Leyes de Mendel Objetivo General: Conocer la tesis que postuló postuló Gregorio Mendel, a través de la investigación, exposición y evaluación de sus leyes, con el fin de lo grar el correcto entendimiento por parte de nuestros compañeros y de nosotros mismos sobre este tema. Objetivos específicos:
Brindar una adecuada información a los estudiantes sobre las leyes de Mendel. Saber distinguir e identificar cada una de estas leyes. Delimitar el campo de acción y aplicación de cada ley.
Con la constante evolución de la sociedad ha existido un millón de incógnitas sobre sus orígenes, formación y demás temas que sobre su existencia se trata, el hombre siempre a tratado de conocer cuáles fueron los principales enigmas sobre los estudios de genética humana que en un principio fueron de forma empírica, desarrollados por por precursores sin gran conocimiento científico, pero con un hambre desmedido por por descubrir muchas más razones de porque los individuos poseen ciertos rasgos físicos, y que hasta ese punto se consideraban un misterio de la naturaleza humana, aunque la herencia biológica ha sido un tema de gran preocupación desde los comienzos de la historia humana, conocido actualmente como genética, puesto que los conocimientos sobre este tema eran muy escasos y limitados. Una de las investigaciones más importantes y que contribuyo con las bases del nacimiento de la genética fueron los experimentos del cruzamiento de plantas (guisantes), que culminaron en la formulación de las leyes que regulan la transmisión hereditaria, donde quiso buscar más allá de lo que la ciencia había establecido hasta ese momento, quiso indagar a profundidad en este tema, de hecho esta simple curiosidad llevó a conocer que todos estos procesos que se dan en los seres humanos son semejantes al de los animales y al de las plantas, para la transmisión de estos rasgos físicos, descubriendo que que se dan por ciertos factores biológicos y sustancias químicas que determinaran cada uno de estas manifestaciones físicas, siendo planteado por Gregor Mendel, donde presento los resultados que arrojo dicha investigación a la Sociedad de Ciencias Naturales en Brunn, donde su investigación no fue valorada, esto hizo que se produjera el redescubrimiento de la investigación años después, posteriormente tres científicos realizaron dicha investigación, dando lugar a nuevos términos que hoy son esenciales en la genética, estos científicos obtuvieron resultados semejantes a los que Mendel había ya presentado, De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la experimentación. Aunque la paciencia y la labor requeridas son muy grandes, los métodos prácticos son simples, y pueden ser llevados a cabo en muchos casos por cualquier persona que cuente cuente con tiempo libre y sea capaz de realizar cualquier cosa con exactitud. “William “W illiam Baterson” Baterson” Este enunciado hace referencia a que solo necesitamos de curiosidad y ganas de ser mejor, que no hace falta dinero sino simplemente de elementos necesarios para realizar
cualquier tipo de investigación, que no se necesita ser súper dotado para descubrir hechos que afecten a la sociedad. Mendel nos da el concepto de factor mendeliano que fue introducido en 1860, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. Al hablar de genoma se hace referencia al conjunto genético de una célula, individuo o especie. Dentro del que tenemos al ADN que es el material genético, o la molécula que lleva codificada la información genética. Y el ARN que participa en la síntesis de las proteínas y realiza la función de mensajero de la información genética. Denominó a la mitosis como la división nuclear asociada a la división de las células somáticas (células de un organismo eucariótico que no van a convertirse en células sexuales). Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contiene un juego de cromosomas idéntico al de la célula parental. Después cada una de las células hijas vuelve a dividirse de nuevo, y así continúa el proceso. Mientras que la meiosis es un mecanismo de división celular que permite la obtención a partir de células diploides (2n) de células haploides (n) con diferentes combinaciones de genes. La meiosis no es un tipo de división celular diferente de la mitosis o una alternativa a ésta. Se trata de la división de una célula diploide en cuatro células haploides. Esta división celular se produce en organismos multicelulares para producir gametos haploides, que pueden fusionarse después para formar una célula diploide llamada cigoto en la fecundación. Meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reducción del número de cromosomas. Otro de sus objetivos es el de establecer reestructuraciones en los cromosomas homólogos mediante intercambios de material genético. Al hablar de una célula haploide citamos el hecho de que posee un solo juego de cromosomas característico de los gametos eucariotas, mientras que en la célula diploide se da el doble juego de cromosomas, característico de las células somáticas que son las encargadas de formar tejidos y órganos. Al resultado de la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá mitóticamente para dar lugar a un individuo (diploide) se le llama cigoto. Por fenotipo se entiende cualquier característica o rasgo distintivo de un organismo, el mismo que puede ser visible a simple vista y es determinado por el genotipo. Ej.: El color de una flor, textura, o puede requerir de pruebas especiales como lo es una prueba serológica para determinar el tipo sanguíneo. En relación al mismo tenemos el genotipo por el que se comprende la dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el conjunto total de genes. Cuando se da la unión de dos gametos que poseen alelos idénticos se produce un genotipo homocigótico el mismo que dará lugar a un solo tipo de gameto o célula reproductora sexual sea masculina o femenina de un ser vivo. Al referirnos a alelos se hace alusión a cada una de las variantes genéticas que puedan manifestarse en un carácter o gen, por lo general uno es dominante (A) y uno recesivo (a). Llamamos factor recesivo al alelo que solo se expresa en el gen
homocigótico y se denomina factor dominante al alelo que se manifiesta fenotípicamente en el genotipo homocigótico y heterocigótico. Dentro de los genotipos tenemos el genotipo homocigótico, que hacer referencia a que los gametos serán idénticos para dicho carácter, como puede ser: AA, aa, etc. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo). Al referirnos a genotipo heterocigótico citamos al individuo que porta en su genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl. También tenemos el genotipo línea pura por el que se entiende a un grupo de individuos con antecedentes genéticos similares, obtenidos por autofecundación o cruces endogámicos que producen una población que es homocigótica para casi todos los loci o grupos de genes en el genoma, conocida también como raza pura. En la línea de las generaciones, se deben definir ciertos términos como la Generación Parental que son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones, llamados padres. La Generación Filial o (f1) son aquellos descendientes, resultado del cruce de individuos de la generación parental, llamados hijos. La segunda generación filial o (F2) son aquellos descendientes, resultado del cruce de individuos de la primera generación filial o nietos. En cuanto a la herencia, tenemos la denominada Herencia Mendeliana que dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos). Y tenemos la Herencia Multifactorial en la que se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales. Ej.: Un hijo de padres altos es más probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final. También tenemos las llamadas mutaciones que son cualquier cambio en la secuencia de ADN que se da generalmente en un gen y el factor mutageno que es cualquier agente físico o químico que produce cambios en el ADN. HERENCIAS DOMINANTES
Un gen dominante es aquel que se expresa cuando se está presente, sin importar si esta en condición homocigota o en condición heteroci goto. En la genética el gen dominante refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigota) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aporto al alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se
expresa siempre que está presente los genes dominantes se representan con una letra mayúscula No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrón ofrece un aspecto vertical.
En este proceso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar al gunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante
No obstante los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que ha yan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Potencialmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre. Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado. HERENCIAS RECESIVAS
Una herencia recesiva es aquella que está ubicado frente a otro carácter dominante que no se manifiesta. Ya que el gen recesivo se aplica al miembro de una par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo el organismo debe poseer dos copias del mismo, proveniente uno de cada progenitor. Un fenotipo recesivo es contrario a uno dominante, los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse, estos genes son representados con letra minúscula. Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón homocigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos. Leyes de Mendel
Ley de la Uniformidad Su primera ley y sin duda alguna una de las más importantes dentro del este estudio de genética para Mendel, es la ley de la Uniformidad, que establece que “todos los seres vivos tenemos un par de factores determinantes de una característica dad que se separan o se separan en los gametos.”1 Si bien es cierto que de manera especial en los seres humanos notamos ciertas características físicas que valga la redundancia son puramente visibles, también se encuentran ciertas características genotípicas que son determinadas según Mendel por este conjunto de leyes que nos propone.
De manera concreta la primera ley de Mendel nos muestra que al ser juntadas dos razas puras el resultado será la obtención de un “Híbrido” las personas que desconocen de estas leyes y teorías sobre las razones por las cuales tenemos ciertas características, claro que posteriormente se sabrán que estas bases dieron lugar a lo que hoy conocemos como cromosomas, Mendel llevo a cabo ciertos experimento que le daría mucho tiempo después la adecuada credibilidad, específicamente hablamos de dieciséis años más tarde de su muerte, pero, ¿es acaso esto totalmente cierto?, no. en muchas de estas ocasiones, claro que incomparables con el número de aciertos que tuvo Mendel, esta ley fracasó, existieron grandes excepciones que le dieron un toque de ficticia a esta ley, que más bien constituiría una regla, por sus excepciones. A pesar que de la primera ley “La herencia de alelos2 dominantes y recesivos en cromosomas homólogos explica los resultados de las cruzas de Mendel” El azar determina que alelo se incluye en un gameto determinado, Esta aleatoriedad se debe a que la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis es al azar, esto no quiere decir de ninguna manera que 1 2
Biología II, Mendoza (2009), pág 121. Alelos: Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen.
Mendel no tuvo sus bases científicas, y no hubo una observación clara de los resultados, sino por el contrario, el trabajo de Gregorio Mendel fue tan sistematizado y exhaustivo que gracias a esto postuló sus hipótesis, lo que básicamente plantea Mendel en esta Ley y en las que le siguen en secuencia, es que en los seres vivos existe un Gen predominante, “más fuerte que el otro” y determinará con esta fuerza el fenotipo del progenitor que conlleve este gen, mientras el gen menos fuerte se mantendría oculto en la primera generación y tendría la posibilidad de surgir en la siguiente, “ Era netamente una función de genes” ( Johannsen, 1909). Esta Ley tuvo limitaciones, y de hecho las mantiene hasta la actualidad en cuanto a los seres humanos se refiere, puesto que solo se puede limitar a la observación de los caracteres en las familias, principalmente en las enfermedades mendelianas3 dado que Mendel desconocía en ese entonces la naturaleza de los (factores hereditarios). Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la “división celular" arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres, entonces regresamos al principio y nos damos cuenta de que Mendel no era un completo entendido en el tema, puesto que él era un sacerdote de monasterio, que tenía un tiempo libre que le permitió investigar sobre los egipcios y babilones, los cuales fueron los primeros en conocer sobre la genética, se podría decir que con ellos se inició de cierto modo, y más tarde sería afianzado por Gregorio Mendel. En la actualidad, encontramos que los ratones tienen la posibilidad de heredar a sus críos ciertas características a pesar de que no contengan el gen respectivo que las ponga, esto conllevó a un análisis riguroso de estas leyes como base de la genética, y solo se confirmó que existen excepciones, como ya lo mencionamos antes, pero que es una ley que ha sido repetida en muchos casos más, De acuerdo con la teoría de Mendel, los genes están presentes en dos ejemplares, del mismo modo que los cromosomas observados con el microscopio durante la meiosis. Ley del Principio de la Segregación
“ Afirma que los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación pero en la segunda generación aparecen, en proporciones de una a tres respecto a los caracteres dominantes”(Mendel, 1866) 4; es decir que el principio de segregación se basa en la segunda generación filial o F2 sobre todo en el gen recesivo, para poder entender esta ley se comienza analizando la primera generación filial o también conocida como F1, al ser esta generación heterocigoto por el hecho de que sus dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus de un gen especifico, ya progenitores de razas puras es decir homocigotos por poseer el mismo alelo en el locus5 de un gen especifico se fecundaron, con la ayuda de Mendel el cual corto los estambres donde se crea el polen de una flor impidiendo la autofecundación y coloco el polen de la otra flor, en el estigma de la flor “castrada”, brindando a sus descendientes F1 dos juegos de cromosomas de los dos progenitores los cuales tenían dos genes 3
Enfermedades Mendelianas: Se encuentra alterado el gen predominante.
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AUDESIRK, T., AUDESIRK, G., & BYERS, B. (2011). La Cèlula . Mexico : PRIMERA EDICION
PRETINCE HALL. 5
Locus: Es el lugar físico especifico que un gen ocupa en un cromosoma
portadores de información para un mismo carácter denominados alelos, por ejemplo el gen que determina el color de la flor, por esa razón se explica que el cruce del homocigoto dominante con el recesivo producirá descendientes fenotípicamente dominantes por lo tanto los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación fenotípicamente uno es diferente a los otros; esta variación se explica por la segregación o también denomina separación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos, graci as a la meiosis. A la fase de la meiosis se la reconoce también como la de división celular, por lo tanto comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre. Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n, antes de la primera división meiótica hay un período de interface en el que se duplica el ADN; sin embargo, en la interface de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN. Para poder determinar efectivamente estas leyes, existe un método llamado el cuadrado de Punnett denominado así por su creador Reginald. C .Punnett, este diagrama es un procedimiento intuitivo que determina la proporción de descendientes que nacen de la autopolinización de una flor que es heterocigoto, permitiendo así tener un porcentaje exacto de cual gen es dominante y cual es recesivo. Ley de la Distribución Independiente o Recombinación
Después de ver las dos primeras leyes planteadas por Gregorio Mendel, hemos visto que los genes pueden mezclarse de algunas maneras, cada uno llevando una característica o fenotipo distinto, pero que pasa si en el cruzamiento intervienen, más de un genotipo, ósea que se injieren más de una característica que afectara el resultado final de dicho cruzamiento; en pocas palabras esta ley describe el comportamiento simultáneo de dos o más pares de genes localizados en diferentes partes de cromosomas. Hablando del locus de los genes en los cromosomas, hay que notar que las características que se manifestaran más adelante no necesariamente deben tener la misma ubicación dentro del cromosoma, pero deben ir relacionadas. Para el estudio de esta ley debemos tomar en cuenta que solo se presenta en la meiosis, que como sabemos es un proceso de reproducción celular sexual, y no es más que una mitosis doble en la que se originan gametos nuevos pero con las particulares esenciales de los de la primera generación. En pocas palabras da una división doble de las células, si en la mitosis obteníamos dos células como resultado de la división en la meiosis obtendremos cuatro células como producto final, cada una de estas con herencia de la primera, pero con características únicas y propias sin dejar de manifestar los rasgos de su progenitora. En esta ley de Mendel, vemos que a diferencia de la Ley de Segregación en la que se presenta un mono hibridismo, ósea una sola combinación genotípica dando como resultado individuos híbridos heterocigotos en su mayoría, mientras que aquí se presentan una doble hibridación o di hibridismo, que se entiende como la recombinación de los individuos heterocigotos de la primera generación para dar como
resultado una nueva hibridación o mezcla, lo que nos arrojara dieciséis nuevos individuos entre homocigotos y heterocigotos. En termino de Mendel se considera “di hibrido” a un organismo que es fruto del cruce de padres que se diferencian en dos características como por ejemplo el color y tamaño del pelo o la textura y color de la semilla; para llegar a esta conclusión Mendel cruzo individuos dos alelos con fenotipos puro ósea homocigotos, el utilizo semillas amarillas y lisas y las cruzo con semillas verdes y rugosas, obteniendo en la llamada F1 o primera generación solamente semillas heterocigóticas amarillas y lisas, lo que hacía notar que las características de uno de los padres había desaparecido completamente,(genotipos recesivos), lo que significaba que los rasgos de uno de los padres era totalmente dominante y se manifestaba notoriamente. Para encontrar una respuesta a esta duda volvió a sembrar las semillas obtenidas en la F1, y permitió la autofecundación de sus flores, consiguiendo así una segunda generación o F2, pero con la sorpresa de que estas exhibían cuatro fenotipos diferentes, y en los que se manifestaban las características del padre recesivo perteneciente a la primera generación, con lo que concluyó que existía una recombinación genética que daba paso al aparecimiento de los rasgos que se creían perdidos. Después de la meiosis encontraremos que la relación fenotípica de la segunda generación era, que de los dieciséis gametos obtenidos, nueve eran amarillas y lisas, tres amarillas y rugosas (combinación que antes no existía), tres más eran verdes y lisas,(igual que la anterior no existía en un principio), y solo una verde y rugosas (como el padre de la primera generación), aquí apreciamos que la característica recesiva volvió a aparecer, en menor cantidad obviamente, pero regreso, lo que nos sugiere y le sugirió a Mendel que ha existido una recombinación independiente de los rasgos y que la suma de dos genes con un genotipo recesivo, nos da como resultado un genotipo dominante que se manifestara en modo fenotípico después de la segunda hibridación. “ Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales”2. En palabras del propio Mendel, los caracteres que se han transmitido, aunque sean recesivos se manifestaran en algún punto, ya que un individuo puede llevar estos genotipos dentro e sus cromosomas, sin manifestarlos de forma externa o fenotípica, así como un individuo heterocigoto que presente las características, más visibles de sus progenitores también podrá transmitir genes que no son de lo que manifiesta su fenotipo en otras palabras un sujeto “amarillo y liso” para seguir con el ejemplo del propio Mendel, también transmitirá genes “verdes y rugosos”, Con estos preceptos vemos que lo descubierto por Mendel nos deja en claro que la mezcla, combinación y recombinación genética tiene como objetivo favorecer el aparecimiento de nuevos y variados fenotipos que garantizan y determinan l variabilidad de las especies y con esto su mejor adaptación al medio.
1 Mendel, Gregor. Experiments in plant hybridization. (1865)
Con esto se concluye que la genética es una rama de la biología que nos brinda una
ampliación en cuanto al conocimiento celular, ADN, ARN, genes, herencia, etc. Una ciencia que comprenda el estudio de dichos rasgos puede llegar a dilucidar un sin número de preguntas referentes al ser humano y los seres vivos, como el mismo funcionamiento de estos hasta el porqué de las enfermedades comunes y no tan comunes. Debe ser manejada de manera responsable al encontrarse en un ámbito cuestionable para muchos, pero de igual manera deben de tomarse en cuenta sus grandes aportes a la sociedad, como ya se ha visto en el plano agrícola, ganadero y en la medicina. Recorriendo toda la investigación que realizo Gregor Mendel, podemos descubrir que sus estudios y experimentos ayudaron con el inicio de las teorías sobre el nacimiento de la genética también fue considerado el padre de la genética, ya que contribuyó al desarrollo de esta ciencia con las aportaciones sobre los principios o leyes de Mendel, en donde demostró, como es la transmisión de los caracteres hereditarios y aunque tuvo el muchas trabas con su investigación, el al ser una persona muy curiosa y con hambre de conocimiento, no le importo que su indagación al momento que él la publico nadie la tomara en cuenta sino más bien que, después de su muerte comenzaran con la re investigación de lo que ya estaba planteado sobre la herencia de los caracteres.
