Informe Sobre Las Leyes de Mendel

UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO DECANATO EXPERIMENTAL DE HUMANIDADES Y ARTE LICENCIATURA LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA

LAS LEYES DE MENDEL

INTEGRANTES: ADAN ELLY. C.I.: V-22.116.529 MARTÍNEZ NAHIROBI C.I.: V-20.615.904 PEROZA DEIMAR. C.I.: V-21.460.819 TERÁN OSCAR C.I.: V-23.776.825 TORÍN MARYDELA. C.I.: V-20.542.059

SEMESTRE: II. SECCIÓN: 02

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BARQUISIMETO, MAYO DE 2012 Las Leyes de Mendel: Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje austriaco cuyos cuy os exper experime imento ntoss sobre sobre la transm transmisió isiónn de los caract caractere eress hered hereditar itarios ios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto puesto que pued pueden en ser dominantes dominantes o recesivos. recesivos. Los caracteres caracteres dominantes dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanece permanecerr latentes, latentes, sin desaparec desaparecer, er, para ‘surgir ‘surgir y manifestarse manifestarse en generacione generacioness posteriores”. posteriores”. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: 1.

Primera ley de Mendel : “ley de la uniformidad” : Esta Establ blec ecee que que si se

cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera primera generación generación son todos iguales iguales entre sí (igual fenotipo fenotipo e igual geno genotipo) tipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Ejemplo: Un homb hombre re tiene tiene una una rara rara anor anorma malid lidad ad en sus sus extre extremi mida dade dess llam llamad adaa polidactilia, polidactilia, que se caracterizar caracterizar por la aparición aparición de un sexto sexto dedo al lado del meñiq meñique ue.. Se ha desc descub ubie ierto rto que que esta esta cond condic ición ión depe depend ndee de un senc sencill illoo gen gen dominante P. El hombre se casa con una mujer normal. ¿Cuál es la probabilidad de que al menos uno de sus hijos sea portador de esta enfermedad?







Progenitores

P P

x

p p

p

P

Pp Gametos

F1: Hijos con Polidactilia

Heterocigoto

Proporción Fenotípica: 100% de Hijos con polidactilia Proporción Genotípica: Genotípica: 100% Pp heterocigoto. heterocigoto. 2.

Segunda ley de Mendel : “ley “ley de la segre segregac gación ión” ” : Establece que los

caract caractere eress recesi recesivos vos,, al cruza cruzarr dos razas razas puras, puras, que quedan dan ocu ocultos ltos en la primer primeraa generación, pero reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.







Varón miope heterocigoto (Mm). ¿Cómo será el fenotipo de los hijos de este matrimonio?

Progenitores:

Mm Mm

x

mm

m

m

m

m

M

m

m

m

m

m

M

m

Gametos

M

F2

m

Proporción Fenotípica F2: 50% de hijos con Miopía 50% de hijos Sanos Proporción Genotípica F2: 50% heterocigoto 50% homocigoto. El fenotipo de los hijos de este este matrimonio, es del 50% para para la condición de la enfermedad de miopía y un 50% de niños sanos, sin rasgos de esta enfermedad. 3.

Tercera ley de Mendel “ley de la Segregación independiente de los

Caracteres” :

Establ Establece ece que los caract caractere eress son indepe independie ndiente ntess y se combin combinan an al

azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un







controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles. posibles. Ejemplo: Se cruzaron dos conejillos de india, uno de pelaje rizado de color negro, con uno de pelaje liso de color blanco, si conocemos que los primeros caracteres son los dominantes, determinar: ¿Cuál es el genotipo y fenotipo de la prole F1 y F2? F2? Datos: R: pelaje rizado

N: pelaje negro

r: pelaje liso

n: pelaje blanco

Progenitores

NN RR

nnr

X

N

r

nr

R

Gametos

NnR

F1

r

Proporción fenotípica F1: 100% Conejillos de India con pelaje negro rizado.







La prole obtenida y que constituye la F1 es dihíbridas (NnRr).Se cruza esta prole entre si, teniendo teniendo en cuenta cuenta los gametos gametos que formarán formarán cada uno de los conejillos. X

Nn

N

Rr

n

R

r

N

n

N

n

R

R

r

r

Proporción Fenotípica: 25% Conejillos de india pelaje negro rizado. 25% Conejillos de india pelaje negro liso. 25% Conejillos de india pelaje blanco rizado. 25% Conejillos de india pelaje blanco liso.

Proporción genotípica: 50% heterocigoto. 50% homocigoto.









Cuadro de Punnett:

NnR

Progenitores

F2

NnR

X

r

r

NR

nR

Nr

nr

NR

NNRR

NnRR

NNRr NNRr

NnRr

nR

NnRR

nnRR

NnRr

nnRr

Nr

NNRr NNRr

NnRr

NNrr

Nnrr

nr

NnRr

nnRr

Nnrr

nnrr

Proporción fenotípica F2: 9 /16 conejillos de india pelo negro rizado. 3/16 conejillos de india pelo negro liso. 3/16 conejillos de india pelo blanco rizado. 1/16 conejillo de india pelo blanco liso.







El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Está dividido en 23 pares de cromosomas distintos (22 autosomas + 1 par de cromos cromosoma omass sexual sexuales es). ). Está Está compu compues esto to por aproxi aproximad madame amente nte entre entre 25.00 25.0000 y 30.0 30.000 00 gene geness dist distin into tos. s. Cada Cada uno uno de estos stos gene geness cont contie iene ne codi codific ficad adaa las las informaciones necesarias para la síntesis de una o varias proteínas. El Proyecto Genoma Humano (PGH) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (pares de bases) e identificar todos los genes presentes presentes en el ADN humano. humano. Es el primer primer gran esfuerzo esfuerzo coordinado coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Surge del planteamiento de abordar el estudio detallado del genoma de los organismos para buscar explicaciones a nivel de ADN, puesto que es en lo que se basa la vida. La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en la medicina. Una de las las conse consecu cuen enci cias as más más inmed inmedia iata tass del del PGH PGH es la de dispo dispone nerr de sond sondas as y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente potente herramienta herramienta para la investigac investigación ión en biomedicina biomedicina y genética genética clínica, clínica, potenciand potenciandoo el avance avance en el cono conocimien cimiento to de la patogenia patogenia de enfermeda enfermedades des poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Se esperan beneficios en los campos de medicina y biotecnología, conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.







anormalidad se encuentra en uno de los primeros 22 cromosomas NO sexuales (autosomas) de cualquiera de los padres y puede causar la enfermedad. No existen “saltos generacionales”, es decir al menos un miembro de cada generación tendrá la enfermedad.

CARA CARACT CTER ERÍS ÍSTI TICA CAS S

DE LAS LAS

ENFE ENFERM RMED EDAD ADES ES HERE HEREDI DITA TARI RIAS AS

AUTOSÓMICAS DOMINANTES: 1- Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras. 2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden. 3- En gene genera ral, l, todo todoss los los porta portado dore ress de un gen gen alte alterad radoo para para la enfe enferme rmeda dadd (mutación, no polimorfismo) aún cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.







Síndrome de Steinert Steinert (Distrofia (Distrofia Muscular Muscular Miotónica Miotónica DMM): Esta 1. El Síndrome enfermedad se caracteriza por síntomas de atrofia muscular lenta pero progresiva, lo cual causa miotonía o dificultad para la relajación muscular. Esta enfermedad se debe por que el gen afectado es el DMPK ( DMPK ( proteína proteína quinasa quinasa de distrofia distrofia miotónic miotónicaa), el cual codifica la kinasa miosina, miosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. 19. 2. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington se produce por una una dege degene nera raci ción ón de célu célula lass nerv nervio iosa sass

llama llamada dass neur neuron onas as,, gené genétic ticam amen ente te

programada programada en ciertas ciertas áreas áreas del cerebro. cerebro. Esta degenerac degeneración ión causa movimientos movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos," que colocan a los hombres y a las muje mujere ress en riesg riesgoo idén idéntic ticoo de contr contrae aerr la enfe enferm rmed edad ad.. El defe defecto cto gené genétic ticoo responsable por Huntington es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas veces. El gen normal tiene tres bases bases de ADN, compuestas compuestas por la secuencia secuencia CAG. En las personas personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo —y con cada generación generación sucesiva—e sucesiva—ell número número de repeticiones repeticiones de CAG pued puedee expandirse más.

Hipercoleterolem rolemia ia familiar: familiar: La hipe 3. Hipercolete hiperc rcol oles este terol rolem emia ia fami familia liarr es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o







4. Enfermedad de Márfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo, conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, esqueleto, pulmones pulmones,, ojos, ojos, corazón y vasos sanguíneos. sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación ( mutación)) en el gen

al

FBN1 del

cromosoma 15, el cual determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.

Neurofibr fibrom omato atosis sis tipo tipo 1 (NF1): (NF1): La neuro 5. Neuro neurofib fibro roma mato tosis sis tipo tipo 1 es un trastorno genético del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimi crecimient entoo de los tejidos tejidos de las célula célulass neura neurales les (nervio (nerviosas sas). ). Este Este trastor trastorno no ocasiona tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. La neurofibromatosis tipo 1 ocurre en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmite a la

forma autosómic autosómicaa dominante. dominante. Co descende descendencia ncia de forma Conn ante anterio riorid ridad ad,, la NF1 NF1 se cono conocía cía como como neuro neurofib fibro roma mato tosis sis perif perifér érica ica,, (o neuro neurofib fibro roma mato tosis sis de von von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, tumores, parecían parecían estar limitados limitados a los nervios nervios exteriores exteriores o al sistema sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nerv nervios iosoo cent central ral.. Es una una alte altera raci ción ón gené genétic ticaa que que provo provoca ca en los los afec afecta tado dos, s, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma









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Niño, Matrioshka Matrioshka (2004). (2004). Ciencias Biológicas. Barinas, Venezuela: Terra. Irausquin, Yaditza (2007). Ciencias Biológicas. Venezuela: Panapo.

Informe Sobre Las Leyes de Mendel

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