Las Leyes De Mendel Y La Teoría Cromosómica Aunque la genética es una ciencia joven, desde antiguo se sabe que los hijos heredan de los padres, e incluso de los abuelos, muchos rasgos físicos y de carácter. Lo que no se conocía hasta hace poco eran los mecanismos por los que se producía esta herencia. Los estudios de Mendel en el siglo ! fueron el inicio de la genética como ciencia.
Los experimentos de Mendel G. J. Mendel, Mendel, monje agustino austriaco, fue el primero en reali"ar una investigaci#n seria sobre la herencia. $escribi# el término factor hereditario, %informaci#n de hereditario, sustituido actualmente por gen gen %informaci#n un carácter&. 'ada organismo dispone de dos factores hereditarios para cada uno de sus caractere caracteres( s( el primero heredado de un progenitor y el segundo del otro. Mendel estudi# el color de la semilla del guisante %amarillo y verde&, dos caracteres antagónicos o antagónicos o diferentes para una misma cosa. 'ru"# dichas semillas y obtuvo una generaci#n uniforme denominada filial primera %)*&, donde todas las semillas eran iguales. Al cru"ar entre sí estas plantas obtuvo una generaci#n filial segunda %)+&, con la siguiente proporci#n( - de individuos de semillas amarillas y *- verde, es d ecir ecir,, proporci#n (*. /stos e0perimentos llevaron a Mendel a desarrollar sus dos primeras leyes. 1ara la tercera ley reali"# e0perimentos estudiando los caracteres no antagónicos. antagónicos.
Las leyes de Mendel *2 L/3 $/ M/4$/L 5 L/3 $/ LA 64!)57M!$A$ $/ L58 9:;7!$58 $/ LA 17!M/7A
2 L!Y D! M!"D!L # L!Y D! L$ %!&$'$C()" D! L#% $L!L#%* Al cru"ar individuos de la generaci#n )* observ# que en la )+ aparecían los caracteres en proporci#n (*, postulando que los genes que determinan un carácter se separan al formarse los gametos y pueden unirse en nuevas nuevas combinaciones en el momento de la la fecundación.
/n el caso de los guisantes, todos lo individuos de la )* son heterocig#ticos %genotipo Aa& y con semillas de color amarillo %fenotipo amarillo&, ya que el gen A %amarillo& %amarillo& es dominante
2 L/3 $/ M/4$/L 5 L/3 $/ LA 9/7/4'!A !4$/1/4$!/4>/ $/ L58 'A7A'>/7/8 6na ve" estudiado c#mo se heredan los caracteres antag#nicos, Mendel se plante# estudiar los caracteres no antagónicos, antagónicos, por ejemplo, la forma y el color de la semilla %dihibridismo&. 1ara observarlo, reali"# cru"amientos entre dos ra"as puras, amarilla lisa y verde rugosa, y observ# la generaci#n )* y la generaci#n )+, ésta ?ltima con una proporci#n fenotípica @(((*. Mendel dedujo que cada factor her heredita editario rio (gen (gen)) no antag antagónic ónico o se her hereda eda inde independi pendientem entemente ente de los demá demás, s, agrupándose al azar en los descendientes
>ercer e0perimento de Mendel.
La teoría cromosómica de la herencia '54)!7MA'!=4 $/ LA8 L/3/8 $/ M/4$/L Los trabajos de Mendel, aunque fueron publicados, permanecieron ignorados durante mucho tiempo. /n *@, el holandés De +ries, el alemánCorrens y el austríaco Tscherma, , por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que él. Al descubrir las publicaciones previas de Mendel reconocieron su prioridad y publicaron sus conclusiones como meras confirmaciones.
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Teoría cromosómica de la herencia- de %tton y /o0eri. >ambién por separado, propusieron que los factores hereditarios %genes& se encontraban en los cromosomas. Al igual que para un carácter, el n?mero de cromosomas también es doble, cada uno heredado de un progenitor %cromosomas hom#logos&. $urante la meiosis se separan y cada uno va a un gameto, tal y como lo propuso Mendel. /sta teoría enla"aba la citología con la genética. 8e observ# que e0istían cromosomas hom#logos, parejas de cromosomas idénticos o atosomas, y una pareja de cromosomas distintos denominados heterocromosomas o cromosomas sexales %1 e Y&. Los genes ligados( en *@**, T. . Morgan propuso que los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término Bgenes ligadosC. 8eg?n Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación gentica .
leyes de Mendel l Cruzamiento monohíbrido mendeliano
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genéticade las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el undamento de la genética. Las leyes se deri!an del trabajo realizado por "regor #endel publicado en el a$o %&' y en %&'' aun*ue ue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en %+,,. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la e!olución de la biología solo comparable con las leyes de -eton en el desarrollo de la ísica. /al !aloración se basa en el hecho de *ue #endel ue el primero en ormular con total precisión una nue!a teoría de la herencia e0presada en lo *ue luego se llamaría 1leyes de #endel2 *ue se enrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna. % -o obstante no ue solo su trabajo teórico lo *ue brindó a #endel su en!ergadura cientíica a los ojos de la posteridad3 no menos notables han sido los
aspectos epistemológicos y metodológicos de su in!estigación. El reconocimiento de la importancia de una e0perimentación rigurosa y sistemática y la e0presión de los resultados obser!acionales en orma cuantitati!a mediante el recurso a la estadística ponían de maniiesto una postura epistemológica totalmente no!edosa para la biología de la época. 4 5or esta razón la igura de #endel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del cientíico *ue a partir de la meticulosa obser!ación libre de prejuicios logra inerir inducti!amente sus leyes *ue en el uturo constituirían los undamentos de la genética. 6e este modo se ha integrado el trabajo de #endel a la ense$anza de la biología7 en los te0tos la teoría mendeliana aparece constituida por las amosas tres leyes concebidas como generalizaciones inducti!as a partir de los datos recogidos a tra!és de la e0perimentación. 8
Historia9editar : Artículo principal: ;istoria de la genética
La teoría de la herencia por mezcla suponía *ue los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante luidos corporales *ue una !ez mezclados no se pueden separar de modo *ue los descendientes tendrán unos caracteres *ue serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría denominada pangénesis se basaba en hechos tales como *ue el cruce de plantas de lores rojas con plantas de lores blancas producen plantas de lores rosas. La pangénesis ue deendida por =. Entre los a$os %&' y %&'8 "regor #endel culti!ó y probó cerca de 4& ,,, plantas de la especie Pisum sativum (guisante). ?us e0perimentos le lle!aron a concebir dos generalizaciones *ue después serían conocidas como Leyes de #endel Leyes de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya !ersión original en alemán se denomina @Aersuche Bber 5llanzenhybriden) *ue ue leído a la ?ociedad de ;istoria -atural de Drno el & de ebrero y el & de marzo de %&' y posteriormente publicado en %&''.
"regor #endel descubridor de las leyes básicas de la herencia genética.
#endel en!ió su trabajo al botánico suizo Farl Gilhelm !on -Hgeli (una de las má0imas autoridades de la época en el campo de la biología). Iue él *uien le sugirió *ue realizara su serie de e0perimentos en !arias especies del género Hieracium. #endel no pudo replicar sus resultados ya *ue posteriormente a su muerte en %+,8 se descubrió *ue
en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis pro!ocando des!iaciones en las proporciones mendelianas esperadas. 6e su e0perimento con Hieracium #endel posiblemente llegó a pensar *ue sus leyes solo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y debido a esto se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era monje. #urió en %&& completamente ignorado por el mundo cientíico. En %+,, sin embargo el trabajo de #endel ue redescubierto por tres cientíicos europeos el holandés ;ugo de Aries el alemán Carl Correns y el austríaco Erich !on /schermaJ por separado y sin conocer los trabajos de #endel llegaron a las mismas conclusiones *ue él. 6e Aries ue el primero *ue publicó sobre las leyes y Correns tras haber leído su artículo y haber buscado en la bibliograía publicada en la *ue encontró el ol!idado artículo de #endel declaró *ue este se había adelantado y *ue el trabajo de 6e Aries no era original. En realidad la idea de *ue los actores eran partículas ísicas no se impondría hasta principios del siglo ==. 5arece más probable *ue #endel interpretó los actores de herencia en términos de la ilosoía neoaristotélica interpretando las características recesi!as como potencialidades y las dominantes como actualizaciones
Gilliam Dateson
En Europa ue Gilliam Dateson *uien impulsó en %+,, el conocimiento de las leyes de #endel. nglaterra de las in!estigaciones de #endel. En %+,4 publicó @ Los principios mendelianos de la herencia7 una deensa acompa$ada de la traducción de los trabajos originales de #endel sobre hibridación.
).
Experimentos9editar :
Los siete caracteres *ue obser!ó ". #endel en sus e0periencias genéticas con los guisantes.
#endel publicó sus e0perimentos con guisantes en %&' y %&''. < continuación se describen las principales !entajas de la elección de Pisum sativum como organismo modelo7 su bajo coste tiempo de generación corto ele!ado índice de descendencia di!ersas !ariedades dentro de la misma especie (color orma tama$o entre otros.).
emasculándola (eliminando las anteras).
El árbol genealógico9editar : 5edigree autosómico dominante.
Como en cual*uier otra especialidad médica en genética ad*uiere enorme importancia el interrogatorio del indi!iduo enermo y sus amiliares pero adicionalmente es !ital establecer los lazos de parentesco entre los indi!iduos aectados y los supuestamente sanos por eso se utiliza el llamado árbol genealógico o pedigree en el *ue mediantesímbolos internacionalmente reconocidos se describe la composición de una amilia los indi!iduos sanos y enermos así como el nNmero de abortos allecidos etc
Herencias dominantes9editar :
Cuando el gen productor de una determinada característica (o enermedad) se e0presa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en *ue como regla hay !arios indi!iduos *ue lo e0presan y los aectados tienen un progenitor igualmente aectado. -o obstante hay dierencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma =. En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos7
Aarios indi!iduos aectados.
Los aectados son hijos de aectados.
?e aectan por igual hombres y mujeres.
Como regla la mitad de la descendencia de un aectado hereda la aección.
Los indi!iduos sanos tienen hijos sanos.
;ay hombres aectados hijos de hombres aectados (lo cual e0cluye la posibilidad de *ue el gen causante de la aección está ubicado en el cromosoma = *ue en los !arones procede de la madre). El patrón orece un aspecto !ertical.
En este caso los indi!iduos aectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del , O en cada intento reproducti!o de *ue su hijo herede la aección independientemente de su se0o. En la herencia dominante ligada al cromosoma = aun*ue el gen sea dominante si está ubicado en el cromosoma = el árbol genealógico suele mostrar algunas dierencias con respecto al de la herencia autosómica dominante7
gualmente llama la atención *ue hay un predominio de mujeres aectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre los !arones solo lo ad*uieren de su madre. Rna mujer aectada tendrá el , O de su descendencia aectada mientras *ue el hombre tendrá %,, O de hijas aectadas y ningNn hijo aectado.
Herencias recesivas9editar : Cuando el gen causante de la aección es recesi!o por regla general el nNmero de aectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja pero es más e!idente la dierencia en la trasmisión segNn la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma =. En la herencia autosómica recesi!a llama la atención la aparición de un indi!iduo aectado ruto de dos amilias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este indi!iduo son heterocigóticos para la mutación la cual por ser recesi!a no se e0presa ya *ue e0iste un alelo dominante normal pero como estudiamos en las leyes de #endel e0iste un 4O en cada embarazo de *ue ambos padres trasmitan el alelo mutado independientemente del se0o del nue!o indi!iduo. 5or aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio se dice *ue su patrón es horizontal. Stro aspecto a se$alar es *ue cuando
e0isteconsanguinidad aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de aecciones debido a *ue ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesi!a ligada al cromosoma = es e!idente *ue los indi!iduos aectados son todos del se0o masculino3 esto se justiica por*ue al tener la mujer dos = y ser el gen recesi!o el alelo dominante normal impide su e0presión mientras el !arón hemicigótico si tiene la mutación la e0presará. /ambién se obser!a *ue entre dos !arones aectados e0iste una mujer *ue en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia aectada dependerá del se0o del progenitor *ue porta la mutación7
Rn hombre enermo tendrá %,,O de hijas portadoras y %,,O de hijos sanos. Rna mujer portadora tendrá ,O de sus hijas portadoras y ,O de hijos !arones enermos.
Bibliografía9editar :
#endel "regor. Experiments in plant hybridization . (%&'). Read at the February th! and "arch th! #$%! meetin&s o' the (r)nn *atural History +ociety (Sriginal en alemán7 #endel "regor. %&''. Aersuche Bber 5llanzenhybriden. ,erhandlun&en des natur'orschenden ,ereines in (r)nn! (d- ., ')r das /ahr #$% nteramericana.
Estructura génica del cromosoma Y9editar : 5or tener un solo cromosoma = a los indi!iduos de se0o masculino no se les pueden aplicar los términos homocigoto o heterocigoto para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Q. Qa sean genes *ue e0presen el carácter dominante o recesi!o si están situados en el cromosoma = los !arones siempre lo e0presarán y al indi!iduo *ue lo porta se le denomina homicigoto. 6e lo anterior se deduce *ue puesto *ue las hembras tienen un solo tipo de cromosoma se0ual el = sus gametos siempre tendrán la dotación cromosómica 44X= mientras los masculinos pueden portar una = dando lugar a un indi!iduo emenino (==) o una Q con lo *ue se originaría un indi!iduo masculino (=Q). 6ebido a esto se dice *ue las mujeres son homogaméticas (todos sus gametos tienen igual constitución) y *ue los hombres son heterogaméticos (tienen gametos 44X= y 44XQ). Sistema de compensación de dosis génica del cromosoma X9editar : En insectos tal como se ha !isto en 3rosophila se descubrió la e0istencia de un gen *ue ejerce de compensador de dosis cuando se encuentra en dosis Nnica (como ocurre en machos) produce la acti!ación de la e0presión de los genes del cromosoma =. En mamíeros no se ha encontrado un gen con unción e*ui!alente.
htps://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Fen.C3.B3menos_que_aleran_las_segregaio nes_mendelianas
La e!olución el proceso de cambio a lo largo del tiempo es el hilo *ue conecta a la enorme di!ersidad del mundo !i!o. Rna inmensa cantidad de e!idencias indica *ue la /ierra ha tenido una larga historia y *ue todos los organismos !i!os Pincluido el ser humanoP surgieron en el curso de esa historia a partir de ormas anteriores más primiti!as. Esto implica *ue todas las especies descienden de otras especies3 en otras palabras *ue todos los seres !i!os comparten antecesores comunes en el pasado distante. = y *ue ha generado interesantes contro!ersias7 ¿Cómo y cuándo comenzó la istoria de la evolución umana! Las características del comportamiento de un organismo Psu sensibilidad y sus patrones de respuesta a estímulos particularesP son producto de la selección natural tanto como lo es cual*uiera de sus características morológicas isiológicas o bio*uímicas. El estudio del comportamiento in!olucra a cientíicos de las más di!ersas disciplinas.
Evolución" #eor$a y Evidencia La teoría de la e!olución de 6arin se considera con justicia como el mayor principio uniicador de la biología. 6arin no ue el primero en proponer una teoría de la e!olución pero ue el primero *ue describió un mecanismo !álido por el cual podría ocurrir. ?u teoría diería de teorías pre!ias en *ue él imaginaba a la e!olución como un proceso doble *ue dependía7 %) de la e0istencia de !ariaciones heredables entre los organismos y 4) del proceso de selección natural por el cual algunos organismos en !irtud de sus !ariaciones heredables dejaban más progenie *ue otros. E0isten numerosas e!idencias *ue ponen de maniiesto la e0istencia del proceso e!oluti!o. 6istinguiendo el campo del *ue pro!ienen pueden reconocerse cinco uentes de e!idencia7 la obser!ación directa la biogeograía el registro ósil el estudio de las homologías y la imperección de la adaptación. 6esde la época de 6arin se ha acumulado una gran cantidad de nue!as e!idencias en todas estas categorías particularmente en los ni!eles celular subcelular y molecular *ue destacan la unidad histórica de todos los organismos !i!os. Rna debilidad central de la teoría de 6arin *ue permaneció sin resol!er durante muchos a$os ue la ausencia de un mecanismo !álido para e0plicar la herencia. En la década de %+8, el trabajo de muchos cientíicos se plasmó en la /eoría ?intética de la e!olución *ue combina los principios de la genética mendeliana con la teoría dariniana. La /eoría ?intética ha proporcionado Py continNa proporcionandoP el undamento del trabajo de los biólogos en sus intentos por desentra$ar los detalles de la historia de la !ida.
%roceso Evolutivo /odas las especies de organismos tienen su origen en un proceso de e!olución biológica. 6urante este proceso !an surgiendo nue!as especies a causa de una serie de cambios naturales. En los animales *ue se reproducen se0ualmente incluido el ser humano el término especie se reiere a un grupo cuyos miembros adultos se aparean de orma regular dando lugar a una descendencia értil es decir !ástagos *ue a su !ez son capaces de reproducirse. Los cientíicos clasiican cada especie mediante un nombre cientíico Nnico de dos términos. En este sistema el hombre moderno recibe el nombre de Homo sapiensEl mecanismo del cambio e!oluti!o reside en los genes las unidades básicas hereditarias. Los genes determinan el desarrollo del cuerpo y de la conducta de un determinado organismo durante su !ida. La inormación contenida en los genes puede !ariar y este proceso es conocido como mutación - La orma en *ue determinados genes se e0presan Ycómo aectan al cuerpo o al comportamiento de un organismo Y también puede !ariar. Con el transcurso del tiempo el cambio genético puede modiicar un aspecto principal de la !ida de una especie como por ejemplo su alimentación su crecimiento o sus condiciones de habitabilidad.
Los cambios genéticos pueden mejorar la capacidad de los organismos para sobre!i!ir reproducirse y en animales criar a su descendencia. Este proceso se denomina adaptación. Los progenitores transmiten mutaciones genéticas adaptati!as a su descendencia y inalmente estos cambios se generalizan en una población Yun grupo de organismos de la misma especie *ue comparten un hábitat local particular. E0isten numerosos actores *ue pueden a!orecer nue!as adaptaciones pero los cambios del entorno desempe$an a menudo un papel importante. Las antiguas especies de homínidos se ueron adaptando a nue!os entornos a medida *ue sus genes iban mutando modiicando así su anatomía (estructura corporal) isiología (procesos ísicos y *uímicos tales como la digestión) y comportamiento. < lo largo de grandes periodos de tiempo esta e!olución ue modiicando proundamente al ser humano y a su orma de !ida. Los cientíicos estiman *ue la línea de los homínidos comenzó a separarse de la de los simios aricanos hace unos %, o millones de a$os. Esta cira se ha ijado comparando las dierencias entre el mapa genético del género humano y el de los simios y calculando a continuación el tiempo probable *ue pudieron tardar en desarrollarse estas dierencias. Rtilizando técnicas similares y comparando las !ariaciones genéticas entre las poblaciones humanas en todo el mundo los cientíicos han llegado a la conclusión de *ue los hombres tal !ez compartieron unos antepasados genéticos comunes *ue !i!ieron hace unos 4+,.,,, P %8,.,,, a$os Leer más7 http7ZZ.monograias.comZtrabajos8&Ze!olucionPdelP hombreZe!olucionPdelPhombre.shtml[i0zzs4\E">s
%rocesos y patrones en la evolución umana La nomenclatura de las especies in!olucradas en la e!olución humana es aNn muy contro!ertida y sus relaciones iléticas no han sido completamente clariicadas. ?in embargo sobre la base de las e!idencias encontradas se puede reinterpretar la inormación y las hipótesis incorporadas en las Nltimas décadas. Kstas han consolidado tres nue!as ideas ampliamente aceptadas *ue reemplazan concepciones pre!ias acerca de la e!olución de los homínidos. Rno de los conceptos principales *ue ue puesto a prueba es la hipótesis de la especie Nnica. Ksta sostenía *ue e0istía una sóla especie de homínido y *ue hubo una progresión ilética en línea recta gradual y continua desde el primer antropomoro *ue caminó en posición bípeda hasta los humanos modernos. ?in embargo los nue!os hallazgos ósiles y la reinterpretación de los pre!ios sugieren *ue la e!olución de nuestro linaje lejos de constituir un ejemplo de transormación ilética parece más bien estar signada por numerosos e!entos de ramiicación es decir por e!entos cladogenéticos.
&arios modelos de los distintos or$genes propuestoa para los umanos
a) ;asta hace poco más de 4 a$os se creía *ue la línea de los homínidos era un linaje Nnico *ue había e!olucionado gradualmente desde
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Microso0t 1 Encarta 1 23345 ^ %++8P4,, #icrosot Corporation. Meser!ados todos los derechos. 'iologia 6 Curtis y 'arnes 47 Edición (Espa$ol)_ Diblioteca Geb.
Enciclopedia -utodidáctica (nteractiva5 #omo 85 Editorial *céano5 Darcelona (Espa$a)
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9irecciones :eb" ,ed Escolar" Leer más7 http7ZZ.monograias.comZtrabajos8&Ze!olucionPdelPhombreZe!olucionPdelP hombre4.shtml[procesos[i0zzs4aM0D\
