de situaciones precipitantes Acostarse durante el pródromo. Consumo adecuado de líquido y sal Rara vez pueden emplearse bloqueadores β y fludrocortisona

Dato clave

Los precipitantes frecuentes de los desmayos incluyen observar o someterse a venipunción, estar de pie mucho tiempo, exposición excesiva al calor, fatiga, consumo insuficiente de líquidos y sal (sobre todo en adolescentes delgadas), atletismo y bradicardia de base.


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Cefaleas ■

Bases para el diagnóstico • Tres tipos de cefaleas: por tensión, vascular, por tracción/inflama-

toria representan el 25% de todas las referencias neurológicas • El 15% de los niños han experimentado una cefalea vascular (mi-

graña) para los 14 años: recurrente, paroxística, pulsátil, a menudo unilateral, ubicada en la frente o los ojos, náusea, vómito, parálisis/convulsión ocasionales. Aura prodrómica rara en niños • Cefaleas por tracción/inflamatorias: crónicas con frecuencia y gravedad que se incrementan en forma gradual, signos de aumento de la presión intracraneal (ICP), papiledema, náusea y vómito sobre todo con los cambios de posición • Cefaleas por tensión: recurrente crónica, tipo banda o difusa, a menudo se identifica una fuente de estrés psíquico en el hogar o la escuela • Los antecedentes cuidadosos suelen ser la primera prueba diagnóstica. Si existen signos de incremento de la ICP están indicadas imágenes cerebrales ■

6

Diagnóstico diferencial • Uso excesivo/abuso de fármacos, depresión, trastornos del sue-

ño pueden presentarse como cefalea por tensión • La sinusitis suele provocar cefalea unilateral • Error de refracción • El vómito puede ser un síntoma tan prominente de cefalea vas-

cular que se sugiere obstrucción gastrointestinal (GI) ■

Tratamiento • Cefalea por tensión: suelen bastar paracetamol o ibuprofén ±

•

• •

•

■

biorretroalimentación. Curso de amitriptilina en adolescentes con ataques graves/frecuentes La migraña suele responder a la administración oportuna de ibuprofén. Con/sin adición de cafeína, cafeína-ergotamina, isometepteno Sumatriptán, rizatriptán, naratriptán son efectivos para la migraña en adolescentes La migraña grave puede requerir profilaxis con propranolol, amitriptilina, ciproheptadina, valproato, antagonistas de los canales del calcio Es posible descartar enfermedad del SNC si existen signos de ICP elevada

Dato clave

El síndrome de vómito cíclico ocasiona ataques episódicos de vómito intratable y dolor abdominal con/sin cefalea. Puede ser una forma de migraña. A menudo existen antecedentes familiares de migraña y los ataques se tratan/previenen con terapia antimigraña.


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Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia, vasculitis ■

Bases para el diagnóstico • El ictus afecta 2 a 8 en 100 000 niños; 10% causa la muerte, 60

a 80% produce déficit neurológico permanente o convulsiones, 20 a 35% de los niños afectados presentan ictus recurrente • Causas: infección (varicela, micoplasma, VIH, endocarditis bacteriana), traumatismo menor de cabeza y cuello, trastornos hematológicos (coagulopatías, drepanocitemia, policitemia, estados hipercoagulables), enfermedades neoplásicas, cardiopatía congénita, trastornos neurocutáneos, anomalías vasculares intracraneales, trastornos vasculares oclusivos, vasculitis o combinaciones de diversos factores • Los síntomas dependen de la distribución del coágulo o la hemorragia. Se observan hemiplejía, debilidad unilateral, alteración sensorial, disartria, disfagia, depresión del nivel de conciencia y alteraciones del estado de ánimo en el ictus bilateral • Evaluación: estudios de coagulación, marcadores inflamatorios, exploración del líquido cefalorraquídeo (LCR), electrocardiograma (ECG) y ecocardiografía. Tomografía craneal computarizada (CT), resonancia magnética (MRI), angiografía por resonancia magnética (MRA), venografía por resonancia magnética (MRV) e imágenes ponderadas por difusión son de utilidad

6

■

Diagnóstico diferencial • • • • • •

■

Hipoglucemia Convulsión focal prolongada o paresia posictal Encefalomielitis, meningitis, encefalitis, absceso cerebral Migraña con déficit neurológico focal Trastornos neurodegenerativos Abuso de drogas o toxinas

Tratamiento • Tratamiento de las funciones cardiaca, pulmonar y renal • De ser posible se debe determinar la causa subyacente • El manejo de la presión arterial y los líquidos, la anticoagula-

ción, la trombólisis y el tratamiento antiinflamatorio dependen del diagnóstico subyacente • Anticoagulación en ictus no hemorrágico: tanto con heparina como con ácido acetilsalicílico • Trombolíticos (activador del plasminógeno hístico) en un lapso de horas del ictus. No se cuenta con estudios controlados en niños ■

Dato clave

La demora en el diagnóstico del ictus es causa de morbilidad. El diagnóstico retrasado es más frecuente en niños que en adultos debido a que los cuidadores iniciales suelen no considerar el diagnóstico.


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Malformaciones congénitas ■

Bases para el diagnóstico • Defectos del tubo neural: espina bífida con meningomielocele,

anencefalia, encefalocele. Diagnóstico prenatal con ecografía • Dependiendo de la extensión, la espina bífida se relaciona con

hidrocefalia, disfunción vesical e intestinal, defectos motores distales y sensoriales, anomalías ortopédicas de la espina y el sacro • La proliferación celular y los defectos de migración producen lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso, paquigiria, agiria, síndrome de Dandy-Walker • Craneosinostosis: cierre prematuro de las suturas craneales, a menudo esporádico e idiopático. Las formas genéticas incluyen síndromes de Crouzon (calvarial, suturas de la base craneal) y de Apert (sutura coronal) • Hidrocefalia: el aumento del volumen de LCR causa dilatación ventricular y macrocefalia. Las formas no comunicantes (hemorragia, infección, tumor, malformaciones congénitas) ocasionan obstrucción del flujo de LCR en el sistema ventricular. La hidrocefalia comunicante es causada por resorción anormal de LCR ■

6

Diagnóstico diferencial • Modelado y deformidad craneales debido a presión intrauterina • La hidrocefalia “ex vacuo” consiste en agrandamiento de los

ventrículos en una cabeza de tamaño normal debido a atrofia cerebral (alcoholismo, lesión hipóxica) • La macrocefalia con crecimiento cerebral normal puede ser familiar • Son causas de macrocefalia la megalencefalia (cerebro grande) por neurofibromatosis (NF), esclerosis tuberosa, síndrome de Soto, acondroplasia, enfermedades por almacenamiento (mucopolisacaridosis, mucolipidosis, leucodistrofia) ■

Tratamiento • El consumo adecuado de ácido fólico antes y durante el emba-

razo reduce el riesgo de defectos del tubo neural • Si se diagnostica espina bífida con ecografía prenatal, el parto

se realiza por cesárea con cierre cutáneo quirúrgico inmediato sobre el defecto para prevenir infecciones • La mayoría de los niños con espina bífida desarrollan hidrocefalia. En ellos y en otros con hidrocefalia no comunicante debe colocarse una derivación para mejorar la presión intraventricular • La craneosinostosis se trata con cirugía si la función o crecimiento de los nervios craneales, ojos y cerebro están afectados ■

Dato clave

Malformaciones de SNC en 1 a 3% de los neonatos y presentes en 40% de los que mueren en los primeros 30 días de vida.


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Neurofibromatosis (NF) ■

Bases para el diagnóstico • La NF tipo 1 es un trastorno neuroectodérmico genético con una

prevalencia de 1:4000. Un 50% de los casos se deben a nuevas mutaciones en el gen NF1 • Se observan anomalías del aprendizaje (40%), retraso mental (8%); estrabismo o ambliopía (glioma óptico), masas cutáneas inexplicables, macrocefalia, síntomas neurológicos de tumor espinal o cerebral, hipertensión • Muchos pacientes asintomáticos son identificados después de diagnosticar a un pariente en primer grado • Criterios diagnósticos: >6 manchas café con leche >5 mm de diámetro (prepúberes) o >15 mm (pospúberes); ≥2 neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme; pecas axilares o inguinales; glioma óptico; ≥2 nódulos de Lisch (hamartoma en el iris), lesiones óseas (seudoartrosis, adelgazamiento de los huesos largos)

6

■

Diagnóstico diferencial • Los pacientes con síndrome de McCune-Albright muestran

manchas café con leche más grandes • En niños normales suelen observarse una o dos manchas café

con leche. Una sola mancha grande de este tipo suele ser inocua • En ocasiones se aprecian manchas café con leche en la esclerosis tuberosa ■

Tratamiento • Proporcionar asesoría genética a los padres y realizar exámenes

de detección a los hermanos • Vigilancia regular de por vida para tumores del cerebro y la

espina, hipertensión, escoliosis y otros problemas ortopédicos, glioma óptico, neuroma acústico, masas cutáneas desfigurantes, retraso de la pubertad, problemas emocionales y psiquiátricos • Deben realizarse pruebas cognitivas y psicológicas al inicio para maximizar la efectividad de las intervenciones ■

Dato clave

Aunque en pacientes con NF tipo 1 es posible encontrar tumores cerebrales, de la médula espinal y del nervio óptico, los del nervio auditivo (neuromas acústicos) sólo se observan en la NF tipo 2, una forma autosómica dominante rara de NF.


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Esclerosis tuberosa ■

Bases para el diagnóstico • Autosómica dominante. Las deleciones en los genes supreso-

res tumorales en el cromosoma 9 (gen TSC1, hamartina) o 16 (TSC2, tuberina) permiten el desarrollo de tumores en SNC, riñones, piel, corazón, pulmones y otros tejidos • Angiofibromas faciales, fibromas subungueales y gingivales, máculas hipomelanóticas (manchas en hoja de fresno en 96% de los pacientes), hamartoma retiniano, tuberosidades corticales, nódulos gliales subependimarios (a menudo calcificados), astrocitoma de células gigantes, angiomiolipoma renal • Hallazgos raros: enfermedad pulmonar quística, rabdomioma cardiaco, rarefacción quística de los huesos de manos y pies • Convulsiones de todo tipo, retraso mental, autismo ■

6

Diagnóstico diferencial • Un exantema facial puede confundirse con acné, acné rosácea,

acné quística • Una infección intrauterina puede causar calcificación intracraneal

y convulsiones • Es normal encontrar tres o menos manchas en hoja de fresno • Cuando existen manchas café con leche es posible considerar

cierto grado de NF • Cualquier traumatismo puede causar fibroma subungueal ■

Tratamiento • • • • •

■

Vigilancia regular de complicaciones Control de las convulsiones Las lesiones de la piel pudieran requerir dermabrasión o láser Se debe tratar los tumores Asesoría genética. Los heterocigotos muestran una posibilidad de 50% de heredar el trastorno a sus descendientes

Dato clave

De los recién nacidos que presentan espasmos infantiles, 5% sufren esclerosis tuberosa. La gammagrafía CT craneal y los antecedentes familiares son de gran importancia, ya que otros signos y síntomas que confirman el diagnóstico clínico pueden no encontrarse en la infancia.


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Ataxia ■

Bases para el diagnóstico • Ataxia cerebelosa aguda: síndrome posinfeccioso en niños de

2 a 6 años de edad (varicela, sarampión, parotiditis, rubéola, echovirus, polio, EBV e influenza) que afecta el tronco y las extremidades. LCR e imágenes cefálicas normales • Polimioclono-opsoclono: sacudidas rápidas de las extremidades, ataxia del tronco, movimientos oculares irregulares en sacudidas, irritabilidad, emesis; ocurre después de una infección (a menudo por estreptococos hemolíticos β) y con tumores de la cresta neural (que suelen ser ganglioneuroblastomas benignos) • Ataxia de Friedreich: autosómica recesiva; se desarrolla ataxia de la marcha antes de la pubertad. Con el tiempo se desarrollan reflejos, sentido de la posición y tacto ligero disminuidos; disartria, miocardiopatía, diabetes mellitus, pie cavo y escoliosis • Ataxia dominante: trastorno autosómico dominante de repeticiones CAG. La ataxia progresa a oftalmoplejía, síntomas extrapiramidales, polineuropatía y demencia

6

■

Diagnóstico diferencial • Ataxia cerebelosa aguda: efecto farmacológico (fenitoína, feno-

barbital, primidona), intoxicación con plomo, infección, supresión de corticoesteroides, vasculitis (poliarteritis nudosa) • El polimioclono-opsoclono (P-O) puede parecer ataxia cerebelosa aguda hasta que se reconocen los movimientos oculares • La ataxia es una característica de la enfermedad de Wilson no tratada, ataxia-telangiectasia, enfermedad de Refsum, síndrome de Rett, abetalipoproteinemia (deficiencia de vitamina E), gangliósidos, enfermedades de Chediak-Higashi y Charcot-Marie-Tooth ■

Tratamiento • La ataxia cerebelosa aguda mejora de manera espontánea, a ve-

ces con secuelas de discapacidad del aprendizaje. Movimientos oculares anormales y disartria. Los corticoesteroides son de ayuda. Se ha utilizado IVIg • El polimioclono-opsoclono responde a la ACTH, IVIg y plasmaféresis. Detectar un tumor en cada caso con catecolaminas urinarias, CT cefálica y abdominal • Los pacientes con ataxia de Friedreich pueden requerir cirugía para escoliosis y tratamiento médico para cardiopatía y diabetes. Los antioxidantes suelen hacer más lenta la miocardiopatía • La ataxia dominante a veces responde a levodopa ■

Dato clave

Diferenciar la ataxia de la debilidad motora causada por enfermedad del SNC, infección, miopatía y traumatismo podría ser sorprendentemente difícil en niños, sobre todo en lactantes menores atemorizados.


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Trastornos extrapiramidales ■

Bases para el diagnóstico • Los síntomas mayores incluyen discinesia, atetosis, balismo,

temblor, rigidez, distonía • Corea de Sydenham: trastorno autoinmunitario relacionado con

infección por estreptococo hemolítico β. Movimientos coreiformes, alteración psicológica (véase capítulo 2, Fiebre reumática) • Discinesias paroxísticas: episodios breves de coreoatetosis/distonía que ocurren en forma espontánea o desencadenados por el movimiento (levantarse de una silla) o el ejercicio sostenido. El trastorno genético tal vez se relacione con la función de los canales iónicos • Temblor: el temblor esencial es más frecuente. Herencia dominante. Lo empeoran ansiedad, fatiga, estrés, actividad, cafeína. Las comorbilidades incluyen trastorno de déficit de atenciónhiperactividad (ADHD), distonía, síndrome de Tourette. Más a menudo afecta manos y brazos ■

6

Diagnóstico diferencial • El síndrome de Tourette no es claramente extrapiramidal en su

• • • • • • • ■

origen, pero los tics motores en ocasiones se asemejan a balismo o atetosis La parálisis cerebral suele mostrar síntomas extrapiramidales prominentes Hipertiroidismo Hipocalciemia Enfermedad de Wilson La enfermedad de Parkinson y la corea de Huntington rara vez se inician en la infancia Síndromes atáxicos Lupus eritematoso sistémico (SLE)

Tratamiento • La corea de Sydenham suele resolverse de modo natural con

reaparición ocasional de corea. Algunas veces se utilizan bloqueadores dopaminérgicos (haloperidol, pimozida), corticoesteroides y valproato • Se utiliza carbamazepina para discinesias paroxísmicas. En ocasiones la resolución es espontánea. Hasta hoy no existe tratamiento para los trastornos de los canales iónicos • Temblor: deben evitarse los factores estimulantes. El alcohol sólo proporciona alivio temporal y no debe considerarse como tratamiento debido a sus efectos secundarios ■

Dato clave

Los “episodios de sacudidas” en la lactancia podrían ser el anuncio de temblor esencial en niños y adultos.


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Parálisis flácida aguda ■

Bases para el diagnóstico • Las células del asta anterior de la médula espinal suelen ser

•

6 • • • •

■

afectadas por infección (polio) e inflamación de mediación inmunitaria (mielitis transversa aguda) Los troncos de los nervios espinales pueden verse afectados por polineuritis de mediación inmunitaria (síndrome de GuillainBarré) o toxinas (difteria, porfiria) Encefalitis de la médula espinal y el tallo encefálico: enterovirus 71, VIH, virus del Nilo occidental Las uniones neuromotoras pueden ser bloqueadas por toxinas (garrapata, botulínica), enfermedad metabólica (parálisis periódica) Los músculos podrían verse directamente afectados (miositis) La información diagnóstica del líquido medular, estudios de conducción nerviosa, MRI medular y cerebral, estudios víricos y exploración neurológica cuidadosa ayudan a diferenciar las causas

Diagnóstico diferencial • Los síndromes de polineuritis suelen presentarse con parálisis

flácida • Absceso espinal epidural o tumor que produzcan presión exter-

na en la médula espinal • El abuso de fármacos intravenosos (IV) puede conducir a mieli-

tis y parálisis ■

Tratamiento • Tal vez se requiera apoyo en la unidad de terapia intensiva para

la función respiratoria y la nutrición • De ser posible, tratar los agentes infecciosos causantes (absce-

sos, encefalomielitis) • Los corticoesteroides son de escasa ayuda • En ocasiones la plasmaféresis o la inmunoglobulina (IgG) IV

son de utilidad en el síndrome de Guillain-Barré • Siempre deben buscarse garrapatas, incluso sin antecedentes de

exposición • Detección toxicológica ■

Dato clave

La parálisis simétrica ascendente es característica del síndrome de Guillain-Barré. La parálisis asimétrica es típica de la poliomielitis. El botulismo infantil causa debilidad generalizada con estreñimiento. La parálisis por mordedura de garrapata es generalizada y simétrica. La mielitis transversa causa paraplejía con arreflexia temprana por debajo del nivel motor.


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Miastenia grave ■

Bases para el diagnóstico • Debilidad y fatiga de los músculos inervados por el tallo encefá-

lico: extraoculares, masticatorios, de la deglución, respiratorios • Forma neonatal: ocurre en 12% de los lactantes de madres

miasténicas debido a la transferencia placentaria de anticuerpos maternos receptores de acetilcolina • Congénita: no se debe a anticuerpos receptores de acetilcolina. Anomalía genética de la proteína receptora de acetilcolina, estructura de las membranas postsinápticas u otro defecto de la transmisión mioneural • Forma juvenil: predomina en mujeres con anticuerpos del receptor de acetilcolina. Puede ser fulminante aguda, pero a menudo es de progresión lenta. Ocurre tirotoxicosis en 10% de mujeres • El electromiograma (EMG) y los estudios de conducción nerviosa demuestran menor respuesta gradual a estímulos repetidos. Se encuentran anticuerpos anticolinesterasa en pacientes con las formas neonatal y juvenil. Con neostigmina mejoran los síntomas brevemente, al igual que con edrofonio ■

6

Diagnóstico diferencial • La forma fulminante aguda se confunde con síndrome de Gui-

llain-Barré o polio bulbar • Las formas neonatales y congénitas deben distinguirse de otras

causas de síndrome del lactante hipotónico • Ocurren tirotoxicosis, SLE, artritis reumatoide y timoma con

frecuencia cada vez mayor en caso de miastenia grave, pero también en ausencia de ésta. Polineuropatía • Bloqueo neuromotor relacionado con fármacos: aminoglucósidos ■

Tratamiento • Los neonatos suelen requerir neostigmina urgente, ventilación

• •

• •

■

mecánica, aspiración oral, gastrostomía y atención en terapia intensiva hasta que los síntomas se resuelvan en forma espontánea (a menudo en 2 a 3 semanas) Los pacientes con crisis miasténica requieren tratamiento con anticolinesterasa y atención en terapia intensiva Prednisona, micofenolato mofetilo y plasmaféresis durante las crisis para eliminar la anticolinesterasa y los anticuerpos del receptor de cinasa de tirosina musculares específicos Forma juvenil: piridostigmina oral La timectomía es benéfica en pacientes con síntomas que no se restringen a los músculos oculares

Dato clave

Dada la naturaleza fluctuante e impredecible de la debilidad en la miastenia grave juvenil, los pacientes primero son valorados por un psiquiatra debido a síntomas inespecíficos y fatiga.


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Esclerosis múltiple (MS) ■

Bases para el diagnóstico • Condición inflamatoria degenerativa de cerebro, médula espinal

•

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• •

•

■

y nervios ópticos. Rara vez se presenta antes de la adolescencia. Predomina en mujeres Presentación variable. Remisiones y recaídas recurrentes. Progresión lenta Parestesias, debilidad, fatiga, habla farfullada, diplopía, problemas de control de esfínteres, emocionales y de concentración Múltiples focos escleróticos demostrados en la MRI cerebral. Ligera pleocitosis de LCR, elevación de la proteína y gammaglobulina de LCR con bandas oligoclonales Respuestas evocadas auditivas, visuales y somatosensoriales a menudo anormales

Diagnóstico diferencial Vasculitis del SNC: SLE, poliarteritis nudosa Encefalitis desmielinizante aguda, enfermedad de Devic Infartos de vasos pequeños Neurosífilis Neuritis óptica debida a otras causas Ataxia cerebelar de otras causas Tumor cerebral primario o metastásico, lesión de la médula espinal, médula anclada, mielitis transversa o siringomielia en la médula espinal • Problemas emocionales/psiquiátricos • • • • • • •

■

Tratamiento • Los tratamientos médicos sugeridos se sustentan en la experien-

cia con adultos • Los corticoesteroides reducen la inflamación y limitan la dura-

ción de la recaída

• El interferón β reduce la tasa de recaídas, pero los efectos se-

cundarios son importantes

• Se ha intentado con inmunomoduladores, pero existen pocos

datos controlados • Tal vez se requieran medicamentos para espasticidad muscular,

depresión, estreñimiento, incontinencia y espasticidad vesical • Fisioterapia ■

Dato clave

Un enfoque único de enfermedad del SNC rara vez explica los numerosos signos y síntomas de MS. Reconocer esto suele ser la clave en el diagnóstico de este trastorno multifocal.


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Parálisis del nervio facial (parálisis de Bell) ■

Bases para el diagnóstico • Una lesión nuclear o periférica unilateral del nervio facial (VII)

causa boca colgante, incapacidad para cerrar el ojo y para arrugar la frente, pérdida del sentido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua • La parálisis neonatal del nervio VII hoy es menos frecuente con el uso restringido de fórceps durante el parto, pero aún ocurre por presión intrauterina crónica. La parálisis facial bilateral en neonatos sugiere agenesia del núcleo del par VII (síndrome de Möbius) • La parálisis periférica adquirida del par VII es repentina, a menudo unilateral, con frecuencia posvírica (infección respiratoria, enfermedad de Lyme, EBV, herpes simple) • La parálisis del par VII puede ser resultado de un tumor en el tallo encefálico o de trombosis/hemorragia en la distribución carótida ■

6

Diagnóstico diferencial • Síndromes con parálisis del par VII más otros datos: miastenia

grave neonatal, síndrome de Miller Fisher (polineuropatía infantil) • La distrofia miotónica puede parecerse a la parálisis del par VII • Ausencia autosómica dominante del triangular de los labios (depresor del anguli oris): labio inferior del lado afectado no se deprime al llorar. En ocasiones existen otras anomalías asociadas (defectos del tabique cardiaco) ■

Tratamiento • Las parálisis del par VII asociadas con presión intrauterina o

posvíricas mejoran con el tiempo • La ausencia genética del triangular de los labios se hace menos

evidente con el tiempo • La córnea se protege con gotas de metilcelulosa a 1% y un par-

che durante la noche hasta que mejore la función del párpado • La prednisona suele ser ineficaz en la parálisis de Bell posví-

rica • La cirugía plástica y la reimplantación del nervio craneal pue-

den ayudar en casos de debilidad facial desfigurante ■

Dato clave

El antecedente previo más común en un niño con parálisis de Bell es otitis media o infección por herpes. Este trastorno casi siempre es unilateral; su inicio es rápido (en 24 a 38 h) y la resolución espontánea es la regla en 2 a 4 semanas.


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Lactante hipotónico ■

Bases para el diagnóstico • Término clínico para describir a neonatos con tono motor anor-

mal. El diferencial es amplio y muy importante • El tono motor anormal en la lactancia se refleja en reducción

de la actividad motora (tanto voluntaria como en respuesta a la estimulación), deglución anormal, tos y defecación, adopción crónica de posiciones en patas de rana u otras posturas corporales anormales, retraso en el desarrollo motor • La exploración física muestra fuerza muscular anormal del cuello y la espalda durante la suspensión ventral (lactante apoyado en posición supina con una mano bajo el tórax) y cabeza colgando en exceso • Los lactantes mayores llaman la atención del médico por su escasa resistencia y el retraso para caminar y escalar

6

■

Diagnóstico diferencial • Paralítico: atrofia muscular espinal, neuropatía infantil, lesión

cerebral o medular al nacimiento • Miopático: miastenia grave neonatal y congénita, distrofia mio-

• •

•

• •

■

tónica, miopatía genética (nemalina, núcleo central, miopatía mitocondrial) Enfermedad degenerativa del SNC: enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia metacromática Síndromes con hipotonía: trisomía 21, síndromes de Prader-Willi y de Marfan, disautonomía, síndromes de Turner y de EhlersDanlos Enfermedad sistémica: desnutrición, enfermedad crónica (sobre todo cardiaca y pulmonar), enfermedad metabólica, endocrinopatía (hipotiroidea) Almacenamiento de glucógeno muscular: enfermedad de Pompe (II) y de McArdle (VII) Intoxicación por fármacos: antihistamínicos, narcóticos, antiepilépticos

Tratamiento • El tratamiento del lactante hipotónico depende del diagnóstico

al que se llegue después de una valoración detallada ■

Dato clave

El término hipotonía benigna se utiliza para describir a un niño débil por lo demás normal sin causa evidente de la debilidad. Se trata de un diagnóstico de exclusión. A medida que las pruebas de función muscular y nerviosa mejoran, es muy probable que el diagnóstico desaparezca por completo.


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Polineuropatía crónica ■

Bases para el diagnóstico • Descripción clínica: alteración de la marcha de inicio insidioso,

fatiga, debilidad, torpeza de las manos, dolor, parestesias

• Debilidad muscular acentuada en la parte distal, ↓ reflejos ten-

dinosos profundos, signos ocasionales de nervio craneal, déficit sensoriales en media y guante, dolor muscular, cambios cutáneos tróficos, engrosamiento de los nervios cubital y peroneo, ↓ sensibilidad al dolor • Estudios de conducción sensorial y de nervios motores, biopsia nerviosa (identifica inflamación, degeneración, desmielinización, almacenamiento), biopsia muscular (identifica desnervación) para dirigir la investigación ulterior • El líquido espinal puede mostrar aumento de proteína en la enfermedad inflamatoria ■

6

Diagnóstico diferencial • Neuropatía crónica de inicio insidioso: neuropatías idiopática,

inflamatoria, desmielinizante • Toxinas: plomo, arsénico, mercurio, vincristina, benceno • Trastornos sistémicos: diabetes mellitus, uremia, hipoglucemia

recurrente, porfiria, poliarteritis nudosa, SLE • Estados inflamatorios: síndrome de Guillain-Barré, neuropatía

crónica, desmielinizante inflamatoria, paperas, difteria • Hereditaria: enfermedades por almacenamiento, leucodistro-

fias, degeneración espinocerebelosa, disautonomía familiar (síndrome de Riley-Day), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías hereditarias motoras y sensoriales • Polineuropatía neoplásica, beriberi y exceso de vitamina B6 muy raros ■

Tratamiento • Tratar el trastorno específico cuando sea posible • En caso de afección bulbar puede requerirse traqueostomía y

apoyo respiratorio • Corticoesteroides en los casos de origen desconocido o al pa-

recer inflamatorio (excepto para síndrome de Guillain-Barré o neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda) • Los regímenes que no utilizan esteroides para enfermedad crónica incluyen IVIG, plasmaféresis, micofenolato mofetilo y rituximab ■

Dato clave

En algunas neuropatías hereditarias, la ataxia puede ser un síntoma tan prominente que la polineuropatía es poco aparente. Algunos ejemplos son ataxia de Friedreich, ataxia cerebelosa dominante, síndrome de Marinesco-Sjögren.


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Parálisis cerebral ■

Bases para el diagnóstico • Término descriptivo para referirse a la afección crónica y está-

tica del tono muscular, fuerza, coordinación o movimiento de origen SNC • En lactantes a menudo coexisten otros déficit neurológicos: convulsiones (50%), retraso mental leve (26%) o grave (27%); trastornos del lenguaje, la voz, la visión, la audición y la percepción sensorial • En la lactancia 75% muestran predominio de espasticidad, 15% ataxia, 5% coreoatetosis, 1% hipotonía sin espasticidad • Las causas incluyen lesión cerebral anóxica/isquémica (antes, durante o después del nacimiento), infección vírica intrauterina, pequeño para la edad gestacional (SGA) y premadurez grave, malformaciones congénitas, kernícterus, hipoglucemia, trastornos metabólicos. No existe una causa evidente en 25% de los lactantes

6

■

Diagnóstico diferencial • Trastornos neurológicos y motores primarios con inicio neona-

tal (véase antes, Lactante hipotónico) • Fármacos que producen atetosis: metoclopramida, proclorpera-

zina, antihistamínicos • Los síntomas neurológicos progresivos sugieren realizar bús-

queda cuidadosa de tumor cerebral y enfermedades neurológicas inflamatorias, infecciosas y degenerativas ■

Tratamiento • En la parálisis cerebral espástica el tratamiento se dirige a ayu-

• • • •

• ■

dar al niño a obtener su máximo potencial físico y del desarrollo Terapia física, ocupacional y del lenguaje Intervención y vigilancia ortopédica Asistencia con educación especial Los medicamentos para reducir la espasticidad pueden mejorar la función motora general: inyección de toxina botulínica, baclofén Control adecuado de las convulsiones

Dato clave

En niños con parálisis cerebral leve suele observarse mejoría significativa de la función motora y cognitiva con la edad y la madurez. En aquellos con afección grave la morbilidad se incrementa. Las causas más frecuentes de muerte son neumonía por broncoaspiración e infección intercurrente.


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7 Trastornos hematológicos

Anemia aplásica constitucional (anemia de Fanconi) ..................... 129

7

Eritroblastopenia transitoria de la infancia ..................................... 130 Anemia de Diamond-Blackfan ........................................................ 131 Anemia ferropénica ....................................................................... 132 Anemia megaloblástica .................................................................. 133 Defectos de la membrana eritrocítica ............................................ 134 Talasemia α ................................................................................... 135 Talasemia β ................................................................................... 136 Drepanocitemia ............................................................................. 137 Deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) ....... 138 Anemia hemolítica adquirida ......................................................... 139 Metahemoglobinemia .................................................................... 140 Defectos de la función neutrofílica ................................................ 141 Púrpura trombocitopénica idiopática (ITP) ................................... 142 Trastornos hemorrágicos heredados de procoagulantes ............... 143 Coagulación intravascular diseminada (DIC) ................................. 144 Trastornos trombóticos heredados ................................................ 145

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Capítulo 7 Trastornos hematológicos

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Anemia aplásica constitucional Diabetes (anemia de Fanconi) ■

Bases para el diagnóstico • Es causada por diversas mutaciones autosómicas recesivas im-

plicadas en la reparación de DNA • Se presenta a los 2 a 10 años de edad con inicio gradual de pan-

citopenia y volumen corpuscular medio (MCV) elevado • Complicaciones: hemorragia, infección, retraso del crecimiento, hi-

potiroidismo, diabetes, neoplasias (leucemia no linfocítica, tumores sólidos en cabeza, cuello y genitales, síndromes mielodisplásicos) • Diagnóstico: macrocitosis, anisocitosis, rotura cromosómica en linfocitos periféricos. Hipoplasia o aplasia de la médula ósea • Anomalías congénitas relacionadas en 50%: hiperpigmentación o hipopigmentación, talla baja, rasgos finos, pulgares o radios anormales, riñones aplásicos, riñón en herradura, microcefalia, microftalmía, estrabismo, anomalías del oído, hipogonadismo ■

7

Diagnóstico diferencial • Anemia aplásica posinfecciosa: hepatitis vírica (a menudo no A,

no B, no C), virus de Epstein-Barr (EBV), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), parvovirus B19 (en pacientes inmunocomprometidos) • Reacciones farmacológicas: fenilbutazonas, sulfonamidas, cloranfenicol, antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), anticonvulsivos • Exposición a toxinas: benceno, insecticidas, metales pesados, antineoplásicos, radiación • La osteopetrosis, la leucemia aguda y otras neoplasias pueden deprimir las tres líneas celulares. Se diferencian mediante estudio de la médula ósea ■

Tratamiento • Cuidado de apoyo para hemorragia, anemia e infecciones • El 50% de los pacientes responde parcialmente a oximetolona,

pero los efectos secundarios incluyen masculinización, hepatotoxicidad, adenoma hepático • Evitar las transfusiones sanguíneas de miembros de la familia con antígeno leucocítico humano (HLA) compatible. Reducen el éxito del trasplante de médula ósea de estos donantes • El trasplante de médula ósea cura la anemia aplásica pero tal vez no reduzca el riesgo de neoplasia ■

Dato clave

La exposición de los linfocitos a diepoxibutano estimula la fractura y el reacomodo cromosómicos. Es una prueba sensible para anemia de Fanconi incluso antes de que aparezcan síntomas y es importante por su potencial de detección en hermanos donantes de médula ósea.


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EritroblastopeniaDiabetes transitoria de la infancia ■

Bases para el diagnóstico • Anemia adquirida de niños de seis meses a cuatro años de edad

con inicio gradual • Anemia normocítica con recuento reticulocítico bajo, sin he-

mólisis, sin hepatoesplenomegalia o linfadenopatía, prueba de Coombs negativa • La presentación más frecuente es palidez en el niño relativamente sano • La médula ósea muestra ausencia aislada de precursores eritrocíticos y descarta otros trastornos

7

■


■

Anemia de Diamond-Blackfan Anemia hemolítica en crisis aplásicas Neoplasia (sobre todo leucemia aguda) Deficiencia de hierro, folato o vitamina B12 Anemia de la enfermedad crónica: enteropatía inflamatoria, hepatitis autoinmunitaria, enfermedades de la colágena vascular

Tratamiento • Vigilar al paciente en busca de signos de descompensación car-

diaca, infección o hemorragia • La resolución suele ser espontánea en cuatro a ocho semanas • En ocasiones se requieren transfusiones para la anemia que cau-

sa descompensación cardiaca • Vigilar la biometría hemática completa (CBC). La recuperación

va precedida de incremento considerable del recuento reticulocítico ■

Dato clave

La naturaleza autoinmunitaria del trastorno es sugerida por el hecho de que se ha demostrado que la inmunoglobulina G (IgG) de algunos pacientes suprime la eritropoyesis in vitro.


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Anemia deDiabetes Diamond-Blackfan ■

Bases para el diagnóstico • El mecanismo se desconoce, pero es posible que se trate de una

lesión in utero de células madre. Se observan casos autosómicos dominantes y recesivos • Se presenta en la lactancia con palidez, anemia e insuficiencia cardiaca congestiva; talla baja y anomalías congénitas que se aprecian en 33% de los pacientes (cabeza, cara y pulgares) • Anemia macrocítica, reticulocitopenia, plaquetas y leucocitos casi normales. Incremento de la hemoglobina fetal (Hb). Desaminasa de adenosina eritrocítica elevada • La médula ósea muestra eritropoyesis reducida o nula ■

7

Diagnóstico diferencial • Eritroblastopenia transitoria de la infancia (suele presentarse

más adelante) • Insuficiencia renal con eritropoyetina o anticuerpos para eritro-

poyetina bajos • Anemia de la enfermedad crónica • Hipotiroidismo • Timoma, enfermedades linfoproliferativas y trastornos autoin-

munitarios se han relacionado con aplasia eritrocítica pura • Posinfecciosa: el parvovirus B19 causa aplasia eritrocítica sobre

todo en pacientes inmunosuprimidos o en aquellos con trastornos hemolíticos • Reacciones farmacológicas: isoniazida, sulfas, cloranfenicol, azatioprina, antiepilépticos ■

Tratamiento • Los corticoesteroides mejoran la eritropoyesis de la médula

ósea en 66% de los pacientes • Tratamiento de transfusión crónica para quienes no responden a

los corticoesteroides • Quelación de hierro para hemosiderosis inducida por transfu-

sión • Trasplante de médula ósea • Los factores de crecimiento hematopoyéticos son de eficacia

limitada ■

Dato clave

Aunque es posible reducir la dosis de corticoesteroide (prednisona) gradualmente en pacientes que responden, la anemia recurre al retirarlo por completo. Puede haber efectos secundarios a largo plazo importantes de los esteroides: glaucoma, cataratas, diabetes, osteopenia, talla baja, riesgo mayor de infección.


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Anemia Diabetes ferropénica ■

Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de anemia en la infancia • La deficiencia nutricional se presenta a los 6 a 12 meses de

• •

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•

•

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edad. Las reservas de hierro neonatal suelen ser suficientes para los primeros seis meses de vida La deficiencia nutricional ocurre antes en lactantes prematuros con reservas escasas de hierro neonatal La dieta con sólo leche de vaca es la causa más frecuente de ferropenia nutricional en lactantes mayores y niños menores Los síntomas varían con la gravedad de la anemia: irritabilidad, alimentación deficiente, palidez, fatiga, pica, descompensación cardiaca Pruebas: microcitosis, hipocromía (MCV y hemoglobina corpuscular media [MCH] bajos), anisocitosis, poiquilocitosis, recuento reticulocítico elevado, hierro sérico bajo y capacidad de unión a hierro total (TIBC) elevada

Diagnóstico diferencial • Anemias microcíticas congénitas: talasemias α y β, enfermedad

• • • • •

■

de Hb E en pacientes de etnias africanas, mediterráneas o asiáticas Anemia de la enfermedad crónica: anemia normocítica o microcítica con hierro y TIBC bajos Toxicidad por plomo Anemia sideroblástica Pérdida crónica de sangre: alergia a la leche, pólipos, enfermedad ulcerosa, esofagitis, menorragia Absorción deficiente de hierro: celiaquía, consumo excesivo de antiácidos líquidos, ingestión desmedida de fitato vegetal

Tratamiento • Hierro elemental oral (6 mg/kg/día) en lactantes y niños meno-

res • El recuento reticulocítico debe comenzar a elevarse en tres a

cinco días • El tratamiento se continúa durante varios meses para reponer las

reservas de hierro • Valoración nutricional para mejorar el consumo diario de hie-

rro, sobre todo en quienes ingieren leche en exceso ■

Dato clave

El rasgo de talasemia β (talasemia menor) suele pasarse por alto en la electroforesis de Hb en presencia de deficiencia de hierro concomitante.


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Anemia megaloblástica ■

Bases para el diagnóstico • Anemia macrocítica causada por deficiencia de vitamina B12 y/o

ácido fólico

• Deficiencia dietética apreciada en lactantes alimentados al seno

•

•

• •

■

de madres vegetarianas estrictas o lactantes de madres con deficiencia de vitamina B12 y anemia perniciosa Deficiencia de vitamina B12 en niños: absorción intestinal deficiente, enfermedad de Crohn, insuficiencia pancreática exocrina, sobrepoblación bacteriana del intestino delgado, infestación con Diphyllobothrium latum, resección ileal, derivación intestinal Deficiencia de folato en niños: consumo inadecuado, absorción intestinal deficiente (en especial celiaquía), fenitoína, fenobarbital, metotrexato, hepatopatía El frotis de sangre muestra eritrocitos macrocíticos y neutrófilos grandes con núcleos hipersegmentados (megaloblastos) Verificar el folato eritrocítico, nivel sérico de vitaminas, ↑ ácido metilmalónico (deficiencia de vitamina B12), ↑ homocisteína sérica (deficiencia de folato y vitamina B12)

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Diagnóstico diferencial • Otros estados macrocíticos sin megaloblastos: síndrome de

• • •

•

■

Down, fármacos (análogos de nucleósido, anticonvulsivos), hipotiroidismo, hepatopatía Anemia de Fanconi y de Diamond-Blackfan Errores congénitos de la síntesis de vitamina B12 y folato: por ejemplo, aciduria metilmalónica, homocistinuria La hemólisis crónica incrementa los requerimientos de ácido fólico. Ocurre un estado de deficiencia a pesar del consumo normal de ácido fólico La deficiencia de factor intrínseco y la anemia perniciosa causan deficiencia de vitamina B12. Rara en la infancia

Tratamiento • Complementos orales de vitamina B12 • Corregir trastornos que causan absorción intestinal deficiente.

Si no se corrige se administra vitamina B12 parenteral

• El gel intranasal, los parches cutáneos y los preparados sublin-

guales en administración parenteral de vitamina B12

• La deficiencia de ácido fólico suele responder a la terapia oral • Tal vez se requieran dosis muy altas de vitamina B12 en trastor-

nos metabólicos de la síntesis

■

Dato clave

Todas las mujeres deben recibir ácido fólico adicional durante el embarazo. Los complementos de potasio reducen el riesgo de defectos fetales del tubo neural incluso en mujeres con niveles y consumo normales.


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Defectos de laDiabetes membrana eritrocítica ■

Bases para el diagnóstico • Esferocitosis hereditaria (HS): anomalía autosómica dominante de

•

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• • ■

la síntesis de espectrina que causa deformación de los eritrocitos, aumenta el secuestro esplénico y reduce la sobrevivencia eritrocítica HS: anemia variable, ↑ bilirrubina indirecta, esplenomegalia, hemólisis crónica con crisis hemolíticas y aplásicas, microesferocitos en el frotis de sangre. ↑ fragilidad osmótica eritrocítica Eliptocitosis hereditaria (HE): trastorno autosómico dominante de las proteínas esqueléticas de la membrana eritrocítica a menudo con síntomas leves HE: más grave en neonatos con ictericia, hemólisis, anemia, morfología anormal de eritrocitos, MCV bajo Pruebas directas (DAT) e indirectas (IAT) de antiglobulina negativas

Diagnóstico diferencial • Estados hemolíticos inmunitarios: a menudo se observan esfe-

rocitos en el frotis. Coagulación intravascular diseminada (DIC) y sindrome uremico hemolítico (HUS) • Incompatibilidad ABO: los neonatos exhiben esferocitos • Cirrosis con hipertensión portal: hiperesplenismo, anemia y morfología anormal de eritrocitos con algunos esferocitos • Hemoglobinuria paroxística nocturna. El defecto en el fosfatidilinositolglucano de las proteínas de la membrana eritrocítica causa hemólisis. Relacionado con trombosis, anemia aplásica y neoplasia y esferocitos en el frotis de sangre ■

Tratamiento • La hiperplasia eritroide en la médula ósea compensa la anemia

en la HS leve y la mayor parte de la HE • Ácido fólico complementario para producción de eritrocitos • La HS grave puede requerir transfusiones regulares • En la HS las crisis hemolíticas posinfecciosas después de parvo-

virus B19 pueden requerir transfusión • En la HS se deben vigilar los cálculos biliares. A menudo es

necesaria colecistectomía • Los neonatos con eliptocitosis pueden requerir transfusión, pero

la hemólisis mejora durante el primer año • Después de los 5 años de edad puede realizarse esplenectomía

en la HS para aumentar la sobrevivencia eritrocítica. Rara vez se requiere en la eliptocitosis ■

Dato clave

Los pacientes con HS autosómica dominante muestran mejor síntesis de espectrina que los casos más raros con HS homocigota recesiva. Por tanto, es probable que los síntomas sean más leves en niños con uno de sus padres obviamente afectado (HS dominante).


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Talasemia α ■

Bases para el diagnóstico • La talasemia α es causada por deleciones de uno o más de los

•

•

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• •

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dos genes de globina α en cada cromosoma 16. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad y ubicación de las deleciones. Los genotipos anormales son -α/αα (portador silencioso), --/-α (enfermedad Hb H), --/αα o bien -α/-α (rasgo de talasemia α), --/-- (talasemia α mayor) Dos deleciones génicas (rasgo de talasemia α): anemia microcítica leve parecida a deficiencia de hierro pero con capacidad de unión a hierro normal y sérico elevado/normal Tres deleciones génicas (enfermedad Hb H): anemia hemolítica microcítica leve/moderada, hepatoesplenomegalia, recuento reticulocítico elevado, hipocromía, poiquilocitosis, punteado basofílico, 15 a 30% hemoglobina de Bart (cuatro cadenas β) Cuatro deleciones génicas (talasemia α mayor): hidropesía fetal grave o mortinato. Incompatible con la vida posnatal Diagnóstico mediante electroforesis Hb. Hemoglobina de Bart (tetrámero de cadena γ) o Hb H (tetrámero de cadena de globina β) detectado

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Diagnóstico diferencial • La deficiencia de hierro y otros trastornos con anemia microcí-

tica pueden semejar formas heterocigotas de talasemia α

■

Tratamiento • Se requieren transfusiones ocasionales de sangre en la enferme-

dad Hb H, sobre todo durante infecciones • Complementos de folato para la enfermedad Hb H • Evitar fármacos y antioxidantes en la enfermedad Hb H, ya que

pueden causar hemólisis • La esplenomegalia suele producir hiperesplenismo y la esple-

nectomía se hace necesaria ■

Dato clave

Los hijos de dos personas de origen asiático con rasgo de talasemia α corren mayor riesgo de presentar enfermedad grave que los hijos de dos individuos de origen africano. La explicación es que los portadores asiáticos suelen tener deleciones de dos genes α en el mismo cromosoma, en tanto que los portadores africanos suelen tener deleciones de un gen α en cada cromosoma.


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Diabetes β Talasemia ■

Bases para el diagnóstico • Mutación recesiva en el único gen de globina β en el cromoso-

ma 11

• Talasemia β menor (heterocigoto): anemia hipocrómica leve,

concentraciones de hierro normales, concentración elevada de eritrocitos. La relación de volumen de eritrocitos (volumen corpuscular medio) con el recuento de eritrocitos es menor de 13 • Talasemia β mayor (homocigoto): anemia hipocrómica grave con microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis para los 12 meses. Bilirrubina sérica indirecta incrementada. La electroforesis de HB sólo muestra Hb F y A2 • Pacientes con talasemia β menor: escasa morbilidad además de anemia leve • Sin transfusión regular los niños con talasemia β presentan retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, espacios grandes en la médula ósea, cortezas óseas delgadas, deformidades faciales y fracturas patológicas

7

■

Diagnóstico diferencial • La talasemia β menor es parecida a los estados de deficiencia de

hierro y a la talasemia α

• Heterocigotos dobles de talasemia β con otra hemoglobinopatía:

la talasemia β/Hb E puede parecerse a la talasemia β mayor

■

Tratamiento • La talasemia β menor no requiere tratamiento. El problema más

frecuente es la administración excesiva de hierro por el diagnóstico erróneo de deficiencia de este mineral • En la talasemia β mayor la transfusión crónica con tratamiento de quelación de hierro previene o mejora la mayoría de las complicaciones. Incluso con el tratamiento de quelación la sobrecarga de hierro puede provocar trastornos hepáticos y cardiacos • El 90% de los casos de talasemia β se curan con trasplante de médula ósea o sangre del cordón a partir de un hermano con HLA idéntico si el trasplante se realiza antes de que se desarrolle un trastorno hepático o cardiaco relacionado con hierro ■

Dato clave

Los individuos de origen mediterráneo, del Oriente medio y asiático presentan incidencia elevada de talasemia β mayor y menor.


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Drepanocitemia ■

Bases para el diagnóstico • Los homocigotos para el gen drepanocítico producen sobre todo

Hb S. La Hb S desoxigenada se polimeriza, causando distorsión en la anatomía eritrocítica, ↑ viscosidad sanguínea, ↓ sobrevivencia eritrocítica y predisposición a la vasooclusión • En heterocigotos (rasgo drepanocítico) existe suficiente Hb A en los eritrocitos para prevenir la polimerización de Hb S • Mayor prevalencia en originarios de África central, Sicilia, Italia, Grecia, Turquía, Arabia Saudita e India • Síntomas: cálculos biliares, esplenomegalia, asplenia funcional, septicemia, osteomielitis, meningitis, crisis de dolor debido a infarto, accidente vascular cerebral, síndrome torácico agudo, émbolos grasos, retraso del crecimiento, priapismo, crisis aplásicas ■

7

Diagnóstico diferencial • Una vez que se aprecian drepanocitos en la sangre periférica, el

diagnóstico de drepanocitemia, rasgo o síndrome drepanocíticos (SC, Sthal) es probable • Los heterocigotos dobles con Hb C y talasemia β pueden tener síntomas que sugieren síndrome drepanocítico ■

Tratamiento • La detección neonatal ha reducido de manera importante las

complicaciones relacionadas con el diagnóstico retrasado • Las clínicas de especialidades múltiples constituyen la mejor

opción para vigilar y tratar la drepanocitemia • La penicilina profiláctica reduce la infección por neumococos

en heterocigotos y homocigotos drepanocíticos con asplenia funcional • Transfusión de eritrocitos o exanguinotransfusión en crisis de dolor, enfermedad vasooclusiva, accidente vascular cerebral, síndrome torácico agudo, preoperatorias o antes de angiogramas con contraste hipertónico • El trasplante de médula ósea o sangre del cordón de un hermano compatible es curativo • La hidroxiurea oral incrementa la producción de Hb fetal y reduce la hemólisis y las crisis de dolor ■

Dato clave

La dactilitis (síndrome de mano y pie) es el síntoma inicial más frecuente de la drepanocitemia y ocurre en 50% de pacientes antes de los 23 años de edad.


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DeficienciaDiabetes de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) ■

Bases para el diagnóstico • Anemia hemolítica congénita recesiva ligada a X debido a la

•

7 • •

•

■

ausencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato eritrocítica. Existen muchas variantes Los eritrocitos con deficiencia de G6PD no contienen suficiente fosfato de dinucleótido de adenina nicotinamida (NADP) para conservar niveles normales de glutatión reducido y hemolizar durante estrés oxidante Los neonatos sintomáticos pueden requerir exanguinotransfusión para bilirrubina elevada Los niños suelen estar bien. Las crisis hemolíticas son desencadenadas por infecciones, fármacos (sulfonamidas, naftaleno, nitrofurantoína, furazolidona, primaquina, azul de metileno) y ciertos alimentos El diagnóstico se realiza mediante ensayo enzimático en eritrocitos maduros. La prueba de antiglobulina directa es negativa

Diagnóstico diferencial • Otros trastornos del metabolismo eritrocítico: deficiencia de ci-

nasa de piruvato • Defectos de la membrana eritrocítica: HS, HE, hemoglobinuria

paroxística nocturna • Hemoglobinopatías • Anemia hemolítica autoinmunitaria: lupus eritematoso sisté-

mico (SLE) posinfeccioso u otros síndromes autoinmunitarios, estados de inmunodeficiencia o neoplasias • Anemia hemolítica no inmunitaria: relacionada con enfermedades hepática, renal y esplenomegalia, HUS, DIC, hemangioma gigante (síndrome de Kasabach-Merritt), válvulas cardiacas mecánicas • Hemoglobinuria paroxística nocturna: hemólisis intravascular debida a activación del complemento ■

Tratamiento • Evitar fármacos que precipiten hemólisis • Evitar alimentos que precipiten hemólisis: habas • Tratar las infecciones sin demora con antibióticos cuando sea

apropiado • Tal vez sea necesaria transfusión de eritrocitos si la anemia re-

pentina precipita la descompensación cardiaca • En los pocos pacientes con deficiencia de G6PD con anemia

crónica, vigilar en busca de cálculos biliares e hiperesplenismo ■

Dato clave

En pacientes con deficiencia de G6PD de origen mediterráneo las habas son el precipitante más común de hemólisis. Los de origen africano no son tan sensibles a este precipitante.


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Anemia hemolítica adquirida ■

Bases para el diagnóstico • La hemólisis autoinmunitaria adquirida (AIHA) ocurre en una in-

fección aislada o complicada, inmunodeficiencia, trastornos autoinmunitarios (SLE), neoplasia. Existen tres formas principales • AIHA tibia: la IgG con panaglutinina o especificidad Rh se une a los eritrocitos a una temperatura máxima de 37°C causando hemólisis extravascular y consumo esplénico. Se relaciona con trastornos inmunitarios. Puede tornarse crónica • AIHA fría: el complemento con especificidad para antígeno I/i se une a los eritrocitos causando hemólisis intravascular. Actividad in vitro máxima a 4°C • Hemoglobinuria paroxística fría: el complemento con especificidad a antígeno P se une a los eritrocitos causando hemólisis intravascular. Actividad in vitro máxima a 4°C. Se relaciona con Mycoplasma, EBV e infecciones por citomegalovirus (CMV) • La hemólisis no inmunitaria adquirida se relaciona con hepatopatía, nefropatía (HUS), DIC, hemangioma cavernoso (síndrome de Kasabach-Merritt), hiperesplenismo, válvulas cardiacas artificiales, otros cuerpos extraños, exposición a fármacos y toxinas • Recuento reticulocítico, bilirrubina indirecta, deshidrogenasa de lactato (LDH) sérica y urobilinógeno urinario elevados. Pruebas de antiglobulina directa e indirecta (DAT e IAT) positivas en hemólisis autoinmunitaria, negativas en hemólisis no inmunitaria ■

7

Diagnóstico diferencial • Otras anemias hemolíticas (véase antes Diagnóstico diferencial

en G6PD) ■

Tratamiento • El diagnóstico y tratamiento de la enfermedad subyacente es

importante para todas las anemias hemolíticas adquiridas • La AIHA tibia suele responder a corticoesteroides o IVIG. En

la AIHA crónica grave se utiliza ciclofosfamida, azatioprina, busulfán, ciclosporina, rituximab. La esplenectomía puede ser benéfica • La AIHA fría y la paroxística suelen ser autolimitadas. Respuesta deficiente a corticoesteroides. El intercambio de plasma suele ser benéfico para eliminar IgM. • Tal vez se requiera transfusión de eritrocitos, pero la compatibilidad cruzada puede ser imposible en la AIHA tibia ■

Dato clave

Algunos pacientes con AIHA grave pueden tener DIC relacionada y requerir tratamiento con heparina.


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Metahemoglobinemia Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • La metahemoglobina es hemoglobina con hierro atrapado en su

•

•

7

•

•

•

■

estado férrico. La Hb Met es incapaz de transportar oxígeno. Existe cianosis visible con >15% de Hb Met. Metahemoglobinemia congénita causada por deficiencia de diaforasa I autosómica recesiva. Los pacientes suelen encontrarse asintomáticos con policitemia compensadora Hemoglobina M (HbM): hemoglobinas anormales con sustitución de aminoácido en las cadenas de globina α o β que forman Hb Met. Pacientes levemente cianóticos pero por lo demás bien Inducida por fármacos: lidocaína, benzocaína, tintes de anilina, nitratos, nitritos, sulfonamidas, fenacetina, subnitrato de bismuto, clorato de potasio, dapsona, piridio Los fármacos pueden inducir niveles muy elevados de Hb Met causando cianosis profunda que no responde al oxígeno, disnea, insuficiencia cardiaca y la muerte La Hb M se diagnostica con enfoque isoeléctrico en Hb. La Hb Met se detecta mediante cooximetría

Diagnóstico diferencial • Hipoxia e isquemia por ventilación insuficiente (lesión neuroló-

gica o fármacos), enfermedad pulmonar, cardiopatía • Fenómeno de Raynaud y acrocianosis a veces sugieren metahe-

moglobinemia • Sulfahemoglobinemia • Exposición a tintes azules y compuestos de plata que producen

decoloración cutánea ■

Tratamiento • Identificar y descontinuar el fármaco agresor. En exposición

• • • •

■

aguda con Hb Met muy elevada, tratar de eliminar el fármaco residual mediante lavado gástrico La metahemoglobinemia aguda suele responder con rapidez a azul de metileno 1 a 1.5 mg/kg IV El ácido ascórbico es efectivo, pero de respuesta más lenta La deficiencia congénita de diaforasa I rara vez requiere de tratamiento, pero responde a azul de metileno y a ácido ascórbico Se ha utilizado oxígeno hiperbárico en situaciones en que está en riesgo la vida

Dato clave

Los recién nacidos y los lactantes son más susceptibles a metahemoglobinemia adquirida debido a que sus eritrocitos contienen menos reductasa de Hb Met NADH. La acidosis provocada por diarrea y deshidratación también incrementa la susceptibilidad.


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Defectos de la Diabetes función neutrofílica ■

Bases para el diagnóstico • Síndrome de Chédiak-Higashi: proceso anormal de fusión de

la membrana neutrofílica con gránulos gigantes, quimiotaxis anormal, poder bactericida reducido y desgranulación que causan infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes. Desarrollo tardío de enfermedad linfoproliferativa • Deficiencia de adhesión leucocítica: dos déficit genéticos de glucoproteínas adhesivas de la superficie celular que producen neutrófilos con adherencia deficiente, quimiotaxis anormal, interacción de giro deficiente con el endotelio e infecciones recurrentes • Enfermedad granulomatosa crónica (CGD): la mayoría de las formas son recesivas ligadas a X con defectos en los componentes de oxidasa. Infecciones purulentas recurrentes de piel, mucosas, ganglios linfáticos, pulmones, hígado y huesos con bacterias positivas a coagulasa y hongos • Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto postraslacional en el proceso de la mieloperoxidasa que causa actividad microbicida neutrofílica deficiente. Los pacientes afectados con enfermedad sistémica (p. ej., diabetes) muestran infecciones recurrentes ■

7

Diagnóstico diferencial • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib, diabetes

mellitus, nefropatía, hipofosfatemia, infecciones víricas, todas relacionadas con disfunción neutrofílica • Disfunción neutrofílica inducida por fármacos • Motilidad neutrofílica y actividad bactericida anormales características de los neonatos y de los pacientes con quemaduras, traumatismos e infección grave ■

Tratamiento • En todos los trastornos se debe anticipar la infección, identificar

• • • • ■

el foco y el agente causante y tratar con antibióticos; en ocasiones están indicados antibióticos profilácticos El ácido ascórbico mejora la función neutrofílica en el síndrome de Chédiak-Higashi Trimetoprim-sulfametoxazol mejora la actividad bactericida de los neutrófilos en CGD El interferón γ recombinante reduce la cantidad y gravedad de las infecciones en CGD Se ha practicado trasplante de médula ósea en estas condiciones

Dato clave

Los pacientes con síndrome de Chédiak-Higashi también muestran albinismo oculocutáneo, fotofobia, nistagmo y ataxia. Muchos mueren durante la fase linfoproliferativa, que puede ser un síndrome hemofagocítico relacionado con EBV. Los pacientes mayores tal vez desarrollen enfermedad degenerativa del sistema nervioso central (SNC).


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Púrpura trombocitopénica Diabetes idiopática (ITP) ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno hemorrágico más frecuente de la infancia. Edad nor-

mal 2 a 5 años • Ocurre después de infecciones víricas: rubéola, varicela, saram-

pión, influenza, EBV, CMV y otros virus comunes • Petequias repentinas, hematomas, epistaxis. Esplenomegalia,

linfadenopatía y hepatomegalia después de infecciones por EBV o CMV, la hemorragia grave hacia órganos vitales es rara, pero es una complicación grave • Recuento plaquetario <50 000 μl debido a consumo esplénico de plaquetas recubiertas con anticuerpos. Se aprecian plaquetas grandes en el frotis periférico • Médula ósea normal con incremento de megacariocitos. Otras líneas celulares normales

7

■

Diagnóstico diferencial • Destrucción de plaquetas mediada por anticuerpos: púrpura

trombocítica idiopática, infección, trastornos inmunológicos • Consumo y destrucción de plaquetas: DIC, sepsis, trombosis,

hemangioma cavernoso, HUS, púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), hiperesplenismo • Producción menor de plaquetas: anemia aplásica, osteopetrosis, síndrome de Wiskott-Aldrich, anemia de Fanconi, leucemia • Deficiencia de vitamina B12 y folato • Los lactantes de madres con ITP y lactantes con aloinmunización plaquetaria sufren trombocitopenia ■

Tratamiento • La ITP es autolimitada. La mayoría no requiere tratamiento • Casco protector y evitación de traumatismos cuando el recuento

plaquetario es bajo • La transfusión de plaquetas sólo se emplea en caso de hemorra-

gia que pone en riesgo la vida o en preparación para cirugía • Un curso breve de prednisona o IVIG suelen ayudar cuando el

recuento plaquetario es <10 000/μl • Rituximab es útil para reducir la producción de anticuerpos • La esplenectomía es el último recurso en caso de trombocitope-

nia crónica o que pone en riesgo la vida ■

Dato clave

En pacientes Rh+ con ITP la administración de Ig policlonal contra el antígeno Rho-D recubre los eritrocitos. Si bien el bazo logra eliminar estos eritrocitos recubiertos, realiza un trabajo menos efectivo para eliminar plaquetas y el recuento plaquetario se eleva. Este tratamiento puede causar hemólisis grave de los eritrocitos, pero 80% de los niños responden de modo favorable.


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Trastornos hemorrágicos Diabetes heredados de procoagulantes ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia de factor VIII (hemofilia A): recesivo ligado a X. La

• •

•

•

■

actividad de factor VIII <1% causa hemorragia espontánea en piel, articulaciones, músculos y vísceras. La enfermedad leve con actividad de 5 a 40% sólo se acompaña de hemorragia con traumatismos. Tiempo de protrombina (PT) normal. Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado Deficiencia de factor IX (hemofilia B): genético y presentación similar al factor VIII. PT normal. aPTT prolongado Deficiencia de factor XI (hemofilia C): autosómico recesivo con síntomas leves. Hemorragia después de cirugía o traumatismo. La gravedad de la hemorragia no se correlaciona bien con el nivel de actividad del factor Enfermedad de von Willebrand: autosómica dominante o recesiva. El factor de von Willebrand une al factor VIII y a su cofactor en la adhesión endotelial de las plaquetas. Síntomas leves. La menorragia podría ser la primera manifestación Se han descrito deficiencias genéticas raras en la cascada de la coagulación y se detectan por análisis de factor específico

7

Diagnóstico diferencial • Una enfermedad hepática grave causa menor síntesis de protrom-

bina; fibrinógeno; factores V, VII, IX, X, XII y XIII; plasminógeno; antitrombina III (AT III); proteína C; y proteína S. Pueden observarse tendencias tanto hemorrágicas como trombóticas • Deficiencia de vitamina K. La vitamina K es un cofactor en la síntesis de factores II, VII, IX y X. Los recién nacidos y los niños con consumo deficiente o absorción deficiente de grasa están en riesgo • Coagulación intravascular diseminada ■

Tratamiento • En la deficiencia leve de factor VIII la administración de factor

•

• • •

■

VIII y vWF liberados del endotelio después de la administración de desmopresina son adecuados para prevenir las hemorragias Los pacientes con deficiencia de factor VIII requieren de factor VIII exógeno para tratar la hemorragia. Algunos requieren factor VIII profiláctico para prevenir artropatía progresiva Se utiliza factor IX exógeno en caso de deficiencia de factor IX Perioperatorio o periparto con plasma fresco congelado (FFP) y plaquetas para deficiencia de factor IX; desmopresina Se utiliza desmopresina intravenosa o intranasal para tratar la hemorragia en la enfermedad de von Willebrand

Dato clave

La enfermedad adquirida de von Willebrand suele desarrollarse en asociación con tumor de Wilms, hipotiroidismo, cardiopatía, nefropatía, SLE y tratamiento con ácido valproico. 07 Sondheimer Cap 07.indd 143

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Coagulación intravascular Diabetes diseminada (DIC) ■

Bases para el diagnóstico • Coagulopatía de consumo adquirida precipitada por la libera-

ción de factores hísticos que resulta en generación excesiva de trombina, depósitos de fibrina intravasculares, consumo o inactivación de plaquetas, consumo de factores procoagulantes y activación de la fibrinólisis • Los precipitantes son daño endotelial (virus, endotoxinas bacterianas), necrosis hística (quemaduras, lesión por aplastamiento), isquemia (choque, hipoxia, acidosis), liberación de procoagulantes hísticos (algunos cánceres, rotura placentaria, aborto séptico) • Los signos clínicos son choque, hemorragia difusa y lesiones trombóticas en diversos sitios • Pruebas –PT y aPTT prolongados; reducción del recuento plaquetario; reducción variable en fibrinógeno plasmático, AT III y proteína C; aumento de los productos de división de la fibrina y dímero D

7

■

Diagnóstico diferencial • Ocurre coagulopatía sintética de la enfermedad hepática en pa-

cientes con insuficiencia de múltiples órganos y sistemas en particular si existen hipertensión portal, esplenomegalia y trombocitopenia de consumo ■

Tratamiento • Identificar y tratar el episodio desencadenante • Remplazar los factores procoagulantes con FFP y plaquetas • Los crioprecipitados son una fuente rica de fibrinógeno y factor

VIII • La anticoagulación meticulosa con heparina no fraccionada re-

duce la activación de la coagulación y la trombosis • Se cuenta con cierta experiencia positiva con el empleo de con-

centrados de AT II y concentrado de proteína C en la coagulopatía relacionada con meningococemia y púrpura fulminante • Utilizar anticitocinas no es efectivo en caso de DIC establecida ■

Dato clave

Es posible distinguir la coagulopatía hepática de la DIC por los niveles de factor VII (bajos en la hepatopatía; casi normales en DIC) y los de factor VIII (normales o elevados en la hepatopatía; bajos en DIC).


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Trastornos trombóticos Diabetes heredados ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia de proteína C: la proteína C normalmente inactiva

•

•

•

•

■

el procoagulante de factor V. Los heterocigotos autosómicos se presentan con episodios tromboembólicos venosos (VTE). Los homocigotos o heterocigotos compuestos se presentan al nacimiento con púrpura fulminante o VTE Deficiencia de proteína S: dado que la proteína S es un cofactor para la proteína C, la deficiencia de proteína S tiene una presentación similar a la deficiencia de proteína C Factor V de Leiden: la proteína mutante de factor V es resistente a la inactivación por parte de la proteína C y promueve la trombosis Deficiencia de antitrombina III (AT III): la AT III inhibe los factores activados IX, X, XI y XII. Los pacientes con deficiencia de AT III se presentan en la adolescencia o la vida adulta con episodios trombóticos venosos En las disfibrinogenemias heredadas en ocasiones se desarrollan trombosis venosas o arteriales. Algunas muestran tendencias hemorrágicas y la mayoría son asintomáticas

7

Diagnóstico diferencial • Coagulación intravascular diseminada • Trombosis venosa relacionada con cirugía vascular o cuerpo

extraño, cardiopatía, neoplasia, infección, traumatismo, inmovilización, enfermedad inflamatoria crónica, nefropatía, anemia drepanocítica • La hiperhomocisteinemia incrementa el riesgo de trombosis venosa y arterial • Trastornos adquiridos: anticuerpos antifosfolípidos, deficiencia de proteínas C, S y AT III durante sepsis, enfermedad venooclusiva después de trasplante de médula ósea • Las elevaciones de fase aguda de procoagulantes durante las infecciones pueden promover la trombosis venosa (en particular fibrinógeno, factor VIII y ↑ plaquetas) ■

Tratamiento • El tratamiento trombolítico con activador de plasminógeno hís-

tico (tPA) suele ser necesario en caso de trombosis venosa que pone en riesgo la vida • Después del primer episodio trombótico que no amenaza la vida se administran anticoagulantes durante tres meses • Tal vez se requiera anticoagulación de por vida con warfarina para episodios trombóticos recurrentes


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Trastornos trombóticos heredados (cont.) ■

7

Dato clave

Se encuentra factor V de Leiden en ~5% de los caucásicos. Sin embargo, la proteína anormal se observa en 20% de caucásicos con trombosis venosa profunda (DVT) y en 40 a 60% de aquellos con antecedentes familiares de episodios trombóticos venosos. Los heterocigotos femeninos para factor V de Leiden conllevan un riesgo de 35 veces de VTE. Los anticonceptivos orales que contienen estrógeno están contraindicados en estas pacientes.


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8 Oncología

Leucemia linfoblástica aguda (ALL) ............................................... 149 Leucemia mieloide aguda (AML) ................................................... 150

8

Trastornos mieloproliferativos ....................................................... 151 Tumores cerebrales ....................................................................... 152 Linfoma ......................................................................................... 153 Neuroblastoma .............................................................................. 154 Tumor de Wilms (nefroblastoma) .................................................. 155 Rabdomiosarcoma ........................................................................ 156 Retinoblastoma ............................................................................. 157 Tumores óseos .............................................................................. 158

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Capítulo 8 Oncología

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Leucemia linfoblástica aguda (ALL) ■

Bases para el diagnóstico • Neoplasia más frecuente de la infancia (25% de todos los cánce-

res) • Palidez, fatiga, hematomas, petequias (50%), dolor óseo (25%),

fiebre inexplicable, hepatoesplenomegalia (60%), linfadenopatía (50%) • Datos raros incluyen masa mediastínica, parálisis del nervio craneal, exudados leucémicos en el fondo del ojo, insuficiencia congestiva y hemorragia • Reducción de leucocitos periféricos maduros, plaquetas y eritrocitos con leucocitosis (50%) secundaria a linfoblastos inmaduros • Diagnóstico mediante aspirado de médula ósea o biopsia con >25% de linfoblastos ■

8

Diagnóstico diferencial • Los niños con síndrome de Down muestran incremento de 14

veces en la tasa de leucemia • Infección crónica, en particular virus de Epstein-Barr (EBV) y

citomegalovirus (CMV) • Trombocitopenia o anemia inmunitaria • Artritis reumatoide juvenil • La linfocitosis es típica de tos ferina ■

Tratamiento • La inducción de la remisión suele obtenerse con prednisona,

vincristina, daunorrubicina, asparaginasa, metotrexato intratecal, ciclofosfamida (en leucemia de células T) • Tratamiento de consolidación: quimioterapia intensiva continua e intratecal • Tratamiento de intensificación: prednisona, vincristina, doxorrubicina, citoxano, citarabina, 6-tioguanina • Mantenimiento: 6-MP oral diario, vincristina mensual, prednisona oral y metotrexato intratecal intermitente ± citarabina e hidrocortisona ■

Dato clave

Un niño de 1 a 9 años de edad con leucocitos iniciales <50 000 y cromosomas normales está en riesgo “estándar”. Los pacientes >10 años de edad con leucocitos iniciales >50 000 o translocaciones cromosómicas (9;22 o 4;11) están en riesgo “elevado” y requieren regímenes quimioterapéuticos más intensivos.


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Leucemia mieloide aguda (AML) ■

Bases para el diagnóstico • Aspirado o biopsia de médula ósea con >20% de blastos leucé-

micos

• Neutropenia (69%), anemia (44%), trombocitopenia (33%) • Ocho subtipos (M0 a M7) con base en la histopatología y la

maduración de los precursores leucocíticos y las asociaciones citogenéticas • Fatiga, hemorragia (M3 a M5), infección, adenopatía, hepatoesplenomegalia, nódulos cutáneos (M4 a M5) • Aglutinación e infarto venosos (pulmones y sistema nervioso central) con leucocitos >100 000/μl

8 ■

Diagnóstico diferencial • Mayor riesgo de AML en anemia de Diamond-Blackfan, neu-

rofibromatosis, síndromes de Down, de Wiskott-Aldrich, de Kostmann, de Li-Fraumeni, síndromes de inestabilidad cromosómica (anemia de Fanconi) • Factores de riesgo adquirido: radiación ionizante, quimioterapia citotóxica, bencenos ■

Tratamiento • Responde menos al tratamiento que la ALL. Efectos secunda-

rios de los medicamentos frecuentes • La inducción suele ser con antraciclinas, citarabina y etopósido,

seguidos de trasplante de células madre alogénicas o quimioterapia intensiva adicional • Subtipo M3 tratado con ácido transretinoico, citarabina y daunorrubicina • El subtipo M7 (AML megacariocítica) en síndrome de Down responde bien a un tratamiento menos intensivo ■

Dato clave

El reconocimiento de los subtipos genéticos de AML ha llevado al desarrollo de agentes citotóxicos dirigidos a anticuerpos como Mylotarg, un anticuerpo monoclonal anti CD33 humanizado conjugado con caliqueamicina. Éste y otros fármacos similares en investigación pueden mejorar el generalmente mal resultado de AML.


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Trastornos mieloproliferativos ■

Bases para el diagnóstico • Leucocitosis con células inmaduras predominantes • Fiebre indolente, dolor óseo, síntomas respiratorios, anemia,

hepatoesplenomegalia, problemas hemorrágicos • Tres tipos de trastorno mieloproliferativo • Leucemia mieloide crónica (CML): la translocación de los

cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia) causa la producción de una nueva fusión de proteína de cinasa de tirosina que disregula la proliferación celular, reduce la adherencia celular y la apoptosis • Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML): existe monosomía 7 o deleción 7q en 20% de los casos • Trastorno mieloproliferativo temporal: mutaciones en el gen GATA1 en el cromosoma 21 pueden ser la causa ■

8

Diagnóstico diferencial • La neurofibromatosis tipo 1 aumenta el riesgo de JMML • El trastorno mieloproliferativo temporal es único de pacientes

con trisomía 21 o mosaicismo del cromosoma 21 • La ALL y la AML se parecen a los trastornos mieloproliferati-

vos pero se diferencian por los datos de la médula ósea • Infección crónica con reacciones leucemoides ■

Tratamiento • CML: hidroxiurea o busulfán para reducir las células positivas

al cromosoma Filadelfia seguidos de trasplante de células madre • CML: el tratamiento molecular dirigido con inhibidor de la cinasa de tirosina (mesilato de imatinib) produce remisión dramática pero breve; dasatinib está indicado para casos resistentes • Trastorno mieloproliferativo temporal: en general se resuelve sin quimioterapia o con un curso mínimo • JMML: la respuesta a la quimioterapia es decepcionante. El trasplante de células madre es el único tratamiento disponible en la actualidad ■

Dato clave

La durabilidad de la remisión producida por los inhibidores de la cinasa de tirosina en niños con CML no es clara. Este fármaco se acepta hoy como el tratamiento de primera línea para el trastorno.


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Tumores cerebrales ■

Bases para el diagnóstico • Tumor sólido más frecuente de la infancia • Tríada clásica de síntomas (cefalea matutina, vómito, papilede-

ma) en la presentación en <30% • Incremento de la circunferencia cefálica en lactantes, parálisis

de nervios craneales, disartria, ataxia, hemiplejía, hiperreflexia, signo de olla cascada (de Macewen) • Convulsiones, cambio de personalidad, visión borrosa, diplopía, debilidad, menor coordinación, pubertad precoz • Tomografía computarizada/imágenes por resonancia magnética (CT/MRI) del neuroeje, estudio de líquido cefalorraquídeo y en ocasiones biopsia cerebral para el diagnóstico

8

■

Diagnóstico diferencial • Fosa posterior: meduloblastoma, astrocitoma cerebeloso, glio-

ma del tallo encefálico y ependimoma representan 49% • Hemisféricos: astrocitoma de grado alto o bajo y otros repren-

sentan 37% • Línea media: craneofaringioma, glioma del quiasma y tumores

pineales representan 14% • El diagnóstico a menudo se retrasa por un enfoque en estos

diagnósticos alternativos: retraso del crecimiento, reflujo gastroesofágico del lactante, problemas emocionales, trastornos endocrinos, problemas oculares ■

Tratamiento • Los avances quirúrgicos recientes permiten la resección más

• • • •

■

completa del tumor: microscopio quirúrgico, aspirador ultrasónico de tejido, resección estereotáctica computarizada, electrocorticografía, láser de CO2, mejor vigilancia intraoperatoria La radiación se utiliza sobre todo para tumores con riesgo elevado de diseminación por el neuroeje Dexametasona antes de la cirugía Anticonvulsivos para convulsiones preoperatorias o cuando se anticipan en el posoperatorio La quimioterapia sistémica de alta intensidad puede ir seguida de trasplante autólogo de células madre u homólogo de médula ósea

Dato clave

Aún existen retos importantes para encontrar un tratamiento efectivo de los tumores cerebrales que no es posible tratar con resección quirúrgica, en particular en niños <3 años de edad. La calidad de vida después de los tratamientos de gran intensidad es una preocupación importante.


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Linfoma ■

Bases para el diagnóstico • Los signos y síntomas frecuentes incluyen adenopatía (en espe-

cial cervical y supraclavicular), fiebre, masa mediastínica, tos, disnea, ortopnea, derrame pleural • El linfoma de Hodgkin se divide en cuatro grupos: con predominio linfocítico, esclerosante nodular, celular mixto y con agotamiento de linfocitos. Las células de Reed-Sternberg (células B con centro germinal maligno) son esenciales para el diagnóstico en todos los grupos • La enfermedad no de Hodgkin se divide en cuatro grupos: linfomas linfoblástico, de células pequeñas no hendidas, de células B grandes y macrocítico anaplásico • Enfermedad no de Hodgkin: más frecuente en varones, a menudo existen tumores abdominales, relacionada con inmunodeficiencia, infección por EBV (Burkitt) y otras infecciones víricas ■

8

Diagnóstico diferencial • Otras neoplasias (neuroblastoma, rabdomiosarcoma), infección,

enfermedades autoinmunitarias, enfermedades por almacenamiento • Enfermedad linfoproliferativa (LPD) después de trasplante de órganos sólidos o médula ósea • LPD espontánea en síndromes de inmunodeficiencia: síndromes de Bloom, de Chédiak-Higashi, linfoproliferativo ligado a X, inmunodeficiencias congénitas de células T, infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) ■

Tratamiento • La estadificación de la enfermedad de Hodgkin por áreas de

afección determina el tratamiento. Más a menudo se trata sólo con quimioterapia: ciclofosfamida, vincristina, procarbazina, prednisona o adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina • El tratamiento estándar para la enfermedad no de Hodgkin incluye quimioterapias sistémica y profiláctica para el SNC. Los anticuerpos monoclonales anti CD20 están en fase experimental en niños • LPD posterior a trasplante tratada con quimioterapia, inmunosupresión reducida y anticuerpo monoclonal anti CD20 ■

Dato clave

En el linfoma de Hodgkin etapas I y II se observa sobrevivencia a cinco años libre de enfermedad de 90%. La enfermedad no de Hodgkin muestra un mejor pronóstico en niños que en adultos. El linfoma no de Hodgkin localizado posee una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad de 90%.


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Neuroblastoma ■

Bases para el diagnóstico • Los tumores surgen del tejido de la cresta neural de la cadena

simpática o la médula suprarrenal • Tumor biológicamente diverso que puede desaparecer de mane-

• •

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• •

• •

■

ra espontánea o que progresa a pesar de la quimioterapia intensiva Dolor óseo, dolor abdominal, anorexia, pérdida de peso, fatiga, fiebre, irritabilidad, 90% en niños <5 años Masa abdominal (65%), adenopatía, proptosis, equimosis periorbitaria, masas craneales, nódulos subcutáneos, hepatomegalia, compresión de la médula espinal Opsoclono-mioclono es un síntoma paraneoplásico que sugiere neuroblastoma Suele observarse predominio de diarrea acuosa debida a la producción de proteínas secretoras (péptido intestinal vasoactivo [VIP]) por parte del tumor Metástasis a los huesos del esqueleto y el cráneo, médula ósea, ganglios linfáticos, hígado y tejido subcutáneo Las catecolaminas urinarias están elevadas en 90% de los pacientes

Diagnóstico diferencial • La histología debe diferenciar las células de neuroblastoma de

otras neoplasias similares de células pequeñas, redondas y azules: sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, tumor neuroectodérmico periférico, linfoma • Las masas en el cuello a menudo se diagnostican erróneamente como linfadenitis infectada • Los cambios de comportamiento pueden sugerir alguna enfermedad psiquiátrica ■

Tratamiento • El resultado se apoya en la ubicación y las características histo-

lógicas. La enfermedad agresiva se relaciona con la amplificación del protooncogén MYCN • El objetivo del tratamiento es la resección quirúrgica completa junto con quimioterapia (curativa en la enfermedad en etapas I y II). La enfermedad de riesgo elevado requiere cirugía, quimioterapia, radiación y en ocasiones trasplante de células madre • El ácido retinoico cis promueve la diferenciación de las células tumorales y prolonga la sobrevivencia libre de enfermedad en pacientes con tumor residual después de tratamiento intensivo ■

Dato clave

Un niño con equimosis periorbitarias y proptosis requiere valoración para neuroblastoma con metástasis al hueso esfenoides.


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Tumor de Wilms (nefroblastoma) ■

Bases para el diagnóstico • Distensión o masa abdominal asintomática (83%) • Fiebre (23%), hematuria (21%), hipertensión (25%), malforma-

ciones genitourinarias (6%), aniridia, hemihipertrofia • Suele ser esporádico pero relacionarse con otras malformacio-

nes: aniridia, hemihipertrofia, criptorquidia, hipospadias, disgenesia gonadal, seudohermafroditismo, riñón en herradura • La mediana de edad hasta el diagnóstico es de cuatro años • Se requiere exploración quirúrgica para la remoción potencial y la estadificación del tumor ■

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Diagnóstico diferencial • Las metástasis óseas y cerebrales son raras y sugieren otros tu-

mores renales como sarcoma de células claras o tumor rabdoide • Mayor riesgo de tumor de Wilms en los síndromes de BeckwithWiedemann, de Denys-Drash y de WAGR (Wilms, aniridia, genitales ambiguos, retraso mental) ■

Tratamiento • Exploración quirúrgica inicial con remoción en bloque del tu-

mor, valoración del riñón contralateral, remoción y/o biopsia de los ganglios afectados o masas hepáticas • El pronóstico depende del sitio, longitud de la diferenciación histológica y pérdida de la heterocigosidad de los cromosomas 1p y 16q • Las tasas de sobrevivencia mejoran con la intensificación del tratamiento inicial. La quimioterapia debe iniciarse inmediatamente después de la cirugía y la radiación del lecho tumoral en 10 días • La afección bilateral (etapa V) requiere quimioterapia intensiva y cirugía salvadora de riñón de segunda vista para retirar el tumor ■

Dato clave

El riñón contralateral puede estar afectado. La vena cava es un sitio frecuente de extensión local. Los pulmones y el hígado son los sitios de metástasis más frecuentes.


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Rabdomiosarcoma ■

Bases para el diagnóstico • Sarcoma de tejido blando más frecuente de la infancia. Inciden-

cia máxima de los 2 a los 5 años de edad • Masa indolora creciente; drenaje crónico de nariz, oído, senos o

•

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• •

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vagina; parálisis del nervio craneal; obstrucción urinaria; estreñimiento, hematuria Cinco subtipos: embrionario y botrioide (60 a 80%), alveolar (15 a 20%), indiferenciado (8%), pleomórfico (1%), otro (11%) con distintas ubicaciones y potencial metastásico Predisposición genética en el síndrome de Li-Fraumeni (mutación del gen supresor tumoral p53), translocaciones cromosómicas (2;13) y (1;13) El 35% afecta cabeza y cuello; 22% afecta vejiga, próstata, vagina, útero o testículos; 18% afecta las extremidades El tratamiento depende de la ubicación, tipo de tejido y presencia de metástasis

Diagnóstico diferencial • Masas inflamatorias • Otras neoplasias óseas o de tejido blando o masas benignas

(quistes, pólipos nasales) • Obstrucción urinaria por cálculos ■

Tratamiento • De ser posible, remoción quirúrgica. La reducción de la masa

suele mejorar el pronóstico • La quimioterapia puede convertir un tumor inoperable en uno

resecable. Se utiliza radiación para el control local del tumor y tumor residual • La quimioterapia suele incluir vincristina, dactinomicina y ciclofosfamida • Cirugía de segunda vista después de la reducción inicial de la masa y quimioterapia y/o radiación para eliminar el tumor residual • Los pacientes que reciben quimioterapia intensiva y radiación podrían requerir trasplante de células madre ■

Dato clave

Los niños con enfermedad localizada al momento del diagnóstico tienen una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a tres años de 70 a 75%. Aquellos con enfermedad metastásica al momento de la presentación muestran una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a tres años de 39%.


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Retinoblastoma ■

Bases para el diagnóstico • Neoplasia neuroectodérmica que surge en las células retinianas

embrionarias • Causa 5% de la ceguera en niños estadounidenses • Es probable que esté presente al nacimiento. El 90% se diagnos-

tica antes de los 5 años de edad. • Bilateral en 20 a 30% • Algunos pacientes son homocigotos para una mutación del gen

RB1 de retinoblastoma, un gen supresor de tumor en el cromosoma 13q14 • Leucocoria, que a menudo se aprecia mejor en fotografías, es el signo más frecuente (60%). Otros síntomas son estrabismo (si la mácula está afectada), glaucoma, dolor ocular, hifema, proptosis ■

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Diagnóstico diferencial • La leucocoria también se debe a granuloma por Toxocara canis,

hamartoma astrocítico, retinopatía de la premadurez, enfermedad de Coats, vítreo hiperplásico primario ■

Tratamiento • El tratamiento se determina por el potencial de visión útil, tama-

ño, ubicación y cantidad de lesiones intraoculares • Las indicaciones para enucleación son ceguera, glaucoma

neovascular e incapacidad para controlar el crecimiento del tumor • La radiación con haz externo es la base del tratamiento • A veces se recurre a la quimioterapia para tumores confinados al globo ocular y siempre para enfermedad metastásica ■

Dato clave

La sobrevivencia a cinco años es de 90% en caso de retinoblastoma confinado a la retina. La mortalidad es elevada con afección del nervio óptico, extensión orbitaria, invasión coroidea, diseminación meníngea o metastásica.


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Tumores óseos ■

Bases para el diagnóstico • Los osteosarcomas representan 60% de los tumores óseos en niños • La incidencia de osteosarcoma es mayor durante la adolescencia

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y más frecuente en los huesos tubulares largos con crecimiento más rápido (parte distal del fémur con mayor frecuencia) El dolor es el síntoma más frecuente, los síntomas sistémicos son raros y en ocasiones se observan masas El sarcoma de Ewing es el segundo tumor más común. Se encuentra en varones posadolescentes blancos a menudo en las diáfisis de los huesos largos y el esqueleto axial central En 85 a 90% de los tumores de Ewing se halla una anomalía citogenética consistente con transposición entre los cromosomas 11 y 22 Las radiografías y la biopsia son diagnósticas. La fosfatasa alcalina y la deshidrogenasa de lactato séricas están elevadas

Diagnóstico diferencial • Quistes benignos, osteomielitis, histiocitosis de las células de

Langerhans, leucemia, linfoma, todos pueden presentarse con lesiones óseas líticas • El diferencial de sarcoma de Ewing incluye otras neoplasias de células pequeñas, redondas y azules: rabdomiosarcoma, linfoma y neuroblastoma • El protooncogén c-myc se expresa en las células del tumor de Ewing pero no en el neuroblastoma • El tumor neuroectodérmico periférico es una forma extraósea de sarcoma de Ewing ■

Tratamiento • Con la cirugía sola 50% de los pacientes con osteosarcoma de-

sarrollan metástasis pulmonares. La quimioterapia coadyuvante mejora la sobrevivencia libre de enfermedad incluso en tumores que al parecer fueron resecados por completo • La radioterapia no es útil en el osteosarcoma, pero en ocasiones se utiliza en el sarcoma de Ewing • La cirugía, la radiación y la quimioterapia subsiguiente con combinaciones de dactinomicina, vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopósido e ifosfamida se utilizan para tratar el sarcoma de Ewing • El trasplante de células madre puede salvar la vida en caso de tumores óseos avanzados ■

Dato clave

Siempre que un niño sufra una fractura se debe estar alerta para detectar anomalías óseas: quistes, tumores primarios benignos o malignos o enfermedad metastásica.


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9 Trastornos de inmunodeficiencia

Defectos del complemento ............................................................ 161 Enfermedades combinadas de inmunodeficiencia grave (SCID) .............................................................................. 162

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Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) ............................................. 163 Defectos neutrofílicos .................................................................... 164 Ataxia-telangiectasia (A-T) ............................................................. 165 Candidosis mucocutánea crónica (CMC) ....................................... 166 Síndrome linfoproliferativo ligado a X ........................................... 167 Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) ........................ 168 Hipogammaglobulinemia ............................................................... 169

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Capítulo 9 Trastornos de inmunodeficiencia

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Defectos del complemento ■

Bases para el diagnóstico • Los clásicos factores del complemento (C1, 2 y 4); los factores

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• • • •

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de las vías alternativas (BD y properdina); y los factores de la vía terminal (C3-9) son proteínas inmunitarias innatas que facilitan la opsonización y la lisis de bacterias, el reclutamiento de fagocitos y la inmunidad mediada por anticuerpos La lectina unidora de manosa (MBL) es una proteína de inmunidad innata que facilita la opsonización inespecífica de las bacterias Deficiencia de C1, 2 o 4 relacionada con lupus eritematoso sistémico (SLE) y otras enfermedades autoinmunitarias La deficiencia de C3 se relaciona con infecciones piógenas por especies de Neisseria, Strep. pneumoniae, Staph. aureus, P. aeruginosa, Haemophilus influenzae, Ureaplasma urealyticum La deficiencia de C5-9 y properidina se relaciona con infecciones por Neisseria La deficiencia de MBL permite infecciones bacterianas frecuentes La deficiencia de inhibidor de esterasa C1 produce angioedema La deficiencia del factor acelerador de la desintegración radiactiva de las proteínas moduladoras y CD59 causa hemoglobinuria paroxística nocturna Se excluye deficiencia de factor de complemento si las detecciones de complemento hemolítico total (CH50) y las vías alternativas (AH50) son normales

9

Diagnóstico diferencial • Trastornos leucocíticos y deficiencia de inmunoglobulina • Disminuciones generalizadas en las concentraciones de proteí-

na del complemento séricas pueden apreciarse en enfermedad hepática (↓ síntesis), enfermedad renal y quemaduras (↑ pérdida) con pérdida parcial de las funciones del complemento ■

Tratamiento • Deficiencias de MBL y vías terminales: tratar las infecciones de

modo agresivo. El plasma fresco congelado (FFP) que contiene proteínas de complemento suele incrementar la antibioticoterapia • Deficiencia de inhibidor de esterasa C1: el danazol aumenta los niveles de esterasa C1 y evita los ataques de angioedema. La restitución de inhibidor C1 es útil en urgencias (edema aéreo) o cuando los esteroides están contraindicados (embarazo) • Deficiencias de la vía terminal: inmunizar contra especies de Neisseria, S. pneumoniae; FFP ■

Dato clave

Los pacientes con fibrosis quística (CF) e infecciones crónicas por Pseudomonas portadores de los alelos de la variante MBL parecen tener peor función pulmonar y mayor riesgo de infecciones por Burkholderia cepacia que otros con CF.


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Enfermedades combinadas de inmunodeficiencia grave (SCID) ■

Bases para el diagnóstico • Neonatos que presentan infecciones recurrentes (bacterianas,

víricas, micóticas y oportunistas), diarrea crónica, retraso del crecimiento, candidosis bucal o del pañal. Algunos presentan tos, taquipnea, hipoxia (Pneumocystis carinii) • Exploración física: crecimiento deficiente, carencia de amígdalas, ganglios linfáticos y timo. Infecciones cutáneas, pulmonares, GI, ictericia y hepatoesplenomegalia • Linfocitopenia. Algunos con recuentos linfocíticos normales • Respuesta linfocítica deficiente a los mitógenos. No se observa formación de anticuerpos específicos

9 ■

Principales subtipos de SCID • SCID ligado a X: forma más frecuente. Mutación en el gen re-

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•

■

ceptor de IL-2 que codifica la cadena de gammaglobulina, la cual es parte de la superficie celular de muchos receptores de citocina. Recuento bajo de células T, recuento normal de células B pero sin producción de anticuerpos funcionales, ausencia de células NK Deficiencia de desaminasa de adenosina: autosómica recesiva; los homocigotos carecen de desaminasa de adenosina (ADA) que elimina los metabolitos celulares tóxicos. Muerte de células T con falta total de función de células T Deficiencia de cinasa 3 de Janus: mutaciones homocigotas interrumpen la señalización intracelular a través de la cadena gamma común. Es parecida a la SCID ligada a X Deficiencia del receptor de IL-7 de la cadena α: mutaciones homocigotas causan maduración anormal de las células T, recuento de células T ↓ y células B y NK disfuncionales Deficiencia del gen activador de recombinasa: las mutaciones homocigotas en estos genes (RAG1 y RAG2) codificadores de proteínas críticas para el ensamblaje de genes receptores de antígenos en las células T y B causan ↓ del recuento de células T y B con recuento normal de NK Deficiencia de CD3 de la cadena δ: las mutaciones homocigotas detienen la maduración normal de las células T. Presentación similar a la deficiencia de receptor IL-7 de la cadena α. Timo normal en la radiografía

Tratamiento • Trasplante de médula ósea con antígeno leucocítico humano

(HLA) de donante hermano compatible, haploidéntico HLA con agotamiento de células T o células madre del cordón umbilical ■

Dato clave

La genoterapia mediante vectores víricos para transportar e insertar genes faltantes se ha utilizado en casos de deficiencia de ADA, pero diversos problemas han evitado su empleo diseminado.


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Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno recesivo ligado a X con inmunodeficiencia e infeccio-

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nes recurrentes (en especial pulmones y senos), trombocitopenia microplaquetaria y eccema Mutación en el gen WASP que dirige la síntesis de proteínas reguladoras del reacomodo de actina esencial para la comunicación cruzada entre las células T y las células presentadoras de antígeno Se manifiesta con diarrea sanguinolenta, hemorragia cerebral, hemorragias graves con bacterias encapsuladas en polisacáridos, eccema. Las mutaciones más leves sólo producen trombocitopenia ligada a X (XLT) Mortalidad elevada por hemorragias e infecciones. Mayor incidencia de neoplasias hematológicas y enfermedades autoinmunitarias con la edad Datos de laboratorio: ↓ recuento de plaquetas, ↓ isohemaglutininas, ↓ producción de anticuerpos contra antígenos de polisacárido de S. pneumoniae y H. influenzae, ↓ IgG sérica, ↑ IgA e IgE séricas, ↓ células T CD8

9

Diagnóstico diferencial • Otros trastornos que causan trombocitopenia • Trastornos eccematoides graves • Otros trastornos de inmunodeficiencia

■

Tratamiento • Profilaxia con antibióticos que incluyen trimetoprim y sulfame-

toxazol para P. carinii • IVIG para pacientes con respuesta deficiente a anticuerpos • La esplenectomía puede ser de ayuda para pacientes con XLT • Evitar transfusiones plaquetarias excepto para hemorragia que

amenaza la vida • Vigilar en busca de neoplasias • El trasplante de médula ósea HLA compatible puede ser curati-

vo ■

Dato clave

Sólo en cerca de 25% de los pacientes se observa la tríada clásica de infección sinopulmonar, anomalías plaquetarias y eccema.


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Defectos neutrofílicos ■

Bases para el diagnóstico • Neutropenia: suele ser adquirida, pero también se observa en

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trastornos de médula ósea, síndromes de Shwachman, de Kostmann, de Chédiak-Higashi, y de Griscelli, en agammaglobulinemia ligada a X (XLA) y en otros Enfermedad granulomatosa crónica (CGD): la menor generación de superóxido leucocítico previene la eliminación normal de los microorganismos positivos a la catalasa, lo cual provoca infecciones por S. aureus, B. cepacia, especies de Serratia, Nocardia y Aspergillus; 65% son recesivos ligados a X Deficiencia de adhesión leucocítica I (LAD I): la integrina β2 deficiente o nula altera la migración neutrofílica y la adherencia en sitios de infección. La presentación variable incluye infección recurrente, ausencia de pus (abscesos fríos), cicatrización deficiente, enfermedad periodontal Deficiencia de glucosa-6-fosfato (G6PD): formas graves de trastorno recesivo ligado a X afectan la función respiratoria de los neutrófilos e incrementan el riesgo de infección por paludismo Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto autosómico recesivo que causa eliminación intracelular deficiente de Candida albicans

Diagnóstico diferencial • Neutropenia: búsqueda de causas secundarias (infección, leu-

•

• • • ■

cemia, intoxicación por fármacos, enfermedad aloinmunitaria), aspiración de médula ósea CGD: la capacidad de los neutrófilos para reducir el nitroazul de tetrazolio (NBT) es de utilidad. La citometría de flujo con dihidrorrodamina permite diferenciar la forma ligada a X de la autosómica recesiva e identifica a los portadores LAD I: el análisis de la citometría de flujo para integrina β2 (CD18) es diagnóstico G6PD: actividad enzimática de eritrocitos o leucocitos Deficiencia de mieloperoxidasa: actividad enzimática de leucocitos

Tratamiento • CGD: antibióticos profilácticos y sintomáticos y antimicóticos com-

binados con interferón γ. Se ha empleado trasplante de médula ósea

• LAD I: antibioticoterapia agresiva durante las infecciones. Hi-

giene bucal y cuidado de heridas meticulosos • G6PD: profilaxis para paludismo en áreas endémicas. Evitar

fármacos y alimentos que precipiten la hemólisis • Deficiencia de mieloperoxidasa: la mayoría de los pacientes no

muestran infecciones sistémicas por Candida. Algunos requieren profilaxis antimicótica ■

Dato clave

Los neonatos con deficiencia de LAD a menudo se reconocen cuando el cordón umbilical no ha sido separado. Puede ocurrir onfalitis.


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Ataxia-telangiectasia (A-T) ■

Bases para el diagnóstico • Defecto autosómico recesivo en la síntesis de cinasa de proteína

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en el cromosoma 11 requerida para la regulación del ciclo celular y la reparación de DNA Ataxia cerebelosa secundaria a degeneración de las células de Purkinje que se desarrolla hacia los 5 años de edad con pérdida progresiva de la coordinación motora y debilidad Telangiectasias de conjuntivas y piel expuesta que se desarrollan más tarde Las infecciones respiratorias y las neoplasias son causas importantes de muerte ↑ de la fetoproteína α sérica, hipoplasia del timo, linfopenia, ↓ IgA, E y/o G, defecto en la capacidad para reparar el daño al DNA causado por radiación ionizante

9

Diagnóstico diferencial • El síndrome de rotura de Nijmegen es una variante de A-T con

• • • • ■

características más graves, microcefalia y facies similar a un ave. No existen telangiectasias Tumor cerebeloso Ataxia de Friedreich, parálisis cerebral, ataxia espinocerebelosa, esclerosis múltiple, Charcot-Marie-Tooth Deficiencia de vitamina E Ataxia cerebelosa aguda

Tratamiento • No se cuenta con un tratamiento específico • Se han empleado antibióticos e IVIG con éxito limitado

■

Dato clave

Antes del desarrollo de telangiectasias conjuntivales patognomónicas la ataxia podría ser el único síntoma de A-T. La fetoproteína α elevada en niños con ataxia hace probable el diagnóstico de A-T.


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Candidosis mucocutánea crónica (CMC) ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico dominante con infección por C. albicans

• •

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de uñas, piel y mucosas. Rara vez se relaciona con trastornos endocrinos o autoinmunitarios Complicaciones raras de CMC autosómica dominante incluyen aneurisma micótico del SNC, timoma, cánceres bucales y GI Forma autosómica recesiva: poliendocrinopatía autoinmunitaria, respuesta anormal de las células T al antígeno de Candida y displasia ectodérmica Síndrome APECED causado por mutaciones en genes promotores de la síntesis de la proteína reguladora de la transcripción necesaria para el desarrollo normal de los timocitos Anergia a la prueba de pinchazo con Candida. Los extractos de Candida no logran producir proliferación linfocítica en pruebas in vitro

Diagnóstico diferencial SCID Síndrome de DiGeorge Síndrome hiper-IgE (síndrome de Job) Infección con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y otros trastornos heredados o adquiridos de células T • Sobrepoblación de Candida relacionada con administración de antibióticos, inmunodepresión inducida por fármacos y cuerpos extraños intravasculares • Deficiencia de biotina • • • •

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Tratamiento • Las endocrinopatías autoinmunitarias (tiroiditis, enfermedad de

Addison, diabetes tipo 1), de estar presentes, requieren tratamiento específico • Las infecciones micóticas cutáneas pueden requerir tratamiento sistémico y las recaídas cuando se suspende son frecuentes • Existe cierto interés en el uso adyuvante de factor de transferencia de células T por donantes inmunes a Candida para tratar infecciones graves • La displasia ectodérmica se trata de manera sintomática con cuidado en la prevención de lesiones cutáneas, hipertermia, deshidratación y pérdida de electrólitos, cuidado meticuloso del cuero cabelludo y dientes ■

Dato clave

No todas las dermatitis del pañal por Candida recalcitrantes son resultado de higiene deficiente. Debe considerarse CMC en lactantes con candidosis bucal grave.


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Síndrome linfoproliferativo ligado a X ■

Bases para el diagnóstico • Los varones afectados muestran una apariencia normal hasta

que desarrollan infecciones fulminantes, a menudo fatales, de mononucleosis con su primera infección por virus de EpsteinBarr, en general hacia los cinco años de edad • La mononucleosis fulminante se caracteriza por síndrome hemofagocítico, insuficiencia hepática, coagulación intravascular diseminada (DIC), insuficiencia sistémica de órganos múltiples, aplasia de médula ósea • La mutación reside en los genes del cromosoma X que codifican la proteína adaptadora de SLAM, una proteína de señalización utilizada por las células T y NK • Los varones no infectados con EBV o que sobreviven a la primera infección están en riesgo de infección recurrente con EBV, linfoma (en especial tipo no Hodgkin de células B), vasculitis, CVID o hipogammaglobulinemia con IgM elevada ■

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Diagnóstico diferencial • Puede ocurrir una infección grave por mononucleosis en ausen-

cia de XLPD • Síndrome hemofagocítico (linfohistiocitosis hemofagocítica;

síndrome de activación de macrófagos) que podría ser familiar u ocurrir con otras infecciones. Parece ser estimulado por la liberación masiva de citocinas, en particular IFN-γ con activación de macrófagos • Síndrome hiper-IgM ligado a X • El síndrome de Chédiak-Higashi en etapa tardía posee una fase linfohistiocítica terminal ■

Tratamiento • El diagnóstico antenatal es posible • Los agentes antivíricos (ganciclovir, aciclovir) rara vez son efi-

caces • El cuidado de apoyo intensivo puede permitir la sobrevivencia a

la infección inicial, pero el resultado a la larga suele ser fatal • Existen informes aislados de tratamiento exitoso con trasplante

de médula ósea ■

Dato clave

Ocurre hemofagocitosis cuando los macrófagos están fuertemente activados. En muchos pacientes con infecciones graves es posible apreciar de manera ocasional eritrocitos fagocitados en el hígado o en la médula ósea sin síndrome hemofagocítico del todo desarrollado.


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Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) ■

Bases para el diagnóstico • Ocurre GVHD cuando las células T de un donante inmunoló-

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gicamente competente son injertadas en un hospedador que no puede rechazarlas Sobreviene GVHD con mayor frecuencia luego de trasplante alogénico de médula ósea, pero también después de transfusión sanguínea a un hospedador inmunocompetente, transfusión maternofetal y (raramente) a través de células T contenidas en un trasplante de órgano sólido Las células T injertadas atacan los tejidos del hospedador causando exantema, enteritis con diarrea, hepatitis, nefritis, neumonitis, fiebre y lesión de la médula ósea Eosinofilia periférica y leucocitosis. La biopsia cutánea temprana muestra cambios en la membrana basal epidérmica (vacuolación, necrosis celular, infiltración de linfocitos). Las biopsias GI pueden mostrar infiltrado linfocítico y destrucción glandular La biopsia cutánea de GVHD crónica muestra hiperqueratosis, acantosis y una capa granular gruesa

Diagnóstico diferencial • La GVHD debe diferenciarse de las infecciones orgánicas espe-

cíficas y de trastornos autoinmunitarios como hepatitis vírica, enteritis tuberculosa, enfermedad de Crohn y glomerulonefritis crónica • La erupción farmacológica y el exantema vírico pueden semejar exantema cutáneo por GVHD aguda • El escleroderma suele parecerse al exantema cutáneo de GVHD crónica ■

Tratamiento • La prevención es la mejor alternativa en situaciones de riesgo

elevado. Los regímenes inmunosupresores profilácticos incluyen metotrexato, ciclosporina y micofenolato de mofetilo • Los regímenes terapéuticos incluyen fármacos preventivos más agentes adicionales como globulina antitimocítica, corticoesteroides y anticuerpos monoclonales contra células T activadas (daclizumab) y citocinas (infliximab, etanercept) ■

Dato clave

Los trasplantes de médula ósea singénica y de células madre del cordón umbilical poseen menos probabilidades de causar GVHD. El agotamiento de células T del tejido hemopoyético del donante implica reducción del riesgo de GVHD, pero conlleva mayor riesgo de fracaso del injerto.


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Hipogammaglobulinemia ■

Bases para el diagnóstico • Agammaglobulinemia ligada a X (XLA): infección que amena-

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za la vida con S. aureus, S. pneumoniae, especies de Ureaplasma y cepas de vacuna de poliovirus; inicio clínico en varones cercanos a los 4 meses de edad a medida que la IgG materna transplacentaria declina Inmunodeficiencia variable común (CVID): diagnóstico de exclusión en niños con infecciones recurrentes (especialmente de senos, pulmonares, gastrointestinales) y sin otra causa de ↓ IgG e IgA séricas. En caso de riesgo de enfermedades autoinmunitarias, carcinoma gástrico y linfoma Hipogammaglobulinemia temporal de la lactancia: inicio retrasado de la síntesis de inmunoglobulina en lactantes que causa otitis recurrente e infecciones respiratorias superiores (URI) Deficiencia de IgA: trastorno frecuente (1:700). En su mayor parte asintomático pero con ↑ URI, infecciones GI, trastornos autoinmunitarios posteriores Deficiencia de subclase IgG: reducción en una de cuatro subclases de IgG. No se ha establecido un patrón consistente relacionado de la enfermedad. Es posible que se acompañe de URI recurrente

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Diagnóstico diferencial • XLA: tejido linfoide escaso, crecimiento deficiente, inmuno-

globulinas séricas bajas o nulas, células B bajas o nulas, el análisis molecular muestra mutación del gen de la cinasa de tirosina linfocítica B (blk) • CVID: IgA e IgG séricas bajas, respuesta deficiente de anticuerpos a las vacunas, isohemaglutininas nulas o bajas, recuento normal de células B pero memoria reducida de éstas mediante citometría de flujo • Hipogammaglobulinemia temporal: niveles de IgG e IgA bajos para la edad; IgM y recuento de células B normales; respuestas de anticuerpo específico normales; función de células T normal • Deficiencia de IgA: IgA sérica <7 mg/100 ml con IgM, IgG, formación de anticuerpos específicos y células T y B séricas normales ■

Tratamiento • XLA: restitución de por vida de IgG, prevención y tratamiento

agresivos de la infección. Se ha recurrido al trasplante de médula ósea • CVID: el pronóstico suele ser bueno. Restitución de IgG si se requiere; vigilar bronquiectasia, enfermedad autoinmunitaria, neoplasia, aclorhidria gástrica y deficiencia de vitamina B12


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Hipogammaglobulinemia (cont.) • Hipogammaglobulinemia temporal: recuperación espontánea a

los 18 a 30 meses. Antibióticos e inmunoglobulina intravenosa (IVIG) si se requiere • Deficiencia de IgA: tratamiento de restitución imposible debido a la vida media breve y a la anafilaxia. Las infecciones se tratan y se está alerta a complicaciones autoinmunitarias ■

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Dato clave

En la determinación de los niveles séricos de inmunoglobulinas se deben utilizar los valores normales relacionados con la edad como estándar para evitar un diagnóstico excesivo de estados de deficiencia.


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10 Trastornos endocrinos

Deficiencia de hormona del crecimiento ........................................ 173 Diabetes insípida (DI) .................................................................... 174 Hipotiroidismo ............................................................................... 175 Tiroiditis linfocítica crónica (autoinmunitaria) ............................... 176

10

Hipertiroidismo ............................................................................. 177 Cáncer tiroideo .............................................................................. 178 Hipoparatiroidismo ........................................................................ 179 Seudohipoparatiroidismo .............................................................. 180 Hipercalciemia ............................................................................... 181 Hipercalciemia hipocalciúrica familiar ........................................... 182 Hipervitaminosis D ........................................................................ 183 Raquitismo .................................................................................... 184 Genitales ambiguos ....................................................................... 185 Pubertad precoz: mujeres .............................................................. 186 Pubertad retrasada: mujeres .......................................................... 187 Pubertad precoz: varones .............................................................. 188 Pubertad retrasada: varones .......................................................... 189 Criptorquidia .................................................................................. 190 Insuficiencia de la corteza suprarrenal (crisis suprarrenal, enfermedad de Addison) ............................. 191 Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) ....................................... 192 Hiperfunción de la corteza suprarrenal (síndrome de Cushing) .............................................................. 193

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Hiperaldosteronismo primario ...................................................... 194 Feocromocitoma ........................................................................... 195 Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) ................................................................. 196 Diabetes mellitus tipo 1 ................................................................ 197 Diabetes mellitus tipo 2 ................................................................ 198 Cetoacidosis ................................................................................. 199

10


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Capítulo 10 Trastornos endocrinos

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Deficiencia de hormona del crecimiento (GH) ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas mayores: reducción de la velocidad de crecimiento,

• • • • •

• •

■

retraso de la maduración esquelética, adiposidad troncal, otras deficiencias relacionadas con la hipófisis Congénita: displasia septoóptica, síndrome de tallo hipofisario interrumpido, silla vacía Genética: mutaciones en los genes para GH, hormona liberadora de GH (GHRH) o receptor de GH Adquirida: craneofaringioma, germinoma, histiocitosis, radiación craneal Idiopática: más frecuente Los recién nacidos con deficiencia de GH tienen peso normal al nacimiento, hipoglucemia, ictericia colestásica, micropene, deficiencia suprarrenal y tiroidea Diagnosticar al obsevar respuesta escasa de GH a insulina, arginina, levodopa, clonidina o glucagon El factor de crecimiento tipo insulina (IGF-1) sérico y la proteína de unión a IGF están reducidos en la deficiencia de GH

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Diagnóstico diferencial • Retraso constitucional del crecimiento • Hipotiroidismo • Relacionada con síndromes: de Down, Turner, Prader-Willi, enanis-

mo de Russell-Silver, de displasia esquelética y varios otros • Talla baja psicosocial: deprivación emocional • Enfermedad sistémica crónica: enfermedades intestinal y hepá-

tica inflamatorias, celiaquía, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, insuficiencias cardiaca y renal • Desnutrición ■

Tratamiento • GH exógena aprobada para deficiencia de GH, síndrome de Tur-

ner, insuficiencia renal previa a trasplante, síndrome de PraderWilli, lactantes pequeños para la edad gestacional (SGA) con incapacidad para crecimiento de compensación • La GH exógena para retraso constitucional del crecimiento está aprobada por la FDA pero su empleo sigue siendo controvertido • Efectos secundarios raros del tratamiento con GH: hipertensión intracraneal, deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral ■

Dato clave

Debe considerarse síndrome de Turner (genotipo XO) en cualquier niña baja, incluso sin el fenotipo típico de Turner. El diagnóstico temprano es crítico para un tratamiento apropiado. El tratamiento con GH inicia a edad temprana y el estrógeno y la progesterona al comienzo de la pubertad.


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Diabetes insípida (DI) ■

Bases para el diagnóstico • DI central • Genética: mutaciones en el gen de vasopresina y en el WFS1

(síndrome de Wolfram) • Defectos en la línea media del cerebro: displasia septoópti-

ca, holoprosencefalia • Lesión cerebral, infección o resección quirúrgica • Tumores hipotalámicos o hipofisarios: craneofaringioma,

germinoma, histiocitosis, hipofisitis linfocítica • DI nefrógena: nefropatía crónica con incapacidad para concen-

trar orina • Polidipsia, poliuria (>2 L/m2/día), nicturia • Los pacientes son incapaces de producir orina concentrada du-

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rante la restricción de líquidos. La densidad específica urinaria permanece <1.010 con osmolalidad urinaria <600 mosm/kg incluso con osmolalidad plasmática >300 mosm/kg • Hipernatriemia y deshidratación con sodio sérico tan elevado como 180 meq/L. El nivel de vasopresina sérica es bajo ■


■

Polidipsia psicógena Diabetes mellitus Deshidratación hipertónica secundaria a diarrea Administración exógena de sal

Tratamiento • Identificar las causas tratables de DI • Tratar a los niños con acetato de desmopresina (DDAVP) por

vía oral o intranasal • No utilizar DDAVP en lactantes pequeños. Con el consumo nor-

malmente abundante de líquidos (fórmula y leche materna), el DDAVP puede causar intoxicación por agua • Emplear agua libre extra según se requiera en lactantes • Las clorotiazidas suelen ser de utilidad en lactantes con DI central ■

Dato clave

La medición de la glucosa, sodio y osmolalidad urinaria y sérica permite distinguir de inmediato entre diabetes mellitus, deshidratación hipertónica, polidipsia psicógena y consumo exógeno de sal y DI.


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Hipotiroidismo ■

Bases para el diagnóstico • Causas congénitas: aplasia/hipoplasia de la tiroides, dishormo-

•

•

•

•

• ■

nogénesis, defectos del transporte de yodo, deficiencia materna de yodo, hipoplasia hipofisaria Causas adquiridas: tiroiditis, remoción quirúrgica de la tiroides o hipófisis, lesión por radiación, exceso crónico o consumo deficiente de yoduro, litio, amiodarona Síntomas en niños: retrasos del crecimiento y de la pubertad, reducción de la energía, bocio, hipotermia, piel seca, aumento de peso, estreñimiento, bradicardia, afecto atrofiado Síntomas en lactantes: ictericia neonatal prolongada, estreñimiento, hipotonía, ↓ de los reflejos tendinosos profundos, llanto ronco, lengua grande, hipotonía, hernia umbilical, retraso del desarrollo La hormona estimulante de la tiroides (TSH) está elevada en la enfermedad tiroidea primaria y baja o normal en la enfermedad hipofisaria o hipotalámica Captación baja a normal baja de T4, T3 libre y resina de T3

10

Diagnóstico diferencial • Enfermedad hipofisaria e hipotalámica con hipotiroidismo cen-

tral • Deficiencia de globulina unidora de tiroxina (TBG) (T4 total

baja con TSH normal y T4 libre)

• Depresión • Hipotiroidismo posparto o insuficiencia hipofisaria posparto

temporales • Síndrome del eutiroideo enfermo causado por enfermedad gra-

ve y anorexia nerviosa ■

Tratamiento • Levotiroxina es el fármaco de elección • Los medicamentos y el seguimiento son de por vida en la mayo-

ría de los casos • Identificar y tratar formas adquiridas ■

Dato clave

Los síntomas a menudo no se presentan en recién nacidos hipotiroideos. Detección neonatal y tratamiento temprano son clave para prevenir retraso mental por hipotiroidismo congénito.


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Tiroiditis linfocítica crónica (autoinmunitaria) ■

Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de bocio e hipertiroidismo en niños. Razón

mujeres/varones 4:1 • Trastorno de mediación autoinmunitaria • Presentación común: síntomas hipotiroideos, bocio, anticuerpos

de peroxidasa antitiroidea positivos. Puede presentarse con síntomas hipertiroideos • La TSH suele ser normal. TSH baja durante hashitoxicosis. TSH elevada durante la fase tiroidea de la tiroiditis • Relacionada con síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2 (insuficiencia suprarrenal, enfermedad tiroidea autoinmunitaria, diabetes mellitus tipo 1, vitíligo, celiaquía, gastritis atrófica, insuficiencia gonadal)

10 ■


■

Bocio idiopático Enfermedad de Graves Tiroiditis vírica Deficiencia de yodo Ingestión bociógena Hipotiroidismo congénito

Tratamiento • Aún no se establece el tratamiento ideal • Hormona tiroidea exógena: reduce el tamaño del bocio pero no

evita la progresión de la enfermedad • Vigilancia regular para el desarrollo de hipotiroidismo o enfer-

medad de Graves ■

Dato clave

Es posible que el paciente con tiroiditis autoinmunitaria desarrolle hipotiroidismo y enfermedad de Graves en cualquier momento. Se debe estar alerta al desarrollo insidioso de disfunción tiroidea en pacientes con tiroiditis autoinmunitaria.


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Hipertiroidismo ■

Bases para el diagnóstico • La enfermedad de Graves es la causa más frecuente de hiperti-

•

•

• •

■

roidismo en la infancia. Mayor incidencia en mujeres adolescentes Síntomas: nerviosismo, labilidad emocional, fatiga, temblor, palpitaciones, hiperfagia, pérdida de peso, sudación, intolerancia al calor, piel húmeda, insomnio, incapacidad para concentrarse, retraso escolar, poliuria Exploración física: bocio, soplo tiroideo, exoftalmía, taquicardia, ampliación de la presión del pulso, hipertensión sistólica, debilidad muscular proximal Concentraciones elevadas de T4 y T3 séricas; TSH suprimida; detección de anticuerpo receptor de TSH Enfermedad neonatal de Graves: hipertiroidismo temporal causado por la transferencia transplacentaria de anticuerpos receptores de TSH de la madre con enfermedad de Graves al feto

10

Diagnóstico diferencial Tiroiditis aguda, subaguda o crónica Nódulo tiroideo con función autónoma Tumor productor de TSH Síndrome de McCune-Albright Los estados hipermetabólicos pueden semejar hipertiroidismo: anemia, infección crónica, carcinoide, feocromocitoma, trastornos de emaciación muscular • Ataques de pánico y trastorno de ansiedad • Sobredosis de hormona tiroidea exógena • Sobredosis de yodo • • • • •

■

Tratamiento • Bloqueadores adrenérgicos β1 para alivio sintomático • El propiltiouracilo y el metimazol interfieren con la síntesis de

hormonas • Ablación con yodo radioactivo o tiroidectomía quirúrgica en

casos resistentes • En ocasiones se administran dosis grandes de yoduro en casos

de crisis hipertiroidea • Tratar la enfermedad de Graves neonatal con bloqueadores

adrenérgicos β1 para aliviar los síntomas cardiacos

• Estar atentos a oftalmopatía de Graves ■

Dato clave

Ocurre enfermedad de Graves neonatal en 1% de los recién nacidos de madres con enfermedad de Graves. Los casos serios suelen producir arritmias, insuficiencia cardiaca y la muerte.


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Cáncer tiroideo ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno raro presente en niños con nódulo tiroideo o masa en

el cuello • Las pruebas de función tiroidea suelen ser normales • La aspiración con aguja fina para valoración histológica es clave

para el diagnóstico • El carcinoma tiroideo papilar es el más frecuente, seguido de

carcinomas folicular, medular, anaplásico, linfoma y sarcoma • El carcinoma papilar puede ser metastásico al momento de la

presentación, pero responde bien al tratamiento • El carcinoma medular es sumamente maligno y se relaciona con

mutaciones autosómicas dominantes del gen RET (neoplasia endocrina múltiple tipo II)

10 ■

Diagnóstico diferencial • Otras causas de agrandamiento de la tiroides: hipotiroidismo,

hipertiroidismo • Quiste de la hendidura branquial • Linfadenopatía cervical ■

Tratamiento • El carcinoma papilar se trata mediante tiroidectomía quirúrgica

total o subtotal, remoción de metástasis y ablación con yodo radioactivo de los remanentes tiroideos seguida de hormonoterapia tiroidea crónica para suprimir un crecimiento nuevo • Otros cánceres suelen tratarse con cirugía • Resultado desalentador en carcinoma medular ■

Dato clave

Todos los familiares de pacientes con carcinoma tiroideo medular deben someterse a detección de mutación RET y aquellos que la presenten se someterán a tiroidectomía profiláctica.


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Hipoparatiroidismo ■

Bases para el diagnóstico • La hipocalciemia causa tetania, adormecimiento facial y de las

extremidades, cosquilleo, espasmo carpopedal, signos positivos de Trousseau y Chvostek, diarrea, laringoespasmo, pérdida de la conciencia y convulsiones • Prolongación de la sístole eléctrica (intervalo QT) en el electrocardiograma (ECG) • Uñas y dientes defectuosos, cataratas, calcificación ectópica de los tejidos subcutáneos y los ganglios basales ■

Diagnóstico diferencial • Seudohiperparatiroidismo • La tetania temporal en recién nacidos es una deficiencia relativa

• • • • •

• • •

■

de hormona paratiroidea (PTH) relacionada con dieta elevada en fosfato (leche de vaca entera), lactante de madre diabética, síndrome alcohólico fetal Deficiencia importante de vitamina D Síndromes de absorción deficiente gastrointestinal (GI), nefropatía crónica, síndrome de lisis tumoral, rabdomiólisis Síndrome de DiGeorge: ausencia congénita de glándula paratiroidea Síndrome poliendocrino autoinmunitario tipo 1 Hipocalciemia autosómica dominante: mutación con incremento de la función de un receptor extracelular de calcio. Causa PTH sérico bajo a pesar de la pérdida de calcio y la hipocalciemia Posoperatorio o posradiación para enfermedad tiroidea Sobrecarga de hierro o cobre: hemocromatosis, talasemia, enfermedad de Wilson Otros síndromes: velocardiofacial (de Shprintzen) y de Zellweger, anomalías mitocondriales, hiper e hipomagnesiemia

10

Tratamiento • Establecer y conservar la normocalciemia y la normofosfate• • • • •

■

mia Vigilar ECG durante la infusión intravenosa de calcio Dieta elevada en calcio y complementos dietéticos de calcio Complementos de vitamina D con calcitriol De ser posible tratar la causa subyacente En general no se utiliza PTH

Dato clave

El único uso de PTH exógena desaprobado por la FDA hasta hoy es para osteoporosis en adultos. Las bases del tratamiento son dieta, vitamina D y atención de las causas subyacentes ante síndromes de hipocalciemia en niños.


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Seudohipoparatiroidismo ■

Bases para el diagnóstico • La inactivación heterocigota de la subunidad del receptor de

PTH de la proteína G estimuladora causa deterioro de la señalización y resistencia a la PTH en túbulos renales y/o huesos • Fenotipos graves con hipocalciemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH • Osteodistrofia hereditaria de Albright: fenotipo frecuente con talla baja, cara redonda, cuarto y quinto metacarpianos y metatarsianos cortos, dentición retrasada y deficiente, retraso mental leve, opacidad de la córnea y el cristalino, ganglios basales calcificados • Seudoseudohipoparatiroidismo: los pacientes muestran fenotipo de Albright pero homeostasis de calcio normal

10 ■

Diagnóstico diferencial • Existen diversas causas de hipocalciemia (véase antes, Hipopa-

ratiroidismo) • La apariencia física típica hace al diagnóstico relativamente in-

equívoco ■

Tratamiento • Igual que para hipoparatiroidismo • Tratamientos específicos para discapacidades mentales, ocula-

res y físicas ■

Dato clave

Se cree que la impronta genómica es causa de las diversas expresiones fenotípicas. La pérdida heterocigota de los alelos maternos trae como consecuencia seudohipoparatiroidismo, en tanto que la de alelos paternos resulta en seudoseudohipoparatiroidismo.


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Hipercalciemia ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas: dolor abdominal, hipertensión, retraso del crecimien-

• • •

•

■

to, estreñimiento, concentración deficiente, estado mental alterado, cambios de humor, coma Úlcera péptica y pancreatitis suelen observarse más en adultos Cambios óseos: dolor óseo, fracturas patológicas, osteítis fibrosa quística, resorción ósea subperióstica Enfermedad renal: cálculos renales, calcificaciones del parénquima, falta de respuesta de la hormona antidiurética que causa poliuria, polidipsia En 80% de los niños con Ca sérico >12 mg/100 ml se encuentra neoplasia o hiperparatiroidismo. Las elevaciones más leves sugieren síndrome de Williams o hipercalciemia hipocalciúrica familiar benigna

10

Causas de hipercalciemia • Hiperparatiroidismo primario: adenoma, secreción de PTH ec-

tópica familiar, hiperplasia paratiroidea • Aumento de la absorción renal o intestinal de calcio: hipervi-

taminosis D, hipercalciemia hipocalciúrica familiar, litio, sarcoidosis, agotamiento de fosfato, intoxicación por aluminio • Incremento de la movilización del calcio óseo: hipertiroidismo, inmovilización, tiazidas, intoxicación por vitamina A, neoplasia (mieloma, tumores secretores de PTH y de prostaglandina, cánceres con metástasis a hueso) ■


■

Hidratación vigorosa Diuresis forzada de calcio con furosemida Los glucocorticoides o la calcitonina podrían ayudar Se utilizan bisfosfonatos con cautela en pacientes pediátricos Diagnosticar y tratar las causas subyacentes

Dato clave

Debido a la unión de albúmina, cada reducción de un gramo en la albúmina sérica produce una reducción de 0.8 mg/100 ml en el calcio total. Por tanto, en niños con hipoalbuminemia el calcio sérico total podría no ser buen indicador de hipercalciemia. Añadir 0.8 mg/100 ml al calcio sérico total por cada gramo de reducción en la albúmina o, mejor aún, medir el calcio ionizado, el cual es independiente de la albúmina sérica.


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Hipercalciemia hipocalciúrica familiar ■

Bases para el diagnóstico • El incremento de la secreción de PTH causa menor excreción de

calcio renal y resorción elevada del calcio renal • Mutación “inactivante” en el receptor sensible al calcio unido

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a la membrana en las células de los túbulos renales y paratiroides • Autosómica dominante con gran penetrancia • Los pacientes heterocigotos suelen estar libres de síntomas con una PTH un tanto elevada o normal • En lactantes homocigotos se observa hiperparatiroidismo neonatal grave (NSPH), lo cual representa una urgencia metabólica ■

Diagnóstico diferencial • Otras formas de hiperparatiroidismo con incremento de la ab-

sorción renal de calcio incluyen hipervitaminosis D, litio, sarcoidosis, agotamiento de fosfato, intoxicación por aluminio • Hiperparatiroidismo primario • Síndrome de Williams ■

Tratamiento • Suele no ser necesario • En lactantes homocigotos con NSHP podría ser necesaria la re-

moción quirúrgica de las paratiroides • Es importante reconocer este trastorno en pacientes con afec-

ción leve para evitar el tratamiento innecesario o la remoción de la paratiroides ■

Dato clave

A menudo detectados de manera fortuita, se trata de individuos sanos cuya complicación mayor a largo plazo son los cálculos biliares. No requieren tratamiento.


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Hipervitaminosis D ■

Bases para el diagnóstico • Sobredosis accidental o intencional de vitamina D por lo gene-

ral de tiempo atrás • Los signos y síntomas en lactantes incluyen vómito, estreñi-

• • • • • • ■

miento, irritabilidad, fatiga, anorexia, hipertensión e hipercalciemia Si se ingieren más de 1000 UI de vitamina D todos los días durante varios meses se producirá intoxicación en la infancia Cualquier sobredosis masiva suele causar síntomas dos a ocho días después El exceso de vitamina D durante el embarazo puede causar hipocalciemia fetal por supresión de PTH El consumo excesivo de vitamina D durante la lactancia tal vez dé lugar a hipercalciemia del lactante Es posible que se produzcan cálculos renales y biliares Medir vitamina D y metabolitos de la vitamina D en suero

10

Diagnóstico diferencial • Los estados hipercalciémicos en especial ocultan neoplasias • Síndrome de Williams (hipercalciemia neonatal): respuesta

anormal a la vitamina D con hipercalciemia neonatal transitoria, facies de elfo, estenosis aórtica supravalvular, retrasos del crecimiento y mental, hipotonía, irritabilidad, poliuria, polidipsia e hipertensión. Mutaciones en el gen de elastina en el cromosoma 7 • Estar alerta a otras intoxicaciones por vitaminas en pacientes que se automedican ■

Tratamiento • Corticoesteroides para promover la excreción de calcio • Hidratación • Dieta baja en calcio (calcilo en lactantes alimentados con fór-

mula) • Educación del paciente y de quien lo atiende ■

Dato clave

La vitamina D se almacena en el tejido adiposo. La eliminación de las reservas corporales excesivas de vitamina D y la reanudación de la normocalciemia en pacientes con sobredosis pueden requerir varios meses.


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Raquitismo ■

Bases para el diagnóstico • La deficiencia de vitamina D da lugar a calcificación defectuosa

de la matriz osteoide y fracaso de la calcificación de cartílago • Síntomas: debilidad, dolor óseo, anorexia, negación a caminar,

irritabilidad • Datos físicos: epífisis anchas y sensibles en tobillos y muñecas,

uniones costocondrales agrandadas (rosario raquítico), piernas zambas, craniotabes, escoliosis, cifosis, fracturas • Factores de riesgo: madre con deficiencia de vitamina D que amamanta, exposición limitada a luz solar, consumo o absorción inadecuados de vitamina D • Pruebas de laboratorio: fosfato sérico bajo, calcio sérico normal a bajo, vitamina D 25-OH sérica baja, fosfatasa alcalina sérica elevada, PTH elevada (en deficiencia nutricional de vitamina D) • Datos radiográficos: abombamiento, ampliación y desgaste de las metáfisis de huesos largos

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■

Diagnóstico diferencial • Raquitismo hipofosfatémico debido a pérdida anormal de fósfo-

ro renal • Hipofosfatasia: anomalía esquelética similar al raquitismo con

fosfatasa alcalina sérica muy baja e hipercalciemia • Absorción deficiente de vitamina D y calcio: celiaquía no tra-

tada, síndrome de intestino corto, hepatopatía, enfermedad pancreática • Hidroxilación 25 inadecuada en la enfermedad hepática avanzada ■

Tratamiento • Deficiencia bioquímica de vitamina D sin signos y síntomas:

complementos ingeribles de vitamina D • Raquitismo: dosis elevadas de vitamina D hasta que la fosfatasa

alcalina se normalice, después dosis de apoyo • Raquitismo hipofosfatémico: tratamiento de por vida con fósfo-

ro y calcitriol bucales (para evitar hiperparatiroidismo secundario debido a exceso de fósforo) ■

Dato clave

La deficiencia de vitamina D ha aumentado debido al consumo de leche no fortificada, el abuso de bloqueadores solares, la creciente diversidad religiosa y la sobrevivencia a largo plazo de niños con complicaciones médicas y enfermedad hepática e intestinal que presentan absorción deficiente de vitaminas liposolubles.


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Genitales ambiguos ■

Bases para el diagnóstico • Defectos de diferenciación gonadal: disgenesia gonadal con diferen-

ciación testicular inadecuada, mosaicismo del cromosoma X o Y, fracaso idiopático de los testículos fetales, hermafroditismo verdadero • Defectos en la síntesis/acción de testosterona: micropene, ambigüedad genital o carencia de genitales externos masculinos en individuos XY. Los defectos más frecuentes de la enzima sintética de testosterona son deficiencia de 12-reductasa y de 5α-reductasa, los de la síntesis de testosterona pueden relacionarse con deficiencia de cortisol y aldosterona con gasto de sal • Sobreproducción suprarrenal de andrógeno: la deficiencia de 21-hidroxilasa interfiere con el cortisol y la síntesis de aldosterona, permitiendo el exceso de andrógeno suprarrenal que causa 95% de la virilización de recién nacidas (hiperplasia suprarrenal congénita). La deficiencia de 11-hidroxilasa causa retención de sal e hipertensión con masculinización en niñas. Es más rara la deficiencia de deshidrogenasa 3β-hidroxiesteroide que da lugar a genitales ambiguos en varones • Sindrómicos: síndrome VATER, tumor de Wilms/síndromes de aniridia, de Smith-Lemli-Opitz, de Denys-Drash ■

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Diagnóstico diferencial • La exposición materna a andrógenos o agonistas de andrógenos

puede causar genitales ambiguos • La clitoromegalia leve suele ser normal en recién nacidas • El sangrado vaginal, la hipertrofia mamaria y la galactorrea (en

ambos sexos) son efectos del exceso de progesterona in utero ■

Tratamiento • Recién nacidos con genitales ambiguos: consulta con el endo-

• • •

• •

■

crinólogo pediatra para educación a los padres, diagnóstico rápido y vigilancia para complicaciones del gasto de sal Análisis cromosómico Detección endocrina con metabolitos de esteroides séricos La imagenología para valorar el tamaño de las suprarrenales y la presencia/tipo de gónadas puede incluir ecografía (US), tomografía computarizada (CT) e imágenes por resonancia magnética (MRI) La asignación de sexo requiere colaboración cercana con la familia y debe hacerse después de una valoración completa En perdedores de sal están indicados el manejo de líquidos y la restitución hormonal

Dato clave

La familia experimenta gran angustia ante el nacimiento de un lactante con genitales ambiguos. Sin embargo, la experiencia indica la importancia de realizar una valoración completa antes de hacer la asignación de sexo. El apoyo adecuado ayuda a la familia a tolerar el retraso.


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Pubertad precoz: mujeres ■

Bases para el diagnóstico • Características sexuales secundarias femeninas antes de los

ocho años de edad • Pubertad precoz central: la activación del pulso generador de

•

10

• •

•

■

hormona liberadora de gonadotropina hipotalámica (GnRH) aumenta la secreción de hormona luteinizante (LH), hormona foliculoestimulante (FSH) y liberación de esteroides sexuales con desarrollo puberal en secuencia normal La pubertad precoz central suele ser idiopática pero podría ser causada por hamartoma hipotalámico, tumores del sistema nervioso central (SNC), radiación o inflamación craneal, hidrocefalia, traumatismo cefálico Pubertad precoz periférica: ocurre independientemente de la secreción de gonadotropina Precocidad periférica debida a tumores ováricos o suprarrenales, quiste ovárico, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de McCune-Albright, estrógenos exógenos Está indicada valoración si la edad ósea es avanzada o si la velocidad de crecimiento se incrementa

Diagnóstico diferencial • Telarquia prematura benigna: no existe aceleración relacionada

del crecimiento lineal o la edad ósea • Adrenarquia prematura: desarrollo de vello púbico/axilar, olor

corporal, acné sin aceleración del crecimiento lineal o la edad ósea. Se relaciona con síndrome de ovario poliquístico durante la pubertad ■

Tratamiento • Pubertad precoz central: análogos de GnRH (leuprolida) para

regular a la baja los receptores de GnRH hipofisaria y reducir la secreción de gonadotropina • McCune-Albright: los antiestrógenos (tamoxifén) o inhibidores de la aromatasa pueden ser efectivos • La atención a aspectos psicológicos es importante en todos los casos ■

Dato clave

La telarquia prematura unilateral o bilateral suele ocurrir en niñas menores de dos años o mayores de seis. Si no existen otros signos de desarrollo puberal, edad ósea avanzada o aceleración de la velocidad de crecimiento no se requiere mayor valoración.


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Pubertad retrasada: mujeres ■

Bases para el diagnóstico • Ausencia de signos puberales para los 13 años de edad o menar-

quia para los 16 años • Fracaso para completar la pubertad (etapa de Tanner V) a los

cuatro años del inicio • Hipogonadismo primario: síndrome de Turner u otra disgenesia

gonadal, insuficiencia ovárica debida a enfermedad autoinmunitaria, cirugía, radiación, quimioterapia, galactosemia • Hipogonadismo central: tumores hipofisarios o hipotalámicos, hipopituitarismo congénito, síndrome de Kallmann, enfermedad crónica, desnutrición, exceso de ejercicio, hiperprolactinemia • Anatómica: agenesia mülleriana, resistencia andrógena completa • La insuficiencia ovárica primaria provoca elevación de FSH (síndrome de Turner). El hipogonadismo central causa gonadotropina baja ■

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Diagnóstico diferencial • Retraso del crecimiento constitucional • Amenorrea secundaria: pérdida de peso, medicamentos, enfer-

medad concurrente crónica • Hipotiroidismo y deficiencia de GH • Ausencia del útero: insensibilidad a los andrógenos, síndrome

de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser • Síndrome de ovario poliquístico: incapacidad para menstruar

con estrógeno normal ■

Tratamiento • La terapia de restitución en niñas con hipogonadismo se inicia

con estrógeno seguido en 12 a 18 meses de tratamiento cíclico con estrógeno-progesterona • Tratar la causa primaria ■

Dato clave

Se debe estar alerta a la presencia de anorexia nerviosa en las adolescentes con bajo peso y amenorrea secundaria.


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Pubertad precoz: varones ■

Bases para el diagnóstico • Características sexuales secundarias antes de los nueve años de

edad • La pubertad precoz en varones es menos frecuente que en muje-

res • Pubertad precoz central: LH y FSH basal fuera del nivel pube-

ral. La respuesta de LH a GnRH es puberal. Edad ósea avanzada. Aumento de la velocidad de crecimiento. Tamaño incrementado de los testículos para la edad • Pubertad precoz periférica: características sexuales secundarias prematuras con tamaño testicular normal para la edad

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■

Diagnóstico diferencial • Pubertad precoz central a menudo relacionada con tumor del

SNC • Pubertad precoz periférica • Síndrome de McCune-Albright • Hiperplasia familiar de células de Leydig (testotoxicosis): el

receptor anormal de LH de células de Leydig está afectado de manera autónoma, lo cual causa aumento en la producción testicular de testosterona • Tumor secretor de gonadotropina coriónica humana (HCG) • Hiperplasia suprarrenal congénita ■

Tratamiento • La pubertad precoz central se trata con análogo de GnRH • McCune-Albright o hiperplasia familiar de células de Leydig:

bloqueadores de la síntesis de esteroides (cetoconazol) o una combinación de antiandrógeno e inhibidor de la aromatasa ■

Dato clave

Las imágenes del cerebro son indispensables en la valoración de varones con pubertad precoz central. Existen grandes probabilidades de encontrar alguna lesión del SNC.


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Pubertad retrasada: varones ■

Bases para el diagnóstico • Carencia de características sexuales para los 14 años de edad • Insuficiencia testicular primaria: ausencia testicular o hipopla-

•

• • •

■

sia (Klinefelter), destrucción de los testículos por radiación, infección (paperas), inflamación autoinmunitaria, traumatismo o tumor, defectos enzimáticos Insuficiencia secundaria: enfermedad hipotalámica o hipofisaria, deficiencia aislada de LH o FSH debido a deficiencia de GnRH (síndromes de Prader-Willi y Laurence-Moon), tumores o infecciones cerebrales destructivos, debilidad crónica, hipotiroidismo Insuficiencia testicular primaria: testosterona plasmática baja con elevación de LH y FSH Insuficiencia testicular secundaria: testosterona, LH y FSH por debajo de lo normal La presencia de testículos y su habilidad para responder se determina por la testosterona plasmática después de HCG intramuscular

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Diagnóstico diferencial • Retraso constitucional del crecimiento: causa más frecuente de

pubertad retrasada. Velocidad de crecimiento normal y edad ósea retrasada • Mujer masculinizada: verificar el cariotipo y buscar hiperplasia suprarrenal • Criptorquidia: dato aislado o relacionado con el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal, síntesis de andrógenos o defectos del receptor • Testículos abdominales: la testosterona plasmática después de estimulación con HCG es normal ■

Tratamiento • El tratamiento específico depende de la causa • El retraso constitucional puede responder a un curso breve de

Depo-testosterona en dosis bajas • El hipogonadismo permanente requiere de Depo-testosterona o

gel de testosterona regulares ■

Dato clave

El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo primario en varones. Los afectados muestran testículos pequeños pero virilización moderada. En general pueden alcanzar la etapa IV de Tanner de desarrollo del vello púbico.


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Criptorquidia ■

Bases para el diagnóstico • Un 3% de recién nacidos varones a término, más elevada en

prematuros • Unilateral o bilateral • El 80% de los testículos no descendidos se encuentran en el

escroto para el año de edad con descenso ulterior durante la pubertad • El riesgo de neoplasia se incrementa (22 veces) tanto en el testículo no descendido como en el contralateral • La temperatura mayor en el testículo no descendido reduce la fertilidad

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■

Diagnóstico diferencial • Testículo retráctil • Ausencia testicular • Mujer masculinizada: en recién nacidos, considérese hiperpla-

sia suprarrenal congénita • Testículo abdominal: verificar la testosterona plasmática des-

pués de estimulación con HCG. Ésta será normal ■

Tratamiento • Debe realizarse orquidopexia quirúrgica hacia los 12 meses • Una arteria espermática corta y el suministro deficiente de san-

gre testicular incrementan el riesgo de pérdida testicular durante la orquidopexia • La administración de HCG dos veces a la semana durante cinco semanas promueve el descenso del testículo retráctil, pero no es de ayuda en la criptorquidia verdadera • Tratamiento con andrógenos en la pubertad si el testículo no es funcional ■

Dato clave

La orquidopexia disminuye mas no elimina el riesgo de neoplasia testicular. El testículo no descendido puede estar displásico y acompañarse de riesgo inherente de cambio neoplásico. Estos varones deben recibir educación y mantenerse vigilados.


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Insuficiencia de la corteza suprarrenal (crisis suprarrenal, enfermedad de Addison) ■

Bases para el diagnóstico • Causas principales: defectos enzimáticos heredados (hiperpla-

•

• • • •

• ■

sia suprarrenal congénita), destrucción autoinmunitaria (enfermedad de Addison), radiación o cirugía craneales, defectos congénitos en la línea media (displasia septoóptica) Bicarbonato y sodio séricos bajos con potasio y nitrógeno ureico sanguíneo elevados. Sodio urinario inadecuadamente elevado para el grado de hiponatriemia Eosinofilia (enfermedad de Addison) Hormona adrenocorticotrópica sérica (ACTH) elevada en insuficiencia de órganos terminales y baja en insuficiencia central Reducción del cortisol urinario libre y 17-OH-corticoesteroide Insuficiencia crónica: fatiga, debilidad, avidez por la sal, vómito, hiperpigmentación (estimulación melanocítica por ACTH), corazón pequeño en la radiografía Crisis suprarrenal aguda: vómito, diarrea, deshidratación, fiebre o hipotermia, debilidad, hipotensión, coma, muerte

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Diagnóstico diferencial • Leucodistrofia suprarrenal congénita • Síndromes autoinmunitarios poliglandulares • Tumor suprarrenal, calcificación y hemorragia (Waterhouse-

Friderichsen) • Infecciones suprarrenales tuberculosas o micóticas (en especial

en inmunodeficiencia) • Tumor en la hipófisis anterior • Pérdida temporal de sal debido a deficiencia de mineralocorti-

coides o respuesta renal insuficiente (seudohipoaldosteronismo) en lactantes con pielonefritis • Choque séptico, coma diabético, enfermedades del SNC e intoxicación aguda que semejan crisis suprarrenal. Anorexia nerviosa, miastenia grave, nefritis perdedora de sal e infecciones crónicas semejan insuficiencia suprarrenal crónica ■

Tratamiento • La crisis suprarrenal requiere hidrocortisona IV, líquidos y re-

animación con electrólitos • Se administra fludrocortisona para insuficiencia crónica • Inotropos (dopamina, dobutamina) durante las crisis ■

Dato clave

Si el paciente toma prednisona de manera crónica, la interrupción repentina del medicamento podría llevarlo a supresión suprarrenal y por tanto ponerlo en riesgo de crisis suprarrenal durante una enfermedad concurrente posterior.


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Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) ■

Bases para el diagnóstico • La causa principal (80%) es la deficiencia de 21-hidroxilasa • Sodio y bicarbonato sérico bajos. Potasio sérico elevado. ACTH

y renina séricas elevadas • En la deficiencia de 21-hidroxilasa el incremento en suero de

17-OH-progesterona y testosterona causan virilización en recién nacidas • Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa muestran apariencia normal y presentan durante los primeros meses crisis perdedora de sal o precocidad isosexual • Aumento del crecimiento lineal. Maduración esquelética avanzada • Diagnóstico confirmado por fracaso de la respuesta hormonal a la estimulación con ACTH

10 ■

Diagnóstico diferencial • Anomalías cromosómicas • Síndrome de ovario poliquístico • Más tarde en la vida pueden presentarse defectos enzimáticos

menores con virilización, pubertad precoz, menstruaciones irregulares e infertilidad • En las deficiencias de 20,22-desmolasa y de 3β-ol deshidrogenasa, la reducción de andrógenos plasmáticos produce genitales ambiguos en varones ■

Tratamiento • Las crisis de pérdida de sal se tratan con hidrocortisona IV y

restitución de líquidos y electrólitos • Tratamiento crónico con hidrocortisona y fludrocortisona ora-

les • Corticoesteroides elevados durante estrés • La dexametasona materna en el embarazo reduce la virilización

del feto femenino ■

Dato clave

Ocurre hipertensión en caso de deficiencia de 11-hidrolasa debido a la acumulación de 11-desoxicortisol.


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Hiperfunción de la corteza suprarrenal (síndrome de Cushing) ■

Bases para el diagnóstico • Sobreviene hiperfunción de la corteza suprarrenal con tumor

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• •

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suprarrenal, hiperplasia suprarrenal, adenoma hipofisario, tumores productores de ACTH ectópica Adiposidad troncal, extremidades delgadas, facies de luna, emaciación muscular, debilidad, plétora, hematomas fáciles, estrías púrpura, poco aumento de la talla, maduración esquelética retrasada Hipertensión, osteoporosis, glucosuria, masculinización variable, irregularidades menstruales, acné Cortisol plasmático elevado sin variación diurna, potasio sérico bajo, sodio y cloruro séricos elevados, linfopenia, eosinopenia, ACTH baja en enfermedad central, ACTH elevada en enfermedad suprarrenal Prueba anormal de supresión de dexametasona en enfermedad suprarrenal Imágenes de la hipófisis para demostrar adenoma y suprarrenales para demostrar hiperplasia o adenoma

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Diagnóstico diferencial • Administración exógena de corticoesteroides o ACTH • La obesidad exógena es parecida a hiperfunción de la corteza

suprarrenal, pero la estatura o la edad ósea son normales o algo avanzadas. Las estrías son rosadas, no púrpura ■

Tratamiento • Remoción de tumores centrales o suprarrenales de ser posible

y complementar con corticoesteroides en caso de insuficiencia suprarrenal posoperatoria • No se ha probado con minotano (tóxico para la corteza suprarrenal) y aminoglutetimida (inhibidor de la síntesis de esteroides) en niños ■

Dato clave

La medición de cortisol salival a media noche es precisa. Es menos cruenta que la venipunción y permite realizar mediciones repetidas. El cortisol urinario libre podría estar un tanto elevado en caso de obesidad, pero la medición de cortisol salival a media noche es normal.


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Hiperaldosteronismo primario ■

Bases para el diagnóstico • La causa más frecuente es adenoma suprarrenal o hiperplasia

suprarrenal secundaria a hiperaldosteronismo familiar • Hipertensión, parestesias, tetania, debilidad, polidipsia, enure-

sis, parálisis periódica • Hipopotasiemia, hipernatriemia, alcalosis metabólica, toleran-

cia anormal a la glucosa • Grandes volúmenes de orina alcalina con potasio inadecuada-

mente elevado y sodio bajo • Elevación de la aldosterona plasmática y urinaria con renina

plasmática baja • Mejoría de los signos y síntomas después de un antagonista de

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la aldosterona (espironolactona) ■

Diagnóstico diferencial • La enfermedad renal o el síndrome de Bartter muestran hiperal-

dosteronismo relacionado pero la renina plasmática está elevada ■

Tratamiento • Cirugía para tumores • Resección subtotal de la glándula suprarrenal para hiperplasia • Tratamiento con glucocorticoides para hiperaldosteronismo

tipo 1 • Espironolactona para hiperaldosteronismo familiar tipo 2 ■

Dato clave

El hiperaldosteronismo familiar que responde a los glucocorticoides (tipo 1) es una condición autosómica dominante rara. Existe detección genética y permite la identificación temprana de los familiares asintomáticos antes de que desarrollen hipertensión grave o apoplejía.


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Feocromocitoma ■

Bases para el diagnóstico • Tumor poco frecuente del tejido cromafín (médula suprarrenal,

ganglios simpáticos, cuerpo carotídeo) • Es posible que obedezca a disregulación (a la baja) de la apop-

tosis de las células de la cresta neural • Puede ser múltiple, recurrente y en ocasiones maligno • La secreción excesiva de catecolaminas causa cefalea crónica

o paroxísmica, sudación, taquicardia, hipertensión, ansiedad, mareo, temblor, debilidad, náusea, vómito, diarrea, pupilas dilatadas • La metanefrina plasmática libre está a 3X de su nivel normal. Las catecolaminas urinarias y séricas (VMA, HVA) se encuentran elevadas durante los síntomas • Imágenes biológicas con I123 MIBG ayudan a localizar el tumor ■


■

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Ansiedad, psicosis Otras causas de hipertensión Síndrome carcinoide Abuso de drogas: anfetaminas

Tratamiento • Bloqueadores α y β para estabilización antes de la cirugía • Remoción quirúrgica del tumor como tratamiento de elección,

aunque se acompaña de riesgo elevado de exceso o déficit intraoperatorio o posoperatorio de catecolaminas • El pronóstico es bueno después de la resección quirúrgica completa exitosa • El pronóstico es desfavorable con enfermedad metastásica que suele relacionarse con un feocromocitoma extrasuprarrenal grande ■

Dato clave

El feocromocitoma se relaciona con cuatro síndromes pediátricos autosómicos dominantes: neoplasia endocrina múltiple tipos IIA y IIB, síndrome de von Hippel-Lindau y neurofibromatosis tipo 1.


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Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) ■

Bases para el diagnóstico • Anorexia, vómito, cefalea, debilidad, irritabilidad, confusión,

alucinaciones, convulsiones, letargo, coma • Volumen extracelular expandido con vasopresina inadecuada-

mente elevada, osmolalidad sérica baja (<270 mosm/L) y sodio sérico bajo • Disminución del gasto urinario con osmolalidad urinaria que suele encontrarse entre 250 y 1400 mosm/L ■

Diagnóstico diferencial • Anomalías del SNC: infecciones cerebral y meníngea, tumor o

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absceso cerebral, traumatismo cefálico, hidrocefalia, neurocirugía, asfixia perinatal, síndrome de Guillain-Barré, estado posictal • Síndrome paraneoplásico: carcinoma de células en avena, carcinoide bronquial, linfoma, sarcoma de Ewing y otros tumores de los sistemas GI y renal • Fármacos: carbamazepina, lamotrigina, clorpropamida, vinblastina, vincristina, antidepresivos tricíclicos • Porfiria intermitente aguda ■

Tratamiento • Restricción de líquidos (1 L/m2/día) • Cuando la hiponatriemia produce convulsiones o coma, se utili-

za solución salina al 3% ■

Dato clave

La concentración de sodio debe incrementarse en no más de 0.5 o 12 mM/L/día. La corrección súbita de la hiponatriemia se relaciona con mielinólisis pontina central.


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Diabetes mellitus tipo 1 ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno de la regulación de la glucosa determinado genéti-

camente que obedece a la destrucción inmunológica de las células β pancreáticas productoras de insulina con disparadores ambientales probables • El 90% de los pacientes presentan células de los islotes, insulina, descarboxilasa de ácido glutámico y otros autoanticuerpos antes del inicio clínico de la diabetes. No está claro el papel de la destrucción de células β • La detección de anticuerpos permite identificar a los niños en riesgo, pero aun ocurre la presentación con poliuria, polidipsia y pérdida de peso • La glucosa plasmática en ayunas >200 mg/100 ml o la glucosa plasmática al azar >300 mg/100 ml sugiere este diagnóstico ■

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Diagnóstico diferencial • La Tmáx baja para glucosa causa glucosuria: absorción deficiente

de glucosa/galactosa, enfermedad tubular renal

• La reducción de sustancias podría arrojar una prueba de orina Cli-

nitest falsa positiva: galactosa, aminosalicilatos y acetilo, levodopa, ascorbato, grandes dosis de nicotinamida, algunos antibióticos (sulfonamidas, estreptomicina, nitrofurantoína, cefalotina) • Hiperglucemia transitoria durante estrés, por ejemplo, infecciones, abuso de drogas ■

Tratamiento • La ciclosporina A puede conservar el tejido de los islotes du-

•

• • • •

■

rante uno a dos años en pacientes nuevos al inhibir la respuesta inmunitaria, pero su uso conlleva intoxicación renal Existen cinco modalidades para conservar la euglucemia: restitución de insulina, dieta adecuada, ejercicio, manejo del estrés y vigilancia de glucosa y cetonas Con bombas de insulina se ha modificado considerablemente el control de la glucosa en pacientes tipo 1 frágiles Vigilar en busca de complicaciones: infección, función renal, retinopatía Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina pueden revertir o retrasar el daño renal en la etapa de microalbuminuria El tratamiento con láser para coagular los capilares proliferantes puede prevenir el desprendimiento de retina y la pérdida de la visión

Dato clave

En Estados Unidos se encuentra disponible la detección de anticuerpos libres para familias de pacientes con diabetes tipo 1 y ya se realizan estudios para tratar de retrasar o prevenir el inicio de la enfermedad.


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Diabetes mellitus tipo 2 ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno de la regulación de glucosa causado por insensibi-

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lidad a la insulina. Fuerte componente genético. El riesgo se incrementa por obesidad (sobre todo central) y ejercicio insuficiente Glucosa sanguínea elevada, pero sólo en 30% se observa cetonuria La prevalencia es mayor en mujeres. El inicio suele ser a mediados de la pubertad, pero podría ser incluso en tan jóvenes como de cuatro años de edad Los niños obesos de origen africano, asiático, hispano y nativos americanos presentan mayor riesgo de diabetes tipo 2 Los datos incluyen hiperglucemia, síndrome de ovario poliquístico y acantosis nigricans

Diagnóstico diferencial • Los anticuerpos contra insulina relacionados con otros trastor-

nos autoinmunitarios suelen causar resistencia aparente a la insulina • El síndrome metabólico se refiere a individuos con hipertensión, diabetes tipo 2, hiperlipidemia, obesidad e insulina sérica elevada ■

Tratamiento • Prevenir o revertir la diabetes tipo 2 con pérdida de peso y ejer-

cicio • La metformina reduce el riesgo de diabetes tipo 2 en 31% • Se pueden emplear otros hipoglucemiantes orales • A la larga tal vez se requiera insulina para aquellos con secre-

ción de insulina insuficiente ■

Dato clave

La incidencia de diabetes tipo 2 aumenta de manera muy importante. Se considera que esto se relaciona con el aumento concurrente de obesidad infantil.


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Cetoacidosis ■

Bases para el diagnóstico • La cetonemia se define como cetona en sangre (hidroxibutirato

β) >1 mM/L con hiperglucemia

• La cetoacidosis se define como pH venoso <7.30 con hiperglu-

cemia y cetonemia

• Síntomas de cetoacidosis: deshidratación, fiebre, vasodilatación,

hiperglucemia, respiración de Kussmaul, signos neurológicos de edema cerebral (letargo, cefalea, pupilas dilatadas), dolor abdominal grave (como resultado de edema hepático) • La cetoacidosis puede causar edema cerebral, aunque podría ser secundario a sobrehidratación con líquidos hipotónicos ■

Diagnóstico diferencial • Hiperglucemia inducida por fármacos (la cetosis es rara): este-

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roides, tiazidas, minoxidil, diazóxido, bloqueadores β

• Los tumores secretores de glucagon elevan la glucosa sanguínea

(la cetosis es rara) • Hipertiroidismo, fiebre y estrés elevan la glucosa sanguínea • En diabéticos tipo 2 pueden encontrarse lo bastante hiperglucé-

micos para presentar síntomas hiperosmóticos sin cetosis • Ocurre cetoacidosis alcohólica con supresión repentina del al-

cohol. Rara en niños • Dieta con contenido elevado de grasas o inanición causan ceto-

sis con normoglucemia • El dolor abdominal relacionado con la cetoacidosis puede suge-

rir abdomen quirúrgico, en especial apendicitis ■

Tratamiento • Principios del tratamiento en la cetoacidosis: restablecer el vo-

lumen de líquidos, inhibir la lipólisis, restaurar la utilización normal de glucosa mediante insulina, corregir el agotamiento de sodio y potasio corporales totales, así como la acidosis, prevenir o tratar el edema cerebral • Cetonemia sin acidosis: 10 a 20% de la dosis diaria total de insulina por vía subcutánea (insulina H, NL o regular) cada 2 a 3 h con líquidos orales hasta que la cetonuria se resuelva • Se debe tener cuidado al tratar los déficit de líquidos en la cetoacidosis diabética para evitar hiponatriemia y edema cerebral ■

Dato clave

Puede sobrevenir hipocalciemia al tratar la cetoacidosis diabética si todo el potasio IV se administra en forma de fosfato de potasio. El resultado es hipofosfatemia si no se administra dicho fosfato. Utilizar 50% de acetato o cloruro de potasio y 50% de fosfato de potasio.


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11 Trastornos metabólicos congénitos

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno ........................ 203 Galactosemia ................................................................................. 204 Intolerancia hereditaria a la fructosa .............................................. 205 Trastornos del metabolismo de energía ......................................... 206 Trastornos del ciclo de la urea ....................................................... 207

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Fenilcetonuria (PKU) ..................................................................... 208 Tirosinemia hereditaria .................................................................. 209 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (cetoaciduria de cadena ramificada) (MSUD) ............................ 210 Homocistinuria .............................................................................. 211 Hiperglicinemia no cetósica (NKH) ................................................ 212 Acidemia propiónica y metilmalónica ............................................ 213 Acidemia isovalérica ...................................................................... 214 Deficiencia múltiple de carboxilasa ................................................ 215 Acidemia glutárica tipo I ................................................................ 216 Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas larga y media .......................................................... 217 Deficiencia de fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (síndrome de Lesch-Nyhan) ...................................................... 218 Trastornos lisosómicos ................................................................. 219 Trastornos peroxisómicos ............................................................. 220 Síndromes de glucoproteína deficiente en carbohidratos (CDG) ... 221 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) .......................................... 222

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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno ■

Bases para el diagnóstico • Es causado por defectos enzimáticos en la síntesis y degrada-

ción de glucógeno • Las formas hepáticas (I, III, IV, VI, IX) suelen producir hepatome-

galia, retraso del crecimiento, hipoglucemia en ayuno y acidosis • Las formas miopáticas producen debilidad, rabdomiólisis • Pruebas de detección: glucosa sérica baja en ayuno. Elevación

de lactato, triglicéridos, colesterol, ácido úrico, cinasa de creatina séricos (en formas miopáticas). Por lo general transaminasas normales (excepto el tipo IV) • Confirmación mediante prueba de enzimas específicas en leucocitos, hígado o músculo ■

Tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno • Tipo Ia (enfermedad de von Gierke): la deficiencia de glucosa-6• • • • • • •

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fosfatasa produce hepatomegalia típica, hipoglucemia, acidosis Tipo Ib: la deficiencia de transportador de glucosa-6-fosfatasa también produce neutropenia con infección recurrente Tipo II: deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe). La forma infantil produce miocardiopatía hipertrófica y macroglosia Tipo III: la deficiencia de enzima desramificadora causa cirrosis progresiva Tipo IV: la deficiencia de enzima ramificadora causa cirrosis progresiva Tipos V y VII: deficiencias de fosforilasa muscular y de fosfofructocinasa Tipo VI: deficiencia de fosforilasa hepática, similar a Ia pero más leve Tipo IX: deficiencia de cinasa de fosforilasa

Tratamiento • En las formas hepáticas, prevenir la hipoglucemia en ayunas y

la acidosis láctica. Comidas frecuentes durante el día; apoyar la glucosa sanguínea durante el sueño alimentando con almidón de maíz o administración enteral/parenteral de carbohidratos • En formas hepáticas: vigilar el desarrollo tardío de adenoma hepático, gota, glomeruloesclerosis focal segmentaria • El tratamiento de restitución de enzimas puede ser efectivo en la enfermedad de Pompe, pero la miocardiopatía suele requerir trasplante cardiaco ■

Dato clave

La hipoglucemia con hepatomegalia masiva, bazo normal y transaminasas séricas normales debe motivar una valoración para enfermedad por almacenamiento de glucógeno en lactantes, sobre todo en presencia de acidosis, convulsiones “inexplicables” o retraso del crecimiento.


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Galactosemia ■

Bases para el diagnóstico • Defecto autosómico recesivo en la uridiltransferasa de galacto-

sa-1-fosfato • La galactosa-1-fosfato se acumula en el hígado y túbulos renales

•

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después de la ingestión de lactosa, lo cual causa daño hepático y síndrome de Fanconi renal Los lactantes alimentados al seno desarrollan vómito, acidosis, hiperbilirrubinemia directa, transaminasas elevadas, hepatomegalia y disfunción hepática Se desarrollan cataratas secundarias a la acumulación de galactitol en el cristalino En la deficiencia enzimática grave existe el riesgo cada vez mayor de déficit del lenguaje, insuficiencia ovárica, retraso mental, temblor y ataxia incluso con dietoterapia adecuada Se observa lactosuria, proteinuria, aminoaciduria y hematuria. Sustancias de reducción presentes en la orina sin glucosuria Diagnóstico mediante galactosa-1-fosfato en eritrocitos o prueba enzimática en eritrocitos. Detección neonatal disponible

Diagnóstico diferencial • Sepsis neonatal • Las variantes más leves de galactosemia conllevan un mejor

pronóstico • La intolerancia hereditaria a la fructosa y anomalías del ciclo de

la urea producen disfunción hepática neonatal y vómito ■

Tratamiento • La detección neonatal permite la dietoterapia temprana • Evitar de por vida la lactosa con complementos de calcio • Vigilar el cumplimiento con la dieta al medir la concentración

de galactosa-fosfato en los eritrocitos ■

Dato clave

Los neonatos con septicemia por Escherichia coli deben ser valorados en busca de galactosemia.


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Intolerancia hereditaria a la fructosa ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de aldolasa de fructosa-1-fos-

fato • Hipoglucemia y acumulación en tejidos de fructosa-1-fosfato

después de la ingestión de fructosa • Síntomas: retraso del crecimiento, vómito, hiperbilirrubinemia

directa, hepatomegalia, fructosuria, proteinuria, aminoaciduria e insuficiencia hepática con la ingestión de fructosa o sacarosa • En la biopsia hepática se busca fructosa-1-fosfato • La prueba de carga de fructosa IV causa hipoglucemia e hipofosfatemia diagnósticas, pero es un riesgo importante para el paciente ■

Diagnóstico diferencial • Galactosemia • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (en especial el

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tipo IV) • Infecciones bacterianas graves en neonatos • Hepatitis aguda o crónica • Enfermedad neonatal por almacenamiento de hierro ■

Tratamiento • Evitación estricta de fructosa y sacarosa en la dieta • Complementos de vitaminas • Vigilar el cumplimiento con la dieta mediante análisis de trans-

ferrina glucoforma ■

Dato clave

La sacarosa (disacárido de la fructosa y la glucosa) se encuentra en muchos alimentos y medicamentos, por lo que el manejo con dieta de la intolerancia a la glucosa es difícil. Más tarde los niños evitan las frutas y los dulces de manera voluntaria. Desarrollan caries dentales tan pocas veces que en ocasiones quien hace el diagnóstico es el dentista.


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Trastornos del metabolismo de energía ■

Bases para el diagnóstico • La mayoría de los trastornos frecuentes del metabolismo de las

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mitocondrias incluyen deshidrogenasa de piruvato (PD) o complejos de la cadena respiratoria de las mitocondrias Los trastornos de la gluconeogénesis son menos frecuentes: deficiencia de carboxilasa de piruvato, deficiencia de difosfatasa de fructosa, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I Lactato elevado en sangre o líquido cefalorraquídeo (LCR) con razón normal de lactato/piruvato en deficiencia de PD y aumento del índice en anomalías de la cadena respiratoria Los síntomas afectan diversos sistemas: disfunción variable de cerebro, músculos, riñón, sistema endocrino, cardiaco, gastrointestinal, hígado, páncreas La herencia es tanto autosómica recesiva como materna mediante el genoma de las mitocondrias Fibras rojas desgarradas y mitocondrias anormales en músculo esquelético. En algunos casos está disponible la prueba de enzimas en fibroblastos o músculo

Diagnóstico diferencial • Acidosis láctica secundaria causada por hipoxia, isquemia o

error de muestreo • Deficiencia de carboxilasa múltiple • Acidosis D-láctica: la fermentación bacteriana en el intestino produce lactato D, que causa encefalopatía cuando se absorbe en cantidades grandes. La acidosis D-láctica a menudo se pasa

por alto debido a que la mayoría de los laboratorios sólo miden l-lactato • Defectos de la oxidación del ácido graso ■

Tratamiento • Los tratamientos para la deficiencia de PD son de efectividad

variable: dieta cetógena, ácido lipoico, dicloroacetato y tiamina • La deficiencia de coenzima Q se trata con coenzima Q exógena • Tratamiento de los defectos de la cadena respiratoria: la coenzi-

ma Q y la riboflavina en ocasiones son de ayuda ■

Dato clave

Deben sospecharse trastornos del metabolismo de energía cuando los lactantes presentan al mismo tiempo acidosis acompañada de disfunción crónica o deterioro de diversos sistemas orgánicos.


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Trastornos del ciclo de la urea ■

Bases para el diagnóstico • El amoniaco producido durante el catabolismo de los aminoáci-

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• • • ■

dos se excreta como urea mediante la acción de las enzimas del ciclo de la urea Defectos en la transcarbamoilasa de ornitina, sintasa de carbamoil fosfato, sintasa de argininosuccinato y liasa de argininosuccinato presente en neonatos con hiperpnea, vómito, alcalosis, hiperamoniemia y encefalopatía letal Los defectos más leves en estas enzimas producen encefalopatía e hiperamoniemia mínimos durante enfermedades simultáneas o consumo elevado de proteínas La deficiencia de arginasa se presenta con tetraplejía espástica y cambios conductuales en la infancia El amoniaco sérico elevado es clave para el diagnóstico inicial En muchos lugares está disponible la detección neonatal

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Diagnóstico diferencial • Acidemia glutárica tipo II y otros defectos de la oxidación del • • • •

■

ácido graso La insuficiencia hepática aguda o crónica causa hiperamoniemia Acidemia propiónica y otras acidopatías orgánicas Hiperamoniemia transitoria del neonato El defecto del transportador de ornitina mitocondrial produce amoniaco sérico, ornitina y homocitrulina séricas elevadas (síndrome HHH)

Tratamiento • Se requiere hemodiálisis en niños con afección grave • En crisis de hiperamoniemia se debe suspender el consumo de

proteínas y administrar glucosa • La arginina IV aumenta la excreción de nitrógeno en la citruli-

nemia y la aciduria argininosuccínica • El benzoato de sodio y el fenilacetato de sodio aumentan la ex-

creción de amoniaco en todos los defectos del ciclo de la urea • Tratamiento a largo plazo: dieta baja en proteínas, arginina oral

complementaria, citrulina, benzoato de sodio o fenilacetato de sodio • El trasplante de hígado puede ser curativo pero no revierte la lesión cerebral causada por hiperamoniemia neonatal ■

Dato clave

Un recién nacido con taquipnea, alcalosis y vómito debe ser valorado de inmediato en busca de un defecto del ciclo de la urea. Se interrumpe el consumo oral de proteínas y se administra glucosa IV mientras se espera la valoración de laboratorio inicial.


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Fenilcetonuria (PKU) ■

Bases para el diagnóstico • Ocurre deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina en 1:10 000

nacimientos en caucásicos. Autosómica recesiva • Síntomas: retraso mental, hiperactividad, convulsiones, com-

plexión clara, exantema cutáneo eccematoide • Deficiencia grave relacionada con fenilalanina sérica >20

mg/100 ml con dieta regular. Tirosina sérica baja o normal y pterinas normales • La detección neonatal es muy confiable ■

Diagnóstico diferencial • Los hijos normales de madres con PKU suelen presentar hiper-

fenilalaninemia temporal al nacimiento • La deficiencia de reductasa de dihidropteridina produce ele-

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vación de los metabolitos de pterina, convulsiones, regresión psicomotora secundaria a serotonina neuronal y deficiencia de dopamina en lactantes afectados • Los defectos en la síntesis de biopterina producen pterinas séricas bajas y fenilalanina variable. Los síntomas incluyen mioclono, tetraplejía, distonía, crisis oculogíricas • La tirosinemia benigna con hiperfenilalaninemia moderada ocurre en lactantes prematuros debido a deficiencia temporal de oxidasa de ácido 4-hidroxifenilpirúvico ■

Tratamiento • Limitación de por vida de la fenilalanina en la dieta para mante-

ner niveles séricos <6 mg/100 ml • La dietoterapia es más efectiva cuando se inicia al nacimiento,

pero también suele mejorar la hiperactividad, la irritabilidad y la distracción si se inician más adelante en la vida • La dieta mal controlada durante el embarazo causa retraso mental, microcefalia, retraso del crecimiento y cardiopatía congénita en el feto ■

Dato clave

El control de la PKU durante el embarazo es importante porque la fenilalanina elevada es teratógena. Se debe animar a las pacientes a usar anticonceptivos para evitar concebir de manera accidental e indirectamente lesionar al feto.


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Tirosinemia hereditaria ■

Bases para el diagnóstico • La tirosinemia tipo 1 (infantil) se debe a deficiencia de ace-

toacetasa de fumaril • Síntomas de la tirosinemia tipo 1: insuficiencia grave de la sín-

tesis hepática, porfiria, distrofia tubular renal, aminoaciduria, raquitismo hipofosfatémico y crisis neuropáticas, causadas por la acumulación de metabolitos tóxicos de maleilacetoacetato, fumarilacetoacetato y succinilacetona • La prueba diagnóstica clave es la succinilacetona urinaria elevada • Las formas de presentación tardía conllevan síntomas más leves. El carcinoma hepatocelular es una complicación tardía • La detección neonatal es posible pero no se realiza sistemáticamente en ciertas regiones ■

Diagnóstico diferencial

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• Galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad

mitocondrial • Sobredosis de acetaminofén • Muchas enfermedades hepáticas crónicas se acompañan de

aminoácidos séricos elevados, lo cual incluye tirosina • Niemann-Pick tipo C • Hemocromatosis neonatal ■

Tratamiento • Hay reducción de la producción de metabolitos tóxicos con

2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC) y mejora la enfermedad hepática, renal y neurológica • Cuando se inicia temprano, el NTBC reduce el riesgo de carcinoma hepatocelular • La dieta baja en fenilalanina y tirosina mejora la enfermedad hepática, pero no previene el desarrollo de carcinoma hepatocelular • El trasplante hepático es curativo ■

Dato clave

El trastorno autosómico recesivo es frecuente en particular en Escandinavia y en la región Chicoutimi-Lac St. Jean de Quebec.


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Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (cetoaciduria de cadena ramificada) (MSUD) ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de la descarboxilación oxidati-

• • •

•

11

■

va catalizadora de enzimas de las formas de cetoácidos de leucina, isoleucina y valina Sólo la leucina y su cetoácido causan disfunción del sistema nervioso central (SNC) Problemas de alimentación, convulsiones y coma se desarrollan a los 4 a 10 días de edad. Es fatal si no se trata Los pacientes afectados presentan elevación de los aminoácidos séricos de cadena ramificada. La aloisoleucina en suero es patognomónica Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial • Las variantes de este trastorno son más leves, intermitentes y

dependientes de tiamina • Otras enfermedades neonatales del SNC: infección, traumatis-

mo, trastornos degenerativos que semejan MSUD • Otras acidopatías orgánicas como aciduria propiónica • Los defectos del ciclo de la urea se presentan a una edad similar

con disfunción del SNC ■

Tratamiento • Fórmula deficiente en aminoácidos de cadena ramificada que

complementa a cantidades mínimas de leche normal • Vigilancia frecuente de los niveles séricos de aminoácidos de

cadena ramificada • Por lo general se administran complementos de isoleucina y va-

lina • Se logran crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se

inicia a los 10 días del nacimiento • La tiamina es efectiva en formas raras (más leves) ■

Dato clave

Este trastorno obtiene su nombre del ligero olor dulce de los cetoácidos de la isoleucina.


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Homocistinuria ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de cistationina β sintasa • Los pacientes sufren retraso mental, aracnodactilia, osteoporo-

sis y cristalino dislocado • La tromboembolia es una causa importante de mortalidad y

morbilidad • El diagnóstico se confirma al detectar homocistinuria, elevación

de la homocisteína y metionina sanguíneas ante suficiencia de vitamina B12 • Se cuenta con detección neonatal ■

Diagnóstico diferencial • Deficiencia de vitamina B12 • En pacientes con síndrome de Marfan se observan aracnodacti-

lia y dislocación del cristalino similares

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• Defectos en la sintasa de metionina o deficiencia de reducta-

sa de tetrahidrofolato de metileno (defectos de la remetilación) provocan homocisteína elevada con metionina baja ■

Tratamiento • El 50% de los pacientes con deficiencia de cistationina β-sintasa

responden a dosis elevadas de piridoxina

• El pronóstico neurológico es mejor en quienes responden a piri-

doxina • A quienes no responden a piridoxina se les trata con restricción

alimentaria de metionina • A menudo se requiere corrección quirúrgica del cristalino dislo-

cado • Complementos de betaína y vitamina B12 ■

Dato clave

La restricción alimentaria de metionina en quienes no responden a la piridoxina puede mejorar o prevenir el retraso mental, los episodios tromboembólicos y la dislocación del cristalino.


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Hiperglicinemia no cetósica (NKH) ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de varias subunidades del sis-

tema enzimático de desdoblamiento de la glicina • La acumulación de glicina en el cerebro altera la neurotransmi-

sión del receptor glicinérgico y de N-metil-D-aspartato • En la enfermedad grave los neonatos manifiestan hipotonía,

letargo, convulsiones mioclónicas, apnea que requiere apoyo ventilatorio, coma, hipo, patrón de supresión súbita en el electroencefalograma (EEG) • Algunos pacientes presentan agenesia del cuerpo calloso o malformaciones de la fosa posterior • La glicina elevada en LCR con una razón elevada de LCR a glicina sérica es diagnóstica

11

■


■

Deficiencia de oxidasa de sulfito Deficiencia de cofactor de molibdeno Convulsiones que responden a la piridoxina Convulsiones que responden al ácido folínico Encefalopatía hipóxica-isquémica Sepsis

Tratamiento • El diagnóstico prenatal se realiza con muestreo de las vellosi-

dades coriónicas o análisis molecular si se conoce la mutación genética • El benzoato de sodio en dosis elevadas mejora los niveles de glicina sérica, pero no corrige los de LCR • El dextrometorfano o la cetamina bloquean las convulsiones • El tratamiento no mejora el retraso mental ■

Dato clave

Debe sospecharse NKH en cualquier lactante con convulsiones intratables, en particular cuando se acompañan de hipo. La madre puede informar que su hijo experimenta hipo in utero.


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Acidemia propiónica y metilmalónica ■

Bases para el diagnóstico • Acidemia propiónica: deficiencia de la actividad de la carboxi-

lasa de propionil-CoA • Acidemia metilmalónica: deficiencia de mutasa de metilmalo-

nil-CoA • Los neonatos con deficiencia grave de cualquier enzima mues-

tran acidosis metabólica que pone en riesgo la vida, hiperamoniemia y depresión de la médula ósea • Complicaciones tardías: retraso del crecimiento, vómito, retraso mental, pancreatitis, miocardiopatía, ictus de los ganglios basales y nefritis intersticial (acidemia metilmalónica) • La espectrometría de masa en orina revela la elevación del ácido propiónico o metilmalónico • Se cuenta con detección neonatal ■

Diagnóstico diferencial

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• Los defectos en el procesamiento de la vitamina B12 producen

elevación del ácido metilmalónico sérico

• Los neonatos genéticamente normales de madres con deficien-

cia de B12 durante el embarazo tienen resultados anormales en las pruebas de detección neonatal para acidemia propiónica y metilmalónica • Acidemia isovalérica o MSUD ■

Tratamiento • Las dosis elevadas de vitamina B12 son efectivas en algunos pa-

cientes con acidemia metilmalónica

• Restricción alimentaria de treonina, valina, metionina e isoleu-

cina • Los complementos de carnitina aumentan la excreción de pro-

pionil-carnitina • El metronidazol intermitente reduce el propionato que se absor-

be del intestino • El trasplante combinado de hígado y riñón se ha llevado a cabo

sin éxito significativo ■

Dato clave

Las acidemias metilmalónica y propiónica no suelen diferenciarse entre sí mediante detección neonatal.


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Acidemia isovalérica ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de deshidrogenasa de isovale-

ril-CoA en la vía oxidativa de la leucina • Presentación en la lactancia: alimentación deficiente, acidosis

metabólica y convulsiones. Coma y muerte si no se trata • Los pacientes con deficiencia parcial experimentan brotes de

vómito, pérdida del cabello, letargo y pancreatitis durante las enfermedades concurrentes o con el consumo excesivo de proteínas • Existe isovalerilglicina en orina • Se cuenta con diagnóstico intrauterino • Se cuenta con detección neonatal

11

■

Diagnóstico diferencial • Puede semejar a otras acidemias orgánicas leves o defectos de

las mitocondrias ■

Tratamiento • La dieta baja en proteínas o leucina es efectiva • Conjugación de ácido isovalérico con glicina o carnitina • El resultado es favorable con dietoterapia adecuada

■

Dato clave

El exceso de isovalerilglicina en orina y las secreciones corporales le recuerdan a algunos médicos el olor de pies sudorosos.


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Deficiencia múltiple de carboxilasa ■

Bases para el diagnóstico • Defecto en la síntesis de biotina, carboxilasas que contienen

•

• • • ■

biotina (deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa) y reciclaje de biotina ligada a enzimas (deficiencia de biotinidasa) La deficiencia de holocarboxilasa se torna sintomática a las dos a seis semanas, la deficiencia de biotinidasa a los dos a seis meses Presentación de la deficiencia de holocarboxilasa: letargo, hipotonía, vómito, convulsiones, acidosis láctica e hiperamoniemia Deficiencia de biotinidasa: ataxia, convulsiones, hipoacusia progresiva, seborrea y alopecia Se cuenta con detección neonatal para deficiencia de biotinidasa

Diagnóstico diferencial • La deficiencia de carboxilasa de piruvato muestra datos de labo-

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ratorio similares • Acidopatías orgánicas como acidemia propiónica ■

Tratamiento • La deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa se trata con dosis

incrementada de biotina y restricción de proteínas en la dieta • La deficiencia de biotinidasa se controla bien con biotina exó-

gena • El uso temprano de biotina previene la hipoacusia en la defi-

ciencia de biotinidasa • Una vez establecida, la hipoacusia en la deficiencia de biotini-

dasa persiste a pesar del tratamiento ■

Dato clave

La orina de pacientes con deficiencia múltiple de carboxilasa se ha descrito con olor similar a la orina de gato.


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Acidemia glutárica tipo I ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica de deshidrogenasa de glutaril-CoA • Trastorno progresivo del movimiento extrapiramidal con aci-

dosis episódica y encefalopatía en los primeros cuatro años de vida • Se diagnostica con pruebas de deshidrogenasa de glutaril-CoA en los fibroblastos; incremento de ácidos glutárico y 3-OH-glutárico en orina, suero o líquido amniótico o mediante análisis de mutación • Las imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro muestran atrofia frontotemporal, macrocefalia y fisuras de Silvio grandes • Se cuenta con detección neonatal

11

■

Diagnóstico diferencial • Acidemia glutárica tipo II causada por deficiencia en la flavo-

proteína de transferencia de electrones con ácido glutárico y otros ácidos orgánicos y sarcosina en suero y orina • Síntomas tipo II: hipoglucemia episódica, acidosis, hiperamoniemia, riñones displásicos y poliquísticos • Otras acidemias orgánicas, acidosis láctica primaria y trastornos del ciclo de la urea suelen simular los síntomas • El traumatismo cefálico no accidental suele provocar datos similares en la MRI ■

Tratamiento • La prevención del catabolismo durante enfermedades concu-

rrentes y la carnitina complementaria suelen prevenir la degeneración de los ganglios basales en el tipo I • Restricción de lisina y triptófano en la dieta • En ocasiones es necesario el tratamiento sintomático de la distonía grave ■

Dato clave

Los niños con acidemia glutárica tipo I pueden presentar hemorragias retinianas, hemorragia intracraneal y encefalopatía, que es posible atribuir a maltrato infantil a menos que se realice detección metabólica.


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Deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas larga y media ■

Bases para el diagnóstico • La deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas muy

• • •

•

■

larga y mediana (VLCAD, MCAD) y deshidrogenasa de 3-hidroxiacil-CoA de cadena larga (LCHAD) causa hipoglucemia hipocetósica episódica, hiperamoniemia, hepatomegalia y encefalopatía con químicas hepáticas elevadas La deficiencia de LCHAD puede causar cirrosis hepática progresiva, neuropatía periférica y retinitis pigmentosa La deficiencia de MCAD es bastante frecuente (1:9000 nacidos vivos) Los pacientes con deficiencia de MCAD excretan hexanoilglicina, suberilglicina y fenilpropionilglicina en la orina durante los episodios y pueden medirse mediante espectrometría de masa La prueba de detección preferida es el análisis de los ésteres de acilcarnitina. Se cuenta con detección neonatal.

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Diagnóstico diferencial • La deficiencia de palmitoiltransferasa de carnitina I y II y de

translocasa de acilcarnitina de carnitina causan episodios similares con hipotonía, miopatía, miocardiopatía y arritmia ventricular • Acidemia glutárica tipo II • La deficiencia de proteína trifuncional es un trastorno raro con múltiples defectos en el metabolismo de las grasas de cadena larga ■

Tratamiento • Prevenir y/o tratar la hipoglucemia evitando el ayuno • La carnitina oral en ocasiones es de ayuda • Restricción de las grasas de cadena larga no esenciales en

VLCAD, LCHAD y tal vez MCAD • Los triglicéridos de cadena media están contraindicados en

MCAD, pero son esenciales en la deficiencia de VLCAD y LCHAD • El resultado en la deficiencia de MCAD es excelente con el tratamiento. El resultado es menos optimista en la deficiencia de VLCAD y LCHAD ■

Dato clave

En casos raros se ha demostrado que el “síndrome de muerte súbita del lactante” es resultado de hipoglucemia secundaria a deficiencia de VLCAD, MCAD o LCHAD. Las madres que gestan fetos afectados por LCHAD pueden desarrollar síndrome HELLP (hipertensión, elevación de las pruebas de función hepática y plaquetas bajas).


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Deficiencia de fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (síndrome de Lesch-Nyhan) ■

Bases para el diagnóstico • La fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (HPRT)

•

• •

•

11 ■

convierte la hipoxantina y la guanina en inosina y monofosfato de guanosina La deficiencia completa causa sobreproducción de purina con hiperuricemia y aumento de la razón de ácido úrico/creatinina en orina Recesiva ligada a X Los varones afectados presentan coreoatetosis, espasticidad, agresividad, déficit cognitivos, hábito compulsivo de morderse los labios y los dedos, artritis gotosa, cálculos renales y ureterales, tofos de urato subcutáneos Se detectan enzimas en eritrocitos, fibroblastos y células amnióticas

Diagnóstico diferencial • Parálisis cerebral • Distonía • Anomalías del comportamiento, autismo

■

Tratamiento • La hidratación y la alcalinización previenen cálculos renales y

nefropatía • Alopurinol y probenecid reducen la hiperuricemia y la gota pero

no alivian la enfermedad neurológica • Las benzodiacepinas pueden reducir los síntomas extrapirami-

dales • Tal vez se requiera restricción física para evitar la automutila-

ción ■

Dato clave

El comportamiento autolesivo rara vez es el síntoma de presentación en el síndrome de Lesch-Nyhan, pero a la larga surge en casi todos los pacientes y puede indicar el diagnóstico en niños con retraso inexplicable del crecimiento y del desarrollo.


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Trastornos lisosómicos ■

Bases para el diagnóstico • Los lisosomas contienen hidrolasas ácidas que se requieren para

degradar macromoléculas complejas numerosas • La deficiencia de enzimas lisosómicas causa acumulación de

mucopolisacáridos, lípidos complejos o mucolípidos

• El síndrome de Hurler (iduronidasa α ) es una mucopolisacari-

dosis típica: retraso mental, hepatoesplenomegalia, facies burda, opacidad de la córnea, degeneración vertebral, cardiopatía • La manosidosis (manosidasa α) es una mucolipidosis típica: facies burda, deformidades óseas, retraso mental • La enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielinasa) es una lipidosis típica: hepatoesplenomegalia, enfermedad neurológica degenerativa, mancha macular en cereza ■

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Diagnóstico diferencial • La cistinosis y la enfermedad de Salla se deben a defectos en las

proteínas lisosómicas que transportan material de los lisosomas al citoplasma • Las pruebas de detección en orina pueden detectar mucopolisacáridos y oligosacáridos, que apuntan al diagnóstico de deficiencias enzimáticas específicas ■

Tratamiento • El trasplante de células madre parece ser promisorio, en particu-

lar en el síndrome de Hurler y las enfermedades de Gaucher, de Fabry y de Pompe • El tratamiento de restitución de enzimas está disponible en el comercio para las enfermedades de Pompe, de Fabry, de Gaucher, de Hunter y síndromes de Hurler y de Maroteaux-Lamy. Este tratamiento sólo es efectivo para síntomas no neurológicos ■

Dato clave

Acumulación de mucopolisacáridos y lípidos anormales causa anomalías en huesos, vísceras, SNC y sistema reticuloendotelial. Entre los datos típicos en muchos de estos trastornos se encuentran retraso del crecimiento, neurodegeneración, organomegalia y facies burda.


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Trastornos peroxisómicos ■

Bases para el diagnóstico • Las enzimas peroxisómicas catalizan la oxidación β de los áci-

•

•

• •

11

•

■

dos grasos de cadena muy larga (VLC), metabolizan el ácido fitánico y sintetizan fosfolípidos de éter, ácidos biliares y otros productos Los trastornos peroxisómicos son causados por defectos en la generación de peroxisomas (espectro de Zellweger) o defectos en las enzimas peroxisómicas individuales Todas las enzimas peroxisómicas son deficientes en la enfermedad de Zellweger: hipotonía neonatal profunda, convulsiones, turricefalia, colestasis, enfermedad renal quística y enfermedad ocular, muerte por enfermedad ósea en el primer año de vida Elevación de ácidos grasos VLC Los peroxisomas no se observan en la biopsia hepática en la enfermedad de Zellweger Las deficiencias de enzima peroxisómica aislada incluyen: • Hiperoxaluria primaria: cálculos renales y nefropatía • Adrenoleucodistrofia: deficiencia de transportador de ácidos grasos VLC • Adrenomieloneuropatía • Enfermedad de Refsum infantil: defecto oxidativo de ácido fitánico • La síntesis anormal de plasmalógeno causa condrodistrofia rizomélica punteada

Diagnóstico diferencial • Defectos de las mitocondrias • Enfermedades por almacenamiento de lisosomas

■

Tratamiento • El trasplante de médula ósea puede ser efectivo en la adrenoleu-

codistrofia temprana • El aceite de Lorenzo, la dieta muy baja en grasas y los com-

plementos con ácidos grasos esenciales ayudan a prevenir los síntomas en la adrenoleucodistrofia temprana • La enfermedad de Zellweger casi siempre es fatal • Dietoterapia para enfermedad de Refsum en adultos • El trasplante de hígado protege a los riñones en la hiperoxaluria primaria ■

Dato clave

La hipotonía en pacientes con enfermedad de Zellweger puede ser aparente in utero. Es tan profunda que estos neonatos llegan a ser incapaces de succionar o deglutir.


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Síndromes de glucoproteína deficiente en carbohidratos (CDG) ■

Bases para el diagnóstico • Muchas enzimas requieren glucosilación para su función nor-

•

• • •

■

mal. Si los sistemas de glucosilación enzimática son anormales, muchos órganos y funciones se ven afectados La forma más frecuente es el tipo Ia: retraso del crecimiento in utero (pequeños para la edad gestacional [SGA]), distribución anormal de grasa, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórficos y retraso psicomotor La enfermedad tipo Ia muestra anomalías de las funciones hepática, periférica y del SNC, endocrina y retiniana La enfermedad tipo Ib presenta fibrosis hepática, enteropatía perdedora de proteínas e hipoglucemia Se requiere enfoque isoeléctrico en la transferrina sérica (una proteína glucosilada fácil de medir) para el diagnóstico

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Diagnóstico diferencial • Se reconocen más de 12 formas de enfermedad CDG • Otros datos incluyen coloboma, cutis laxo, epilepsia, ictiosis,

malformación de Dandy-Walker ■

Tratamiento • De apoyo para deficiencias funcionales • Los complementos de manosa pueden beneficiar a los pacientes

con enfermedad tipo Ib ■

Dato clave

Cuando están afectadas las funciones de múltiples sistemas de órganos en el neonato, en particular relacionadas con anomalías de la función hepática, se debe considerar síndrome CDG tipo Ia.


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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia autosómica recesiva de reductasa de 7-dehidroco-

lesterol δ7

• Microcefalia de inicio neonatal, crecimiento deficiente, retraso

mental, facies dismórfica, sindactilia de dos a tres dedos del pie, anomalías renales y cardiacas • Muerte intrauterina o neonatal en casos graves • El colesterol sérico sistemático suele ser bajo, pero un nivel normal no excluye síndrome SLO. El fraccionamiento del colesterol revela la elevación diagnóstica de 7- y 8-dehidrocolesterol en suero, líquido amniótico y otros tejidos ■

Diagnóstico diferencial • Síndrome de Conradi-Hünermann: colesterol bajo con condro-

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displasia punteada y piel atrófica • Aciduria mevalónica: colesterol bajo y retraso del crecimiento • La trisomía 13 o la 18 algunas veces se parecen al síndrome

SLO grave ■

Tratamiento • El tratamiento posnatal no resuelve las lesiones prenatales • Los complementos de colesterol mejoran el crecimiento y el

comportamiento en el síndrome SLO. Son más efectivos en pacientes con afección leve ■

Dato clave

El colesterol muestra unión covalente a la proteína de señalización embrionaria “sonic hedgehog” y es necesario para su funcionamiento normal. La función anormal de la SHH al inicio de la gestación probablemente causa las anomalías congénitas múltiples en el síndrome SLO.


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12 Genética y dismorfología

Trisomía 21 (síndrome de Down) .................................................. 225 Trisomía 18 ................................................................................... 226 Síndrome de X frágil ..................................................................... 227 Distrofia miotónica (DM1) ............................................................. 228 Ataxia de Friedreich ....................................................................... 229 Síndrome de Turner ....................................................................... 230

12

Síndrome de Klinefelter (XXY) ....................................................... 231 Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) .............................................. 232 Síndrome de maullido de gato (5p-) .............................................. 233 Síndrome de Williams (7q-) .......................................................... 234 Espectro de deleción 22q (síndromes de DiGeorge, velocardiofacial y de Shprintzen) .............................................. 235 Neurofibromatosis (NF) tipo 1 ....................................................... 236 Síndromes de craneosinostosis .................................................... 237 Síndrome de Treacher Collins ........................................................ 238 Atrofia muscular espinal (SMA) .................................................... 239 Distrofia muscular tipo Duchenne ................................................. 240 Síndrome de Beckwith-Wiedemann .............................................. 241 Síndrome de Prader-Willi .............................................................. 242 Síndrome CHARGE ........................................................................ 243 Síndrome de Cornelia de Lange ..................................................... 244 Síndrome de Goldenhar (síndrome vertebroauriculofacial) ........... 245 Síndrome de Noonan .................................................................... 246 Asociación VACTERL ..................................................................... 247 Síndrome de Alport ....................................................................... 248 223


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Capítulo 12

Genética y dismorfología

225

Trisomía 21 (síndrome de Down) ■

Epidemiología y diagnóstico clínico • Uno en 600 nacidos vivos. La incidencia es mayor con edad

materna >35 años • Microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, plie-

gues epicánticos, hipoplasia de la mitad de la cara, orejas pequeñas, anomalías menores de las extremidades • El 30% sufre cardiopatía congénita (almohadilla endocárdica, otros defectos del tabique). Un 15% muestra anomalías del tubo digestivo (atresia esofágica, atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung y otros) • Retraso mental, hipotonía, talla baja, pubertad retrasada, esterilidad masculina, ictericia neonatal, policitemia, reacciones leucemoides temporales, leucemia ■

Pruebas diagnósticas • El diagnóstico posnatal se establece mediante análisis cromosó-

mico del lactante • El suero materno en el segundo trimestre que muestra ↓ estriol no conjugado, ↓ fetoproteína α sérica y gonadotropina coriónica humana ↑ en comparación con otras embarazadas de la misma edad y semana de gestación sugiere síndrome de Down • El dato ecográfico intrauterino más característico en fetos con síndrome de Down es aumento del grosor del pliegue nucal (edema). Pueden detectarse anomalías cardiacas, esqueléticas y del tubo digestivo • El análisis citogenético de las muestras de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis constituyen las únicas formas certeras de diagnóstico prenatal ■

12

Mecanismos genéticos • El riesgo aumenta con edad materna >35 años • El mecanismo más frecuente es aneuploidía que causa trisomía

del cromosoma 21 • Síndrome de Down mosaico: falta de disyunción del cromoso-

ma 21 al inicio de la embriogénesis que produce una línea celular normal y una con trisomía 21 • Síndrome de Down con translocación (familiar): translocación del brazo largo de los cromosomas 21 a 14 (o en casos raros al 21) • Duplicación del brazo largo del cromosoma 21: trastorno raro con fenotipo de síndrome de Down ■

Dato clave

La edad del padre no es un factor de riesgo para síndrome de Down, pero el síndrome de Down con translocación puede ser transmitido por el padre.


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226


Trisomía 18 ■

Bases para el diagnóstico • Incidencia 1:4000 nacidos vivos. Razón varones/mujeres 1:3 • Segundo trastorno aneuploide más frecuente después del sín-

•

•

• •

12

•

■

drome de Down debido a falta de disyunción durante la meiosis. También ocurren formas de mosaico Retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del crecimiento, hipertonicidad, dismorfismo facial, mandíbula pequeña, orejas de implantación baja, microcefalia, dedos encimados, pies en pata de mecedora, anomalías renales y genitales, malformaciones cerebrales, retraso del desarrollo grave Anomalías cardiacas: comunicación interventricular, comunicación interauricular, persistencia del conducto arterioso, coartación de la aorta De 50 a 90% de los fetos con trisomía 18 mueren in utero. El 5 a 10% de los nacidos vivos sobreviven más de un año La muerte suele deberse a inanición, apnea, insuficiencia cardiaca, insuficiencia renal o infección en la lactancia Confirmación del análisis mediante análisis cromosómico simple

Diagnóstico diferencial • Existe poca duda sobre este diagnóstico con base en las caracte-

rísticas típicas ■

Tratamiento • No se cuenta con tratamiento • Cuidado de apoyo con atención a la nutrición • El tratamiento médico para la cardiopatía puede prolongar la

vida. La intervención quirúrgica es una opción luego de consideración cuidadosa de la sobrevivencia final a largo y corto plazos • El riesgo de recurrencia en embarazos subsiguientes es muy bajo para trisomía 18 total ■

Dato clave

La edad materna (mayor) es un factor de riesgo para trisomía 18. El cromosoma adicional casi siempre es de origen materno.


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Capítulo 12


227

Síndrome de X frágil ■

Epidemiología y diagnóstico clínico • Afecta a 1:1000 varones • Los varones afectados muestran retraso del desarrollo, hiperacti-

vidad, rasgos autistas, facies oblonga, orejas grandes, testículos grandes, articulaciones hiperextensibles, prolapso de la válvula mitral • El 50% de las mujeres afectadas posee IQ normal, 50% tiene discapacidades del aprendizaje y problemas conductuales leves o moderados • Las mujeres y varones con premutación pueden tener manifestaciones físicas leves y problemas del comportamiento y del desarrollo • Las mujeres con premutación pueden tener insuficiencia ovárica prematura. Los varones maduros con premutación pueden desarrollar temblor y ataxia ■

12

Diagnóstico • El análisis de DNA ayuda a identificar el área amplificada en

individuos afectados y portadores • Es posible el diagnóstico prenatal mediante muestreo de las ve-

llosidades coriónicas o amniocentesis • Debe considerarse el diagnóstico en varones con problemas del

comportamiento, discapacidades del aprendizaje o autismo y dismorfismo facial leve ■

Mecanismo genético • Inestabilidad en triplete: el número excesivo de repeticiones de

citosina-guanina-guanina (CGG) (51 a 200) en el extremo 5′ del gen FMR-1 causa una premutación que podría convertirse en una mutación completa (>200 repeticiones) en generaciones sucesivas • “Anticipación”: los síntomas se manifiestan a edades menores y con gravedad mayor en generaciones sucesivas • La premutación puede convertirse en una mutación completa sólo cuando pasa a través de una mujer ■

Dato clave

La agresividad estimulada por ansiedad, impulsividad, hiperestimulación e inestabilidad del estado de ánimo afecta a 40% de los varones con X frágil. Puede empeorar durante la pubertad.


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228


Distrofia miotónica (DM1) ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico dominante relacionado con anticipación.

•

• •

•

12

■

El triplete CTG inestable en el gen DMPK del cromosoma 19 se expande con cada generación Los adultos con 50 a 100 repeticiones presentan cataratas sin miotonía. Los adultos con >100 repeticiones muestran miotonía. La miotonía se desarrolla en la infancia con >400 repeticiones La miotonía intrauterina (800 a 2000 repeticiones) causa polihidramnios y artrogriposis que suele ser fatal Síntomas en niños: debilidad distal progresiva y rigidez muscular, debilidad facial con disfagia y ptosis, emaciación muscular, fatiga, estreñimiento, problemas cognitivos Mediante análisis de DNA es posible identificar el defecto genético y el número de repeticiones

Diagnóstico diferencial • Otras formas de distrofia miotónica se han relacionado con mu-

taciones en los cromosomas 16 y 21 • La distrofia miotónica DM2 es un fenotipo más leve. La canti-

dad de repeticiones es muy elevada. No se observa fenómeno de anticipación. No existe correlación entre el número de repeticiones y la gravedad de los síntomas • Otras distrofias musculares • Los síntomas tempranos en ocasiones son muy inespecíficos: debilidad, estreñimiento, fatiga. Pueden sospecharse problemas emocionales ■

Tratamiento • No se cuenta con tratamiento específico • Asesoría genética • El apoyo nutricional en los niños afectados podría requerir ali-

mentación con sonda ■

Dato clave

El diagnóstico de distrofia miotónica muchas veces se obtiene al estrechar la mano del paciente, quien puede dar la mano pero muestra dificultad para soltarse.


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Capítulo 12

229


Ataxia de Friedreich ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico recesivo con anticipación. El triplete

•

•

•

•

■

inestable (GAA) en el gen FDRA en el cromosoma 9 se expande con generaciones sucesivas Los individuos normales llevan repeticiones 7-33 GAA. El 96% de los pacientes afectados son homocigotos para >66 repeticiones La mutación en FDRA suprime la síntesis de frataxina, una proteína necesaria en las mitocondrias de nervios y músculos para la remoción de hierro En la adolescencia: inicio de ataxia, nistagmo, marcha anormal, escoliosis, ↓ reflejos, ↓ toque ligero y sentido de posición, disartria, miocardiopatía, diabetes mellitus, pies con arco elevado (pie cavo) La muerte ocurre 30 a 40 años después por insuficiencia cardiaca o disritmia

12

Diagnóstico diferencial • Sobrevienen otras formas de mutaciones puntuales del gen

FDRA • Ataxia dominante hereditaria: repeticiones del trinucleótido • • • • • ■

CAG Ataxia-telangiectasia Enfermedad de Wilson Enfermedad de Refsum Síndrome de Rett Deficiencia de vitamina E: celiaquía, abetalipoproteinemia

Tratamiento • No existe tratamiento efectivo • Medicamentos antiarrítmicos para enfermedad cardiaca tardía • Se ha informado que la idebenona (fármaco similar a coenzima

Q que mejora la función antioxidante) mejora la enfermedad cardiaca ■

Dato clave

La enfermedad cardiaca relacionada con la ataxia de Friedreich es la miocardiopatía hipertrófica.


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Síndrome de Turner ■

Bases para el diagnóstico • Una de 10 000 mujeres nacidas vivas • El mecanismo más frecuente es monosomía del cromosoma X.

También ocurre mosaicismo 45X con fenotipo similar • Sólo 5% de los fetos con síndrome de Turner nacen vivos. La

mayoría son abortados de manera espontánea • Datos neonatales: cuello con membranas, edema generalizado,

coartación de la aorta, facies triangular • Datos en pacientes mayores: talla baja, tórax en escudo, pezones

muy separados, ovarios estriados, amenorrea, falta de pubertad, infertilidad, anomalías renales, gonadoblastoma tardío • Las discapacidades del aprendizaje son frecuentes. Se deben a defectos en la integración motora perceptual • Diagnóstico posnatal mediante análisis cromosómico estándar

12

■

Diagnóstico diferencial • Seudohipoparatiroidismo: datos esqueléticos similares • Síndrome de Noonan: fenotipo similar con cromosomas norma-

les ■

Tratamiento • Vigilar y tratar tempranamente los problemas de la percepción • La talla baja se trata con hormona del crecimiento (GH) huma-

na • En la pubertad, la restitución de estrógeno previene la osteopo-

rosis, permite las características sexuales secundarias normales y la menstruación normal ■

Dato clave

Las mujeres con síndrome de Turner muestran fertilidad reducida y tasa elevada de aborto espontáneo o mortinatos. Los lactantes vivos de madres con síndrome de Turner poseen más anomalías congénitas y cromosómicas.


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Capítulo 12


231

Síndrome de Klinefelter (XXY) ■

Bases para el diagnóstico • Incidencia de 1:1000 nacimientos en varones. Explica 1% de

varones con retraso y 3% de varones infértiles • El síndrome de Klinefelter no es causa de abortos espontáneos • El fenotipo normal en preadolescentes retrasa el diagnóstico • Datos después de la pubertad: microorquidia, pene normal, azo-

•

• • • ■

ospermia, ginecomastia, ↓ vello facial, ↓ libido, hábito corporal eunucoide alto Variantes cromosómicas con tres a cuatro cromosomas X tienen más retraso mental grave, estenosis radiocubital, anomalías de los genitales externos Múltiples cromosomas X pueden permitir la expresión de genes ligados a X normalmente recesivos Mayor riesgo de tumores de células germinales La cariotipificación es la única prueba diagnóstica segura

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Diagnóstico diferencial • Síndrome de X frágil • Hipogonadismo • Síndrome de Marfan

■

Tratamiento • Tratamiento de restitución de testosterona durante la pubertad • Estar atento a tumores de células germinales • Asesoría psicosocial

■

Dato clave

La edad materna mayor es un factor de riesgo para síndrome de Klinefelter.


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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) ■

Epidemiología y diagnóstico clínico • Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Incidencia

1:50 000 nacidos vivos • No existen antecedentes familiares en 85% • Características faciales típicas: microcefalia, línea del cabello

frontal elevada, prominencia frontal, ojos separados, nariz ganchuda, labio leporino y paladar hendido, coloboma • Otras características son: hipotonía; hipoacusia; convulsiones; ataxia; retraso mental; anomalías cardiacas y renales; talla baja; malformaciones de manos, pies, columna y tórax • El riesgo de síndrome de Wolf-Hirschhorn en embarazos subsiguientes es muy bajo ■

Diagnóstico • Es factible sospechar el diagnóstico in utero por anomalías

óseas

12

• Puede apreciarse anomalía 4p- mediante análisis sistemático del

cariotipo y análisis cromosómico de alta resolución • Confirmación del diagnóstico mediante prueba de hibridización

fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda de región crítica de Wolf-Hirschhorn ■

Mecanismo genético • Anomalía estructural del cromosoma 4 • Deleción de 4p16 (también llamada 4p-)

■

Dato clave

Se dice que las anomalías del desarrollo de nariz, órbitas y frente semejan un casco de guerrero griego.


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Capítulo 12

233


Síndrome de maullido de gato (5p-) ■

Epidemiología y diagnóstico clínico • Uno en 20 000 a 50 000 nacidos vivos • Los recién nacidos emiten un llanto muy agudo, similar a mau-

llido de gato, el cual desaparece para los dos años de edad • Características faciales: microcefalia, hipertelorismo, sinofris,

fisuras palpebrales que se inclinan hacia abajo, mandíbula pequeña, boca pequeña, orejas de implantación baja, papiloma preauricular • Otras características: bajo peso al nacimiento, hipotonía, problemas de alimentación debidos a succión y deglución deficientes, membranas de dedos de manos o pies, una sola línea palmar, retrasos mental y motor, hiperactividad • Los defectos cardiacos incluyen comunicación interventricular, comunicación interauricular, tetralogía de Fallot y persistencia del conducto arterioso • A menudo desarrollan enfermedad de reflujo gastroesofágico (GE) con estenosis esofágicas ■

12

Diagnóstico • El diagnóstico suele ser clínico con base en la apariencia típica • El diagnóstico puede establecerse con análisis cromosómico de

alta resolución • Los pacientes con deleciones muy pequeñas diagnosticadas

mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) usando marcadores genéticos específicos relacionados con el síndrome de maullido de gato ■

Mecanismos genéticos • La deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) probable-

mente elimina varios genes: semaforina F, catenina δ telomerasa y transcriptasa inversa necesarias para el desarrollo cerebral • Un 30 a 60% del material genético presenta deleción de 5p en la mayoría de los pacientes • En 80% las mutaciones son esporádicas • El 10 a 15% de los casos son debidos a translocación, mosaicismo, formación de anillos ■

Dato clave

La deleción 5p es de origen paterno en cerca de 80% de los casos de novo.


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Síndrome de Williams (7q-) ■

Bases para el diagnóstico clínico • Al nacimiento: pequeño para la edad gestacional, facies de elfo

con labios prominentes, problemas de alimentación, retraso del crecimiento, hipercalciemia, hipercalciuria, retraso del desarrollo • Las cardiopatías incluyen estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar supravalvular, hipertensión • La irritabilidad en la lactancia da lugar a comportamiento extrovertido, impulsivo, expansivo y un tanto obsesivo en la infancia • Los niños mayores y los adultos desarrollan diabetes, hipoacusia neurosensorial, alteración de las relaciones espaciales y el pensamiento abstracto, trastorno de déficit de atención-hiperactividad, fobias ■

Diagnóstico • La facies típica y la hipercalciemia al nacimiento a menudo son

12

el primer indicio • La tecnología FISH revela la deleción cromosómica • La hipercalciemia y la hipercalciuria podrían no ocurrir o ser de

duración muy breve y siempre se resuelven para los dos años de edad. Se debe realizar valoración genética en lactantes con características fenotípicas incluso si el calcio es normal ■

Mecanismos genéticos • La mayoría de los casos corresponden a mutaciones nuevas • Trastorno estructural autosómico: deleción de material genético

del cromosoma 7q11.2 • Incluso hasta 25 genes continuos pueden presentar deleción, lo

cual incluye elastina, CLIP2 ■

Dato clave

Los niños con síndrome de Williams pueden poseer un vocabulario excelente y habilidades musicales inusuales, como un tono perfecto.


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Capítulo 12

235


Espectro de deleción 22q (síndromes de DiGeorge, velocardiofacial y de Shprintzen) ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno autosómico dominante con microdeleción del brazo

• •

•

• •

■

largo del cromosoma 22 (22q11) con fenotipo variable. Se observan ~1:1000 nacidos vivos No es un síndrome de deleción génica continua. La longitud de la deleción no se relaciona con la extensión de las anomalías Síndrome de DiGeorge: tetralogía de Fallot, transposición de las grandes arterias, otras cardiopatías cianóticas congénitas, hipoplasia del timo, inmunodeficiencia, carencia de paratiroides e hipocalciemia Síndromes velocardiofacial/de Shprintzen: microcefalia; mandíbula reducida; mejillas planas; cara larga; fisuras palpebrales angostas; alas nasales hipoplásicas; paladar hendido (85%); orejas displásicas y problemas auditivos; comunicación interventricular; discapacidades del aprendizaje; hipospadias; hernia umbilical; y diversas anomalías orgánicas Hasta 25% de los pacientes con deleción 22q desarrollan esquizofrenia en la adolescencia Exploración cromosómica de alta resolución y análisis FISH con sondas específicas

12

Diagnóstico diferencial • Secuencia de Pierre Robin: micrognatia, paladar blando hendi-

do, glosoptosis, defectos cardiacos con herencia multifactorial • El paladar hendido puede ocurrir de manera aislada, pero un

porcentaje sorprendente muestra deleción 22q • Ocurren tetralogía de Fallot y transposición de las grandes arte-

rias en forma aislada, pero todos los pacientes deben someterse a detección de síndrome de DiGeorge ■

Tratamiento • La cirugía está indicada para paladar hendido, cardiopatía con-

génita, micrognatia, anomalías de las orejas, anomalías del tubo digestivo y otras malformaciones orgánicas • En el síndrome de DiGeorge: vigilar y tratar hipoparatiroidismo e infecciones relacionadas con disfunción de células T ■

Dato clave

El complejo de deleción 22q es de los trastornos genéticos más frecuentes en humanos. Algunos estudios indican que ocupa el segundo lugar, sólo después de la trisomía 21.


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236


Neurofibromatosis (NF) tipo 1 ■

Bases para el diagnóstico • Mutación autosómica dominante del gen en el cromosoma 17

•

•

12

•

•

■

que codifica para factor similar a supresor tumoral. Ocurre en 1:3000 nacidos vivos El diagnóstico requiere cuando menos dos de los siguientes: • >6 manchas café con leche ≥15 mm después de la pubertad o ≥5mm antes de ésta • >2 neurofibromas de cualquier tipo o un tipo plexiforme • Pecas inguinales o axilares • ≥2 nódulos de Lisch (hamartoma del iris) • Glioma óptico: 15% de los pacientes • Lesiones óseas: displasia del esfenoides, seudoartrosis • Pariente en primer grado afectado La mayoría de los niños afectados sólo muestran lesiones cutáneas y pocos problemas Características frecuentes: cabeza grande, anomalías óseas en las radiografías, escoliosis, problemas del desarrollo y discapacidades del aprendizaje Características menos frecuentes: convulsiones, talla baja, pubertad precoz, hipertensión, riesgo mayor (5%) de neoplasias

Diagnóstico diferencial • La NF tipo 2 se debe a una mutación génica diferente. Los pa-

cientes presentan neuromas acústicos bilaterales sin cambios en la piel • Pueden aparecer máculas cutáneas hiperpigmentadas en los síndromes de Albright, de Noonan, LEOPARD, pero suelen diferenciarse con facilidad • Manchas café con leche familiares • Neurofibromas no sindrómicos aislados ■

Tratamiento • Es posible eliminar los neurofibromas que causan problemas

funcionales o estéticos • Se requiere vigilancia regular para problemas ortopédicos, neu-

rológicos, oculares y del desarrollo ■

Dato clave

Los neurofibromas plexiformes son invasores. Crecen con rapidez durante los brotes de crecimiento y, cuando se presentan en la cara o las extremidades, pueden causar hipertrofia importante de los tejidos óseos y cutáneos subyacentes.


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Capítulo 12


237

Síndromes de craneosinostosis ■

Bases para el diagnóstico • Las mutaciones dominantes de los genes del receptor de factor

•

• •

•

■

de crecimiento de fibroblastos (FGFR) causan fusión prematura de las suturas craneales y otras anomalías óseas Síndrome de Crouzon (mutación FGFR 2): fusiones de múltiples suturas, extremidades normales, exoftalmos, hipertelorismo, nariz en pico, hipoplasia maxilar con prognatismo relativo Síndrome de Pfeiffer (mutaciones FGFR 1, 2): craneosinostosis con pulgares y dedos del pie anchos, sindactilia cutánea Síndrome de Apert (mutación FGFR 2): sinostosis coronal, sindactilia ósea y cutánea de los dedos 2, 3 y 4, anomalías mesofaciales, espinales y de las extremidades, apnea del sueño obstructiva, problemas visuales y auditivos La ecografía prenatal de la cabeza permite detectar algunos de estos trastornos

12

Diagnóstico diferencial • El hipertiroidismo y la hipofosfatasia pueden causar fusión pre-

matura de las suturas craneales • La falla subyacente del crecimiento cerebral produce fusión

prematura aparente de las suturas, pero a menudo con cráneo simétrico • Existen algunas variantes graves con estenosis traqueal infantil y anomalías esqueléticas que ponen en riesgo la vida ■

Tratamiento • La cirugía para la craneosinostosis en los primeros seis meses

de vida proporciona los mejores resultados estéticos • La sinostosis de la sutura coronal causa braquicefalia que repre-

senta el riesgo más grave para la vista • La sinostosis sagital produce escafocefalia, que se corrige sobre

todo con fines estéticos ■

Dato clave

Las sinostosis craneales múltiples restringen gravemente el crecimiento cerebral y podrían causar el llamado cerebro en trébol con hipertensión intracraneal y retraso mental si no se tratan.


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238


Síndrome de Treacher Collins ■

Bases para el diagnóstico • Mutación autosómica dominante del gen TCPF1 en el cromoso-

• •

• •

12 ■

ma 5. El producto génico ayuda en la clasificación de proteínas durante la embriogénesis. Más de 50% corresponde a mutaciones nuevas Gravedad variable del dismorfismo facial con inteligencia normal Características faciales: ojos rasgados hacia abajo, hendidura en el párpado inferior (coloboma), mandíbula reducida, paladar hendido, orejas deformes, pequeñas o ausentes con hipoacusia conductiva, nariz prominente, paladar hendido Los principales huesos faciales afectados son el arco cigomático y la mandíbula Otras características: apnea, obstrucción de las vías aéreas, problemas de alimentación debido a boca pequeña e hipofaringe y conductos nasales

Diagnóstico diferencial • La penetrancia variable de las características faciales hace el

diagnóstico visual más difícil en algunos casos con características muy leves ■

Tratamiento • La cirugía plástica puede mejorar los defectos faciales • Monitoreo para hipoacusia • Conservar la nutrición y vigilar si sobreviene obstrucción de la

vía respiratoria, en especial durante el sueño e infección intercurrente • Es importante la valoración de los padres para detectar mutaciones para asesoría genética ■

Dato clave

Es posible obtener gran mejoría genética mediante cirugías ortopédica, plástica y otorrinolaringológica (ENT). Tal vez se requiera una serie de operaciones durante varios años para obtener los mejores resultados.


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Capítulo 12


239

Atrofia muscular espinal (SMA) ■

Bases para el diagnóstico • Uno en 6000 a 12 000 nacidos vivos • Deleción autosómica recesiva del gen SMN1 en el cromosoma

5q • Degeneración de las células del asta anterior de la médula espi-

nal • Tres tipos clínicos • (SMA I): debilidad motora fatal progresiva de lactantes • (SMA II): debilidad más leve con inicio a los dos años de

edad • (SMA III): debilidad con inicio en la adolescencia • La disminución de los movimientos fetales puede ser un signo

temprano de SMA • La muerte en SMA I ocurre para los dos años por inanición,

aspiración, neumonía, insuficiencia respiratoria • Diagnóstico mediante detección de la mutación del gen SMN1 o

por los datos electromiográficos (fibrilaciones) ■

12

Diagnóstico diferencial Lesión al nacimiento con hipotonía Intoxicación neonatal por fármacos o enfermedad sistémica Miastenia grave neonatal o distrofia miotónica Enfermedades por almacenamiento de glucógeno muscular Distrofia muscular de Duchenne o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que pueden semejar SMA II o III • SMA con dificultad respiratoria: mutación del gen SMARD en el cromosoma 11 • SMA digital con predominancia de extremidades inferiores: mutación del gen de sintasa tRNA de glicil en el cromosoma 7 • • • • •

■

Tratamiento • No existe un tratamiento específico • La fisioterapia y la atención a la higiene respiratoria y a la nutri-

ción son importantes • Cierta experiencia experimental para tratar SMA con butiratos,

valproato, hidroxiurea • Se requiere asesoría genética cuidadosa antes de intentar el

diagnóstico prenatal debido a heterocigosidad compuesta, mutaciones de novo y duplicación del gen SMN I ■

Dato clave

El intelecto se conserva en todas las formas de SMA.


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240


Distrofia muscular tipo Duchenne ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno ligado al sexo que ocurre en 1:4000 nacimientos de

varones • El gen en el cromosoma X controla la síntesis de la proteína ci-

toesquelética distrofina. Las mutaciones nuevas explican ~30% de los casos • La carencia de distrofina en el músculo esquelético y cardiaca permite la entrada de calcio no regulado, producción excesiva de especies de oxígeno reactivo y destrucción muscular por lesión oxidante • La destrucción muscular causa inflamación y debilidad de los músculos de la pantorrila para los cinco a seis años de edad, incapacidad para caminar a mitad de la adolescencia y muerte por insuficiencia cardiaca o infección/insuficiencia respiratoria para mediados de los 20 • El diagnóstico puede establecerse en la biopsia muscular, pero las pruebas genéticas para las deleciones en el gen de distrofina ahora se utilizan con frecuencia

12

■

Diagnóstico diferencial • La distrofia de Becker es una forma menos grave con expresión

parcial del gen de distrofina • Distrofia miotónica • Distrofia muscular de la circunferencia de las extremidades:

afecta a ambos sexos por igual de los ocho a los 15 años • La distrofia muscular fasciculoescapulohumeral afecta a ambos

sexos por igual ■

Tratamiento • No existe un tratamiento específico • Vigilancia nutricional: los pacientes mayores se tornan obesos

por la inactividad • Tratar las enfermedades respiratorias en forma agresiva • Implicar a los cardiólogos para tratar la insuficiencia cardiaca

progresiva y las arritmias ■

Dato clave

El dato incidental de transaminasa oxaloacética glutámica (SGOT) o transaminasa pirúvica glutámica (SGPT) séricas en un niño sano sugieren la posibilidad de hepatopatía. Siempre se debe medir la fosfocinasa de creatina (CPK) en estos pacientes. Estará elevada en la distrofia muscular y normal en la enfermedad hepática.


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Capítulo 12


241

Síndrome de Beckwith-Wiedemann ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno no mendeliano de la impronta: expresión preferencial

• •

•

•

■

de los genes paternos en el cromosoma 11p15 debido a la duplicación paterna de la región 11p15 o disomía uniparental paterna (UPD) Datos en lactantes: macrosomía, macroglosia, onfalocele Otros datos: hipertelorismo, pliegues anormales en la oreja, hipoglucemia, hiperinsulinemia temporal, paladar hendido, hepatomegalia, anomalías de las vías urinarias Mayor riesgo de tumor de Wilms (7 a 10% de los casos), hepatoblastoma, tumores de la corteza suprarrenal y otros tumores embrionarios La lengua grande suele causar problemas de la alimentación y respiratorios

Diagnóstico diferencial • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno: hipoglucemia e

12

hígado grande, pero sin otros dismorfismos • Lactante de madre diabética: macrosómico e hipoglucémico ■

Tratamiento • Vigilar y apoyar la glucosa sanguínea en neonatos • En caso de lengua grande se puede requerir alimentación con

sonda, apoyo a la ventilación y en ocasiones reducción quirúrgica • Vigilancia regular del tumor de Wilms y otros tumores (ecografía abdominal) hasta los siete años de edad ■

Dato clave

La secreción mayor de factor de crecimiento tipo insulina 2 parece ser la vía común final de las anomalías del síndrome de BeckwithWiedemann.


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242


Síndrome de Prader-Willi ■

Bases para el diagnóstico • Falta de expresión de varios genes improntados en 15q11 causa-

da por reacomodos y mutaciones cromosómicos • La deleción del alelo paterno para SNRPn es la causa más fre-

cuente con disomía uniparental materna (UPD) en segundo lugar • Lactantes: hipotonía profunda que requiere alimentación con sonda, testículos no descendidos y micropene en varones • Niños mayores: facies característica (ojos en forma de almendra, estrabismo), talla baja, obesidad, hiperfagia, hipogenitalismo, manos y pies cortos • Problemas secundarios a la obesidad: diabetes mellitus, problemas ortopédicos, apnea del sueño y corazón pulmonar (cor pulmonale)

12

■

Diagnóstico diferencial • Obesidad exógena por alimentación excesiva • Hipotiroidismo congénito que causa hipotonía, macroglosia,

obesidad y retraso del crecimiento • Síndrome de Down • Deben descartarse otras causas de “lactante hipotónico” en el

periodo neonatal ■

Tratamiento • La prevención de la obesidad es el objetivo principal del trata-

miento • La GH aumenta la masa muscular y promueve el crecimiento

lineal, pero se deben considerar los efectos adversos • Micropene en varones: la testosterona es efectiva • La grelina sérica está incrementada en el síndrome de Prader-

Willi y puede aumentar el apetito. La grelina puede suprimirse con octreótido. No se cuenta con gran experiencia clínica con este tratamiento • Restitución hormonal en la adolescencia para promover las características sexuales secundarias ■

Dato clave

Estos niños son un buen ejemplo de síndrome de Pickwick con obesidad, apnea e insuficiencia del hemicardio derecho.


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Capítulo 12


243

Síndrome CHARGE ■

Bases para el diagnóstico • Mutación o deleción autosómica dominante del gen CHD7 en el cro-

mosoma 8q (proteína de unión a DNA cromodominio helicasa 7) • Las estructuras de la línea media derivan de las células de la

•

•

• •

•

■

cresta neural rostral afectadas con la detención temprana de la diferenciación embriológica Características principales: coloboma, cardiopatía congénita cianótica, atresia coanal, retraso del crecimiento, hipogenitalismo, anomalías del oído Características menores: asimetría facial, dismorfología de las manos, hipotonía, anomalías de las vías urinarias, hendidura bucofacial, sordera, fístula traqueoesofágica (TE), retraso del desarrollo leve a moderado El diagnóstico clínico requiere 3 características principales o 2 principales y 3 menores La clave para el diagnóstico neonatal es la incapacidad de colocar una sonda nasogástrica en el lactante dismórfico debido a atresia coanal El cariotipo de alta resolución y FISH permiten detectar la mutación

12

Diagnóstico diferencial • Algunas características frecuentes del síndrome VACTERL son

características menores del CHARGE: anomalías renales, fístula TE, hemivértebra • El síndrome de deleción 22q11 también posee ciertas características similares de cardiopatía cianótica (DiGeorge) y anomalías faciales (Shprintzen) • Smith-Lemli-Opitz: hipotonía y dismorfismo facial ■

Tratamiento • Valoración para anomalías esqueléticas, cefálicas, torácicas y

abdominales relacionadas • La cardiopatía cianótica puede requerir valoración/tratamiento

inmediatos • La atresia coanal bilateral es una urgencia neonatal debido a la

respiración nasal obligada. La obstrucción respiratoria se alivia mediante cirugía o con endoprótesis coanal • La fístula TE y la traqueomalacia pueden causar problemas de alimentación y respiratorios en neonatos ■

Dato clave

El acrónimo CHARGE en realidad es bastante complicado y no representa bien las características frecuentes de este trastorno. Hoy que se conoce mejor este trastorno genético es necesario asignarle una mejor definición.


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244


Síndrome de Cornelia de Lange ■

Bases para el diagnóstico • Algunos pacientes poseen mutaciones del gen NIPBL. En >99%

los casos son esporádicos

• Apariencia facial distintiva: sinofris, microcefalia, línea de cre-

cimiento del cabello anterior y posterior bajas, pestañas largas, narinas en anteversión, labios delgados, paladar de arco elevado, micrognatia • Otras características: deficiencia del crecimiento prenatal y posnatal, dificultades para alimentarse, retraso mental, hiperactividad, antebrazos hipoplásicos, oligodactilia, hirsutismo, reflujo GE grave, anomalías renales, hipoacusia, anomalías endocrinas • Suele ser un diagnóstico clínico con base en las características faciales. En ocasiones el dismorfismo facial es sutil ■

Diagnóstico diferencial • Duplicación de 3q: síndrome raro con características faciales

12

similares y retraso • Síndrome de Coffin-Siris: síndrome raro de causa desconocida

con facies dismórfica, anomalías digitales y retraso ■

Tratamiento • Las anomalías anatómicas de la cabeza y el cuello pueden cau-

sar hipoxia o asfixia durante el parto • Un índice elevado de sospecha para reflujo GE y el tratamiento

agresivo pueden prevenir una estenosis péptica esofágica • Valoración radiológica y bioquímica completa para detectar

anomalías esqueléticas, renales, cardiacas, del tubo digestivo, endocrinas y del sistema nervioso central (SNC) • Negación a comer y/o micrognatia que podrían requerir alimentación con sonda o gastrostomía • Los problemas importantes del habla y la comunicación requieren tratamiento • El comportamiento hiperactivo y destructivo puede requerir medicamento y tratamiento ■

Dato clave

La esperanza de vida suele ser normal en niños sin anomalías mayores.


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Capítulo 12


245

Síndrome de Goldenhar (síndrome vertebroauriculofacial) ■

Bases para el diagnóstico • Múltiples anomalías de la cabeza y el cuello: • Microsomía hemifacial: a menudo asimetrías bucal, malar

y mandibular graves, paladar hendido, disfunción motora facial y bucal • Oídos: anomalías unilaterales de la aurícula y el oído (es frecuente la ausencia de oreja) con sordera y apéndice preauricular • Ojos: dermoide epibulbar benigno, el ojo del lado afectado puede ser pequeño o faltar • Columna cervical: vértebras fusionadas, Arnold-Chiari tipo I • Anomalías cardiacas: en casos graves • Hidrocefalia: en casos graves • Causa desconocida: posible exposición a toxinas, riesgo de recurrencia muy bajo • Es frecuente encontrar casos con afección leve. El desarrollo mental es normal ■

12

Diagnóstico diferencial • Otros síntomas con anomalías faciales múltiples: síndromes de

Treacher Collins y de Pierre Robin • La microsomía hemifacial es probablemente una forma leve de

síndrome de Goldenhar ■

Tratamiento • Puede diagnosticarse mediante ecografía intrauterina • Tal vez se requiera cirugía en neonatos para corregir anomalías

bucales y mandibulares que interfieren con la nutrición y la respiración • Arnold-Chiari tipo I podría requerir cirugía • Reparación con cirugía plástica de la asimetría hemifacial y anomalías auriculares • Puede requerirse terapia del habla en quienes presentan asimetría excesiva de la lengua ■

Dato clave

Ambos lados de la cara están afectados en 10 a 33% de los pacientes con síndrome de Goldenhar.


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Síndrome de Noonan ■

Bases para el diagnóstico • Mutaciones autosómicas dominantes en PTPN11 (50%), SOS1

•

•

• •

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•

■

(10%) o KRAS (<5%). Las mutaciones de estos genes reguladores para el desarrollo de órganos causan sobrecrecimiento Las mutaciones nuevas son frecuentes. Incidencia de 1:2500 nacimientos. La distribución por sexo es igual. Penetrancia variable de anomalías Síntomas: talla baja, retraso de la pubertad, hipertelorismo y otros problemas oculares, orejas de implantación baja, retraso mental leve (25%), micropene y criptorquidia en varones, pubertad retrasada, tórax en embudo con pezones muy separados entre sí de implantación baja, cuello con membranas, defectos de la coagulación En 50 a 80% se observa estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica Mayor riesgo de trastornos mieloproliferativos y leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) Suele ser un diagnóstico clínico en neonatos. Están disponibles pruebas genéticas moleculares mediante análisis de secuencia. La ecografía intrauterina a menudo permite detectar edema

Diagnóstico diferencial • Síndrome de Turner: fenotipo muy similar • Síndrome LEOPARD: las mutaciones en otros exones del gen

PTPN11 causan lentiginosis, arritmia cardiaca, estenosis pulmonar, hipertelorismo, retraso del crecimiento, anomalías genitales y sordera • Síndrome de Costello: características similares, pero el defecto genético no está identificado • Síndrome cardiofacial cutáneo: corazón, piel y problemas del crecimiento ■

Tratamiento • La terapia GH ayuda, pero algunos pacientes muestran resisten-

cia a ella • Vigilancia de trastornos hemorrágicos y mieloproliferativos • Quizá se requiera hormonoterapia en la pubertad • Los defectos cardiacos podrían requerir atención especializada;

puede desarrollarse miocardiopatía hipertrófica ■

Dato clave

El síndrome de Noonan se conocía anteriormente como “síndrome de Turner masculino” debido a las similitudes en el fenotipo. Hoy que se han identificado los defectos génicos autosómicos dominantes no se debería utilizar esta denominación que es incorrecta.


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Capítulo 12


247

Asociación VACTERL ■

Bases para el diagnóstico • Defectos vertebrales: vértebras en mariposa, hemivértebras y

vértebras fusionadas • Ano imperforado • Malformaciones cardiacas: sobre todo comunicación interven-

tricular • Fístula traqueoesofágica: a menudo con traqueomalacia grave • Renal: agenesia, riñones fusionados, otros defectos anatómicos

de las vías superiores • Anomalías de las extremidades (del inglés limbs): sobre todo

defectos radiales, polidactilia, mano zamba • Causa desconocida. La concordancia de gemelo monocigótico

y las múltiples anomalías orgánicas sugieren defecto durante la blastogénesis o en la organogénesis reguladora de la vía de sonic hedgehog (SHH) • Los defectos podrían poner en riesgo la vida. Suele haber hidrocefalia relacionada • La ecografía intrauterina permite detectar anomalías vertebrales, fístula TE y anomalías de las extremidades en el primer trimestre que apuntan al diagnóstico ■

12

Diagnóstico diferencial • Síndromes con anomalías múltiples: trisomías 13 y 18 • Síndromes con anomalías radiales: síndromes de trombocitope-

nia y ausencia de radio, de Fanconi, de Holt-Oram ■

Tratamiento • Después del diagnóstico prenatal el parto debe atenderse en un

centro de tercer nivel • Tratamiento quirúrgico de la fístula TE necesario al nacimiento • Los problemas respiratorios debidos a fístula TE, anomalías

vertebrales y traqueobroncomalacia a menudo requieren ventilación mecánica • Otras anomalías requieren corrección quirúrgica programada • Vigilancia de infecciones de las vías urinarias y función renal ■

Dato clave

En 50% de los lactantes con fístula traqueoesofágica se observan otras características del síndrome VACTERL.


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248


Síndrome de Alport ■

Bases para el diagnóstico • Defecto ligado a X: glomerulonefritis progresiva (hiperten-

• • • •

•

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■

sión, hematuria, proteinuria), insuficiencia renal para los 30 a 40 años, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior que se desarrollan en la infancia Ocurren formas autosómicas dominantes. Las mujeres afectadas presentan enfermedad menos grave Las mutaciones graves del gen de colágeno tipo IV son la causa de anomalías de la membrana del basamento glomerular El diagnóstico puede ser claro debido a antecedentes familiares La microscopia de luz revela engrosamiento de la membrana del basamento glomerular. Carencia de colágeno tipo IV por inmunoestatina Las pruebas auditivas pueden revelar déficit neurosensoriales subclínicos

Diagnóstico diferencial • La glomerulonefritis posestreptocócica aguda se torna crónica

en casos raros • Nefropatía por inmunoglobulina (IgA): muy rara vez avanza a

insuficiencia renal • Glomerulonefritis crónicas no genéticas: lupus sistémico, púr-

pura de Henoch-Schönlein (HS), glomerulonefritis membranoproliferativa • Las mutaciones de conexina 26, una proteína de unión de brecha, causa hipoacusia neurosensorial • Otras causas de hipoacusia neurosensorial: medicamentos ototóxicos, meningitis, citomegalovirus (CMV) congénito y otras infecciones víricas, enfermedad autoinmunitaria o neoplásica, exposición al ruido, traumatismo ■

Tratamiento • Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina

(ECA) pueden mejorar la hipertensión y la proteinuria • Algunos informes de ciclosporina A empleada para reducir la

proteinuria • La mayoría de los pacientes varones requiere trasplante renal ■

Dato clave

Debe evitarse administrar medicamentos ototóxicos a pacientes con síndrome de Alport.


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13 Dermatología

Acné .............................................................................................. 251 Verrugas ........................................................................................ 252 Escabiosis (sarna) ......................................................................... 253 Dermatitis atópica/eccema ............................................................ 254 Dermatitis seborreica .................................................................... 255 Pitiriasis rosada ............................................................................. 256 Soriasis ......................................................................................... 257

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Eritema multiforme ........................................................................ 258 Eritema nudoso ............................................................................. 259 Epidermólisis ampollosa (EA) ........................................................ 260 Ictiosis ........................................................................................... 261 Milio (acné miliar) ......................................................................... 262 Eritema tóxico ................................................................................ 263 Lesiones melanocíticas .................................................................. 264 Hemangiomas ................................................................................ 265 Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP) ......................................... 266 Impétigo ........................................................................................ 267

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Capítulo 13

Dermatología

251

Acné ■

Bases para el diagnóstico • La obstrucción del cuello folicular sebáceo produce un come-

dón cerrado (con punta blanquecina). La obstrucción de la boca folicular causa un comedón abierto (con punta negruzca) • Factores patógenos: respuesta inmune del individuo, incremento de queratinocitos dependiente de andrógenos y la producción sebácea llevan a taponamiento de los folículos sebáceos y proliferación de Propionibacterium acnes, lo que causa inflamación folicular • Las lesiones inflamatorias intensas y profundas pueden interconectarse, lo cual da origen a acné quística y formación de cicatrices • El diagnóstico habitualmente es por observación. Las lesiones a diferentes edades del adolescente inician en la superficie de la cara, aunque también pueden afectar a la parte superior de tórax y espalda ■

Diagnóstico diferencial • Acné inducida por fármacos (corticotropina, glucocorticoides,

13

andrógenos, hidantoínas, isoniazida) • Acné rosácea • Dermatitis seborreica • Considerar endocrinopatía en niñas mayores con acné resistente

de inicio súbito, sobre todo en presencia de hirsutismo, estrías y otros signos de enfermedad suprarrenal • Foliculitis estafilocócica ■

Tratamiento • El esquema más eficaz es el dirigido a tratar todos los factores

patógenos • Los queratolíticos tópicos (tretinoína, adapaleno, peróxido de

benzoilo) y los antibióticos locales (clindamicina a 1%) son suficientes en gran parte de los casos • La mayoría de los microorganismos son resistentes a eritromicina y cilinas tópicas • Tratar los casos de acné más intensos con antibióticos sistémicos (tetraciclina, minociclina, doxiciclina) y retinoides por vía oral • Los anticonceptivos orales son eficaces para brotes de acné y niñas con ovarios poliquísticos ■

Dato clave

Preguntar acerca del posible consumo de minociclina en cualquier adolescente con disfagia grave del esófago medio. Al ser ingeridas antes de acostarse con poco líquido, las pastillas pueden quedar atoradas en el esófago y provocar “úlceras dolorosas por pastillas”.


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Verrugas ■

Bases para el diagnóstico • Pápulas pigmentadas con superficie irregular. Tumores intraepi-

dérmicos causados por uno de los diversos tipos de papilomavirus humano (PVH) • Las verrugas sobre la superficie (verrugas planas), en el dorso o las extremidades, las superficies plantares o en los genitales (condiloma acuminado) son causados por especies específicas de PVH • El riesgo de presentar verrugas aumenta en la inmunosupresión y la debilidad crónica • El diagnóstico visual es válido; sin embargo, puede ser necesario determinar algún tipo de PVH en ciertos casos (p. ej., abuso sexual infantil) ■

Diagnóstico diferencial • Molusco contagioso: lesiones papulares causadas por un poxvi-

rus. La umbilicación de las lesiones es un dato diferencial útil

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• Las lesiones en manos por escabiosis pueden ser confundidas

con verrugas. El prurito es un dato diferencial ■

Tratamiento • No existe tratamiento ideal; 30% de las verrugas desaparecen en

seis meses sin importar el tratamiento • Verrugas comunes: nitrógeno líquido • Verrugas plantares: aplicación local de un emplasto con ácido

salicílico y remoción cuidadosa del tejido macerado. Repetir el procedimiento cada semana • Verrugas planas: crema de tretinoína tópica a 0.05% o imiquimod • Verrugas venéreas: imiquimod. La podofilina debe aplicarse con cuidado, protegiendo la piel adyacente • Periungueales: la cantaridina es útil, aunque en ocasiones aparecen lesiones satélite (verrugas en anillo) ■

Dato clave

Los lactantes con condiloma acuminado suelen ser víctimas de abuso sexual; sin embargo, podría haber transmisión maternoinfantil. En estos casos es útil la tipificación del PVH.


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Capítulo 13

Dermatología

253

Escabiosis (sarna) ■

Bases para el diagnóstico • Surcos lineales alrededor de muñecas, tobillos, espacios inter-

digitales, aréolas, pliegues axilares anteriores, genitales o cara, causados por ácaros hembra • Prurito intenso, local o generalizado • El rascado intenso sobre el surco puede orientar acerca de la presencia de ácaros hembra, huevecillos o heces • La reacción alérgica generalizada a la proteína del ácaro podría intensificar el prurito y causar un exantema generalizado que confunde el diagnóstico ■

Diagnóstico diferencial Reacción alérgica a medicamentos, alimentos o inhalantes Rascado frenético Mastocitosis La obstrucción biliar, los defectos en la síntesis de ácido biliar y la hepatitis pueden ser causa de prurito intenso • En el adulto es más frecuente encontrar relación entre prurito intenso y linfoma, leucemia o policitemia verdadera • Uremia • • • •

■

13

Tratamiento • Habitualmente es suficiente una aplicación nocturna de perme-

trina tópica a 5% • Los antihistamínicos y el mentol tópico no son eficaces y po-

drían retrasar el diagnóstico • Revisar a los familiares: es común la transmisión de persona a

persona y la infección de fuente única ■

Dato clave

En niños con rascado constante, se debe examinar el material acumulado bajo las uñas en busca de ácaros. Con esto puede evitarse raspar la piel.


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Dermatitis atópica/eccema ■

Bases para el diagnóstico • Término general que define una inflamación dérmica escamosa,

• •

•

•

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■

crónica, superficial y pruriginosa. Se desconoce su causa. No se ha definido si existe participación alérgica Eccema infantil: inicio de dos a tres meses que afecta mejillas, cuero cabelludo y superficies extensoras de las extremidades El eccema de la niñez (de los dos años a la adolescencia) afecta pliegues flexores, cuello, muñecas y en ocasiones manos y pies. Un 30% de los casos persiste hasta la adolescencia con eccema de flexores y manos Un defecto en la barrera epidérmica con piel reseca, antecedentes familiares, deficiencia en proteínas dérmicas antimicrobianas, hiperinmunoglobulina E, defecto en los neutrófilos y quimiotaxis monolítica, y anormalidades en la función de células T, son situaciones que predisponen a exantemas eccematoides Es muy raro el eccema en personas mayores de 30 años

Diagnóstico diferencial Eccema numular Dermatitis primaria por contacto Dermatitis alérgica por contacto: hiedra venenosa Dermatitis seborreica Xerosis Pitiriasis alba: máculas escamosas sobre las mejillas y superficies extensoras. La despigmentación la diferencia del eccema infantil • Puede haber infección por estreptococo hemolítico beta (impétigo) de manera primaria o durante la instalación del eccema subyacente • • • • • •

■

Tratamiento • La hidratación de la piel es vital: paños húmedos, lubricación;

evitar jabones y detergentes desecantes • Atenuar la lesión de la piel: prevenir el rascado y evitar el uso de

ropa áspera • Corticoesteroides tópicos • Tacrolimús y pimecrolimús tópicos se reservan para niños ma-

yores de dos años con eccema rebelde a tratamiento estándar ■

Dato clave

Tacrolimús y pimecrolimús tópicos pueden aumentar el riesgo de malignidad en niños inmunocomprometidos; debido a que esta situación podría no ser obvia y la absorción transdérmica de estos potentes compuestos magnificarse en lactantes inmunológicamente inmaduros, debe tenerse precaución con estas opciones terapéuticas.


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Capítulo 13

Dermatología

255

Dermatitis seborreica ■

Bases para el diagnóstico • Dermatitis eritematosa, grasosa y escamosa en regiones produc-

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• •

•

■

toras de sebo de cara, cuero cabelludo, pliegues intertriginosos y perineo Afecta principalmente a recién nacidos (cuero cabelludo y regiones intertriginosas) y adolescentes (cara, regiones intertriginosas, perineo) Pityrosporum ovale (hongo) con frecuencia se encuentra en las partes afectadas. Es un patógeno probable Considerar enfermedad de Leiner: dermatitis seborreica infantil, diseminada e intensa, que se relaciona con un defecto funcional en el complemento C5. Decaimiento, diarrea, escasa mejoría, infecciones agregadas La inspección es clave. Los datos obtenidos de la biopsia de piel no son específicos

Diagnóstico diferencial • En lactantes puede semejar dermatitis atópica del cuero cabellu-

do • En niños mayores se observa soriasis en las regiones seborreicas • Debe descartarse pitiriasis rosada debido a su placa inicial y distribución • Infecciones fúngicas (dermatofitosis) ■

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Tratamiento • Por lo general son suficientes corticoesteroides tópicos de po-

tencia baja • La enfermedad de Leiner puede ameritar tratamiento con plas-

ma fresco congelado (PFC) • La enfermedad es más intensa en adultos que en niños ■

Dato clave

La seborrea no se trata igual que la caspa en adultos. El lavado vigoroso del cuero cabelludo, el champú para la caspa y el cepillado de las escamas pueden dañar la delicada piel del lactante y favorecer la aparición de infecciones. Un poco de aceite de olivo sobre las regiones descamadas y la aplicación de champú sutil constituyen un tratamiento más inocuo.


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Pitiriasis rosada ■

Bases para el diagnóstico • Erupción papuloescamosa de pacientes en edad escolar, con pla-

•

• • •

■

cas pequeñas ovales rojizas con escamas finas frecuentemente paralelas a las líneas dérmicas de tensión En 20 a 80% de los casos el exantema generalizado es precedido hasta 30 días por una gran placa escamosa con centro blanquecino (placa inicial de la pitiriasis), con frecuencia en tronco (en raza blanca) o extremidades (en raza negra) El herpesvirus humano 7 puede ser patógeno Se observa prurito leve a moderado al menos durante seis semanas Los antecedentes y la inspección son vitales. Puede ameritarse biopsia en casos confusos

Diagnóstico diferencial • Las placas iniciales de la pitiriasis semejan dermatofitosis • Debe descartarse sífilis secundaria en situaciones de riesgo alto,

13

en especial si están afectadas las palmas de las manos y las plantas de los pies. Solicitar VDRL • Soriasis • Liquen plano • Dermatomiositis, lupus eritematoso sistémico (LES) ■

Tratamiento • La exposición a los rayos solares puede acelerar la resolución • Antihistamínicos bucales para el prurito • Es habitual la resolución espontánea

■

Dato clave

Si la pitiriasis rosada dura más de 12 semanas, enviar al paciente al dermatólogo para que valore mejor el caso y determine diagnósticos alternativos.


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Capítulo 13

Dermatología

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Soriasis ■

Bases para el diagnóstico • Pápulas eritematosas cubiertas por escamas gruesas blanque-

cinas • La soriasis guttata (pápulas de 3 a 8 mm en forma de gotas con

•

• •

•

■

cubierta blanquecina perlada) es la forma común en la infancia y ocurre con frecuencia tres a cuatro semanas después de una faringitis estreptocócica Soriasis crónica: placas grandes localizadas en codos, rodillas, cuero cabelludo y sitios de presión. Marcas puntiformes en uñas y decoloración amarillenta de onicólisis Otras formas: la pustular, la acra y la folicular son raras en niños Existen antecedentes familiares de la enfermedad. No se conocen con certeza las causas subyacentes. Puede haber liberación de citocinas mediada por células T, lo cual estimula la proliferación de queratinocitos La inspección representa un diagnóstico preciso. La biopsia muestra hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, hiperplasia epidérmica e infiltrado inflamatorio pericapilar

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Diagnóstico diferencial • Otras erupciones papulescamosas: pitiriasis rosada, tiña del

cuerpo, liquen plano, dermatomiositis, lupus, sífilis secundaria • Las lesiones en lactantes pueden parecer dermatitis del pañal • Dermatitis por fármacos, en especial bloqueadores beta (practo-

lol) ■

Tratamiento • Los esteroides tópicos son el tratamiento inicial de elección. Las

preparaciones potentes requieren penetrar la piel. La soriasis guttata habitualmente responde al tratamiento • El calcipotrieno tópico (derivado de la vitamina D) con esteroides, empleado en casos graves con hipercalcemia, puede complicar el tratamiento • Las preparaciones tópicas para piel y cuero cabelludo contienen retinoides, antralina, alquitrán de hulla y gel de alquitrán para exfoliación • En algunos pacientes se ha utilizado tratamiento anticitocínico tópico: etanercept, infliximab ■

Dato clave

El raspado de las escamas de una lesión soriásica con el borde de un portaobjetos de vidrio deja puntos hemorrágicos diminutos. Esto puede ayudar a diferenciarlo de la seborrea.


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Eritema multiforme ■

Bases para el diagnóstico • Reacción de hipersensibilidad que afecta al endotelio vascular

dérmico, posterior a medicamentos, infección u otras enfermedades • Inicio súbito, de distribución amplia (piernas, brazos, palmas de las manos, plantas de los pies, cara y mucosas, a menudo con extensión al tronco). Inicialmente con máculas rojizas, pápulas o vesículas que crecen en forma gradual desarrollando anillos concéntricos pálidos y eritema (lesiones blanco) • La piel cura de manera espontánea entre las dos y ocho semanas. Los factores precipitantes comunes incluyen sulfonamidas, penicilinas, barbituratos, fenitoína, Herpes simplex, Mycoplasma y otras infecciones ■

Diagnóstico diferencial • Síndrome de Stevens-Johnson: exantema multiforme y eritema

muy extenso con afectación de conjuntivas, fiebre, malestar general y artralgia • Necrólisis epidérmica tóxica: eritema multiforme con grandes vesículas y desprendimiento de costras (necrosis) • Erupción fija por medicamentos: anticonvulsivos, antiinflamatorios no esteroideos y sulfonamidas pueden causar diversas respuestas de la piel que semejan eritema multiforme • Síndrome DRESS: erupción fija por medicamentos, con fiebre, eosinofilia y síntomas generales, habitualmente posterior a anticonvulsivos

13

■

Tratamiento • Medidas conservadoras: frío, compresas húmedas, antihistamí-

nicos, antipiréticos y analgésicos leves • Anestesia local para mitigar la disfagia y la disuria • El aciclovir profiláctico evita la recurrencia del exantema du-

rante la reactivación de herpes • En síndrome de Stevens-Johnson grave, deshidratación, choque,

desequilibrio hidroelectrolítico, infección agregada e hipoproteinemia puede ameritarse el internamiento en la unidad de cuidados intensivos • Se ha usado inmunoglobulina intravenosa (IVIG) a fin de prevenir la progresión del exantema en el síndrome de StevensJohnson ■

Dato clave

Los corticoesteroides no son eficaces para tratar o prevenir el eritema multiforme.


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Capítulo 13

Dermatología

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Eritema nudoso ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación reactiva del tejido graso subcutáneo que causa pro-

tuberancias sensibles, únicas o múltiples, rojo-violáceas, habitualmente en las espinillas. Los nódulos resueltos se aprecian contusos • La alteración aparece sola pero algunas veces es posterior a la administración de medicamentos (anticonceptivos orales, estrógenos, sulfas), infecciones (estreptococo en garganta, Yersinia, tuberculosis, micoplasma, rasguño de gato, infecciones fúngicas, virus de Epstein-Barr, enfermedad pélvica inflamatoria o hepatitis autoinmune) • La resolución habitualmente ocurre en seis semanas, aunque se da paso a una enfermedad crónica recurrente • El diagnóstico visual casi siempre es suficiente. La biopsia muestra inflamación septal en las capas de grasa ■

Diagnóstico diferencial Vasculitis nodular Esteatonecrosis: con tratamiento esteroideo y pancreatitis grave Paniculitis: con LES, lesión por exposición al frío Púrpura de Henoch-Schönlein La esclerodermia o la dermatomiositis pueden causar placas dérmicas firmes que semejan eritema nudoso • Lesión ficticia o abuso infantil • • • • •

■

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Tratamiento • La mayoría de las lesiones se resuelven de manera espontánea o

mediante tratamiento del padecimiento subyacente • Prescribir antiinflamatorios o corticoesteroides (por vía bucal o

inyección local) si las lesiones son dolorosas o extensas • Los corticoesteroides están contraindicados en caso de infec-

ción concurrente ■

Dato clave

Existe una forma rara de eritema nudoso en niños que afecta sólo las palmas de las manos y las plantas de los pies.


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Epidermólisis ampollosa (EA) ■

Bases para el diagnóstico • Alteración vesicular hereditaria con formación de ampollas in-

•

• •

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•

■

tradérmicas, como respuesta a traumatismo mecánico. Se conocen cuatro tipos histológicos: EA simple (92%), EA dermoepidérmica (1%), EA distrófica (5%) y hemidesmosómica (<1%) Las mutaciones en los genes para queratinas 5 y 14 (simples), laminar (dermoepidérmico) y colágeno tipo VII (distrófico) producen fragilidad en varios sitios de la capa basal epidérmica, con separación y vesiculación EA simple: es de presentación leve durante la infancia, con ampollas hemorrágicas en las piernas, sobre todo al caminar Las formas dermoepidérmica y distrófica se presentan al nacimiento, con vesículas y costras en todo el cuerpo. Las complicaciones incluyen infección, alteraciones de líquidos y electrólitos, desnutrición, disfagia, estenosis esofágica (sobre todo EA distrófica), contracturas en miembros, sindactilia (EA distrófica recesiva), contracturas bucales y cicatrices en la cara Es necesaria la toma de biopsia para determinar las estructuras epidérmicas afectadas en cada subtipo

Diagnóstico diferencial • Algunos pacientes con formas leves de EA simple sólo presen-

tan dishidrosis palmar y plantar; la hiperqueratosis epidermolítica puede semejar EA en recién nacidos ■

Tratamiento • La mayoría de los pacientes con EA simple no están gravemente

afectados. Proteger la piel de lesiones, sobre todo en manos, pies, rodillas y codos. Disminuir los puntos de fricción con glutaraldehído a 5% cada tercer día. Las compresas frías ayudan a prevenir la aparición de ampollas • El tratamiento de los tipos dermoepidérmico y distrófico es paliativo: proteger la piel de lesiones, cuidado cotidiano de las heridas con apósitos sin adhesivo, eliminar infecciones, fisioterapia, apoyo nutricional y psicológico • El carcinoma de células escamosas altamente maligno es una complicación tardía de la EA distrófica recesiva • En modelos experimentales se ha intentado tratamiento genético dirigido al colágeno VII y genes laminar y de queratina ■

Dato clave

La EA dermoepidérmica autosómica recesiva (de Herlitz o EA letalis) es el subtipo de EA más grave; presenta vesículas y formación de costras del epitelio de la piel, aparatos gastrointestinal, respiratorio, urinario y ojos, lo cual lleva a inanición, infecciones y muerte prematura.


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Capítulo 13

261

Dermatología

Ictiosis ■

Bases para el diagnóstico • Alteración hereditaria con descamación excesiva de la piel • Ictiosis simple: la forma más común, con gravedad variable. Se

encuentra piel seca descamada en tronco, abdomen, piernas y glúteos; surcos profundos en palmas de las manos y plantas de los pies. Existe un defecto autosómico dominante en la filagrina • Ictiosis ligada al cromosoma X: algunas escamas gruesas en palmas de las manos y plantas de los pies y opacidades corneales tanto en el paciente como en la madre portadora. La alteración se relaciona con un defecto en el colesterol sulfatasa • Hiperqueratosis epidermolítica: ciclo epidérmico acelerado. Se observa piel rojiza, húmeda y ampollosa al nacimiento, con descamación verrugosa subsecuente, en especial en regiones de flexión, palmas de las manos y plantas de los pies. Existen defectos autosómicos dominantes en las queratinas 1 y 10 • Ictiosis laminar: defecto autosómico recesivo en la transglutaminasa 1, con eritrodermia, ectropión, ciclo epidérmico acelerado, escamas grandes y gruesas, y engrosamiento de palmas de las manos y plantas de los pies. También hay sepsis, deshidratación, dishidrosis, intolerancia al calor y daño corneal biopsia de piel, estudios genéticos y análisis enzimático ■

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Diagnóstico diferencial • Dermatitis atópica: ocurre aisladamente pero con frecuencia

también es complicación de la ictiosis simple • Soriasis • Síndrome KID: queratitis (del inglés, keratitis), ictiosis, sordera

(del inglés, deafness) y en ocasiones dientes sifilíticos • Síndrome de Sjögren-Larsson: dermatitis ictiosimorfa, diplejía

espástica, retinitis pigmentaria y retraso mental • Los pacientes con VIH pueden desarrollar ictiosis adquirida ■

Tratamiento • Medicamentos para controlar la descamación (ácido láctico con

• • • • • ■

hidróxido de amonio, ácido salicílico y lubricantes tópicos con ácido retinoico); evitar lesiones de la piel Los productos tópicos se utilizan con precaución, ya que la absorción dérmica es elevada Tratar la dermatitis atópica relacionada Proteger los ojos si hay ictiosis laminar: lágrimas artificiales, antifaz para dormir y cirugía del ectropión, en caso de requerirse Antibióticos en niños con hiperqueratosis epidermolítica El síndrome KID suele responder a ciclosporina tópica

Dato clave

Los recién nacidos con ictiosis laminar pueden ser cubiertos completamente con una membrana coloidal, la cual se desprende en 10 a 14 días, mostrando el estado eritematoso de la piel. 13 Sondheimer Cap 13.indd 261

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Milio (acné miliar) ■

Bases para el diagnóstico • Quistes epidérmicos benignos llenos de queratina, de 1 a 2 mm,

sobre la cara, en 40% de recién nacidos normales • Los quistes aparecen en glándulas sebáceas inmaduras u obs-

truidas, alrededor de la nariz (en neonatos) y de los ojos (en niños y adultos). Puede haber vesículas pequeñas • La contraparte intrabucal se presenta en 60 a 85% de recién nacidos (perlas de Epstein, nódulos de Bohn) • El milio secundario aparece en regiones con traumatismo dérmico: dermabrasión, quemaduras, EA, liquen plano, porfiria cutánea tardía, esteroides tópicos potentes • La inspección visual es suficiente en recién nacidos. El milio secundario amerita evaluación diagnóstica. En pocas ocasiones se requiere biopsia ■

Diagnóstico diferencial • Acné neonatal • Hiperplasia de glándulas sebáceas debida a presencia de andró-

13

genos maternos • Miliaria: obstrucción de los conductos sudoríparos ecrinos en

neonatos, lo cual produce vesículas delgadas agrupadas o pápulas rojizas en áreas intertriginosas y piel contigua • Melanosis pustular: pústulas que contienen neutrófilos y al romperse de manera espontánea dejan máculas pigmentadas ■

Tratamiento • No se requiere tratamiento en recién nacidos. Los quistes habi-

tualmente se rompen y desaparecen durante el primer mes • Identificar y tratar las causas del milio secundario ■

Dato clave

En recién nacidos no es recomendable practicar lavado vigoroso de las lesiones, ya que éste puede empeorar la situación.


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Capítulo 13

Dermatología

263

Eritema tóxico ■

Bases para el diagnóstico • Exantema benigno que aparece en 50% de recién nacidos a tér-

mino a las 24 a 48 h del parto • Máculas rojizas oscuras de 2 a 3 cm localizadas en el tórax;

también en la espalda, cara y extremidades • Es posible encontrar hasta 100 lesiones • El eritema macular puede palidecer o evolucionar a pápulas o

pústulas urticarianas llenas de eosinófilos. La eosinofilia puede llegar a 20% ■

Diagnóstico diferencial • Infección intrauterina (rubéola, citomegalovirus): el exantema

•

• • • ■

habitualmente se presenta al nacimiento, con un componente purpúrico El herpesvirus simple adquirido posnatalmente en general se relaciona con alguna enfermedad grave y lesiones vesiculares. Varicela neonatal Melanosis pustular: puede aparecer en palmas de las manos y plantas de los pies Picaduras de insectos Piodermia bacteriana

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Tratamiento • Se observa resolución espontánea en cinco a siete días, pero po-

dría requerir hasta seis semanas ■

Dato clave

Se desconoce la causa de esta enfermedad. La presencia de pus eosinofílico sugiere reacción alérgica a algún componente. De manera extraña, entre más prolongado sea el trabajo de parto vaginal, mayor la incidencia y duración de la dermatitis tóxica.


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Lesiones melanocíticas ■

Bases para el diagnóstico • Mancha mongólica: mácula negra azulosa localizada sobre

•

• •

•

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•

■

el área lumbosacra (en ocasiones en hombros y espalda), más común en lactantes de raza negra y descendientes de asiáticos. Existe un defecto migratorio en los melanocitos de la cresta neural. Es benigna y se desvanece con el tiempo Mancha café con leche: mácula oval ligeramente pardusca localizada en cualquier parte del cuerpo en 10% de niños de raza blanca y en 22% de los de raza negra. Más de seis máculas mayores de 1.5 cm suelen indicar NF-1. Los pacientes con síndrome de McCuneAlbright pueden presentar grandes máculas irregulares únicas Nevo de Spitz: nódulo benigno solitario, pardusco de pigmentación rara, que produce células con múltiples mitosis Nevo melanocítico adquirido: lunar común. Crece con la edad. Existen clones de melanocitos en la unión dermoepidérmica. Benigno Melanoma: raro antes de la pubertad. Muestra colecciones malignas de melanocitos. Debe realizarse excisión local y examen patológico de las lesiones sospechosas, sobre todo si presentan ulceración y sangrado Nevo melanocítico congénito: más grande y oscuro que el nevo adquirido y suele contener pelos. Un nevo que cubre más de 5% de la superficie corporal se denomina nevo gigante. Entre 1 y 5% de los casos se convierten en malignos

Diagnóstico diferencial • Una mancha mongólica podría confundirse con equimosis y

despertar la sospecha de abuso infantil • El nevo epidérmico puede ser pardo y semejar lunares comunes ■

Tratamiento • Las manchas mongólicas, las manchas café con leche, el nevo

de Spitz o los lunares comunes no requieren tratamiento • El nevo melanocítico congénito debe ser vigilado en caso de

cualquier cambio de coloración o tamaño, detalles que pueden indicar malignización • El melanoma en niños con nevo melanótico congénito se desarrolla en otras áreas además de la piel • Debe considerarse que la remoción quirúrgica de lunares congénitos o adquiridos con fines estéticos puede dar lugar a cicatrices queloides ■

Dato clave

La presencia de pelos en un lunar no conlleva riesgo mayor de malignidad. Los pelos se encuentran en lunares comunes y en nevos melanocíticos congénitos.


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Capítulo 13

Dermatología

265

Hemangiomas ■

Bases para el diagnóstico • Malformaciones capilares: hipertrofia capilar en recién nacidos

•

•

•

•

■

de áreas rojas a rosadas localizadas que se encuentran sobre entrecejo, párpados, frente o nuca (eritema de la nuca) Angioma simple: malformación oscura de la red capilar, habitualmente lesión única. La lesión facial unilateral sugiere síndrome de Sturge-Weber. Las lesiones en las extremidades producen hipertrofia subyacente de miembros (síndrome de Klippel-Trénaunay) Hemangioma: tumor rojizo benigno blando del endotelio capilar. Tal vez no aparezca al nacimiento y luego surja como área pálida que se convierte en un nódulo rojizo en dos a tres semanas. Las lesiones pueden ser superficiales, profundas o mixtas. El 90% de los casos cura a los nueve años de edad Malformación linfática: masas multiloculadas superficiales o profundas llenas de líquido libre, masas irregulares en cuello, parótidas, boca, axilas, retroperitoneo o mediastino (higroma quístico). Pueden ser muy grandes y aberrantes. Probablemente causan obstrucción respiratoria o de la cavidad bucal Un estudio cuidadoso con resonancia magnética (RM) determina el grado de lesión y con ello se establece el tratamiento

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Diagnóstico diferencial • Quiste de la hendidura branquial, quiste del conducto tirogloso,

ránula, bocio, tumor mediastínico, linfadenitis cervical que podría semejar higroma quístico profundo y hemangioma del cuello • Los linfangiomas secundarios pueden aparecer después de traumatismo o cirugía ■

Tratamiento • Por lo general las malformaciones capilares menores desapa-

recen. Las lesiones más grandes son evidentes a medida que la piel se engruesa y en raras ocasiones requieren tratamiento • Los hemangiomas pueden causar obstrucción respiratoria y visual, ambliopía, descompensación cardiaca (aumento del gasto cardiaco) o hemorragia que se tratan con prednisolona, interferón α-2a y láser con colorante orgánico • Los higromas quísticos que amenazan la vida deben ser tratados con inyección de picibanilo o cirugía • El angioma simple se trata con láser con colorante orgánico ■

Dato clave

El síndrome de Kasabach-Merritt (atrapamiento de plaquetas con coagulopatía de consumo) no se presenta en los hemangiomas cutáneos solitarios. Ocurre sólo con hemangiomas internos, hemangioendoteliomas y angiomas en penacho.


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Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP) ■

Bases para el diagnóstico • Placas dérmicas hiperpigmentadas aterciopeladas adquiridas, si-

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• • •

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13

métricas, localizadas en axilas, ingles, cuello, y en ocasiones en cara, ombligo, muslos y genitales. Pueden ser ligeramente pruriginosas y dar lugar a marcas pequeñas en el tejido afectado Se han relacionado con obesidad y diabetes insulinorresistente. La gravedad de la AP suele guardar relación con el grado de resistencia a la insulina La insulina o factores de crecimiento tipo insulínicos son estímulos probables para la proliferación de queratinocitos Es más común en piel muy pigmentada También se presenta en síndrome de ovario poliquístico, estados hiperandrogénicos, alteraciones inmunológicas en las cuales hay anticuerpos antiinsulina, ácido nicotínico y anticonceptivos orales

Diagnóstico diferencial • Enfermedad de Addison • Hemocromatosis • Pelagra

■

Tratamiento • No se requiere tratamiento • La pérdida de peso, aunada a disminución en la resistencia a la

insulina, puede mejorar sustancialmente el cuadro • Identificar y valorar alteraciones concomitantes • Suspender medicamentos “sospechosos” ■

Dato clave

En casos raros, en sujetos de raza blanca o negra, en obesos o delgados, los factores de crecimiento (posiblemente transformados a factor de crecimiento [TGF-α]) liberados de cánceres malignos pueden llevar a AP. En niños no obesos con inicio súbito de AP se debe considerar esta posibilidad rara.


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Capítulo 13

Dermatología

267

Impétigo ■

Bases para el diagnóstico • Inicialmente pápulas pruriginosas que se vesiculan y posterior-

mente se rompen dando paso a zonas denudadas cubiertas con costras de color miel. Con frecuencia se presentan en pliegues perbucales o nasolabiales • La lesión se extiende con rapidez. Son raros los síntomas sistémicos • Es posible aislar Staphylococcus aureus y estreptococos hemolíticos beta del grupo A (EGA), pero casi siempre los cultivos resultan negativos • Después del impétigo puede desarrollarse glomerulonefritis por cepas nefritógenas de EGA ■

Diagnóstico diferencial • Celulitis perianal: exantema rojizo alrededor del ano, con san-

•

•

• •

■

grado rectal escaso. Dolor al defecar. El cultivo anal con hisopos revela cepas de EGA Vaginitis estreptocócica: en niñas prepúberes, con disuria, dolor, eritema y gran sensibilidad en el introito, con flujo sanguinolento. El cultivo muestra cepas de EGA Impétigo vesicular: vesículas flácidas en tronco y extremidades debidas a cepas epidermolíticas de S. aureus productoras de exotoxinas. Los niños menores de dos años son los más afectados. Con frecuencia existen fiebre y signos de intoxicación El herpes simple puede causar dolor peribucal y vesículas pruriginosas Considerar la presencia de quemaduras, escabiosis, eccema por contacto o atópico, picaduras de insectos y eritema multiforme

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Tratamiento • Limpieza sutil de la piel • El impétigo leve y limitado responde a antibióticos tópicos: mu-

pirocina, ácido fusídico • La infección generalizada, recurrente, la toxicidad sistémica y

la infección profunda pueden requerir antibióticos: penicilina, eritromicina, claritromicina y azitromicina, según la sensibilidad específica del microorganismo que afecta al paciente • Prevalecen las cepas de S. aureus resistentes a meticilina. En estos casos puede ser necesario administrar clindamicina ■

Dato clave

El papel de los estafilococos y estreptococos en esta afección aún no se ha definido por completo. La teoría tradicional de que el estreptococo es el patógeno primario y el estafilococo un germen agregado no parece ser del todo cierta; sin embargo, no se cuenta aún con alguna explicación que contradiga este enunciado.


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14 1 Oftalmología

Conjuntivitis .................................................................................. 271 Hifema ........................................................................................... 272 Dacriocistitis .................................................................................. 273 Uveítis ........................................................................................... 274 Papiledema .................................................................................... 275 Celulitis orbital y periorbital ........................................................... 276 Ambliopía ...................................................................................... 277 Hordéolo (orzuelo) ........................................................................ 278

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Capítulo 14

Oftalmología

271

Conjuntivitis ■

Bases para el diagnóstico • Vírica: hiperemia celular. Lagrimeo profuso. Síntomas de infec-

ción de vías respiratorias altas (URI) y adenopatía preauricular. Secreción ocular mucoide leve con linfocitos, células plasmáticas, células gigantes multinucleadas e inclusiones intranucleares esosinofílicas • Bacteriana: hiperemia general. Exudado purulento con bacterias y neutrófilos. Fiebre ocasional y dolor de garganta • Alérgica: hiperemia y prurito. Exudado mínimo con eosinófilos. Son pocos los casos con síntomas de URI • Por clamidia: hiperemia. Secreción mucoide profusa con neutrófilos, células plasmáticas e inclusiones intracitoplasmáticas basofílicas. Los recién nacidos suelen presentar adenopatía preauricular, neumonía y eosinofilia ■

Diagnóstico diferencial • También es causada por nitrato de plata, gonococos, estafiloco-

cos, neumococos y virus (herpes simple) • Eritema multiforme • Síndrome de Stevens-Johnson, síndrome de Reiter, enfermedad

14

de Kawasaki • Traumatismo conjuntival o corneal • Celulitis periorbital u orbital • Síndrome oculoglandular con Staphylococcus aureus, estreptococo hemolítico beta del grupo A, Mycobacterium tuberculosis, micobacteria atípica, Bartonella (por rasguño de gato) e infecciones por Francisella (tularemia) ■

Tratamiento • Realizar un diagnóstico exacto antes de iniciar tratamiento • Vírico: tratamiento para adenovirus. Tratar el Herpes simplex

con trifluridina tópica o vidarabina. El aciclovir por vía oral disminuye las recurrencias • Bacteriana: antibióticos tópicos para infecciones comunes (especie de Haemophilus, Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis y S. aureus). Tratamiento sistémico para Neisseria gonorrhoeae y Neisseria meningitidis • Alérgica: antihistamínicos tópicos y estabilizadores de células cebadas. En ocasiones se prescriben vasoconstrictores tópicos, antiinflamatorios no esteroideos y corticoesteroides • Por clamidia: en neonatos, eritromicina sistémica y tópica ■

Dato clave

La conjuntivitis primaveral es una alteración alérgica estacional. Los grandes cambios en adoquín sobre la conjuntiva palpebral superior ayudan a confirmar el diagnóstico.


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Hifema ■

Bases para el diagnóstico • Traumatismo obtuso al globo ocular que produce hemorragia en

la cámara anterior • El xantogranuloma juvenil y algunas alteraciones hemorrágicas

incrementan el riesgo de hifema • Es conveniente practicar examen oftalmológico en casos en que

se sospeche lesión ocular extensa • El pronóstico empeora cuando existen lesión ocular y sangrado

nuevo ■

Diagnóstico diferencial • Considerar la posibilidad de una lesión ocular agregada: iritis, sub-

luxación del cristalino, desprendimiento de retina o glaucoma • Maltrato infantil ■

Tratamiento • La prevención es clave. Proteger los ojos durante la práctica de

deportes, en el laboratorio, en clases de arte industrial y cuando se trabaja con herramientas de riesgo alto • Por otro lado, si el paciente no presenta lesiones debe realizarse un examen visual acucioso, valorar la integridad del globo y la órbita, mantener la cabeza elevada y el ojo cubierto • La resolución del hifema es factible si afecta menos de 50% de la cámara anterior • En hifemas mayores los ciclopléjicos pueden prevenir la sinequia pupilar

14

■

Dato clave

Los pacientes con anemia drepanocítica o carácter hereditario y que además padecen hifema están en mayor riesgo de sufrir atrofia óptica y pérdida de visión debido a incremento de la presión intraocular. Cualquier paciente de raza negra con hifema debe ser valorado en particular si además padece anemia drepanocítica, ya que el tratamiento de esta última debe ser ajustado para evitar mayor riesgo clínico.


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Capítulo 14

273

Oftalmología

Dacriocistitis ■

Bases para el diagnóstico • Infección del conducto o saco nasolagrimal debida a bacterias

propias del aparato respiratorio superior, relacionada con una obstrucción crónica del conducto • Se presenta con eritema, hinchazón, mayor sensibilidad, dolor en el saco lagrimal, fiebre, secreción purulenta y lagrimeo • En la dacriocistitis crónica pueden observarse residuos mucopurulentos sobre párpados y pestañas, lagrimeo, inyección palpebral y conjuntival, y reflujo de pus en la punta • Los cultivos con frecuencia indican presencia de S. aureus, S. pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans, M. catarrhalis y especies de Haemophilus ■


■

Dacriocistocele congénito: con frecuencia es de tono azulado En lactantes, canalización incompleta del conducto Hordéolo Glaucoma congénito Alergias

Tratamiento

14

• Después de contar con los resultados del cultivo, tratar la dacrio-

cistitis aguda grave con antibióticos intravenosos específicos • Antibióticos por vía oral para casos leves • Las compresas calientes mejoran el drenaje • En ocasiones es necesario sondeo del conducto o cirugía para

aliviar la obstrucción del conducto ■

Dato clave

El masaje suave diario sobre el saco nasolagrimal en recién nacidos con ojos “pegados” ayuda a remover las secreciones espesas y promueve la canalización completa del conducto.


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Uveítis ■

Bases para el diagnóstico • Anterior (iritis): sífilis, tuberculosis, sarcoidosis, fiebre recu-

•

• • •

■

rrente, enfermedad de Lyme, espondiloartropatía juvenil, síndrome de Reiter, artritis soriásica, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide pauciarticular Posterior (coroiditis y retinitis): toxoplasma, rubéola, citomegalovirus, herpes simple, varicela zoster, sífilis, virus de coriomeningitis linfocítica, Candida, Toxocara canis y Toxocara cati Intermedia (pars planitis): Toxocara, enfermedad intestinal inflamatoria, esclerosis múltiples, sarcoide Síntomas anteriores: fotofobia, dolor y visión borrosa El examen con lámpara de hendidura muestra células inflamatorias y enrojecimiento en la uveítis anterior; en la uveítis posterior se observan exudados vítreos y retinianos

Diagnóstico diferencial • Retinoblastoma y otras neoplasias oculares • Iridociclitis traumática • Virus de inmunodeficiencia humana (VIH): necrosis retiniana

14

aguda relacionada ■

Tratamiento • Los pacientes con inmunodeficiencia, artritis reumatoide o en-

fermedad intestinal inflamatoria requieren examen oftalmológico sistemático • Algunas alteraciones oculares inflamatorias relacionadas con enfermedad de Crohn (uveítis, epiescleritis) se tratan con esteroides tópicos. Otras (cataratas, infecciones herpéticas) son consecuencia de la administración prolongada de esteroides • Los exámenes serológicos pueden revelar la causa de la uveítis neonatal posterior • Las infecciones por toxocara se tratan con corticoesteroides perioculares y vitrectomía ■

Dato clave

Los niños adquieren infecciones por T. canis o T. cati (larva migrans ocular) al ingerir tierra contaminada con huevecillos parásitos. Estos pacientes habitualmente muestran enfermedad unilateral con ojo rojo, leucocoria y visión disminuida.


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Capítulo 14

Oftalmología

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Papiledema ■

Bases para el diagnóstico • Edema bilateral del disco óptico relacionado con incremento de

la presión intracraneal • Las causas derivadas del sistema nervioso central (SNC) inclu-

yen tumores, infecciones, inflamación, hemorragia, hidrocefalia y trombosis del seno venoso • El seudotumor cerebral se relaciona con obesidad, administración o suspensión de esteroides, infección viral, tetraciclina, hormona del crecimiento e hipertensión intracraneal idiopática • Los márgenes del disco aparecen elevados e indistintos, se aprecia incremento del diámetro vascular, hiperemia, hemorragias o exudados retinianos. Se observa atrofia óptica en casos de evolución crónica • Síntomas: alteraciones visuales, periodos breves de ceguera, escotoma, cefalea, vómito y otros síntomas de hipertensión intracraneal ■

Diagnóstico diferencial • Papilitis: neuritis óptica secundaria a enfermedad por rasguño

de gato, esclerosis múltiple, encefalomielitis diseminada aguda, enfermedad de Devic • El seudopapiledema es una variante normal del disco óptico • La atrofia óptica suele ser secundaria a lesión cerebral, hemorragia intraventricular, glioma, craneosinostosis, alcohol metílico o enfermedad metabólica ■

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Tratamiento • Identificar las causas específicas mediante radiología y en oca-

siones por análisis de líquido cefalorraquídeo • Podría ser necesario realizar una derivación para prevenir un

daño permanente del nervio óptico • Los síntomas de hipertensión intracraneal idiopática pueden

responder de inmediato a punción lumbar o a administración de acetazolamida o corticoesteroides ■

Dato clave

Aunque los discos ópticos en la papilitis y el papiledema suelen parecer iguales, la papilitis habitualmente es unilateral, mientras que el papiledema casi siempre es bilateral.


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Celulitis orbital y periorbital ■

Bases para el diagnóstico • Las infecciones periorbitales causan edema de párpados, hin-

•

• • •

■

chazón, eritema, dolor y fiebre. En general son causadas por infecciones exógenas –de piel, hordéolo, dacrocistitis, chalazión– con S. aureus y S. pyogenes Las infecciones orbitarias provocan síntomas adicionales de proptosis, dolor con restricción del movimiento ocular y fiebre elevada. Las infecciones surgen al perforarse una vena de los senos contiguos. Se encuentran S. aureus y patógenos respiratorios Los niños menores con infección orbital o periorbital pueden presentar bacteriemia La tomografía computarizada (TC) permite diferenciar entre celulitis periorbitaria y absceso/celulitis orbitarios Deben solicitarse estudios de imagen para confirmar el diagnóstico

Diagnóstico diferencial • Conjuntivitis grave: vírica, bacteriana o alérgica • Traumatismo o presencia de cuerpo extraño

14 ■

Tratamiento • Amerita antibióticos sistémicos • La infección o el absceso orbital pueden requerir drenaje qui-

rúrgico • Drenar los senos infectados ■

Dato clave

Es esencial practicar un examen meticuloso de todo el ojo en caso de celulitis importante de los párpados. Tal vez se requiera sedación o anestesia para llevar a cabo los exámenes radiológicos u oftálmicos.


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Capítulo 14

Oftalmología

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Ambliopía ■

Bases para el diagnóstico • Disminución unilateral o bilateral de la agudeza visual central

debida a deprivación de las imágenes retinianas bien formadas durante el desarrollo visual temprano • En niños testigo la actividad visual es diferente en ambos ojos • En pacientes que aún no hablan, los datos sugerentes incluyen estrabismo, opacidades medias, reflejos rojos papilarmente desiguales y antecedentes familiares positivos • Las causas incluyen desequilibrio muscular (estrabísmico), errores de refracción (ametrópicos, anisometrópicos) y deprivación de estímulos (catarata densa, ptosis intensa) ■

Diagnóstico diferencial • Insuficiencia para la convergencia

■

Tratamiento • Si el tratamiento se inicia tempranamente mejora de manera

sustancial el pronóstico • Corregir los errores de refracción • Remover las cataratas congénitas • Fortalecer la musculatura extraocular u operar si el estrabismo

14

es grave • Ocluir el ojo con un parche o producir ciclopejía temporal en el

ojo hace que la corteza visual procese una entrada desde el ojo amblíope y promueva su desarrollo ■

Dato clave

El peor pronóstico para la visión se observa cuando existe deprivación total de la entrada visual, como en caso de cataratas densas o ptosis intensa.


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Ordeolo (orzuelo) ■

Bases para el diagnóstico • Infección estafilocócica de las glándulas sebáceas de Zeis o

Moll en el párpado superior o inferior • Infección de las glándulas meibomianas en la cara interna del

tarso, también llamado orzuelo • Rubicundez, inflamación, eritema y edema local en el borde del

párpado • Son comunes las infecciones recurrentes ■

Diagnóstico diferencial Verrugas palpebrales secundarias a papilomavirus Pediculosis del párpado La rosácea afecta al párpado, la conjuntiva y la córnea Blefaritis (infección estafilocócica del margen palpebral): si es grave puede provocar erosión corneal y ulceraciones y surgir como extensión de un orzuelo único • Chalazión (inflamación de la glándula meibomiana): produce un nódulo doloroso sobre el tarso del párpado superior o inferior. La conjuntiva palpebral que aloja al nódulo muestra un lipogranuloma amarillento • • • •

14 ■

Tratamiento Compresas calientes Es cuestionable la utilidad de los antibióticos tópicos El hordéolo puede requerir incisión y drenaje La blefaritis debe tratarse con lavados locales y ungüento tópico contra estafilococos • La mayoría de los chalaziones responden a las compresas calientes. En algunos casos es necesario realizar incisión y raspado • • • •

■

Dato clave

La mayoría de los orzuelos drenan de manera natural. Las complicaciones de esta patología son resultado de una técnica inadecuada de drenaje: pérdida de tejido tarsal, caída de pestañas o fístula a través de la placa tarsal resultante de la punción inadecuada del orzuelo.


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15 Medicina bucal y dental

Caries dental .................................................................................. 281 Enfermedad periodontal ................................................................ 282 Angina de Vincent (gingivitis ulcerosa necrosante aguda) ............ 283 Traumatismo bucodental ............................................................... 284

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Capítulo 15

Medicina bucal y dental

281

Caries dental ■

Bases para el diagnóstico • Es la enfermedad dental más común en niños, la cual existe in-

cluso en ausencia de “cavidades” en los dientes • Existe infección posterior a la colonización bucal con Strepto-

coccus mutans, transmitida de la madre al niño • La caries es causada por producción ácida de bacterias, a su vez

estimulada por la ingesta de carbohidratos • El “niño propenso a caries” habitualmente es un niño normal

con dieta cariogénica e higiene dental deficiente ■

Diagnóstico diferencial • Los dientes de niños con hiperbilirrubinemia suelen presentar

manchas parduscas • En los síndromes de displasia ectodérmica se observan esmalte

anormal y mayor cantidad de caries • El reflujo gastroesofágico (GER) no causa caries • La bulimia puede producir erosiones en la cara interna de los

dientes ■

Tratamiento • El empaste de las caries no elimina sus causas. La prevención y • •

• • • •

■

el diagnóstico temprano son clave La acidogénesis de la flora bucal disminuye al reducirse el consumo frecuente de carbohidratos Si el agua para beber contiene <0.3 ppm de fluoruro, el suplemento bucal sería de 0.25 mg/día (<3 años), 0.5 mg/día (3 a 6 años) o 1 mg/día (6 a 16 años) Si el agua bebible contiene >0.6 ppm de fluoruro, no es necesario suplemento alguno Se debe iniciar el hábito del cepillado dental en cuanto aparecen los dientes Evitar alimentos pastosos ricos en carbohidratos: caramelos, pasas, chicles endulzados El fluoruro tópico en pasta dental puede retrasar el desarrollo de caries

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Dato clave

Un niño con caries extensa de los incisivos maxilares probablemente tiene “dientes de biberón”. Esto se evita mediante educación apropiada.


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282


Enfermedad periodontal ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación o infección dental y de tejidos adyacentes: hueso,

encías y ligamentos • Los depósitos de placa dental en el surco, entre los dientes y las

encías, favorecen el desarrollo bacteriano y causan gingivitis • La gingivitis es causante de destrucción de tejidos blandos,

pérdida ósea e inflamación que se extiende a la punta de los dientes • Con frecuencia es asintomática. Puede haber fiebre, aliento fétido, pérdida de dientes, dolor bucal y sangrado ■

Diagnóstico diferencial • Herpes, candidosis, varicela y otras infecciones bucales • Las úlceras aftosas se relacionan con enfermedad intestinal in-

flamatoria • Algunos fármacos —dilantina o ciclosporina A— causan hiper-

trofia gingival • Eritema multiforme como reacción a fármacos • Deficiencia inmune, virus de la inmunodeficiencia humana

(VIH), reacción de injerto contra hospedador y quimioterapia contra cáncer predisponen a gingivitis. La leucemia provoca infiltrados gingivales • Uno de los síntomas de la gingivitis ulcerosa necrosante aguda (angina de Vincent) es la gingivitis intensa

15

■

Tratamiento • La higiene bucal eficiente —cepillado y uso de hilo dental— pue-

de prevenir la gingivitis. Tal vez sean necesarios limpieza profesional, medicamentos o cirugía • Agentes antivíricos tópicos o sistémicos para gingivoestomatitis herpética • Los lactantes con candidosis bucal leve no ameritan tratamiento • Prevenir la gingivitis en niños con enfermedad cardiaca valvular congénita o cuerpos extraños intravasculares ■

Dato clave

No existe relación entre la enfermedad periodontal materna y el parto prematuro. Aún no se determina el mecanismo causante, pero es posible que ambos fenómenos se relacionen con la presencia de desnutrición.


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Capítulo 15

Medicina bucal y dental

283

Angina de Vincent (gingivitis ulcerosa necrosante aguda) ■

Bases para el diagnóstico • Infección bucofaríngea necrosante debida a la presencia de Fu-

siformis (bacteria gramnegativa) y Borrelia vincentii (espiroqueta) • Con frecuencia se relaciona con higiene bucal deficiente, desnutrición e inmunodeficiencia • Dolor, fiebre, disfagia, adenopatía regional, úlceras profundas en boca y faringe, y necrosis hística con escaras y sangrado • Se diagnostica mediante tinción con violeta de genciana del exudado ulceroso ■


■

Inmunodeficiencia con infección oportunista Reacción alérgica Enfermedad intestinal inflamatoria Herpes simple Candida Infección gonocócica bucal Difteria

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Tratamiento • Penicilina, clindamicina, antibióticos tópicos, higiene bucal

adecuada • Cubrir defectos nutricionales y apoyar necesidades nutriciona-

les progresivas • Proteger las vías respiratorias si el tejido muestra escaras in-

tensas • Mitigar el dolor por vía sistémica o local ■

Dato clave

La gingivitis necrosante (enfermedad de las trincheras o “boca de trinchera”) es una manifestación dolorosa que produce inflamación de las encías. El segundo término proviene de la Segunda Guerra Muncial, cuando esta infección era frecuente entre los soldados, quienes pasaban varios días en trincheras con alimentación e higiene deficientes.


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Traumatismo bucodental ■

Bases para el diagnóstico • El golpe al mentón es el traumatismo bucofacial más común en

la niñez • Los traumatismos en labios, lengua o mucosa en ocasiones se

complican con fragmentos de huesos dentales o cuerpos extraños • El traumatismo dental incluye luxación (desplazamiento dental), fractura o avulsión (pérdida completa) • El dolor sobre la abertura de la mandíbula o desviación mandibular sugiere fractura condílea ■

Diagnóstico diferencial • Celulitis facial

■

Tratamiento • La subluxación simple (movilidad sin desplazamiento) no re-

quiere intervención • La luxación intrusiva (desplazamiento dentro del alvéolo den-

tal) o extrusiva del diente de leche habitualmente se resuelve en varios meses. Se requiere extracción en casos de infección periodontal o desplazamiento importante • La luxación intrusiva o extrusiva de un diente permanente amerita ortodoncia o reposicionamiento quirúrgico y fijación • El diente de leche avulsado no se reimplanta. Sin embargo, en ocasiones la reimplantación de un diente avulsado en el hueso alveolar, una hora después de su extracción, puede ser exitosa • La fractura de dientes debe ser cubierta y protegida por el dentista, para evitar dolor e infecciones

15

■

Dato clave

Si un diente se lesiona se deben revisar los tejidos blandos en búsqueda de cuerpos extraños y fracturas en la mandíbula, sobre todo fractura condílea.


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16 Oídos, nariz y faringe

Rinosinusitis aguda ....................................................................... 287 Otitis media aguda (AOM) ............................................................. 288 Otitis media crónica ....................................................................... 289 Estomatitis .................................................................................... 290 Adenitis cervical ............................................................................ 291 Faringitis y amigdalitis ................................................................... 292 Epiglotitis ...................................................................................... 293

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Capítulo 16

287

Oídos, nariz y faringe

Rinosinusitis aguda ■

Bases para el diagnóstico • Las infecciones víricas de vías respiratorias altas (URI) que em-

peoran después de siete días o que no mejoran después de 10 • El aclaramiento mucociliar que está deprimido en las URI víri-

cas permite la infección agregada por bacterias (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificada, Moraxella catarrhalis, estreptococo hemolítico beta y algunos anaerobios) • En niños menores de cinco años se afectan los senos maxilares y etmoides. En niños mayores de esta edad se afectan los senos frontales y esfenoides • Síntomas: congestión nasal, flujos nasal y posnasal, dolor y presión facial, fiebre, tos, dolor en oídos y dientes maxilares • La aspiración del seno suele ayudar en la identificación del germen causante; no está indicada durante el primer episodio de rinosinusitis aguda, tampoco las radiografías ni la CT ■

Diagnóstico diferencial • La alergia puede causar rinitis • Cefalalgia por tensión, cefalalgia en racimos • La caries o abscesos de la dentadura maxilar, celulitis de carri-

llos y paniculitis en barquillo suelen semejar sinusitis maxilar • La celulitis orbitaria o periorbitaria y la dacriocistitis pueden

parecer sinusitis etmoidal

16

• Los cuadros recurrentes de rinosinusitis bacteriana aguda se re-

suelven con antibióticos, pero recurren con cada nueva URI • Rinosinusitis crónica: rinosinusitis aguda que no se resuelve con

tratamiento. La CT puede ser útil para dilucidar el diagnóstico • Alteraciones que podrían estar presentes con la rinosinusitis: dis-

cinesia ciliar primaria (síndrome de Kartagener), fibrosis quística, pólipo nasal, desviación del tabique y cuerpo extraño nasal ■

Tratamiento • No se ha comprobado la eficacia de los descongestionantes tó-

picos y de los descongestionantes-vasoconstrictores bucales • Rinitis alérgica: cromolín intranasal o corticoesteroides • Antibióticos de primera elección: amoxicilina-clavulanato,

proxetil cefpodoxima, axetil cefuroxima, cefdinir, trimetoprimsulfametoxazol y clindamicina (en infección por estreptococos) • Tratamiento antibiótico de segunda elección en síntomas recurrentes: aumentar la dosis de los antibióticos de primera elección o prescribir ceftriaxona durante cinco días ■

Dato clave

Movimiento extraocular limitado, proptosis, quemosis y disminución en la agudeza visual son signos de alerta de posible sinusitis etmoidal grave, con penetración a la órbita.


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288


Otitis media aguda (AOM) ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación del oído medio con derrame, otalgia, fiebre, irrita-

bilidad, anorexia y vómito

• Signos físicos: eritema, abombamiento y movilidad ↓ de la

•

• • •

■

16

membrana timpánica (TM), nivel hidroaéreo detrás de la TM y otorrea Las infecciones víricas de vías respiratorias altas (URI) causan inflamación de amígdalas, colonización nasofaríngea ↑ por patógenos bacterianos y ↓ en el drenaje de las trompas de Eustaquio Se encuentran antígenos virales en 40% de los derrames (sobre todo virus sincitial respiratorio e influenza) Los microorganismos nasales S. pneumoniae, H. influenzae y M. catarrhalis se localizan en 50% de los derrames El diagnóstico clínico de la AOM requiere la remoción de cerumen, otoscopia neumática y en ocasiones timpanocentesis y cultivo. La timpanometría es útil para el diagnóstico de derrame, no de infección

Diagnóstico diferencial • Otitis media simple con derrame. No amerita antibioticoterapia • Otitis externa con otorrea purulenta • Recaída de otitis media crónica o recurrente

■

Tratamiento • Manejo del dolor: es suficiente ibuprofén o paracetamol • La administración inadecuada de antibióticos para otitis media

simple provoca colonización nasal con bacterias resistentes • Los lactantes <6 meses con diagnóstico clínico de AOM deben

recibir antibióticos

• Otras situaciones que requieren antibióticos: AOM con derrame

bacteriano comprobado, niños <2 años con AOM, niños >2 años con AOM que produce dolor intenso, fiebre o flujo purulento • Los niños >2 años con AOM sin complicaciones deben ser observados durante 48 a 72 h antes de prescribir antibióticos • Antibióticos de primera elección: amoxicilina o cefuroxima. Después de 48 a 72 h de observación, tratar los casos que no responden con amoxicilina-clavulanato • La vacuna contra neumococo y la de influenza intranasal disminuyen la frecuencia de AOM ■

Dato clave

Los factores de riesgo de AOM incluyen tabaquismo en el hogar, almacenamiento inadecuado de biberones, chupones, estancia en guarderías, titulación baja de anticuerpos contra neumococo en la sangre del cordón umbilical, deficiencia de inmunoglobulina (IgA) y otras deficiencias inmunitarias.


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Capítulo 16


289

Otitis media crónica ■

Bases para el diagnóstico • Otitis media con derrame persistente (OME): ocurre en 30% de

AOM sin importar si se administra antibioticoterapia. Puede ser de tipo seroso, mucoide o purulenta. Se diagnostica por timpanometría. Suele causar pérdida auditiva leve • AOM resistente: signos persistentes de infección aguda a pesar del uso de antibióticos. Debe practicarse timpanocentesis para obtener cultivo • Otitis media con perforación de la TM: un resultado de la AOM que habitualmente sana en dos semanas. La perforación persistente puede ameritar intervención quirúrgica • Otitis media supurativa crónica: derrame persistente del oído medio en un niño con sondas de timpanotomía o perforación de TM. Con frecuencia se le relaciona con colonización del oído medio por Pseudomonas o anaerobios ■

Diagnóstico diferencial • Timpanoesclerosis: inflamación crónica o traumatismo de la

TM que produce granulaciones y que en ocasiones se confunde con infección • Colesteatoma: masa maligna blanquecina en TM en el sitio de una retracción o perforación; es una complicación tardía de perforación crónica y derrame. Está indicada TC para valorar una posible invasión del tumor • Otorrea crónica secundaria a otitis externa • Otorrea crónica secundaria a cuerpo extraño o traumatismo ■

16

Tratamiento • OME persistente (>2 a 4 meses) con pérdida auditiva conduc-

• • • • •

■

tiva: tratar con corticoesteroides durante siete días o cultivo del oído medio y erradicación de la bacteria patógena Para pérdida auditiva bilateral ≥20 dB aplicar tubos de ventilación Nuevo cultivo en AOM resistente y prescribir antibióticos La perforación aguda de la TM cura en forma espontánea en tanto sana la AOM. Evitar nadar mientras persista la perforación En niños >7 años puede estar indicada reparación quirúrgica si la perforación persiste >3 meses Tratar la OM crónica supurativa con antibióticos después de cultivar el líquido del oído medio. Las quinolonas están indicadas en niños mayores

Dato clave

El tratamiento repetido con antibióticos de amplio espectro por derrames persistentes del oído medio es una causa importante de la gran resistencia que existe entre los patógenos respiratorios.


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Estomatitis ■

Bases para el diagnóstico • Estomatitis aftosa: úlceras dolorosas pequeñas localizadas en la

•

•

•

•

16 ■

cara interna de labios o lengua. Posiblemente alérgicas, infecciosas o autoinmunes. Se presenta en la enfermedad de Crohn, enfermedad de Behçet, fiebre mediterránea familiar, síndrome FAPA, leucemia y neutropenia cíclica Gingivoestomatitis por herpes simple: úlceras pequeñas sobre la mucosa bucal, pilar amigdalino anterior, labios internos, lengua y encías. Fiebre, adenopatía cervical sensible, dolor y disfagia. La base de la úlcera contiene inclusiones víricas microscópicas Candidosis bucal: en lactantes sanos y pacientes inmunodeprimidos. Se observan placas adherentes blanquecinas sobre la mucosa bucal, dolorosas. El riesgo de infección ↑ con inmunodeficiencia, uso de antibióticos o corticoesteroides inhalados o sistémicos. Puede encontrarse el microorganismo en las placas Herpangina: estomatitis infecciosa causada por virus de Coxsackie A. Los pacientes presentan úlceras pequeñas con un halo eritematoso sobre los pilares amigdalinos, paladar y úvula, aunque no en la parte anterior de la boca o en sí en las amígdalas. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es diagnóstica Fármacos y traumatismos: mordeduras accidentales, alimentos o bebidas calientes, irritantes y agentes quimioterapéuticos, en especial citoxanos, causan úlceras bucales

Diagnóstico diferencial Parotiditis, leucoplaquia filiforme bucal (observada en VIH) La lengua geográfica puede semejar úlceras de lengua Enfermedad periodontal, angina de Vincent Estomatitis aftosa (enterovirus): úlceras sobre todo en boca pero también afecta palmas de las manos y plantas de los pies • La enfermedad de Kawasaki y el eritema multiforme pueden causar descamación de la boca • • • •

■

Tratamiento • La estomatitis aftosa se resuelve de manera espontánea sin for-

mación de cicatrices. Dieta blanda y analgésicos locales para el dolor. Tratar las infecciones agregadas. Los ungüentos con valerato de betametasona aceleran la curación • Estomatitis por herpes: vigilar por posible deshidratación o laringotraqueítis. Están contraindicados los corticoesteroides. Los enjuagues bucales con antihistamínicos mitigan el dolor • Candidosis bucal: prescribir una suspensión de nistatina bucal en lactantes enfermos o pacientes inmunosuprimidos ■

Dato clave

Las ampollas en labios, lengua o mucosa bucal pueden ser quemaduras térmicas por abuso infantil.


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Capítulo 16


291

Adenitis cervical ■

Bases para el diagnóstico • Las infecciones de oído, nariz y faringe (ENT) pueden exten-

•

•

•

• ■

derse a los ganglios linfáticos cervicales, causando inflamación o abscesos. También se afecta el ganglio cervical anterior El 70% de los casos de adenitis se debe a estreptococo hemolítico β, 20% a estafilococos y 10% a virus, micobacterias atípicas y Bartonella henslae (enfermedad por rasguño de gato) Micobacteria atípica: nódulo violáceo, espeso, relacionado con infección dental. Los derivados de proteína purificada (PPD) medianamente positivos; el segundo PPD bastante positivo Analizar: cultivo de faringe, cultivo completo de sangre (CBC) y diferencial (buscar linfocitos atípicos), serología de EpsteinBarr, serología para rasguño de gato, PPD, radiografías de tórax Aspirar los nódulos fluctuantes para obtener cultivo bacteriano

Diagnóstico diferencial • Infecciones sistémicas bacterianas, víricas, parasitarias o fúngi-

cas, relacionadas con adenopatía • Malignidad: leucemia, cáncer de tiroides, rabdomiosarcoma,

linfoma de Hodgkin y no Hodgkin • Alteraciones estructurales: quiste del conducto tirogloso, quiste

de la hendidura branquial, higroma quístico • Parotiditis: inflamación en el ángulo mandibular, aunque parece

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una masa en el cuello • Ránula: quiste del piso de la boca que puede extenderse por debajo del milohioideo y semeja una masa en el cuello • Hematoma del músculo esternocleidomastoideo • Enfermedad de Kawasaki: nódulos múltiples, no fluctuantes, en un niño con fiebre ■

Tratamiento • Drenar los nódulos fluctuantes; esto acelera la curación • Tratar la infección estreptocócica o estafilocócica según la sensi-

bilidad que presenten a cilinas o cefalosporinas. Es un problema creciente la resistencia de Staphylococcus aureus a meticilina • La enfermedad por rasguño de gato puede responder a azitromicina, rifampicina y otros fármacos • Tratar la micobacteria atípica con excisión quirúrgica del nódulo. En infecciones recurrentes, con macrólidos con rifampicina o etambutol (en niños >5 años) durante 3 a 6 meses ■

Dato clave

Los nódulos malignos en general son firmes, fríos, no dolorosos, fijos a tejidos subyacentes y con frecuencia múltiples o extracervicales. No prescribir antibióticos; considerar biopsia.


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Faringitis y amigdalitis ■

Bases para el diagnóstico • El 90% de las faringitis y fiebre en niños son víricas. La ma-

yoría de los virus no son identificados pero muestran algunas características típicas: • Virus de Epstein-Barr (EBV): amigdalitis exudativa, adenitis cervical generalizada, fiebre en niños >5 años, mancha monopositiva o títulos de EBV, linfocitos atípicos en el frotis periférico • Herpangina (virus de Coxsackie A): úlceras pequeñas localizadas en los pilares anteriores, paladar blando y úvula, que se extienden a boca y amígdalas • Estomatitis aftosa (enterovirus): úlceras bucales pequeñas con vesículas, pápulas y pústulas sobre las plantas de los pies y palmas de las manos • Fiebre faringoconjuntival (adenovirus): amigdalitis exudativa epidémica y conjuntivitis con linfadenopatía y fiebre • La faringitis bacteriana en general se debe a estreptococo β del grupo A (GAS) pero también a Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, estreptococos de los grupos C y G y Arcanobacterium hemolyticum. Neisseria gonorrhoeae puede causar infección bucal de transmisión sexual ■

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Diagnóstico diferencial • Celulitis o absceso periamigdalino: fiebre, dolor, protuberancia

•

• • • ■

amigdalina unilateral con desplazamiento de la úvula y paladar blando lejos del área afectada Absceso retrofaríngeo: habitualmente se debe a estreptococo hemolítico β o S. aureus. Hay fiebre, toxicidad sistémica, babeo, ↑ de la presión del cuello y disnea. La CT de cuello muestra desplazamiento anterior de la pared faríngea posterior Quemaduras bucales por líquidos calientes o cáusticos La varicela puede afectar la bucofaringe Eritema multiforme u otras estomatitis alérgicas

Tratamiento • Tratar las amigdalitis por estreptococo del grupo A con penicili-

na V potásica oral durante 10 días, cefalosporina o penicilina G benzatínica intramuscular o con antibióticos si se identifican las bacterias patógenas • El absceso retrofaríngeo representa una urgencia quirúrgica que amerita hospitalización debido a su riesgo potencial de causar obstrucción respiratoria • Considerar amigdalectomía en casos de hipertrofia masiva ■

Dato clave

Recientemente la apnea del sueño se ha convertido en una indicación principal para amigdalectomía y adenoidectomía.


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Capítulo 16

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Epiglotitis ■

Bases para el diagnóstico • Infección de la epiglotis por H. influenzae tipo B, H. influenzae

• • •

•

■

no tipificable, S. pneumoniae, estreptococo del grupo A, Streptococcus pyogenes, Neisseria meningitidis y S. aureus La tumefacción de epiglotis y aritenoides progresa rápidamente y puede causar obstrucción letal de vías respiratorias altas El cultivo de sangre con frecuencia es positivo, en especial para H. influenzae Síntomas: fiebre, babeo, disfagia, voz apagada, retracciones respiratorias y estridor; el paciente se inclina hacia adelante para respirar mejor Si el niño se pone nervioso, puede sobrevenir obstrucción respiratoria fatal al tratar de obtener un cultivo o visualizar la faringe. Antes de proceder se tiene que proteger las vías aéreas

Diagnóstico diferencial • Difteria laríngea: desarrollo progresivo de estridor, URI prodró-

mica con tos. El estridor disminuye durante el descanso. Los lactantes están en mayor riesgo de afectación respiratoria • Traqueítis bacteriana: laringotraqueobronquitis exudativa debida a S. aureus, H. influenzae, GAS, S. pyogenes, especies de Neisseria, M. catarrhalis y otras. En ocasiones es consecutiva a difteria vírica • Aspiración laríngea de cuerpo extraño: están indicadas radiografías laterales de tórax y cuello • Una masa de crecimiento rápido en cuello o mediastino puede producir obstrucción respiratoria aguda ■

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Tratamiento • Realizar intubación endotraqueal de urgencia tan pronto se con-

firme el diagnóstico, en el quirófano y con anestesia general • Una vez que las vías aéreas estén seguras, solicitar cultivo de

sangre y epiglotis • Inicialmente prescribir antibióticos intravenosos (IV) para cu-

brir H. influenzae y cambiarlos según resultados del cultivo • Tras la desintubación disminuye el tamaño de la epiglotis • Pueden prescribirse antibióticos bucales después de dos a tres

días ■

Dato clave

La vacuna para H. influenzae tipo B (HIB) ha hecho que esta temible alteración sea rara. Sin embargo, otros microorganismos pueden poner en peligro la vida al inflamar la epiglotis.


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17 1 Enfermedades reumáticas

Artritis reumatoide juvenil (JRA) ................................................... 297 Espondiloartropatía ....................................................................... 298 Artritis enteropática ...................................................................... 299 Lupus eritematoso sistémico ........................................................ 300 Dermatomiositis ............................................................................ 301 Poliarteritis nudosa ....................................................................... 302 Esclerodermia ............................................................................... 303 Algodistrofia (síndrome doloroso de complejo regional) .............. 304 Fibromialgia .................................................................................. 305 Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ................................................ 306

17

295


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Capítulo 17

Enfermedades reumáticas

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Artritis reumatoide Diabetesjuvenil (JRA) ■

Bases para el diagnóstico • Forma febril aguda: exantema macular episódico, rosado eva-

•

•

• • •

■

nescente, artritis, hepatoesplenomegalia, cuenta leucocitaria elevada, poliserositis Forma poliarticular: dolor crónico y tumefacción de varias articulaciones, con distribución simétrica, febrícula, fatiga, nódulos reumatoides, anemia y en ocasiones iridociclitis Forma pauciarticular: artritis crónica asimétrica de algunas articulaciones, con pocos síntomas sistémicos, sinovitis indolora e iridociclitis en 30% de los pacientes Factor reumatoide positivo en 15% de los pacientes, por lo general niños mayores con enfermedad poliarticular Los anticuerpos antinucleares (ANA) con frecuencia son positivos en la enfermedad pauciarticular con iridociclitis Líquido articular con glucosa normal y neutrófilos entre 5000 y 60 000/μl

Diagnóstico diferencial • Traumatismo articular • Artritis reactivas: púrpura de Henoch-Schönlein, artritis reacti-

va, sinovitis tóxica de cadera, sinovitis relacionada vírica, fiebre reumática • Infecciones articulares agudas • Enfermedad colagenovascular: lupus eritematoso sistémico (SLE), dermatomiositis • Neoplasias: leucemia, linfoma, neuroblastoma, tumores óseos y articulares ■

17

Tratamiento • Restaurar la función y mantener la movilidad articular con fisio-

terapia • Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID) • Puede prescribirse metotrexato, leflunomida, etanercept o in-

fliximab en pacientes que no responden a los NSAID • Debe tratarse la iridociclitis para prevenir la ceguera. Pueden

prescribirse gotas o ungüento de corticoesteroides locales. Si no hay respuesta de la inflamación, prescribir metotrexato • En pacientes seleccionados se utilizan corticoesteroides locales en las articulaciones afectadas, en sinovectomía y en restitución articular ■

Dato clave

La iridociclitis puede desarrollar enfermedad pauciarticular de manera insidiosa. La actividad de la enfermedad ocular no se correlaciona con la artritis. Se recomienda realizar exámenes oftalmológicos con lámpara de hendidura cada tres meses.


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Espondiloartropatía ■

Bases para el diagnóstico Artritis de extremidad inferior, artritis sacroiliaca y lumbalgia Afecta a varones mayores de 10 años Es característica la inflamación de las inserciones tendinosas El antígeno leucocitario humano (HLA)-B27 es positivo en 80% de los casos, hay elevación en la velocidad de eritrosedimentación (ESR) y proteína C reactiva (CRP) • Síntomas episódicos • Suele encontrarse uveítis aguda pero no iridociclitis crónica • • • •

■

Diagnóstico diferencial • Otras alteraciones colagenovasculares: JRA, SLE, dermatomio-

sitis • En niños la colitis ulcerosa puede relacionarse con espondilitis • • • • ■

anquilosante HLA-B27 positiva Lesión traumática o por uso excesivo Infección aguda o artropatía posterior a infección Leucemia, linfoma, tumor articular o de hueso Alteración de la columna vertebral o de discos

Tratamiento • Indometacina o naproxén son más eficaces que los salicilatos • Los casos refractarios pueden responder a metotrexato, etaner-

cept o infliximab

17

• Están contraindicadas las inyecciones de corticoesteroides loca-

les en tendinitis de Aquiles ■

Dato clave

La espondiloartropatía pura en la infancia (en contraste con los adultos) en raras ocasiones progresa a destrucción articular o anquilosis.


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Capítulo 17


299

Artritis enteropática ■

Bases para el diagnóstico • Artritis reactiva por lo general de extremidades inferiores que se

• •

• •

■


■

presenta varias semanas después de alguna infección gastrointestinal por Salmonella, Shigella, Yersinia o Campylobacter Los sujetos con HLA-B27 corren mayor riesgo de padecerla Quizá se relaciona con enfermedad intestinal inflamatoria activa (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis colagenosa) y enfermedad celiaca La revascularización quirúrgica intestinal y la proliferación bacteriana intestinal son factores de riesgo Otros síntomas inflamatorios: uveítis, estomatitis, hepatitis, eritema nudoso (enfermedad de Crohn), piodermia gangrenosa (colitis ulcerosa), uretritis Enfermedad de Behçet Infecciones articulares por gonococos y otras bacterias Enfermedad de Lyme Artritis reumatoide juvenil Sarcoide

Tratamiento • En pacientes con enfermedad intestinal inflamatoria la sulfasa-

lazina, los corticoesteroides, o ambos, controlan tanto el trastorno GI como la artritis • Dieta sin gluten para pacientes con enfermedad celiaca • Los NSAID son útiles en caso de artritis posinfección. También se prescribe infliximab o metotrexato • Deben eliminarse los patógenos bacterianos o parasitarios de las heces ■

17

Dato clave

Las infestaciones parasitarias intestinales también son causa de artritis enteropática. Solicitar exámenes de heces en busca de Strongyloides stercoralis, Taenia saginata, Giardia lamblia, Ascaris lumbricoides y especies de Cryptosporidium cuando no se encuentre una causa evidente de la enfermedad.


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300


Lupus eritematoso sistémico ■

Bases para el diagnóstico • Complejos inmunitarios solubles que se depositan en tejidos

•

•

• •

■


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■

que atraen linfocitos y neutrófilos. Este complejo de fijación produce entonces inflamación en diversos sitios: articulaciones, capas serosas, piel, riñones, sistema nervioso central, corazón, pulmones e hígado Fatiga, pérdida de peso, fiebre, amenorrea, dolores articulares, exantema facial en alas de mariposa. También ocurren hipertensión, encefalitis, enfermedad renal y carditis En la enfermedad sin tratamiento, activa, siempre están presentes ANA. En la mayoría de los casos se observa leucopenia, anemia, trombocitopenia, ESR elevado, altas cifras de complejos antígeno-anticuerpo y globulina γ Es más común en niñas de nueve a 15 años El diagnóstico temprano, la identificación de casos leves y un tratamiento adecuado mejoran la sobrevida a 90% a cinco años Fiebre reumática Artritis reumatoide Infecciones víricas Enfermedades colagenovasculares y enfermedad mixta del tejido conjuntivo

Tratamiento • Los corticoesteroides reducen la morbimortalidad por causas

renales, cardiacas y del sistema nervioso central (SNC) • La dermatitis, artritis y fatiga pueden responder a la hidrocloro-

quina • Los NSAID son útiles en caso de dolor pleurítico o artritis • En casos resistentes se pueden requerir azatioprina, ciclofosfa-

mida y micofenolato mofetilo • Tal vez sea necesario prescribir anticoagulantes en pacientes

con anticardiolopina o anticuerpos anticoagulantes de lupus a fin de prevenir o tratar los fenómenos trombóticos • Los efectos adversos de todos los tratamientos pueden ser intensos ■

Dato clave

Los títulos elevados de anticuerpo anti-DNA y el suero C3 deprimido reflejan la actividad de la enfermedad, en especial en el ámbito renal, del SNC y en la enfermedad dermatológica.


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Capítulo 17


301

Dermatomiositis ■

Bases para el diagnóstico • Vasculitis de venas pequeñas y arterias que lleva a proliferación

•

• •

•

•

■

de la íntima y formación de trombos en piel, músculos, riñones, retina y aparato GI, con calcinosis posinflamatoria Existe debilidad pélvica y de la cintura escapular. También puede ocurrir disfagia y disfonía debidas a debilitamiento motor esofágico y laríngeo En 50% de los pacientes se manifiesta dolor muscular Exantema violáceo (heliotropo) en los párpados superiores y en las superficies extensoras de nudillos, codos y rodillas, que evoluciona a descamación, atrofia y calcinosis Niveles enzimáticos musculares elevados. Los ANA con frecuencia son positivos. El electromiograma (EMG) muestra cambios miopáticos. La biopsia de músculo indica si existe o no el exantema dérmico característico Los anticuerpos anti-Jo-1 guardan relación con enfermedad pulmonar intersticial. Los anticuerpos anti-Mi-2 son específicos para dermatomiositis, pero sólo se encuentran en 25% de los casos

Diagnóstico diferencial • Miopatía posvírica • Miopatías endocrinas (enfermedad de Addison, hipertiroidismo) • Otras alteraciones dermatológicas comparten algunas caracterís-

ticas: liquen plano, erupciones leves polimorfas, seborrea, LES, soriasis, dermatitis por contacto o atópica y erupción por fármacos • Otras enfermedades del tejido conjuntivo y autoinmunitaria con un componente miopático • Distrofia muscular, miastenia grave, miopatía mitocondrial y enfermedad por almacenamiento de glucógeno V y VII • Rabdomiólisis ■

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Tratamiento • La dermatomiositis infantil habitualmente responde a los corti-

coesteroides • Prescribir metotrexato, globulina inmunitaria intravenosa o ci-

closporina en casos refractarios • Es vital la fisioterapia para prevenir y tratar las contracturas muscu-

lares • Son útiles los complementos nutricionales con calorías y proteí-

nas a fin de preservar la calidad de vida • No se ha comprobado la eficacia de los antagonistas de los ca-

nales del calcio en la prevención de la calcinosis ■

Dato clave

Los adultos tienen seis veces más probabilidades de que se malignice su dermatomiositis, sobre todo en ovarios, estómago, o a linfoma. Este no es el caso de los niños.


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302


Poliarteritis nudosa ■

Bases para el diagnóstico • Vasculitis de arterias de calibre medio con degeneración fibri-

noide en la capa media, íntima y adventicia • Pueden desarrollarse aneurismas en los vasos afectados. Se ob-

servan trombosis e infartos • Los síntomas incluyen diversos órganos y sistemas: existe fie-

bre, hipertensión, conjuntivitis, cardiomiopatía y enfermedades del SNC, GI y renales • La biopsia es indispensable para demostrar vasculitis. La resonancia magnética (RM) y la angiografía son de utilidad para demostrar aneurismas ■

Diagnóstico diferencial • Granulomatosis de Wegener • Vasculitis por hipersensibilidad • Cuando predominan síntomas de un órgano el diagnóstico po-

dría malinterpretarse o asignarse como enfermedad de este órgano: por ejemplo, endocarditis, enfermedad intestinal inflamatoria ■


17 ■

Corticoesteroides, inmunosupresores e inmunoglobulina La ciclofosfamida puede emplearse en vasculitis sistémica Durante el mantenimiento se prescribe azatioprina Tratar las complicaciones de infarto y trombosis En caso de aneurismas considerar cirugía

Dato clave

La carditis eleva de manera importante la mortalidad por esta alteración.


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Capítulo 17

303


Esclerodermia ■

Bases para el diagnóstico • Enfermedad localizada (esclerodermia lineal y morfea) y más

común en niños. Es rara la esclerosis sistémica progresiva • Esclerodermia lineal: estrías de piel indurada sobre las extremi-

dades, con progresión lenta hacia atrofia subcutánea y contracturas articulares • Morfea: induración en placas y despigmentación • Esclerosis sistémica: tal vez se encuentren fenómeno de Raynaud, fatiga, dolor articular, contracturas, disfagia, dolor abdominal, diarrea, fibrosis pulmonar, hipertensión e insuficiencias cardiaca y renal • Los ANA habitualmente son positivos; en contraste, son negativos los anticuerpos anticolágeno I a V. En ocasiones es necesaria la biopsia para confirmar el diagnóstico ■

Diagnóstico diferencial • Otras alteraciones dermatológicas: vitiligo, acrocianosis, der-

matitis atópica, pitiriasis • Dermatomiositis y otras alteraciones del tejido conjuntivo • Reacción injerto contra hospedador • Amiloidosis ■

Tratamiento • Fisioterapia para conservar la función motora y prevenir con•

•

•

•

■

tracturas Metotrexato y los análogos de la vitamina D pueden limitar la extensión de las lesiones dérmicas, especialmente en su forma lineal Es controvertido el uso de corticoesteroides sistémicos en la esclerosis sistémica progresiva. La penicilamina es útil en algunos casos Tratamiento específico para la hipertensión. Los calcioantagonistas se usan para la enfermedad de Raynaud. Supresores de ácido en casos de enfermedad por reflujo gastroesofágico Evitar traumatismo dérmico y exposición al sol, proteger las extremidades del frío, suspender tabaquismo, evitar vasoconstrictores (seudoadrenalina) y no usar limpiadores ni lociones abrasivos de la piel

17

Dato clave

Un estudio reciente encontró que 25% de los niños con esclerodermia localizada mostraban ciertos síntomas extracutáneos, incluyendo contracturas articulares (47%), convulsiones y otros síntomas neurológicos (17%), insuficiencia vascular (9.3%) y enfermedad ocular, en especial uveítis (8.3%).


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Algodistrofia (síndrome doloroso de complejo regional) ■

Bases para el diagnóstico • Síndrome doloroso no reumático que afecta una extremidad,

con disfunción autónoma relacionada: cambio de coloración, diferencia de temperatura, dishidrosis, inflamación, hiperestesia cutánea y cambios en el pelo y en el crecimiento de las uñas • Los síntomas suelen empeorar en situaciones de estrés • El diagnóstico es clínico. Los exámenes de laboratorio y radiografías no muestran nada. El escaneo óseo puede mostrar incremento o disminución del riego sanguíneo en la extremidad afectada • No utilizar la pierna conduce a osteopenia y atrofia muscular ■


■

Compresión neural, neuritis, enfermedad de disco vertebral Fibromialgia Síndrome de fatiga crónica Alteraciones psicosomáticas

Tratamiento • En casos leves, fisioterapia y técnicas de desensibilización • En ocasiones se usan corticoesteroides o bloqueo ganglionar

simpático con anestesia local • La mayoría de los medicamentos no han demostrado científica-

17

mente su eficacia: anestésicos locales, opioides, anticonvulsivos, bloqueadores α, antidepresivos • La asesoría al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumplimiento y la calidad de vida ■

Dato clave

En contraste con los adultos, los niños con este síndrome raras veces muestran el antecedente de traumatismo en la región afectada.


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Capítulo 17


305

Fibromialgia ■

Bases para el diagnóstico • Síndrome doloroso difuso sin signos físicos • Son muy comunes los periodos de actividad nocturna prolonga-

da o insomnio • Los puntos que desencadenan el dolor se localizan en las inser-

ciones musculares, en especial a lo largo de la columna, cuello y pelvis • Se desconoce su causa y los exámenes de laboratorio son negativos ■

Diagnóstico diferencial Síndrome de fatiga crónica, algodistrofia Depresión clínica Síndrome de Ehlers-Danlos u otra alteración de hipermovilidad Infección vírica: enfermedad de Lyme, virus de Epstein-Barr, influenza • Enfermedad tiroidea • Artritis reumatoide • Lesión en latigazo • • • •

■

Tratamiento Fisioterapia Medicamentos u otra terapia para mejorar el sueño Son útiles antidepresivos a dosis bajas Los analgésicos ofrecen alivio insuficiente del dolor y podrían causar adicción • La asesoría al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumplimiento y la calidad de vida • • • •

■

17

Dato clave

Muchos pacientes presentan sintomatología ante los cambios climáticos y la fatiga.


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306


Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ■

Bases para el diagnóstico • Grupo de enfermedades genéticas de la síntesis de la colágena • Síntomas principales: articulaciones laxas, dolor articular cróni-

co, piel hiperelástica, vasos sanguíneos frágiles con equimosis fáciles, curación deficiente de las heridas con cicatrices en “papel cigarro”, deformación corneal • Las complicaciones graves de ciertos genotipos incluyen: prolapso de la válvula mitral, enfermedad periodontal, alteración de la agregación plaquetaria con tendencia a sangrado y, en el EDS tipo vascular, rotura espontánea de útero, intestinos, globo ocular o vasos sanguíneos importantes • Exámenes diagnósticos: tipificación colágena de la biopsia de piel. Puede estar atenuada la actividad de la lisil hidroxilasa o la lisil oxidasa. Estudio de mutación genética de la colágena ■

Diagnóstico diferencial • Fibromialgia, fatiga crónica

■

Tratamiento • No existe tratamiento específico • Proteger de lesiones piel, articulaciones y ojos • Evitar cirugías innecesarias, instrumentaciones como endosco-

pia GI, enemas rectales y cistoscopia • Vigilancia estrecha durante el embarazo • Terapia física

17 ■

Dato clave

La rotura prematura de membranas durante el nacimiento es característica de lactantes con EDS.


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18 1 Ortopedia

Pie zambo (talipes equinovaro) ..................................................... 309 Displasia infantil de la articulación coxofemoral ........................... 310 Tortícolis ....................................................................................... 311 Artrogriposis múltiple congénita ................................................... 312 Síndrome de Marfan ..................................................................... 313 Síndrome de Klippel-Feil ............................................................... 314 Osteogénesis imperfecta (fragilitas ossium) ................................. 315 Acondroplasia ............................................................................... 316 Escoliosis ...................................................................................... 317 Desprendimento epifisario femoral capital .................................... 318 Genu varum/genu valgum ............................................................. 319 Torsión tibial ................................................................................. 320

18

Osteomielitis ................................................................................. 321 Artritis piógena ............................................................................. 322 Sinovitis transitoria de cadera ....................................................... 323 Necrosis avascular (AVN) del fémur proximal (enfermedad de Legg-Calvé-Perthes) ....................................... 324 Osteocondritis disecante ............................................................... 325 Displasia fibrosa ........................................................................... 326 Hiperostosis cortical infantil (síndrome de Caffey) ....................... 327 Espondilólisis ............................................................................... 328

307


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Capítulo 18 Ortopedia

309

Pie zambo (talipes Diabetesequinovaro) ■

Bases para el diagnóstico • Flexión plantar del pie en la articulación del tobillo (equino),

deformación invertida del talón (varo) y desviación media del empeine (varo) • Incidencia de 1:100 nacidos vivos • En casos idiopáticos, un niño afectado incrementa el riesgo en los hermanos subsecuentes a 2:100. Probablemente existe un componente hereditario • La espina bífida y otros defectos de la columna y músculos pueden causar pie zambo ■

Diagnóstico diferencial • El síndrome de Larsen se ha relacionado con pie zambo: cara

achatada, luxaciones congénitas, huesos carpianos accesorios, falanges distales cortas, sindactilia, dedos en palillo de tambor, estatura corta • Artrogriposis congénita: diversas alteraciones articulares, incluyendo pie zambo ■

Tratamiento • Manipular el pie para extender los tejidos medios y posteriores • Es de mejor pronóstico el tratamiento que se inicia inmediata-

mente después del nacimiento • Luego de la corrección total, las abrazaderas nocturnas mantie-

nen la posición normal • Si el pie no puede ser manipulado de manera suficiente para

obtener la posición normal, debe considerarse cirugía ■

18

Dato clave

El pie normal se torna rígido en los días posteriores al nacimiento. La manipulación del pie zambo debe realizarse tempranamente para mejorar la eficacia de la corrección no quirúrgica.


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310


Displasia infantil de la articulación coxofemoral ■

Bases para el diagnóstico • Relación anormal de la cabeza femoral y el acetábulo in utero.

En muchos casos se consuma la luxación • Uno en 1000 nacidos vivos. Relación mujer/varón 9:1 • La cabeza femoral y el acetábulo habitualmente son displásicos.

•

•

•

•

■

La displasia progresa durante el desarrollo óseo si no se corrige la luxación En lactantes <6 semanas la flexión y abducción del fémur, al levantar el trocánter mayor hacia adelante, deja ver que la cabeza del fémur es inestable (signo de Ortolani) Al ejercer presión interna sobre el muslo durante la aducción se descubre el desplazamiento posterior de la cabeza femoral (signo de Barlow) en lactantes >6 semanas Los niños mayores ambulatorios con luxación unilateral presentan deambulación a sacudidas indolora sobre el lado afectado, desarrollo desigual de la pierna, signo de Trendelenburg positivo y lordosis lumbar Las radiografías de cadera ofrecen imágenes más precisas después de las 16 semanas de edad. La ecografía es una buena opción diagnóstica en la infancia

Diagnóstico diferencial • Alteraciones en la columna • Artrogriposis, relajación articular congénita • Relajación articular funcional: las hormonas maternas aflojan

los ligamentos articulares en el recién nacido y producen un “chasquido de cadera” durante la exploración física que puede confundirse con luxación congénita

18

■

Tratamiento • En lactantes entablillar la cadera en flexión y abducción. Un

pañal doble no es suficiente para fijar la cadera • Evitar cualquier abducción forzada. Puede producir necrosis

avascular de la cabeza femoral • Considerar cirugía si el entablillado o la aplicación de yeso son

ineficaces o si las alteraciones anatómicas son graves ■

Dato clave

Los pliegues cutáneos asimétricos del muslo se presentan en 40% de recién nacidos normales y no son constantes en neonatos con displasia de cadera. No representan un signo diagnóstico confiable. Examinar las caderas y repetir el procedimiento varias veces más durante los primeros cuatro meses.


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311

Tortícolis ■

Bases para el diagnóstico • Contractura unilateral del músculo esternocleidomastoideo que

•

•

• •

■

hace que el mentón rote hacia el lado contrario de la contractura y la cabeza se incline hacia la contractura Causas: enfermedades de la columna vertebral, lesión en el músculo esternocleidomastoideo durante el parto o presión intrauterina Con frecuencia se palpa una masa en el esternocleidomastoideo. Se trata de una transformación fibrosa en el interior del músculo, no de un tumor En 20% de los casos existe relación con displasia de la cadera El diagnóstico se establece mediante la exploración física, aunque podría ser necesaria resonancia magnética (MRI) para completar la valoración

Diagnóstico diferencial Artrogriposis Síndrome de Klippel-Feil Syrinx o tumor de la columna cervical Tumor cerebral Artritis reumatoide: en niños mayores Un traumatismo o alteración respiratoria leve puede preceder el inicio del trastorno • El occipucio achatado unilateral resultante de presión intrauterina o de dormir de espaldas causa tortícolis aparente cuando el niño se encuentra en posición supina • La debilidad motora, la parálisis cerebral, la distonía y la espasticidad producen tortícolis • • • • • •

■

18

Tratamiento • El estiramiento pasivo habitualmente es eficaz en <1 año • La liberación quirúrgica después de un año es eficaz en casos no

complicados • No es necesaria la excisión del “tumor” fibroso ■

Dato clave

Los lactantes con reflujo gastroesofágico pueden asumir una posición cómoda conocida como síndrome de Sandifer, con cuello extendido y cabeza inclinada. Prescribir un bloqueador de ácido gástrico a niños sanos con tortícolis para descartar esta causa.


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312


Artrogriposis múltiple congénita ■

Bases para el diagnóstico • Anquilosis fibrosa congénita que afecta varias articulaciones:

• • • • ■

hombros aducidos, codos extendidos, muñecas flexionadas, dedos rígidos, cadera dislocada, rodillas extendidas, pie zambo, escoliosis Por lo general afectación bilateral Los lactantes habitualmente muestran desarrollo mental y sensorial normales aunque existe incapacidad física grave Factor hereditario variable: puede relacionarse con otras alteraciones somáticas Diagnosticable mediante ecografía intrauterina

Diagnóstico diferencial • La presión intrauterina con disminución unilateral del movi-

miento fetal de sus extremidades causa contracturas articulares • Las anomalías in utero del tono muscular, desarrollo muscular

(amioplasia), de la función de la neurona motora inferior o de la médula espinal pueden causar múltiples contracturas articulares • Las bandas intrauterinas llegan a contracturas ■

Tratamiento • Movilización pasiva temprana • Está contraindicada la aplicación prolongada de yeso, ya que

produce más anquilosamiento • Algunas veces son necesarias liberación quirúrgica de la articu-

18

lación, trasplante de tendones, capsulotomías u osteotomías ■

Dato clave

La acinesia fetal (pérdida del movimiento muscular) también suele producir polihidramnios, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo o acortamiento del cordón umbilical, según la gravedad de la acinesia.


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313

Síndrome de Marfan ■

Bases para el diagnóstico • Trastorno del tejido conjuntivo: estatura alta, dedos de manos y

•

•

•

•

■

pies alargados, laxitud articular, escoliosis, paladar ojival alto, tórax en quilla, aneurisma aórtico torácico, prolapso de la válvula mitral Alteraciones oculares que incluyen subluxación del cristalino, catarata, coloboma, megalocórnea, estrabismo, miopía y nistagmo El defecto se localiza en los genes que codifican fibrilina. En 33% de los casos se observan mutaciones esporádicas y el restante 67% son de carácter familiar. La distribución por sexos es equitativa El diagnóstico habitualmente es clínico, pero los exámenes muestran ↓ de mucoproteínas séricas y ↑ en la excreción de hidroxiprolina urinaria. Existen exámenes genéticos para esta enfermedad El diagnóstico es más evidente conforme el niño crece. La estatura alta es la razón más común para investigar el caso

Diagnóstico diferencial • Homocistinuria: los pacientes muestran apariencia marfanoide

pero la homocistina urinaria está elevada en la homocistinuria • Estatura alta familiar • El síndrome de Ehlers-Danlos comparte ciertas características ■

Tratamiento • Evaluación y cuidados oftalmológicos sistemáticos • Valoración y cuidados ortopédicos, sobre todo para prevenir es-

18

coliosis • Valoración cardiaca sistemática con ecocardiogramas seriales.

Los bloqueadores β pueden atenuar el progreso de cualquier dilatación de la raíz aórtica ■

Dato clave

El índice de mutación del gen de la fibrilina al parecer se relaciona con la edad del progenitor. Entre mayor sea el padre, más elevado será el índice de mutación.


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314


Síndrome de Klippel-Feil ■

Bases para el diagnóstico • Falla uterina temprana en la segmentación de algunas vértebras

cervicales, lo cual lleva a múltiples defectos óseos: hemivértebras, vértebras fusionadas, escoliosis, síndrome de los escalenos, espina bífida • Rigidez de nuca corta, línea capilar disminuida, implantación baja de orejas, sordera, cuello palmeado, omóplato alto • Alteraciones renales, estructurales y funcionales • Inversión genética en el brazo largo del cromosoma 8. Riesgo elevado en lactantes con fetopatía alcohólica ■

Diagnóstico diferencial • El síndrome VACTERL contiene muchas de estas característi-

cas • La deformidad de Sprengel en el omóplato da lugar a cuello

corto similar ■

Tratamiento • Muchos pacientes son asintomáticos • La fusión de las vértebras cervicales provoca síntomas neuroló-

gicos con el crecimiento: hormigueo, adormecimiento y parálisis de los brazos • En todos los pacientes es necesaria valoración auditiva • Estos niños requieren seguimiento renal, ortopédico, neurológico y en ocasiones cardiológico

18

■

Dato clave

Un traumatismo menor puede causar lesiones graves a la médula espinal en pacientes con síndrome de Klippel-Feil. La espondilolistesis podría reducir este riesgo.


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315

Osteogénesis imperfecta (fragilitas ossium) ■

Bases para el diagnóstico • Enfermedad genética del tejido conjuntivo con fracturas óseas

•

• •

•

■

recurrentes causadas por mutaciones en COL IA 1 y genes 2 codificados para la procolágena tipo I El tipo fetal presenta fracturas intrauterinas y perinatales, escleróticas azules, piel delgada, laxitud articular, otoesclerosis, pérdida auditiva, dientes hipoplásicos, huesos wormianos, inteligencia normal La presentación tardía es menos grave Otras formas son letales debido a deformaciones esqueléticas importantes e insuficiencia respiratoria (por constricción torácica) La ecografía intrauterina o el análisis de las vellosidades coriónicas permite realizar un diagnóstico prenatal y evaluación de la gravedad

Diagnóstico diferencial • Abuso infantil • Osteopenia secundaria a raquitismo, enfermedad renal metabó-

lica, insuficiencia renal y deficiencias nutricionales propician fracturas con facilidad ■

Tratamiento • Prevención de lesiones, fisioterapia sistemática • Los bisfosfonatos suelen ser de utilidad • Aún en experimentación el trasplante de médula ósea, la hormo-

na del crecimiento y la terapia génica ■

18

Dato clave

La osteogénesis imperfecta es una alteración rara. Las fracturas múltiples de huesos en diferentes etapas de curación son un foco de alerta, primero, de la posibilidad de abuso infantil, y en segundo lugar de osteogénesis imperfecta.


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316


Acondroplasia ■

Bases para el diagnóstico • Es la forma más común de enanismo de miembros cortos. Auto-

• •

• • •

•

■

sómico dominante. El 80% de los casos poseen nuevas mutaciones en el cromosoma 4 Se debe a osificación retrasada del cartílago Brazos y muslos cortos, marcha miopática, piernas en paréntesis, limitación articular, dedos cortos de longitud igual, abombamiento frontal, hidrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis lumbar Las deformidades torácicas y craneales causan insuficiencia respiratoria y otitis recurrente Inteligencia normal El estrechamiento del conducto medular y el agujero occipital pueden llevar a compresión progresiva de la médula espinal, con muerte repentina en la infancia o paraplejía en individuos mayores La característica fenotípica es un diagnóstico temprano, incluso al nacimiento. Ya se dispone de diagnóstico prenatal

Diagnóstico diferencial • Otras formas de enanismo y estatura corta no sindromática

■

Tratamiento • No existe tratamiento específico • Los pacientes deben ser vigilados ante la posibilidad de com-

presión del agujero occipital

18

• Se ha practicado con cierto éxito el tratamiento con hormona del

crecimiento y cirugía de alargamiento de miembros, dirigidos a elevar la talla • La otitis recurrente debe tratarse de manera intensiva para prevenir la otoesclerosis y la pérdida auditiva ■

Dato clave

Las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos se presentan en diversos síndromes con anormalidades esqueléticas. Aún se desconoce el mecanismo por el cual la proteína receptora del factor anormal de crecimiento produce acondroplasia.


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Escoliosis ■

Bases para el diagnóstico • Curvatura anormal de la columna vertebral con rotación de las

vértebras afectadas • La escoliosis idiopática es cuatro a cinco veces más común en

niñas que en niños. Inicio entre los ocho y 10 años • La convexidad de la curva torácica hacia la derecha es la defor-

midad más común en la escoliosis idiopática • Se aprecia asimetría en la altura de las costillas o músculos pa-

ravertebrales con el paciente recostado a 90° • Las radiografías de columna con el paciente de pie son útiles

para el diagnóstico, estadificación y planeación del tratamiento ■

Diagnóstico diferencial • Escoliosis relacionada con neurofibromatosis, síndrome de

Marfan, parálisis cerebral, distrofias musculares, poliomielitis, mielodisplasia, osteomielitis vertebral crónica • Las alteraciones vertebrales congénitas son causa de escoliosis en 5 a 7% de los casos • La escoliosis transitoria puede ser resultado de la rigidez torácica propia de la neumonía aguda u otras enfermedades pulmonares ■

Tratamiento • El tratamiento se determina por la magnitud de la curvatura, la

madurez ósea y el riesgo de progresión • La curvatura <20° habitualmente no requiere tratamiento • La curvatura de 20 a 40° se maneja mediante la aplicación de

18

abrazadera • La curvatura >40° en general no responde a la abrazadera y

puede requerir espondilolistesis

• La curvatura >60° provoca una función pulmonar deficiente en

el adulto

■

Dato clave

La escoliosis idiopática en niñas habitualmente se arquea hacia la derecha y rara vez es dolorosa. La presencia de dolor y un doblez hacia la izquierda orienta a una evaluación más meticulosa en busca de otras alteraciones como tumores óseos o de la médula espinal.


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Desprendimiento epifisario femoral capital ■

Bases para el diagnóstico • Desplazamiento inferior, posterior, de la epífisis femoral proxi-

mal, con rotura de la placa de crecimiento femoral proximal • Puede deberse a debilidad en el anillo pericondral que estabiliza

la epífisis durante el crecimiento del adolescente • La enfermedad es bilateral en 30% de los casos • Es más común entre adolescentes varones obesos. Otros factores

• • • •

■

de riesgo incluyen hipotiroidismo, enfermedad de Simmonds y tratamiento con hormona del crecimiento Con frecuencia se torna sintomática después de alguna caída, traumatismo de cadera o hiperflexión Existen síntomas de dolor vago en caderas, rodillas, ingles o muslos, con o sin claudicación Durante la exploración física se encuentra limitación de la rotación externa Las radiografías laterales de cadera muestran deslizamiento inferior de la epífisis proximal

Diagnóstico diferencial • Osteodistrofia renal u otras alteraciones metabólicas óseas • La enfermedad de discos o columna baja provocan dolor ciáti-

co • El tumor óseo del fémur proximal puede ser causa de dolor en

la cadera

18

■

Tratamiento • Fijación quirúrgica similar a la que se aplica en fracturas de la

cabeza femoral • Debe evitarse una reducción forzada; aumenta el riesgo de ne-

crosis avascular de la cabeza femoral (AVN) • Los problemas a largo plazo con artritis de cadera ocurren con o

sin AVN ■

Dato clave

Un adolescente obeso con dolor de rodillas en realidad podría sufrir deslizamiento de la epífisis femoral capital, con dolor referido a las rodillas.


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319

Genu varum/genu valgum ■

Bases para el diagnóstico • El genu varum (piernas en paréntesis) es normal hasta los dos

años • El genu valgum (patizambo) es normal en niños de dos a ocho

años • Debe valorarse el caso si persisten o se desarrollan piernas en

paréntesis o incluso una sola de éstas, más allá de los dos años • También deberá estudiarse el caso de un niño patizambo rela-

cionado con estatura corta • En niños sanos se registra la distancia entre rodillas en cada

visita ■

Diagnóstico diferencial • Las piernas en paréntesis pueden relacionarse con torsión tibial

interna, enfermedad de Blount (displasia epifisaria tibial proximal), condrodisplasia metafisaria, acondroplasia, raquitismo nutricional o hipofosfatémico e intoxicación por plomo o fluoruro • El genu valgum en mayores de ocho años se relaciona con obesidad • El crecimiento óseo asimétrico posterior a traumatismo en la placa de crecimiento puede semejar genu valgum o genu varum, según el sitio de la lesión ■

Tratamiento • La mayoría de los casos con piernas en paréntesis <3 años o

patizambos <8 se resuelven de manera espontánea • Pueden ser de utilidad las férulas nocturnas y el aumento externo de los talones • Ambos casos podrían responder a la aplicación de abrazaderas o incluso a osteotomía, sobre todo cuando la causa primaria es una torsión tibial ■

18

Dato clave

Existe cierta confusión respecto de los términos relativamente parecidos de genu valgum y genu varum (¿o es genu varus y genu valgus?) por lo que algunos prefieren llamarlos en términos más llanos: patizambo y piernas en paréntesis. Estos vocablos pueden sonar insensibles pero al menos no dejan duda respecto de la confusión del latín para entender de qué problema se trata.


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Torsión tibial ■

Bases para el diagnóstico • Hallux valgus es común en los lactantes y es causante de torsión

tibial de casi 20°, lo cual disminuye gradualmente al paso de los años y del caminar • El grado de torsión tibial se determina al medir el ángulo entre una línea desde el segundo dedo a la mitad del talón y otra línea a lo largo del muslo con la rodilla y el ángulo de ambos flexionados a 90° ■

Diagnóstico diferencial • Alteraciones relacionadas con presión intrauterina excesiva, por

ejemplo, lactantes macrosómicos de madres diabéticas • El metatarso varo causa una curvatura del pie que semeja tor-

sión tibial • La anteversión femoral produce hallux valgus más allá de los

dos a tres años • Esta alteración no debe confundirse con pie zambo ■

Tratamiento • La mayoría de casos con torsión tibial no requieren tratamiento • Desaconsejar dormir con los pies doblados hacia el abdomen • La torsión tibial >15º después de los siete a 10 años requiere

osteotomía tibial

• En ocasiones se usan ortosis o entablillados para promover la

rotación externa

18

■

Dato clave

Sea que se usen zapatos ortopédicos para niños o férulas para mantener los pies a un ángulo de 45°, ambos son mejores opciones que esperar pasivamente la remisión natural del caso.


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Osteomielitis ■

Bases para el diagnóstico • Infección de la médula ósea con extensión al hueso cortical. Las

•

•

•

• •

•

■

extremidades inferiores son las más regularmente afectadas, con frecuencia después de algún traumatismo Los agentes más comunes son Staphylococcus aureus y Streptococcus. ↑ el riesgo de osteomielitis por Salmonella en anemia drepanocítica. ↑ el riesgo de Pseudomonas posterior a traumatismo punzante en las uñas a través del zapato La infección penetra a través de la placa de crecimiento en niños <1 año, causando artritis séptica y problemas de crecimiento a largo plazo La infección se extiende a través del periostio en niños mayores con placas de crecimiento fusionadas. Con menos frecuencia se afectan las articulaciones Síntomas: fiebre, irritabilidad, seudoparálisis, enrojecimiento local, dolor, aumento de la sensibilidad La velocidad de sedimentación de eritrocitos (ESR) y el recuento leucocitario (WBC) se encuentran elevados; el cultivo de sangre o hueso es positivo Con rayos X no es posible detectar osteomielitis temprana o infecciones menores. Son más específicas la densidad ósea y la RM

Diagnóstico diferencial • Los datos clínicos pueden sugerir fractura, quiste o tumor óseos • Otras infecciones graves y algunas alteraciones inflamatorias y

autoinmunitarias podrían mostrar inicialmente fiebre y los mismos síntomas inespecíficos y sistémicos de la osteomielitis ■

18

Tratamiento • Antibioticoterapia dependiendo de los resultados del cultivo y

sensibilidad, al menos por tres semanas • El entablillado de las extremidades minimiza el dolor y la dise-

minación por vía linfática • La aspiración del hueso afectado es la mejor manera de obtener

el cultivo y proporcionar drenaje quirúrgico en caso necesario ■

Dato clave

Si la sintomatología aguda de la osteomielitis no se resuelve en el transcurso de los tres primeros días de tratamiento, considerar exploración quirúrgica para drenar y desbridar.


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Artritis piógena ■

Bases para el diagnóstico • Resultante de osteomielitis concomitante en lactantes (por S.

aureus) • En niños mayores aparece durante infecciones sistémicas, con

• • • • •

■

predilección por articulaciones (S. aureus, especies de Streptococcus, Neisseria gonorrhoeae, Kingella kingae, tuberculosis, especies de Salmonella) El riesgo aumenta en caso de inmunodeficiencia, consumo de drogas IV y anemia drepanocítica Síntomas: fiebre, malestar general, vómito, movimientos restringidos La aspiración articular para drenaje y cultivo es vital para establecer el diagnóstico y tratamiento El líquido articular con valores WBC >100 000/μl, ESR >50 Las radiografías articulares no ofrecen resultados. La gammagrafía con galio y la WBC permiten identificar la infección

Diagnóstico diferencial • Fiebre de origen desconocido • Artritis no infecciosa: enfermedad intestinal inflamatoria, artri-

tis reumatoide, síndrome de Reiter, enfermedad de Lyme, fiebre reumática, lupus sistémico, leucemia, reacciones a fármacos, hepatitis autoinmunitaria • Hemartrosis con trastornos hemorrágicos

18

■

Tratamiento • La antibioticoterapia depende de los resultados del cultivo y

sensibilidad del líquido articular • Con frecuencia es necesario drenar la articulación para irrigar y

desbridar, sobre todo en la cadera • La artritis tuberculosa habitualmente es medular y requiere dre-

naje, inmovilización y algunas veces aplicación de yeso para estabilizar la columna ■

Dato clave

Los lactantes con artritis piógena tienen un riesgo mayor de sufrir afectación articular múltiple que los niños mayores.


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Sinovitis transitoria de cadera ■

Bases para el diagnóstico • Es la causa más común de claudicación y dolor de cadera en

niños de tres a 10 años • Predomina en varones • Se relaciona con infección viral, traumatismo moderado o posi-

ble alergia • Existe limitación en el movimiento de la cadera, sobre todo de

rotación interna • ESR y WBC normales. En general no se observa fiebre • El aspirado de líquido seroso de cadera muestra pocos WBC ■

Diagnóstico diferencial • Artritis piógena • Otras artritis no infecciosas: enfermedad intestinal inflamatoria,

artritis reumatoide, síndrome de Reiter, enfermedad de Lyme, fiebre reumática, lupus sistémico, leucemia, reacciones a fármacos, hepatitis autoinmunitaria • Desplazamiento de la epífisis femoral capital • Fractura ■

Tratamiento • Descanso y tracción leve • Control del dolor con medicamentos antiinflamatorios no este-

roideos • Habitualmente es autolimitada pero podrían presentarse recaí-

das • Vigilar radiográficamente los desplazamientos de la epífisis fe-

18

moral capital ■

Dato clave

La necrosis aséptica de la cabeza femoral ocurre en 1 a 2% de casos con tenosinovitis de cadera. La coxa magna (alargamiento asintomático de la cabeza femoral y ampliación del cuello femoral) ocurre en 32.1% y suele ser precursor de necrosis aséptica o artritis de larga evolución en la cadera.


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Necrosis avascular (AVN) del fémur proximal (enfermedad de Legg-Calvé-Perthes) ■

Bases para el diagnóstico • La incidencia es más elevada en varones de cuatro a ocho años • Dolor persistente, claudicación, limitación del movimiento • Aspirado articular normal. Los estudios de laboratorio son nor-

males. No existen síntomas sistémicos • Los rayos X demuestran derrame articular temprano. Datos pos-

teriores incluyen moteado de densidad ósea disminuido alrededor de la articulación • Complicaciones ulteriores: osificación necrótica, colapso de la cabeza femoral, fragmentación de la epífisis, densidad ósea abigarrada, afectación de la metáfisis ■


■

Artritis piógena Artritis no infecciosa Sinovitis transitoria de la cadera Osteocondritis disecante

Tratamiento • Es vital proteger la articulación: aligerar el peso durante el par-

to, evitar traumatismos y otros factores que agravan la enfermedad • Mal pronóstico cuando existe afectación metafisaria, involucramiento completo de la cabeza femoral o presentación tardía en la infancia • En casos avanzados puede ser necesaria la restitución de la cabeza femoral. El 10% de las cirugías de restitución total de cadera en Estados Unidos se deben a AVN

18

■

Dato clave

La oclusión vascular de la macro y microcirculación de la cabeza femoral es la vía común final para muchas causas de AVN: esteroides, traumatismos, alcoholismo, coagulopatía, pancreatitis, enfermedades por almacenamiento, autoinmunitaria e inflamatoria, ósea parenquimatosa, barotraumatismo, microfracturas, anemia de células falciformes, malignidad, embarazo, hiperlipidemia, trasplante de riñón, hemodiálisis, lupus eritematoso sistémico (SLE), artritis reumatoide y deslizamiento de la epífisis femoral capital.


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Osteocondritis disecante ■

Bases para el diagnóstico • Área necrótica cuneiforme contigua a la superficie articular, re-

sultante de oclusión vascular • Los sitios más comunes son la rodilla (cóndilo femoral medio),

codos (capitellum) y tobillo (astrágalo) • Se observan fragmentos de hueso y cartílago separados que en-

tran al espacio articular (cuerpo libre articular) • Los fragmentos necróticos que permanecen en el sitio pueden

ser reabsorbidos • Inflamación y dolor locales, sensación de “cerramiento” articu-

lar • Los rayos X de las articulaciones afectadas suelen mostrar áreas

de necrosis. La MRI es útil para localizar fragmentos articulares ■

Diagnóstico diferencial • Otras artritis • AVN de la cabeza femoral • Esguinces, distensiones musculares y fracturas

■

Tratamiento • Reposo durante seis a ocho semanas • El cuerpo libre articular se retira mediante artroscopia • Los fragmentos necróticos adheridos pueden ser quirúrgica-

mente taladrados para promover neovascularización y resorción más rápidas ■

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Dato clave

La artritis con frecuencia se desarrolla en una articulación con cuerpos libres. Proteger la articulación de otros traumatismos a fin de disminuir el riesgo de artritis posterior.


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Displasia fibrosa ■

Bases para el diagnóstico • Alteración idiopática. La proliferación de tejido fibroso prove-

• • •

• ■

niente del canal vertebral provoca crecimiento óseo irregular, dolor, fracturas y deformación ósea (es clásica la deformidad femoral encorvada de pastor) Distribución asimétrica de la afectación ósea Puede ser monostósica o poliostósica La enfermedad poliostósica con alteración endocrina (síndrome de McCune-Albright) se presenta en niñas con pubertad precoz, manchas café con leche, hiperpituitarismo, hipertiroidismo e hiperadrenalismo El dolor es raro, habitualmente relacionado con las fracturas

Diagnóstico diferencial • Otras lesiones óseas fibrosas: fibroma no osteógeno, encondro-

ma, fibroma condromixoide • Quistes óseos: quistes óseos benigno, unilocular, aneurismático • Granuloma eosinofílico • Malignidad: tumor óseo primario o metástasis óseas ■

Tratamiento • No se requiere tratamiento en lesiones menores • Las lesiones más grandes pueden causar fracturas y requerir le-

grado y trasplante óseo

18

■

Dato clave

Una niña con dolor óseo o fracturas y manchas café con leche probablemente sufre síndrome de McCune-Albright. Investigar acerca de síntomas de pubertad precoz.


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327


Hiperostosis cortical infantil (síndrome de Caffey) ■

Bases para el diagnóstico • Inflamación idiopática benigna del periostio. Habitualmente

inicia antes de los seis meses • Se han informado casos familiares • Síntomas principales: agitación, fiebre, inflamación dolorosa en

varias diáfisis (la clavícula y la mandíbula son las más comunes) sin afectación de tejidos blandos • Aumento en WBC, ESR y fosfatasa alcalina, con anemia leve • En la radiografía se aprecia hiperostosis cortical ■


■

Otras enfermedades febriles Abuso infantil Osteomielitis, osteoartritis Hipervitaminosis A o deficiencia de vitamina C (escorbuto) Sífilis congénita Sarcoma de Ewing, neuroblastoma metastásico La administración de prostaglandina E1 o E2 causa inflamación hiperostósica

Tratamiento • Sobreviene resolución espontánea en el transcurso de semanas o

meses • Para el dolor, prescribir medicamentos esteroideos y no esteroi-

deos • En ocasiones existen alteraciones a largo plazo en el crecimien-

to óseo y deformidades que requieren corrección quirúrgica ■

18

Dato clave

Por causas desconocidas, la frecuencia de casos esporádicos ha disminuido. Hoy los casos familiares son relativamente más frecuentes.


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328


Espondilólisis ■

Bases para el diagnóstico • Lesión de los pares interarticulares de la columna. El 85% ocu-

rre en L5 • Se debe a tensión repetitiva. Es un problema común de gimnas-

tas, bailarinas y jugadores de fútbol • El síntoma más común es el dolor de espalda que empeora a la

extensión. El dolor se irradia al glúteo o el muslo • Las radiografías oblicuas de columna revelan el “signo del perro

escocés” posterior ■

Diagnóstico diferencial • La espondilolistesis ocurre con lesión bilateral. Existe desliza-

miento de toda la vértebra sobre la vértebra contigua • Tumores: osteoma osteoide, sarcoma, tumores infiltrativos de la

médula ósea • Infección • Enfermedad intervertebral de disco o herniación • Fractura por estrés ■


18 19

■

Reposo Estiramiento de los tendones poplíteos Ejercicios de estabilización de la columna Aplicación de una abrazadera lumbosacra o en casos graves estabilización quirúrgica

Dato clave

Los deportes con la incidencia más elevada de dolor de espalda y lesión son golf, gimnasia, fútbol, danza, lucha libre y levantamiento de pesas. La espondilólisis ocurre con mayor frecuencia en pacientes con espina bífida oculta.


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19 1 Medicina deportiva y rehabilitación

Conmoción ................................................................................... 331 Radiculopatía ................................................................................. 332 Lesión del manguito rotador ........................................................... 333 Dolor anterior de rodillas ............................................................... 334 Lesión del ligamento cruzado anterior (ACL) .................................. 335 Lesión del ligamento cruzado posterior (PCL) ................................ 336 Lesiones medial y lateral del ligamento colateral ............................ 337 Dolor de codo ................................................................................. 338 Dolor de cadera ............................................................................... 339 Dolor del pie.................................................................................... 340

19

329


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Capítulo 19

331

Medicina deportiva y rehabilitación

Conmoción Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • Daño temporal e inmediato de la función neurológica, con o

sin pérdida de la conciencia (LOC) después de un traumatismo cefálico • Grado 1: sin LOC. Amnesia postraumática (PTA) o confusión que dura <15 min • Grado 2: sin LOC. PTA o confusión que dura >15 min • Grado 3: cualquier LOC • Los riesgos a la salud son mayores después de una segunda conmoción, debido al “síndrome del segundo impacto”, con pérdida de la autorregulación vascular y edema cerebral ■

Diagnóstico diferencial • Los síntomas que aparecen después de un traumatismo cefálico

menor pueden ser respuesta a un tumor cerebral subyacente • Considerar la aparición de arritmia cardiaca, convulsiones, de-

rrame cerebral o migraña ante cualquier LOC que ocurra durante la práctica deportiva • Abuso de drogas ■

Tratamiento • Guías para continuar la competencia después de la conmoción • Grado 1: regresar a jugar en 15 min si el examen es nor-

mal • Grado 2: reiniciar el juego en una semana si no existen

síntomas. Evaluación hospitalaria si los síntomas son >60 min. Solicitar tomografía computarizada (CT) o resonancia magnética (MRI) si los síntomas persisten >1 semana • Grado 3: reanudar la competencia en 1 semana si la LOC es <60 s y no se presentan síntomas. Regresar a jugar en dos semanas si la LOC es >60 s sin síntomas. La evaluación hospitalaria calificará grado 2 en caso de síntomas persistentes • Para una segunda lesión las restricciones son importantes: grado 1: no jugar durante 1 semana; grado 2: no jugar en 2 semanas; grado 3: no jugar al menos por 1 mes ■

19

Dato clave

La Valoración Estandarizada de Conmoción (SAC) es un instrumento clínico de vigilancia de 5 min que aplican entrenadores deportivos no médicos para valorar el grado de lesión de un participante. El paquete de SAC incluye un manual de entrenamiento y está disponible en Internet.

30


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332


Radiculopatía ■

Bases para el diagnóstico • La plexopatía cervical y braquial ocurre cuando la cabeza se

• • • • ■

encuentra inclinada lateralmente y el hombro está deprimido. Es común en deportes de contacto Estiramiento súbito del tronco superior del plexo braquial y las raíces de los nervios cervicales V y VI Dolor quemante inmediato y parestesias por debajo del brazo, que duran varios minutos Debilidad de los músculos del tronco superior —supraespinoso, deltoides y bíceps— que suele persistir por semanas Es frecuente que la lesión reincida

Diagnóstico diferencial • Debe considerarse lesión de la columna cervical y realizarse

evaluación meticulosa si los síntomas persisten en brazo, hombro o cuello • Se sospecha compresión del nervio cervical si la maniobra de Spurling despierta dolor en el brazo o en la mano (extensión del cuello con la cabeza rotada hacia el hombro afectado, mientras se aplica peso axialmente) ■

Tratamiento • Se retorna a la actividad una vez que se resuelvan los síntomas,

el movimiento sea total en cuello y hombro y la maniobra de Spurling resulte negativa • Prevenir estas lesiones con equipo de protección y técnicas adecuadas para bloquear y taclear, así como con fortalecimiento de cuello y hombro

19 ■

Dato clave

Los atletas de todos niveles sufren estas lesiones, en especial en el fútbol americano. Se debe fortalecer el hombro y el cuello para incrementar la fuerza; esto ayuda a prevenir la lesión. Las almohadillas que se colocan arriba del hombro, con dispositivos flotantes de aire o almohadillas adicionales, también previenen lesiones.


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Capítulo 19


333

Lesión del manguito rotador ■

Bases para el diagnóstico • Lesión común posterior a actividades que requieren movimien-

tos repetitivos por encima de la cabeza: lanzar, alcanzar, levantar • La cabeza del húmero es forzada hacia fuera de su posición normal, de modo que impacta sobre el tendón supraespinoso • Síntoma más común: el dolor en el hombro anterior y lateral aumenta con la actividad por arriba de la cabeza • El procedimiento diagnóstico incluye radiografías simples de la región ■


■

Bursitis del hombro, capsulitis, hombro congelado Artritis Articulación séptica Fractura no reconocida

Tratamiento • Reducir la inflamación: antiinflamatorios, aplicación de hielo,

reposo • Mejorar paulatinamente la flexibilidad con ejercicios de ten-

sión • Fortalecer los estabilizadores escapulares y los músculos del

manguito rotador mediante ejercicios isotónicos o isocinéticos • La evaluación biomecánica puede ayudar en la recuperación por

riesgos deportivos específicos y a eliminar los patrones sustitutivos ■

Dato clave

19

El hombro posee el rango más amplio de movimiento que cualquier otra articulación del cuerpo. Los músculos del manguito rotador sostienen la cabeza humeral en la cavidad. Incluyen el subescapular, el supraespinoso, el infraespinoso y el redondo menor.


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Dolor anterior de rodillas ■

Bases para el diagnóstico • Es la causa más común del síndrome de “sobreuso rotulianofe-

•

• •

• ■

moral” en corredores y provoca dolor por debajo de la rótula y sobre la superficie media. Existe inflamación y crepitación en la rodilla Ante micro o macrotrauma repetitivo, las válvulas alares se engruesan o fibrosan. Se siente dolor al flexionar y sensación de piquete en la rodilla Tendonitis del tendón rotuliano Enfermedad de Osgood-Schlatter: la inflamación en el tubérculo tibial en adolescentes varones y niñas provoca dolor articular Condromalacia rotuliana: se diagnostica con artroscopia

Diagnóstico diferencial Patología de la cadera que suele reflejarse en la rodilla Artritis Neoplasia Fractura tibial por estrés Lesiones de meniscos y ligamentos Cualquier oclusión en la banda iliotibial produce dolor sobre el cóndilo femoral lateral • La lesión en los músculos gemelos-sóleo genera dolor en la rodilla posterior • • • • • •

■

Tratamiento • Control de la inflamación con medicamentos, aplicación de hie-

19

lo y descanso • Los problemas de alineación se resuelven mediante estiramien-

to y fortalecimiento • Los medios ortopédicos para compensar defectos del pie pue-

den producir tensión sobre las rodillas ■

Dato clave

No existe consenso acerca del tratamiento del síndrome de “sobreuso rotulianofemoral”. Las modalidades más sugeridas incluyen fortalecimiento de los cuadríceps y control de la inflamación.


10/10/08 10:23:25

Capítulo 19


335

Lesión del ligamento cruzado anterior (ACL) ■

Bases para el diagnóstico • Las tres bandas de este complejo ligamentoso evitan la subluxa-

ción de la tibia • Hay fuerza lesiva durante la hiperextensión, exceso de tensión

en valgus y rotación externa del fémur sobre la tibia fija (lesión cortante) • Examen de Lachman: la tracción leve sobre la tibia con la rodilla descansada a 30º revela mayor movimiento (>4 mm) • El signo del cajón anterior da resultados similares, aunque con la rodilla a 90º • Es recomendable realizar radiografías y resonancia magnética en lesiones de rodilla ■

Diagnóstico diferencial • Fractura ósea relacionada en el sitio de la inserción del ACL o

en otra parte • Lesión de meniscos ■

Tratamiento • Medidas conservadoras: aplicación de abrazadera, fortaleci-

miento y restricción de la actividad física • Es posible realizar reparación quirúrgica mediante injerto de

tendón rotuliano ■

Dato clave

La rehabilitación muscular se inicia inmediatamente después de la lesión mediante ejercicios pasivos de motilidad articular máxima.

19


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Lesión del ligamento cruzado posterior (PCL) ■

Bases para el diagnóstico • Ligamento dividido en dos partes, entre el cóndilo femoral me-

•

• •

•

•

■

dio y la meseta tibial posterior, que previene la subluxación tibial posterior La lesión es debida a hiperextensión forzada o a una caída sobre la rodilla flexionada, con flexión del talón y la planta (dedo en punta) Dolor, inflamación y motilidad disminuidos: menos graves que en la lesión del ACL El signo del cajón posterior, realizado en decúbito supino con las rodillas flexionadas a 90°, revela movilidad posterior excesiva de la tibia Examen de comba: se realiza con el paciente en decúbito supino, con ambos talones levantados. La tibia del lado lesionado se “comba” hacia abajo del lado opuesto Son necesarios exámenes de rayos X y RM para definir la lesión. Es frecuente encontrar otras lesiones

Diagnóstico diferencial • La avulsión del PCL es tan común como un desgarro • Fractura ósea en el sitio de la avulsión o en cualquier otro lado • Lesión de meniscos

■

Tratamiento • Es recomendable la aplicación de una abrazadera y la rehabili-

tación progresiva en lesiones leves a moderadas

19

• La lesión grave habitualmente requiere cirugía ■

Dato clave

El traumatismo de la rodilla contra el tablero del automóvil durante un accidente o en un alto brusco suele causar lesión del PCL.


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Capítulo 19

337


Lesiones medial y lateral del ligamento colateral ■

Bases para el diagnóstico • Ligamentos que corren a ambos lados de la rodilla para contro-

lar y estabilizar la tensión de varo y valgo • El exceso de tensión en varo o valgo causa la lesión. La mayoría

de las lesiones mediales al ligamento se deben a un golpe lateral en la rodilla • El paciente percibe un chasquido o pérdida de sensibilidad en la parte media de la rodilla. Existen derrame y dolorimiento local • El dolor se reproduce mediante tensión en valgo con flexión a 20 a 30° • Es conveniente solicitar radiografías para descartar otras lesiones ■

Diagnóstico diferencial • Lesión del ACL o PCL • Desgarro de meniscos • Fractura

■

Tratamiento • El manejo inicial incluye aplicación de hielo y elevación de la

extremidad • Aplicación de abrazadera con movimiento total de la rodilla en

la abrazadera después de una semana • Ejercicios de fortalecimiento y tracción de peso durante la pri-

mera semana • La abrazadera se usa hasta que desaparezca el dolor durante el

rango total de movimiento ■

19

Dato clave

Puede requerirse abrazadera funcional incluso después de que el paciente-atleta reinicie las competencias para permitir que el ligamento sane por completo.


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338


Dolor de codo ■

Bases para el diagnóstico • Medio: epicondilitis media resultante de uso excesivo y tensión

en valgo, tendonitis, lesión del ligamento colateral cubital, neuritis cubital, apofisitis y fractura • Lateral: la tensión crónica en valgo provoca lesión focal del cóndilo humeral (en niños de cinco a 12 años), osteocondritis disecante del cóndilo humeral (13 a 15 años) o epicondilitis lateral (deportes de raqueta) • Posterior: dislocación, fractura, avulsión del tríceps, bursitis del olécranon • Las radiografías son necesarias sobre todo para detectar necrosis avascular del cóndilo humeral y enfermedad de Panner (fragmentación y esclerosis del cóndilo humeral) ■


■

Infección Tumor o quiste óseo Fractura Esguince Enfermedad inflamatoria Bursitis

Tratamiento • La prevención es la clave en la mayoría de las lesiones relacio-

nadas con deportes • El manejo agudo incluye aplicación de hielo, reposo y antiinfla-

matorios

19

• Valoración de la mecánica y fisioterapia para fortalecer la mus-

culatura del brazo • Interconsulta con el ortopedista y posible cirugía para osteocon-

dritis disecante ■

Dato clave

Los lanzadores de ligas menores están especialmente propensos a sufrir epicondilitis media. La regla 85 se instituyó como respuesta a este problema.


10/10/08 10:23:26

Capítulo 19


339

Dolor de cadera ■

Bases para el diagnóstico • El tirón de la ingle (distensión del aductor) causado por abduc-

• •

•

•

• •

■


■

ción forzada provoca dolor en la aducción o flexión de la cadera, con dolorimiento sobre el tubérculo aductor Contusión del cuadríceps: la lesión directa al músculo despierta dolorimiento local Distensión del tendón poplíteo: la extensión forzada de la rodilla inicia el dolor en el músculo y sobre la flexión de la rodilla contra resistencia Bursitis trocantérea: es causada por flexibilidad disminuida de la banda iliotibial y los tendones medios del glúteo. Produce dolor a la flexión Dislocación de cadera: en general la dislocación posterior se identifica por flexión, aducción y rotación interna de la cadera. Puede relacionarse con fractura acetabular y del cuello femoral Fractura por tensión del cuello femoral: se debe a microtraumatismos repetidos, ante todo entre corredores Es recomendable realizar radiografías y gammagramas óseos para valorar el dolor persistente o intenso Infección Desprendimiento de la epífisis femoral capital Enfermedad inflamatoria Tumor o quiste óseo

Tratamiento • La dislocación de cadera es una urgencia que requiere valora-

ción del ortopedista. Puede haber hemorragia, daño nervioso y necrosis avascular • La mayoría de los tirones, distensiones y contusiones se tratan con hielo, reposo y antiinflamatorios • Deben resolverse por completo las contusiones musculares antes de recomendar ejercicios de estiramiento para prevenir el desarrollo de osteoma muscular

19

Dato clave La fractura transversal del cuello femoral casi siempre requiere fijación quirúrgica para prevenir la necrosis avascular de la cabeza femoral.


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Dolor del pie ■

Bases para el diagnóstico • El tobillo tiene tres ligamentos laterales (taloperoneos anterior y

posterior y calcaneoperoneo) y uno deltoideo medio • La inversión del pie provoca lesión taloperonea anterior. La

eversión causa lesión del ligamento deltoideo • El esguince de tobillo (sobrecarga del ligamento) se clasifica

como: 1) estiramiento sin inestabilidad; 2) desgarro parcial con cierta inestabilidad, y 3) rotura total con articulación inestable • El esguince provoca dolor, inflamación y equimosis. El signo del cajón anterior valora el ligamento taloperoneo anterior • Indicaciones para evaluación radiológica: dolorimiento sobre el maléolo o hasta la inserción de ligamentos, inflamación excesiva • La fascitis plantar resultante de lesión repetida causa dolor en el talón, sobre todo en corredores con tendones de Aquiles estrechos, pie cavo y zapatos mal ajustados. Se inicia el dolor al ponerse de pie tras un periodo de reposo ■


■

Infección Fractura Tumor o quiste óseo Artritis o enfermedad inflamatoria Gota, callosidades, juanetes Neuroma

Tratamiento • Tratamiento de los esguinces • Para esguinces fase 1: compresión inmediata y aplicación

19

de hielo. Tracción de peso protegida • Fase 2: una vez que el paciente camina sin dolor se imple-

mentan ejercicios de movimiento amplio para el tobillo, seguidos de ejercicios isotónicos e isocinéticos • Fase 3: fortalecimiento, mejorar la propiocepción y agregar movimientos balísticos • Uso de ortosis protectora hasta por cuatro meses para prevenir lesiones mayores • Fascitis plantar: masaje, estiramiento del tríceps sural, antiinflamatorios, arcos de soporte, inyección local de esteroides en la fascia plantar ■

Dato clave

El calzado con tacón alto o muy estrecho suele causar neuroma de Morton ⎯engrosamiento perineural que afecta un nervio digital, entre el tercer y cuarto dedos. Esta inflamación benigna provoca dolor en el antepié y dedos, adormecimiento y sensación de una masa pequeña sobre el antepié.


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20 1 Trastornos neonatales

Apnea del prematuro ..................................................................... 343 Traumatismo obstétrico ................................................................ 344 Disnea en lactantes prematuro y a término .................................. 345 Enfermedad de membranas hialinas/síndrome de dificultad respiratoria (RDS) ................................................. 346 Displasia broncopulmonar ............................................................ 347 Exposición intrauterina a drogas ................................................... 348 Hipoglucemia neonatal .................................................................. 349 Ictericia neonatal ........................................................................... 350 Retinopatía del prematuro (ROP) .................................................. 351 Hemorragia intraventricular .......................................................... 352 Convulsiones neonatales ............................................................... 353 Sepsis bacteriana neonatal ............................................................ 354 Enterocolitis seudomembranosa (NEC) ........................................ 355

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Capítulo 20 Trastornos neonatales

343

ApneaDiabetes del prematuro ■

Bases para el diagnóstico • Pausa respiratoria >20 s o cualquier pausa que provoque ciano-

• • • •

•

■

sis, disminución en la saturación de oxígeno en el pulso arterial o bradicardia Más común en lactantes <34 semanas de gestación. Inicio habitualmente en <2 semanas Apnea central: regulación respiratoria inmadura mediada por el tallo cerebral Apnea obstructiva: obstrucción física de vías respiratorias por moco, colapso respiratorio, presión extrínseca o aspiración ↑ en crisis apneica puede ser el primer síntoma de infección bacteriana, enterocolitis seudomembranosa, hemorragia intracraneal y otras enfermedades La crisis apneica empeora ante la inestabilidad de temperatura, estimulación vagal, reflujo gastroesofágico, hipoxemia, infección, hipoglucemia, hiponatremia, hemorragia intracraneal o fármacos

Diagnóstico diferencial • La respiración periódica es un patrón normal en recién nacidos

con variación cíclica de la frecuencia respiratoria • Enfermedad primaria que provoque apnea central y obstructiva,

como tumor cerebral o cuerpo extraño • Síndrome de hipoventilación alveolar central idiopática congé-

nita (maldición de Ondina): alteración neurológica congénita caracterizada por apnea del sueño ■

Tratamiento • Evaluar y tratar las causas orgánicas de la apnea • Las metilxantinas son eficaces en la mayoría de casos de apnea

20

del prematuro: citrato de cafeína, 20 mg/kg en dosis de ataque y luego 5 a 10 mg/kg/día • La presión respiratoria positiva continua nasal (CPAP) o la cánula nasal de flujo alto son eficaces en muchos casos • La intubación y la ventilación mecánica son los últimos recursos en casos resistentes ■

Dato clave

La premadurez es un factor de riesgo para el síndrome de muerte infantil súbita (SIDS). Sin embargo, la apnea y la bradicardia en prematuros no son factores de riesgo adicionales.


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344


1

Traumatismo obstétrico ■

Bases para el diagnóstico • La mayoría de casos ocurren sobre todo ante parto complicado,

•

•

• • •

• ■

peso fetal mayor, posición fetal anormal o sufrimiento fetal que requiere extracción rápida mediante fórceps o ventosa Lesiones cefálicas: equimosis o edema del cuero cabelludo, cefalohematoma (habitualmente por debajo del periostio parietal), hematoma subgaleal (lesión grave que puede provocar hemorragia intensa, choque, lesión cerebral y muerte) Daño cerebral: hemorragia subdural y subaracnoidea que causa somnolencia alternada e irritabilidad, anorexia, fiebres inexplicables Lesión ósea: las más frecuentes son fracturas de clavícula, húmero, fémur y arco cigomático Lesión del plexo cervical-braquial: habitualmente paresia unilateral debida a daño de raíces cervicales C5-6 o C8-T1 Lesión del nervio facial: la presión intrauterina de la cabeza fetal contra el sacro materno o la aplicación de fórceps causan asimetría bucal durante el llanto y deficiencia en el cierre de párpados sobre el lado afectado Lesión de la médula espinal cervical: paresia flácida o parálisis con tono facial normal

Diagnóstico diferencial • Los síntomas podrían reflejar otra alteración —respiratoria, car-

diaca, enfermedad muscular, trastorno metabólico, alteración neurológica, malformación cerebral, sepsis o hipoglucemia ■

Tratamiento • Caput succedaneum, cefalohematoma, equimosis: vigilar la po-

20

sible elevación de bilirrubinas y anemia • Lesión nerviosa: fisioterapia • Fracturas: entablillado y analgesia • Hemorragia subdural: drenar sólo si existen signos de incre-

mento de la presión intracraneal • Hemorragia subgaleal: cuidados intensivos, paquete sanguíneo

y restitución del factor de coagulación ■

Dato clave

Las lesiones nerviosas relacionadas con el parto a menudo mejoran rápidamente, pero la resolución a largo plazo es incierta.


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Disnea en lactantes prematuro y a término ■

Bases para el diagnóstico • Esta es una descripción clínica, no un diagnóstico • Frecuencia respiratoria >60/min, retracciones torácicas inspira-

torias, gemido espiratorio, cianosis al aire ambiente ■

Diagnóstico diferencial • Taquipnea transitoria del recién nacido debida a retención de

líquidos pulmonares • Enfermedad de membranas hialinas, síndrome de dificultad res-

piratoria • Aspiración de meconio • Neumonía congénita (estreptococo del grupo B, Escherichia

coli, Klebsiella) • Neumotórax espontáneo o traumático, neumomediastino • Trastornos respiratorios que ocupan espacio: quistes, derrame

pleural, obstrucción de vías respiratorias superiores • Alteraciones del ciclo de la urea: se presentan con taquipnea, al-

calosis durante los días 1 a 2, pero sin cianosis o desaturación ■

Tratamiento • Asegurar vía aérea permeable y auscultar ruidos respiratorios en

todos los campos pulmonares • Solicitar radiografías de tórax • Administrar oxígeno complementario • Intubación y ventilación en caso de insuficiencia respiratoria

(oxígeno arterial <60 mm Hg con concentración de oxígeno inspirado >60%) o apnea • La cateterización de la arteria umbilical permite valoraciones repetidas de Pao2 • Ampicilina y gentamicina IV si se sospecha neumonía/sepsis 20 hasta confirmar el diagnóstico ■

Dato clave

Las complicaciones de la aspiración de meconio (edema, deficiencia de surfactante, hipertensión pulmonar, disminución del gasto cardiaco) se deben a lesión hipóxica-isquémica en los pulmones y no a obstrucción de vías aéreas debido al meconio.


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Enfermedad de membranas hialinas/síndrome de dificultad respiratoria (RDS) ■

Bases para el diagnóstico • Es la causa más común de dificultad respiratoria en lactantes

prematuros • Se debe a insuficiencia de surfactante pulmonar que provoca

atelectasia y ↓ en la distensibilidad del pulmón • Síntomas: taquipnea (>60 respiraciones/min), cianosis, gruñido

respiratorio, movimiento aéreo leve a la auscultación, retracciones inspiratorias • Las radiografías muestran hipoexpansión, opacidades generalizadas en “vidrio esmerilado” y broncogramas aéreos • En la necropsia se encuentran membranas proteináceas en los alvéolos ■

Diagnóstico diferencial • Neumonía congénita o adquirida • Insuficiencia cardiaca congestiva • Otras causas de dificultad respiratoria del recién nacido (véase

Disnea en lactantes prematuro y a término) ■

Tratamiento • La betametasona prenatal administrada a la madre en el parto

prematuro mejora la madurez pulmonar • Insuflación temprana de vías aéreas con surfactante artificial

mediante cánula endotraqueal • CPAP nasal de 5 a 6 cmH2O con oxígeno inspirado, graduado a

saturación de oxígeno arterial

• Intubación y ventilación mecánica en casos graves

20

■

Dato clave

La extubación lo más temprano posible con CPAP reduce el peligro de lesión pulmonar por barotrauma e intoxicación por oxígeno y disminuye el riesgo de enfermedad pulmonar crónica.


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Displasia broncopulmonar ■

Bases para el diagnóstico • Dificultad respiratoria aguda que inicia en la primera semana

• •

• • ■

de vida, habitualmente en lactantes prematuros que requieren ventilación con presión positiva Afecta a 30% de lactantes <1 000 g de peso al nacimiento El estado inicial es la enfermedad de membranas hialinas (pérdida de surfactante pulmonar) y congestión vascular (persistencia del conducto arterioso) El barotrauma, la intoxicación por oxígeno y la inflamación juegan un papel en su patogenia La histología pulmonar muestra disminución en el número de alvéolos y cambios fibrovasculares en vías aéreas pequeñas

Diagnóstico diferencial • Síndrome de aspiración de meconio con hipertensión pulmonar • Infecciones pulmonares congénitas: citomegalovirus (CMV) o • • • •

■

ureaplasma Malformación adenomatoide quística Aspiración pulmonar recurrente Retorno venoso pulmonar total anómalo Fibrosis pulmonar idiopática

Tratamiento • Atención especial a crecimiento, nutrición y prevención/trata-

• • • •

•

■

miento de infecciones (en especial por virus sincitial respiratorio [RSV]) Esteroides prenatales y tratamiento surfactante posnatal inmediato El esquema corto de glucocorticoides posnatales hace más rápi20 do el retiro del ventilador Broncodilatadores (agonistas adrenérgicos β) y aseo pulmonar cuidadoso Oxígeno inhalado para mantener la saturación ~93% (evitar la toxicidad retiniana y al mismo tiempo prevenir el desarrollo de hipertensión pulmonar) Secuelas a largo plazo: vías aéreas reactivas, hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, crecimiento pulmonar anormal

Dato clave

El tratamiento inmediato de prematuros con surfactante inhalado, optimización de las estrategias de ventilación, glucocorticoides prenatales, tratamientos eficaces para persistencia del conducto arterioso y antibioticoterapia intensiva no han alterado la frecuencia de BPD pero han mejorado mucho la evolución y el pronóstico.


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Exposición intrauterina a drogas ■

Bases para el diagnóstico • Con frecuencia los datos del interrogatorio no son confiables • Buscar signos que indiquen enfermedad neuromuscular, con al-

ternancias entre somnolencia e irritabilidad, hipo e hipertonía, y anorexia ■

Diagnóstico diferencial • La cocaína provoca hipertensión materna, disminución en el

flujo sanguíneo uterino, hipoxemia fetal, ↑ de la tasa de muerte fetal, desprendimiento de placenta y parto prematuro. Los lactantes corren mayor riesgo de SIDS • Los opioides causan irritabilidad, hiperactividad, hambre constante, salivación, vómito, diarrea, pérdida de peso, temblores, convulsiones, falta de ventilación nasal y retraso del crecimiento intrauterino • El alcohol es teratógeno. Causa fetopatía alcohólica y síntomas de deprivación similares a los opioides • Tabaco: retraso del crecimiento intrauterino que se agrava en proporción al nivel de tabaquismo materno, discapacidades leves en el desarrollo neuronal ■

Tratamiento • El tratamiento de los síntomas de deprivación puede incluir: dis-

minuir la estimulación ambiental, fajar al niño, fenobarbital y metadona • Participación de trabajo social y en algunos casos de servicios de protección al menor • Evitar medicamentos innecesarios durante el embarazo • Educación para los padres acerca de la posición de decúbito dorsal durante el sueño, para evitar el riesgo de SIDS

20 ■

Dato clave

Los fármacos con potencial toxicidad fetal incluyen antineoplásicos, antitiroideos, benzodiacepinas, warfarina, litio, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE), inmunosupresores y talidomida.


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Hipoglucemia neonatal ■

Bases para el diagnóstico • Glucosa sanguínea <40 mg/100 ml, que sin importar la edad

gestacional o la condición clínica, es una cifra muy baja

• Los neonatos con hipoglucemia a menudo están asintomáticos • Síntomas: letargo, irritabilidad, nerviosismo, anorexia, convul-

siones, ↓ nivel de conciencia, coma • Riesgo elevado: lactantes de madre diabética, con retraso del

crecimiento intrauterino, estresados o prematuros ■


■

Insulinoma: síndrome de Beckwith-Wiedemann, eritroblastosis Hiperinsulinismo genético Anomalías congénitas: galactosemia, glucogenosis Endocrinas: hipopituitarismo Complicación de la asfixia natal Complicación de la sepsis

Tratamiento • Glucosa sanguínea <40 mg/100 ml asintomático: alimentación

y nueva toma de glucosa • Glucosa sanguínea <40 mg/100 ml con síntomas: iniciar IV en

los siguientes 10 min y administrar 2 ml/kg de dextrosa a 10% en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusión constante. Determinar glucosa en 30 min • Glucosa sanguínea <20 mg/100 ml con o sin síntomas: iniciar IV en los siguientes 10 min y administrar 2 ml/kg de dextrosa a 10% en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusión constante. Determinar glucosa en 30 min ■

20

Dato clave

Las causas principales de morbilidad por hipoglucemia neonatal radican en fallas para anticipar el problema, para tratar de manera rápida y eficaz, y para asegurarse de que la hipoglucemia no recurra una vez concluido el tratamiento.


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350


Ictericia neonatal ■

Bases para el diagnóstico • Ictericia (color amarillo) de la piel con orina clara y heces ama-

rillentas, debida a hiperbilirrubinemia no conjugada • Común en prematuros y lactantes alimentados al seno • La encefalopatía por bilirrubina (kernícterus) ocurre cuando la

bilirrubina no conjugada se deposita en los núcleos basales del cerebro. Es raro que ocurra en recién nacidos a término, a menos que las concentraciones de bilirrubina no conjugada sean >25 mg/100 ml • Los lactantes con peso muy bajo al nacimiento o demasiado prematuros están en riesgo de kernícterus si existen concentraciones bajas de bilirrubina no conjugada ■

Diagnóstico diferencial • Ictericia fisiológica: ocurre como una degradación normal de

• • • • • • •

20 ■

eritrocitos al nacimiento. La bilirrubina no conjugada habitualmente es <20 mg/100 ml. La resolución espontánea sobreviene en una a 12 semanas Hemólisis inmunitaria: incompatibilidad ABO y Rh Hemólisis no inmunitaria: esferocitosis hereditaria, deficiencia de deshidrogenasa glucosa-6-fosfato Hemorragia subyacente: cefalohematoma, equimosis extensa, hemorragia intracraneal Circulación enterohepática de bilirrubina incrementada: obstrucción intestinal, estreñimiento Policitemia Lactantes de madre diabética Síndromes genéticos con bilirrubina ↑: síndromes de CriglerNajjar y de Gilbert, hipotiroidismo

Tratamiento • Con la ingesta mayor de líquidos se estimula la perfusión hepá-

tica y la depuración de bilirrubina • Al incrementar las calorías mejora la conjugación hepática • La fototerapia promueve la conjugación de bilirrubina en la piel,

con excreción renal • Exanguinotransfusión en casos de hiperbilirrubinemia grave • Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) en hemólisis humoral gra-

ve ■

Dato clave

La “ictericia por leche materna” con frecuencia se debe más a ingesta deficiente y a circulación enterohepática incrementada de bilirrubina que a la presencia de inhibidores específicos de conjugación en la leche materna.


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Retinopatía del prematuro (ROP) ■

Bases para el diagnóstico • Factores de riesgo: nacimiento a <28 semanas de gestación,

peso al nacimiento <1 250 g • Aún no es claro el papel del oxígeno en el origen o prevención

de ROP • La vascularización retiniana periférica anormal progresa de la

etapa I (vascularización incompleta) a la V (proliferación vascular grave con desprendimiento de retina y ceguera) • Examen oftalmológico sistemático en lactantes con riesgo a fin de identificar distribución (zonas) y gravedad de los cambios vasculares • La retinopatía en la zona 1 (directamente alrededor del nervio óptico) conlleva gran riesgo de ceguera ■

Diagnóstico diferencial • Hemorragia retiniana • Vascularización retiniana incompleta: dato habitual en lactantes

prematuros • Enfermedad galopante: ROP que progresa con rapidez hacia

desprendimiento de retina ■

Tratamiento • La mayoría de casos en fase aguda de ROP inicia una involución

espontánea a las 38.6 semanas de edad promedio posmenstrual • Se requiere tratamiento para cuñas retinianas 5 contiguas u 8

no contiguas con etapa III de cambios vasculares alrededor del nervio óptico • El tratamiento con láser causa menos inflamación y ha remplazado a la crioterapia 20 • Intervención quirúrgica en caso de desprendimiento de retina • El tratamiento temprano de recién nacidos pequeños y enfermos podría mejorar el pronóstico ■

Dato clave

Los niños con antecedentes de ROP requieren vigilancia de por vida ante el posible desarrollo de estrabismo, ambliopía, miopía y glaucoma.


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Hemorragia intraventricular ■

Bases para el diagnóstico • Hemorragia en la matriz germinal ependimaria con extensión a

• •

• •

•

•

• ■

los ventrículos, causada por lesión isquémica/reperfusión a los capilares de la matriz La mitad de los casos ocurre a las 24 h de edad La incidencia es de 20 a 30% en lactantes nacidos con <31 semanas de gestación o <1500 g de peso. ↑ incidencia con ↓ edad gestacional e infección intrauterina Las hemorragias leves pueden ser asintomáticas o presentar síntomas de aparición gradual Hemorragias profusas: hipotensión, acidosis, irritabilidad, postura descerebrada, apnea, hipoventilación, pupilas fijas, fontanela anterior abombada En todos los lactantes con <32 semanas de gestación debe realizarse ecografía craneal sistemática. Las ecografías de seguimiento evidenciarán el progreso o la resolución del caso El pronóstico es bueno en hemorragias leves: pocas veces se necesita desviación del LCR, se presenta por igual en lactantes del mismo tamaño sin hemorragia La hemorragia profusa conlleva mortalidad de 10 a 20% y gran riesgo de parálisis cerebral y retrasos cognitivos

Diagnóstico diferencial • La revisión sistemática en las incubadoras no deja duda de que

el paciente ha presentado hemorragia • Otras causas de síntomas neurológicos en neonatos: malformación

cerebral, meningitis, asfixia natal, enfermedad metabólica, sepsis

20

■

Tratamiento • De sostén: líquidos, transfusión, oxigenación y apoyo ventilatorio • Desviación ventriculoperitoneal en casos de hidrocefalia obs-

tructiva poshemorrágica • Corticoesteroides antenatales a la madre disminuyen la inciden-

cia de hemorragia • En niños nacidos mediante cesárea ha disminuido la tasa de he-

morragia intracraneal, pero las guías sobre la sección C electiva son inespecíficas • La indometacina temprana puede disminuir la frecuencia y gravedad de la hemorragia intraventricular, quizá gracias al tratamiento o prevención de PDA ■

Dato clave

Sin importar los síntomas, todos los lactantes nacidos a las 29 a 32 semanas de gestación deben someterse a ecografía a las cuatro a seis semanas en busca de secuelas de alguna hemorragia intracraneal no detectada —ventriculomegalia o leucomalacia periventricular.


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Convulsiones neonatales ■

Bases para el diagnóstico • Inicio habitual a las 12 a 48 h • Las convulsiones neonatales típicas no son tonicoclónicas bien

organizadas • Signos comunes: desviación ocular horizontal, parpadeo o agi-

tación palpebral, succión, sonidos con los labios, babeo, movimientos de remo o natación, crisis apneica • Convulsiones por hipoglucemia, infección del SNC, errores innatos del metabolismo y anomalías del desarrollo y convulsiones mal controladas debidas a hemorragia intracraneal o lesión cerebral hipóxica-isquémica conllevan mal pronóstico • Las investigaciones se encaminan a todos los diagnósticos citados ■

Causas de convulsiones neonatales • Lesión hipóxica-isquémica: responsable de 60% de convulsio-

nes en neonatos. Inicio a las 24 h • Hemorragia intracraneal: en hasta 15% con hemorragia peri-

• • • • • • • • • ■

ventricular-intraventricular, hemorragia subdural-subaracnoidea sub yacentes, ictus Infección: 12% de los casos Hipoglucemia: prematuros, lactantes de madre diabética Hipocalciemia/hipomagnesiemia: peso bajo al nacimiento, lactantes de madre diabética, hipoparatiroidismo Hiponatremia: relacionada con secreción inapropiada de hormona antidiurética (ADH) Errores innatos del metabolismo en el ciclo de aminoácidos, ácidos orgánicos y urea Dependencia de piridoxina: las convulsiones no responden a la medicación habitual 20 Síndrome de abstinencia de drogas Convulsiones neonatales familiares benignas Idiopática: 10% de los casos

Tratamiento • Asegurar ventilación y perfusión adecuadas • Administrar 2 ml/kg de solución de dextrosa a 10% en todos los

casos • Vigilar y corregir trastornos electrolíticos • Fenobarbital, 20 mg/kg IV. Otros fármacos: fosfenitoína, val-

proato, lorazepam • Los estudios diagnósticos específicos incluyen glucosa y elec-

trólitos sanguíneos, evaluaciones metabólicas, determinación de fármacos en sangre ■

Dato clave

Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina son raras, se recomienda examen de piridoxina en los casos resistentes a tratamiento.


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Sepsis bacteriana neonatal ■

Bases para el diagnóstico • Sepsis de inicio temprano (<5 días) que ocurre en 4 a 5/1 000

nacidos vivos. La rotura de membranas >24 h anteparto eleva el índice 1/100. La corioamnionitis materna aumenta el índice a 1/10 nacidos vivos • Síntomas de infección bacteriana temprana: dificultad respiratoria por neumonía, Apgar bajo, perfusión inadecuada, hipotensión • Síntomas de infección bacteriana tardía (>5 días): anorexia, letargo, hipotonía, inestabilidad de temperatura, perfusión alterada, requerimientos mayores de oxígeno, apnea • La infección de inicio tardío se relaciona más a menudo con meningitis, infección de vías urinarias o del cordón umbilical y otras infecciones ■

Diagnóstico diferencial • Causantes más comunes de infección de inicio temprano: estrep-

tococo hemolítico β del grupo B (GBS), gramnegativos (sobre todo E. coli, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes) • Causantes más comunes de infección de inicio tardío: estafilococos coagulasa negativos, S. aureus, GBS, Enterococcus y gramnegativos ■

Tratamiento • Prevenir infecciones por GBS tratando los cultivos positivos de

la madre con penicilina intraparto >4 h anteparto • Cultivo de orina, sangre y LCR de todo caso sospechoso; radio-

grafías de tórax

20

• Iniciar tratamiento ante cualquier sospecha de sepsis temprana,

aun sin tener los resultados del cultivo: ampicilina más aminoglucósido o cefalosporina de tercera generación • Ante cualquier sospecha de sepsis tardía se incluye tratamiento para estafilococos y Pseudomonas —ampicilina, vancomicina y una cefalosporina de tercera generación ■

Dato clave

Los lactantes prematuros corren mayor riesgo de adquirir sepsis bacteriana que los neonatos a término. Se deben solicitar varios cultivos y establecer tratamiento intensivo en lactantes prematuros.


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Enterocolitis seudomembranosa (NEC) ■

Bases para el diagnóstico • Es la urgencia gastrointestinal adquirida más común de recién

• • •

• • ■

nacidos. Afecta a 10% de lactantes prematuros con <1500 g de peso Riesgo mayor en lactantes a término con policitemia, cardiopatía congénita, asfixia al nacimiento Patogenia multifactorial: isquemia intestinal previa, infección bacteriana o vírica, inmadurez inmunológica, premadurez Presentación típica: distensión abdominal, residuos gástricos después de los alimentos, heces hematino-positivas o sanguinolentas, perfusión inadecuada, crisis apneicas Datos de laboratorio: ↑ WBC, ↓ plaquetas, hiperglucemia, acidosis metabólica, coagulación intravascular diseminada (DIC) Radiografías abdominales: íleo, edema de la pared intestinal, neumatosis (aire en la pared intestinal)

Diagnóstico diferencial • Sepsis bacteriana neonatal y descompensación cardiaca: suelen

ser de presentación similar no específica • Neumatosis benigna: los lactantes sanos pueden tener una can-

tidad importante de aire intestinal durante gastroenteritis vírica o luego de cirugía abdominal • Niños mayores con trastornos multiorgánicos-sistémicos, inmunosupresión, trasplante cardiaco o leucemia desarrollan neumatosis como un fenómeno preterminal • El neumotórax puede generar aire a disecar dentro de la pared intestinal ■

Tratamiento • Suspender cualquier alimentación enteral • Perfusión adecuada: administrar líquidos IV para sustituir las

20

pérdidas GI del tercer espacio • Antibioticoterapia de amplio espectro: ampicilina, cefalospori-

na de tercera generación y posible cobertura para anaerobios • La cirugía está indicada en caso de perforación, celulitis de la

pared abdominal y acidemia resistente que sugiera necrosis intestinal • Los lactantes con diagnóstico confirmado de NEC deben ser puestos en NPO y recibir antibióticos durante 10 a 14 días ■

Dato clave

La resección intestinal en pacientes con NEC es la causa más común de síndrome de intestino corto en niños.


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21 1 Trastornos de la adolescencia

Drogadicción ................................................................................. 359 Vaginitis ........................................................................................ 360 Mastopatía .................................................................................... 361 Trastornos alimentarios ................................................................ 362

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Capítulo 21 Trastornos de la adolescencia

Drogadicción Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • Abuso de sustancias, dependencia o ambas: alcohol, marihuana,

opioides, cocaína, anfetaminas, sedantes, alucinógenos, inhalantes, nicotina, esteroides anabólicos, hidroxibutirato γ, éxtasis • La experimentación con sustancias prohibidas es común en niños, como parte del establecimiento de independencia y autonomía • El consumo progresivo y continuo de estas sustancias conlleva consecuencias potenciales graves: abuso crónico de varias sustancias; adicción; afectación en el desarrollo físico, cognitivo y psicosocial ■

Diagnóstico diferencial • Trastornos emocionales psiquiátricos • Enfermedad neurológica • Sobremedicación: en particular en casos de dolor crónico

■

Tratamiento • Ningún enfoque preventivo es del todo eficaz • Programas elementales destinados a la educación y sensibiliza-

ción del tema en la familia, y con estudiantes de nivel primario y secundario • Esquemas secundarios para prevención en poblaciones en riesgo (hijos de alcohólicos) • Programas terciarios destinados a disminuir el abuso en consumidores conocidos y prevención de adicciones • Reconocer y tratar la sobredosis tóxica (véase el capítulo 26, Intoxicación) ■

Dato clave

Problemas relacionados con drogadicción: abandono, fracaso y deserción escolar, lesiones inexplicables, problemas emocionales y psiquiátricos nuevos, intento de suicidio, accidentes con vehículos motorizados, promiscuidad sexual, enfermedades de transmisión sexual, conductas ilegales y de riesgo alto.


21

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Vaginitis ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas principales: flujo vaginal, prurito, dolor, exantema • Es necesaria una preparación vaginal en fresco y cultivo para

identificar la fuente: Candida, tricomonas, gonorrea, herpes, clamidia, Streptococcus pneumoniae, Shigella • Las vaginosis bacterianas son más comunes en mujeres y niñas sexualmente activas. Se deben a especies nativas: Gardnerella, Bacteroides, Peptococcus, Mycoplasma hominis, lactobacilos, anaerobios • La adición de hidróxido de potasio (KOH) al frotis vaginal elimina el típico olor a pescado (aminas) en la vaginosis bacteriana ■

Diagnóstico diferencial • La leucorrea fisiológica de la menarquia es inocua • Abuso sexual • Las infecciones candidósicas recurrentes o resistentes sugieren

diabetes, embarazo, exceso de antibióticos, anticonceptivos orales o inmunodeficiencia • Vaginitis por contacto (jabones, duchas, baño de burbujas) o cuerpo extraño vaginal • Las enfermedades de Crohn, de Behçet o el rabdomiosarcoma vaginal o uterino presentan flujo vaginal y ± úlceras vulvares ■

Tratamiento • Tratar los patógenos identificados con antibióticos específicos • Vaginosis bacteriana: metronidazol tópico o sistémico, o clinda-

micina • Debe realizarse prueba de embarazo en vaginitis de primera

vez • Es recomendable que personal experimentado recabe la historia

21

clínica y el examen de niñas y adolescentes con flujo vaginal ■

Dato clave

En niñas sexualmente activas con vaginitis deben tomarse muestras y buscar otras enfermedades de transmisión sexual, aun cuando el frotis vaginal sugiera vaginosis bacteriana o por Candida.


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Capítulo 21 Trastornos de la adolescencia

Mastopatía ■

Bases para el diagnóstico • Masas mamarias benignas en niñas: fibroadenoma (más común en

el cuadrante mamario superior externo), enfermedad fibroquística, quistes, abscesos, mastitis, esteatonecrosis. Son raros los casos de linfangioma, hemangioma, neurofibromatosis, adenoma o queratoma del pezón, ectasia del conducto mamario, lipoma o hematoma • La galactorrea (en varones y mujeres) habitualmente es benigna y temporal. Si es persistente, sospechar prolactinoma, enfermedad hipotalámica, herpes zoster de la pared torácica o drogadicción en varones y mujeres. En niñas, hipotiroidismo, embarazo, aborto o parto reciente, o trastorno emocional • Los conductos obstruidos o dilatados suelen causar mastitis o abscesos ■

Diagnóstico diferencial • La asimetría mamaria transitoria es normal en niñas púberes.

También sospechar hipoplasia mamaria, amastia, ausencia del músculo pectoral mayor, hipertrofia virginal unilateral • Las masas malignas son raras: hemangiosarcoma, rabdomiosarcoma, carcinoma intraductal, fibroadenoma de mama, enfermedad metastásica • La ginecomastia del varón adolescente por lo regular es benigna y podría ser unilateral. Tipo I: firme, sensible, con tejido mamario subareolar debido a desequilibrio de testosterona/estrógeno transitorio. Tipo II (seudoginecomastia): se debe a exceso de grasa y a pectoral mayor prominente • En varones con ginecomastia pre o pospuberal sospechar drogadicción, malignidad (testicular, adrenal, hipofisaria), síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, disfunción tiroidea o hepática, desnutrición ■

Tratamiento • La hipertrofia benigna o asimetría requiere educación, tranqui-

21

lización verbal y vigilancia en niños y niñas • Los fibroadenomas y quistes en general se resuelven después de

la pubertad, pero en ocasiones ameritan biopsia y ecografía • Los anticonceptivos orales pueden mejorar la nodularidad cíclica

y el incremento de sensibilidad de la enfermedad fibroquística • La galactorrea y la ginecomastia pre y pospuberal en varones

debe estudiarse en busca de alguna patología • Se requiere biopsia para determinar el tratamiento de tumores

mamarios malignos ■

Dato clave

El examen de mamas es parte de la exploración física de la infancia, tan pronto aparezcan los esbozos mamarios. Si la preadolescente ve el examen mamario como parte de un sistema se facilita la comunicación sobre su salud mamaria entre ella, sus padres y el médico.


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Trastornos alimentarios ■

Bases para el diagnóstico • Anorexia nerviosa (AN): peso corporal <85% del esperado por

estatura, miedo a ganar peso, imagen corporal distorsionada, negación, intentos por disimular delgadez, amenorrea, bradicardia, hipotermia, lanugo, piel reseca, hipopotasiemia, hiponatremia • Bulimia nerviosa: comilonas episódicas seguidas de acciones compensatorias inapropiadas (vómito, laxantes, enemas, diuréticos, píldoras para adelgazar, ayuno, ejercicio excesivo), sensación de descontrol durante y después de los ataques, imagen corporal distorsionada, peso casi siempre normal • Existe predominancia de la mujer en ambos trastornos. La anorexia es más común al inicio de la pubertad ■

Diagnóstico diferencial • Los trastornos alimentarios no se especifican de otro modo: los

pacientes no se identifican con ninguno de estos diagnósticos, pero sí con las características de ambos. Pueden ser precursores de AN o bulimia • Depresión, trastorno de ansiedad, abuso sexual • Enfermedad intestinal inflamatoria, úlcera péptica o enfermedad por reflujo gastroesofágico, enfermedad celiaca, diabetes, hiper/hipotiroidismo, malignidad, insuficiencia suprarrenal • Trastornos dentales en la bulimia ■

Tratamiento • Intervención y educación tempranas suelen prevenir la instala-

ción completa de la enfermedad • Reconocer los primeros signos de anorexia: dieta súbita e inten-

sa baja en grasas y carbohidratos, signos de saciedad rápida, no comer con la familia, gran preocupación por la imagen corporal, pérdida de peso inexplicable, amenorrea • La desaparición frecuente de dulces y golosinas podría sugerir bulimia • El enfoque terapéutico del equipo es más exitoso con vigilancia nutricional, educación, apoyo a la familia, valoración y tratamiento psiquiátricos y la intervención de otros especialistas si el caso lo amerita • Tal vez requiera hospitalización. La mortalidad por AN resultante de suicidio, alteración electrolítica o arritmia cardiaca puede llegar a 18%, dependiendo de la gravedad del problema

21

■

Dato clave

Cada encuentro médico programado con el adolescente debe incluir un cuestionario adecuado acerca de su imagen corporal y actitudes frente a los alimentos y trastornos alimentarios.


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22 1 Trastornos del desarrollo y la conducta

Cólico ............................................................................................ 365 Rechazo al alimento ...................................................................... 366 Trastornos del sueño ..................................................................... 367 Berrinches y espasmo del llanto ................................................... 368 Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) ................ 369 Fetopatía alcohólica ....................................................................... 370

22

363


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Capítulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta

Diabetes Cólico ■

Bases para el diagnóstico • Llanto continuo intenso en lactantes de uno a seis meses de edad

sin causa física evidente • Llanto >3 h/día, >3 días/semana durante >3 semanas. Con fre-

cuencia a última hora de la tarde o por la noche • El niño no muestra patología en el examen físico y desarrollo • La causa más probable es falta de experiencia en los hábitos de

ajuste y organización en el lactante normal • No existen datos relevantes en la historia clínica, exploración

física, análisis de orina, biometría hemática o examen de sangre oculta en heces, pero se recomienda practicarlos todos en busca de cualquier patología orgánica ■

Diagnóstico diferencial • Variante normal: duración diaria de llanto que se incrementa

• •

• •

■

después del nacimiento hasta las seis semanas y disminuye a las 12 a 16 semanas Ansiedad materna, falta de experiencia o depresión Alteraciones orgánicas comunes relacionadas con llanto: traumatismo (clavícula rota, lesión neurológica al nacimiento, abuso infantil), abrasión corneal, infección de vías urinarias, enfermedad péptica (en especial reflujo gastroesofágico), estreñimiento, alteración del sistema nervioso central Hambre: dosis inadecuadas de leche materna o técnicas de amamantamiento La intolerancia a las proteínas de la leche es causa rara de cólico

Tratamiento • Educación a los padres respecto del progreso del hábito normal

del llanto • Disponibilidad continua de personal médico para evaluaciones

a intervalos

22

• Suspender la estimulación innecesaria del niño y organizarle un

programa de atención • Los medicamentos prácticamente no son útiles. Con frecuencia

se prescriben bloqueadores de ácido y leche sin proteínas ■

Dato clave

No desestimar la angustia devastadora de los padres por el cólico de sus hijos. Se sienten exhaustos, incompetentes y se preocupan porque se omita alguna enfermedad grave. Requieren educación, apoyo, respeto y empatía.


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Rechazo al alimento ■

Bases para el diagnóstico • Incapacidad aparente o rechazo activo a alimentarse de lactantes

y preescolares • Causas orgánicas en lactantes menores: lesión al nacimiento,

• •

•

•

■

acidosis tubular renal, agotamiento al alimentarse resultante de cardiopatía congénita o enfermedad pulmonar Debilidad motora e incoordinación: síndrome de Zellweger, atrofia muscular espinal, acalasia cricofaríngea El dolor o temor relacionados con las comidas pueden causar rechazo: enfermedad péptica, esofagitis, alergia alimentaria, paladar hendido, estreñimiento, aspiración crónica En neonatos la retención de alimentos debido a medicamentos evita que se adopten comportamientos normales: atresia esofágica, enfermedad neonatal grave, cirugía neonatal (especialmente gastrointestinal y cardiaca), premadurez extrema Un registro de tres días de ingestas es el primer paso para el diagnóstico y tratamiento. Otros exámenes con base en la sintomatología: GI, radiografías, biometría hemática completa (CBC), UA, HCO3 sérico, pruebas de función tiroidea y hepáticas

Diagnóstico diferencial • Expectativas paternales anormales acerca de la ingesta del niño • El hábito alimentario normal del preescolar es errático a lo largo

de varios días de ingesta escasa de calorías, separados por otro lapso de ingesta incrementada compensatoria • Un exceso terapéutico en las ingestas puede llevar a acciones de rechazo • Educación inadecuada del niño o negligencia ■

Tratamiento • La observación de los hábitos durante la alimentación con fre-

cuencia dilucida una causa

22

• Establecer sistemas de alimentación consistentes: en tiempo,

lugar, cantidad, texturas, reforzamiento positivo o negativo predecible, instalación de objetivos realistas • Las terapias ocupacional y física suelen ser de utilidad para recién nacidos en quienes la alimentación fue suspendida por cuestiones médicas • Los niños con rechazo rebelde a los alimentos por causas motoras, neurológicas, cardiacas o GI pueden requerir gastrostomía • Si el rechazo alimentario hace que el niño no gane peso, debe instituirse un esquema multidisciplinario de conducta terapéutica ■

Dato clave

Debería discontinuarse el término “anorexia infantil” que en ocasiones se aplica a lactantes con rechazo alimentario. Sugiere un problema psicológico emparentado con la anorexia nerviosa en niños mayores, el cual, si no es del todo erróneo, resulta ser muy raro.


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Trastornos del sueño ■

Bases para el diagnóstico • Los terrores nocturnos ocurren en 3% de los niños, en general

•

•

•

•

■

dentro de las 2 h siguientes de haberse dormido (sueño con movimientos rápidos de los ojos [REM] no profundo) Los terrores nocturnos duran ~30 min con gritos, movimientos violentos, taquipnea, taquicardia, sudoración, incoherencias y caminata durante el sueño. El niño no recuerda el episodio Apnea obstructiva del sueño (AOS): ronquidos, retracción del tórax, cefalea matutina, boca seca. Edad pico dos a seis años. Relacionada con hipertrofia de amígdalas y adenoides, obesidad, alteraciones de mandíbulas y cara, hipotonía Disomnia: despertar frecuente durante la noche o dificultad para conciliar el sueño, con demandas frecuentes de atención paterna. Es una conducta aprendida. Inicia a ~9 meses de edad El examen físico y la historia médica y psicológica ayudan a dilucidar el diagnóstico y establecer la confianza de los padres

Diagnóstico diferencial • Pesadillas: sueños atemorizantes durante el sueño REM. El niño

está medroso pero orientado, busca apoyo paterno y casi siempre recuerda la experiencia la mañana siguiente • Respiración periódica exagerada: puede semejar a la apnea obstructiva del sueño. Problemas psiquiátricos • Reflujo gastroesofágico: en ocasiones causa despertares nocturnos debido al dolor o ahogo • Hambre: la ingesta escasa de líquidos o sólidos en el día se relaciona con demandas durante la noche de comida o biberones ■

Tratamiento • Terrores nocturnos: educación a los padres, protección del niño

•

•

• •

■

durante la crisis, esquema de sueño regular, evitar privación del sueño. Programar caminata del niño antes de las crisis Pesadillas: reforzamiento, iluminación nocturna, establecer un 22 sistema de respuesta a las pesadillas de modo que el niño pueda llamar a sus padres cuando lo desee Disomnia: implantar límites de desarrollo apropiados sobre las visitas de los padres a la recámara del niño después de haberlo acostado, establecer rituales regulares apropiados a la edad del niño cuando se lleva a la cama, asegurar ingesta de calorías durante el día, evitar cansancio extremo La polisomnografía suele ayudar en el diagnóstico de AOS Tratar las causas físicas de la apnea del sueño: adenoidectomía, reducción de peso

Dato clave

Mantener despierto a un niño cansado de manera que tenga “tiempo de calidad” con los padres lo torna irritable y priva a los padres del verdadero tiempo de calidad entre ellos y su hijo.


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Berrinches y espasmo del llanto ■

Bases para el diagnóstico • El 50 a 80% de los niños de uno a cuatro años hacen ≥1 berrin-

•

•

•

• • ■

che por semana, habitualmente por frustración, con pérdida de control Conducta durante las rabietas: llanto, pataleo en el suelo, patadas, gritos, golpes a objetos o personas, crisis de espasmos de llanto Los espasmos del llanto son reflexivos, involuntarios, como respuesta al enojo (el niño en general se torna cianótico), sorpresa, lesión leve (el niño casi siempre palidece). Se inician durante la espiración El espasmo del llanto se resuelve de manera espontánea o el niño pierde la conciencia, se observan hipotonía, opistótonos, sacudidas, incontinencia urinaria, convulsión hipóxica o arritmia cardiaca Diagnóstico descriptivo El pronóstico de los berrinches y espasmos del llanto es bueno

Diagnóstico diferencial • Se debe diferenciar el espasmo del llanto con convulsiones,

arritmias cardiacas, hipotensión ortostática, anemia por deficiencia de hierro, síndrome de Rett, disautonomía familiar, enfermedad pulmonar, espasmo laríngeo, obstrucción de vías aéreas, tetania • Los berrinches intensos o muy frecuentes sugieren desarrollo de alguna alteración subyacente, enfermedad metabólica, trastorno psiquiátrico o autismo ■

Tratamiento • Tratamiento conductual de los berrinches: evitar la frustración,

usar distractores en caso de frustración, permanecer cerca del niño para evitar que se autolesione, evitar conflictos innecesarios, ofrecerle opciones en lugar de órdenes específicas • Espasmo del llanto: valorar la posibilidad de alteraciones orgánicas • Si el espasmo del llanto causa pérdida de la conciencia, colocar al niño en posición lateral para protegerlo de aspiración y lesiones cefálicas • No existen medicamentos preventivos para el espasmo del llanto. Puede aplicarse atropina subcutánea si la crisis provoca bradicardia

22

■

Dato clave

Más que indicar al niño con berrinche que vaya en ese momento a la cama, los padres deberían ofrecerle opciones razonables que eviten el conflicto. “¿Te gustaría que te leyera un cuento o jugar a las cartas antes de ir a la cama?”


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Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) ■

Bases para el diagnóstico • Afecta 2 a 10% de niños en edad escolar, con una tríada sinto-

matológica: impulsividad, desatención e hiperactividad. Existe un componente genético importante • Tipo impulsivo hiperactivo: agitación, dificultad para permanecer quieto; corren, trepan y hablan excesivamente; son incapaces de atender actividades tranquilas; muestran dificultad para tomar turnos, interrumpiendo a otros • Tipo desatento: desatención a los detalles, distraído y olvidadizo; no pueden escuchar ni seguir instrucciones, organizar tareas ni mantenerse en éstas; se rehúsan a comprometerse en trabajos; pierden utensilios • La mayoría de los niños posee una combinación de ambos subtipos ■

Diagnóstico diferencial • El ADHD a menudo se relaciona con o es causado por otros

problemas psiquiátricos: trastorno afectivo, trastornos de comportamiento, trastorno provocativo de oposición, tics, síndrome de Tourette • Alteraciones genéticas: fragilidad X, síndromes de Williams, de Angelman, XXX y de Turner • Lesión cerebral: fetopatía alcohólica, premadurez, traumatismo, hipoxia • Hipertiroidismo, drogadicción y alcoholismo pueden semejar ADHD ■

Tratamiento • La mayoría de los niños mejoran entre los 10 y 25 años de edad,

aunque la alteración podría persistir en la etapa adulta • La modificación de hábitos por lo regular ayuda al niño con

ADHD no complicada • Colocar al niño en el salón de clases en lugar preferencial, re-

22

forzamiento positivo, estructura consistente en el hogar y en la escuela, repetición de la información, instrucciones usando modalidades tanto visuales como auditivas • Medicamentos: metilfenidato, dextroanfetaminas, atomoxetina • Hiperreactividad y tics motores: clonidina y guanfacina • En ocasiones se prescriben antidepresivos tricíclicos y bupropión, aunque a la larga pueden disminuir el umbral a las convulsiones ■

Dato clave

En muchos escolares inmaduros o desobedientes se establece erróneamente el diagnóstico de ADHD sin haber realizado una evaluación cuidadosa. Estos niños no deberían recibir medicamentos para eliminar su inmadurez de comportamiento.


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370


Fetopatía alcohólica ■

Bases para el diagnóstico • Fetopatía alcohólica: facies dismórfica (fisuras palpebrales cor-

tas, labio superior delgado, surco nasolabial indistinto o liso), deficiencia del crecimiento y anomalías en el desarrollo neurológico, resultantes de exposición intrauterina a alcohol • Fetopatía alcohólica parcial: problemas de desarrollo neurológico sin dismorfismo importante • El alcohol es teratógeno y puede causar alteraciones congénitas de corazón, esqueleto, riñones, ojos y oídos, así como fetopatía alcohólica • El diagnóstico se apoya en el antecedente de alcoholismo (en especial durante el primer trimestre) y datos clínicos típicos ■

Diagnóstico diferencial • La facies de fetopatía alcohólica puede sugerir otros síndromes:

síndrome de Williams • Considerar fetopatía alcohólica en niños con ADHD • Sospechar fetopatía alcohólica en niños con problemas del cre-

cimiento, retraso escolar, depresión, ataques de pánico, ansiedad, trastornos afectivos o psicosis ■

Tratamiento • Evitar el consumo de alcohol, sobre todo durante el primer tri-

mestre • Metilfenidato para ADHD relacionado • Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina

(SSRI) suelen aliviar ansiedad, ataques de pánico y depresión • Valproato o la carbamazepina pueden ser de utilidad como esta-

bilizadores del estado de ánimo • Las características psicóticas requieren evaluación y selección

cuidadosa del tratamiento

22

■

Dato clave

No existen datos confiables de la cantidad exacta o periodo necesario de consumo de alcohol para provocar teratogénesis o fetopatía alcohólica. Evidencias claras indican que el consumo excesivo durante el primer semestre es un factor importante de riesgo.


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23 1 Trastornos psiquiátricos

Trastorno autista ........................................................................... 373 Trastornos de desarrollo generalizado no autistas ........................ 374 Depresión ...................................................................................... 375 Trastorno afectivo bipolar ............................................................. 376 Suicidio ......................................................................................... 377 Esquizofrenia ................................................................................ 378 Trastornos de conducta ................................................................. 379 Trastornos de ansiedad ................................................................. 380 Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) ......................................... 381 Trastorno de estrés postraumático (PTSD) ................................... 382 Trastornos somatomorfos ............................................................ 383

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Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos

373

Trastorno Diabetes autista ■

Bases para el diagnóstico • Deficiencia grave en la respuesta social y relaciones interperso-

nales • Desarrollo anormal del lenguaje y fonación • Peculiaridades del comportamiento: conductas ritualizadas, re-

petitivas y estereotipadas; rigidez; desinterés y escasa actividad propia de la edad • Inicio antes de los tres años; predominio en varones (3:1) • Incidencia 16 a 40/10 000 niños en edad escolar • En 30% se presentan convulsiones ■

Diagnóstico diferencial • Las enfermedades primarias relacionadas son: rubéola prenatal,

fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, espasmos infantiles, infecciones posnatales del sistema nervioso central (SNC), síndrome de fragilidad X y otras alteraciones metabólicas • El daño auditivo o visual puede semejar autismo • Retraso global del desarrollo ■

Tratamiento • No existe tratamiento uniformemente eficaz • Intervención temprana para facilitar el desarrollo de habilidades

recíprocas, interactivas, del lenguaje y sociales • Terapia ocupacional para integración sensitiva • Educación especial orientada al comportamiento • Medicamentos para atenuar los síntomas: hiperactividad, agre-

sividad, desatención, depresión, conducta obsesiva, oscilaciones en el estado de ánimo, conducta autodestructiva, estereotipia ■

Dato clave

La mejor evolución ocurre en niños con inteligencia normal y que han adquirido habilidades de lenguaje simbólico a la edad de cinco años. Una sexta parte de los niños autistas obtienen empleo en su etapa adulta y otro tanto vive en ambientes protegidos.


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Trastornos de desarrollo Diabetes generalizado no autistas ■

Bases para el diagnóstico • Alteración social importante, sea primaria o que representa pér-

dida de habilidades sociales previas • Anomalías en el desarrollo del lenguaje y el habla o conductas

que semejan autismo • Es más común en su carácter leve y más tarde inicia como autis-

mo, pero sin el esquema completo de criterios diagnósticos de éste • La mayoría de casos con síndrome de Rett corresponden a niñas con mutación del gen MECP2 • El trastorno desintegrativo de la infancia puede surgir a los nueve años de edad ■

Diagnóstico diferencial • El síndrome de Asperger (predominante en varones) y el de Rett • • • •

■

(más frecuente en mujeres) son causas primarias comunes Alteraciones en el desarrollo del habla y el lenguaje Daño auditivo Retraso del desarrollo general Otros trastornos psiquiátricos

Tratamiento • Terapia de conducta cognitiva para reforzar habilidades sociales

y del lenguaje, así como de conducta • El síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia

guardan peor pronóstico que el síndrome de Asperger • Estudiar y tratar otras condiciones psiquiátricas ■

23

Dato clave

En niños con inteligencia normal socialmente ingenuos e ineptos, acosados por otros compañeros del colegio, que parecen “caminar a otro ritmo” y con intereses muy limitados se debe sospechar síndrome de Asperger. Estos niños pueden ser tratados mediante diagnóstico cuidadoso y terapia de habilidades sociales.


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Depresión Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • Disposición de ánimo disfórico persistente, inestabilidad emo-

cional, irritabilidad o aspecto depresivo • Signos y síntomas neurovegetativos: cambios en el patrón de

sueño, apetito, concentración y actividad • Ideas suicidas y sentimientos de desesperanza • Incidencia de 1 a 3% antes de la pubertad y ~8% en la adoles-

cencia • La relación mujer/varón es igual antes de la adolescencia y au-

menta a 5:1 durante ésta • Los pacientes se consideran aburridos, desvalidos y aislados. El

rendimiento escolar puede deteriorarse • Cefalea no orgánica, fatiga, dolor abdominal, insomnio ■

Diagnóstico diferencial • El trastorno distímico es menos grave pero presenta síntomas

crónicos por igual • El trastorno de adaptación con ánimo depresivo es una reacción

al estrés • Hipotiroidismo • Drogadicción • Otras causas orgánicas: tumor cerebral, enfermedad intestinal

inflamatoria, enfermedad de Wilson ■

Tratamiento • El cuidado integral incluye tratamiento inmediato del episodio

depresivo, educación y terapia individual y familiar • La terapia de conducta cognitiva puede ser eficaz • Los medicamentos suelen resultar en depresión moderada a in-

tensa ■

Dato clave

El adolescente deprimido debe ser vigilado a largo plazo para identificar complicaciones de la medicación, estados tensionales nuevos que puedan precipitar un deterioro agudo, y diagnóstico psiquiátrico adicional, en especial trastorno bipolar.


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376


TrastornoDiabetes afectivo bipolar ■

Bases para el diagnóstico • Periodos de alteración, ánimo persistentemente elevado expan-

sivo o irritable y altos niveles de energía y actividad • Síntomas relacionados: megalomanía, necesidad menor de sue-

ño, logorrea, pensamiento acelerado, juicio alterado • No existen antecedentes de drogadicción o abuso de fármacos • Es poco común su inicio antes de la pubertad; 1% después de

la pubertad; el patrón cíclico es menos acentuado que en los adultos • En 70% la presentación es con síntomas depresivos ■

Diagnóstico diferencial • Existe gran relación con el trastorno de déficit de atención/hiper

actividad (ADHD) Manía inducida por drogas o depresión Trastorno depresivo mayor con agitación psicomotriz Trastorno afectivo El abuso físico/sexual o exposición a violencia doméstica pueden originar síntomas similares • Hipertiroidismo • • • •

■

Tratamiento • Casi siempre es necesario medicar al paciente: litio, carbamaze-

pina, valproato, olanzapina y risperidona son fármacos aprobados • Es vital la psicoterapia de apoyo para el paciente y su familia ■

Dato clave

Aunque puede suspenderse la terapia neuroléptica después de resolverse el episodio agudo, en general es necesario continuar con los estabilizadores del estado de ánimo durante un año o incluso de por vida.

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Diabetes Suicidio ■

Bases para el diagnóstico • Tercera causa de muerte entre los 10 y 24 años • En Estados Unidos se registran 2 millones de intentos de suici-

dio por año • Las adolescentes intentan suicidarse tres a cuatro veces más que

los adolescentes • La proporción de suicidios consumados es tres a cuatro veces

mayor en varones que en mujeres • El riesgo de suicidio aumenta en caso de trastorno afectivo, epi-

sodio depresivo intenso, trastorno de conducta y delirios psicóticos • Los indicios de intento de suicidio incluyen: deseo verbal de “estar muerto”, disforia, crisis social (pérdida de la pareja), intento anterior ■


■

Drogadicción Trastorno de conducta Depresión Lesión accidental

Tratamiento • Los pacientes que intentan suicidarse deben ser vigilados y va-

lorados • Es conveniente hospitalizarlos para su valoración y tratamiento • Debe despertarse conciencia respecto del problema en las es-

cuelas y en la comunidad • Se requiere desalentar la conducta de imitación de este proble-

ma en las escuelas ■

Dato clave

La discusión franca acerca de las ideas suicidas no aumenta el riesgo de suicidio; puede disminuirlo.

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Esquizofrenia Diabetes ■

Bases para el diagnóstico Pensamientos delirantes, extraños y mórbidos Patrones de lenguaje desorganizados, extraviados e ilógicos Conducta desorganizada o extraña Alucinaciones Paranoia o ideas de referencia Síntomas negativos que incluyen afecto inexpresivo, alogia Habitualmente es precedido por deterioro escolar, pérdida de relaciones interpersonales, depresión o síntomas psiquiátricos no específicos • En ciertos casos existen antecedentes familiares positivos • • • • • • •

■

Diagnóstico diferencial • Algunos pensamientos fantásticos en la niñez son apropiados • • • •

■

para el desarrollo: amigos imaginarios ADHD, incapacidad para el aprendizaje Considerar abuso infantil Drogadicción Enfermedades metabólicas, endocrinopatías, enfermedad de Wilson, infección del SNC

Tratamiento • Atenuar los síntomas psicóticos mediante neurolépticos y modi-

ficación del ambiente. Puede requerirse hospitalización • Apoyar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas • Disminuir el riesgo de recaídas con terapia de sostén y psicote-

rapia • Proporcionar apoyo y educación al paciente y a su familia ■

23

Dato clave

El inicio previo a los 13 años de edad, el funcionamiento premórbido deficiente (raro o excéntrico) y la predominancia de síntomas negativos (introversión, apatía, afecto inexpresivo) sobre los positivos (alucinaciones, paranoia) se relacionan con incapacidad más grave.


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Trastornos de conducta ■

Bases para el diagnóstico • Desafío de la autoridad • Violación de los derechos de terceros o de las normas sociales • Conducta agresiva hacia personas, animales, propiedad o todo

lo anterior • Afecta a 9% de varones y 2% de mujeres <18 años • Relaciones ambientales: violencia doméstica, abuso infantil,

drogadicción, desviación de las figuras paternas, pobreza • Síntomas comunes: huída de casa, retraso escolar, peleas, desa-

fíos, rabietas, vandalismo, promiscuidad, perpetración sexual, conducta delictuosa, drogadicción, hiperactividad ■


■

ADHD Trastornos afectivos Convulsiones psicomotoras Trastornos del aprendizaje

Tratamiento • El tratamiento se complica ante problemas psicosociales comu-

nes en el ambiente del niño • Estabilizar el ambiente • Suele recomendarse tratamiento en un centro especializado • Con frecuencia se prescriben estabilizadores afectivos, neuro-

lépticos, estimulantes y antidepresivos, aunque no se ha comprobado que sean de utilidad en todos los casos ■

Dato clave

El pronóstico de esta alteración depende de la capacidad del sistema de apoyo del niño para diseñar una intervención terapéutica eficaz y consistente. Su evolución empeora en niños menores de 10 años.

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Trastornos de ansiedad ■

Bases para el diagnóstico • Rechazo escolar: evitación escolar persistente que guarda rela-

ción con los síntomas de ansiedad • Trastorno de ansiedad generalizada: temor intenso, exagerado

o irracional sobre sucesos futuros • Trastorno de pánico: miedo sin provocación con hiperexcita-

ción simpática, frecuentemente con hiperventilación y palpitaciones • Trastorno de estrés postraumático (PTSD): temor o experimentación real de un episodio traumático previo, con hiperexcitación simpática intensa • Ansiedad por disociación: deseo inapropiado de mantener proximidad con el cuidador. Miedos irracionales acerca de la familia o la integridad personal • Fobia: temor irracional intenso hacia estímulos específicos (escuela, alturas, espacios abiertos) ■


■

Anomalías del aprendizaje Inicio de esquizofrenia, depresión La intimidación en el colegio puede provocar rechazo escolar Descartar embarazo en la adolescente

Tratamiento • Diagnosticar enfermedades y situaciones comórbidas • Puede ser necesario prescribir ansiolíticos • Es vital la educación del niño y su familia, así como tranquilizar

acerca de enfermedades orgánicas ■

23

Dato clave

El regreso a la escuela es el tratamiento de elección para el rechazo escolar. El plan para el retorno debe ser diseñado por los padres, el niño y personal del colegio e instituido con firmeza. Posponer este paso sólo agrava el problema.


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381

Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) ■

Bases para el diagnóstico • Pensamientos irreales obsesivos y recurrentes, impulsos o imá-

genes que causan ansiedad marcada o angustia (contaminación, limpieza) • Intentos para ignorar o suprimir estos pensamientos o impulsos irracionales • Conductas compulsivas o actos mentales repetitivos como respuesta a los pensamientos irracionales en un intento para prevenir o reducir la angustia que generan (lavarse las manos, contar, colocar en orden los objetos) • Las obsesiones y compulsiones producen ruptura con las actividades normales ■

Diagnóstico diferencial • La tricotilomanía es una forma de OCD • Fuerte componente genético familiar • Relación cuestionable con infección por estreptococo del grupo

B y la subsecuente alteración autoinmunitaria • Suele guardar relación con síndrome de Down ■

Tratamiento • El mejor tratamiento combina terapia de conducta cognitiva

y medicación (fluvoxamina y sertralina están aprobadas para OCD en niños) • La clomipramina (antidepresivo tricíclico) está aprobada para adultos ■

Dato clave

La OCD persiste de por vida, pero su tratamiento mejora el control y remisiones de estos casos.

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Trastorno de estrés postraumático (PTSD) ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas subsecuentes a alguna experiencia traumática, como

•

• • •

■

observación de violencia, abuso físico o sexual, desastre natural, accidentes (mordedura de perro, accidente de auto) o tragedia personal inesperada Síntomas de hiperexcitación autonómica: tendencia a asustarse de manera exagerada, aumento de la frecuencia cardiaca, hipervigilancia, sudoración, náusea e hiperventilación Fobia social, miedo a extraños, a la oscuridad o a permanecer solo; nivel de respuesta lenta Retrospectiva a la experiencia traumática en forma de pesadillas o pensamientos invasivos Mayor riesgo en individuos con antecedentes previos, experiencias traumáticas o situaciones sociales inestables

Diagnóstico diferencial • El trastorno de dependencia reactiva puede ser consecuencia de

trauma o negligencia infantil • OCD • Trastorno de ansiedad ■

Tratamiento • Educación del niño y su familia y de la fuente del trastorno • En niños, reafirmación, explicaciones repetidas y terapia ocupa-

• • • •

23

■

cional para disminuir la reactividad y mejorar las habilidades de autorrelajación Establecimiento de hábitos cotidianos seguros La sertralina está aprobada para PTSD grave en adultos Tratamiento específico para depresión, ansiedad, pesadillas y agresión Los fármacos comúnmente prescritos para niños incluyen clonidina, guanfacina, estabilizadores del estado de ánimo, antidepresivos y neurolépticos

Dato clave

Casi 25% de jóvenes expuestos a violencia desarrollan algunos síntomas de PTSD.


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383

Trastornos somatomorfos ■

Bases para el diagnóstico • Sintomatología que sugiere algún trastorno orgánico • No se encuentra ninguna alteración física después de la evalua-

ción • Los síntomas provocan angustia, disfunción o ambas • Los síntomas no son fingidos ■

Diagnóstico diferencial • Hipocondria: preocupación generalizada acerca de la salud y el

impacto de las enfermedades • Simulación: creación consciente de síntomas • Síndrome de Munchausen: creación consciente de síntomas

para obtener atención médica (habitualmente cirugía) • Trastorno de conversión: alteración en la cual el sufrimiento

• • •

• ■

emocional o los conflictos inconscientes se expresan mediante síntomas físicos Trastorno de somatización: preocupación con síntomas somáticos hacia la exclusión de otros intereses Trastorno dismórfico corporal: inquietud por un defecto imaginario en apariencia personal Trastorno de dolor somatomorfo: preocupación con dolor resultante de angustia, que va más allá de lo esperado de los datos físicos Enfermedad orgánica real, ansiedad, psicosis, depresión

Tratamiento • En general responde a valoración cuidadosa, educación y refor-

zamiento • La consulta psiquiátrica es útil en pacientes incapacitados • Valoración médica regular, breve y enfocada, para consignar

síntomas vigentes • Evitar procedimientos cruentos ■

Dato clave

No abandonar al paciente con trastorno somatomorfo. Su funcionalidad continua puede ser resultado directo de educación consistente, repetida y empática acerca de sus temores.


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24 1 Abuso infantil

Abuso físico .................................................................................. 387 Abuso sexual ................................................................................. 388 Negligencia ................................................................................... 389 Síndrome de Munchausen por poder ........................................... 390

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385


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387

Capítulo 24 Abuso infantil

Abuso Diabetes físico ■

Bases para el diagnóstico • Daño intencional al niño, con frecuencia infligido por el cuida-

dor o algún familiar • Signos comunes: equimosis, quemaduras, hemorragias retinia-

nas, fracturas, traumatismo cefálico o abdominal • Durante el interrogatorio algunas explicaciones sobre las lesio-

• •

• •

•

■

nes son discrepantes, contradictorias, improbables o inexplicables. Existe retraso para buscar ayuda. Afecto insuficiente del cuidador Si no se interviene, la gravedad de las lesiones aumenta conforme pasa el tiempo El cuidador con frecuencia es alguien socialmente aislado con expectativas irreales respecto de la conducta y nivel de madurez del niño La forma de las equimosis puede indicar el tipo de lesión: palmada, cinchas, pellizco El castigo con agua caliente produce quemaduras en las extremidades en forma de guantes/medias, o como “hoyo de dona” en los glúteos Las quemaduras escarificadas de cigarrillos, tenazas para el pelo, encendedores, planchas o parrillas son fácilmente identificables

Diagnóstico diferencial • Enfermedad ósea: osteogénesis imperfecta (fragilitas ossium) • Alteraciones sanguíneas adquiridas o genéticas y coagulopatías • Enfermedades metabólicas: en especial acidemia glutárica, que

puede presentarse con hemorragia retiniana e intracraneal • Enfermedad neurológica o muscular que cause control respira-

torio anormal, convulsiones, letargo o hipotonía ■

Tratamiento • Debe informarse cualquier sospecha de abuso infantil. Los mé-

• • • •

■

dicos no deben encubrir esta situación; están protegidos legalmente Fundamentar el caso con fotografías Documentar con estudios de esqueleto, de coagulación y cual- 24 quier otro medio para comprobar o descartar el diagnóstico Dar aviso al equipo legal, a trabajo social y, en caso necesario, al departamento de seguridad de la institución Se debe separar al niño del posible perpetrador mediante hospitalización o albergue temporal hasta aclarar la situación

Dato clave

Diversos estudios han demostrado que las caídas de la cama o de un sofá no causan fracturas craneales o de huesos largos en lactantes y niños mayores.


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Abuso sexual ■

Bases para el diagnóstico • La mayoría de las víctimas de abuso sexual no muestran datos

físicos específicos • Gran parte de los agresores son varones, amigos o familiares de

la víctima • Se puede encontrar en la víctima: conocimiento o desempeño

sexual impropio para su edad, abuso sexual por parte de otros niños, alteraciones del sueño, trastornos alimentarios, depresión, ansiedad, fobia, agresión, baja autoestima, reacción de conversión, intento de suicidio o masturbación excesiva • Datos clínicos: infecciones urinarias recurrentes (UTI), traumatismo genital, anal o uretral, vaginitis, encopresis, enuresis, enfermedades de transmisión sexual, embarazo, depresión, intento de suicidio • Algunas preguntas al adolescente durante su consulta clínica programada pueden revelar abuso sexual • Debe preguntarse a todos los adolescentes si tienen actividades sexuales ilegales en Internet ■

Diagnóstico diferencial • UTI recurrente, traumatismo anal y uretral, vaginitis, encopre-

sis, enuresis, problemas emocionales que pudieran presentarse en ausencia de abuso sexual • Puede encontrarse condiloma acuminado sin abuso sexual, sobre todo en lactantes hijos de madres con el padecimiento • Suele haber afirmaciones de abuso sexual durante discordias maritales o cuando se pelea la custodia de los hijos • Los exantemas perianales (estreptococia perianal, neurofibroma plexiforme, higiene deficiente, Candida, soriasis) pueden confundirse con abuso sexual ■

Tratamiento • El abuso sexual violento amerita evaluación multidisciplinaria

en el hospital: cirugía, obstetricia, urología, psiquiatría y trabajo social • El abuso sexual sin violencia deja cicatrices emocionales que requieren apoyo, asesoría y medidas específicas para resolver la situación • En caso de contacto durante un periodo de 72 h: revisar la presencia de fluidos (semen o fosfatasa ácida) en el paciente o en sus ropas. Documentar estos datos • Sospecha de contacto sexual crónico: obtener muestras en busca de enfermedades de transmisión sexual y embarazo

24

■

Dato clave

Consultar la página Web de la American Academy of Pediatrics (guías sobre evaluación de abuso sexual).


10/10/08 10:32:29

389

Capítulo 24 Abuso infantil

Negligencia ■

Bases para el diagnóstico • La negligencia es más difícil de documentar que el abuso y re-

quiere conocimientos a largo plazo del paciente y su familia • Los padres negligentes son incapaces de reconocer los estados

físicos y emocionales de sus hijos • La incapacidad para ganar peso en la medida apropiada de

acuerdo con la talla y la edad puede ser un signo de negligencia • El niño discapacitado por defectos congénitos o enfermedad orgánica crónica está en mayor riesgo de negligencia física, emocional y médica • El occipucio achatado y calvo, antes signo de negligencia, hoy es común en niños en quienes se recomienda la posición supina durante el sueño, para evitar el síndrome de muerte infantil súbita (SIDS) ■

Diagnóstico diferencial • Causas orgánicas o retraso del crecimiento • Causas orgánicas resultantes de problemas emocionales, cogni-

tivas o de conducta • Deprivación secundaria a pobreza ■

Tratamiento • Debe informarse la sospecha de abuso infantil o negligencia • Evaluación meticulosa de la familia, a largo plazo, por parte de

trabajo social, para identificar problemas corregibles • Documentación de la ganancia de peso e ingesta de calorías,

con apoyo y seguimiento nutricional • Apoyo familiar utilizando los recursos disponibles, por ejem-

plo, visita domiciliaria de enfermeras y otros profesionales de la salud ■

Dato clave

Los visitadores domiciliarios pueden apoyar y educar a los padres y cuidadores para prevenir negligencia y abuso infantil. Estos servicios evitan que los padres se sientan solos y proporcionan un nexo con otros auxilios de apoyo en momentos de crisis.


24

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Síndrome de Munchausen por poder ■

Bases para el diagnóstico • Síndrome en el cual el cuidador simula o crea síntomas en el

niño, a fin de obtener atención médica • Síntomas preocupantes, informados o presentes: apnea, deshi-

• •

•

•

■

dratación, vómito, diarrea, sepsis por diversos microorganismos, cambios en el estado mental, fiebre, convulsiones, hemorragia gastrointestinal, alergias Los síntomas a menudo sólo los informa el perpetrador, quien con frecuencia cuenta con entrenamiento médico El ofensor coopera durante la evaluación hasta que se le hace saber el diagnóstico probable. Puede amenazar con una acción legal El perpetrador no puede asegurar que el paciente es normal. Es común la autoprescripción. El niño se mantiene fuera de actividades normales Los exámenes incluyen toxicología en orina, sangre y heces, estudios de coagulación, tomografía computarizada (CT) de cabeza, ecocardiograma (ECG) y análisis metabólico

Diagnóstico diferencial • El síndrome de Munchausen por poder semeja diversas enfer-

medades • Convulsiones u otras alteraciones neurológicas • Reflujo gastroesofágico, úlcera péptica, alergia alimentaria • Deficiencia inmunitaria con sepsis recurrente, diarrea u otras

infecciones • Alteraciones hemorrágicas • Enfermedades metabólicas, en especial acidemia glutárica • Enfermedad autoinmunitaria ■

Tratamiento • Son necesarias algunas evaluaciones para enfermedades orgáni-

cas, aunque deben rechazarse las peticiones del cuidador acerca de exámenes y tratamientos cruentos, si no están clínicamente indicados • Informar a trabajo social tan pronto se sospeche este diagnóstico • Puede ser necesaria la observación del niño en ausencia del perpetrador • El ofensor suele estar deprimido, padecer alguna enfermedad cerebral orgánica y quizá requerir tratamiento

24

■

Dato clave

La confirmación de este diagnóstico habitualmente requiere evaluación. En la mayor parte de los casos, la madre es la responsable.


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25 1 Urgencias y lesiones

Hipertensión intracraneal aguda .................................................... 393 Quemaduras .................................................................................. 394 Lesión cefálica/conmoción ............................................................ 395 Hipertermia ................................................................................... 396 Ahogamiento ................................................................................. 397 Mordeduras .................................................................................. 398

25

391


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10/10/08 10:35:02

Capítulo 25

Urgencias y lesiones

393

HipertensiónDiabetes intracraneal aguda ■

Bases para el diagnóstico • Conducta alterada, disminución del nivel de conciencia, cefalea,

vómito, visión borrosa y doble, convulsiones, postura descerebrada, respiración anormal, coma • Inflamación del disco óptico, parálisis del nervio craneal (en especial en el músculo recto externo), hipertensión sistémica, bradicardia • Es indispensable realizar resonancia magnética (MRI) y tomografía computarizada (CT) ■

Causas de hipertensión intracraneal • Obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR): tumor

cerebral, infección, hematoma • Edema citotóxico y por vasodilatación: traumatismo cefálico,

tumor, absceso, infarto, lesión hipóxica/isquémica, paro cardiaco, enfermedad metabólica, trombosis del seno dural • Seudotumor cerebral: hiper o hipovitaminosis A, administración y suspensión de corticoesteroides, tetraciclina, ácido nalidíxico, intoxicación por plomo, hipocalciemia, hiperparatiroidismo, insuficiencia adrenal, lupus eritematoso sistémico (SLE), síndrome de Guillain-Barré, retención de CO2, idiopático ■

Tratamiento • La presión intracraneal >15 a 20 cmH2O debe tratarse si causa

• • • • • • • • ■

sintomatología. El objetivo del tratamiento es preservar el flujo sanguíneo cerebral Tratar la causa primaria Apoyo intensivo de la función cardiaca y respiratoria Moderar la hipotermia para reducir las necesidades metabólicas Diuresis osmótica con manitol Sedación con barbitúricos Hiperventilación, para disminuir el CO2 La hipertensión intracraneal por vasodilatación puede responder a la administración de corticoesteroides Drenaje del LCR en trastornos obstructivos

Dato clave

25

Es posible que la tríada clásica de Cushing (bradicardia, hipertensión y apnea), relacionada con hipertensión intracraneal aguda, no ocurra hasta que esta última se encuentre más avanzada, y con frecuencia se presenta incompleta en los niños.


10/10/08 10:35:02

394


Quemaduras ■

Bases para el diagnóstico • De primer grado: lesión de las capas epidérmicas superficiales,

•

•

•

• •

■

dolorosa, seca, rojiza, hipersensible y que cura dejando una cicatriz mínima De segundo grado: lesión de espesor parcial superficial, rojiza, con formación de ampollas, dolorosa; la lesión de espesor parcial profundo es blanquecina, seca, palidece a la presión y posee sensibilidad dolorosa disminuida De tercer grado: lesión en todos los elementos epidérmicos y dérmicos; la piel queda desvascularizada; no existe dolor; se observan cicatrices residuales La quemadura menor se define como <10% de la superficie corporal para quemaduras de primer y segundo grados o <2% para las de tercer grado Las quemaduras de manos, pies, ojos, orejas y perineo son quemaduras mayores La infección secundaria empeora el pronóstico en todos los casos

Causas • Quemaduras térmicas: por agua o alimentos calientes, instru-

mentos, flamas, parrillas, vehículos, pinzas para rizar el pelo • Quemaduras eléctricas: pueden causar lesiones hísticas profun-

das y necrosis, confusión mental, daño en nervios periféricos, arritmia cardiaca • Las quemaduras por inhalación suelen inducir un trastorno respiratorio grave ■

Tratamiento • Quemaduras de primer y segundo grados: desbridamiento, lim-

pieza, antibióticos tópicos, analgesia • Quemaduras de tercer grado con >2% de la superficie corporal

suelen requerir cuidados intensivos con desbridamiento, antibióticos, manejo de líquidos y electrólitos, nutrición e injertos • El equipo de especialistas (cirugía, cirugía plástica, medicina de rehabilitación, infectología, trabajo social) debe participar en la mayoría de casos con quemaduras mayores

25 ■

Dato clave

El dolor, la morbilidad y la mortalidad por quemaduras, su relación con abuso infantil y su naturaleza prevenible hacen que la mayoría de estas situaciones representen una preocupación seria para el pediatra.


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Capítulo 25


395

Lesión cefálica/conmoción ■

Bases para el diagnóstico • Elementos esenciales en el interrogatorio: lapso y mecanismo

•

•

•

•

■

de la lesión, qué tan lejos o por encima de qué superficie cayó el niño, pérdida de conciencia, amnesia anterógrada o retrógrada, vómito, cefalea, ataxia, convulsiones, alteración visual Elementos esenciales del examen físico: nivel de conciencia, lesiones relacionadas, derrame de LCR en oídos o nariz, hematoma periorbital (posible fractura basilar craneal), examen neurológico y oftalmoscopia completos La conmoción se define como pérdida breve/alteración de la conciencia, con rápido regreso a la normalidad. No existen datos focales en el examen físico. Tal vez haya palidez, amnesia y vómito Solicitar CT cefálica en busca de lesiones mayores o hematomas de cráneo, cuero cabelludo o cara, datos de lateralización, vómito persistente o alteración constante del estado mental Un resultado normal en el examen neurológico de lactantes no descarta la presencia de hemorragia intracraneal importante

Causas • Traumatismo • Abuso infantil, síndrome del niño maltratado • La intoxicación por drogas o fármacos puede precipitar una le-

sión cerebral, pero también imitarla ■

Tratamiento • Dar de alta de urgencias a pacientes con lesión leve después de

realizar un examen breve si los datos son normales y sus cuidadores entienden la importancia de llevar al niño nuevamente para evaluación posterior • Las deficiencias neurológicas persistentes ulteriores a lesión cerebral requieren vigilancia intrahospitalaria u observación prolongada en urgencias • El deterioro del estado mental amerita evaluación urgente: CT cefálica e interconsulta con el neurocirujano ■

Dato clave

Las radiografías de cráneo son un método poco sensible en casos de lesión cefálica. Sólo resultan útiles para evaluar traumatismo cefálico penetrante, fractura deprimida del cráneo o presencia de cuerpo extraño.


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396


Hipertermia ■

Bases para el diagnóstico • Leve: temperatura central corporal normal o ligeramente ele-

vada, deficiencia relativa de sodio, calambres musculares tras algún esfuerzo • Insolación: temperatura central normal o ligeramente aumentada, sudación profusa, depleción de sal y agua, debilidad, cefalea, desorientación, palidez, sed, náusea, calambres musculares • Golpe de calor: falla de la termorregulación que pone en peligro la vida, temperatura rectal >40°C • El paciente con golpe de calor está incoherente, agresivo, con vómito, tembloroso y comatoso. Puede convulsionar, presentar postura descerebrada con rigidez de nuca y problemas en diversos órganos ■

Causas de hipertermia • Liberación súbita de endo y exotoxinas durante el tratamiento

de alguna infección • Hipertermia maligna: durante la anestesia con halotano y deri-

vados de la succinilcolina, en individuos genéticamente susceptibles • Inducida por drogas: éxtasis y metanfetaminas • Síndrome neuroléptico maligno • Calor externo: un niño que se deja en un auto cerrado ■


■

Enfriar al paciente con nebulización fría, hielo o ventiladores Administrar oxígeno a 100%. Asegurar vía aérea Líquidos por venoclisis Ingresar al paciente a cuidados intensivos para vigilancia

Dato clave

La temperatura aumenta rápidamente en un automóvil cerrado. Han ocurrido decesos por golpe de calor en niños que se dejaron en un auto cerrado cuando la temperatura ambiente era de sólo 21°C.

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Capítulo 25


397

Ahogamiento ■

Bases para el diagnóstico • Segunda causa de muerte en niños por lesión no intencional • Factores de riesgo: alcohol, natación sin supervisión, epilepsia • La morbilidad y la mortalidad son consecuencia de daño en el

sistema nervioso central (SNC) y pulmonar • Ahogamiento seco: el laringoespasmo bajo la inmersión en agua

produce pérdida de la conciencia y colapso cardiovascular antes de la aspiración de agua • Entre 4 y 6 min luego de la sumersión ocurre daño irreversible al SNC. La sumersión directamente en agua helada puede deprimir el metabolismo cerebral y por ende conlleva un pronóstico menos grave ■

Diagnóstico diferencial • Considerar lesiones relacionadas: lesión de cabeza o cuello, in-

gestión de fármacos ■

Tratamiento • El parámetro es la prevención del ahogamiento • Debe iniciarse CPR inmediatamente después de descubrir que

el niño no respira • Que el niño sepa nadar no lo exenta de supervisión ■

Dato clave

Los niños <1 año son más proclives a ahogarse en la bañera; los de uno a cuatro años en piscinas. La vigilancia apropiada evita estas tragedias.

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398


Mordeduras ■

Bases para el diagnóstico • Las mordeduras de perro en cabeza y cuello ocurren en niños

• • • •

■

pequeños; las de extremidades superiores son más comunes en escolares La mayoría de las mordeduras fatales en niños son producto de ataque canino que produce desangramiento Fotografiar las lesiones por mordeduras humanas en niños. Se consideran evidencia de abuso infantil Las mordeduras en manos requieren cuidado experto para prevenir infecciones de articulaciones menores y tendones Las mordeduras profundas dañan articulaciones, periostio y fascículos neurovasculares

Complicaciones infecciosas • La infección es el riesgo mayor de mordeduras no letales de

perros, gatos y humanos • Bacterias patógenas de mordeduras de humanos: estreptococos,

anaerobios, estafilococos y Eikenella corrodens • Bacterias patógenas de mordeduras de perros y gatos: Pastu-

rella multocida, estreptococos, estafilococos y anaerobios. La mordedura de gato puede transmitir la enfermedad de su rasguño (Bartonella henselae) • Las mordeduras de gatos producen heridas puncionadas y conllevan riesgo mayor de infección que las de perro ■

Tratamiento • Lavado riguroso de todas las mordeduras, con desbridamiento

de tejidos desvitalizados • Suturar las mordeduras faciales sólo por motivos estéticos.

Otras mordeduras no deben suturarse para disminuir el riesgo de infección • Antibióticos: penicilina más cefalexina o amoxicilina/ácido clavulánico • En países desarrollados son raros los casos de rabia, pero se practica profilaxis en ciertos casos. Debe aplicarse vacuna contra tétanos

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■

Dato clave

Por razones desconocidas, las mordeduras de perro son más comunes en niños y las de gato en niñas.


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26 1 Intoxicaciones

Paracetamol .................................................................................. 401 Alcohol .......................................................................................... 402 Anfetaminas .................................................................................. 403 Antihistamínicos ........................................................................... 404 Arsénico ........................................................................................ 405 Alcaloides de la belladona ............................................................. 406 Monóxido de carbono (CO) ........................................................... 407 Ácidos cáusticos ........................................................................... 408 Bases cáusticas ............................................................................. 409 Cocaína ......................................................................................... 410 Antidepresivos tricíclicos .............................................................. 411 Hidrocarburos ............................................................................... 412 Insecticidas ................................................................................... 413 Hierro ............................................................................................ 414 Plomo ........................................................................................... 415 Hongos ......................................................................................... 416 Opioides ........................................................................................ 417 Fenotiazinas .................................................................................. 418 Salicilatos ...................................................................................... 419 Barbitúricos .................................................................................. 420 Digitálicos ..................................................................................... 421

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Hidroxibutirato γ ........................................................................... 422

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Capítulo 26

Intoxicaciones

401

Paracetamol Diabetes ■


• •

•

•

■

Intoxicación pediátrica más frecuente Vómito y ↑ de las transaminasas séricas en pocas horas seguidos en 24 a 72 h por disfunción de la síntesis hepática, ictericia y en ocasiones insuficiencia hepática Tanto las sobredosis agudas únicas como las dosis terapéuticas repetidas con demasiada frecuencia causan toxicidad La hepatotoxicidad es 10 veces más frecuente en adolescentes y adultos que en niños <5 años. La hepatotoxicidad aumenta con el consumo crónico y agudo de alcohol El citocromo P-450 produce el intermediario tóxico de acetaminofén, N-acetil-p-benzoquinona imina (NAPQI), que es hepatotóxica El riesgo hepático en la ingestión aguda se predice al medir el paracetamol sérico y relacionar el nivel en un nomograma estándar con el número de horas desde la ingestión

Diagnóstico diferencial • Causas tóxicas de insuficiencia hepática: hongos, tetracloruro

de carbono • Causas infecciosas: hepatitis A, B, C • El síndrome de Reye semeja la fase temprana de la sobredosis

de paracetamol • La primera presentación de deshidrogenasa de acil-CoA de ca-

dena media (MCAD) y la deshidrogenasa de acil-CoA de cadena larga (LCAD) se parecen a la sobredosis aguda de paracetamol ■

Tratamiento • Se debe valorar la gravedad de la ideación suicida • Considerar otra ingestión de fármacos en pacientes con sobre-

dosis intencional • Puede administrarse N-acetilcisteína (NAC) hasta 24 h después

de la ingestión pero es más efectiva en un lapso de 8 h • La dosis de carga oral de NAC es de 140 mg/kg con 70 mg/kg

cada 4 h y posteriormente durante 72 h • La dosis de carga de NAC IV es de 150 mg/kg en 15 a 60 min

con una segunda infusión de 50 mg/kg en 4 h y 100 mg/kg en 16 h ■

26

Dato clave

Muchos medicamentos de venta libre contienen paracetamol. La sobredosis crónica inadvertida a través de múltiples medicamentos es frecuente.


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402


Diabetes Alcohol ■

Bases para el diagnóstico • La intoxicación aguda es frecuente en quienes beben en exceso

en ocasiones aisladas • Sobredosis aguda: euforia, falta de inhibición y coordinación,

vómito, diuresis, deshidratación, hipoglucemia, gastritis, convulsiones, amnesia retrógrada, coma, muerte • Deshidratación, acidosis, hipoglucemia, depresión respiratoria y aspiración pulmonar son los aspectos críticos que deben tratarse en la intoxicación aguda • Medir el nivel de alcohol en la sangre en pacientes sospechosos • Estándares en adultos: facultades afectadas a 0.05 a 0.08%. Intoxicación 0.08 a 0.1%. Coma y muerte 0.5% ■

Diagnóstico diferencial • Otras drogas: estimulantes, depresores, antidepresores, alucinó-

genos • Lesión cefálica, hemorragia intracraneal • Intoxicación con etanol ■


■

Líquidos y glucosa IV Tratar acidosis Diálisis indicada en la intoxicación que amenaza la vida Tratar el edema cerebral con dexametasona 0.1 mg/kg cada 4 a 6h

Dato clave

Beber en exceso en ocasiones aisladas es un riesgo importante de salud entre estudiantes de bachillerato y universitarios. Es necesario educar a estudiantes, maestros, cuerpos policiacos y personal médico para prevenir la mortalidad.

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Capítulo 26

Intoxicaciones

403

Anfetaminas Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • Ampliamente disponibles y fácil de sintetizar en laboratorios

caseros • Se desarrolla tolerancia con rapidez • Muchos nombres callejeros incluyen crack, met, speed, cristal,

hielo • Estimulación del sistema nervioso central (SNC), euforia, an-

siedad, hiperactividad, hiperpirexia, hipertensión, cólicos abdominales, vómito, retención urinaria, rabdomiólisis, psicosis tóxica, conducta violenta • Sospechar consumo de metanfetaminas en individuos con erosión dental inexplicable de los incisivos • Consumo crónico: insomnio, debilidad, pensamientos desorganizados, alucinaciones visuales, irritabilidad, temblor, depresión, ideación suicida • Riesgo para los niños de incendio y exposición a solventes tóxicos en el hogar, así como negligencia y maltrato ■

Diagnóstico diferencial • Esquizofrenia paranoide • Ataques de ansiedad y pánico • Alcohol, estimulantes, alucinógenos

■

Tratamiento • En intoxicación aguda: vaciar el estómago, administrar carbón

activado • Diazepam ajustado para efecto • Agitación extrema: droperidol o haloperidol • Los consumidores crónicos pueden dejar el hábito con rapidez ■

Dato clave

Muchos consumidores ingieren combinaciones de anfetaminas y barbitúricos. En pacientes tóxicos se deben medir los niveles de barbitúricos y vigilar en busca de depresión respiratoria de aparición tardía secundaria a barbitúricos.

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404


Antihistamínicos Diabetes ■

Bases para el diagnóstico • La depresión del SNC es la más frecuente. Los niños pueden

•

•

• •

■

presentar agitación idiosincrásica, alucinaciones, delirio, ataxia, temblor, rabdomiólisis, arritmia ventricular y convulsiones Los efectos anticolinérgicos incluyen boca seca, pupilas dilatadas, visión borrosa, cara enrojecida, fiebre, alucinaciones, taquicardia, arritmia ventricular (inhibición de la corriente rectificadora de potasio) Los antihistamínicos no sedantes (terfenadina y astemizol) suelen causar incremento del intervalo QT y taquicardia ventricular en entorchado (torsades de pointes). La loratadina tiene una semivida prolongada Puede esperarse intoxicación con dosis superiores a 10 mg/kg en la mayoría de los antihistamínicos convencionales Ocurre intoxicación crónica con dosis bajas y es posible pasarla por alto, ya que muchos medicamentos de venta libre contienen antihistamínicos

Diagnóstico diferencial • Otros sedantes, estimulantes y psicotrópicos • Traumatismo del SNC o encefalopatía • Enfermedad psiquiátrica

■

Tratamiento • Reducir la absorción farmacológica de manera aguda con car-

bón activado por vía bucal • Los eméticos suelen no ser efectivos y complican el manejo • La fisostigmina 0.5 a 2 mg IV lenta revierte los efectos antico-

linérgicos centrales y periféricos y se usa para diagnóstico, no para tratamiento • Diazepam 0.1 a 2 mg/kg IV para convulsiones • Cuidado de apoyo y vigilancia ■

Dato clave

Considerar un antihistamínico si el paciente está loco como cabra, rojo como langosta, seco como hueso, ciego como murciélago y caliente como el infierno (o alguna variante de éstos).

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Capítulo 26

Intoxicaciones

405

Diabetes Arsénico ■

Bases para el diagnóstico • Se utiliza en insecticidas, raticidas, herbicidas y conservadores

• •

• •

•

•

•

■

de madera y mata mediante la inhibición alostérica de múltiples sistemas enzimáticos Se absorbe a través del sistema GI y los pulmones con cierta absorción a través de la piel Las causas más frecuentes de intoxicación crónica con arsénico son el agua subterránea industrial y el agua de pozo en áreas con contenido elevado de arsénico en el subsuelo El arsenito sódico en preparados líquidos es altamente letal. Los arsenatos orgánicos en herbicidas son menos solubles y tóxicos Intoxicación aguda: dolor abdominal, vómito, diarrea sanguinolenta, colapso cardiovascular, parestesias, dolor de cuello, aliento con olor a ajo, convulsiones, coma, anuria, dermatitis exfoliativa Intoxicación crónica: anorexia, debilidad, labilidad emocional, dolor y calambres abdominales, dermatitis, cambios en las uñas, alopecia, anemia, diabetes Efectos a largo plazo: diabetes, enfermedades hepática y vascular, fenómeno de Raynaud, polineuritis, neoplasia, gangrena de extremidades inferiores Estándares EPA del agua: 10 ppm es el nivel máximo aceptable de arsénico

Diagnóstico diferencial • Intoxicación con metales pesados

■

Tratamiento • Intoxicación aguda: carbón activado con inyecciones intramus-

culares (IM) repetidas de dimercaprol (BAL) • Se administran succímero y penicilamina para toxicidad cróni-

ca • La intoxicación crónica se trata hasta que la excreción urinaria

de arsénico sea <50 mg/24 h • Esfuerzos de salud pública para reducir el consumo de agua

contaminada del subsuelo ■

Dato clave

Si no logra leer las palabras “alquil metanarsonato” en la etiqueta de un arsénico líquido, suponga que se trata de un arsenito sódico altamente tóxico.


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406


Alcaloides Diabetes de la belladona ■

Bases para el diagnóstico • Incluye atropina, estramonio, hojas de papa, escopolamina, da-

tura • Efectos anticolinérgicos: boca y piel secas, enrojecimiento, sed,

menor sudación e hiperpirexia, taquicardia, pupilas dilatadas, visión borrosa, disfagia, retención urinaria, delirio y coma ■


■

Intoxicación por antihistamínicos Enfermedades psiquiátricas: dolor, ansiedad Deshidratación simple Alcohol, metanfetaminas, cocaína, alucinógenos

Tratamiento • El vómito o el lavado son de gran utilidad debido al vaciado

gástrico retrasado • Carbón activado en ingestiones agudas • La fisostigmina 0.5 a 2 mg mediante vía IV lenta revierte los

síntomas y ayuda con el diagnóstico • Controlar la hiperpirexia • Vigilancia cardiaca • Catéter urinario ■

Dato clave

Los niños, en particular aquellos con síndrome de Down, a menudo son bastante sensibles a las dosis normales de atropina utilizadas durante cirugía, sedación o reanimación para incrementar la frecuencia cardiaca.

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Capítulo 26

407

Intoxicaciones

Monóxido de carbono (CO) ■

Bases para el diagnóstico • La intoxicación se correlaciona con el nivel de carboxihemo-

•

•

• • ■

globina obtenido al poco tiempo de la exposición aguda pero no después de un periodo y administración de oxígeno Empeora con altitud elevada, frecuencia respiratoria elevada (lactantes menores), embarazo, enfermedad pulmonar, insuficiencia cardiaca Síntomas: cefalea, confusión, inestabilidad, coma. En intoxicación grave, el resultado puede ser lesión renal, cardiaca, estado vegetativo o lesión menor permanente del SNC Datos de laboratorio: proteinuria, glucosuria, elevación de las transaminasas, cambios ecocardiográficos (ECG) El color rojo típico de la piel sugiere intoxicación con CO

Diagnóstico diferencial • Sobredosis de drogas • Depresión y otro trastorno neuropsiquiátrico

■

Tratamiento • La semivida de la carboxihemoglobina en aire ambiente es de

200 a 300 min • El oxígeno hiperbárico (2 a 2.5 atm) reduce la semivida a 30

min • Tratamiento inespecífico de lesiones hísticas anóxicas • Puede requerirse dexametasona en caso de edema cerebral ■

Dato clave

La época más común para encontrar lesiones crónicas o agudas accidentales por CO en climas templados es el primer frente frío. Los calentadores o calefacción mal ventilados son los responsables.

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Ácidos cáusticos ■

Bases para el diagnóstico • Se encuentran ácidos fuertes en limpiadores de metales, de ex-

cusados y en baterías. El ácido fluorhídrico es el más cáustico • Ocurren lesiones hísticas con ácidos más fuertes que 1 N • Puede ocurrir lesión de la mucosa bucal, de esófago y gástrica

con perforación • Síntomas: disfagia, babeo, vómito sanguinolento, dificultad res-

piratoria, sed, choque, insuficiencia renal, peritonitis • Las complicaciones a largo plazo incluyen estenosis esofágicas,

laríngeas, gástricas y pilóricas. Cicatrices en labios y boca ■

Diagnóstico diferencial • La ingestión de álcalis fuertes causa problemas similares • Se utiliza en intentos de suicidio, sobre todo en países en desa-

rrollo donde los limpiadores ácidos son más comunes que aquellos con álcalis ■

Tratamiento Están contraindicados los eméticos Puede usarse agua o leche para diluir el ácido ingerido Lavar las áreas de exposición externa con agua Obtener una placa abdominal simple para buscar perforaciones y una placa torácica para encontrar edema, colapso, aspiración • Esofagoscopia para valorar la extensión del daño • La insuficiencia cardiaca puede causar hipocalciemia sintomática • • • •

■

Dato clave

La exposición dérmica a ácido fluorhídrico crea quemaduras penetrantes que suelen avanzar durante horas o días después de la exposición. La exposición dérmica extensa produce hipocalciemia.

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Capítulo 26

409

Intoxicaciones

Bases cáusticas ■

Bases para el diagnóstico • Los álcalis son más comunes en hogares estadounidenses que

los ácidos fuertes y por tanto causan más lesiones por año • Los destapacaños líquidos o en polvo y las tabletas Clinitest se

ingieren más a menudo. En general se requiere un pH >13 para producir necrosis de los tejidos • Los blanqueadores con cloro que se añaden a los ácidos fuertes o al amoniaco pueden producir un gas clorado o cloramina irritante que causan irritación pulmonar • Síntomas de ingestión: lesión bucal, disfagia, dificultad respiratoria, edema pulmonar, mediastinitis secundaria a perforación esofágica, peritonitis secundaria a perforación gástrica • La extensión de la lesión bucal no predice la lesión esofágica ■

Diagnóstico diferencial • Ingestión de ácido fuerte • Otras causas de peritonitis o mediastinitis aguda • Intento de suicidio

■

Tratamiento • Limpiar la piel y las membranas mucosas con agua • El agua puede usarse como diluente • Debe realizarse esofagoscopia en las primeras 24 h en busca de

lesiones de tercer grado al esófago (quemadura en circunferencia de espesor total) que puede llevar a estenosis. El retraso después de 24 h se relaciona con ↑ riesgo de perforación esofágica debido a necrosis hística extensa • En quemaduras de tercer grado considerar gastrostomía e hilio esofágico para facilitar las dilataciones posteriores • Tratamiento de apoyo del choque, fiebre. El uso de corticoesteroides es controvertido ■

Dato clave

El blanqueador casero es una solución de 3 a 6% de hipoclorito de sodio. Suele causar cierta irritación bucal pero no lesiones esofágicas o gástricas importantes.

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410


Cocaína ■

Bases para el diagnóstico • Se absorbe después de su administración nasal, respiratoria, GI

o IV • Previene la recaptación de catecolamina endógena, lo cual cau-

• •

• •

■

sa descarga simpática inicial seguida de agotamiento de catecol con uso crónico Taquicardia, hiperpnea, hipertensión, euforia La exposición IV considerable puede producir convulsiones, hipotensión, depresión respiratoria, rabdomiólisis, hipertermia, arritmia cardiaca, coma y muerte por disritmia Buscar erosiones nasales en quienes la aspiran y úlceras cutáneas causadas por inyección subcutánea Cualitativa (mancha de orina) mejor que el nivel plasmático para el diagnóstico

Diagnóstico diferencial • Ingestión de anfetamina • Consumo de alcohol • Ansiedad, pánico, psicosis

■

Tratamiento • Tratamiento de apoyo del exceso de catecol o agotamiento de

catecol • Considerar consumo simultáneo de otras drogas • Debido al agotamiento de noradrenalina, la dopamina suele ser

menos efectiva para tratar la hipotensión • Benzodiazepinas para agitación ■

Dato clave

Ingerir de manera repentina una dosis mayor para evitar ser sorprendido en posesión de ella o esconder paquetes en cavidades corporales con fines de tráfico puede producir intoxicación masiva rápida. El paciente podría ser incapaz de proporcionar los antecedentes y el tratamiento se retrasa. Una radiografía abdominal simple revela los paquetes ocultos en este último caso.

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Capítulo 26

411

Intoxicaciones

Antidepresivos tricíclicos ■

Bases para el diagnóstico • Umbral tóxico bajo: una de las tres principales sobredosis fata-

les en Estados Unidos • El inicio de los síntomas suele ser en 2 h luego de la ingestión

con toxicidad máxima a las 6 h • Mecanismos de toxicidad: anticolinérgico, bloqueo adrenérgico

•

• • •

■


■

Enfermedad cardiaca Enfermedad psiquiátrica Sobredosis de antihistaminas o anticolinérgicos Guanidina Enfermedad intracraneal, traumatismo, trastorno convulsivo

Tratamiento • • • • • • • •

■

α, recaptación de noradrenalina y serotonina, bloqueo de los canales rápidos del sodio miocárdico (efecto tipo guanidina) Toxicidades relacionadas: la depresión mental y los síntomas anticolinérgicos aparecen primero, vasodilatación e hipotensión resistente, convulsiones y arritmias cardiacas (taquicardia sinusal, bloqueo cardiaco y arritmia ventricular) Unión de proteínas elevada y volumen elevado de distribución causan toxicidad prolongada y hacen que la hemodiálisis sea ineficaz Las pruebas de plasma y orina no suelen ayudar La amoxapina muestra menos complicaciones cardiovasculares que otros tricíclicos, pero mayor incidencia de convulsiones

Lavado gástrico 2 h luego de la sobredosis Administrar carbón activado por sonda nasogástrica Intubación y apoyo intensivo de los signos vitales La noradrenalina o la dopamina son más efectivas para hipotensión Vigilar ECG para prolongación de intervalos PR, QRS (>100 ms) y QT Alcalinización y lidocaína reducen la arritmia ventricular Los adrenérgicos y la dopamina suelen ser ineficaces para la hipotensión debido al bloqueo adrenérgico. Noradrenalina La fisostigmina está contraindicada

Dato clave

La amitriptilina y la nortriptilina se usan ampliamente en pediatría, solas o en combinación con otros fármacos para depresión, dolor crónico, profilaxis para migraña, enuresis, trastorno obsesivo compulsivo (OCD), trastorno de hiperactividad/déficit de atención (ADHD), fobia a la escuela y ansiedad por separación. Los niños menores y las adolescentes están en mayor riesgo de sobredosis. Advertir a los padres de lo peligrosa que es una sola pastilla en un niño menor.


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412


Hidrocarburos ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas: irritación de mucosas, vómito, diarrea sanguinolenta,

•

• •

•

■


■

dificultad respiratoria, cianosis, taquicardia, fiebre, dilatación cardiaca, disritmias, hepatoesplenomegalia, hematuria, proteinuria Aspirar o inhalar hidrocarburos por recreación es frecuente en adolescentes y causa dificultad respiratoria aguda. El abuso crónico causa enfermedad hepática, leucoencefalopatía, neuropatía periférica y anemia aplásica dependiendo del hidrocarburo La ingestión de grandes cantidades conlleva grandes posibilidades de causar enfermedades renal y cardiaca Los líquidos aromáticos de baja viscosidad son más tóxicos: 1 ml/kg de benceno, gasolina, queroseno o barniz rojo sellador para muebles puede producir depresión del SNC La aspiración directa o a partir de la circulación causa neumonía necrosante por hidrocarburos y edema pulmonar Infección pulmonar aguda Infección gastrointestinal aguda Otros trastornos que causan depresión del SNC Otros trastornos que causan hematuria y proteinuria

Tratamiento • Los eméticos y el lavado están contraindicados • No debe usarse adrenalina con hidrocarburos alogenados debi-

do a irritabilidad cardiaca • Cuidado de apoyo para síntomas respiratorios con antibióticos

para infección secundaria ■

Dato clave

La ingestión de queroseno es un accidente común en lactantes. El olor del aliento suele ser una pista para el diagnóstico. La intensidad del olor no indica la cantidad ingerida.

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Capítulo 26

Intoxicaciones

413

Insecticidas ■

Bases para el diagnóstico • La intoxicación se debe a hidrocarburos clorados (aldrin, clor-

•

•

• •

■

dano, DDT, dieldrin), organofosfatos (clorotión, malatión, tioTEPP) o sus solventes orgánicos Hidrocarburos clorados: salivación, calambres, diarrea, vómito, depresión o irritabilidad del SNC, parestesias, convulsiones, irritación local de ojos, nariz, garganta y piel. Muy lipofílico Los organofosfatos causan inhibición de la colinesterasa: mareo, cefalea, visión borrosa, miosis, lagrimeo, salivación, náusea, vómito, diarrea, hiperglucemia, cianosis, disnea, sudación, debilidad, espasmos musculares, convulsiones, pérdida de reflejos, incontinencia, coma La exposición repetida de grado bajo a organofosfatos (rociado en casa) suele provocar síntomas tóxicos repentinos La colinesterasa eritrocitaria <25% de lo normal indica exposición importante

Diagnóstico diferencial • Ingestión de otros hidrocarburos • Otros anticolinérgicos

■

Tratamiento • Descontaminar piel, uñas, cabello con agua jabonosa y desechar

o lavar la ropa • Lavado gástrico para ingestión reciente de hidrocarburos clora-

dos • Evitar alimentos grasosos o medicamentos por vía oral. Incre-

mentan la absorción de los hidrocarburos clorados • Utilizar atropina más reactivador de la colinesterasa (pralidoxi-

ma) para organofosfatos • Morfina, teofilina, aminofilina, succinilcolina, fenotiazinas y

reserpina están contraindicados en la intoxicación por organofosfatos • Tratamiento de apoyo para convulsiones con benzodiazepinas • La adrenalina puede causar arritmias cardiacas en caso de ingestión de hidrocarburos clorados ■

Dato clave

El uso de hidrocarburos clorados se ha reducido debido a la contaminación ambiental. El lindano, un hidrocarburo clorado empleado para eliminar los piojos, se absorbe a través de la piel y causa intoxicación si se aplica en exceso.


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414


Hierro ■

Bases para el diagnóstico • La lesión deriva de irritación local y de lesión oxidante avasalla-

dora • 5 etapas de toxicidad: • Gastroenteritis hemorrágica en 30 a 60 min con choque, aci-

dosis, coagulopatía y coma Mejoría aparente que dura dos a 12 h Choque retrasado, acidosis, fiebre, coma Insuficiencia hepática Estenosis pilórica de inicio tardío debida a cicatrización local • El hierro sérico >400 μg/100 ml requiere tratamiento • La radiografía abdominal puede demostrar píldoras en las vías GI y ayuda a calcular la cantidad ingerida y a planear el tratamiento • El consumo de hierro elemental en exceso de 10 mg/kg (especialmente las sales ferrosas) puede producir intoxicación importante • • • •

■

Diagnóstico diferencial • Otras causas de acidosis, choque y disfunción hepática • Administración crónica de hierro • La hemocromatosis puede dar lugar a niveles elevados de hierro

sérico ■

Tratamiento • Lavado gástrico para productos líquidos. El lavado GI con so-

• • • • •

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■

lución de polietilenglicol (Golytely) acelera el tránsito de las píldoras y previene la absorción La remoción quirúrgica de las píldoras mediante gastrostomía es una opción en caso de sobredosis masiva de píldoras Deferoxamina IV inmediatamente para quelar el hierro absorbido. Contraindicada en insuficiencia renal Hemodiálisis, diálisis peritoneal, exanguinotransfusión Es posible que se requiera transfusión sanguínea. Obtener tipo y compatibilidad cruzada Vigilar función hepática y estar preparado para tratar

Dato clave

Toma tiempo obtener el nivel de hierro sérico. No retrasar el tratamiento en la ingestión sospechada mientras se esperan los resultados de laboratorio.


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Capítulo 26

Intoxicaciones

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Plomo ■

Bases para el diagnóstico • Conocida también como saturnismo. Suele ser insidiosa con

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debilidad vaga, irritabilidad, retraso escolar, pérdida de peso, vómito, ataxia, estreñimiento, cefalea, dolor abdominal tipo cólico Las fuentes incluyen pintura a base de plomo (>1% de plomo), pinturas artísticas, aerosoles para árboles frutales, soldadura, aleaciones de bronce, cerámica barnizada en casa, vapores de baterías quemadas La detección de plomo en sangre permite identificar a los individuos en riesgo. Más de 80 μg/100 ml suelen indicar síntomas El frotis sanguíneo muestra hipocromía con punteado basófilo de los eritrocitos en caso de ingestión crónica La intoxicación crónica por plomo produce encefalopatía: ↑ presión de abertura de líquido cefalorraquídeo (LCR), ↑ proteína de LCR con recuento leucocitario <100 células/ml Anemia sideroblástica Síntomas psicógenos: depresión, ansiedad Enfermedad GI, en especial reflujo ácido y úlcera Trastornos neurológicos Hiperactividad/déficit de atención o trastornos del aprendizaje podrían ser consecuencia de intoxicación con plomo o bien simularla

Tratamiento • Medir los niveles de plomo a seis meses y cada año durante la

infancia, en particular en áreas endémicas • Quelación con succímero para niveles >45 μg/100 ml • Verificar el ambiente y eliminar las fuentes de plomo • No se han establecido guías de tratamiento para niveles entre 15

y 45 μg • Dimercaprol y EDTA cálcico se administran sobre todo para

encefalopatía • La encefalopatía aguda puede requerir anticonvulsivos, manitol,

corticoesteroides ■

Dato clave

La ingestión de fragmentos de pintura con plomo es la causa más común de intoxicación en niños. Los pescadores pueden masticar pesos de plomo para ablandarlos antes de colocarlos en el sedal. Estas y otras fuentes de plomo a menudo son evidentes en las radiografías abdominales simples.


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Hongos ■

Bases para el diagnóstico • Los síntomas varían con la especie, época del año, etapa de

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madurez, cantidad, método de preparación e intervalo desde la ingestión Síntomas muscarínicos prominentes: salivación, vómito, diarrea, dolor abdominal tipo cólico, tenesmo, miosis, disnea La toxina de Amanita phalloides es la causante de 90% de las muertes. La toxina no se destruye al cocimiento El inicio de los síntomas en 2 h sugiere toxina muscarínica. El inicio después de 6 a 48 h de la ingestión sugiere amanitina Síntomas tardíos: hipoglucemia, coma, convulsiones, alucinaciones, hemólisis, insuficiencia hepática, insuficiencia renal

Diagnóstico diferencial • Intoxicación farmacológica: alucinógenos, estimulantes, mus-

carínicos • Insuficiencia hepática aguda • Insuficiencia renal • Enfermedad del SNC ■

Tratamiento • De ser posible, identificar el hongo y consultar con un experto

en micología Inducir el vómito y seguir con carbón activado Atropina para signos y síntomas muscarínicos Tratar la hipoglucemia Penicilina, silibinina o hemodiálisis pueden estar indicadas en intoxicación con Amanita • Suele requerirse trasplante hepático • • • •

■

Dato clave

No ingiera hongos recolectados por un aficionado. Es muy difícil distinguir entre los venenosos y los comestibles y cualquier error podría ser fatal.

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Capítulo 26

Intoxicaciones

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Opioides ■

Bases para el diagnóstico • Problemas relacionados con opioides: farmacodependencia, so•

• •

•

• ■

bredosis aguda de drogas, abstinencia del lactante Adolescentes adictos a los narcóticos: celulitis, tromboflebitis, endocarditis, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), problemas obstétricos/ginecológicos, enfermedad péptica, otras drogas de abuso, abandono del hogar, depresión, desnutrición, delincuencia Los parches cutáneos de fentanil suelen causar toxicidad y ser droga de abuso Síntomas de sobredosis aguda: depresión respiratoria, estridor, coma, ↑ secreciones, bradicardia sinusal, retención urinaria, estreñimiento. La muerte es causada por aspiración, paro respiratorio, edema cerebral Lactantes de madres adictas: retraso del crecimiento intrauterino, bostezo posnatal, estornudos, alimentación incoordinada, vómito, diarrea, irritabilidad, temblor, inquietud, llanto agudo, convulsiones, colapso cardiorrespiratorio con inicio hasta ocho días después del nacimiento Detección fácil en orina

Diagnóstico diferencial • Otras sobredosis de drogas con depresión respiratoria • Trastornos del SNC, traumatismo o infección tanto en la sobre-

dosis como en la abstinencia del lactante ■

Tratamiento • Tratamiento para sobredosis aguda: naloxona en dosis suficien-

te para revertir los síntomas (0.01 a 0.1 mg/kg para iniciar) y dosis subsiguientes según se requiera para tratar la recurrencia inmediata de los síntomas • Para abstinencia neonatal: barbitúricos, metadona, cuidados nutricionales de apoyo. El tratamiento es necesario durante varias semanas ■

Dato clave

La sobredosis yatrógena de narcóticos ocurre en pacientes posoperados con dolor. Es difícil determinar si la depresión de la conciencia es efecto de la anestesia o de los narcóticos. Vigilar los signos vitales y la dosis acumulativa en pacientes hospitalizados.


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Fenotiazinas ■

Bases para el diagnóstico • Episodios de síntomas extrapiramidales que duran minutos a

• • • • ■

horas: tortícolis, espasticidad, habla poco clara, catatonia, incapacidad para comunicarse, crisis oculogírica Hiperactividad paradójica ocasional, hiperglucemia, acetonemia, convulsiones, síndrome neuroléptico maligno Las dosis terapéuticas adecuadas pueden causar síntomas Los síntomas a menudo se relacionan con clorpromazina, proclorperazina, trifluoperazina, metoclopramida, prometazina El uso a largo plazo o el abuso pueden causar discinesia tardía

Diagnóstico diferencial • Psicosis • Lesión cerebral • Otras sobredosis de fármacos: antihistamínicos, sedantes, nar-

cóticos, alucinógenos ■

Tratamiento • Los síntomas extrapiramidales se alivian con defenhidramina o

mesilato de benztropina IV • La agitación puede requerir diazepam • Cuidado de apoyo para hipotensión • El síndrome neuroléptico maligno se trata con dantroleno o bro-

mocriptina ■

Dato clave

El síndrome extrapiramidal es el motivo por el cual muchos pediatras no administran metoclopramida o prometazina. Reversible o no, es causa de temor para el paciente afectado. Han ocurrido muertes e inicio retrasado de los síntomas con supositorios de prometazina.

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Capítulo 26

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Intoxicaciones

Salicilatos ■

Bases para el diagnóstico • El desacoplamiento de la fosforilación oxidativa causa hiper-

termia, sudación, deshidratación, reducción del gasto urinario, hipoglucemia o hiperglucemia, estimulación respiratoria con taquipnea, vómito, alcalosis respiratoria seguida de acidosis en casos raros, hipopotasiemia, tendencia hemorrágica • La intoxicación es más rara debido a medidas de educación pública y frascos a prueba de niños • Los niveles de salicilatos séricos suelen obtenerse con facilidad. El nivel refleja la gravedad de la sobredosis aguda, pero no de la crónica ■

Diagnóstico diferencial • Otras causas de taquipnea y deshidratación, en especial cetoaci-

dosis diabética • Infecciones bacterianas con acidosis, hiperpnea y fiebre • Traumatismo cefálico • Sobredosis de fármacos, en especial estimulantes, alcohol, me-

tanol ■

Tratamiento • Lavado gástrico y carbón activado en ingestiones recientes gra-

ves • Reanimación con líquidos y alcalinización de la orina • Corregir la hipopotasiemia • Insuficiencia renal y edema pulmonar son indicaciones para he-

modiálisis. La diálisis peritoneal es relativamente ineficaz ■

Dato clave

El salicilato de metilo es un químico con olor a gaulteria muy tóxico que sin embargo está disponible en varios productos de venta libre para aplicación tópica y bucal. No debe tenerse este agente en casa. Su olor es muy agradable y los niños podrían ingerirlo.

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Barbitúricos ■

Bases para el diagnóstico • Los barbitúricos abren los canales del cloruro del SNC de ma-

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nera directa o al incrementar la actividad del ácido aminobutírico γ (GABA), prolongando la despolarización y suprimiendo la neurotransmisión La ingestión >6 mg/kg de barbitúricos de acción prolongada o de 3 mg/kg de los de acción corta suele ser tóxica La sobredosis causa confusión, mala coordinación, depresión respiratoria, atelectasia pulmonar, hipotensión y pupilas mióticas o fijas Es posible obtener los niveles de barbitúricos en orina y sangre

Diagnóstico diferencial • Otros sedantes incluyen narcóticos, antihistamínicos, fenotiazi-

nas, alcohol, benzodiazepinas • Lesión del SNC que produce depresión • El propofol (anestésico de acción ultracorta administrado por

vía intravenosa en un vehículo de soya) puede causar síntomas de alergia a la soya. La infusión continua se ha relacionado con insuficiencia miocárdica ■

Tratamiento • En ingestiones agudas se utiliza carbón activado • Vigilancia respiratoria cuidadosa y apoyo con intubación si es

necesario • La alcalinización urinaria incrementa la excreción • La hemodiálisis no es útil en barbitúricos de acción breve ■

Dato clave

Los niveles séricos de barbitúricos confirman que el fármaco se ha ingerido, pero no se correlacionan con los niveles de intoxicación debido a la variabilidad de unión, metabolismo y tolerancia del SNC. Es probable que un nivel de ~90 mg/L de algún barbitúrico de acción prolongada cause morbilidad importante.

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Capítulo 26

Intoxicaciones

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Digitálicos ■

Bases para el diagnóstico • La intoxicación crónica por digoxina recetada es la más frecuen-

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te. La sobredosis aguda accidental en niños ocurre en hogares con pacientes que toman digoxina Náusea, vómito, diarrea, cefalea, delirio, confusión, problemas visuales (escotoma, halos), arritmias cardiacas (la PVC es más frecuente, también bradidisritmias, fibrilación auricular, taquicardia auricular paroxística, aleteo auricular, bloqueo cardiaco, taquicardia ventricular, fibrilación ventricular) Las arritmias suelen ser la clave del diagnóstico en niños con síntomas inespecíficos Puede ocurrir hiperpotasiemia durante una sobredosis aguda Se informa intoxicación transplacentaria La concentración sérica de digoxina es útil para ajustar el tratamiento en pacientes cardiacos pero requiere tiempo su valoración En casos sospechados se inicia el tratamiento antes de contar con los estudios de laboratorio Enfermedad GI Enfermedad neurológica Enfermedad psiquiátrica Otra sobredosis de fármacos

Tratamiento • Corregir la acidosis • Tratar la bradicardia con atropina • Tal vez se requieran fenitoína, lidocaína, sales de magnesio,

amiodarona, bretilio para la arritmia • El tratamiento definitivo es con digoxina inmunitaria Fab. Las

indicaciones incluyen hipotensión, disritmia ventricular, bradidisritmia progresiva, ondas T elevadas e hiperpotasiemia ■

Dato clave

La causa más frecuente de intoxicación crónica por digoxina no es una dosis recetada inadecuadamente elevada, sino reducción de la función renal, deshidratación, alteraciones electrolíticas (sobre todo hipopotasiemia) e interacciones farmacológicas.


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Hidroxibutirato g ■

Bases para el diagnóstico • Incremento reciente de consumo recreativo: droga de violación

en citas • Depresor del SNC que causa efectos tipo GABA • Produce coma profundo y breve con depresión respiratoria que

dura 1 a 4 h. La depresión del reflejo nauseoso incrementa el riesgo de aspiración. Bradicardia • Abstención de consumo crónico relacionado con agitación, alucinaciones, taquicardia • No se cuenta con pruebas adecuadas en sangre u orina ■

Diagnóstico diferencial • Otros sedantes, narcóticos, alucinógenos, alcohol • Infección o traumatismo del SNC • Enfermedad psiquiátrica

■

Tratamiento • Cuidado de apoyo con atención detallada del manejo de las vías

• • • •

■

respiratorias. La intubación puede ser necesaria de manera breve El abuso sexual ocurre durante la administración subrepticia y debe valorarse. Realizar prueba de embarazo Puede usarse atropina para bradicardia sintomática La intoxicación relacionada con alcohol es frecuente Los síntomas de abstinencia pueden requerir benzodiacepinas, butirofenonas o barbitúricos durante varios días

Dato clave

La droga carece de sabor, lo cual permite administrarse a la víctima sin su conocimiento o consentimiento. Ella podría no saber que sus síntomas se relacionan con alguna droga.

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27 1 Infecciones por bacterias y espiroquetas

Celulitis/fascitis necrosante por estreptococos del grupo A (GAS) ..................................................................... 425 Infección por estreptococos del grupo B (GBS) ............................ 426 Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens ................................. 427 Botulismo: Clostridium botulinum ................................................ 428 Tétanos: Clostridium tetani ..................................................... 429 Difteria: Corynebacterium diphtheriae ........................................... 430 Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae .............................. 431 Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis, Salmonella typhimurium, Salmonella choleraesuis, Salmonella paratyphi ................................................................. 432 Tifoidea y fiebre paratifoidea: Salmonella typhi, Salmonella paratyphi A, Salmonella schottmulleri, Salmonella hirschfeldii .............................................................. 433 Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D) .................. 434 Listeriosis: Listeria monocytogenes .............................................. 435 Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae ............................ 436 Síndrome de choque tóxico (TSS): Staphylococcus aureus .......... 437 Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi ............................... 438 Fiebre recurrente: Borrelia hermsii ................................................ 439 Peste: Yersinia pestis .................................................................... 440

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Tularemia: Francisella tularensis ................................................... 441

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Tos ferina: Bordetella pertussis ............................................... 442 Psitacosis: Chlamydia psittaci ....................................................... 443 Legionela: Legionella pneumophila ............................................... 444 Gonorrea: Neisseria gonorrhoeae ............................................ 445 Meningitis meningocócica/meningococemia: Neisseria meningitidis ............................................................... 446 Clamidia: Chlamydia trachomatis ............................................ 447 Sífilis congénita: Treponema pallidum ........................................... 448

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Capítulo 27

425

Infecciones por bacterias y espiroquetas

Celulitis/fascitis necrosante Diabetes por estreptococos del grupo A (GAS) ■

Bases para el diagnóstico • Sitio de entrada para celulitis por GAS: abrasión superficial, pi-

cadura de insecto, varicela, eccema, cirugía • La celulitis es sensible, roja, ligeramente elevada (erisipelas) y se

disemina con rapidez en el tejido subcutáneo con supuración mínima. La diseminación linfática causa adenopatía y septicemia • La fascitis necrosante puede surgir de un traumatismo cutáneo mayor o menor; 20 a 40% se debe a GAS. La exotoxina de GAS es la causante de necrosis hística • En la fascitis necrosante la piel en el sitio de entrada puede ser muy sensible, pálida o roja (similar a celulitis por GAS). Pueden surgir ampollas. Se desarrolla edema profundo con apariencia de madera. La piel se torna violácea con necrosis de tejidos profundos que progresa con rapidez • Tanto en la celulitis como en la fascitis: cultivo de microorganismos de pus, sangre, tejidos profundos ■

Diagnóstico diferencial • La fascitis necrosante se debe a Staphylococcus aureus (hasta

30 a 40% de los casos), Clostridium perfringens, Bacteroides fragilis. Todos los microorganismos producen exotoxinas • La celulitis es causada por otros microorganismos: Streptococcus pyogenes, S. aureus • Fiebre escarlatina, síndrome de choque tóxico (TSS), osteomielitis subyacente, trombosis venosa profunda, dermatitis por contacto, todas pueden parecer celulitis o fascitis necrosante ■

Tratamiento • La antibioticoterapia inmediata es crucial para el control de la

celulitis y la fascitis. No esperar los resultados del cultivo antes de tratar • El tratamiento inicial con penicilina, vancomicina y clindamicina es necesario debido a la posibilidad de S. aureus resistente a la penicilina • La desbridación amplia del tejido necrótico, incluyendo amputación, puede ser necesaria para controlar la fascitis • El oxígeno hiperbárico suele ser útil para tratar la fascitis ■

Dato clave

La rapidez con que avanzan las erisipelas y la fascitis necrosante es impresionante. Es crítico tener un índice elevado de sospecha y un tratamiento empírico con antibióticos inmediato para prevenir complicaciones graves o la muerte. Nota: para otras infecciones por GAS véase Faringitis (cap. 16), Impétigo (cap. 13), Fiebre reumática (cap. 2), Glomerulonefritis (cap. 5), Síndrome de choque tóxico (cap. 27), Estreptococos perianales.


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Infección por estreptococos del grupo B (GBS) ■

Bases para el diagnóstico • Factores de riesgo de infección neonatal de inicio temprano:

• •

• •

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edad <7 días, GBS vaginal materna no tratada, edad gestacional <37 semanas, rotura de membranas >18 h, edad materna joven, anticuerpos anticapsulares GBS maternos bajos GBS de inicio temprano: el neonato enfermo a menudo primero presenta apnea y después sepsis, meningitis y/o neumonía GBS de inicio tardío: edad una a 16 semanas (media cuatro semanas), 46% muestran sepsis, 37% meningitis, otros presentan artritis, osteomielitis, otitis, etmoiditis, conjuntivitis, celulitis facial/submandibular, linfadenitis, absceso mamario, empiema, impétigo Más allá de la lactancia temprana la infección GBS es rara. Puede ocurrir en niños inmunocomprometidos El diagnóstico requiere cultivo positivo (sangre, líquido pleural, líquido cefalorraquídeo [LCR], orina)

Diagnóstico diferencial • Otras infecciones bacterianas y víricas adquiridas del neonato y

el lactante menor • Infección vírica intrauterina ■

Tratamiento • Se realizan pruebas de detección en embarazadas con 35 a 37

semanas de gestación con cultivo vaginal y rectal y se administra quimioprofilaxis intraparto • Profilaxis intraparto para mujeres con bacteriuria GBS durante el embarazo, lactante previo con GBS y mujeres con fiebre, rotura prematura de membranas (PROM) o gestación <37 semanas con estado GBS desconocido • Ampicilina intravenosa (IV) y un aminoglucósido es el régimen inicial para neonatos en quienes se presume GBS • La ceftriaxona es efectiva pero suele causar colestasis en neonatos ■

Dato clave

El modo de adquisición de GBS de inicio tardío aún no está bien definido. Puede ser adquirido en la comunidad, no por vía materna.

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Capítulo 27


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Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens ■

Bases para el diagnóstico • Contaminación fecal o con tierra de las heridas con esporas de

C. perfringens (80%) u otras especies de clostridios • En uno a 20 días el tejido alrededor de la herida desarrolla am-

•

• • • •

■

pollas hemorrágicas, edema doloroso intenso, necrosis muscular, exudado serosanguinolento, crepitación Progreso rápido a fiebre de grado bajo, hemólisis intravascular, ictericia, choque, delirio, insuficiencia renal y muerte si no se trata Antibióticos inmediatos y cirugía pueden reducir la mortalidad a 20 a 60% El pronóstico es pobre con afección de la pared abdominal, leucopenia, hemólisis intravascular, insuficiencia renal y choque Pacientes neutropénicos en riesgo de necrosis muscular y sepsis por Clostridium septicum El aislamiento de los microorganismos requiere de cultivo anaerobio. Los frotis de sangre con tinción de Gram pueden mostrar cilindros grampositivos

Diagnóstico diferencial • Gangrena y celulitis causados por otros microorganismos • Fascitis necrosante (estreptococos y estafilococos hemolíticos β

del grupo A) ■

Tratamiento • Prevenir la enfermedad con limpieza de la herida para eliminar

el ambiente anaerobio • Tratar la enfermedad con desbridación agresiva y eliminación

de los cuerpos extraños • Penicilina G combinada con clindamicina o metronidazol • Clindamicina, metronidazol, meropenem o imipenem para pa-

cientes alérgicos a la penicilina • El tratamiento con oxígeno hiperbárico es un coadyuvante po-

tencial, pero no es adecuado como tratamiento único ■

Dato clave

Los datos radiográficos de gas en los tejidos subcutáneos son un dato tardío de gangrena gaseosa y no son diagnósticos. Otros microorganismos, al igual que traumatismos y procedimientos quirúrgicos, producen gas en los tejidos.

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Botulismo: Clostridium botulinum ■

Bases para el diagnóstico • Bacilos del suelo anaerobios, grampositivos, formadores de es-

•

•

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•

•

■

poras que producen una neurotoxina poderosa que previene la liberación de acetilcolina en las uniones mioneurales La enfermedad resulta de la ingestión de la toxina insípida con frecuencia de alimentos enlatados en casa preparados a temperatura insuficiente para eliminar las esporas (115°C) y después almacenados a temperatura ambiente Letargo, cefalea, visión doble, pupilas dilatadas, ptosis, disfagia, disartria, parálisis esquelética descendiente, muerte por insuficiencia respiratoria La tríada clásica es importante para el diagnóstico: a) afebril, b) parálisis descendente simétrica con parálisis bulbares, c) sensorio claro La toxina puede identificarse en heces, aspirado gástrico, suero o comidas sospechosas. La mayoría de las pruebas de laboratorio que incluyen LCR son normales Botulismo en lactantes: estreñimiento, hipotonía generalizada que progresa a insuficiencia respiratoria en lactantes causada por la toxina de Clostridium botulinum secretada por el microorganismo en el intestino

Diagnóstico diferencial • Guillain-Barré: parálisis ascendente, déficit sensoriales, proteí-

na LCR elevada • Poliomielitis, polineuritis diftérica, ambas muestran ↑ proteína

LCR • Parálisis por garrapata: parálisis motora ascendente • Miastenia grave: mujeres adolescentes, síntomas oculares y bul-

bares, pupilas normales, debilidad fluctuante ■

Tratamiento • Administrar antitoxina equina trivalente para botulismo deriva-

do de los alimentos • La inmunoglobulina botulínica humana para el botulismo en

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lactantes disminuye la hospitalización y la duración de la ventilación asistida • Tasa de mortalidad ~6% • Los síntomas desaparecen en dos a tres meses con recuperación total esperada en ambas enfermedades ■

Dato clave

Los clostridios que producen botulismo en lactantes se han aislado de miel para endulzar el chupón. Existe cierta sospecha de que las esporas en el polvo de sitios de construcción cercanos pueden contaminar los utensilios domésticos y causar infección.


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Capítulo 27


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Tétanos: Clostridium tetani ■

Bases para el diagnóstico • Contaminación de la herida (en general por punción) con tierra

•

•

• •

•

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que contiene esporas de C. tetani. El periodo de incubación es de cuatro a 14 días Clostridium tetani produce una neurotoxina que llega al SNC mediante transporte retrógrado en los axones. La toxina se une a gangliósidos, bloqueando las sinapsis inhibidoras y aumentando la excitabilidad de reflejos Espasmos musculares intensos cerca del sitio de la herida seguidos de trismo, disfagia, hiperreflexia, opistótonos y gestos. Las convulsiones son precipitadas por estímulos mínimos. Neumonitis secundaria a aspiración Puede ocurrir síndrome autónomo: hipertensión, ↑ gasto cardiaco, taquicardia y arritmia En riesgo: lactantes con contaminación del muñón umbilical por tierra, pacientes inmunocomprometidos, consumidores de drogas IV y personas normales con inmunización deficiente Se trata de un diagnóstico clínico. El LCR es normal. Las enzimas musculares están elevadas. Es difícil cultivar los microorganismos

Diagnóstico diferencial Poliomielitis: parálisis asimétrica Rabia: no se observa trismo Faringitis bacteriana con disfagia Meningitis bacteriana o lesión cefálica con postura de descerebración • Reacción de fenotiazina, abstinencia de narcóticos • Tetania hipocalciémica • • • •

■

Tratamiento • El tétanos se previene con una serie de tres inyecciones de

toxoide tetánico • Refuerzo al momento de la lesión si no se ha recibido ninguno

en cinco a 10 años • Desbridación quirúrgica de las heridas para eliminar el ambien-

te anaerobio • Profilaxis con inmunoglobulina tetánica para heridas de riesgo

elevado y en pacientes con VIH • Tratar los casos diagnosticados con 3000 a 6000 U de inmuno-

globulina tetánica humana intramuscular (500 U para lactantes) • El metronidazol reduce la cantidad de formas vegetativas y re-

duce la producción de toxinas • Sedar con diazepam u otros ansiolíticos para prevenir espasmos y episodios hipóxicos ■

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Dato clave

En Estados Unidos 99% de los casos de tétanos ocurren en individuos no inmunizados o en quienes no se completó la inmunización.


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Difteria: Corynebacterium diphtheriae ■

Bases para el diagnóstico • Faringitis, fiebre y malestar seguidos rápidamente de postración

y colapso vascular • Exotoxina producida por bacteriófagos y absorbida en las mu-

• • • • •

•

■

cosas causando necrosis epitelial hemorrágica con membrana gruesa, fibrinosa y gris sobre amígdalas, faringe o laringe Adenopatía cervical y edema causan “cuello de toro” El estridor puede progresar a obstrucción de las vías respiratorias La difteria cutánea, vaginal y de heridas muestra lesiones ulcerosas con formación de seudomembranas La miocarditis dos a 40 días después de la infección produce cambios en las ondas ST-T, disritmia e insuficiencia cardiaca La neuritis dos a cuatro semanas después de la infección es causante de debilidad faringopalatal, habla nasal y regurgitación, diplopía, estrabismo, parálisis intercostal, diafragmática o generalizada El diagnóstico es clínico. El frotis no es confiable y el cultivo es difícil

Diagnóstico diferencial • Otras causas de faringitis: estreptococos hemolíticos β, virus de

Epstein-Barr (EBV), patógenos víricos respiratorios Candidosis oral grave, gingivoestomatitis herpética Cuerpo extraño nasal o sinusitis purulenta semeja difteria nasal Epiglotitis y crup vírico Síndrome de Guillain-Barré, poliomielitis e intoxicación aguda semejan neuropatía diftérica • Miocarditis vírica • • • •

■

Tratamiento • Prevenir la infección mediante inmunización con toxoide difté-

rico • Tratar a los pacientes con reposo en cama y aislamiento estricto

hasta que las secreciones respiratorias no sean contagiosas (siete días) • Administrar antitoxina diftérica 48 h después de diagnosticar faringitis • Penicilina G o eritromicina durante 10 días • Inmunizar a los contactos no inmunes y tratar con eritromicina durante siete días o penicilina G benzatínica IM

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Dato clave

La difteria es rara en Estados Unidos, pero la mortalidad puede ser tan elevada como 25%, sobre todo con miocarditis. La neuritis es reversible, pero en ocasiones persiste la enfermedad cardiaca.


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Capítulo 27

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Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae ■

Bases para el diagnóstico • También llamada enfermedad por arañazo de gato porque el ara-

ñazo o contacto con un gato saludable causa pápulas o pústulas en el sitio de la lesión (puede ser conjuntival). Linfadenopatía regional, letargo, cefalea y fiebre 10 a 50 días después • Otras manifestaciones: eritema nudoso, púrpura trombocitopénica, conjuntivitis, parotiditis, neumonía, lesiones osteolíticas, retinitis, neuritis periférica, hepatitis y encefalitis • Los individuos inmunocomprometidos son susceptibles a angiomatosis bacilar, tumores vasculares de la piel y tejido subcutáneo, sepsis, peliosis hepática • Los títulos de anticuerpos fluorescentes indirectos o inmunosorbencia ligada a enzimas (ELISA) >1:64 apoyan el diagnóstico. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) está disponible, la biopsia de tejido puede mostrar formas bacilares gramnegativas ■

Diagnóstico diferencial • Linfadenitis bacteriana • Adenitis tuberculosa o tubercular atípica • Otras adenopatías relacionadas con tularemia, peste, brucelo-

sis, mononucleosis infecciosa, toxoplasmosis, linfogranuloma venéreo • Linfoma, leucemia ■

Tratamiento • La enfermedad suele resolverse sin tratamiento y el paciente no

se observa demasiado enfermo • Es importante tranquilizar y educar • Un curso de cinco días de azitromicina acelera la resolución de

los síntomas en algunos pacientes • La aspiración de los ganglios causa dolor, pero puesto que el

pus suele ser estéril no es útil para el diagnóstico • Se trata a los pacientes inmunocomprometidos con azitromici-

na, eritromicina o doxiciclina. Puede ser necesario tratamiento a largo plazo para prevenir recaídas ■

Dato clave

Es sorprendente la frecuencia con que el contacto con un gato no se menciona o es olvidado por el paciente. Tal vez sea necesario preguntar tanto al paciente como a su acompañante varias veces.


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Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis, Salmonella typhimurium, Salmonella choleraesuis, Salmonella paratyphi ■

Bases para el diagnóstico • Microorganismos gramnegativos con diversos serotipos (S. ente-

• •

• • ■

ritidis) penetran el intestino delgado; se multiplican en las capas submucosas causando fiebre, vómito, diarrea, leucocitos en heces y en ocasiones diarrea mucoide con sangre (S. typhimurium) La contaminación fecal sobre todo de carnes, leche, queso, helado, huevos y chocolate resulta en ingestión bucal de microorganismos Lactantes <2 años son particularmente susceptibles a sepsis sistémica, meningitis, endocarditis, osteomielitis, colecistitis, pielonefritis, artritis sobre todo con Salmonella choleraesuis, S. typhimurium, S. paratyphi Los pacientes con drepanocitemia u otras hemoglobinopatías en riesgo de osteomielitis Diagnóstico mediante cultivo de heces

Diagnóstico diferencial • Shigella, Escherichia coli H0157, Campylobacter jejuni: infec-

ciones colíticas con más diarrea sanguinolenta • La infección con Yersinia enterocolitica puede requerir cultivo

de heces para su distinción • Gastroenteritis vírica: diarrea más voluminosa, sin leucocitos en heces • La intoxicación estafilocócica con alimentos es de inicio más

rápido y el vómito es un síntoma importante • En ocasiones puede haber confusión entre la diarrea secretora

(E. coli toxígena) y gastroenteritis por salmonela ■

Tratamiento • Si se trata de una gastroenteritis no complicada, los antibióticos

•

• •

27 •

no reducen el curso de la enfermedad y pueden prolongar la contaminación fecal Se recomiendan antibióticos en niños <3 meses y en aquellos con enfermedad crónica que incluye drepanocitemia, hepatopatía, cirugía gastrointestinal reciente, cáncer, enfermedad renal o cardiaca crónica, inmunidad deprimida Hospitalizar a los niños <3 meses para valoración y observación Muchas cepas son resistentes a la ampicilina y a trimetoprimsulfametoxazol. Las cefalosporinas de tercera generación son efectivas. Las fluoroquinolonas sólo se emplean para microorganismos resistentes múltiples La antibioticoterapia para portadores asintomáticos no es efectiva

Dato clave Incluso los huevos que se lavan con cuidado pueden causar enteritis. S. enteritidis puede infectar los ovarios de gallinas sanas cuyos huevos se contaminan incluso antes de que desarrollen el cascarón. Si bien el fenómeno es raro, la recomendación es no comer huevos crudos.


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Capítulo 27


433

Tifoidea y fiebre paratifoidea: Salmonella typhi, Salmonella paratyphi A, Salmonella schottmulleri, Salmonella hirschfeldii ■

Bases para el diagnóstico • Las fiebres tifoidea (Salmonella typhi) y paratifoidea a menudo

son indistinguibles • Diseminación fecal-bucal. Los microorganismos penetran las

• •

•

•

• ■

vías GI causando bacteriemia transitoria. Proliferan en células RE: del hígado y el bazo causando bacteriemia Pródromo: cefalea, malestar, dolor abdominal y distensión, estreñimiento seguido de diarrea (dos a cuatro días en niños) Etapa tóxica: fiebre elevada, bradicardia relativa, distensión abdominal, manchas dérmicas en rosa (émbolos bacterianos), esplenomegalia, intoxicación, encefalopatía, meningismo (2 a 4 días en niños) Pruebas diagnósticas: se cultivan bacilos de tifoidea y paratifoidea de sangre, heces, orina y médula ósea; leucopenia en pródromo, ↑ de enzimas hepáticas, coagulación intravascular diseminada (DIC) Complicaciones: hemorragia y perforación gastrointestinales, neumonía, meningitis, artritis séptica, abscesos, osteomielitis, deshidratación La etapa de recuperación dura dos a tres semanas; 1 a 3% se convierten en portadores intestinales crónicos

Diagnóstico diferencial • Otras infecciones: tifus, brucelosis, paludismo, tuberculosis,

psitacosis, EBV • Enfermedad de Kawasaki • Linfoma • La perforación cecal o del íleon terminal semeja apendicitis aguda ■

Tratamiento • Inmunización activa durante epidemias y para viajeros a áreas en-

démicas • La susceptibilidad a los antibióticos y la experiencia local deben

guiar el tratamiento • Trimetoprim-sulfametoxazol, amoxicilina, ampicilina, amino-

glu cósidos y cefalosporinas son efectivos. En ocasiones es necesaria ciprofloxacina o cloranfenicol para microorganismos múltiples resistentes • Tratamiento por 14 a 21 días • Paciencia, nutrición, apoyo y observación cuidadosa durante la 27 fase de convalecencia. Las recaídas suelen ocurrir ■

Dato clave

Distensión abdominal, sensibilidad e íleo son graves y requieren de valoración quirúrgica por expertos. Dado que la laparotomía en la fiebre tifoidea es, en palabras de un cirujano, “como operar un pañuelo facial mojado”, sólo debe realizarse si ocurrió perforación o es inminente.


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Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D) ■

Bases para el diagnóstico • Cilindro gramnegativo de invasión superficial. La enterotoxina

• • • • ■

que produce el plásmido causa colitis hemorrágica. La del grupo A es la más grave. La del grupo D es la más frecuente Incubación dos a cuatro días, calambres, diarrea con sangre, fiebre elevada, alucinaciones, convulsiones La enfermedad es más grave en lactantes. Puede ser leve, autolimitada en niños La disentería fulminante con síndrome urémico hemolítico es una complicación rara Los cultivos de heces suelen ser positivos; desviación pronunciada a la izquierda de los leucocitos

Diagnóstico diferencial • Salmonella, Campylobacter, E. coli 0157:H7, Entamoeba histo• • • •

■

lytica Colitis seudomembranosa Intususcepción Colitis ulcerosa de inicio agudo Diarrea vírica infecciosa: rara vez con sangre

Tratamiento • Cuidado de apoyo con líquidos IV y antipiréticos; la difenhidra-

• • • • ■

mina en ocasiones alivia el tenesmo grave. No utilizar loperamida o difenoxilato-atropina Los microorganismos muestran resistencia a trimetoprim-sulfametoxazol y a amoxicilina Los microorganismos pueden ser sensibles a ampicilina, ceftriaxona, azitromicina, ciprofloxacina (en adultos) En ocasiones se usan tetraciclina y cloranfenicol Los portadores fecales a largo plazo son raros

Dato clave

Las alucinaciones o las convulsiones probablemente sean resultado de la absorción de la neurotoxina. Pueden anteceder a los síntomas GI.

27


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Capítulo 27


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Listeriosis: Listeria monocytogenes ■

Bases para el diagnóstico • Cilindro aerobio grampositivo. El contacto con animales, ali-

•

•

• • •

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mentos contaminados y leche incrementa el riesgo de infección. Un 25% de los casos ocurre en mujeres embarazadas La embarazada presenta fiebre leve, dolor y escalofríos. La infección intrauterina o perinatal resulta en óbito fetal o muerte neonatal en 20% de los casos Infección neonatal temprana (uno a tres días): sufrimiento fetal, dificultad respiratoria; exantema papular; diarrea; fiebre; meningitis; hepatoesplenomegalia; sepsis con microabscesos miliares en hígado, bazo, SNC, pulmones e intestino Forma neonatal tardía (una a cinco semanas): meningitis y sepsis Niños mayores: infección rara, relacionada con inmunodeficiencia ↑ leucocitos con 10 a 20% de monocitos, recuento celular LCR >500 μl con monocitosis en 33% de los casos, cultivo sanguíneo materno y del lactante positivo

Diagnóstico diferencial • Enfermedad hemolítica neonatal • Sepias de estreptococos del grupo B • Infección intrauterina con citomegalovirus (CMV), rubéola,

toxoplasmosis • Meningitis por echovirus, virus de Coxsackie, estreptococos del

grupo B o bacterias gramnegativas pueden simular listeriosis neonatal tardía ■

Tratamiento • Evitar quesos blandos, carne cruda, alimentos listos para comer,

leche no pasteurizada o queso durante el embarazo ■

Dato clave

A pesar de antibioticoterapia agresiva, la mortalidad por infección neonatal temprana es de hasta 27%.

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Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae ■

Bases para el diagnóstico • Se encuentran espiroquetas en la orina de ratas, perros, ganado

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y cerdos. Ingresa por la piel o las vías respiratorias. Incubación en cuatro a 19 días Fase inicial de tres a siete días de escalofríos, fiebre, cefalea, mialgia, epiescleritis, fotofobia, adenopatía cervical, faringitis Los síntomas pueden resolverse durante uno a dos días y reaparecer La vasculitis causa dolor muscular, dorsalgia, dolor abdominal y vómito, encefalitis con cefalea, signos neurológicos focales y coma La vasculitis también causa glomerulonefritis y hematuria, encefalitis, hepatitis e ictericia directa, colecistitis acalculosa, DIC con petequias, formación de hematomas, hemorragia GI y exantema purpúrico en ocasiones con gangrena de las extremidades Se recuperan leptospiras en la sangre y LCR en los 10 primeros días de la enfermedad, en la orina de las semanas dos a cuatro. Las aglutininas de leptospiras llegan al máximo a las tres a cuatro semanas. Se cuenta con PCR en algunos laboratorios

Diagnóstico diferencial • Durante el pródromo, considérese tifoidea, tifus, artritis reuma-

toide, brucelosis, influenza • En fases posteriores descartar hepatitis, encefalitis, glomeru-

lonefritis, neumonitis, endocarditis, enfermedad de Kawasaki, abdomen quirúrgico agudo, sepsis bacteriana con DIC ■

Tratamiento • Limpieza adecuada, evitación de agua y tierra contaminadas,

control de roedores, perros vacunados • Inmunización o profilaxis antimicrobiana con doxiciclina en ex-

posición ocupacional de riesgo elevado • La enfermedad suele ser autolimitada en una a tres semanas y

no se relaciona con ictericia • Penicilina G tan pronto se sospecha el diagnóstico. Doxiciclina

oral para enfermedad leve ■

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Dato clave

La muerte por este trastorno ocurre sobre todo en ancianos debido a insuficiencias renal y hepática (5%). Son posibles las recaídas. Aunque no suele haber secuelas del SNC, la cefalea podría persistir.


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Capítulo 27


437

Síndrome de choque tóxico (TSS): Staphylococcus aureus ■

Bases para el diagnóstico • TSS estafilocócico: fiebre de inicio repentino, eritrodermia que

• •

•

•

■

se blanquea, diarrea, vómito, mialgia, postración, hipotensión y disfunción multiorgánica En riesgo: niños con heridas infectadas con S. aureus, mujeres jóvenes que utilizan tampones vaginales Otras características: sufusión conjuntival; hiperemia mucosa; DIC; disfunciones renal y hepática; miólisis; descamación convaleciente de las palmas, plantas y dedos de manos y pies Infección focal con S. aureus sin bacteriemia. Los microorganismos producen toxina 1 de síndrome de choque tóxico (TSST 1) o enterotoxina relacionada El cultivo positivo en un ambiente clínico adecuado es diagnóstico

Diagnóstico diferencial • Los estreptococos hemolíticos β del grupo A pueden producir

• • • • ■

TSS con características clínicas similares. La falla multiorgánica sistémica es la característica más frecuente Síndrome de Kawasaki Fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, leptospirosis Reacción farmacológica Adenovirus, sarampión

Tratamiento • Mortalidad ~2% con reconocimiento y tratamiento tempranos • Apoyar de manera agresiva con perfusión vascular mediante lí-

quidos IV, coloides, agentes inotrópicos • Remoción de cuerpos extraños y drenaje de infecciones locales • Vancomicina IV más oxacilina, nafcilina o clindamicina que

puede iniciarse en forma empírica y reducirse de acuerdo con las pruebas de sensibilidad • En casos graves se utilizan inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y corticoesteroides ■

Dato clave

Podría haber recurrencias en hasta 15% de mujeres con TSS relacionado con tampones durante las menstruaciones subsiguientes, incluso en aquellas que recibieron antibióticos apropiados y han dejado de usar tampones.


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Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi ■

Bases para el diagnóstico • Espiroqueta infecciosa transmitida por la garrapata del venado

infectada (especies de Ixodes) • Incubación de tres a 30 días. Los síntomas tempranos son erite-

• •

•

•

■

ma crónico migratorio (eritema macular que se disemina desde el sitio de la mordedura con aclaramiento o edema centrales y enrojecimiento), fiebre, cefalea, mialgia, urticaria y exantema satélite El 50% desarrolla más tarde fiebre con artritis migratoria, monoarticular o pauciarticular de las articulaciones mayores Un 20% desarrolla síntomas neurológicos: parálisis de Bell, meningitis aséptica, polirradiculitis, neuritis periférica, síndrome de Guillain-Barré, encefalitis, ataxia, corea Diagnóstico clínico. Las pruebas pueden mostrar ↑ de leucocitos y de la tasa de eritrosedimentación (ESR), crioglobulinas IgM positivas, LCR con pleocitosis linfocítica y ↑ proteína y pleocitosis de líquido articular Diagnóstico serológico mediante ELISA e inmunoensayo confirmatorio o elevación de los títulos de anticuerpos IgG realizados en un laboratorio experimentado

Diagnóstico diferencial • Pruebas serológicas falsas positivas para Lyme son frecuentes

en sífilis, VIH, leptospirosis • El exantema puede simular pitiriasis, eritema multiforme, erup-

ción farmacológica, eritema nudoso • La artritis suele simular artritis reumatoide juvenil (JRA); ar-

tritis reactiva, séptica o leucémica; derrame reactivo de osteomielitis contigua; fiebre reumática, lupus eritematoso sistémico (SLE) o púrpura de Henoch-Schönlein (HSP) • Los signos neurológicos podrían sugerir: parálisis de Bell meningoencefalitis vírica o parainfecciosa, saturnismo, enfermedad psicosomática, síndrome de fatiga crónica ■

Tratamiento • Usar repelente de garrapatas y evitar áreas endémicas. Utilizar

mangas largas/pantalones y buscar garrapatas con frecuencia • Infección temprana: administrar amoxicilina, eritromicina, ce-

furoxima, doxiciclina (a niños mayores) por 14 a 21 días • Tratar la artritis con amoxicilina o doxiciclina durante cuatro semanas • La artritis persistente se trata con ceftriaxona o penicilina G parenteral • Parálisis de Bell: antibióticos mencionados en infección tem-

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prana durante tres a cuatro semanas • No se ha aprobado ninguna vacuna para Lyme en niños ■

Dato clave

La enfermedad de Lyme no es una causa probada de síndrome de fatiga crónica.


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Capítulo 27


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Fiebre recurrente: Borrelia hermsii ■

Bases para el diagnóstico • Espiroquetas transmitidas por piojos del cuerpo (Pediculus hu-

•

•

• •

•

•

■

manus —epidémicos) y garrapatas de cuerpo blando (género Ornithodoros —endémicas en el oeste de Estados Unidos) Las garrapatas se alimentan de noche y sólo permanecen adheridas 5 a 20 min. Los pacientes rara vez recuerdan haber sido mordidos Después de incubación de cuatro a 18 días, fiebre, escalofríos, náusea, vómito, cefalea, mialgia, artralgia, exantema de tronco y extremidades, bronquitis, tos seca Los síntomas mejoran en tres a cinco días pero con recaídas a intervalos de una a dos semanas Otras complicaciones durante las recaídas: hepatitis, esplenomegalia, iridociclitis, parálisis facial, atrofia óptica, anemia, neumonía, nefritis, miocarditis, endocarditis, convulsiones Proteinuria, leucocitos elevados; en 70% de pacientes febriles, espiroquetas que se encuentran en la exploración de campo oscuro del frotis sanguíneo o en frotis gruesos y delgados con tinciones de Wright, Giemsa o de naranja acridina La enfermedad por garrapatas puede producir cinco a seis recaídas. La enfermedad por piojos en general sólo una. Las recaídas son cada vez menos graves

Diagnóstico diferencial • Otras infecciones: paludismo, leptospirosis, dengue, tifus, fie-

bres por mordedura de rata, por garrapata de Colorado y exantemática de las Montañas Rocosas • Enfermedades del colágeno vascular • Neoplasia, sobre todo leucemia linfoblástica aguda (ALL), puede presentarse con fiebres recurrentes • Fiebre de origen desconocido ■

Tratamiento • Los antibióticos reducen el ataque inicial y previenen las recaí-

das • Iniciar antibióticos después de que la fiebre desaparece reduce

el riesgo de reacción de Jarich-Herxheimer causada por la liberación repentina de endotoxinas • Penicilina o eritromicina en dosis estándar durante 10 días en niños <8 años • Los niños mayores pueden recibir doxiciclina 27 ■

Dato clave

En casos raros la fiebre recurrente pasa por vía transplacentaria al feto a partir de la madre infectada.


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Peste: Yersinia pestis ■

Bases para el diagnóstico • Infección aguda por bacilos gramnegativos transmitida a huma-

•

• •

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nos por pulgas de roedores infectados o por una gotita de humanos infectados Peste bubónica: fiebre elevada repetida, escalofríos, cefalea, vómito, delirio. Los ganglios regionales (bubas) supuran y drenan después de una semana. La endotoxina causa necrosis vascular, hemorragia, miocarditis y choque. Ocurren sepsis, meningitis y neumonía Peste septicémica: presentación inicial con sepsis Peste neumónica: la inhalación de Yersinia pestis causa neumonía primaria. Fiebre, tos, disnea, esputo sanguinolento. Los síntomas GI a veces son prominentes El aspirado de ganglios linfáticos, el esputo y la sangre arrojan microorganismos. Los anticuerpos fluorescentes o la PCR son más rápidos y muy específicos

Diagnóstico diferencial • La fase séptica puede sugerir meningococemia, sepsis, rickett-

siosis • La forma bubónica sugiere tularemia, carbunco, linforreticulo-

sis, adenitis estreptocócica y celulitis • Gastroenteritis y apendicitis ■

Tratamiento • Control de la población de ratas y pulgas. Los animales domés-

•

• • •

■

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ticos pueden entrar en contacto con animales infectados y adquirir pulgas No deben tocarse ratas, ratones, perritos de las praderas, ardillas o ardillas rayadas vivas o muertas en áreas endémicas (suroeste árido) Aislamiento estricto de gotitas de los pacientes hasta la administración de antibióticos durante 48 h La estreptomicina IM durante siete a 10 días es efectiva Doxiciclina en niños mayores con enfermedad leve. Gentamicina, tetraciclina y cloranfenicol también son eficaces

Dato clave

En Nuevo México la mortalidad de todos los pacientes con peste septicémica es de 70%. La mortalidad por peste neumónica es de 50 a 60%. La debida a peste bubónica es baja cuando se reconoce y trata.


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Capítulo 27


441

Tularemia: Francisella tularensis ■

Bases para el diagnóstico • Bacteria gramnegativa adquirida por contacto con animales in-

fectados (sobre todo conejos silvestres). Otras fuentes: garrapatas, perros y gatos domésticos, tejido o sangre infectados, materiales infectados aerosolizados, agua o carne contaminada • El tipo ulceroglandular representa 60% de toda la tularemia infantil: pápulas rojas pruríticas en el sitio de entrada que se ulceran sin causar dolor. Se desarrollan nódulos regionales sensibles y fluctuantes con fiebre elevada, escalofríos, debilidad, vómito • Otras presentaciones muestran neumonía aislada, adenopatía, amigdalitis o úlceras bucales, todas con escalofríos y fiebre • Recuperar Francisella tularensis de úlceras, nódulos, esputo. La tinción inmunofluorescente también es diagnóstica. Los títulos de aglutinina >1:16 indican infección ■

Diagnóstico diferencial • Tifoidea, brucelosis, tuberculosis miliar, fiebre exantemática de

las Montañas Rocosas, mononucleosis • La forma neumónica semeja neumonitis atípica o micótica • El tipo ulceroglandular semeja pioderma por estafilococos, es-

treptococos, peste, carbunco y linforreticulosis • El tipo bucofaríngeo semeja faringitis estreptocócica y diftérica,

mononucleosis, herpangina y otras faringitis víricas ■

Tratamiento El pronóstico es excelente si se trata Proteger a los niños de garrapatas, pulgas y mosca del venado Tener gran cuidado con el manejo de conejos silvestres Gentamicina, amikacina y estreptomicina son eficaces Doxiciclina, cloranfenicol y ceftriaxona se relacionan con recaídas • Limpiar las lesiones y dejarlas abiertas. Incisión y drenaje de ganglios linfáticos de ser necesario • • • • •

■

Dato clave

Advertir al laboratorio cuando envíe muestras de casos en que sospecha tularemia. El riesgo de transmisión aérea es muy elevado y el personal de laboratorio debe tener cuidado extremo al manejar estos cultivos.

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Tos ferina: Bordetella pertussis ■

Bases para el diagnóstico • Infección respiratoria muy contagiosa con bronquitis grave • Incidencia cada vez mayor en Estados Unidos debido a que la in-

munidad se debilita 5 a 10 años después de la vacunación primaria • Fase catarral: rinitis de inicio insidioso, estornudos y tos irritati-

va, fiebre ligera • Fase paroxística: ocurre tos en paroxismos seguida de un “es-

tertor” inspiratorio, vómito, sudación, cianosis, agotamiento, hemorragia de las conjuntivas, epistaxis. La fase puede durar cuatro semanas y empeorar o recurrir con infecciones respiratorias víricas posteriores • Leucocitos 20 000 a 30 000/μl con 70 a 80% de linfocitos • Ocurren neumonía bacteriana secundaria y atelectasia. La muerte sobreviene por inanición, hipertensión pulmonar, apnea posterior a la tos, convulsiones con lesión cerebral hipóxica, encefalopatía tóxica • Los cultivos de esputo sólo son positivos durante la fase catarral. La detección de PCR es más rápida y sensible. Las placas torácicas muestran bronquios más gruesos y borde cardiaco “difuso” ■

Diagnóstico diferencial Bordetella parapertussis es causante de tos ferina más leve Neumonía bacteriana, tuberculosa, por clamidias o vírica Fibrosis quística Aspiración de cuerpo extraño Los adenovirus y el virus sincitial respiratorio (RSV) pueden causar tos paroxística y linfocitosis • Los leucocitos elevados pueden sugerir leucemia, linfoma • • • • •

■

Tratamiento • Inmunización activa en la infancia. Se recomienda una vacuna

de refuerzo entre los 11 y 18 años • Aislar a los pacientes hospitalizados. Vigilancia cardiorrespira-

toria cuidadosa, en particular en lactantes menores. Apoyo nutricional agresivo • Tratar a la familia y contactos en el hospital con azitromicina o eritromicina • Eritromicina, azitromicina y claritromicina pueden ser efectivas durante la fase catarral • Los corticoesteroides y el albuterol suelen reducir la gravedad de los paroxismos

27 ■

Dato clave

Se debe tener cuidado, pues los tratamientos respiratorios en aerosol en realidad podrían precipitar los paroxismos de tos.


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Capítulo 27


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Psitacosis: Chlamydia psittaci ■

Bases para el diagnóstico • Presentación variable, a menudo leve en niños. Microorganis-

• •

• • •

•

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mos inhalados de heces o descarga nasal de guacamayas, periquillos, cacatúas, patos, gallinas, palomas, pavos, gaviotas infectados. El ave puede no parecer enferma Inicio rápido o insidioso de fiebre, escalofríos, cefalea grave, signos meníngeos, dorsalgia, mialgia, tos seca Neumonía, esplenomegalia, manchas de rosa en la cara (manchas de Horder), epistaxia, meningismo, conjuntivitis, estreñimiento, diarrea, dolor abdominal Complicaciones raras: miocarditis, endocarditis, hepatitis, pancreatitis, neumonía bacteriana secundaria Leucopenia con desviación a la izquierda, proteinuria, elevación de las funciones hepáticas El microorganismo puede aislarse de sangre y esputo después de inocularse en ratones, pero su cultivo es peligroso para el personal de laboratorio Elevación de cuatro veces en los títulos de fijación del complemento o de un solo título >1:32 constituyen las pruebas diagnósticas comunes. PCR disponible

Diagnóstico diferencial • Infección por Mycoplasma pneumoniae y Chlamydia pneumo-

niae • Tuberculosis, legionelosis, virus Hanta y otras neumonías • Con afección sistémica, el diferencial incluye tifoidea, bruce-

losis, fiebre Q, tularemia, fiebre reumática, artritis reumatoide, trastornos autoinmunitarios ■

Tratamiento • Doxiciclina durante 14 días después de la defervescencia en pa-

cientes >8 años de edad • Tratamiento alternativo para niños menores: eritromicina, azi-

tromicina o claritromicina • Tetraciclina o cloranfenicol son efectivos pero rara vez se utili-

zan • Se recomienda el aislamiento del paciente ■

Dato clave

No dar respiración de boca a boca a algún perico enfermo o, de hecho, ¡a ninguno!


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Legionella: Legionella pneumophila ■

Bases para el diagnóstico • Fiebre de Pontiac: enfermedad leve autolimitada, similar a gripe

•

•

• •

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de adultos sanos con fiebre, cefalea, mialgia y artritis. Los pulmones no están afectados Legionelosis: neumonía aguda, grave, de progresión rápida en adultos mayores con fiebre, diarrea, letargo, irritabilidad, temblor y delirio El bacilo se adquiere por inhalación de fuentes acuáticas: llaves, regaderas, aspersores, torres de enfriamiento, humidificadores. No se disemina de persona a persona La bacteria está rodeada por macrófagos. La función de las células T es necesaria para la muerte intracelular ↑ leucocitos, consolidación pulmonar en parches. Esputo (se requiere medio de levadura de carbón amortiguada) positiva en 70 a 80%. Anticuerpo fluorescente directo o esputo positivo en 50 a 70%, pero 95% específico. El inmunoensayo de orina muy sensible y específico

Diagnóstico diferencial • Otras neumonías bacterianas y víricas graves • La neumonía por Mycoplasma y hongos puede ser difícil de di-

ferenciar en pacientes inmunocomprometidos ■

Tratamiento • Prevenir infecciones: vigilar y limpiar en forma periódica el

equipo en aspersores, torres de enfriamiento, humidificadores con hipercloración y/o sobrecalentamiento del suministro de agua • Es posible que se requiera cuidado de apoyo intensivo, lo cual incluye ventilación mecánica • Azitromicina es el fármaco de elección. Se añade rifampicina en casos graves • La ciprofloxacina y la levofloxacina son efectivas en adultos, pero no están aprobadas en niños ■

Dato clave

La legionelosis es rara en niños sanos. Es altamente fatal en niños inmunocomprometidos con diseminación hematógena desde los pulmones que causa sepsis, pericarditis, miocarditis e infecciones renales focales.

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Capítulo 27


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Gonorrea: Neisseria gonorrhoeae ■

Bases para el diagnóstico • Diplococos gramnegativos pueden transmitirse por vías sexual

•

• •

•

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o no sexual. La tasa de infecciones asintomáticas a sintomáticas en adolescentes y adultos es de 3 a 4:1 en mujeres y de 1:1 en varones Los varones desarrollan descarga uretral y disuria. Las niñas prepúberes desarrollan vulvovaginitis. Las pospúberes desarrollan cervicitis, descarga vaginal maloliente, disuria, dispareunia Otros sitios de infección incluyen faringe, recto, conjuntiva (neonatos o autoinoculación por frotarse los ojos), salpingitis La salpingitis es resultado de una infección endometrial al inicio de la menstruación. Puede avanzar a peritonitis, perihepatitis, mono o poliartritis, tenosinovitis, dermatitis papulopustulosa de las extremidades, endocarditis y meningitis El cultivo de líquido de vagina, uretra, faringe, ano, articulaciones, LCR o pústulas muestra diplococos gramnegativos. Los frotis pueden mostrar microorganismos gramnegativos intracelulares

Diagnóstico diferencial • Uretritis no gonocócica debida a Chlamydia trachomatis en varones • Vulvovaginitis en mujeres prepúberes: Shigella, GAS, Candida,

Herpes simplex, tricomonas, helmintos o cuerpo extraño • Cervicitis en mujeres pospúberes, Candida, Herpes simplex, tri-

comonas, dispositivo intrauterino (DIU), otro cuerpo extraño • Salpingitis: debe diferenciarse de apendicitis, infección de vías

urinarias (UTI), embarazo ectópico, endometriosis, quiste o torsión ováricos • Gonorrea diseminada: diferenciar de meningococemia, fiebre reumática, HSP, JRA, SLE, leptospirosis, sífilis secundaria, enfermedad del suero, hepatitis, endocarditis ■

Tratamiento • Las medidas preventivas incluyen educación sexual, uso de con-

dones, tratamiento de contactos • Ceftriaxona IM, cefixima PO, ciprofloxacina PO, ofloxacina

PO, levofloxacina PO son opciones efectivas en una sola dosis para infección local • Se recomiendan doxiciclina y azitromicina hasta descartar C. trachomatis • Otros tratamientos de dosis única para infección focal incluyen ceftizoxima, cefotaxima y cefotetán parenterales 27 • La enfermedad pélvica inflamatoria (PID) y otras infecciones diseminadas requieren tratamiento a largo plazo ■

Dato clave

La vulvovaginitis por N. gonorrhoeae en una mujer prepúber debe tratarse como evidencia importante de contacto o abuso sexual.


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Meningitis meningocócica/meningococemia: Neisseria meningitidis ■

Bases para el diagnóstico • Cocos gramnegativos (principales grupos A, B, C, Y y W-135)

• •

• • •

•

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pueden ser portados en forma asintomática en las vías respiratorias superiores El grupo B representa 33% de los brotes, C: 25%, Y: 25% y W-135: 15% Meningococemia: pródromo de infección respiratoria superior (URI) seguido de fiebre, cefalea, náusea, toxicidad e hipotensión, púrpura/petequias de progresión rápida con DIC, hemorragia masiva de la piel/mucosas, y choque Meningococemia crónica: fiebre episódica, artralgia, petequias y esplenomegalia más frecuentes en adultos Meningitis: cefalea, náusea, meningismo, estupor, LCR variable Leucocitos variables, plaquetas bajas incluso sin DIC, LCR >1000 leucocitos/μl con ↑ de proteínas y diplococos intracelulares gramnegativos Pacientes con defectos del complemento, en particular componentes tardíos (C6, 7, 8, 9) están en ↑ riesgo de infección meningocócica particularmente del grupo A

Diagnóstico diferencial • Septicemia: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumo-

niae, GAS y otras bacterias pueden causar síndrome similar a meningococemia • Puede ocurrir un exantema similar en infección enterovírica, HSP, fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, endocarditis, leptospirosis, enfermedades por rickettsias, trombocitopenia o disfunción plaquetaria • En niños la meningitis meningocócica debe diferenciarse con cultivo de otros patógenos, sobre todo H. influenzae, S. pneumoniae, micobacterias, enterovirus • Microorganismos inusuales pueden causar meningitis en neonatos y pacientes con inmunosupresión ■

Tratamiento • Vacuna cuadrivalente de polisacáridos o meningocócica conju-

gada autorizadas para niños >11 años. Es en especial útil en epidemias, pacientes con asplenia y viajeros a áreas endémicas • Con rifampicina tratar a contactos del hogar, guardería y hospital • Antibióticos IV de amplio espectro de inmediato al niño con fiebre, púrpura o cualquier signo de meningococemia • Penicilina G, cefotaxima o ceftriaxona para infección comprobada. Tratar choque séptico y DIC

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■

Dato clave

La supervivencia a meningococemia con meningitis suele ser mejor que la meningococemia aislada.


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Capítulo 27


447

Clamidia: Chlamydia trachomatis ■

Bases para el diagnóstico • Causa más frecuente de infección de transmisión sexual en Es-

tados Unidos • Réplicas bacterianas intracelulares obligadas en el epitelio del

hospedador • Síntomas en mujeres: disuria, uretritis, descarga vaginal, cervi-

citis, PID • Síntomas en varones: disuria, uretritis, epididimitis, descarga

uretral • El 75% de mujeres y 70% de varones con clamidias están asin-

tomáticos • PCR en descarga vaginal o uretral es la prueba más sensible.

ELISA o pruebas de anticuerpos fluorescentes directas son adecuadas • En ocasiones ocurre síndrome de Reiter en varones con uretritis, lo cual causa sacroilitis, dorsalgia baja, poliartritis, lesiones mucocutáneas y conjuntivitis ■

Diagnóstico diferencial • Gonorrea • UTI • Otras infecciones vaginales: tricomonas, Candida, vaginosis

bacteriana ■

Tratamiento • Los pacientes sintomáticos y asintomáticos y sus contactos re-

quieren tratamiento • Azitromicina 1 g PO en dosis única, eritromicina 500 mg PO

qid durante siete días o doxiciclina • Revisar en tres meses. La reinfección es frecuente ■

Dato clave

Anteriormente, los pacientes con gonorrea se trataban de manera simultánea para clamidia debido a la relación frecuente de estas infecciones. Sin embargo, con pruebas más sensibles para clamidia, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) sugieren que el tratamiento para coinfección no es necesario.

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Sífilis congénita: Treponema pallidum ■

Bases para el diagnóstico • Los recién nacidos pueden estar asintomáticos o sufrir ictericia,

•

•

•

•

• •

■

anemia, ± trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, eritrocitos nucleares, meningitis Los lactantes más tarde desarrollan lesiones mucocutáneas, brazos/ piernas débiles, adenopatía, hepatoesplenomegalia, rinitis, anemia, exantema en el cuerpo, palmas y plantas de los pies y orificios Los niños desarrollan cicatrices peribucales, depresión del puente de la nariz, hidrocefalia, periostitis del hueso frontal, incisivos centrales con hendidura (dientes de Hutchinson), cúspides molares lobulares (molares en moras) Complicaciones tardías: queratitis intersticial, coriorretinitis, enfermedad meningovascular con retraso mental, espasticidad, sordera, defectos del habla. Periostitis tibial, derrames en las rodillas, gomas del tabique nasal, paladar, huesos largos y tejido subcutáneo El diagnóstico se sugiere cuando la medición serial de los títulos de VDRL del lactante no se reduce o se eleva a lo largo de los tres primeros meses. El VDRL de LCR puede ser positivo Espiroquetas en el examen de campo oscuro del exudado de piel, nariz o mucosas son diagnósticas Las lesiones óseas son casi diagnósticas: lucencias metafisarias, periostitis, zona amplia de calcificación provisional, osteomielitis tibial bilateral con fracturas metafisarias mediales

Diagnóstico diferencial • Neonatos: sepsis, insuficiencia cardiaca congestiva, rubéola

congénita, toxoplasmosis, Herpes simplex diseminado, CMV, enfermedad hemolítica • Lactantes: lesión del plexo braquial, poliomielitis, osteomielitis, artritis séptica, coriza por infecciones víricas, sarna, dermatitis del pañal • Niños: queratitis intersticial y lesiones óseas de TB, otras causas de retraso mental, artritis, espasticidad, hiperactividad ■

Tratamiento • Penicilina G cristalina IV o penicilina procaína IM durante 10

días. Eritromicina o tetraciclina en lactantes alérgicos • Si la madre no se ha tratado de manera adecuada, tratar al neo-

nato con penicilina G benzatínica en dosis única IM incluso si la valoración completa es negativa • Si la madre no se ha tratado adecuadamente y el neonato evidencia cualquier anomalía en la exploración física, LCR, VDRL de LCR, placas óseas o incremento de cuatro veces en el título de VDRL, administrar penicilina G IV durante 10 días • Seguimiento de todos los lactantes en riesgo

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■

Dato clave

Si el VDRL de la madre es positivo y sus antecedentes de tratamiento no están claros, tratar al neonato como si estuviera infectado.


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28 1 Infecciones por virus y rickettsias

Poliomielitis (enterovirus) ............................................................. 451 Varicela (varicela zoster) ............................................................... 452 Roséola infantil (virus del herpes humano [HHV] 6 y 7) ............... 453 Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr) ........................ 454 Rotavirus ...................................................................................... 455 Encefalitis del Nilo occidental (flavivirus) ...................................... 456 Fiebre por dengue (flavivirus) ...................................................... 457 Eritema infeccioso (parvovirus humano B19) ............................... 458 Sarampión (virus del sarampión) .................................................. 459 Rubéola (virus de la rubéola) ........................................................ 460 Hantavirus (bunyavirus) ................................................................ 461 Rabia (virus de la rabia) ................................................................ 462 Síndrome respiratorio agudo grave (SARS) (coronavirus) ........... 463 Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) (virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]) .......................... 464 Ehrliquiosis: Ehrlichia sennetsu, Ehrlichia chaffeensis, Ehrlichia phagocytophilia, Ehrlichia equi ............................... 465 Fiebre exantemática de las Montañas Rocosas: Rickettsia rickettsii .................................................................... 466 Fiebre Q: Coxiella burnetti ...................................................... 467

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Capítulo 28

Infecciones por virus y rickettsias

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Poliomielitis Diabetes (enterovirus) ■

Bases para el diagnóstico • El 90 a 95% de los casos son subclínicos. Un 5% son sintomá-

ticos con fiebre, mialgia, garganta irritada y cefalea. El 1 a 3% tiene meningitis aséptica • Ocurre polio paralítica cuando existen meningitis con fiebre, mialgia, ansiedad, pérdida de reflejos, parálisis flácida asimétrica (en especial músculos proximales de las piernas). La función sensorial se preserva • La polio bulbar causa disfagia, disartria, estreñimiento, retención urinaria y colapso cardiorrespiratorio • El líquido cefalorraquídeo (LCR) muestra ↑ leve de linfocitos y proteínas. El poliovirus se aísla de la garganta y el recto pero no el LCR. La serología pareada es de ayuda ■

Diagnóstico diferencial • Otras meningitis víricas causadas por paperas, herpes, citome-

•

•

• •

■

galovirus (CMV), adenovirus, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), virus de Epstein-Barr (EBV), de la influenza, del Nilo occidental, virus de coriomeningitis linfocítica Encefalopatía parainfecciosa por linforreticulosis benigna, Mycoplasma pneumoniae, enfermedad de Lyme, leptospirosis y enfermedad por rickettsias Síndromes posinfecciosos: Guillain-Barré es una parálisis simétrica ascendente y pérdida sensorial. No se observa pleocitosis de LCR Seudoparálisis debida a dolor o debilidad causada por enfermedad ósea o articular Parálisis mediada por toxina: botulismo, parálisis por garrapatas

Tratamiento • Prevenir la enfermedad mediante inmunización con vacuna de

polio inactivada • Tratamiento de apoyo específicamente para debilidad respirato-

ria • Pueden requerirse intubación/traqueostomía, catéter vesical,

alimentación por sonda • La parálisis pospolio es leve en 30%, permanente en 15%. Pue-

de requerirse fisioterapia ■

Dato clave

A la fecha la inmunodeficiencia y la inmunización deficiente son las causas principales de polio paralítica en Estados Unidos. La polio paralítica relacionada con la vacuna se ha eliminado casi por completo mediante la vacuna inactivada.


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Varicela (varicela zoster) ■

Bases para el diagnóstico • La infección primaria con varicela confiere inmunidad de por

vida • Varicela: incubación de 10 a 21 días; máculas y pápulas pruríti-

• •

•

•

■

cas rojas diseminadas que avanzan a vesículas, pústulas y costras en cinco a seis días; fiebre variable y síntomas sistémicos El virus permanece latente en los ganglios sensoriales con la resolución de la enfermedad aguda Ocurre reactivación tardía en 15 a 20% de los pacientes. Aparecen vesículas en la distribución de las dermatomas, a menudo troncal o craneal Complicaciones: neumonía, infección bacteriana secundaria (estreptococos β del grupo A [GAS] o estafilococos), síndrome de Reye, trombocitopenia autoinmunitaria o coagulación intravascular diseminada (DIC) que causa varicela hemorrágica A menudo es un diagnóstico clínico. El virus puede identificarse mediante tinción de anticuerpo fluorescente de una lesión o cultivo vírico rápido

Diagnóstico diferencial • Se aprecian exantemas vesiculares similares en virus de Coxsac-

kie, impétigo, urticaria papulosa, sarna, parasoriasis, pox por rickettsias, dermatitis herpetiforme, foliculitis • Erupción lineal de Herpes simplex • Dermatitis por contacto por hiedra venenosa, zumaque venenoso, alergia a los metales ■

Tratamiento • La vacuna de varicela con virus vivos atenuados es una inmu-

nización sistemática de la infancia y puede administrarse como profilaxis posterior a la exposición en casos de riesgo elevado • El tratamiento de apoyo es suficiente para la mayoría de las infecciones • Puede usarse aciclovir (mejor para Herpes simplex) en pacientes inmunosuprimidos y en neonatos en riesgo • La inmunoglobulina de varicela no es efectiva en la infección establecida, pero puede administrarse después de la exposición en pacientes de riesgo elevado ■

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Dato clave

Aquellos en mayor riesgo de reactivación de zoster incluyen ancianos, inmunosuprimidos, niños con varicela en la lactancia y niños nacidos de madres con varicela durante el embarazo.


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Capítulo 28


453

Roséola infantil (virus del herpes humano [HHV] 6 y 7) ■

Bases para el diagnóstico • Fiebre de inicio abrupto de hasta 40.5°C con enfermedad leve

que dura casi ocho días • Cuando la fiebre desaparece (uno a dos días) aparece un exante-

ma no prurítico, macular, rojo y evanescente (exantema súbito) en el cuerpo y se extiende de manera periférica • Los niños de seis a 36 meses son los afectados más a menudo • Faringitis leve, diarrea, adenopatía y, en casos raros, convulsiones febriles • Suele ser un diagnóstico clínico: los cultivos en LCR y sangre son negativos ■

Diagnóstico diferencial • La fiebre elevada requiere considerar infección bacteriana gra-

ve. El bienestar relativo de los pacientes con HHV 6 y 7 es un factor distintivo • Alergia farmacológica ■

Tratamiento • Condición benigna, excepto en pacientes inmunocomprometi-

dos. No se requiere tratamiento • Control de la fiebre, en particular en aquellos con antecedentes

de convulsiones febriles • Vigilancia cuidadosa de la enfermedad grave hasta que el patrón

clínico sea claro ■

Dato clave

Se aprecia una fontanela que sobresale en 25% de los lactantes con HHV 6 y esto incrementa la posibilidad de meningitis hasta que aparezca el exantema característico.

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Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr) ■

Bases para el diagnóstico • Síndrome más frecuente relacionado con EBV. Se transmite me-

diante la saliva • Incubación de uno a dos meses, malestar y anorexia durante uno

a dos días, después fiebre, faringitis exudativa, ganglios linfáticos agrandados, esplenomegalia (50 a 75%), hepatomegalia (30%) con hepatitis, exantema • ↓ leucocitos al inicio con linfocitos atípicos que representan 10% de los leucocitos • Anticuerpos heterófilos positivos (prueba monospot) en 90% de los niños mayores pero poco confiable en niños <5 años • Medir el anticuerpo de inmunoglobulina M (IgM) al cápside vírico (VCA) cuando el diagnóstico esté en duda ■


■

Síndrome de mononucleosis CMV Faringitis: GAS, herpes simple primaria Hepatitis vírica A, B o C Síndrome de Kawasaki Enfermedad del suero Otras infecciones febriles con linfocitosis atípica: infección inicial con VIH, rubéola, adenovirus, toxoplasmosis

Tratamiento • Apoyo con líquidos y nutrición, antipiréticos • Utilizar corticoesteroides en caso de hipertrofia extrema del te-

jido linfoide faríngeo que amenace con obstruir la vía respiratoria • Los pacientes con agrandamiento extremo del bazo están en riesgo de rotura. No deben practicarse deportes de contacto durante seis a ocho semanas • En pacientes inmunocomprometidos con infección crónica por EBV tratar con aciclovir, valaciclovir, penciclovir, ganciclovir o foscarnet ■

Dato clave

Si se receta a un paciente febril con amigdalitis penicilina o ampicilina y desarrolla un exantema macular, escarlatiniforme o urticarial, es casi seguro que se está frente a un caso de mononucleosis infecciosa.

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Capítulo 28

455


Rotavirus ■

Bases para el diagnóstico • El virus RNA ocurre en epidemias en verano • Causa más frecuente de gastroenteritis vírica en lactantes <2

• •

• •

•

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años a nivel mundial, 50 000 hospitalizaciones al año en Estados Unidos en niños <5 años Aproximadamente 90% de los niños tiene evidencia serológica de infección por rotavirus para los cinco años de edad Los síntomas son fiebre leve, malestar, anorexia y vómito seguidos en 24 a 48 h por diarrea acuosa. Resolución espontánea en cuatro a cinco días La concentración de sodio en heces suele ser <20 meq/L No se requieren pruebas diagnósticas en casos típicos. Tinción de anticuerpo fluorescente o microscopia de electrones de las heces para el diagnóstico ↑ morbilidad y mortalidad en lactantes prematuros y a término <3 a 6 meses, desnutrición, inmunodeficiencia, acceso deficiente a agua limpia y atención médica

Diagnóstico diferencial • Otros virus entéricos: adenovirus intestinal, coronavirus, noro-

virus • Otras infecciones que causan diarrea acuosa: criptosporidios,

Aeromonas hydrophilia, Giardia, Vibrio cholerae, Escherichia coli enterotoxígena, salmonela, Yersinia • Fármacos y toxinas: laxantes, agentes osmóticos, antibióticos, toxina estafilocócica generada en alimentos • Diarrea relacionada con antibióticos: el inicio no suele ser tan agudo ■

Tratamiento • Se cuenta con vacuna recombinada humana-bovina pentavalente.

Régimen de tres dosis que inicia a las seis a 12 semanas de edad • La mayoría de los lactantes sanos sólo requiere atención para man-

tener el consumo adecuado de líquidos durante la etapa aguda • Las soluciones electrolíticas preparadas (Pedialyte) pueden sus-

tituir al consumo de leche durante 24 a 48 h durante la diarrea. El 3% de glucosa en el Pedialyte estimula la resorción de sal y agua y el contenido de Na es apropiado para la pérdida fecal de sal • Los lactantes alimentados al seno pueden seguir amamantando añadiendo solución de Pedialyte para la sed • La diarrea que causa hipernatremia y deshidratación puede requerir tratamiento intravenoso y supervisión médica ■

Dato clave

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La infección por rotavirus otorga inmunidad para alguna infección subsiguiente en <50% de los casos.


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Encefalitis del Nilo occidental (flavivirus) ■

Bases para el diagnóstico • Se describió por primera vez en 1999; ahora se encuentra en

>160 especies de aves en Estados Unidos

• Muchas infecciones son asintomáticas. Alrededor de 20% cau-

• • •

•

■

san cefalea, fiebre, dolor retroorbitario, náusea, vómito, linfadenopatía, exantema maculopapular Ocurre meningitis/encefalitis en <1% de los pacientes y 10% de estos casos son fatales El riesgo de enfermedad grave aumenta para >50 años de edad y compromiso inmunitario Características distintivas: parálisis flácida similar a polio, trastornos del movimiento, síntomas del tallo encefálico, polineuropatía, neuritis óptica, debilidad muscular, hiporreflexia, parálisis facial Diagnóstico mediante anticuerpo IgM o reacción en cadena de la polimerasa en LCR o elevación de los títulos de anticuerpos séricos

Diagnóstico diferencial • El diferencial es igual al mencionado para polio

■

Tratamiento • Sólo tratamiento de apoyo • Está en estudio el tratamiento con inmunoglobulina específica,

pero no se encuentra disponible para uso sistemático ■

Dato clave

No ocurre diseminación de persona a persona. El contacto directo con un ave infectada o picadura de un mosquito infectado (vector) es la vía más frecuente de infección. El microorganismo también puede diseminarse a través de órganos donados, transfusión sanguínea, leche materna y por vía transplacentaria.

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Capítulo 28


457

Fiebre por dengue (flavivirus) ■

Bases para el diagnóstico • Transmisión persona a persona por el mosquito vector Aedes • Incubación de cuatro a 14 días. Síntomas bifásicos con la prime-

•

• • •

■

ra etapa que dura de tres a cuatro días, remisión breve, después recurrencia para una segunda fase de uno a dos días Fiebre, cefalea, mialgia, dolor en articulaciones, hueso/retroocular, mialgia, exantema maculopapular o petequial que no afecta palmas de las manos y plantas de los pies (50%), adenopatía Ocurre meningoencefalitis en 5 a 10% de las infecciones en la infancia Muchos casos se adquieren durante viajes al Caribe, Asia y América Central y del Sur Leucopenia y trombocitopenia frecuentes. El diagnóstico es mediante cultivo vírico del plasma, ELISA específica para IgM, elevación en los títulos estándar de anticuerpos, PCR

Diagnóstico diferencial • Infecciones con características similares: paludismo, fiebre ti-

foidea, leptospirosis, sarampión, EBV, influenza, enterovirus de borreliosis, infección aguda por VIH • Otros exantemas víricos • La enfermedad que inicia dos semanas después de concluir el viaje o que dura más de dos semanas no es dengue ■

Tratamiento • Restitución bucal de la pérdida de líquidos por diarrea y vómi-

to • Analgésicos para el dolor. No utilizar fármacos que afecten la

función plaquetaria (ácido acetilsalicílico) • No existe antibioticoterapia específica ■

Dato clave

La fiebre hemorrágica por dengue —trombocitopenia, hemorragia, hipoalbuminemia, ascitis y derrame pleural— ocurre cuando personas con fiebre por dengue previa están infectadas con otro serotipo del virus. Este síndrome mediado por antígenos-anticuerpos se acompaña de mortalidad elevada.

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Eritema infeccioso (parvovirus humano B19) ■

Bases para el diagnóstico • Síntomas leves tipo gripa seguidos en una semana por lesiones

•

•

• •

• •

■

rojo intenso, maculopapulares que después se unen en la cara con apariencia de “mejillas abofeteadas” El exantema se extiende a frente, barbilla, parte posterior de las orejas y después a superficies extensoras, tronco, cuello y nalgas. No se observa afección circumoral, palmar y plantar La claridad central del exantema deja un patrón en encaje con descamación fina. El exantema recurre con irritación, calor, luz solar y estrés Suele ser un diagnóstico clínico. Se cuenta con pruebas de anticuerpos IgM e IgG Aplasia eritrocítica pura, leucopenia, púrpura trombocitopénica idiopática, síndrome hemofagocítico que puede seguir a la infección, en particular en pacientes inmunosuprimidos La infección va seguida de artritis en 10% Una infección intrauterina puede causar anemia fetal, hidropesía y óbito fetal

Diagnóstico diferencial • La inmunización contra sarampión y rubéola puede verse segui-

da de un exantema similar • El exantema malar del lupus eritematoso sistémico (SLE) o de

la rubéola temprana puede ser similar • Los exantemas de la infección por enterovirus o de la escarla-

tina muestran características similares, pero los pacientes están más enfermos • Las reacciones farmacológicas causan exantemas y artritis similares • La artritis posinfecciosa puede simular artritis reumatoide juvenil (JRA) o fiebre reumática ■

Tratamiento • Enfermedad benigna en individuos inmunocompetentes • Los pacientes con crisis aplásicas pueden requerir transfusio-

nes • Vigilancia cuidadosa del feto en busca de hidropesía ante infec-

ción materna • Las dosis elevadas de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) han

suprimido la viremia y resultado en recuperación medular en algunos casos de aplasia prolongada

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■

Dato clave

El exantema en el eritema infeccioso es una respuesta inmunitaria al virus. El paciente está virémico y es contagioso antes pero no después del inicio del exantema.


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Capítulo 28


459

Sarampión (virus del sarampión) ■

Bases para el diagnóstico • La tasa de ataques es elevada. Incubación de 10 a 14 días. Se

disemina a través de las secreciones respiratorias • Fiebre, letargo, estornudos, edema palpebral, coriza, fotofobia y

tos seca • Exantema maculopapular facial rojo y coalescente que inicia en

el máximo de los síntomas respiratorios y se disemina a tronco y extremidades. Desaparece en seis días • Máculas blancas en la mucosa bucal del lado contrario a los molares inferiores (manchas de Koplik) son patognomónicas • Linfopenia con ↓ leucocitos totales. Anticuerpos IgM presentes tres días después del inicio del exantema. La PCR de las secreciones bucofaríngeas o la orina permite detectar el virus durante la incubación • Complicaciones: DIC, miocarditis, hepatitis, reactivación de la tuberculosis, neumonía fatal, crup, encefalitis (1 a 3%) y panencefalitis esclerosante subaguda tardía (SSPE) ■

Diagnóstico diferencial • Infecciones que causan exantema macular rojo: adenovirus,

rubéola, escarlatina, roséola, parvovirus, leptospirosis, ehrliquiosis, fiebre exantemática de las Montañas Rocosas • Exantema mediado por toxinas: piel escaldada estafilocócica, síndrome de choque tóxico, eritema multiforme, síndrome de Stevens-Johnson • Enfermedad de Kawasaki • Alergia farmacológica ■

Tratamiento • Recuperación espontánea en siete a 10 días. Sólo cuidado de

apoyo • Inmunización activa con vacuna de sarampión, paperas, rubéola

•

• • •

■

(MMR) para prevenir la enfermedad. La primera dosis a 12 a 15 meses. Segunda dosis a cuatro a seis años La vacuna de sarampión a los tres días de la exposición puede prevenir la enfermedad en niños inmunocomprometidos. La ribavirina puede atenuar la enfermedad Tratar las infecciones bacterianas sobreimpuestas con rapidez El interferón α intratecal se ha usado en SSPE Los complementos de vitamina A pueden atenuar la enfermedad en pacientes muy desnutridos

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Dato clave

La vacuna MMR no debe postergarse para enfermedad leve concurrente, TB, amamantamiento o para contactos inmunosuprimidos. Se recomienda la inmunización para niños infectados con VIH y >15% de células CD4.


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Rubéola (virus de la rubéola) ■

Bases para el diagnóstico • Incubación en 14 a 21 días. Diseminación en secreciones respi-

ratorias • Pródromo respiratorio inespecífico con adenopatía occipital y

• •

•

•

■

auricular posterior seguida de exantema facial maculopapular que se extiende al cuerpo y desaparece en tres días Complicaciones raras de infección aguda: poliartralgia posinfecciosa, artritis SSPE La infección materna en el primer trimestre causa defectos congénitos en 80% de los lactantes: pequeños para la edad gestacional (SGA), estenosis de la arteria pulmonar, persistencia del conducto arterioso (PDA), comunicación interventricular (VSD), cataratas, microftalmía, retinitis, sordera, encefalitis, retraso mental, trombocitopenia, hepatitis, osteomielitis El llamado también exantema en “panqué de mora” de la infección intrauterina es ya sea púrpura (↓ plaquetas) o nidos cutáneos de hematopoyesis extramedular Los lactantes con infección intrauterina muestran plaquetas bajas, hepatitis, anemia hemolítica, anticuerpos IgM de rubéola elevados y pueden liberar virus durante meses

Diagnóstico diferencial • El exantema suele semejar escarlatina, eritema infeccioso, rubéola • Otras causas de artritis y encefalitis • Otras infecciones víricas intrauterinas: CMV, toxoplasmosis,

herpes • Septicemia con DIC en neonatos ■

Tratamiento • No se requiere tratamiento para la infección aguda • La vacuna de rubéola debe administrarse a los 12 meses con un

refuerzo a los 12 años • Detección sistemática en el embarazo para rubéola • Las embarazadas seronegativas deben ser inmunizadas después

del parto • La infección documentada o seroconversión en el primer tri-

mestre requiere de asesoría acerca de los riesgos para el feto • Las embarazadas no inmunes expuestas a la rubéola pueden re-

cibir IVIG 48 h después de la exposición ■

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Dato clave

Si no fueran teratógenas, las infecciones por rubéola serían de poca importancia clínica. Si ocurre rubéola después del quinto mes de embarazo, sólo 5% de los lactantes resultan afectados.


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Capítulo 28


461

Hantavirus (bunyavirus) ■

Bases para el diagnóstico • El síndrome cardiopulmonar por Hantavirus se adquiere a partir

•

•

• •

•

■

de exposición al hábitat del ratón ciervo y otros roedores reservorios. No existe insecto vector Incubación dos a tres semanas. Fiebre de inicio repentino, dolor de espalda, cadera y piernas, escalofríos, cefalea, náusea y vómito que duran uno a 10 días Disnea, taquipnea, fuga de los capilares pulmonares, hipotensión, hipoxemia, edema pulmonar, disfunción miocárdica, ↓ gasto cardiaco y ↑ de la resistencia vascular sistémica se desarrollan con rapidez después del pródromo La tasa de mortalidad puede ser tan elevada como 50% ↑ leucocitos con desviación a la izquierda, ↓ plaquetas, hemoconcentración, ↑ deshidrogenasa de lactato (LDH), ELISA IgM sérica positiva al inicio de la enfermedad El diagnóstico también se hace mediante tinción de tejidos o PCR. La placa torácica muestra edema pulmonar y derrames pleurales

Diagnóstico diferencial • Infecciones bacterianas: legionela, peste, tularemia, micoplas-

ma, psitacosis • Neumonía vírica: síndrome respiratorio agudo grave (SARS) • Síndrome de dificultad respiratoria aguda • Insuficiencia cardiaca, miocarditis ■

Tratamiento • La ribavirina es efectiva en otras infecciones por bunyavirus y

puede ser de utilidad cuando se administra al inicio del síndrome cardiopulmonar • Oxígeno, diuréticos, ventilación mecánica, medicamentos inotrópicos. Vigilar la presión venosa central y no sobrecargar con líquidos • Se ha administrado oxigenación con membrana extracorpórea en algunos casos de insuficiencia respiratoria • No se requiere aislamiento. No ocurre transmisión de persona a persona ■

Dato clave

El edema pulmonar inexplicable en una persona antes sana de un área endémica debe hacer pensar de inmediato en la posibilidad de síndrome cardiopulmonar por hantavirus. Preguntar acerca de exposición a roedores.


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Rabia (virus de la rabia) ■

Bases para el diagnóstico • Tasa de infección de 40% después de mordedura por un ani-

•

• • •

•

•

■

mal rabioso. El riesgo de infección aumenta con mordeduras múltiples, mordedura de cabeza y manos, contaminación salival importante, retraso en la limpieza de la herida El virus está presente en la saliva de muchos mamíferos: murciélagos, perros, gatos, mapaches, zorrillos, zorros. Los animales urbanos rara vez tienen rabia La incubación suele ser <90 días, pero se ha informado hasta un año Parestesias en el área de la mordedura con debilidad progresiva de las extremidades y la cara en 30% La mayoría de los pacientes desarrolla ansiedad, irritabilidad, fiebre, confusión, combatividad, espasmos musculares (en especial faríngeos), delirio, convulsiones, coma y muerte El antígeno de la rabia se detecta en raspados corneales o tejido de cerebro o piel. No siempre se aprecian en el tejido cerebral las inclusiones citoplásmicas de Negri clásicas. LCR normal La infección en animales sospechosos se confirma mediante tinción fluorescente de anticuerpos en tejido cerebral

Diagnóstico diferencial • Encefalopatía parainfecciosa • Encefalopatía vírica: herpes simple, encefalitis víricas por mos-

quitos • Neuropatía posinfecciosa: síndrome de Guillain-Barré ■

Tratamiento • Vacunar a los animales domésticos • La sobrevivencia es rara en casos documentados • Profilaxis de individuos expuestos: inmunoglobulina

■

Dato clave

En contraste con los perros y otros mamíferos, la rabia puede no causar enfermedad obvia en murciélagos. Debe tratarse cualquier murciélago como potencialmente rabioso. Las heces y la saliva en aerosol en las cuevas de murciélagos contienen suficientes virus para causar enfermedad en humanos.

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Capítulo 28

463


Síndrome respiratorio agudo grave (SARS) (coronavirus) ■

Bases para el diagnóstico • Neumonía atípica vista por primera vez en Asia en 2002 • Fiebre, malestar, escalofríos, cefalea, mialgia, diarrea, coriza,

disnea y tos con progresión a lo largo de dos semanas hasta insuficiencia respiratoria fatal en 10 a 15% • Leucopenia, linfopenia, trombocitopenia, ↑ LDH, ↑ transaminasa oxaloacética glutámica/pirúvica glutámica (SGOT/PT) sérica, ↑ cinasa de creatina (CPK) • Virus aislado de esputo, saliva, orina y heces. La PCR proporciona un diagnóstico rápido • Las placas torácicas muestran opacidades en vidrio esmerilado o consolidación focal que se torna grave y bilateral ■

Diagnóstico diferencial • Otra neumonía atípica, fiebre Q, Legionella, Clamydophila

psittaci, virus de la influenza y otros virus • Las neumonías por Mycoplasma y Chlamydia son precedidas

por coriza más prominente y garganta irritada que SARS ■

Tratamiento • Prevención mediante vigilancia y cuarentena. La diseminación

dentro del hospital es la principal fuente de infecciones nuevas • El único tratamiento hasta hoy es de apoyo • Está en estudio una inmunoglobulina específica para SARS ■

Dato clave

Los pocos niños con SARS documentado han sufrido enfermedad menos grave con menos anomalías en las radiografías torácicas que los casos de adultos.

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Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) (virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]) ■

Bases para el diagnóstico • Se transmite mediante contacto sexual, productos sanguíneos

contaminados, por vía transplacentaria • El VIH se replica en tejido linfoide con pérdida de linfocitos

auxiliares T CD4 • El virus causa una enfermedad tipo gripe, al inicio con fiebre,

fatiga, malestar y faringitis. Otros síntomas incluyen úlceras bucales y úlceras genitales, exantema macular, meningitis/encefalitis leve, esofagitis candidósica • La infección se torna latente (meses a años). Las cifras de virus se mantienen bajas mediante la función adecuada de las células T. El sida ocurre cuando la producción de células CD4 es inadecuada para prevenir la replicación del virus • Sida: disfunción inmunitaria humoral y de células T progresiva que permite infecciones oportunistas • El recuento bajo de CD4 a menudo es la primera indicación de sida. Los anticuerpos de VIH no son diagnósticos en neonatos debido a los anticuerpos maternos transplacentarios. La PCR de VIH es diagnóstica a cualquier edad ■

Diagnóstico diferencial • Cualquier inmunodeficiencia B, T o combinada • Enfermedades orgánicas que simulan la infección inicial con

VIH: neumonitis, hepatitis, encefalitis, nefritis • Mononucleosis debida a CMV o EBV • Las neoplasias primarias pueden parecerse a neoplasias relacio-

nadas con VIH: linfoma no Hodgkin, carcinoma cervical, sarcoma de Kaposi (raro en niños) ■

Tratamiento • Suprimir la replicación vírica para preservar la función de los

• • • •

28 ■

linfocitos CD4 • Inhibidores de la transcriptasa inversa nucleósidos/nucleótidos para terminar la cadena de DNA de VIH • Inhibidores de la transcriptasa inversa no nucleósidos para detener la síntesis de DNA de VIH • Inhibidores de la proteasa para producir viriones no infecciosos • Inhibidores de fusión para prevenir la entrada del virus a las células Inmunizar a pacientes con recuentos adecuados de CD4 Diagnosticar de manera agresiva y tratar infecciones concurrentes Profilaxis con antibióticos para infecciones potenciales Vigilar y apoyar la nutrición y el crecimiento

Dato clave

Los niños poseen una capacidad sorprendente para restaurar los recuentos normales de células T CD4, incluso cuando el tratamiento se inicia en una etapa avanzada de la infección por VIH.


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Capítulo 28


465

Ehrliquiosis: Ehrlichia sennetsu, Ehrlichia chaffeensis, Ehrlichia phagocytophilia, Ehrlichia equi ■

Bases para el diagnóstico • Rickettsia: Ehrlichia sennetsu causa enfermedad tipo mononu-

cleosis en Japón y Malasia • En Estados Unidos, Ehrlichia chaffeensis se encuentra en roe-

•

•

• •

■

dores silvestres, venados, borregos y se disemina por un vector garrapata. Ehrlichia phagocytophilia y Ehrlichia equi también causan la enfermedad en Estados Unidos Ehrlichia chaffeensis invade los monocitos. Se aprecian inclusiones intracitoplásmicas en tinciones H y E de sangre. E. phagocytophilia y E. equi invaden los granulocitos Fiebre, cefalea, síntomas gastrointestinales (GI), edema distal de extremidades, fotofobia, conjuntivitis, mialgia, artralgia, meningitis, hepatitis, neumonitis, insuficiencia renal, adenopatía Aparece exantema en 30% de las infecciones por E. chaffeensis y 10% de E. phagocytophilia y E. equi Pancitopenia, DIC, tinción de anticuerpos inmunofluorescente disponible en los Centers for Disease Control and Prevention (CDC)

Diagnóstico diferencial • Fiebre de origen desconocido • Choque séptico o tóxico • Otras infecciones por rickettsias: fiebre exantemática de las

Montañas Rocosas • Infecciones víricas y bacterianas: fiebre por garrapata de Co-

lorado, leptospirosis, enfermedad de Lyme, fiebre recurrente, EBV, CMV, hepatitis vírica • Enfermedad de Kawasaki • SLE • Leucemia ■

Tratamiento • La enfermedad puede durar varias semanas antes de la resolu-

ción espontánea • La doxiciclina es el tratamiento de elección durante siete a 10

días • Mortalidad <3% pero mayor en pacientes inmunocomprometi-

dos ■

Dato clave

Tanto la fiebre exantemática de las Montañas Rocosas como la ehrliquiosis monocítica humana se diseminan por la garrapata Amblyomma americanum. La enfermedad de Lyme y la ehrliquiosis granulocítica humana son diseminadas por la garrapata del venado. Una sola mordedura puede causar infecciones duales.


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Fiebre exantemática de las Montañas Rocosas: Rickettsia rickettsii ■

Bases para el diagnóstico • Reservorios en perros y roedores con vector garrapata Am-

blyomma americanum • Periodo de incubación de tres a 12 días • Fiebre elevada, mialgia, cefalea, fotofobia, vómito, diarrea,

conjuntivitis, esplenomegalia, meningismo, irritabilidad y confusión • Ocurre exantema en ~90% para cerca del tercer día de los síntomas. Las máculas y pápulas aparecen en las palmas, plantas y extremidades y se convierten en petequias y se extienden centralmente • Las pruebas de laboratorio reflejan vasculitis: ↓ plaquetas, hematuria, hiponatremia, funciones hepáticas anormales • Leucocitos en LCR levemente ↑. Anticuerpos fluorescentes indirectos o aglutinación de látex positivos para el día siete. Tinción de anticuerpo fluorescente de las lesiones cutáneas es positiva antes ■

Diagnóstico diferencial • Enfermedades bacterianas: meningococemia, otras meningitis

bacterianas, sepsis estafilocócica, escarlatina, leptospirosis, gonococemia, endocarditis • Enfermedades víricas: infección enterovírica, fiebre por garrapata de Colorado, sarampión • Enfermedades por rickettsias ehrliquiosis, tifus murino, fiebre Q • Enfermedad de Kawasaki ■

Tratamiento • Se requiere que la garrapata permanezca adherida >6 h para di-

seminar la infección. Las “revisiones de garrapatas” frecuentes pueden reducir el riesgo de infección • Iniciar antibióticos temprano para que sean efectivos. Tratar con base en la sospecha en áreas endémicas • La doxiciclina es el tratamiento de elección sin importar la edad. Tratar durante dos a tres días después de la resolución de la fiebre (mínimo 10 días) • La muerte (5 a 7%) es resultado de vasculitis de corazón, cerebro y pulmones. La antibioticoterapia temprana puede prevenir la morbilidad

28

■

Dato clave

La fiebre exantemática de las Montañas Rocosas es rara en las Montañas Rocosas. Es mucho más frecuente en la costa oriental de Estados Unidos. La mayoría de los casos en la región de las Montañas Rocosas ocurre en pacientes que han viajado al este en fecha reciente.


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Capítulo 28


467

Fiebre Q: Coxiella burnetti ■

Bases para el diagnóstico • Se transmite por la inhalación de aerosol de tejidos neonatales y

• •

•

•

■

heces de borregos, cabras, ganado, pollos y roedores. La leche no pasteurizada de los animales infectados transmite rickettsia Incubación de 0 a 30 días. Escalofríos, fiebre, cefalea, mialgia, pérdida de peso, hepatoesplenomegalia Neumonía prominente en 50%: dolor torácico, tos, con pocos datos en la auscultación, infiltrados segmentarios en las radiografías, pero la consolidación o el derrame son raros ↓ leucocitos con desviación a la izquierda, ↓ recuento plaquetario. La elevación del anticuerpo fijador de complemento durante la infección es diagnóstica. También se cuenta con ELISA y PCR para el diagnóstico en la fase aguda La infección puede volverse crónica y causar hepatitis granulomatosa; osteomielitis; y/o endocarditis con cultivo negativo de las válvulas aórtica, mitral o tricúspide

Diagnóstico diferencial • Neumonías atípicas debido a M. pneumoniae, virus, Legionella,

Chlamydia pneumoniae • Hepatitis vírica, hepatitis autoinmunitaria crónica • Brucelosis • Otras causas de endocarditis con cultivo negativo ■

Tratamiento • La enfermedad suele durar una a dos semanas sin tratamiento.

El tratamiento con tetraciclina, doxiciclina puede acortar la enfermedad sintomática • Las quinolonas también son efectivas en forma aguda para niños mayores • La mortalidad por endocarditis con cultivo negativo se acerca a 50% ■

Dato clave

Los niños con fiebre Q suelen estar menos enfermos que los adultos.

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29 1 Infecciones por parásitos

Paludismo: Plasmodium vivax, Plasmodium falciparum, Plasmodium ovale, Plasmodium malariae ................................ 471 Toxoplasmosis: Toxoplasma gondii .............................................. 472 Amebosis: Entamoeba histolytica ................................................. 473 Giardiosis: Giardia lamblia ............................................................ 474 Larva migratoria visceral: Toxocara canis, Toxocara cati ............... 475 Cestodos: Taenia saginata, Taenia solium ..................................... 476 Tricomonosis: Trichomonas vaginalis ........................................... 477 Criptosporidiosis: Cryptosporidium parvum ................................. 478 Oxiuros: Enterobius vermicularis .................................................. 479 Ascariosis: Ascaris lumbricoides .................................................. 480

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Capítulo 29

Infecciones por parásitos

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Paludismo: Plasmodium vivax, Plasmodium Diabetes falciparum, Plasmodium ovale, Plasmodium malariae ■

Bases para el diagnóstico • Protozoarios transmitidos de persona a persona por el mosquito

anofelino • Los esporozoítos inoculados infectan a los hepatocitos. Los me-

• • • • •

■

rozoítos entran en la circulación a partir del hígado e infectan a los eritrocitos, lo cual causa crisis hemolíticas cada 48 a 72 h Las infecciones congénitas y relacionadas con transfusiones no tienen una etapa hepática Los síntomas varían según especie, cepa e inmunidad del hospedador Lactantes: fiebre, irritabilidad, vómito, ictericia, esplenomegalia Niños mayores: fiebre, cefalea, dorsalgia, escalofríos, mialgia, fatiga con periodos sin síntomas entre los ataques Complicaciones (sólo Plasmodium falciparum): trombosis de vasos pequeños con isquemia de tejidos, infección cerebral, convulsiones, insuficiencia respiratoria, afección renal, hemorragia, choque. Los plasmodios se identifican mediante sus características anatómicas visibles en los frotis delgados y gruesos de sangre con tinción de Giemsa

Diagnóstico diferencial • Infecciones que causan fiebres recurrentes: borreliosis, brucelo-

sis, infecciones seriales frecuentes, fiebre por mordedura de rata • Otras causas de fiebre recurrente: linfoma de Hodgkin, leuce-

mia, artritis reumatoide, enteropatía inflamatoria, lupus eritematoso sistémico (SLE), otros trastornos autoinmunitarios • Fiebre elevada y cefalea: influenza, Mycoplasma pneumoniae, infección enterovírica, sinusitis, meningitis, fiebre entérica, tuberculosis (TB), bacteriemia oculta • Fiebre, cefalea e ictericia: leptospirosis, fiebre amarilla ■

Tratamiento • Profilaxis: cloroquina (5 mg/kg una vez a la semana hasta 300

mg) para P. falciparum sensible a cloroquina y todas las demás especies de Plasmodium. Profilaxis para cepas resistentes a la cloroquina: mefloquina semanal (excepto niños <15 kg), doxiciclina diaria (en niños >8 años) o atovacuona/proguanil a diario • Tratar la infección activa con cloroquina. Para cepas resistentes o infecciones de áreas con cepas resistentes utilizar quinina con pirimetamina/sulfadoxina, tetraciclina, doxiciclina o clindamicina • Vigilar en busca de deshidratación, hipoglucemia, anemia, convulsiones, edema pulmonar e insuficiencia renal • Puede requerirse exanguinotransfusión si la parasitemia es >15% ■

Dato clave

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Se cree que la drepanocitemia persiste en la población africana a pesar de su letalidad debido a que los heterocigotos son resistentes al paludismo.


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Toxoplasmosis: Toxoplasma gondii ■

Bases para el diagnóstico • Huevos en heces o quistes de tejido de mamíferos infectados

• •

•

•

•

■

(en especial gatos) y aves que invaden las células intestinales de humanos después de su ingestión Las células infectadas sufren lisis y la infección se disemina a tejidos adyacentes y sangre La infección adquirida es sintomática en 10 a 20% y suele causar adenopatía sin fiebre, lo mismo que síndrome de fiebre, fatiga, malestar, mialgia, hepatitis, linfopenia, coriorretinitis La infección intrauterina puede provocar aborto, premadurez, óbito fetal, fiebre, microcefalia, hepatitis, coriorretinitis, convulsiones, calcificación cerebral, neumonitis, trombocitopenia, anemia hemolítica La toxoplasmosis es frecuente en pacientes con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). La infección fetal simultánea tanto con toxoplasmosis como con VIH es frecuente Toxoplasma gondii o su DNA se encuentra en sangre, líquidos corporales, placenta o tejidos fetales. La elevación de los anticuerpos de inmunoglobulina (IgG) (prueba con tinción de Sabin-Feldman) y otras pruebas de anticuerpos también son diagnósticas

Diagnóstico diferencial • Síndromes mononucleósicos infecciosos similares a toxoplas-

mosis adquirida: CMV, EBV • Infecciones intrauterinas similares a toxoplasmosis: CMV,

rubéola, sífilis • Infección neonatal similar a toxoplasmosis: estreptococos del

grupo B, Listeria y otras bacterias • Eritroblastosis fetal, incompatibilidad ABO grave, otras enfer-

medades hemolíticas que semejan toxoplasmosis congénita ■

Tratamiento • Detección serológica de embarazadas en áreas de prevalencia elevada.

Tratar la infección documentada en embarazadas con espiramicina • La infección congénita se trata con seis meses de pirimetamina/sulfa-

diazina seguida de seis semanas de espiramicina alternando con cuatro semanas de pirimetamina/sulfadiazina los siguientes seis meses • Los antibióticos no revierten el daño congénito del sistema nervioso central (SNC), pero reducen las secuelas tardías • La enfermedad adquirida leve no suele tratarse debido a complicaciones graves del tratamiento: insuficiencia de la médula ósea, alteraciones gastrointestinales (GI), reacciones alérgicas • En la coriorretinitis, pirimetamina/sulfadiazina durante cuatro semanas con un curso breve de corticoesteroides

29

■

Dato clave

Los pacientes inmunocomprometidos (VIH, linfoma, leucemia, trasplante de órganos) están en mayor riesgo por toxoplasmosis grave: encefalitis, coriorretinitis, miocarditis, neumonitis y enfermedad recurrente.


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Capítulo 29


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Amebosis: Entamoeba histolytica ■

Bases para el diagnóstico • Transmisión fecal-bucal a menudo por portadores asintomáti-

cos • La infección causa colitis aguda con heces sanguinolentas, fie-

bre, dolor abdominal y tenesmo • Rara vez la colitis es fulminante y causa la muerte • La infección crónica es indolente, con brotes recurrentes de dia-

rrea, dolor y hemorragia rectal. Las amebas suelen localizarse en el ciego o el recto • Complicaciones: perforación intestinal, peritonitis, úlceras perianales, abscesos de hígado, pulmones o cerebro • Diagnóstico mediante exploración histológica de las heces o biopsia de úlceras colónicas ■

Diagnóstico diferencial • Otras infecciones colónicas agudas: Shigella, Salmonella, Cam-

pylobacter, Escherichia coli 0157:H7, enterocolitis seudomembranosa de Clostridium difficile, Neisseria gonorrhoeae • Enteropatía inflamatoria: en especial colitis ulcerosa • Hemorragia rectal por pólipos, alergia, fisura, trastornos hemorrágicos ■

Tratamiento • La infección GI responde bien a yodoquinol, pero los efectos

secundarios son frecuentes • Paromomicina o furoato de diloxanida suelen ser efectivos para

la infección GI • La enfermedad extraintestinal requiere metronidazol o tinida-

zol • Los abscesos grandes requieren drenaje quirúrgico • En áreas endémicas se debe consumir agua embotellada o her-

vida y cocinar frutas y vegetales ■

Dato clave

Entamoeba coli, Dientamoeba fragilis y Endolimax nana son microorganismos comensales frecuentes en heces. Rara vez causan enfermedad, pero en ocasiones se tratan en pacientes con diarrea crónica leve cuando no se encuentra otra causa.

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Giardiosis: Giardia lamblia ■

Bases para el diagnóstico • Protozoario intestinal. Diseminación fecal-bucal en agua conta-

minada. Las epidemias son frecuentes en guarderías • El parásito se adhiere a la mucosa del intestino delgado, blo-

queando la absorción de nutrientes • Incubación en una a dos semanas seguida de náusea de inicio

• • • •

■

agudo, diarrea maloliente y grasosa, flatulencia, dolor abdominal, pérdida de peso preocupante En ocasiones se aprecian urticaria, artritis, enfermedad de vías biliares y estreñimiento Es frecuente la eliminación intestinal prolongada con síntomas intermitentes Mayor riesgo de infección con deficiencia IgA y otros síndromes de inmunodeficiencia (VIH) Diagnóstico mediante quistes de Giardia o antígeno de Giardia en heces. Pueden apreciarse trofozoítos en aspirado duodenal o biopsia de mucosa

Diagnóstico diferencial • Infección vírica aguda del intestino delgado: rotavirus, adenovi-

rus intestinal • Otros parásitos del intestino delgado: ciclospora, criptospori-

dios, sobre todo en individuos inmunodeficientes • Síndromes de absorción deficiente: celiaquía, deficiencia de

lactasa • Sugerencia de neoplasia debido a pérdida de peso preocupante

y malestar ■

Tratamiento • La prevención de la giardiosis requiere sistemas de purificación

de agua adecuados, higiene minuciosa en guarderías y precauciones universales alrededor de casos activos • Los fármacos de elección son metronidazol o nitazoxanida • El fracaso del tratamiento puede responder a furazolidona o albendazol ■

Dato clave

Nada huele tan mal como las heces de un paciente con infección activa por Giardia. Es casi diagnóstico.

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Capítulo 29


475

Larva migratoria visceral: Toxocara canis, Toxocara cati ■

Bases para el diagnóstico • Los perros o gatos infectados con ascáridos eliminan huevos en

las heces • La ingestión de los huevos no siempre causa la enfermedad • La enfermedad ocurre cuando las larvas penetran el intestino y

• • •

•

■

migran a hígado, pulmones u ojos, donde incitan una reacción granulomatosa a medida que mueren Síntomas: anorexia, fiebre, fatiga, palidez, distensión abdominal, hepatomegalia, convulsiones, miocarditis, encefalitis Laboratorio: eosinofilia aguda en hasta 60 a 70%. La prueba ELISA positiva a Toxocara es diagnóstica Larva migratoria ocular: Toxocara causa una masa inflamatoria unilateral posterior o periférica en niños mayores. Se presenta con estrabismo La larva migratoria ocular no suele mostrar eosinofilia. Los títulos de anticuerpos son bajos en suero pero elevados en el líquido vítreo y acuoso del ojo

Diagnóstico diferencial • Otras enfermedades con eosinofilia: triquinosis, leucemia eosi-

nofílica, enfermedad de la colágena vascular, estrongiloidosis, ascariosis, eosinofilia tropical, alergias • Otras enfermedades que causan convulsiones, hígado agrandado, neumonitis y tos: la clave es la eosinofilia ■

Tratamiento • Evitar la pica. Es la causa más frecuente de esta infección • Lavado de manos después de estar en contacto con tierra fre-

cuentada por perros y gatos • Desparasitar a perros y gatos con Toxocara • La mayoría de los pacientes se recupera de manera espontánea,

pero la enfermedad puede durar hasta seis meses • En pacientes con enfermedades cerebral, cardiaca, ocular o pul-

monar están indicados tiabendazol, dietilcarbamazina, albendazol o mebendazol • Para tratar la inflamación marcada, sobre todo de pulmones y ojos, se administran corticoesteroides ■

Dato clave

La prevalencia de seropositividad a Toxocara en Estados Unidos va de 2.8% en poblaciones no seleccionadas a 54% en áreas rurales del sur.

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Cestodos: Taenia saginata, Taenia solium ■

Bases para el diagnóstico • Los quistes de tenia de la res (Taenia saginata) en músculos trans-

mitidos a humanos que consumen carne de res causan teniasis • Los quistes de T. saginata maduran en las vías GI para conver-

• •

•

• •

■


■

tirse en tenias adultas. Los proglótidos del parásito maduro se eliminan por las heces La teniasis puede causar dolor abdominal agudo y pérdida de peso. Una carga parasitaria elevada suele obstruir el intestino El hombre puede ser el hospedador intermedio de Taenia solium. Las larvas liberadas de los huevos ingeridos por humanos se enquistan en músculo, cerebro y ojos (cisticercosis). La mayoría de los quistes no causa síntomas En la cisticercosis los quistes originan una masa cerebral de aparición tardía, convulsiones, cefalea, hidrocefalia, meningitis, desprendimiento de retina y uveítis El diagnóstico de teniasis radica en encontrar huevos de T. saginata o proglóticos en heces o piel perianal En la cisticercosis la CT de cerebro puede revelar quistes. Los títulos de anticuerpos en ELISA para T. solium son positivos en 98% del suero de los pacientes y 75% en el LCR Trastorno convulsivo Meningitis/encefalitis bacteriana o vírica Tumor cerebral Cefalea crónica Dolor abdominal crónico Retraso del crecimiento

Tratamiento • La inspección de la carne de res y de puerco, el cocinado ade-

cuado de la carne, el lavado de vegetales y frutas, el tratamiento de portadores y la prohibición de heces humanas como fertilizante ha eliminado casi por completo la infestación por cestodos en Estados Unidos • El pronóstico para la infestación con T. saginata es bueno. Tanto praziquantel como albendazol son efectivos • La meningitis o encefalitis por cisticercos se trata con praziquantel o albendazol para eliminar los quistes y reducir los síntomas • La muerte de las larvas de T. solium durante la antibioticoterapia puede causar edema y exacerbar los síntomas cerebrales. La dexametasona es de ayuda en esta complicación.

29

■

Dato clave

T. saginata se reconocía como causa de deficiencia de vitamina B12 en humanos. Los microorganismos compiten con el hospedador por la B12 de la dieta y si la carga de parásitos es grande, puede agotar las reservas del hospedador.


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Capítulo 29


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Tricomonosis: Trichomonas vaginalis ■

Bases para el diagnóstico • Flagelado protozoario que causa vaginitis en 50% de mujeres

infectadas • Síntomas de vaginitis: descarga verde-grisácea, maloliente y es-

pumosa; disuria, hemorragia poscoital; y dispareunia • La exploración pélvica revela edema vulvar y friabilidad cervi-

cal • El 50% de los varones infectados sufren uretritis que causa des-

carga y disuria • Los microorganismos se aprecian en la exploración microscó-

pica de la descarga vaginal/uretral, frotis cervical de Papanicolaou, análisis de orina. PCR, cultivo y detección de antígeno son diagnósticos pero rara vez se requieren ■

Diagnóstico diferencial • Vulvovaginosis candidósica • Vaginosis no bacteriana • Enfermedades de transmisión sexual que causan vaginitis/cer-

vicitis/uretritis: N. gonorrhoeae, Herpes simplex, Chlamydia, Mycoplasma genitalium • Cuerpo extraño vaginal y ducha vaginal que irrita a nivel local ■

Tratamiento • Identificar y tratar a los contactos sexuales. La reinfección es

frecuente • Detección y tratamiento de mujeres embarazadas con la infec-

ción • El fármaco de elección es metronidazol oral por siete días, gel

vaginal por cinco días (0.75% de metronidazol o 2% de clindamicina) • También son efectivos 2 g de metronidazol en dosis única ■

Dato clave

Los estudios muestran que las mujeres con tricomonosis durante el embarazo están en mayor riesgo de parto prematuro y lactantes de peso bajo al nacimiento.

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Criptosporidiosis: Cryptosporidium parvum ■

Bases para el diagnóstico • Protozoario intracelular que se multiplica en las células epitelia-

• •

• •

■

les intestinales y respiratorias. Se adquiere por agua contaminada o contacto con animales y humanos infectados Es sobre todo una enfermedad de pacientes con defectos inmunitarios humorales o celulares El curso normal es diarrea acuosa autolimitada que dura de dos a 26 días. Los niños <2 años son más susceptibles que los niños mayores Los pacientes inmunodeficientes pueden desarrollar diarrea crónica, colecistitis, pancreatitis, hepatitis y neumonía El microorganismo se identifica con ELISA o PCR en heces o biopsia de tejidos

Diagnóstico diferencial • Otros síndromes de diarrea acuosa: gastroenteritis vírica, Giar-

dia, tumores secretores, Escherichia coli secretora de enterotoxina, cólera • Infecciones que causan diarrea secretora en pacientes inmunodeficientes: Aeromonas hydrophilia, Cyclospora, Isospora belli, Giardia ■

Tratamiento • Inmunocompetentes o inmunodeficiencia temporal: usar nita-

zoxanida, agentes antidiarreicos e hidratación • Restablecer la inmunocompetencia conduce a la resolución de

la infestación • Los pacientes inmunodeficientes pueden requerir apoyo intensi-

vo con líquidos y nutrición intravenosa • Los pacientes inmunodeficientes pueden tratarse con nitazoxa-

nida, paromomicina/azitromicina, rifabutina o calostro bovino hiperinmunitario • El acetato de octreótido (análogo de la somatostatina) en ocasiones reduce la diarrea secretora masiva ■

Dato clave

Cuando las plantas de purificación de agua fallan, la incidencia de infestaciones simultáneas de Cryptosporidium y Giardia aumenta en pacientes inmunodeficientes.

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Capítulo 29


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Oxiuros: Enterobius vermicularis ■

Bases para el diagnóstico • Nematodo pequeño (5 a 10 mm largo) que vive en el colon.

• •

• • •

■


■

Los huevos se depositan en la piel perianal, por lo general en la noche El síntoma principal es prurito anal intenso El rascado contamina los dedos, lo cual permite la transmisión a los contactos y la autoinfección. La transmisión en fómites contaminados es frecuente La migración del parásito a la vagina y la uretra puede causar vaginitis e infección de vías urinarias Los parásitos se observan en la piel perianal cuando el niño está dormido Es posible obtener huevos mediante identificación microscópica en cinta adhesiva transparente al presionarla sobre el ano del niño por la mañana Prurito anal Infección estreptocócica perianal Vaginitis inespecífica Infección de vías urinarias

Tratamiento • Lavar con frecuencia sábanas y pijamas • Mantener las manos y las uñas limpias. Evitar el rascado usando

ropa interior para dormir • Verificar y tratar a todos los familiares afectados al mismo tiempo • La dosis única de pamoato de pirantel (11 mg/kg) es efectiva.

Mebendazol y albendazol en dosis única también son efectivos • La reinfección en la escuela por compañeros no tratados es fre-

cuente ■

Dato clave

Los padres se alarman ante esta infección inocua frecuente. El profesor de parasitología, doctor Harold Brown, siempre decía a los padres que “los oxiuros se encuentran incluso en los tronos de los poderosos”, lo cual significa que incluso el niño más limpio que vive en la casa más inmaculada es portador de oxiuros.

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Ascariosis: Ascaris lumbricoides ■

Bases para el diagnóstico • Diseminación fecal-bucal por huevos de humano a humano • Los huevos ingeridos se abren en el intestino. Las larvas pe-

netran en el intestino, entran en el sistema venoso, viajan a los pulmones, se expulsan mediante la tos y después se tragan. Las larvas maduran en el intestino • Muchas infestaciones son asintomáticas. Las infestaciones graves causan dolor, pérdida de peso, anorexia, diarrea, vómito y en casos raros perforación intestinal u obstrucción de intestino delgado, conductos biliares o apéndice • Las larvas que migran por los pulmones pueden causar neumonía eosinofílica (síndrome de Löffler) • Los huevos pueden apreciarse en la exploración microscópica de las heces. La lombriz de Ascaris tan larga como 10 cm en ocasiones pasa en las heces ■

Diagnóstico diferencial • Infección GI aguda y crónica • Dolor abdominal recurrente de la infancia • Enfermedad de la vesícula biliar y las vías biliares

■

Tratamiento • La ascariosis suele ser autolimitada debido a que los parásitos

adultos viven <1 año. Dado que los adultos ponen 1000 huevos por día, es preferible tratar todos los casos • Mebendazol, pamoato de pirantel y albendazol son altamente efectivos • En casos de obstrucción intestinal o biliar se utiliza piperazina, ya que narcotiza a los parásitos y ayuda a aliviar la obstrucción • En ocasiones es necesaria la remoción quirúrgica de la lombriz de Ascaris que causa la obstrucción en intestino o vías biliares ■

Dato clave

El agua helada mata los huevos de Ascaris en la tierra, lo cual evita la infestación endémica en áreas no tropicales.

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30 Infecciones por hongos

Blastomicosis: Blastomyces dermatitidis .................................. 483 Coccidioidomicosis: Coccidioides immitis .................................... 484 Histoplasmosis: Histoplasma capsulatum ..................................... 485 Neumocistis: Pneumocystis jiroveci ............................................. 486

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Capítulo 30

Infecciones por hongos

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Blastomicosis: Blastomyces Diabetes dermatitidis ■

Bases para el diagnóstico • Hongo de la tierra que se encuentra sobre todo en los valles de

•

•

• • •

■

los ríos Misisipi y Ohio, los Grandes Lagos y estados del sureste/sur-centro de Estados Unidos La inhalación de esporas por individuos sanos causa neumonía autolimitada con granulomas no caseosos. La mayoría de los casos son asintomáticos La diseminación inicialmente causa lesiones cutáneas ulcerosas o verrugosas con diseminación posterior a huesos, próstata, testículos, laringe, ganglios linfáticos, riñones y cerebro Los pacientes con inmunodeficiencia están en mayor riesgo de neumonía crónica y enfermedad diseminada El diagnóstico es por cultivo o visualización del hongo en esputo y biopsia pulmonar. Se cuenta con prueba de anticuerpos Valoración radiográfica extensa en infecciones diseminadas sospechosas para identificar todos los sitios de infección

Diagnóstico diferencial • La infección pulmonar primaria semeja neumonitis aguda por

virus, bacterias o Mycoplasma • La neumonía crónica es parecida a histoplasmosis, tuberculosis

y coccidioidomicosis, pero los granulomas caseosos son típicos de estas infecciones • La enfermedad diseminada semeja infecciones bacterianas de hueso, sistema nervioso central (SNC) y otros órganos ■

Tratamiento • No es necesario tratamiento para blastomicosis pulmonar o cu-

tánea leve • Anfotericina B para infección que pone en riesgo la vida en pa-

cientes inmunocomprometidos o con infección del SNC • Itraconazol y cetoconazol para infecciones menos graves. La

infección ósea requiere hasta un año de tratamiento • Cirugía para eliminar el hueso desvitalizado, drenar abscesos o

retirar un área de infección pulmonar resistente ■

Dato clave

Los macrófagos alveolares inhiben la transformación de la forma de conidio inhalada de blastomicosis a su forma invasora de levadura. Esta es la base para la resistencia a la infección en individuos sanos.

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Coccidioidomicosis: Coccidioides immitis ■

Bases para el diagnóstico • Hongo dismórfico endémico en el oeste de Texas, sur de Nuevo

México, Arizona y California y norte de México • Infección después de la inhalación o inoculación de esporas. No

existe transmisión de humano a humano • Más de 50% de las infecciones primarias son asintomáticas • La enfermedad primaria sintomática puede ser leve (fiebre y

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artralgia) o grave (enfermedad tipo influenza con fiebre, tos no productiva, pleuresía grave, mialgia, artralgia, cefalea, sudores nocturnos, anorexia) En 10% de los niños infectados se observan úlceras induradas en el sitio de inoculación, infección de tejidos contiguos, adenopatía regional, eritema nudoso o multiforme Ocurre enfermedad diseminada en neonatos, pero es rara en niños. Los sitios de diseminación son meninges, un solo hueso o articulación, riñones, pulmones El diagnóstico se establece al identificar esférulas que contienen endosporas en esputo, pus, líquido cefalorraquídeo (LCR) o biopsia. El LCR muestra ↑ proteínas, ↓ glucosa y células mononucleares (70% con eosinófilos). Los anticuerpos (precipitinas) aparecen en dos a tres semanas En 50% de los casos sintomáticos se encuentran infiltrados y adenopatía hilar en la radiografía

Diagnóstico diferencial • La infección pulmonar primaria semeja neumonía por virus,

bacterias o Mycoplasma • La presentación subaguda semeja TB, histoplasmosis, blastomicosis • Enfermedad pulmonar crónica o diseminada semeja cáncer, TB,

otras infecciones por hongos ■

Tratamiento • No se requiere tratamiento para enfermedad pulmonar leve en

hospedadores normales. Anfotericina B para pacientes con fiebre prolongada, pérdida de peso, neumonía grave o cualquier otra forma de enfermedad diseminada • Anfotericina B para grupos de riesgo elevado: neonatos, pacientes inmunosuprimidos, embarazadas y enfermos con títulos elevados de anticuerpos. Se prefieren fluconazol e itraconazol para enfermedad menos grave y meningitis • Itraconazol de por vida después de meningitis previene la recaída • Remoción quirúrgica de cavidades pulmonares, abscesos pulmonares, nódulos que drenan, tractos sinusales cutáneos y hueso ■

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Dato clave

El eritema nudoso o multiforme en niños con coccidioidomicosis es un signo favorable que indica buena respuesta inmunitaria al microorganismo con probable desaparición de la infección.


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Capítulo 30

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Infecciones por hongos

Histoplasmosis: Histoplasma capsulatum ■

Bases para el diagnóstico • Hongo endémico en el este/centro de Estados Unidos, México y

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América del Sur. Las heces de murciélagos y aves contaminan el suelo con esporas que son inhaladas por humanos Ocurre infección en 66% de los niños en áreas endémicas. La mayor parte es asintomática y causa calcificaciones pulmonares diseminadas Infección pulmonar aguda: enfermedad tipo influenza con fiebre, mialgia, artralgia, tos, pérdida de peso, sudores nocturnos, pleuresía La diseminación ocurre sobre todo en pacientes inmunocomprometidos y afecta el sistema reticuloendotelial causando hepatoesplenomegalia, anemia, fiebre, deficiencia de médula ósea. La mortalidad es muy elevada En la enfermedad diseminada puede observarse afección de ojos, cerebro, válvulas cardiacas, pericardio, intestino, piel, suprarrenales El microorganismo es visible al microscopio en macrófagos, pero no en esputo, orina o LCR. Los cultivos arrojan microorganismos en una a seis semanas. El antígeno de Histoplasma en esputo, orina, sangre, LCR es la prueba más rápida y sensible

Diagnóstico diferencial • Placa torácica del paciente con infección pulmonar asintomáti-

ca parecida a TB • La neumonía aguda semeja infecciones víricas, TB, coccidioido-

micosis, blastomicosis • La enfermedad sistémica es parecida a infección micótica o mi-

cobacteriana diseminada, leucemia, histiocitosis o cáncer ■

Tratamiento • Las infecciones leves no se tratan • Anfotericina B para enfermedad pulmonar grave o prolongada,

enfermedad diseminada, niños <1 año • Itraconazol para enfermedad más leve y después de respuesta

inicial favorable a anfotericina B ■

Dato clave

De los tres hongos más comunes en Estados Unidos que causan enfermedad en hospedadores normales (Coccidioides, Histoplasma y Blastomyces), Histoplasma tiene más probabilidades de reactivarse si el individuo se encuentra inmunosuprimido más tarde.

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Neumocistis: Pneumocystis jiroveci ■

Bases para el diagnóstico • Clasificado como un hongo por sus características estructurales,

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este organismo responde a antiprotozoarios y antagonistas del ácido fólico Patógeno ubicuo que se disemina por inhalación del ambiente o de persona a persona La infección primaria rara vez causa enfermedad en hospedadores saludables o cuando mucho neumonía leve afebril La reactivación o exposición nueva causa infección pulmonar grave en pacientes con disfunción de células T, por ejemplo, VIH, corticoesteroides, neonatos, desnutrición grave, neoplasia hematológica, quimioterapia, trasplante de órgano Los pacientes en riesgo desarrollan, fiebre, taquipnea, disnea, tos no productiva con progresión rápida a insuficiencia respiratoria si no se trata

Diagnóstico diferencial • En lactantes inmunocompetentes la infección primaria por

Pneumocystis es parecida a neumonía por Chlamydia trachomatis • Diferencial en niños inmunocomprometidos: influenza, virus sincitial respiratorio, CMV, adenovirus, neumonías bacterianas y micóticas • Enfermedades no infecciosas con hipoxia y taquipnea: émbolos pulmonares, hemorragia pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, neumonitis linfoide intersticial, neumotórax ■

Tratamiento • Profilaxis en todos los pacientes con disfunción de células T ad-

ministrando trimetoprim-sulfametoxazol tres días por semana • Profilaxis en neonatos de madres con VIH iniciando a las seis

semanas y continuando hasta que se descarta la infección • Infección adquirida: tratar con oxígeno, apoyo nutricional, tri-

metoprim-sulfametoxazol por vía intravenosa durante tres semanas • Administrar metilprednisolona a pacientes con VIH y neumonía grave durante los primeros cinco días del tratamiento • Isetionato de pentamidina para pacientes intolerantes a trimetoprim-sulfametoxazol ■

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Dato clave

La taquipnea, la disnea y la hipoxemia desproporcionadas con los datos de la auscultación y radiografías en pacientes con inmunidad anormal de células T se considera Pneumocystis hasta que se demuestre lo contrario.


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Índice A Abdomen agudo, 54 dolor recurrente, 67 escafoides, 14 Abscesos amebosis, 473 mamarios, 361 pulmonares, 9 relacionados con aspiración, 9 retrofaríngeos, 3 Abstinencia exposición intrauterina a drogas, 348 hidroxibutirato gamma, 422 metadona, 417 opioides, 417 Abuso físico, 387 infantil, 11 negligencia, 389 sexual, 388 síndrome de Münchausen por poder, 390 Acalasia, 47 Acantosis nigricans (AN), 266 Accidente vascular cerebral, 114 Acetaminofén (paracetamol) intoxicación, 401 sobredosis, insuficiencia hepática fulminante, 81 Aciclovir eritema multiforme, 258 infección por virus de EpsteinBarr, 454 varicela, 452 Ácida, maltasa, deficiencia (enfermedad de Pompe), 203 Acidemia glutárica tipo 1, 216 isovalérica, 214 metilmalónica, 213 propiónica, 213 Ácido, bloqueadores, para reflujo gastroesofágico, 43, 44

Acidopéptica, enfermedad, 49 Ácidos biliares, unidores, para deficiencia de antitripsina α, 84 Acidosis intoxicación por alcohol, 402 trastornos del metabolismo de energía y, 206 Acil-CoA, deficiencia de deshidrogenasa de cadena larga, 217 cadena mediana, 217 Acné, 251 Acondroplasia, 316 Acústico, neuroma, en neurofibromatosis tipo 2, 116 Adapalene para acné, 251 Addison, enfermedad. Véase Suprarrenal, corteza, insuficiencia Adenoidectomía, 292 Adenomatoide, malformación, 12 Adenopatía cervical en difteria, 430 Adenosina, desaminasa de, deficiencia, 162 Adenovirus, conjuntivitis, 271 fiebre faringoconjuntival, 292 Adquirida, anemia hemolítica autoinmunitaria, 139 grave, crónica, 139 no autoinmunitaria, 139 Adquirida, inmunodeficiencia, síndrome (sida) (virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]), 464 Adrenalina, inhalación, para crup, 3 Adrenocorticotrópica, hormona (ACTH), para ataxia por polimioclono-opsoclono, 118 Adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina (ABVD) para enfermedad de Hodgkin, 153 487

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Índice

Aftosa, estomatitis, 290 Agangliónico, megacolon, 52 Agonistas β2, para enfermedad de vías respiratorias reactiva al asma, 18 Agua para productos de base cáustica, 409 Aguda hipertensión intracraneal, 393 leucemia linfoblástica (ALL), 149 tratamiento de consolidación, 149 intensificación, 149 mantenimiento, 149 leucemia mieloide (AML), 150 subtipos genéticos, 150 otitis media (AOM), 288 bacteriana, 288 factores de riesgo, 288 vírica, 288 pancreatitis, 89 síndrome de dificultad respiratoria (ARDS), 16 complicaciones, 16 Ahogamiento, 297 en seco, 397 Aislamiento del paciente hospitalizado con tos ferina, 442 Alagille, síndrome, 27 Albendazol ascariosis, 480 giardiosis, 474 infestación por Taenia saginata, 476 larva migratoria visceral, 475 oxiuros, 479 Albuterol para tos ferina, 442 Álcali, lesión, 409 Alcalina, fosfatasa, en enfermedad de Wilson, 85 Alcalinización para intoxicación por antidepresivos tricíclicos, 411 Alcohol, intoxicación, 402 sobredosis de hidroxibutirato gamma con, 422 Alcohólico fetal síndrome (FAS), 370 parcial, 370 trastornos del espectro, 370


Alergias a la leche de vaca, 64 Alérgica conjuntivitis, tratamiento, 271 rinitis, 287 Alimentación, rutinas, para negación a alimentarse, 366 Alimentarios, trastornos anorexia nerviosa, 361 bulimia nerviosa, 361 Alimentarse, negación a, 366 Alimentos, restricción, durante el embarazo, para listeriosis, 435 Alport, síndrome, 248 Alucinaciones en shigelosis, 434 Amamantamiento en diarrea por rotavirus, 455 Amanita, intoxicación, 416 Ambiental, toxina pulmonar, evitación, bronquiectasia, 5 Ambliopía, 277 Amblyomma americanum, vector de garrapata ehrliquiosis monocítica humana, 465 fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 465 Amebosis, 473 Amigdalectomía, 292 Amigdalitis, 292 Amikacina para tularemia, 441 Aminoglucósidos, 433 infección por estreptococos del grupo B, 426 Aminoglutetimida para hiperfunción de la corteza suprarrenal, 193 Amiodarona para arritmia en intoxicación por digitálicos, 421 Amitriptilina dolor abdominal recurrente, 67 intoxicación, 411 Amoxicilina artritis de Lyme, 438 fiebres tifoidea y paratifoidea, 433 infecciones de vías urinarias, 103 otitis media aguda, 288 resistente a shigelosis, 434

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Amoxicilina-clavulanato mordeduras, 398 otitis media aguda, 288 Ampicilina dificultad respiratoria, neonatal, 345 enterocolitis necrosante, 355 fiebres tifoidea y paratifoidea, 433 infección por estreptococos del grupo B, 426 shigelosis, 434 Ampicilina más aminoglucósido para sepsis bacteriana neonatal, 354 Amplitud de movimiento, ejercicios pasivos para lesión del ligamento cruzado anterior, 335 para el tobillo, 340 Amputación en fascitis necrosante, 425 Anaerobia, infección, mordeduras de seres humanos, 398 Anafiláctico, choque, por ingestión de leche, 64 Analgésicos fibromialgia, 305 fiebre por dengue, 457 quemaduras, 398 Andrógenos suprarrenales, producción excesiva en genitales ambiguos, 185 testículos no funcionales, 190 Anemia constitucional aplásica, 129 deficiencia de hierro, 132 Diamond-Blackfan, 131 hemolítica adquirida, 139 deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato, 138 macrocítica en enfermedad de Crohn, 68 megaloblástica, 133 Aneurismas en poliarteritis nudosa, 302 Anfetaminas, intoxicación, 403 barbitúricos en combinación con, 403


Índice

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Anfotericina B blastomicosis, 483 coccidioidomicosis, 484 histoplasmosis, 485 Angioedema, 3 Angiografía en secuestro pulmonar, 13 Angiomas, 265 Angiotensina, inhibidores de la enzima convertidora de (ACE) insuficiencia cardiaca, en fiebre reumática, 37 síndrome de Alport, 248 Anofelino, mosquito, transmisión de especies de Plasmodium por, 471 Anómalo, origen, de arteria coronaria izquierda de arteria pulmonar, 30 Anorexia nerviosa, 361 mortalidad, 361 Anquilosis de las articulaciones congénita, fibrosa. Véase Artrogriposis múltiple congénita Ansiedad, trastornos, 380 Ansiolíticos para tétanos, 429 Antiandrógeno e inhibidor de la aromatasa para pubertad precoz en varones, 188 Antiarrítmicos para enfermedad cardiaca en ataxia de Friedreich, 229 Antibióticos absceso pulmonar, 9 amplio espectro, para meningitis meningocócica, 446 apéndice perforado, 54 artritis piógena, 322 celulitis, 425 orbitaria y periorbitaria, 276 defecto de lectina unidora de manosa, 161 deficiencia de adhesión leucocítica I, 164 de IgA, 169 diarrea bacteriana, 59 crónica después de, 60 enterocolitis necrosante, 355 epiglotitis, 293

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Índice

Antibióticos (Cont.) fascitis, 425 fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 466 recurrente, 438 Helicobacter pylori, 49 ictiosis, 261 infecciones de vías urinarias, 103 lactámicos beta, para neumonía bacteriana, 7 mordeduras, 298 neumonía bacteriana, 7 vírica, 8 osteomielitis, 321 otitis media aguda, 288 primera línea, para rinosinusitis aguda, 287 profilácticos defectos en la función neutrofílica, 141 enfermedad granulomatosa crónica, 164 infección de vías urinarias, 103 síndrome de Wiskott-Aldrich, 163 VIH/sida, 464 sistémicos acné, 251 dacriocistitis, 273 impétigo estreptocócico, 267 tópicos acné, 251 angina de Vincent, 283 conjuntivitis bacteriana, 271 quemaduras, 394 Anticitocinas, tratamiento tópico para soriasis, 257 Anticoagulación accidente vascular cerebral no hemorrágico, 114 trombosis de la vena renal, 97 Anticoagulantes para lupus eritematoso sistémico, 300 Anticolinérgicos para enfermedad de vías respiratorias reactiva al asma, 18 Anticolinesterasa, tratamiento, para miastenia grave, 121


Anticonceptivos orales enfermedad mamaria fibroquística, 361 tratamiento para acné, 251 Anticonvulsivos epilepsia infantil, 111 intoxicación por plomo, 415 preoperatorios, para cirugía por tumor cerebral, 152 Anticuerpo monoclonal anti-CD20 para trastorno linfoproli ferativo posterior a trasplante, 153 Antidepresivos fibromialgia, 305 toxicidad, 411 trastorno de estrés postraumático, 382 trastornos de la conducta, 379 tricíclicos, intoxicación, 411 Antiespasmódicos para dolor abdominal recurrente, 67 Antiestrógenos (tamoxifén) para síndrome de McCuneAlbright, 186 Anti-HCV, anticuerpos, diagnóstico de hepatitis C, 80 Antihistamínicos intoxicación, 404 pitiriasis rosada, 256 Antiinflamatorios dolor anterior en la rodilla, 334 cadera, 339 codo, 338 pie, 340 enfermedad de Crohn, 68 eritema nudoso, 259 fibrosis quística, 6 lesión del manguito rotador, 333 Antiinflamatorios no esteroideos (NSAID) artritis enteropática posinfecciosa, 299 reumatoide juvenil, 297 hiperostosis cortical infantil, 327 lupus eritematoso sistémico, 300 sinovitis transitoria de la cadera, 323 Antimicóticos profilácticos

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deficiencia de mieloperoxidasa, 164 enfermedad granulomatosa crónica, 164 sistémicos, candidosis mucocutánea crónica, 166 Antioxidantes para ataxia de Friedreich, 118 Antitimocito, globulina, coadyuvante para enfermedad de injerto contra hospedador, 168 Antitripsina α, deficiencia, 84 Antivíricos bronquiolitis, 4 gingivitis por herpes, 282 neumonía vírica, 8 Aórtica coartación, 28 estenosis, 28 supravalvular, 28 valvular, 28 valvulopatía, pericarditis en, 39 Aórticas, malformaciones, con obstrucción del lado izquierdo, 28 Aórtico, arco, lado derecho, 32 Aortopulmonar, derivación, 34 Apendicectomía, 54 Apendicitis, 54 aguda, 51 Apert, síndrome, 237 Apetito en síndrome de PraderWilli, 242 Aplasia para infección por eritema infeccioso, 458 Aplásica, anemia, constitucional (anemia de Fanconi), 129 constitucional, prueba de detección, donantes de médula ósea, 129 Apnea obstructiva de premadurez, 343 del sueño, 367 Apoyo, tratamiento hepatitis A, 78 hepatitis B, 79 Aquiles, tendonitis de, 298 Arginasa, deficiencia, 207


Índice

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Arginina IV aciduria arginosuccínica, 207 citrulinemia, 207 Arginosuccinato liasa de, defecto, 207 sintasa de, defecto, 207 Arginosuccínica, aciduria, arginina IV para, 207 Arritmias distrofia muscular de Duchenne, 240 frecuentes, 40 intoxicación por digitálicos, 421 sinusal, 40 Arsénico, intoxicación, 405 aguda, 405 crónica, 405 Arterial, operación de transposición, 33 Articulación, mordeduras en, 398 Articular cuerpo libre, 325 drenaje, para artritis piógena, 322 Artritis alteraciones articulares, 325 enfermedad de Lyme, 438 enteropática, 299 infección por eritema infeccioso, 458 piógena, 322 reumatoide juvenil, 297 tuberculosa, 322 Artrogriposis múltiple congénita, 312 Artroplastia artritis reumatoide juvenil, 297 total de la cadera, 324 necrosis avascular, 324 Artroscópica, cirugía, para osteo condritis disecante, 325 Ascariosis, 480 Ascaris lumbricoides, 480 Ascitis en hipertensión portal, 86 Ascórbico, ácido metahemoglobinemia congénita, 140 síndrome de Chédiak-Hagashi, 141 Aséptica, necrosis, de cabeza femoral en sinovitis transitoria de la cadera, 323

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Asma, 4, 6, 8 enfermedad reactiva de vías respiratorias, 18 niños de raza negra, 18 Asparaginasa para leucemia linfoblástica aguda, 149 Asperger, síndrome, 374 Aspergilosis broncopulmonar, 5 Aspiración con aguja para neumotórax, 12 neumonía, en parálisis cerebral, 126 AT III concentrado, para coagulación intravascular diseminada, 144 deficiencia, 145 Ataxia, cerebelosa, 165 aguda, 118 dominante, 118 de Friedreich, 118, 229 polimioclono-opsoclono, 118 Ataxia-telangiectasia (A-T), 165 conjuntival, 166 Atelectasia, 4 tos ferina, 442 Atención/hiperactividad, déficit, enfermedad (ADHD), 369 síndrome alcohólico fetal, 370 tipo de falta de atención, 369 tipo de impulso hiperactivo, 369 Atomoxetina para enfermedad por déficit de atención/hiperactividad, 369 Atópica, dermatitis, 254 relacionada con ictiosis, 261 Atovacuona/proguanil para paludismo resistente a cloroquina, 471 Atresia biliar extrahepática, 75 coanal en síndrome CHARGE, 243 tricúspide, 34


Atropina bradicardia, sobredosis de hidroxibutirato gamma, 422 intoxicación por digitálicos, 421 hongos, 416 reanimación, efecto en síndrome de Down, 406 Atropina-colinesterasa, reactivador de, intoxicación por organofosfatos, 413 Audición, evaluación, en síndrome de Klippel-Feil, 314 Auricular, flúter/fibrilación, 40 Auriculoventricular, comunicación (AVSD), 25 Ausencia, convulsiones, 111 Autista, trastorno, 373 enfermedades relacionadas, 373 Autoinmunitaria hepatitis, trastornos relacionados, 82 pericarditis, pospericardiotomía, 39 Avascular, necrosis (AVN) cabeza femoral, 318 dislocación de la cadera, 339 parte proximal del fémur (enfermedad de LeggCalvé-Perthes), 324 Aves encefalitis del Nilo occidental por, 456 toxoplasmosis por, 472 Azatioprina anemia hemolítica adquirida, 139 enfermedad de Crohn, 68 hepatitis autoinmunitaria, 82 lupus eritematoso sistémico, 300 poliarteritis nudosa, 302 Azitromicina adenitis cervical por linforreticulosis benigna, 291 exposición a tos ferina, 442 fibrosis quística, 6 gonorrea, 445

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impétigo estreptocócico, 267 infección clamidiósica, 447 legionelosis, 444 linforreticulosis benigna, 431 psitacosis, 443 shigelosis, 434 tos ferina, 442 Azul de metileno, IV, methemo globinemia, 140 B Baclofén para parálisis cerebral, 126 Bacteriana conjuntivitis, 271 endocarditis, 39 pericarditis, 39 sepsis, neonatal, 354 vaginosis, 360 Bacterianas, infecciones. Véanse infecciones específicas diarrea aguda, 59 sarampión, 459 Bacterianos agentes, en hepatitis infecciosa, 73 patógenos en neumonía, 7 Bacteroides fragilis en fascitis necrosante, 425 Balística, actividad, para dolor de pies, 340 Barbitúricos abstinencia de, 417 hidroxibutirato gamma, 422 hipertensión intracraneal aguda, 393 intoxicación, 420 Bartonella henselae. Véase Linforreticulosis benigna linforreticulosis benigna, 291, 431 mordedura de gato, 398 Bazo mononucleosis infecciosa, 454 riesgo de rotura, 86 BCG, inmunización, prueba falsa positiva de tuberculina por, 19 Beber en exceso, 402 Beckwith-Wiedemann, síndrome, 241 Bell, parálisis. Véase también Facial, nervio, parálisis del (parálisis de Bell) enfermedad de Lyme, 438


Índice

493

Belladona, alcaloides, intoxicación, 406 Benceno, intoxicación, 412 Benigna, hipotonía, 124 Benzoato de sodio excreción de nitrógeno, 207 hiperglicinemia no cetósica, 212 Benzodiazepinas abstención de hidroxibutirato gamma, 422 intoxicación por cocaína, 410 Benzoílo, peróxido de, acné, 251 Berrinches, 368 Betaína, complementación, para homocistinuria, 211 Betametasona antenatal para enfermedad de membranas hialinas, 346 Biberón, dientes, 281 Bicarbonato para acidosis tubular renal, 101 Bíceps femoral, torcedura, 339 Biliar carcinoma, riesgo, 75 obstrucción, en ascariosis, 480 Bilirrubina no conjugada síndrome de Crigler-Najjar, 77 de Gilbert, 76 Biopsia cáncer hepatocelular, 88 hígado cáncer hepatocelular, 88 enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 infección por hepatitis C crónica, 80 mucosa del intestino delgado, diagnóstico de celiaquía, 61 renal nefritis intersticial, 95 síndrome nefrótico idiopático, 96 riñón, en trombosis de la vena renal, 97 Biotina, complemento, deficiencia biotina, 215 sintetasa de holocarboxilasa, 215 Biotinidasa, deficiencia, 215 Bipolar, trastorno afectivo, 376

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Bisfosfonatos para osteogénesis imperfecta, 315 Blalock-Taussig, derivación atresia tricuspídea, 34 T de F, 32 Blanqueador casero, 409 Blastomicosis, 483 Blastomyces dermatitidis, blastomicosis en, 483 Blefaritis, 278 Bloqueadores adrenérgicos β1 para hipertiroidismo, 177 Bloqueadores α preoperatorios para feocromocitoma, 195 Bloqueadores β feocromocitoma, 196 profilaxis de taquicardia supraventricular, 40 síndrome de Marfan, 313 Bomba de protones, inhibidores enfermedad acidopéptica, 49 reflujo gastroesofágico, 43 Bordetella pertussis, tos ferina por, 442 Borrelia burgdorferi, enfermedad de Lyme por, 438 Borrelia hermsii, fiebre recurrente por, 439 Borrelia vincentii, angina de Vincent por, 283 Botulínica inmunoglobulina, humana, 428 toxina, inyección para parálisis cerebral, 126 Botulismo, tríada diagnóstica, 428 Bradicardia episodios de contener la respiración, 368 intoxicación por digitálicos, 421 Brancher, deficiencia enzimática, 203 Braquial, plexopatía, 332 Braquicefalia, 237 Bretilio para arritmia en intoxicación por digitálicos, 421 Bromocriptina para síndrome neuroléptico maligno, 418 Broncodilatadores, 4 BOOP, 17 bronquiolitis, 4


displasia broncopulmonar, 347 fibrosis quística, 6 inhalados, para bronquiectasia, 5 Broncopulmonar aspergilosis, 5 displasia, 347 Bronquiectasia, 5, 6 Bronquiolitis, 4 obliterante con neumonía organi zacional (BOOP), 17 obliterativa, 18 vírica, 18 Bubónica, peste, 440 Bucodental, traumatismo, 284 Budd-Chiari, síndrome, 86 Budesonida, inhalación, para crup, 3 Bulimia nerviosa, 361 Bunyavirus, infección de hantavirus por, 461 Bupropión para hiperreactividad y tics motores, 369 Bursitis trocantérica, 339 Busulfán anemia hemolítica adquirida, 139 leucemia mieloide crónica, 151 Butiratos para atrofia muscular espinal, 239 Butirofenonas para abstención de hidroxibutirato gamma, 422 C C1, inhibidor de esterasa, deficiencia, 161 restitución para deficiencia del inhibidor de esterasa C1, deficiencia, 161 Cadera artroplastia total, 324 dislocación, 339 displasia lactantes, 310 tortícolis, 311 dolor, 339 sinovitis, 323 Café con leche, manchas, 264 Cafeína, citrato de, apnea de la premadurez, 343 Caffey, síndrome. Véase Infantil, hiperostosis cortical (síndrome de Caffey)

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Cajón anterior, prueba, ligamento taloperoneo anterior, 340 posterior, prueba, 336 Calcio EDTA de, encefalopatía en intoxicación por plomo, 415 infusión, hipoparatiroidismo, 179 Calcio dietario y en complemento galactosemia, 204 hipoparatiroidismo, 179 Calcipotrieno para soriasis, 257 Calcitonina para hipercalciemia, 181 Calcitriol para raquitismo hipofosfatémico, 184 Cálculos biliares hipercalciemia hipocalciúrica familiar, 182 prenatal, 87 vigilancia deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato, 138 esferocitosis hereditaria, 134 Calor, agotamiento por, 396 Calorías en ictericia neonatal, 350 Calostro, bovino hiperinmunitario para criptosporidiosis, 478 Canales del calcio antagonistas, profilaxis de taquicardia supraventricular, 40 bloqueadores, para fenómeno de Raynaud, 303 Cáncer hepático, 88 tiroideo, 178 Candida, vaginitis por, 360 Candida albicans, infección, 166 Candidosis oral, 290 Cantaridina para verrugas periungueales, 252 Capilar, hemangioma, congénito, 265 Capsulotomía para artrogriposis múltiple congénita, 312 Caput, 344 Carbamazepina discinesia paroxística, 119


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epilepsia de la infancia, 111 síndrome alcohólico fetal, 370 trastorno afectivo bipolar, 376 Carbamoil, sintetasa de fosfato de, defecto, 207 Carbohidratos caries dentales por, 281 enteral/parenteral, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, 203 glucoproteína deficiente de (CDG), síndromes, 220 Carbón activado ingestión de barbitúricos, 420 intoxicación por alcaloides de la belladona, 406 anfetaminas, 403 antidepresivos cíclicos, 411 antihistamínicos, 404 arsénico, 405 salicilatos, 419 Carbono, monóxido de (CO), intoxicación, 407 Carboxihemoglobina, semivida de, 407 Carboxilasa múltiple, deficiencia, 215 Carcinoma biliar, 75 escamoso, 260 glándula tiroides papilar, 178 hepatocelular, 79, 88, 209 Cardiaca, insuficiencia distrofia muscular de Duchenne, 240 edema pulmonar, 4 fiebre reumática, 37 Cardiacas anomalías asociación VACTERL, 247 síndrome de Noonan, 246 trisomía 18, 226 malformaciones, obstrucción del lado derecho, 27 Cardiaco monitoreo, intoxicación por alcaloides de la belladona, 406 trasplante miocardiopatía, 38 síndrome del hemicardio izquierdo hipoplásico, 31

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Cardiacos, defectos, síndrome de maullido de gato, 233 Cardiopatía, 11 síndrome de Williams, 234 Cardiopulmonar, reanimación (CPR), para ahogamiento, 397 Cardiovasculares, trastornos, 21-40 Carditis en fiebre reumática, 37 Caries dentales, 281 Carnitina acidemia glutárica tipo 1, 216 isovalérica, 214 propiónica, 213 deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas media y larga, 217 Cataratas congénitas, 277 Catéter de doble J para neumotórax, 12 vesical para poliomielitis, 451 Cáusticas bases, 409 quemaduras, del esófago, 45 Cáustico, ácido, intoxicación, 408 Cefaleas, 113 por tensión, 113 Cefalexina para mordeduras, 393 Cefálica, lesión, 395. Véase también Concusión relacionada con el nacimiento, 344 Cefalohematoma, 344 Cefalorraquídeo, drenaje, para hipertensión intracraneal, 393 Cefalosporinas adenitis cervical, 291 fiebre tifoidea y paratifoidea, 433 primera generación para infección de vías urinarias, 103 tercera generación enterocolitis necrosante, 355 gastroenteritis, 432 sepsis bacteriana neonatal, 354 Cefixima para gonorrea, 445 Cefotaxima gonorrea, 445 meningitis meningocócica, 446 Ceftizoxima para gonorrea, 445


Ceftriaxona artritis de Lyme, 438 gonorrea, 445 infección por estreptococos del grupo B, 426 meningitis meningocócica, 446 rinosinusitis aguda, 287 shigelosis, 434 tularemia relacionada con recaídas, 441 Cefuroxima para otitis media aguda, 288 Celiaquía, 49, 61 Células madre, trasplante autólogo, para tumores cerebrales, 152 leucemia mielomiocítica juvenil, 151 neuroblastoma, 154 rabdomiosarcoma, 156 trastornos lisosómicos, 219 tumores óseos, 158 Celulitis estreptocócica del grupo A, 425 orbitaria, 276 periorbitaria, 276 Centro de salud, notificación, de síndrome hemolítico urémico, 98 Cerebelosa, ataxia, 165 aguda, 118 Cerebral crecimiento, sinostosis y, 237 edema por cetoacidosis, 199 intoxicación por monóxido de carbono, 407 muerte, 109 parálisis, 126 vascular, enfermedad, 114 Cerebrales, tumores, 152 Cervical adenitis, 291 médula espinal, lesión, relacio nada con el nacimiento, 344 plexopatía, 332 Cervical-braquial, lesión, relacionada con el nacimiento, 344 Cervicales, vértebras, en síndrome de Klippel-Feil, 314

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Cestodos, 476 Cetoacidosis, 199 Cetoaciduria de cadena ramificada. Véase Jarabe de arce, Orina con olor a (MSUD) Cetoconazol para blastomicosis, 483 Cetógena, dieta, deficiencia de deshidrogenasa de piruvato, 206 Cetonas, vigilancia, en diabetes mellitus tipo 1, 198 Cetonemia sin acidosis, dosis de insulina, 199 Chalazión, 278 CHARGE, síndrome, 243 Chédiak-Higashi, síndrome, 141 Chlamydia psittaci. Véase Psitacosis psitacosis por, 443 Chlamydia trachomatis, infección clamidiósica por, 447 Chlamydia vaginalis, 360 Choque tóxico, síndrome (TSS), 437 relacionado con tampones, 437 Cianosis en atresia tricúspide, 34 Cianótica, cardiopatía congénita, 27 tronco arterioso, 36 en síndrome CHARGE, 243 Cianóticas, lesiones cardiacas congénitas, 32 Ciclo de la urea, trastornos, 297 Ciclofosfamida anemia hemolítica adquirida, 139 leucemia linfoblástica aguda, 149 lupus eritematoso sistémico, 300 poliarteritis nudosa, 302 síndrome nefrótico idiopático, 96 Ciclofosfamida, vincristina, procarbazina, prednisona (COPP) para enfermedad de Hodgkin, 153 Ciclosporina anemia hemolítica adquirida, 139 dermatomiositis, 301 hepatitis autoinmunitaria, 82 síndrome KID, 261 Ciclosporina A proteinuria, 248 síndrome nefrótico idiopático, 96


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Ciervo, garrapata del, transmisión de ehrliquiosis granulocítica humana por, 465 Ciprofloxacina gonorrea, 445 legionelosis en adultos, 444 shigelosis, 434 Cirrosis infección por hepatitis C crónica, 80 obesidad y, 83 Cirugía blastomicosis, 483 bronquiectasia, 5 coccidioidomicosis, 484 enterocolitis necrosante, 355 estiramiento de extremidades, 316 hipoplasia pulmonar, 15 lesión del ligamento cruzado posterior, 336 obstrucción del conducto lagrimal, 271 osteosarcoma, 158 pancreatitis aguda, 89 rabdomiosarcoma, 156 síndrome de Treacher Collins, 238 tumor de Wilms, 155 tumores cerebrales, 152 cis retinoico, ácido, neuroblastoma, 154 Cistectomía para quiste del colédoco, 75 Cisticercosis, Taenia solium en, 476 Cistitis. Véase también Vías urinarias, infección (UTI) no complicada, 103 Cistouretrograma por micción (VCUG) para infección de vías urinarias, 103 Citofosfamida para sarcoma de Ewing, 158 Citomegalovirus (CMV), neumonía y, 8 Citrato para acidosis tubular renal, 101 Citrulinemia, arginina IV para, 207 Clamidia: Chlamydia trachomatis, 447

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Claritromicina impétigo estreptocócico, 267 psitacosis, 443 tos ferina, 442 Clindamicina angina de Vincent, 283 celulitis/fascitis necrosante, 425 cepas resistentes de paludismo, 471 impétigo estreptocócico, 267 neumonía bacteriana, 7 tópica para acné, 251 vaginosis bacteriana, 360 Clonidina hiperreactividad y tics motores, 369 trastorno de estrés postraumático, 382 Clorambucilo para síndrome nefrótico idiopático, 96 Cloranfenicol peste, 440 psitacosis, 443 shigelosis, 434 tularemia relacionada con recaídas, 441 Cloroquina infecciones palúdicas activas, 471 profilaxis para paludismo, 471 Clorotiazidas para diabetes insípida central en lactantes, 174 Clostridium botulinum, botulismo por, 428 Clostridium perfringens fascitis necrosante, 425 gangrena gaseosa, 427 Clostridium septicum en gangrena gaseosa, 427 Clostridium tetani en contaminación de heridas, 429 Coanal anastomosis, para enfermedad de Hirschsprung, 52 atresia, en síndrome CHARGE, 243 Coartación de la aorta, insuficiencia cardiaca, 31 Cobre, quelación, para enfermedad de Wilson, 85 Cocaína, intoxicación, 401 consumo combinado de drogas, 410


dosis repentinas mayores y escondidas en cavidades, 410 Coccidioides immitis, coccidiomicosis en, 484 Coccidioidomicosis, 484 Codo, dolor, 338 lateral, 338 medial, 338 posterior, 338 Coenzima Q, deficiencia, 206 Cognitiva-conductual, terapia. Véase también Conductual, terapia conducta obsesivo-convulsiva, 381 depresión, 375 trastornos ubicuos del desarrollo, 374 Colágeno, síntesis de, trastornos, síndrome de EhlersDanlos, 306 Colecistectomía colelitiasis, 87 esferocitosis hereditaria, 134 Colecistitis, 49 Colectomía para colitis ulcerosa, 69 Colédoco, quiste del, cistectomía, 75 Colelitiasis, 87 factores de riesgo, 87 Colestasis neonatal extrahepática, 75 intrahepática, 74 Colesterol cálculos, colelitiasis por, 87 complementos, en síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 222 Colestiramina para síndrome de Crigler-Najjar, 77 Cólico, 365 Colitis en alergia a la leche de vaca, 64 Coloide en síndrome de choque tóxico, 437 Colon cáncer, riesgo, 69 retención, en síndrome de intestino corto, 66 Colonoscopia diagnóstico de colitis ulcerosa, 69 pólipos colónicos juveniles, 58

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Coma, etapa IV, 109 Combadura, prueba, 336 Complemento, defectos, 161 Común, inmunodeficiencia variable (CVID), 169 Concusión, 331. Véase también Cefálica, lesión guía para volver a la competencia después de, 331 Standardized Assessment of Concussion, 331 Condiloma acuminado, 252 Condromalacia rotuliana, 334 Conducta, trastornos, 379 Conductual, terapia. Véase también Cognitiva-conductual, terapia berrinches, 368 negación a alimentarse, 366 trastorno de déficit de atención/hiperactividad, 369 Congénita cardiopatía, en espectro de deleción 22q, 235 hiperplasia suprarrenal (CAH), 192 Congénitas, malformaciones, del sistema nervioso, 115 Conjuntivitis, 271 por clamidias, 271 Conjuntivo, tejido, trastornos, síndrome de Marfan, 313 Constitucional, retraso del crecimiento, hormona del crecimiento, 173 Continua, presión de vías respiratorias positiva (CPAP) apnea de la premadurez, 343 síndrome de dificultad respira toria/enfermedad de membranas hialinas, 346 Convulsiones epilépticas, 111 esclerosis tuberosa, 178 febriles, 110 hiperglicinemia no cetósica, 212 hiponatriémicas en síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética, 196


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inducidas por tétanos, 429 intoxicación por antihistamínicos, 404 neonatal, 111, 353 no febril, 111 shigelosis, 434 síncope y desmayo, 112 Cordón, trasplante de sangre drepanocitemia, 137 talasemia β, 136 Corea en fiebre reumática, 37 Córnea en parálisis de Bell, 123 Cornelia de Lange, síndrome, 244 Coroiditis, 274 Coronaria izquierda anómala, síndrome, 30 Coronavirus, síndrome respiratorio agudo grave por, 463 Corticoesteroides anemia de Diamond-Blackfan, 131 hemolítica adquirida, 139 ARDS, 16 arteritis nudosa, 302 artritis enteropática, 299 reumatoide juvenil, 297 BOOP, 17 bronquiolitis, 4 carditis en fiebre reumática, 37 coadyuvantes para enfermedad de injerto contra hospedador, 168 colitis ulcerosa, 69 corea de Sydenham, 119 coriorretinitis en toxoplasmosis, 472 dermatomiositis, 301 distrofia simpática refleja, 304 enfermedad de Crohn, 68 vías respiratorias reactiva al asma, 18 eritema nudoso, 259 fiebre reumática, 37 hepatitis autoinmunitaria, 82 hipertensión intracraneal vasógena, 393 hipervitaminosis D, 183 inflamación por larva migratoria visceral, 475 intoxicación por plomo, 415

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Corticoesteroides (Cont.) lupus eritematoso sistémico, 300 más rifampicina, 19 mononucleosis infecciosa, 454 MS, 122 nefritis intersticial, 95 otitis media con derrame persistente, 288 periocular para uveítis por Toxocara, 274 púrpura de Henoch-Schönlein, 104 rinitis alérgica, 287 síndrome de choque tóxico, 437 tópicos dermatitis/eccema atópico, 254 dermatitis seborreica, 255 tos ferina, 442 Corynebacterium diphtheriae. Véase Difteria Costra láctea (dermatitis seborreica), tratamiento, 255 Coxa magna en sinovitis transitoria de la cadera, 323 Coxiella burnetti, fiebre Q por, 467 Coxsackie A, virus, 290 Craneosinostosis, 115 síndromes, 237 Crigler-Najjar, síndrome, 77 Crioprecipitados para coagulación intravascular diseminada, 144 Criptorquidia, 190 Crohn, enfermedad, condiciones oculares relacionadas con, 274 Cromolín enfermedad de vías respiratorias reactiva al asma, 18 intranasal para rinitis alérgica, 287 Cromosoma 22 (22q11), deleción del brazo largo, 32 Crónica candidosis mucocutánea (CMC), 166 enfermedad granulomatosa, 141, 164 leucemia mieloide (CML), 151 otitis media, 289


polineuropatía, 125 tiroiditis linfocítica (autoinmunitaria), 176 Crouzon, síndrome, 237 Crup espasmódico, 3 vírico, 3 Cryptosporidium parvum, criptos poridiosis por, 478 Cuadríceps contusión, 339 fortalecimiento, para dolor en la parte anterior de la rodilla, 334 Cuarentena para síndrome respira torio agudo grave, 463 Cuerpos extraños absceso pulmonar y, 9 alcalinos, 45 aspiración, 8 intravascular, prevención de gingivitis, 282 laríngeos/esofágicos, 3 remoción, en gangrena gaseosa, 427 vías aéreas, 4 Cuidados intensivos para pancreatitis aguda, 89 Curetaje para displasia fibrosa, 325 Cushing síndrome, 193 tríada, en hipertensión intracraneal, 393 Cutánea, hidratación, para dermatitis/eccema atópico, 254 D Daclizumab, coadyuvante, enfermedad de injerto contra hospedador, 168 Dacriocistitis, 273 Dactilitis en drepanocitemia, 137 Dactinomicina para sarcoma de Ewing, 158 Danazol para deficiencia de inhibidor de esterasa C1, 161 Dantroleno para síndrome neuro léptico maligno, 418 Deferoxamina para quelación de hierro absorbido, 414

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Dengue, fiebre, 457 hemorrágica, 457 Dentales, caries, 281 Depresión, 375 Derivación de izquierda a derecha en persistencia del conducto arterioso, 26 Derivaciones espina bífida, 115 papiledema, 275 ventriculoperitoneal para hidrocefalia obstructiva, 352 Dermatitis atópica relacionada con ictiosis, 161 seborreica, 255 Dermatomiositis, 301 Desarrollo, trastornos no autistas, 374 Desbridación fascitis necrosante, 425 gangrena gaseosa, 427 heridas, 429 mordeduras, 398 quemaduras, 394 Descongestionantes para rinosinusitis, 287 Deslizante, hernia, 46 Desmayo, 112 precipitantes, 112 Desmopresina deficiencia de factor VIII, 143 deficiencia de factor XI, 143 enfermedad de von Willebrand, 143 Desmopresina, acetato de (DDAVP), diabetes insípida en niños, 174 Desramificadora, deficiencia de enzima, 203 Dexametasona, 3 crup, 3 edema cerebral en intoxicación por alcohol, 402 en infestación por Taenia solium, 476 intoxicación por monóxido de carbono, 407 preoperatoria, para cirugía por tumor cerebral, 152


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Dextroanfetamina para déficit de atención/trastorno de hiperactividad, 369 Dextrometorfán para convulsiones en hiperglicinemia no cetósica, 212 Dextrosa, solución convulsiones neonatales, 353 hipoglucemia neonatal, 349 Diabetes, control, enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 Diabetes insípida (DI) central, 174 nefrógena, 174 Diabetes mellitus tipo 1, 197 tipo 2, 198 Diafragma aplicación quirúrgica, 14 eventración, 14 Diafragmática, hernia, 12 Diálisis granulonefritis, 94 insuficiencia renal aguda, 99 crónica, 100 intoxicación por alcohol, 402 nefritis intersticial, 95 poliquistosis renal, 93 síndrome urémico hemolítico, 98 Diamond-Blackfan, anemia de, 131 Diarrea aguda infecciosa, 59 bajo volumen, 59 criptosporidiosis, 478 crónica, 60 gran volumen, 59 infección con E. coli, 59 con Vibrio cholerae, 59 niño pequeño, 60 osmótica, por malabsorción de glucosa-galactosa, 63 rotavirus, 455 Diazepam agitación por fenotiazina, 418 convulsiones febriles, 110 intoxicación por anfetaminas, 403 antihistamínicos, 404 tétanos, 429

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Dicloroacetato para deficiencia de deshidrogenasa de piruvato, 206 Dientes, avulsión, reimplantación de, 284 Dieta blanda, 49 cetógena para deficiencia de deshidrogenasa de piruvato, 206 diabetes mellitus tipo 1, 198 evitación de fructosa y sucrosa, 205 fibrosis quística, 6 galactosemia, 204 libre de proteína de leche, 64 restricción, en insuficiencia renal crónica, 100 triglicérido de cadena media deficiencia de antitripsina α, 84 lactantes colestásicos, 74 Dietilcarbamazina para larva migratoria visceral, 475 Difenhidramina shigelosis, 434 sobredosis de fenotiazina, 418 Dificultad respiratoria, síndrome (RDS), 346 Difteria, 430 inmunización para contactos no inmunes, 430 Diftérica, antitoxina para difteria, 430 DiGeorge, síndrome, en deleción 22q, 235 Digitálicos intoxicación, 421 sobredosis, 421 Digoxina, intoxicación, causas, 421 Dilatada, miocardiopatía, 38 Dimercaprol (BAL) para intoxicación por arsénico, 405 Dimercaprol para encefalopatía en intoxicación por plomo, 415 Disacaridasa, deficiencia, 62 secundaria, 62 Discinesia ciliar primaria, 6 paroxística, 119


Diseminada, coagulación intravascular (DIC), 144 anemia hemolítica adquirida, 139 Disfibrinogenemias heredadas, 145 Dislocación de la cadera, 339 Disomnia, 367 Displasia articulación de la cadera, infantil, 310 broncopulmonar, 347 ectodérmica, en candidosis mucocutánea crónica, 166 esquelética, 173 fibrosa, 326 Distrofia muscular tipo Duchenne, 240 Diuresis insuficiencia renal aguda, 99 osmótica para hipertensión intracraneal aguda, 393 síndrome nefrótico idiopático, 96 Diuréticos para infección por hantavirus, 461 Divertículo de Meckel, 51 DNAasa humana recombinante inhalada para fibrosis quística, 6 Dobutamina para crisis suprarrenal, 191 Documentación maltrato infantil, 387 negligencia infantil, 389 Dolor manejo, para pancreatitis aguda, 89 regional complejo, síndrome. Véase Refleja, distrofia simpática Dopamina crisis suprarrenal, 191 intoxicación por antidepresivos cíclicos, 411 Dopaminérgicos, bloqueadores, para corea de Sydenham, 119 Down, síndrome (trisomía 21), 25 enfermedad de Hirschsprung, 52 leucemia mieloide aguda en, megacariocítica, 150 mosaico, 225 translocación, 225

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Doxiciclina artritis de Lyme, 438 cepas resistentes de paludismo, 471 ehrliquiosis, 465 fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 466 fiebre Q, 467 gonorrea, 445 infección por clamidias, 447 leptospirosis, 436 linforreticulosis benigna, 431 paludismo resistente a cloroquina, 471 peste, 440 profiláctica para exposición a leptospirosis, 436 psitacosis, 443 sistémica para acné, 251 tularemia relacionada con recaídas, 441 Doxorrubicina para sarcoma de Ewing, 158 D-penicilamina, quelación de cobre, para enfermedad de Wilson, 85 Drepanocitemia, 137 Drepanocítica, anemia, hifema en, 272 Drogas exposición intrauterina, 348 sobredosis, 11 toxicidad fetal, 348 Droperidol para intoxicación por anfetamina, 403 Duchenne, distrofia muscular tipo, 240 E E. coli, infección diarrea aguda por, 59 Ebstein, malformación, 27 Eccema, 257 Ecografía para síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico, 31 Ectodérmica, displasia, en candidosis mucocutánea crónica, 166 Edema cerebral por cetoacidosis, 199 citotóxico, 393


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hipertensión intracraneal aguda por, 393 muerte de larva de Taenia solium, 476 pulmonar, 4 síndrome cardiopulmonar por hantavirus, 461 vasógeno, 393 vesícula biliar, 78 Educación especial para niños autistas, 373 familia y el niño, 376 trastorno de estrés postraumático, 382 trastornos de ansiedad, 380 familiar para esquizofrenia, 378 padres lactante con cólicos, 365 negligencia infantil, 389 trastornos somatomorfos, 383 Ehlers-Danlos, síndrome (EDS), 306 prolapso de la válula mitral con, 29 Ehrlichia chaffeensis, ehrliquiosis por, 465 Ehrlichia equi, ehrliquiosis por, 465 Ehrlichia phagocytophila, ehrliquiosis por, 465 Ehrliquiosis, 465 Eikenella corrodens, infección, por mordeduras humanas, 398 Eisenmenger, síndrome, 24 Ejercicio para diabetes mellitus tipo 1, 198 Electrolíticas, soluciones, para diarrea por rotavirus, 455 Electrólitos reanimación con, crisis suprarrenal, 191 restitución cetoacidosis diabética, 199 crisis perdedora de sal en hiperplasia suprarrenal congénita, 192 vigilancia y corrección para convulsiones neonatales, 353 Eliptocitosis hereditaria, 124

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Embarazo detección para rubéola, 459 toxoplasmosis, 472 Émbolo pulmonar recurrente, 5 Emesis. Véase también Vómito bilioso, en lactantes, 50 intoxicación por alcaloides de la belladona, 406 Enanismo extremidades cortas, 316 hormona del crecimiento para, 173 Russell-Silver, 173 Encefalitis del Nilo occidental, 456 Encefalopatía bilirrubina, en ictericia neonatal, 350 intoxicación por plomo, 415 Encendedores, líquido de, intoxicación, 412 Encopresis en estreñimiento por retención, 65 Endocarditis bacteriana, 39 fiebre Q, 467 infecciosa, 39 profilaxis, 39 defectos cardiacos congénitos, 39 después de derivación aortopulmonar, 34 después de restitución de válvula, 28 Endoscopia superior para dolor abdominal recurrente, 67 Endotraqueal intubación crup, 3 epiglotitis, 293 obstrucción de sonda, 12 Enfisema lobular congénito, 12 Enfriamiento para hipertermia, 396 Entamoeba histolytica, amebosis por, 473 Enteritis por Salmonella, 432 Enterobius vermicularis. Véase Oxiuros Enteropatía por gluten, 61 Enteropática, artritis, 299 enfermedad relacionada en, 299


Enterovirus enfermedad de mano-pie-boca, 292 poliomielitis por, 451 Enucleación para retinoblastoma, 157 Enzimas, restitución enfermedad de Pompe, 203 trastornos lisosómicos, 219 Eosinofílica, esofagitis, 44 Epidermiólisis bulosa (EB), 260 autosómica recesiva, 260 distrófica, 260 de unión, 260 Epífisis capital femoral deslizada, 318 Epiglotitis, 293 Epilepsia factores de riesgo, 110 mioclónica, 111 tipos, 111 Epstein-Barr, virus (EBV) faringitis/amigdalitis, 292 infección por, 167 mononucleosis infecciosa por, 454 neumonía y, 8 Equina, antitoxina trivalente, botulismo por alimentos, 428 Equinocócico, quiste, 9 Erisipelas, 425 Eritema infeccioso, 458 multiforme, 258 inducido por fármacos, 258 síndrome de Stevens-Johnson en, 258 nudoso, 259 tóxico, 263 Eritroblastopenia transitoria de la infancia, 130 Eritrocítica, membrana, defectos, 134 Eritrocitos, transfusión deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato, 138 drepanocitosis, 137 Eritromicina difteria, 430 exposición a tos ferina, 442

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fiebre recurrente, 439 impétigo estreptocócico, 267 infección por clamidia, 447 inmunización por difteria, 430 linforreticulosis benigna, 431 psitacosis, 443 sífilis congénita, 448 tos ferina, 442 Eritropoyetina para síndrome urémico hemolítico, 98 Escafoides, abdomen, 14 Escaldamiento en abuso infantil, 387 Escamosas, carcinoma de células, en epidermólisis ampollosa, 260 Escherichia coli en peritonitis, 53 Escherichia coli 0157:H7, síndrome urémico hemolítico por, 98 Esclerodermia, 303 Esclerodermia lineal, 303 Esclerosis múltiple (MS), 122 Escoliosis, 317 cirugía, 118 idiopática en mujeres, 317 Escuela, fobia, 67 Esfenoides, metástasis, por neuroblastoma, 154 Esfínter esofágico inferior (LES) dilatación, 47 miotomía, 47 Esofagitis eosinofílica, 44 péptica en GER, 43, 44 Esófago, quemaduras cáusticas de, 45 Esofagoscopia, exposición a ácido cáustico, 408 a base cáustica, 409 Espectro de 22q, deleción (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen), 235 Espina bífida, 115 Espinal atrofia muscular (SMA), 239 fusión, para escoliosis, 317 Espiramicina para toxoplasmosis congénita, 472 en embarazadas, 472


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Espironolactona para hiperaldosteronismo familiar tipo 2, 194 Espiroquetas, infecciones. Véanse infecciones específicas Esplenectomía anemia hemolítica adquirida, 139 esferocitosis hereditaria, 134 púrpura trombocitopénica idiopática, 142 talasemia α, 135 trombocitopenia ligada a X, 163 Espondiloartropatía, 298 Espondilólisis, 328 Esquelética, displasia, hormona del crecimiento, 173 Esquizofrenia, 378 espectro de deleción 22q, 235 Estado de ánimo, estabilizadores trastorno de estrés postraumático, 382 trastornos de la conducta, 379 Estado epiléptico, 111 Estenosis anal, 64 aórtica, 28 mitral, 37 pilórica, 48 pulmonar, 27 subglótica, 3 Esternocleidomastoideo, contractura del músculo, 311 Esteroides antenatales, prevención de hemorragia intraventricular, 352 bloqueadores de síntesis, para síndrome de McCuneAlbright en varones, 188 hiperostosis cortical infantil, 327 prenatales, displasia broncopulmonar, 347 tópicos soriasis, 257 uveítis, 274 Estimulantes para trastornos de la conducta, 379 Estomatitis aftosa, 290 Estreñimiento dolor abdominal recurrente por, 67 retención, 52 crónica, 65

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Estreptocócica, infección adenitis cervical, 291 mordeduras en humanos, 398 Estreptocócica, infección adenitis cervical, 291 mordeduras humanas, 398 Estreptocócico, impétigo, 267 Estreptococo del grupo B (GBS), infección, 426 detección, en embarazadas, 426 inicio, 426 prevención, 354 profilaxis intraparto, 426 Estreptococo hemolítico β grupo A (GAS), infección fiebre reumática, 37 granulonefritis por, 94 Estreptomicina peste, 440 tularemia, 441 Estrés fractura, del cuello femoral, 339 manejo, para diabetes mellitus tipo 1, 198 púrpura de Henoch-Schönlein por, 104 Estridor, 3 Estrógeno, tratamiento de restitución hipogonadismo en mujeres, 187 síndrome de Turner, 230 Estrógeno-progesterona, tratamiento cíclico para hipogona dismo en niñas, 187 Etanercept artritis reumatoide juvenil, 297 coadyuvante para enfermedad de injerto contra hospedador, 168 espondiloartropatía, 298 Etapa terminal nefropatía, 17 síndrome urémico hemolítico, 98 neumopatía, 17 Etopósido para sarcoma de Ewing, 158 Eventración diafragmática adquirido, 14 congénito, 14


Ewing, sarcoma, 158 Exanguinotransfusión. Véase también Transfusión drepanocitemia, 137 hiperamonemia, en insuficiencia hepática fulminante, 81 ictericia neonatal, 350 intoxicación por hierro, 414 paludismo, 471 síndrome de Crigler-Najjar, 77 Exantema ehrliquiosis, 465 eritema infeccioso, 458 fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 466 mononucleosis infecciosa, 456 roséola infantil, 453 rubéola, 460 sarampión, 459 Exantemática de las Montañas Rocosas, fiebre, 466 Exfoliantes para soriasis, 257 Exógena, insuficiencia pancreática, 90 Externo, lavado. Véase también Gástrico, lavado exposición a ácido cáustico, 408 Extrahepática, colestasis neonatal, 75 Extrapiramidal, síndrome, 418 Extrapiramidales síntomas, en sobredosis de fenotiazina, 418 trastornos, 119 Extremidades, agrandamiento de, cirugía para acondroplasia, 316 F Facial, nervio lesión, relacionada con el nacimiento, 344 parálisis (parálisis de Bell), 123 neonatal, 123 posvírica, 123 Faciales, características síndrome de Goldenhar, 245 de maullido de gato, 233 de Prader-Willi, 242 de Treacher Collins, 238 de Wolf-Hirschhorn, 232

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Factor V de Leiden, 145 Factor VIII deficiencia (hemofilia A), 143 exógeno, 143 Factor IX deficiencia (hemofilia B), 143 exógeno, 143 Factor XI, deficiencia (hemofilia C), 143 Fallot, tetralogía (TF), 27, 32 Familiar apoyo, en negligencia infantil, 389 hipercalciemia hipocalciúrica, 182 terapia, depresión en el niño, 375 Fanconi, anemia. Véase Aplásica, anemia constitucional (anemia de Fanconi) Faringitis en difteria, 430 Faringoconjuntival, fiebre, 292 Fármacos, intoxicación, prevención, en insuficiencia renal aguda, 99 Fascitis necrosante, progresión, 425 Febriles, convulsiones, 110 Fecalito en apendicitis, 54 Femoral cabeza, restitución, 324 cuello, fractura, 339 Fenilacetato de sodio, excreción de nitrógeno, 207 Fenilalanina, limitación dietaria, para fenilcetonuria, 208 Fenilcetonuria (PKU), 208 embarazo y, 208 Fenitoína arritmia, en intoxicación por digitálicos, 421 epilepsia infantil, 111 Fenobarbital, 111 abstinencia por exposición intrauterina a drogas, 348 convulsiones febriles, 110 neonatales, 353 síndrome de Gilbert, 76 Fenotiazina, sobredosis, 418 Fenotiazinas, contraindicación en intoxicación por organofosfatos, 413


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Fentanilo, intoxicación por parche cutáneo, 417 Feocromocitoma, 195 síndromes autosómicos dominantes relacionados, 195 Férula/soporte displasia de la cadera infantil, 310 genu varum/genu valgum, 319 osteomielitis, 321 torsión tibial, 320 Fetal, alcohólico, síndrome (FAS), 370 parcial, 370 Fibroadenoma mamario, 361 Fibromialgia, 305 Fibrosa, displasia, 326 Físico, abuso, 387 Fisioterapia dermatomiositis, 301 distrofia simpática refleja, 304 dolor de codo, 338 esclerodermia, 303 fibromialgia, 305 negación a comer, 366 parálisis pospolio, 451 síndrome de Ehlers-Danlos, 306 Fisostigmina intoxicación alcaloides de la belladona, 406 antihistamínicos, 404 Flavivirus, 456 encefalitis del Nilo occidental por, 456 fiebre por dengue, 457 Fluconazol para coccidioidomicosis, 484 Fludrocortisona insuficiencia de la corteza suprarrenal, 191 tratamiento oral crónico, hiperplasia suprarrenal congénita, 192 Fluoroquinolona cistitis, 103 gastroenteritis, 432 Fluoruro para prevención de caries dental complementario, 281 tópico, 281

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Fluvoxamina para conducta obsesivo-compulsiva, 381 Folato complementos, para enfermedad Hb H, 135 deficiencia, en anemia megaloblástica, 133 Fólico, complementos de ácido anemia megaloblástica, 133 defectos de la membrana eritrocitaria, 134 prenatal, profilaxis para defec tos del tubo neural, 115 Fontan, procedimiento, para atresia tricúspide, 34 Fortalecimiento, ejercicios lesión del ligamento cruzado anterior, 335 lateral, 337 medial, 337 lesión del manguito rotador, 333 Foscarnet en infección por virus de Epstein-Barr, 454 Fosfenitoína para convulsiones neonatales, 353 Fosforilasa, deficiencia de cinasa, 203 músculo, 203 Fósforo, complementos, para raquitismo hipofosfatémico, 184 Fototerapia ictericia neonatal, 350 síndrome de Crigler-Najjar, 77 Fracturas cuello femoral, 339 diente, 284 maltrato infantil, 387 osteogénesis imperfecta, 315 relacionadas con el nacimiento, 344 Francisella tularensis, tularemia por, 441 Friedreich, ataxia, 118, 229 Fructosa fórmulas infantiles libres de carbohidratos, 63 intolerancia hereditaria, 205 Fulminante, insuficiencia hepática, 81


Fundoplicatura, 44 Furazolidona para giardiosis, 474 Furosemida, diuresis, por hipercalciemia, 181 Fusiformis, angina de Vincent por, 283 G Galactorrea, 361 hepatoblastoma, 88 Galactosemia, 204 Ganciclovir para infección por virus de Epstein-Barr, 454 Ganglios, aspiración, en linforreticulosis benigna, 431 Gangrena gaseosa, prevención de, 427 Garrapata, mordedura, parálisis flácida aguda por, 120 Garrapatas Borrelia burgdorferi, 438 Borrelia hermsii, 439 transmisión de Ehrlichia chaffeensis por, 465 Francisella tularensis por, 441 Gástrico lavado. Véase también Externo, lavado ingestión hidrocarburos clorados, 413 hierro bucal, 414 intoxicación antidepresivos tricíclicos, 411 salicilatos, 419 polietilenglicol para ingestión de píldoras de hierro, 414 vaciamiento, intoxicación por anfetaminas, 403 Gastroenteritis antibióticos, 432 víricos, 59 Gastrosquisis, 57 Gastrostomía negación a alimentarse, 366 síndrome de Cornelia de Lange, 244 sobredosis de píldoras de hierro, 414 Gato, mordedura de, 398

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Gatos desparasitación de Toxocara, 475 infección por Toxocara cati por, 475 toxoplasmosis por, 472 Generalizadas, convulsiones tonicoclónicas (GTCS), 111 Genética, asesoría esclerosis tuberosa, 178 riesgo de neurofibromatosis, 116 Genético, mecanismo síndrome de Williams, 234 de Wolf-Hirschhorn, 232 de X frágil, 227 trisomía 21 (síndrome de Down [trisomía 21]), 225 Génica, terapia epidermólisis ampollosa (EB), 260 osteogénesis imperfecta, 315 Genitales ambiguos, 185 valoración y asignación de género, 185 Gentamicina dificultad respiratoria neonatal, 345 peste, 440 tularemia, 441 Genu varum/genu valgum, 319 Germinales, células, tumores, vigilancia, 231 Giardia lamblia, giardiosis por, 474 Giardiosis, 474 prevención, 474 Gilbert, síndrome, 76 Ginecomastia, 361 Gingivitis, 282 Gingivoestomatitis por herpes, 282 por Herpes simplex, 290 Glicina para acidemia isovalérica, 214 Globo angioplastia con estenosis pulmonar periférica malformaciones cardiacas que causan obstrucción del lado derecho, 27


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aortoplastia con, para coartación aórtica, 28 septostomía auricular con, 33 TAPVR, 35 transposición de las grandes arterias, 33 valvuloplastia con, para estenosis aórtica, 28 Glomerulonefritis estreptocócica relacionada con impétigo, 267 Glucocorticoides hiperaldosteronismo tipo 1, 194 hipercalciemia, 181 Glucogénesis, trastornos, 206 Glucógeno, enfermedades por almacenamiento, 203 hepática, 203 miopática, 203 tipo Ia, 203 tipo Ib, 203 Glucoproteína deficiente de carbohidratos (CDG), síndromes, 220 Glucosa crisis hiperamoniémica, 207 hepatitis infecciosa, 73 vigilancia, diabetes mellitus tipo 1, 198 Glucosa IV para intoxicación por alcohol, 402 Glucosa-6-fosfato, deficiencia deshidrogenasa (G6GP), 138, 164 transportador, 203 Glucosa-galactosa, malabsorción, 63 Glucosuria por malabsorción de glucosa-galactosa, 63 Glutárica, acidemia, tipo 1, 216 Gluten dieta libre de, celiaquía, 299 enteropatía por, 61 GnRH, análogo (leuprolida) pubertad precoz central, 186 en varones, 188 Goldenhar, síndrome (síndrome vertebroauriculofacial), 245 Arnold-Chiari tipo I, 245

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Gonorrea prevención, 445 sitios, 445 vaginitis, 360 Granuloma, plasmocitos, 9 Granulonefritis (GN), 94 hereditaria, 94 Grasa excreción fecal, en insuficiencia pancreática exocrina, 90 necrosis, mamaria, 361 Grave, síndrome respiratorio agudo (SARS), 463 Grave combinada, inmunodeficiencia, enfermedades (SCID), subtipos, 162 Graves, enfermedad neonatal, 177 vigilancia, 176 Graves, oftalmopatía, vigilancia, 177 Grelina, supresión, 242 Grupo A, celulitis estreptocócica del (GAS), 425 fascitis necrosante, 425 Guanfacina hiperreactividad y tics motores, 369 trastorno de estrés postraumático, 382 Guillain-Barré, síndrome inmunoglobulina G, 120 plasmaféresis, 120 H Habas, hemólisis por, 134 Habilidades sociales, terapia, para síndrome de Asperger, 374 Habla, tratamiento, para síndrome de Goldenhar, 245 Haemophilus, especies, en dacriocistitis, 273 Haemophilus influenzae, absceso pulmonar por, 9 Haloperidol para intoxicación por anfetaminas, 403 Hantavirus, infección, 461 HCV RNA, diagnóstico de hepatitis C, 80


Helicobacter pylori, infección, en enfermedad acidopéptica, 49 Hemangioendoteliomas, 265 Hemangiomas, 265 internos, 265 Hematomas maltrato infantil, 387 relacionados con el nacimiento, 344 Hematuria microscópica en granulonefritis, 94 Hemicardio izquierdo hipoplásico, síndrome, 31 Hemodiálisis intoxicación por Amanita, 416 por hierro, 414 por salicilatos, 419 trastornos del ciclo de la urea, 207 Hemofagocitosis en síndrome linfoproliferativo ligado a X, 167 Hemofilia A (deficiencia de factor VIII), 143 Hemofilia B (deficiencia de factor XI), 143 Hemofilia C (deficiencia de factor XI), 143 Hemólisis, prevención, deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato, 164 Hemolítica, anemia, adquirida, 139 Hemolítico, síndrome urémico (HUS), 98 Hemoptisis, 5 Hemorragia cardiovascular, 114 intravascular, 352 varicela en hipertensión portal, 86 Hemorrágicos, trastornos procoagulantes, heredados, 143 vigilancia, en síndrome de Noonan, 246 Hemosiderosis inducida por transfusión, 131 Hendido, paladar, 235 Henoch-Schönlein, púrpura (HSP), 104 afección renal, 104

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Heparina, 10 anticoagulación embolia pulmonar, 10 trombosis de la vena renal, 97 no fraccionada para coagulación intravascular diseminada, 144 Hepática biopsia enfermedad por hígado graso no alcohólico, 83 hepatitis autoinmunitaria, 82 infección por hepatitis C crónica, 80 coagulopatía, 144 insuficiencia, fulminante, 81 Hepático apoyo, dispositivos extracorporales, 81 cáncer, 88 Hepatitis autoinmunitaria, 82 infección neonatal, 73 insuficiencia hepática fulminante, 81 Hepatitis A, 78 Hepatitis B, 79 inmunoglobulina preventiva para transmisión perinatal de HB, 73 profiláctica en el neonato, 79 prevención de la transmisión, 79 vacuna, 73 profiláctica en el neonato, 79 Hepatitis C, 80 Hepatoblastoma, 88 Hepatocelular, carcinoma, 88 prevención, en tirosinemia, 209 riesgo, 79 Hepatomegalia, enfermedad por almacenamiento de glucógeno y, 203 Hepatopatía distrofia muscular de Duchenne, 240 síndrome de intestino corto, 66 Hepatotoxicidad por paracetamol (acetaminofén), 401


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Hereditaria eliptocitosis, 124 esferocitosis, 134 intolerancia, fructosa, 205 tirosinemia, 209 Hernia deslizante, 46 diafragmática, 12 hiatal, 46 inguinal, 56 paraesofágica, 46 umbilical, 57 Herpangina, 290 faringitis, amigdalitis, 292 Herpes estomatitis por, 290 gingivoestomatitis por, 282 infección parálisis del nervio facial después de, 123 vaginal, 360 Herpes simplex, 258 conjuntivitis, 271 gingivoestomatitis por, 290 Hialina, enfermedad de membrana, 346 displasia broncopulmonar, 347 Hiatal, hernia, 46 Hidratación cutánea, 254 neumonía bacteriana, 7 Hidrocarburo clorado, intoxicación, 413 Hidrocarburos, intoxicación, 412 Hidrocefalia, derivación ventricu loperitoneal por, 352 Hidrocéfalo, 115 Hidrocele, 56 Hidrocortisona IV, crisis suprarrenal, 191 perdedora de sal en hiperplasia suprarrenal congénita, 192 tratamiento oral crónico para hiperplasia suprarrenal congénita, 192 Hidroxibutirato gamma, intoxicación, 422 Hidroxicloroquina para lupus eritematoso sistémico, 300

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21-Hidroxilasa, deficiencia, hiperplasia suprarrenal congénita, 192 Hidroxiurea atrofia muscular espinal, 239 leucemia mieloide crónica, 151 oral, para drepanocitemia, 137 Hielo dolor cadera, 339 dolor de codo, 338 lesión ligamento lateral, 337 ligamento medial, 337 manguito rotador, 333 torceduras, 340 Hierro deficiencia, anemia por, 132 intoxicación, 414 oral elemental para anemia por deficiencia de hierro, 132 quelación hemosiderosis, 131 talasemia β, 136 sobrecarga, en talasemia β, 136 Hifema, 272 Hígado, trasplante colestasis extrahepática neonatal, 75 enfermedad de Wilson, 85 hepatitis autoinmunitaria, 82 hepatitis B, 79 hepatitis C, 80 hepatoblastoma, 88 hiperamoniemia neonatal, 207 intoxicación por hongos, 416 síndrome de Crigler-Najjar, 77 tirosinemia hereditaria, 209 trastornos peroxisómicos, 220 Hígado graso no alcohólico, enfermedad (NAFLD), 83 Higroma quístico, 265 Hiperactividad en síndrome de Cornelia de Lange, 244 Hiperaldosteronismo primario, 194 Hiperamoniemia, exanguinotransfusión para, 81 Hiperbárico, oxígeno fascitis necrosante, 425


gangrena gaseosa, 427 intoxicación por monóxido de carbono, 407 metahemoglobinemia, 140 Hipercalciemia, 181 hipocalciúrica familiar, 182 Hipercalciuria en acidosis tubular renal, 102 Hiperesplenismo en hipertensión portal, 86 Hiperfosfatemia, control, en insuficien cia renal crónica, 100 Hipergastrinemia, 49 Hiperglicinemia no cetósica (NKH), 212 Hiperostosis cortical infantil (sín drome de Caffey), 327 Hiperpirexia en intoxicación por alcaloides de la belladona, 406 Hiperpotasiemia, control, en insuficiencia renal crónica, 100 Hiperreactividad crónica de vías respiratorias por infección RSV, 4 Hipertensión, 101 aguda intracraneal, 393 urgencia, 101 control, en insuficiencia renal crónica, 100 esclerodermia, 303 esencial, 101 granulonefritis, 94 nefritis intersticial, 95 síndrome de Alport, 248 sostenida, tratamiento, 101 Hipertermia, 396 causas, 396 Hipertiroidismo, 177 Hipertrófica, miocardiopatía, 38 síndrome de Noonan, 246 Hiperventilación para hipertensión intracraneal aguda, 393 Hipervitaminosis D, 183 Hipo en hiperglicinemia no cetósica, 212 Hipoacusia deficiencia de biotinidasa, 215 síndrome de Treacher Collins, 238

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Hipocalciemia en tratamiento de cetoacidosis diabética, 199 Hipofosfatemia en tratamiento de cetoacidosis diabética, 199 Hipogammaglobulinemia, 169 Hipoglucemia enfermedad de almacenamiento de glucógeno y, 203 intoxicación por hongos, 416 neonatal, 349 Hipoglucemiantes orales diabetes tipo 2, 198 enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 Hipogonadismo, 187 central, 187 varones, 189 Hipoparatiroidismo, 179 síndrome de DiGeorge, 235 Hipotermia para hipertensión intracraneal aguda, 393 Hipotiroidismo adquirido, 175 congénito, 175 vigilancia, 176 Hipotónico, lactante, 124 Hipoxantina-guanina, transferasa de fosforribosil, deficiencia (síndrome de LeschNyhan), 218 Hirschsprung, enfermedad, 52 Histamina 2, antagonista del receptor, enfermedad acidopéptica, 49 Hístico, activador del plasminógeno (tPA) embolia pulmonar, 10 trombosis venosa, 145 Histoplasma capsulatum histoplasmosis, 485 reactivación, 485 Histoplasmosis, 485 Hodgkin, linfoma, 153 Hogar sustituto en maltrato infantil, 387 Holocarboxilasa, deficiencia, 215 de sintetasa, 215 Homocistinuria, 211 Hongos, intoxicación, 416


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Hormona del crecimiento (GH) acondroplasia, 316 deficiencia, 173 adquirida, 173 congénita, 173 genética, 173 idiopática, 173 osteogénesis imperfecta, 315 síndrome de Noonan, 246 de Turner, 230 Hormonal, restitución, en síndrome de PraderWilli, 242 Hormonoterapia en síndrome de Noonan, 246 Hospitalización esquizofrenia, 378 gastroenteritis, 432 ideación suicida, 377 neumonía bacteriana, 7 Hueso, traumatismo al nacimiento, 344 Humana gonadotropina coriónica (HGC), tratamiento para testículos retráctiles, 190 virus de inmunodeficiencia (VIH) infección, toxoplasmosis en, 472 síndrome de inmunodeficiencia adquirida, 464 Humano, tétanos, inmunoglobulina para tétanos diagnosticado, 429 Humano, virus del herpes (HHV [6 y 7]), roséola infantil por, 453 Humidificación para neumonía bacteriana, 7 Hurler, síndrome, 219 I Ibuprofén migraña, 113 persistencia del conducto arterioso, 26 Ictericia leche materna, 350 neonatal, 350 síndrome de Gilbert, 76

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Ictiosis, 261 lamelar, 261 Idebenoma para cardiopatía en ataxia de Friedreich, 229 Idiopática, púrpura trombocitopénica (ITP), 142 Idiopático, síndrome nefrótico, 96 Ifosfamida para sarcoma de Ewing, 158 Ilioanal, anastomosis, para enfermedad de Hirschsprung, 52 Imagen corporal, alteraciones en trastornos alimentarios, 361 Imiquimod para verrugas venéreas, 252 Imodium para diarrea del niño pequeño, 60 Imperforado, ano, en asociación VACTERL, 247 Impétigo estreptocócico, 267 Incisión y drenaje para orzuelo, 278 Incontinencia, flujo excesivo por estreñimiento de retención crónica, 65 Indometacina espondiloartropatía, 298 minimizar hemorragia intraventricular, 352 persistencia del conducto arterioso, 26 Infantil displasia, de articulación de la cadera, 310 hiperostosis cortical (síndrome de Caffey), 327 Infantiles, espasmos, 111 esclerosis tuberosa, 178 Infarto en poliarteritis nudosa, 302 Infección. Véanse también infecciones específicas mordeduras de animales y humanos, 398 Infecciosa, mononucleosis, 454 Infestaciones. Véanse también infestaciones específicas Inflamatoria cefalea, 113 enteropatía, 54


Infliximab arteritis enteropática, 299 artritis reumatoide juvenil, 297 coadyuvante para enfermedad de injerto contra hospedador, 168 colitis ulcerosa, 69 enfermedad de Crohn, 68 espondiloartropatía, 298 Influenza, inmunización, 8 enfermedad de vías respiratorias reactiva al asma, 18 intranasal, reducción de otitis media aguda y, 288 neumonía vírica, 8 Ingle, tirón, 339 Inguinal, hernia, 56 Injerto contra hospedador, enfermedad (GVHD), 168 para quemaduras de tercer grado, 394 Inmunización fiebres tifoidea y paratifoidea, 433 hepatitis A, 78 hepatitis B, 73, 79 profiláctica, 79 influenza, 8 inmunoglobulina para hepatitis B, 73 neumocócica, 7 síndrome nefrótico idiopático, 96 pacientes con VIH/sida, 464 rotavirus, 455 tos ferina, 442 toxoide diftérico, 430 tetánico, 429 vacuna polio, inactivada, 451 sarampión-paperas-varicela, 459 varicela, 452 Inmunodeficiencia adquirida, síndrome (sida) (virus de la inmunodeficiencia humana [VIH]), 464

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Inmunodeficiencia grave combinada, enfermedades (SCID), subtipos, 162 Inmunoglobulina inmunización de hepatitis A, 78 poliarteritis nudosa, 302 profiláctica para exposición a rabia, 462 Inmunoglobulina A (IgA), deficiencia, 169 Inmunoglobulina G (IgG) inmunodeficiencia variable común, 169 polineuropatía crónica, 125 síndrome de Guillain-Barré, 120 subclase, deficiencia, 169 XLA, 169 Inmunoglobulina IV. Véase Intravenosa, inmunoglobulina (IVIG) Inmunosupresores poliarteritis nudosa, 302 regímenes profilácticos para enfermedad de injerto contra hospedador, 168 Inotrópico, medicamento, para infección por hantavirus, 461 Insecticida, intoxicación, 413 Insolación, 396 Institución, tratamiento, para trastornos de la conducta, 379 Insulina bombas de, diabetes mellitus tipo 1, 198 diabetes tipo 2, 198 insensibilidad, en diabetes mellitus tipo 2, 198 resistencia, acantosis nigricans y, 266 Insulinoterapia para diabetes mellitus tipo 1, 198 Interauricular, comunicación (ASD), 23 tetralogía de Fallot, 32 tipos, 23 Interferón α hepatitis B, 79 hepatitis C, 80


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Interferón α-2a para hemangiomas, 265 Interferón β para MS, 122 Interferón γ para enfermedad granulomatosa crónica, 141 Interleucina 7 (IL-7), deficiencia del receptor de cadena α, 162 Intersticial, nefritis, 95 relacionada con fármacos, 95 Interventricular, comunicación (VSD), 24 tronco arterioso y, 36 Intestinal malrotación, vólvulo secundario, 50 obstrucción ascariosis, 480 intususcepción, 55 vólvulo intestinal, 50 resección, para vólvulo intestinal, 50 Intestino corto enfermedad, neonatal, 66 síndrome, 66 Intestino delgado resección, complicaciones, 66 síndrome posterior a resección intestinal, 50 resección intestinal, 355 Intrahepática, colestasis neonatal, 74 Intravenosa, inmunoglobulina (IVIG) anemia hemolítica adquirida, 139 dermatomiositis, 301 exposición a rubéola en embarazadas, 459 hemólisis mediada por anticuerpos, 350 ictericia neonatal, 350 infección por eritema infeccioso, 458 síndrome de choque tóxico, 437 de Wiskott-Aldrich, 163

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Intubación apnea de la premadurez, 343 enfermedad de membranas hialinas/síndrome de dificultad respiratoria, 346 intoxicación por antidepresivos tricíclicos, 411 poliomielitis, 451 Intususcepción, 51, 55 Iridociclitis para artritis reumatoide juvenil, 297 Iritis, 274 Isocinético, ejercicio, para lesión del manguito rotador, 333 Isoleucina enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, 210 restricción dietaria, 213 Isoniazida más rifampicina para TB pulmonar, 19 TB pulmonar, 19 Isotónico, ejercicio, para lesión del manguito rotador, 333 Isovalérica, acidemia, 214 Itraconazol blastomicosis, 483 coccidioidomicosis, 484 histoplasmosis, 485 IVIG. Véase Intravenosa, inmunoglobulina (IVIG) Izquierda arteria coronaria, origen anómalo de arteria pulmonar, 30 insuficiencia ventricular, 30 J Janus, deficiencia de cinasa 3, 162 Jarabe de arce, orina con olor a (MSUD), 210 Jarisch-Herxheimer, reacción, prevención de, 439 Jones, criterios, en fiebre reumática, 37 Juvenil artritis reumatoide (JRA), 297 leucemia mielomonocítica (JMML), 151 síndrome de Noonan, 246 poliposis, síndrome, 58


K Kartagener, síndrome, 6 Kasabach-Merritt, síndrome, 265 Kasai, portoenterostomía, para colestasis extrahepática neonatal, 75 Kayser-Fleischer, anillos, 85 Kernícterus en ictericia neonatal, 350 Ketamina para convulsiones en hiperglicinemia no cetósica, 212 KID, síndrome (queratitis, ictiosis, sordera), 261 Klinefelter, síndrome (XXY), 231 Klinefelter, síndrome, hipogonadismo en niños y, 189 Klippel-Feil, síndrome, 314 Koplik, manchas, en sarampión, 459 L Lachman, prueba, lesión del ligamento cruzado anterior, 335 Lactasa deficiencia, genética, 62 enzima, exógena, para deficiencia de lactasa, 62 Láctico, ácido con hidróxido de amonio, para ictiosis, 261 Lactosa evitación, para galactosemia, 204 intolerancia, en celiaquía, 61 Ladd, procedimiento, para mal rotación intestinal, 50 Lamelar, ictiosis, 261 Laringomalacia, 3 Larva migratoria visceral, 475 Láser, tratamiento, retinopatía de premadurez, 351 Leche complementos, para fórmula deficiente en aminoácidos de cadena ramificada, 210 para ingestión de ácido, 408 proteína de, dieta libre de, 64 Leche de vaca, alergia, 64 Lectina de unión a manosa (MBL), defecto, 161

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Leflunomida para artritis reumatoide juvenil, 297 Legg-Calvé-Perthes, enfermedad. Véase Avascular, necrosis (AVN), parte proximal del fémur (enfermedad de Legg-Calvé-Perthes) Legionella: Legionella pneumophila, 443 Legionelosis complicaciones, 444 Legionella pneumophila, 444 Leiner, enfermedad, 255 Lengua en síndrome de BeckwithWiedemann, 241 Leptospira icterohaemorrhagiae en leptospirosis, 436 Lesch-Nyhan, síndrome. Véase Hipoxantina-guanina, transferasa de fosforribosil, deficiencia (síndrome de LeschNyhan) Lesiones. Véase también Urgencias esofágicas bases cáusticas, 409 ingestión de ácido cáustico, 408 ligamento cruzado anterior, 335 lateral y medial, 337 manguito rotador, 333 Leucemia linfoblástica aguda, 149 mieloide aguda, 159 Leucocítica, adhesión deficiencia (LAD), 141 deficiencia I (LAD I), 164 Leucomalacia periventricular en el neonato, 352 Leucotrieno, modificadores, enfermedad de vías aéreas reactiva al asma, 18 Leuprolida para pubertad precoz central, 186 Levodopa para ataxia, 118 Levofloxacina gonorrea, 445 legionelosis en adultos, 444 Levotiroxina para hipotiroidismo, 175


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Lidocaína arritmia, en intoxicación por digitálicos, 421 intoxicación por antidepresivos tricíclicos, 411 taquicardia ventricular, 40 Ligamento cruzado anterior (ACL), lesión, 335 Limpieza para prevención de leptospirosis, 436 Lindano, intoxicación, 413 Linfática, malformación, 265 Linfoma enfermedad no Hodgkin, 153 Hodgkin, 153 no Hodgkin, 153 tipos, 153 Linforreticulosis benigna, 291, 398, 431 Lipoico, ácido, para deficiencia de deshidrogenasa de piruvato, 206 Liposolubles, complementos de vitaminas para insuficiencia pancreática exocrina, 90 Líquidos consumo, para ictericia neonatal, 350 IV enterocolitis necrosante, 355 hipertermia, 396 intoxicación por alcohol, 402 síndrome de choque tóxico, 437 manejo, para rotavirus, 455 reanimación crisis suprarrenal, 191 intoxicación por salicilatos, 419 restitución cetoacidosis diabética, 199 crisis perdedora de sal en hiperplasia suprarrenal congénita, 192 fiebre por dengue, 457 sobrecarga, prevención, en insuficiencia renal aguda, 99 Líquidos y electrólitos, manejo, para quemaduras de tercer grado, 394

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Lisina, restricción dietaria para acidemia glutárica tipo 1, 216 Lisosómicos, trastornos, 219 Listeriosis: Listeria monocytogenes, 435 Litio para trastorno afectivo bipolar, 376 Litotrisia para colelitiasis, 87 Lobectomía para abscesos pulmonares, 9 Loculado, pioneumotórax, 9 Lorazepam para convulsiones neonatales, 353 Lunares, 264 vasculares, 265 Lupus eritematoso sistémico, 300 Luxación de diente, 284 Luz solar para pitiriasis rosada, 256 Lyme, enfermedad: Borrelia burgdorferi, 438 M Macrólidos, antibióticos, para adenitis cervical micobacteriana, 291 Magnesio, sales, para arritmia en intoxicación por digitálicos, 421 Malabsorción, glucosa-galactosa, 63 Maltasa ácida, deficiencia (enferme dad de Pompe), 203 Mamaria, enfermedad, 361 Mamas asimetría, 361 exploración, 361 hipertrofia benigna, 361 Manguito rotador, lesión, 333 Manitol hipertensión intracraneal aguda, 393 intoxicación por plomo, 415 Mano, mordeduras, 398 Mano-pie-boca, enfermedad enterovirus, 292 faringitis/amigdalitis, 292 Manos, lavado, prevención de toxoplasmosis, 472 Manosa complementos, glucoproteína deficiente en carbohi dratos tipo Ib, 220


lectina de unión a (MBL), defecto, 161 Manosidosis (manosidasa α), 219 Marfan, síndrome, 12, 313 prolapso de válvula mitral con, 29 Mastitis, 361 Materna, leche, ictericia, 350 Maullido de gato, síndrome (5p-), 233 McCune-Albright, síndrome, 326 Mebendazol ascariosis, 480 larva migratoria visceral, 475 oxiuros, 479 Meckel, divertículo de, 51 Mediastínico, tumor, 3 Medicamentos depresión, 375 trastorno autista, 373 estrés postraumático, 382 trastornos de ansiedad, 380 Médula ósea, trasplante adrenoleucodistrofia, 220 anemia aplásica constitucional, 129 anemia de Diamond-Blackfan, 131 correspondencia HLA SCID, 162 síndrome de WiskottAldrich, 163 drepanocitemia, 137 osteogénesis imperfecta, 315 talasemia β, 136 tumores cerebrales, 152 XLA, 169 Medular, carcinoma, de glándula tiroides, 178 Mefloquina para paludismo resis tente a cloroquina, 471 Megacolon agangliónico, 52 Megaloblástica, anemia, 133 Melanoide, nevo, 264 Melanoma, 264 Meningitis coccidioidomicosis, 484 del Nilo occidental, 456 Meningitis/meningococemia menin gocócica, Neisseria meningitidis en, 445

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Mental, estado, después de lesión cefálica/concusión, 395 6-Mercaptopurina colitis ulcerosa, 69 enfermedad de Crohn, 68 Mesalamina colitis ulcerosa, 69 enfermedad de Crohn, 68 Mesentérica superior, arteria, oclusión, 50 Metabolismo de energía, trastornos, 206 Metadona abstención, 417 de exposición intrauterina a drogas, 348 Metástasis de tumor de Wilms, 155 Metformina para prevención de diabetes tipo 2, 198 Methemoglobinemia, 140 congénita, 140 inducida por fármacos, 348 Meticilina, S. aureus resistente a, 425 Metilfenidato, trastorno de hiperactividad/déficit de atención, 369 síndrome alcohólico fetal, 370 Metilmalónica, acidemia, 213 Metilprednisona para paciente VIH con neumonía por Pneumocystis, 486 Metilxantinas para apnea de la premadurez, 343 Metimazol para hipertiroidismo, 177 Metionina, restricción dietaria, 213 homocistinuria, 211 Metotrexato artritis enteropática, 299 reumatoide juvenil, 297 dermatomiositis, 301 esclerodermia, 303 espondiloartropatía, 298 hepatitis autoinmunitaria, 82 intratecal, para leucemia linfoblástica aguda, 149 Metronidazol acidemia propiónica, 213 amebosis extraintestinal, 473 giardiosis, 474 tétanos, 429


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tricomonosis bucal y vaginal, 477 vaginosis bacteriana, tópico/ sistémico, 360 Miastenia grave, 121 congénita, 121 juvenil, 121 neonatal, 121 Micofenolato mofetilo crisis de miastenia grave, 121 lupus eritematoso sistémico, 300 polineuropatía crónica, 125 Micóticas, infecciones. Véanse infecciones específicas Micrognatia en síndrome de Cornelia de Lange, 244 Micropene en síndrome de PraderWilli, 242 Mieloperoxidasa, deficiencia, 141, 164 Mieloproliferativos, trastornos, 151 leucemia mieloide crónica, 151 mielomonocítica juvenil, 151 síndrome de Noonan, 246 transitorio, 151 Migraña, 113 Milia, 262 Minociclina sistémica para acné, 251 Minotano para hiperfunción de corteza suprarrenal, 193 Miocárdico, infarto, 10 Miocardiopatía dilatada, 38 restrictiva, 38 hipertrófica, 38, 229 en síndrome de Noonan, 246 insuficiencia cardiaca, 31 Miocarditis en difteria, 430 Mioclónica, epilepsia, 111 Miositis, parálisis en, 120 Miotomía del esfínter esofágico inferior, 47 Miotónica, distrofia (DM1), 228 Mitral, estenosis, fiebre reumática, 37 Mongólicas, manchas, 264 Monoclonales, anticuerpos, coadyuvantes para enfermedad de injerto contra hospedador, 168

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Mononucleosis fulminante, 167 Montañas Rocosas, fiebre exantemática de las, 466 Mordeduras animales, 398 facial, sutura, 398 humanas, 398 Morfea-esclerodermia, 303 Morfina, contraindicación en intoxicación por organofosfatos, 413 Morton, neuroma, 340 Mosaico, síndrome de Down (trisomía 21), 225 Mosca del ciervo, picadura, transmisión de Francisella tularensis por, 441 Mosquito, picadura, encefalitis del Nilo occidental por, 456 Mucolíticos inhalados bronquiectasia, 5 fibrosis quística, 6 Muerte súbita del lactante, síndrome (SIDS), 11 Münchausen, síndrome por poder, 390 perpetrador de, 390 Mupirocina para impétigo estreptocócico, 267 Murciélago, transmisión de rabia por, 462 Muscular, distrofia, tipo Duchenne, 240 Mycoplasma, 258 Mycoplasma catarrhalis en dacriocistitis, 273 N N-acetilcisteína intoxicación por acetaminofén (paracetamol), 401 sobredosis de acetaminofén (paracetamol), 81 Nacimiento, traumatismo al, 344 Naloxona para sobredosis de opioides, 417 Naproxeno para espondiloartropatía, 401 Naratriptán para migraña, 113 Narcóticos, sobredosis, yatrógena posoperatoria, 417


Necrosante enterocolitis (NEC), 355 fascitis, estreptocócica del grupo A, 425 Necrosis cabeza femoral aséptica, 323 avascular, 318 parte proximal del fémur, avascular, 324 Nefritis intersticial, 95 Nefroblastoma. Véase Wilms, tumor (nefroblastoma) Nefrocalcinosis en acidosis tubular renal, 102 Negligencia, 389 Neisseria gonorrhoeae gonorrea, 445 infección conjuntival, 271 Neisseria meningitidis infección conjuntival, 271 meningitis meningocócica/ meningococemia, 445 Neonatal ictericia, 350 sepsis bacteriana, 354 Neonatales, convulsiones, 353 Neostigmina para miastenia grave neonatal, 121 Nerviosa, lesión, relacionada con el nacimiento, 344 Nervioso, daño, para dislocación de la cadera, 339 Neumatocele, 12 Neumocócica, vacuna reducción de otitis media aguda y, 288 síndrome nefrótico idiopático, 96 Neumocócicas, vacunas, 7 Neumonía, 5 adenovírica, 8 aspiración, en parálisis cerebral, 126 bacteriana, 7 secundaria en tos ferina, 442 blastomicosis, 483 fiebre Q, 467 síndrome respiratorio agudo grave, 463 vírica, 8 Neumónica, peste, 440

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Neumonitis, 4 Neumopatía, insuficiencia cardiaca en, 31 Neumotórax, 12 espontáneo, 12, 15 Neuritis en difteria, 430 Neuroblastoma, 154 Neurofibromas neurofibromatosis tipo 1, 236 plexiforme, 236 Neurofibromatosis (NF) tipo 1, 116, 236 neuroma acústico, 116 Neuroléptico maligno, síndrome fenotiazinas, 418 hipertermia en, 396 Neurolépticos esquizofrenia, 378 trastorno de estrés postraumático, 382 trastornos de la conducta, 379 Neurológicos, déficit, después de lesión cefálica, 395 Neutrofílica, función, defectos, 141 Neutrofílicos, defectos, 164 Neutropenia, 164 Nevos melanóticos congénitos, 264 Niemann-Pick, enfermedad (esfingomielinasa), 219 Nilo occidental, encefalitis, 456 Niño pequeño, diarrea del, 60 Nistatina oral para candidosis oral, 290 Nitazoxanida criptosporidiosis, 478 giardiosis, 474 Nitrógeno, excreción, defectos del ciclo de la urea, 207 Nitrógeno líquido, para verrugas, 252 No alcohólico, hígado graso, enfermedad (NAFLD), 83 No autista, trastornos del desarrollo, 374 No cetósica, hiperglicinemia (NKH), 212 No Hodgkin, linfoma, 153 No nucleósidos, inhibidores de la transcriptasa inversa para VIH/sida, 464


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Noonan, síndrome, 27, 246 Noradrenalina agotamiento, en intoxicación por cocaína, 410 intoxicación por antidepresivos tricíclicos, 411 Norovirus, diarrea aguda en, 59 Nortriptilina, intoxicación, 411 Norwood, operación, para síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico, 31 NTBC (2-[2-trifluorometilben zoilo]1,3ciclohexanediona) para tirosinemia, 209 Nucleósidos, análogos, para hepatitis B, 79 Nucleósidos/nucleótidos, inhibidores de la transcriptasa inversa para VIH/sida, 464 Nutricional apoyo angina de Vincent, 283 quemaduras de tercer grado, 394 síndrome de intestino corto, 66 suplementación, para dermatomiositis, 301 vigilancia atrofia muscular espinal, 239 distrofia muscular de Duchenne, 240 O Obesidad acantosis nigricans y, 266 cirrosis y, 83 síndrome de Prader-Willi, 242 Observación en síndrome de Münchausen por poder, 390 Obsesivo-compulsiva, trastorno de conducta (OCD), 381 Obstrucción biliar en ascariosis, 480 cardiaca lado derecho, 27 lado izquierdo, 28 conducto nasolagrimal, 271 intestinal ascariosis, 480

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Obstrucción (Cont.) intestinal (Cont.) intususcepción, 55 vólvulo en, 50 Octreótido acetato de, diarrea por criptosporidiosis, 478 en síndrome de Prader-Willi, 242 Ocupacional, terapia negación a comer, 366 trastorno autista, 373 trastorno de estrés postraumático, 382 Ofloxacina para gonorrea, 445 Oftalmológica, valoración en síndrome de Marfan, 313 Olanzapina para trastorno afectivo bipolar, 376 Onfalocele, 57 Onfalomesentérico, conducto persistente, 57 Opioides, sobredosis, 417 Orales, anticonceptivos enfermedad mamaria fibroquística, 361 tratamiento para acné, 251 Orbitaria, celulitis, 276 Ordeolo (orzuelo), 326 Orgánica, insuficiencia, no pulmonar, 16 Organofosfatos, intoxicación, 413 Ornitina transcarbamoilasa, defecto, 207 Orquidopexia para criptorquidia, 190 Ortopédica, valoración, en síndrome de Marfan, 313 Orzuelo (ordeolo), 278 Óseo, injerto, para displasia fibrosa, 326 Óseos, tumores, 158 osteosarcoma, 158 sarcoma de Ewing, 158 Osgood-Schlatter, enfermedad, 334 Osmótica, diuresis, para hipertensión intracraneal aguda, 393 Osteocondritis disecante, 325 del codo, 338 Osteogénesis imperfecta, 315 tipo fetal, 315 tardío, 315


Osteomielitis, 321 artritis piógena por, 322 blastomicosis, 483 Osteosarcoma, 158 Osteotomía artrogriposis múltiple congénita, 312 genu varum/genu valgum, 319 torsión tibial, 320 Ostium primum ASD, 23 Ostium secundum ASD, 23 Otitis media aguda, 288 crónica, 289 después de parálisis del nervio facial, 123 Otitis media con derrame del oído medio (MEE), 289 Óxido nítrico inhalado para ARDS, 16 Oxígeno BOOP, 17 complementario dificultad respiratoria neonatal, 345 hipertermia, 396 estridor en reposo, 3 infección por hantavirus, 461 inhalado, para displasia broncopulmonar, 347 neumonía bacteriana, 7 Oximetolona para anemia aplásica constitucional, 129 Oxiuros, 479 P Padres de lactante con cólicos, educación y apoyo de, 365 Paladar hendido, 235 Paludismo, 471 Pamoato de pirantel ascariosis, 480 oxiuros, 479 Pancreática enzima complementos, exocrina para fibrosis quística, 6 restitución, para insuficiencia pancreática exocrina, 90 insuficiencia, exocrina, 90

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Pancreatitis aguda, 89 necrosante, 89 Panencefalitis esclerosante subaguda (SSPE) en sarampión, 459 Panqué de moras, exantema, de infección intrauterina por rubéola, 459 Papilar, carcinoma, de glándula tiroides, 178 Papiledema, 275 disco óptico, 275 Paraesofágica, hernia, 46 Parálisis de Bell, 123 cerebral, 126 flácida aguda, 120 miositis, 120 poliomielitis, 451 posterior a polio, 451 Parasitarias, infecciones. Véanse infecciones específicas Parche en el ojo para ambliopía, 277 Parenteral, nutrición, para pancreatitis aguda, 89 Paromomicina para amebosis gastrointestinal, 473 Paromomicina/azitromicina para criptosporidiosis, 478 Paroxísticas, discinesias, 119 Pars planitis, 274 Parvovirus B19, humano, eritema infeccioso por, 458 Pasteurella multocida en mordeduras de perro y gato, 398 Patelofemoral, síndrome de uso excesivo, 334 Pélvica inflamatoria, enfermedad, gonorreica, 445 Penciclovir para infección por virus de Epstein-Barr, 454 Penicilamina esclerodermia, 303 intoxicación crónica por arsénico, 405 Penicilina angina de Vincent, 283 celulitis/fascitis necrosante, 425 fiebre recurrente, 439 impétigo estreptocócico, 267


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intoxicación por Amanita, 416 mordeduras, 398 procaína IV, para sífilis congénita, 448 profiláctica en drepanocitemia, 137 Penicilina G benzatínica para inmunización de difteria, 430 combinada con clindamicina, para gangrena gaseosa, 427 metronidazol, para gangrena gaseosa, 427 cristalina, para sífilis congénita, 448 difteria, 430 leptospirosis, 436 meningitis meningocócica, 446 parenteral, para artritis de Lyme, 438 Pentamidina, isetionato, para Pneumocystis, 486 Péptica enfermedad, dolor abdominal recurrente por, 67 úlcera, 49 Pérdida de conciencia concusión, 331 contener la respiración, 368 Pericardiocentesis para tapona miento cardiaco, 39 pericarditis, 39 Pericarditis autoinmunitaria pospericardiotomía, 39 infecciosa, 39 Periodontal, enfermedad, 282 Periorbitaria, celulitis, 276 Peritoneal diálisis, para intoxicación por hierro, 414 punción, para peritonitis, 53 Peritonitis, 53 relacionada con diálisis, 53 Periungueales, verrugas, 252 Permetrina tópica para sarna, 253 Peroxisómicos, trastornos, 220 Perro, mordedura, 398 Perros desparasitación para Toxocara, 475

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Perros (Cont.) infección con Toxocara canis por, 475 Persistencia del conducto arterioso (PDA), 26 displasia broncopulmonar, 347 Pesadillas, 367 Peso, reducción, para enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 Peste bubónica, 440 mortalidad, 440 neumónica, 440 Peste: Yersinia pestis, 440 Petit mal, 111 Petróleo, destilado de, intoxicación, 412 Pfeiffer, síndrome, 237 Picaduras garrapata, pulga, mosca del venado, transmisión de Francisella tularensis por, 441 mosquito, encefalitis por Nilo occidental, 456 Pickwick, síndrome, en síndrome de Prader-Willi, 242 Pie, dolor, 340 Pie zambo (talipes equinovaro), 309 Pigmentadas, lesiones cutáneas de células, 264 Pigmentados, cálculos, colelitiasis por, 87 Pilórica, estenosis, 48 Piloromiotomía, 48 Pimecrolimús tópico para eccema, 254 Piógena, artritis, 322 Pioneumotórax loculado, 9 Piperazina para ascariosis, con obstrucción biliar o intestinal, 480 Piquetes. Véase Radiculopatía (ardores y piquetes) Piridostigmina para miastenia grave juvenil, 121 Piridoxina convulsiones refractarias, 353 deficiencia de sintasa β de cistationina, 211


Pirimetamina/sulfadiazina, toxoplasmosis congénita, 472 coriorretinitis, 472 Piruvato, deshidrogenasa de, deficiencia, 206 Pitiriasis rosada, 256 Plantar, fascitis, 340 Plantares, verrugas, 252 Plaquetarios, inhibidores, para síndrome urémico hemolítico, 98 Plaquetas, transfusión coagulación intravascular diseminada, 144 púrpura trombocitopénica idiopática, 142 Plasma infusión, para síndrome urémico hemolítico, 98 intercambio, para anemia hemo lítica adquirida, 139 Plasma fresco congelado coagulación intravascular diseminada, 144 defecto de lectina unidora de manosa, 161 defectos del complemento, vía terminal, 161 deficiencia de factor XI, 143 enfermedad de Leiner, 255 Plasmacítico, granuloma, 9 Plasmaféresis ataxia polimioclono-opsoclono, 118 crisis miasténica grave, 121 polineuropatía crónica, 125 síndrome de Guillain-Barré, 120 hemolítico urémico, 98 Plasmodium falciparum infección, complicaciones, 471 paludismo por, 471 Plasmodium malariae, paludismo por, 471 Plasmodium ovale, paludismo por, 471 Plasmodium vivax, paludismo por, 471 Plástica, cirugía anomalías por síndrome de Goldenhar, 245

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síndrome de Treacher Collins, 238 Pleural, procedimiento esclerosante, 12 neumotórax, 12 Plomo, intoxicación, 415 fuentes de plomo, 415 Pneumocystis, 486 profilaxis, 486 Poliarteritis nudosa, 302 Poliartritis en fiebre reumática, 37 Polimioclono-opsoclono, ataxia, 118 Polineuropatía crónica, 125 Polio bulbar, 451 paralítica, 451 relacionada con vacuna, 451 vacuna, 451 Poliomielitis, 451 Pólipos colónicos juveniles, 58 Poliposis, síndromes, 58 Poliquistosis renal (PKD), 93 autosómica dominante, 93 recesiva, 93 Pompe, enfermedad, 203 Pontiac, fiebre, por Legionella pneumophila, 444 Portal, hipertensión, 86 Portoenterostomía para colestasis extrahepática neonatal, 75 Portosistémica, derivación para poliquistosis renal, 93 vascular, para hipertensión portal, 86 Pospericardiotomía, síndrome, 39 Posterior, ligamento cruzado (PCL), lesión, 336 Postrasplante linfoproliferativo, trastorno (PRLD), 153 Postraumático, estrés, trastorno (PTSD), 153 Potasio, complementos, para aci dosis tubular renal, 101 Prader-Willi, síndrome, 242 hormona del crecimiento, 173 Pralidoxima para intoxicación por organofosfatos, 413 Praziquantel para infestación por Taenia saginata, 476


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Precoz, pubertad central, 186 mujeres, 186 periférica, 186 varones, 188 central, 188 periférica, 188 Prednisolona para hemangiomas, 265 Prednisona leucemia linfoblástica aguda, 149 púrpura trombocitopénica idiopática, 142 síndrome nefrótico idiopático, 96 Prematuras, contracciones auriculares, 40 ventriculares, 40 multifocales, 40 Procoagulantes, trastornos hemorrágicos heredados de, 143 Profunda, trombosis venosa (DVT) embolia pulmonar, 10 extremidad inferior, 10 Prometazina síndrome extrapiramidal por, 418 supositorios, 418 Pronación para ARDS, 16 Propiltiouracilo para hipertiroidismo, 177 Propiónica, acidemia, 214 Propranolol arritmias, en prolapso de la válvula mitral, 29 episodios Tet, 32 Prostaglandina E para malfor maciones cardiacas que causan obstrucción del lado derecho, 27 Prostaglandina E1 para síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico, 31 Proteína, restricción dietaria, para acidemia isovalérica, 214 Proteína C concentrado para coagulación intravascular diseminada, 144 deficiencia, 145 Proteína S, deficiencia, 145 Proteinuria en síndrome de Alport, 248

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Protoporfirina estañosa para síndrome de CriglerNajjar, 77 Pseudomonas en osteomielitis, 321 Psicoterapia esquizofrenia, 378 paciente y la familia depresión, 375 trastorno afectivo bipolar, 376 Psiquiátrica, consulta, por trastornos somatomorfos, 383 Psitacosis, Chlamydia psittaci, 443 Pubertad precoz, mujeres, 186 retrasada mujeres, 187 varones, 189 Pulga, mordedura, transmisión de Francisella tularensis por, 441 Pulgas en transmisión de peste, 440 Pulmonar absceso, 5, 9 arteria cateterización para ARDS, 16 origen anómalo de la arteria coronaria izquierda desde, 30 banda, para atresia tricúspide, 34 edema, en síndrome cardiopulmonar por hantavirus, 461 embolia, 10 enfisema, en deficiencia de antitripsina α, 84 estenosis de la válvula, con obstrucción del lado derecho, 27 hipoplasia, 15 infección coccidioidomicosis, 484 histoplasmosis, 485 secuestro, 13 extralocular, 13 intralocular, 13 tuberculosis, 19 Pulmonares, anomalías, en asociación VACTERL, 247


Punción, heridas, por mordedura de gato, 398 Púrpura trombocitopénica idiopática (ITP), 142 Q Q, fiebre, 467 QT largo, síndrome, 40 Quelación de cobre para enfermedad de Wilson, 85 Queloide después de remoción de lunar, 264 Quemaduras grados, 394 maltrato infantil, 387 mayores, participación del especialista, 394 tipos, 394 Queratolíticos tópicos para acné, 251 Queroseno, intoxicación, 412 Quimioterapia cáncer hepático, 88 coadyuvante para osteosarcoma, 158 enfermedad de Hodgkin, 153 no de Hodgkin, 153 leucemia linfoblástica aguda, 149 mieloide aguda, 150 neuroblastoma, 154 posoperatoria para tumor de Wilms, 155 rabdomiosarcoma, 156 retinoblastoma, 157 sarcoma de Ewing, 158 trastorno linfoproliferativo postrasplante, 153 tumores cerebrales, 152 Quinina para infección palúdica resistente, 471 Quinolonas fiebre Q, 467 neumonía bacteriana, 7 Quirúrgica aplicación del diafragma, para eventración diafragmática, 13 fijación, para epífisis femoral capital deslizada, 318

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liberación articular, para artrogriposis múltiple congénita, 312 músculo esternocleidomastoideo en tortícolis, 311 remoción, de nódulo de adenitis cervical, 291 resección cáncer hepático, 88 neuroblastoma, 154 secuestro pulmonar, 13 Quirúrgico, drenaje, para osteomielitis, 321 Quistes colédoco, 75 congénito infectado, 9 mamarios, 361 milia, 262 pulmonar, 12 Quística, fibrosis (CF), 6, 12 defecto de lectina de unión a manosa en, 161 insuficiencia pancreática exocrina en, 90 Quístico, higroma, 265 R Rabdomiosarcoma, subtipos, 156 Rabia, 462 profilaxis para mordeduras, 398 virus, rabia por, 462 Radiación haz externo, para retinoblastoma, 157 neuroblastoma, 154 posoperatorio, para tumor de Wilms, 155 rabdomiosarcoma, 156 sarcoma de Ewing, 158 tumores cerebrales, 152 Radiculopatía (ardor y piquetes), 332 Radiofrecuencia, ablación por, hipertiroidismo, 177 Radioterapia para cáncer hepático, 88 Raquitismo, 184 hipofosfatémico, 184 Rashkind, septostomía, 33 Raynaud, fenómeno, 303


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Raza enfermedad de vías aéreas reactiva al asma y, 18 talasemia α, 135 Reactiva, enfermedad de vías respiratorias, 4 Reanimación cardiopulmonar (CPR) para ahogamiento, 397 Recombinante deficiencia del gen activador, 162 DNAasa humana, inhalada para fibrosis quística, 6 Recurrente dolor abdominal (RAP), 67 infancia, 49 fiebre, 439 otitis, 316 Reducción de peso para enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 Refleja, distrofia simpática, 304 Reflujo gastroesofágico (GER) enfermedad, en esclerodermia, 303 lactantes, 43 niños, 44 síndrome de Cornelia de Lange, 244 Refsum, enfermedad, 220 Reglan, síndrome extrapiramidal por, 418 Renal acidosis tubular (RTA), 102 tipo 1, distal, 101 tipo 2, proximal, 101 insuficiencia aguda, 99 clasificación, 100 crónica, 100 previa a trasplante, hormona del crecimiento, 173 púrpura de Henoch-Schönlein, 104 Renal trasplante insuficiencia renal crónica, 100 poliquistosis renal, 93 síndrome de Alport, 248 vena, trombosis, 97 Renales, cálculos, acidosis tubular renal, 102

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Reporte abuso infantil, 387 negligencia infantil, 389 síndrome urémico hemolítico, 98 Reposo, dolor cadera, 339 codo, 338 Res, tenia de la (Taenia saginata), 476 Reserpina, contraindicación, intoxicación por organofosfatos, 413 Respiración, contener la, 368 Respiratoria cadena, defectos, tratamiento, 206 dificultad lactante prematuro, 345 a término, 345 obstrucción, por crup vírico, 3 Respiratorias, infecciones, por púrpura de HenochSchönlein, 104 Respiratorio, virus sincitial (RSV), 4 profilaxis con anticuerpo (monoclonal) para bronquiolitis, 4 monoclonal para neumonía vírica, 8 Restrictiva, miocardiopatía, 38 Retapamulin para impétigo estreptocócico, 267 Retina, desprendimiento, en retinopatía de premadurez, 351 Retinitis, 274 Retinoblastoma, 157 Retinoico, ácido, tópico, para ictiosis, 261 Retinopatía de la premadurez (ROP), 351 Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR), 35 Retrasada, pubertad, en varones, 189 Retraso constitucional, pubertad retrasada, depósito de testosterona, 189 Retrofaríngeo, absceso, 3 Rett, síndrome, 374


Reumática, fiebre (RF), 37 Ribavirina hepatitis C, 80 infección por hantavirus, 461 sarampión, 459 Riboflavina para defectos de la cadena respiratoria, 206 Rickettsia rickettsii, fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 466 Rickettsias, infecciones. Véanse infecciones específicas Rifabutina para criptosporidiosis, 478 Rifampicina adenitis cervical por rasguño de gato, 291 con azitromicina, para legionelosis, 444 Rinosinusitis aguda, 287 antibióticos, 287 descongestionantes, 287 Risperidona para trastorno afectivo bipolar, 376 Rituximab anemia hemolítica adquirida, 139 polineuropatía crónica, 125 púrpura trombocitopénica idiopática, 142 Rizatriptán para migraña, 113 Rodilla dolor anterior, 334 lesión del ligamento cruzado anterior, 335 cruzado posterior, 336 lateral, 337 medial, 337 Rodillas metidas. Véase Genu varum/genu valgum Rolándica, epilepsia, 111 Roséola infantil, 453 Rotador, manguito, lesión, 333 Rotavirus, 455 diarrea aguda, 59 Rotuliana, tendonitis, 334 Rotuliano, injerto de tendón, 335 Rotura prematura de membranas (PROM), profilaxis para infección por estreptococos del grupo B, 426

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Rubéola, 460 materna, defectos congénitos por, 459 virus, 460 sarampión por, 459 Russell-Silver, enanismo, hormona del crecimiento por, 173 S Salicilato, intoxicación, 419 Salicilato de metilo, peligro, 419 Salicílico, ácido emplasto con, para verrugas plantares, 252 para ictiosis, 261 Salival, cortisol, medición para hiperfunción de la corteza suprarrenal, 193 Salmonella enteritis por, 432 osteomielitis, 321 Salmonella choleraesuis, gastroenteritis por, 432 Salmonella enteritidis. Véanse Gastroenteritis; Enteritis por Salmonella en huevos, 432 Salmonella hirschfeldii, 433 Salmonella paratyphi, gastroenteritis por, 432 Salmonella paratyphi A, fiebre paratifoidea por, 433 Salmonella typhimurium, gastroenteritis por, 432 Sandifer, síndrome, 311 Sanguínea glucosa apoyo, en enfermedades por almacenamiento de glucógeno, 203 en síndrome de BeckwithWiedemann, 241 transfusión, para intoxicación por hierro, 414 Sarampión, 459 complicaciones, 459 Sarampión-paperas-rubéola (MMR), vacuna, 459 Sarna, 253 SCID ligado a X, 162 Seborreica, dermatitis, 255


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Secreción inadecuada de hormona antidiurética, síndrome (SIADH), 196 Secuestro pulmonar, 13 extralocular, 13 intralocular, 13 Segunda revisión, cirugía, para rabdomiosarcoma, 156 Senos drenaje de, 276 infección bacteriana, 287 Sepsis bacteriana neonatal, 354 Septicémica, peste, 440 Septostomía para TAPVR, 35 Sertralina para conducta obsesivocompulsiva, 381 Servicios sociales, involucramiento negligencia infantil, 389 síndrome de Münchausen por poder, 390 Seudohipoparatiroidismo, 180 Seudoquistes en pancreatitis aguda, 89 Seudotumor cerebral por hipertensión intracraneal aguda, 393 Sexual abuso, 388 con administración de hidroxibutirato gamma, 422 tratamiento abuso violento, 388 contacto crónico sospechado, 388 contacto sexual, 388 no violento, 388 vulvovaginitis con Neisseria gonorrhoeae por, 445 contacto, vulvovaginitis con Neisseria gonorrhoeae por, 445 Shigella síndrome urémico hemolítico por, 98 vaginitis, 360 Shigella boydii (grupos A, B, C, D) en shigelosis, 434 Shigella dysenteriae en shigelosis, 434 Shigella flexneri en shigelosis, 434

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Shigelosis, 434 Shone, síndrome, 28 Shprintzen, síndrome, en deleción 22q, 235 Shwachman, síndrome, 6 Shwachman-Diamond, síndrome, insuficiencia pancreática exocrina, 90 Sífilis congénita, 448 Sífilis: Treponema pallidum, 448 Silbinina para intoxicación por Amanita, 416 Simpático, bloqueo ganglionar, para distrofia simpática refleja, 304 Síncope, 112 precipitantes, 112 Sinostosis coronal, 237 sagital, 237 Sinovectomía para artritis reumatoide juvenil, 297 Sinovitis de cadera, 323 transitoria de la cadera, 323 Sinusal, bradicardia, 40 Sinusales, arritmias, 40 Sinusitis etmoidal grave, 287 Sistémico, lupus eritematoso, 300 Smith-Lemli-Opitz (SLO), síndrome, 222 Sobredosis alcohol, 402 intencional, acetaminofén (paracetamol) en, 401 Sodio benzoato de excreción de nitrógeno, 207 hiperglicinemia no cetósica, 212 fenilacetato de, excreción de nitrógeno, 207 Somatomorfos, trastornos, 383 Sonda, alimentación poliomielitis, 451 síndrome de Beckwith-Wiedemann, 241 de Cornelia de Lange, 244


Soplo comunicación auriculoventricular, 25 interventricular, 24, 34 estenosis pulmonar, 27 persistencia del conducto arterioso, 26 prolapso de la válvula mitral, 29 sistólico de expulsión, 35 tetralogía de Fallot, 29 transposición de las grandes arterias, 33 Soportes escoliosis, 317 lesión del ligamento cruzado anterior, 335 cruzado posterior, 336 lateral, 337 medial, 337 lumbosacros, para espondilólisis, 328 torsión tibial, 320 tobillo, 340 Soriasis, 257 Spitz, nevo de, 264 Staphylococcus aureus absceso pulmonar por, 9 dacriocistitis, 273 fascitis necrosante, 425 impétigo estreptocócico, 267 osteomielitis, 321 síndrome de choque tóxico por, 437 Stevens-Johnson, síndrome, 258 Streptococcus en osteomielitis, 321 Streptococcus mutans, caries dentales por, 281 Streptococcus pneumoniae dacriocistitis, 273 vaginitis, 360 Streptococcus pyogenes celulitis, 425 dacriocistitis, 273 Streptococcus viridans absceso pulmonar por, 9 dacriocistitis, 273 Subaguda, panencefalitis esclerosante (SSPE), en sarampión, 459 Subdural, hemorragia, relacionada con el nacimiento, 344

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Subgaleal, hemorragia, relacionada con el nacimiento, 344 Subglótica, estenosis, 3 Succímero para intoxicación crónica por arsénico, 405 Succinilcolina, contraindicación en intoxicación por organofosfatos, 413 Sucesos que al parecer ponen en riesgo la vida (ALTE), 11 Sucrasa deficiencia genética, 62 enzima, exógena, para deficiencia de sucrasa, 62 Sudor, cloruro en, prueba de concentración, 6 Sueño, trastornos, 367 apnea del sueño obstructiva, 367 disomnia, 367 pesadillas, 367 terrores nocturnos, 367 Suicida, ideación, intoxicación por acetaminofén (paracetamol) y, 401 Suicidio, 377 Sulfasalazina artritis enteropática, 299 colitis ulcerosa, 69 enfermedad de Crohn, 68 Sumatriptán para migraña, 113 Suprarrenal adenoma, hiperaldosteronismo y, 194 corteza hiperfunción (síndrome de Cushing), 193 insuficiencia (crisis suprarrenal, enfermedad de Addison), 191 glándula, hiperplásica, resección subtotal, 194 hiperplasia, secundaria a hiperaldosteronismo familiar, 194 Suprarrenales andrógenos, producción excesiva en genitales ambiguos, 185


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tumores, hiperfunción de la corteza suprarrenal, 193 Supraventricular, taquicardia, 40 de reentrada, 40 Sustancias, abuso de, 359 problemas relacionados, 359 programas de prevención, 359 Sydenham, corea, 119 fiebre reumática, 37 T Tabaquismo, evitación bronquiectasia, 5 deficiencia de antitripsina α, 84 Tacrolimús hepatitis autoinmunitaria, 82 síndrome nefrótico idiopático, 96 tópico, para eccema, 254 Taenia saginata, infestación, 476 Taenia solium, infestación, 476 Talasemia α, 135 enfermedad Hb H, 135 Talasemia β, 136 mayor (homocigota), 136 menor (heterocigota), 136 Talipes equinovaro. Véase Pie zambo (talipes equinovaro) Talón, dolor, 340 Tamoxifén para síndrome de McCune-Albright, 186 Taquicardia auricular, 40 supraventricular, 40 de reentrada, 40 ventricular, 40 Temblores, 119 Tendón de corva, estiramiento para espondilólisis, 328 trasplante, para artrogriposis múltiple congénita, 312 Tendonitis de Aquiles, 298 rotuliana, 334 Teniosis, 476 Tensioactivo, agente ARDS, 16 displasia broncopulmonar, 347

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Tensioactivo, agente (Cont.) síndrome de dificultad respiratoria/enfermedad de membranas hialinas, 346 Tensión, cefalea por, 113 Teofilina contraindicación en intoxicación por organofosfatos, 413 enfermedad de vías aéreas reactiva al asma, 18 Teratogénesis por consumo materno de alcohol, 370 Terminal, etapa. Véase Etapa terminal Terrores nocturnos, 367 Testículos insuficiencia primaria, 189 secundaria, 189 no funcionales, tratamiento de andrógenos, 190 retráctiles, gonadotropina coriónica humana para, 190 Testosterona defectos en la síntesis/acción de, 185 depósito, para retraso constitucional en pubertad retrasada, 189 síndrome de Klinefelter, 231 de Prader-Willi, 242 Tet, episodios, 32 Tetánica, inmunoglobulina, profiláctica, 429 Tétanos, refuerzo, para mordeduras, 398 Tétanos: Clostridium tetani, 419 Tétanos humano, inmunoglobulina para tétanos diagnosticado, 429 Tetraciclina cepas resistentes de paludismo, 471 fiebre Q, 467 peste, 440 psitacosis, 443 shigelosis, 434 sífilis congénita, 448 sistémica para acné, 251


Tiabendazol para larva migratoria visceral, 475 Tiamina deficiencia de deshidrogenasa de piruvato, 206 enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, 210 Tibial, torsión, 320 Tics motores, medicamento para, 359 Timpánica, membrana, perforación de, tratamiento, 289 Tinidazol para amebosis extraintestinal, 473 Tiroidectomía carcinoma papilar, 178 quirúrgica para hipertiroidismo, 177 Tiroideo, cáncer, 178 Tiroiditis linfocítica crónica (autoinmunitaria), 176 Tirosina, cinasa de, inhibidor (mesilato de imatinib), leucemia mieloide crónica, 151 Tirosinemia hereditaria, 209 Tobillo, torcedura, 340 Tobramicina inhalada para fibrosis quística, 6 Tonicoclónicas, convulsiones neonatales, 353 síncope y desmayo, 112 Tonicoclónicas, convulsiones generalizadas (GTCS), 111 Torácica, sonda, para neumotórax, 12 Tortícolis, 311 Tos ferina, fases, 442 Total, retorno venoso pulmonar anómalo (TAPVR), 35 Toxocara, infecciones, ocular, 274 Toxocara canis, 274 larva migratoria visceral por, 475 Toxocara cati, 274 larva migratoria visceral por, 475 Toxoide diftérico, intoxicación, 430 Toxoplasma gondii, toxoplasmosis por, 472 Toxoplasmosis, 472

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Tracción cefalea por, 113 sinovitis temporal de la cadera, 323 Transaminasas en enfermedad de Wilson, 85 Transferrina glucoforma, análisis para cumplimiento de la dieta, 205 Transfusión. Véase también Exanguinotransfusión anemia hemolítica adquirida, 139 crónica anemia de Diamond-Blackfan, 131 talasemia β, 136 drepanocitemia, 137 eliptocitosis, 134 enfermedad Hb H, 135 eritroblastopenia de la infancia, 130 esferocitosis hereditaria, 134 infección por eritema infeccioso, 458 intoxicación por hierro, 414 Transitoria, hipogammaglobuline mia, de la infancia, 169 Transposición de las grandes arterias (TGA), 33 Transretinoico, ácido, para leucemia mieloide aguda, 150 Traqueítis, 8 Traqueoesofágica, fístula asociación VACTERL, 247 síndrome CHARGE, 243 Traqueomalacia en síndrome CHARGE, 243 Traqueostomía para poliomielitis, 451 Trasplante. Véanse órgano específico, articulación o tejido Treacher Collins, síndrome, 238 Treonina, restricción dietaria de, 213 Treponema pallidum, sífilis por, 448 Tretinoína acné, 251 verrugas planas, 252 Trichomonas vaginalis, tricomonosis por, 477


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Tricíclicos, antidepresivos hiperreactividad y tics motores, 369 intoxicación, 411 Tricomonas, vaginitis por, 360, 477 Tricúspide atresia, 34 válvula, anomalía de Ebstein de, 23 Trientina, clorhidrato, para enfermedad de Wilson, 85 Trifluridina para conjuntivitis por Herpes simplex, 271 Triglicéridos, cadena media, en deficiencia de deshidrogenasa de acilCoA de cadena larga, 217 Trimetoprim-sulfametoxazol enfermedad granulomatosa crónica, 141 fiebres tifoidea y paratifoidea, 433 infección de vías urinarias, 103 Pneumocystis, 486 resistente a shigelosis, 434 síndrome de Wiskott-Aldrich, 163 Trinchera, boca. Véase Vincent, angina (enfermedad de las trincheras “boca de trinchera”) Triptófano, restricción en la dieta, acidemia glutárica tipo 1, 216 Trisomía 18, 226 Trisomía 21. Véase Down, síndrome (trisomía 21) Trombosis lupus eritematoso sistémico, 300 poliarteritis nudosa, 302 vena renal, 97 venosa, 145 profunda, 10 Trombóticos, trastornos heredados, 145 Tronco arterioso, 36 flujo pulmonar elevado, 36 Tuberculina, pruebas cutáneas falsas positivas y falsas negativas, 19

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Tuberculosa, artritis, 322 Tuberculosis (TB), 5 metastásica, 19 pulmonar, 19 resistente a múltiples fármacos, 19 Tuberosa, esclerosis, 178 Tubo neural, defectos, 115 Tularemia, riesgo de transmisión aérea, 441 Tumor, vigilancia, en síndrome de Beckwith-Wiedemann, 241 Tumores células germinales, 231 cerebrales, 152 hiperaldosteronismo, 194 mediastínico, 3 óseos, 158 suprarrenales, 193 Turner, síndrome, 28, 187, 230 hormona del crecimiento para, 173 U Ulcerosa, colitis, 69 Umbilical arteria, cateterización, en dificultad respiratoria neonatal, 345 hernia, 57 Uraco, conducto, persistente, 57 Urea, ciclo, trastornos, 207 Uremia, control, en insuficiencia renal crónica, 100 Urgencias. Véase también Lesiones hipertensión intracraneal aguda, 393 hipertermia, 396 Uridina difosfato-glucuronil transferasa 1, deficiencia, en síndrome de CriglerNajjar, 77 Urinaria, alcalinización ingestión de barbitúricos, 420 intoxicación por salicilatos, 419 Urocinasa IV para embolia pulmonar, 10 Ursodesoxicolato colelitiasis, 87 deficiencia de antitripsina α, 84


Ursodesoxicólico, ácido, para hepatitis autoinmunitaria, 82 Uveítis, 274 V Vaciamiento gástrico para intoxicación por anfetaminas, 403 VACTERL, asociación, 247 Vacunación. Véase también Inmunización animales domésticos, rabia, 462 Vacunas influenza, 8 meningocócica conjugada, 446 neumocócica, 96, 288 polio, 451 sarampión-paperas-rubéola, 459 varicela, 452 Vaginitis, 360 por Candida, 360 oxiuros, 479 tricomonas, 477 Vaginosis bacteriana, 360 Valaciclovir para infección por virus de Epstein-Barr, 454 Valina restricción dietaria de, 213 suplementos, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, 210 Valproato atrofia muscular espinal, 239 convulsiones neonatales, 353 corea de Sydenham, 119 epilepsia de la infancia, 111 síndrome alcohólico fetal, 370 trastorno afectivo bipolar, 376 Válvula mitral insuficiencia, 25 prolapso, 29 Valvulopatía cardiaca, congénita, prevención de gingivitis en, 282 Vancomicina celulitis/fascitis necrosante, 425 neumonía bacteriana, 7 Vancomicina IV más oxacilina, nafcilina o clindamicina para síndrome de choque tóxico, 437

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Varicela, 452 inmunoglobulina, posterior a exposición, 452 vacuna, profilaxis posterior a exposición, 452 Varicela zoster reactivación, 452 varicela por, 452 Várices bandas, para poliquistosis renal, 93 hemorrágicas, en hipertensión portal, 86 ligación endoscópica de hiper tensión portal de, 86 Vascular cefalea. Véase Migraña perfusión, en síndrome de choque tóxico, 437 Vasculares, marcas de nacimiento, 265 Vasculitis, 114 fiebre exantemática de las Montañas Rocosas, 466 leptospirosis, 436 poliarteritis nudosa, 302 Velocardiofacial, síndrome, en deleción 22q, 235 Velocardiofacial, síndrome/ síndrome de Shprintzen, en deleción 22q, 235 Vena cava, extensión del tumor de Wilms a, 155 Venéreas, verrugas, 252 Venoarterial, oxigenación, con membrana extracorpórea para infección por hantavirus, 461 Ventilación mecánica apnea de la premadurez, 343 asociación VACTERL, 247 enfermedad de membranas hialinas/síndrome de dificultad respiratoria, 346 infección por hantavirus, 461 legionelosis, 444 Ventilatorio, apoyo ARDS, 16 neumonía bacteriana, 7 síndrome de BeckwithWiedemann, 241


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Ventricular, taquicardia, 40 Ventricular/fibrilación en miocardiopatía hiper trófica, taquicardia, 38 Ventriculomegalia en el neonato prematuro, 352 Ventriculoperitoneal, derivación, para hidrocefalia obstructiva, 352 Vernal, conjuntivitis, 271 Verrugas, 252 planas, 252 Vertebrales, defectos, en asociación VACTERL, 247 Vértebras cervicales en síndrome de Klippel-Feil, 314 Vertebroauriculofacial, síndrome. Véase Goldenhar, síndrome (síndrome vertebroauriculofacial) Vesícula biliar, edema de, 78 Vesículas en varicela, 452 Vías aéreas manejo, para sobredosis de hidroxibutirato gamma, 422 obstrucción mononucleosis infecciosa, 454 síndrome de Treacher Collins, 238 Vías urinarias, infección (UTI), 103 estreñimiento crónico por retención, 65 oxiuros, 479 vigilancia, en asociación VACTERL, 247 Vibrio cholerae, infección, diarrea aguda por, 59 Vidarabina para conjuntivitis por Herpes simplex, 271 Video, cirugía toracoscópica asistida con (VATS), para neumotórax, 12 Vincent, angina (enfermedad de las trincheras “boca de trinchera”), 283 Vincristina leucemia linfoblástica aguda, 149 sarcoma de Ewing, 158

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Vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida (VDC) para rabdomiosarcoma, 156 Violación en cita, droga, 422 Vírica, conjuntivitis, 271 Víricas, infecciones. Véanse infecciones específicas Víricos, agentes, en hepatitis infecciosa, 73 Visceral, larva migratoria, 475 Vitamina B6 para enfermedad de Wilson, 85 Vitamina B12 acidemia metilmalónica, 213 complementos homocistinuria, 211 vías de, 133 deficiencia, en anemia megaloblástica, 133 Vitamina D análogos, para esclerodermia, 303 complementos con calcitriol para hipoparatiroidismo, 179 deficiencia, raquitismo por, 184 raquitismo, 184 Vitamina E para enfermedad de hígado graso no alcohólico, 83 Vitamina K para hepatitis infecciosa, 73 Vitaminas deficiencia, en celiaquía, 61 liposolubles colestasis intrahepática neonatal, 74 deficiencia de antitripsina α, 84 Vitrectomía para uveítis por toxocara, 274 Vólvulo intestinal, 50 Vómito. Véase también Emesis cíclico, síndrome, 113 inducido para intoxicación por hongos, 416


von Gierke, enfermedad, 203 Von Willebrand, enfermedad, 143 condiciones relacionadas y, 143 Vulvovaginitis por Neisseria gonorrhoeae, 445 W Warfarina anticoagulación, para episodios trombóticos recurrentes, 145 para embolia pulmonar, 10 Williams, síndrome, 27, 28 Wilms, tumor (nefroblastoma), 155 Wilson, enfermedad, 85 Wiskott-Aldrich, síndrome (WAS), 163 Wolff-Parkinson-White, síndrome, en malformaciones cardiacas congénitas, 40 Wolf-Hirschhorn, síndrome (4p-), 232 X X, síndrome linfoproliferativo ligado a, 167 X frágil, síndrome, 227 prolapso de la válvula mitral con, 29 XLA (agammaglobulinemia ligada a X), 169 Y Yersinia pestis, peste por, 440 Yeyunal, nutrición, para pancreatitis aguda, 89 Yodoquinol para amebosis gastrointestinal, 473 Z Zambas, piernas. Véase Genu varum/genu valgum Zellweger, enfermedad, 220 Zollinger-Ellison, síndrome, 49

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