FERTILISASI DAN GENETIK
(Laporan Hasil Tutorial 2)
Oleh Insisivus 5 : Haniyah Atsila Nasri
1511412016
ina !harina "a#a$hani
151141201%
&havira &yari'atul r$in
151141201
*ihan +a$hilah +a$hilah ,usnia N.esti Nur Tiara Nin.sih
1511412011511412011511412020
ira +irlian$a &ari
1511412021
Annisa A /ean.
1511412022
Na$iah +irana uti
1511412023
A#inatu Nur "ah#a
1511412024
An$hini Ar$i
1511412025
yana utri
1511412026
alvin asanan$a
+A!7LTA& !O!T"AN /I/I 7NI8"&ITA& ANALA&
2015
DAFTAR ISI
&9enario 2 1
I Ter#inolo.i Ter#inolo.i 2
II I$enti;9asi asalah 2
III Analisa asalah 3
I8 I8 &9e#a 5
8 Learnin. O<=etive 5
8I enarian In'or#asi 5
8II &intesis 6
2
SKENARIO 4 “Kok Pesek”
&uy>
21
tahun
san.at
pe#alu
9arena
te#an?te#annya
selalu
#e#an..ilnya &uy .i.i 9elini>9arena .i.i $epannya yan.
=u.a terlihat #a=u&aat
ini
&uy #en.un=un.i
$r.Ti@any>san. $o9ter #eneran.9an
$an #erupa9an pearisan si'at .enetis #elalui NA i$ala# sel #anusia NA $apat $ite#u9an $ala# inti sel $ala# #ito9on$ria i$ala# inti sel>NA #e#
9ro#oso#>
&uy
heran
hal
terse
$apat
$iaris9an>$an apa sa=a yan. $apat $iaris9an apat9ah sau$ara #e#
#eneran.9an
tentan.
3
7 JUMPS
I.
II.
TERMINOLOGI 1 +ertilisasi 2 /eneti9 3 rotrusive 4 NA 5 !ro#oso# IDENTIFIKASI MASALAH
1 +ertilisasi B erte#uan sel .a#et =antan $an seperti
9eha#ilan yan. ter
'ertilisasi e9sternal $an
internal
2 /eneti9 B ,erasal $ari genus yan. artinya sel #ula a
il#u
si'at
3 rotrusive B ,entu9 #alo9lusi .i.i anterior $i rahan. atas #aupun rahan.
a9i
ataupun 9e
4 NA B #ateri .eneti9 yan. #e#
9eturunannya
5 !ro#oso# B ,erasal $ari chroma artinya arna $an soma
sel yan. ter$iri
artinya "NA $an protein histon
4
III.
ANALISA MASALAH
1 ,a.ai#ana ter=a$inya pearisan si'at pa$a #a9hlu9 hi$up i#ulai $ari NA D .en D $i C B resesi') i$ala# 9ro#oso# a$a .en se
2 Apa sa=a yan. $apat $iaris9an $ari pearisan si'at pa$a #a9hlu9 hi$up anusia #e#ili9i 46 $an 1 pasan. .onoso# (#isal =enis 9ela#in)ontoh pearisan si'at lainnya yan. $iturun9an #elalui autoso# a$alah IFGselain 9arena 9eturunan ini =u.a $ise
3 Apa sa=a penye
earisan si'at .eneti9
?
!e
?
!ea$aan ;si9
?
/an..uan pertu#
?
Trau#a
?
enya9it 5
?
alnutrisi
4 ,a.ai#ana stru9tur 9ro#oso# #anusia !ro#oso# D Ter
9or#oso#
#en.an$un.
a$alah
9ro#oso#
yan.
9ro#one#a> te#pat .en
&atelit ,entu9?
a etasentri9 < &u<#etasentri9
A9rosentri9
$ Telosentri9
5 Apa sa=a =enis?=enis 'ertilisasi a 9sternal : .a#et $i9eluar9an se
hean auati9
< Internal : alat repro$u9si salin. #isalnya pa$a
#anusia
6 Apa sa=a 9elainan yan. ter=a$i pa$a persilan.an $an 9ro#oso# ?
&yn$ro#e ( an> Turner> !line'elter> $ar$> $ll)
6
?
,utaarna
?
He#o;lia
?
Al
?
Thalase#ia
?
,uta $ari lahir
?
entino.enesis (ena#el
?
!atara9
?
Triso#i
?
onoso#i
?
elesi
?
Insersi
?
Transportasi
% *enis? =enis 9ro#oso# pa$a #anusia a Autoso# : 9ro#oso# tu
er
"NA
/7LA
OEI"I,O&A
"I,O
I"IIIN
TIIN
7"A&IL
N7!L7&>!LO"OLA&>
N7!L7&>!LO"OLA&>IT
ITO!ON"IA
O!ON"IA>&ITOLA&A
+7N/&I
N/AT7"
&INT&A "OTIN
HLI!&
O7,L
&IN/L
LTA!
%
- &tru9tur NA NA a$alah poli#er> le suatu hi#punan $ua poli#er yan. ter .ula $an tetapi nu9leoti$a $apat $i ter#asu9 $ua 9ate.ori> purin: A$enine (A) $an /uanine (/) yan. #e#ili9i $ua si9lus or.ani9 $an piri#i$in: ytosine () $an Thy#ine (T)> yan. #e#ili9i satu si9lus or.ani9 &atu pen.a#atan pentin. yan. #enuntun Jatson $an ri9 9e pene#uan ter9enal $ari stru9tur heli9s .an$a NA a$alah> $an pasan.an yan. ter sehin..a pasan.an? pasan.an $e#i9ian #e# #a9a harus $itin=au intera9si antara .rup penyusun nu9leoti$a
IV.
SKEMA
ateri .eneti9 !ro#oso# 7nit $asar ,entu9
/en !elainan
rotein Histon
NA (repli9asi) "NA
V.
D
Trans9ripsi D
Translasi
D
!o$e .eneti9
LEARNING OBJECTIVE 1 ahasisa $apat #e#aha#i repli9asi> tras9ripsi $an translasi NA $an
"NA 2 ahasisa #a#pu #en.erti .en> 9ro#oso# $an 9elainannya 3 ahasisa paha# $an $apat #en=elas9an stru9tur $an
PENCARIAN INFORMASI ala# lan.9ah 8I ini> #ahasisa $i
#enari in'or#asi $ari =urnal #aupun su#
-
VII.
SINTESIS
1
1 "epli9asi
"epli9asi : proses per
/a# 9onservati' $an $ispersi' 1
Hipotesis
se#i9onservati' : setiap #ole9ul untai .an$a NA ana9an ter$iri atas satu untai?tun..al NA in$u9 $an satu untai tun..al NA hasil sintesis
ispersi' : #ole9ul NA in$u9 #en.ala#i 'ra.#entasi sehin..a NA ana9an ter$iri atas a#puran #ole9ul la#a (in$u9) $an #ole9ul hasil sintesis
10
iantara 9eti.a ara repli9asi NA yan. $iusul9an terse hanya ara se#i9onservati' yan. $apat $i salah satu a$a $ua untaian NA eta9an y. orientasinya
11
&intesis untaian NA tahap $e#i tahap ($is9ontinyu) : untaian NA la#
oli#erisasi NA hanya $pt $i#ulai =i9a terse$ia #ole9ul pri#er : #ole9ul y. $i.una9an untu9 #en.aali proses poli#erisasi untai NA ri#er : #ole9ul NA> "NA atau protein spesi;9 a$a trans9ripsi : ti$a9 $iperlu9an pri#er l# repli9asi NA in vivo> pri#er #isal pa$a oly#erase hain "eation (") : $iperlu9an NA se poli#erisasi $i9atalisis NA poli#erase III issosiasi eni# ini $ari NA eta9an ter=a$i saat
"NA pri#er p$ 'ra.#en O9aa9i> $i$e.ra$asi oleh a9tivitas e9sonu9lease y. a$a p$ eni# NA poli#erase I
,a.ia n "NA y.
ter$e.ra$asi> $iisi oleh #ole9ul NA> #es9ipun antar 'ra.#en #asih a$a elah (ta9i9 B ni9)
12
elah ter eni# lain y. artinya pen.i9atan satu #ole9ul protein p$ untai tun..al NA a9an #enin.9at9an 9e9uatan i9at (anity) #ole9ul y. lain
Trans9ripsi Trans9ripsi : proses penyalinan 9o$e?9o$e .eneti9 yan. a$a pa$a urutan NA #en=a$i #ole9ul "NA erupa9an proses yan #en.aali e9spresi si'at? si'at .eneti9 yan. nantinya #unul se
/a#
pro#oter ter "NA poli#erase eu9ariot ti$a9 #ene#pel seara lan.sun. pa$a NA $i $aerah pro#oter> #elain9an #elalui perantaraan protein?protein lain> y. $ise yaitu : 1) T+ u#u# $an 2) T+ y. 9husus untu9 suatu .en n T+ u#u# $l# #en.arah9an "NA poli#erase II 9e pro#oter a$alah T+IIA> T+II,> T+II> T+II> T+II+> T+IIH> T+II*
ro$u9 Trans9ripsi #"NA (#essen.er "NA) : salinan 9o$e .eneti9 pa$a NAM yan. pa$a proses translasi a9an $iter=e#ah9an #en=a$i urutan asa# a#ino yan. #enyusun suatu polipepti$a atau protein tertentu t"NA (trans'er "NA) : proses trans9ripsi $an translasi artinya se translasi su$ah $pt $i#ulai a$a eu9ariot> trans9ripsi se$an.9an translasi a$a =e$a a9tu antara trans9ripsi $en.an translasi> y. $ise ter=a$i proses : 1) e#oton.an $an penya#
Translasi 14
Translasi a$alah proses pener=e#ahan 9o$e .eneti9 oleh t"NA 9e $ala# urutan asa# a#ino Translasi #en=a$i ti.a tahap (sa#a seperti pa$a trans9ripsi) yaitu inisiasi> elon.asi> $an ter#inasi &e#ua tahapan ini #e#erlu9an 'a9tor?'a9tor protein yan. #e# t"NA> $an ri suatu #ole9ul yan. #irip $en.an AT
/a# se $an $ua su< unit ri 9e#u$ian #"NA #asu9 9e $ala# Pelah ri ri #elain9an $i #ana tusu9nya a$alah P#"NA $an $a.in. a$alah Pri proses pe# t"NA yan. #e#
15
lon.asi a$a tahap elon.asi $ari translasi> asa# a#ino?asa# a#ino $ita# .una #e# yan. se.era $iter=e#ah9an oleh t"NA #etionin yan. perta#a 9ali #asu9 $iran.9ai9an $en.an serine #e# #e# se.era $iter=e#ah9an oleh anti9o$on 7 sa# yan. $iter=e#ah9an 9e $ala# yaitu #en.9atalisis pe#
Ter#inasi Tahap a9hir translasi a$alah ter#inasi lon.asi 7A/> $an 7/A !o$on stop ti$a9 #en.9o$e suatu asa# a#ino #elain9an
2. Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan memendek. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama pembelahahn sel menggunakan teknik pewarnaan khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam eoksi !ibinukleat "ksit ( "#) dan "sam !ibonukleat "ksid ("!#). Kromosom terdiri dari beberapa bagian$ 16
%. sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah kromosom menggantung pada serat gelendong melalui sentromer. &entromer tidak mengandung kromonema dan gen. 2. lengan, yaitu badan kromosom. 'engandung kromonema dan gen. engan memiliki daerah$ %.
&elaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
2.
Kandung* matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari +airan bening.
.
Kromonema, merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam kandung. i dalam kromonema terdapat kromomer.
&elain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain$ %.
ekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nu+leolus. leh karena itu disebut dengan #! (#u+leolar rganiing !egions). 2.
&atelit
&atelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. &atelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. idak semua kromosom memiliki satelit. .
elomer
elomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. elomer ber/ungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar #" di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
2. kuran dan bentuk kromosom Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromoso pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomya. Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi duo bagian, bagian itu disebut sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi beberapa bentuk diantaranya $ a) 'etasentris jika sentromir terletak pada median 1 ditengah-tengah sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan berbentuk seperti hurup 1%
b) &upmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huru/ 3. +) "krosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat pendek. d) elosentris. "pabila sentromir terletak kromosom diujung kromosom,sehingga hanya memiliki satu lengan saja yang sangat panjang. ada 2 tipe kromosom yaitu$ %. Kromosom tubuh* autosom Kromosom yang ber/ungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh 2.
Kromosom seks* gonosom Kromosom yang menentukan jenis kelamin indi4idu
.
ipe kromosom ikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu a).autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. b).&eks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
alat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 5 kromosom terdiri dari 6 kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 76 kromosom terdiri dari 77 kromosom autosom dan 2 kromosom sek 7.Penyusun kromosom Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam eoksi !ibinukleat "ksit ( "#) dan "sam !ibonukleat "ksid ("!#). 8.
Kelainan kromosom "kibat mutasi$
%. 'utasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang han4a terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebu aneuploid. a) 9uploid eu : benar; ploid : unit. 'akhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan se+ara 1
kawin , pada umumnya bersi/at diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). rganisme yang kehilangan < set kromosomnya disebutmonoploid. rganisme monoploid memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (o4um) dan spermatooon, masing – masing memiliki satu perangkat kromosom. &atu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya$ triploid (n kromosom)$ tetraploid (7n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). 9uploid menyebabkan kelainan seluruh pasangan kromosom, nama kelainannya berakhiran ploidi.
b) "neuploid (an : tidak; eu : benar; Ploid : nit) "neuploid menyebabkan kelainan pada pasangan kromosom. #ama penyakitnya berakhiran somi. 'utasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. isebut juga dengan istilah aneusomik.'a+am-ma+am aneusomik antara lain sebagai berikut$ 'onosomik (2n-%); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom #ullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom risomik (2n = %); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom etrasomik (2n > 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom. ?ontoh kelainan jumlah kromosom autosom a.
risomi % atau Patau sindrom ([email protected]*AB = %)
Penderita mempunyai 78 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. risomi dapat tejadi pada kromosom nomor %, %7, %8. ?iri-+iri penderita kepala ke+il, mata ke+il, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta pertumbuhan mental terbelakang. b.
risomi %5 atau 9dward sindrom ([email protected]*AB =%5)
Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom nomor %5. ?irri-+irinya adalah penderita memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut ke+il, mental terbelakang, tulang dada pendek. +.
risomi 2% atau own sindrom (7 AA*AB =2%)
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom bernomor 2%. ?iri-+iri penderita adalah bertubuh pendek ( %20 +m), kepala lebar dan pendek, bbir tebal, lidah besar dan menjulur,
'utasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom. 1-
'utasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. 'a+am-ma+am aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut$ elesi atau de/isiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom 'a+amma+am delesi antara lain$ elesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. elesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. elesi +in+in; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti +in+in. elesi loop; ialah delesi +in+in yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Dal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. uplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. ranslokasi. ranslokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog. 'a+am-ma+am translokasi antara lain$ l. ranslokasi homoigot (resiprok) ranslokasi homo igot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog. 2. ranslokasi heteroigot (non resiprok) ranslokasi heteroigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog. . ranslokasi !obertson ranslokasi !obertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga /usion (penggabungan)
Katenasi Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinE bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran
3 &tru9tur NA Pada tahun %18, Fran+es ?ri+k dan 3ames Gatson menemukan model molekul #" sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda Gatson - ?ri+k.#" merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk #" haliks ganda dan berpilin ke kanan.&etiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu $ - Hula 8 karbon (2-deoksiribosa) - basa nitrogen yang terdiri golongan purin yaitu adenin ("denin : ") dan guanin (guanini : H),serta golongan pirimidin, yaitu sitosin (+ytosine : ?) dan timin (thymine :) - gugus /os/at Ierikut susunan struktur kimia komponen penyusun #" $ Iaik purin ataupun pirimidin yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan prekursor elementer untuk sintesis #".Prekursor merupakan suatu unsur awal pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang berkaitan dengan gugus /os/at.#" tersusun dari empat jenis monomer nukleotida. Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam #" tidak berjumlah sama rata."kan tetapi, pada setiap molekul #", jumlah adenin (") selalu sama dengan jumlah timin ().emikian pula jumlah guanin (H) dengan sitisin(?) selalu sama.Fenomena ini dinamakan ketentuan ?harga//."denin (") selalu berpasangan dengan timin () dan membentuk dua ikatan hidrogen (":), sedagkan sitosin (?) selalu berpasangan dengan guanin (H) dan membentuk ikatan hidrogen (? : H). &tabilitas #" heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen yang terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini, tidak mengehrankan bahwa ikatan ?:H memerlukan tenaga yang lebih besar untuk memisahkannya. #" merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai rangkap berpilin.&turktur ini diibaratkan sebagai sebuah tangga."nak tangganya adalah susunan basa nitrogen, dengan ikatan "- dan H-?. 21
Kedua Jtulang punggung tangganya‖ adalah gula ribosa."ntara mononukleotida satu dengan yang lainnya berhubungan se+ara kimia melalui ikatan /os/odiester. #" heliks ganda yang panjangnya juga memiliki suatu polaritas.Polaritas heliks ganda berlawanan orientasi satu sama lain.Kedua rantai polinukleotida #" yang membentuk heliks ganda berjajar se+ara antipararel. &tru9tur "NA !#" merupakan rantai tungga polinukleotida.&etiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu $ - 8 karbon - basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan #") dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (?) dan rasil () - gugus /os/at
Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk sintesis #".!ibonukleosida yang berkaitan dengan gugus /os/at membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.!#" merupakan hasil transkripsi dari suatu /ragmen #", sehingga !#" merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan #". ipe !#" !#" terdiri dari tiga tipe, yaitu m!#" ( messenger !#" ) atau !#"d ( !#" duta ), t!#" ( trans/er !#" ) atau !#"t ( !#" trans/er ), dan r!#" ( ribosomal !#" ) atau !#"r ( !#" ribosomal ). !#"d !#"d merupakan !#" yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai #".!#"d membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik !#"d tersebut kemudian menjadi +etakan untuk menetukan spesi/itas urutan asam amino pada rantai polipeptida.!#"d berupa rantai tunggal yang relati/ panjang.Ierikut gambarnya $ !#"r
22
!#"r merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.&etiap subunit ribosom terdiri dari 0–76 molekul !#"r dan @0–50 protein. !#"t !#"t merupakan !#" yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung !#"t terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).&uatu asam amino akan melekat pada ujung !#"t yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan +ara ber/ungsinya !#"t, yaitu membawa asam amino spesi/ik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada !#"d. Perbedaan antara #" dan !#" Ierdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan beberapa perbedaan antara #" dengan !#" sebagai berikut $ -Komponen $ Hula pada #" deoksiribosa , sedangkan !#" adalah ribosa -Iasa nitrogen $ -Purin #" adalah "denin dan Huanin, pada !#" adalah "denin dan Huanin -Pirimidin #" adalah imin dan sitosin, pada !#" adalah rasil dan sitosin -Ientuk $ #" berbentuk rantai panjang , ganda, dan berpilin (double heliks) !#" berbentuk rantai pendek, tunggal, dan tidak berpilin -etak $ #" terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria. !#" terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria -Kadar $ #" tetap. !#" tidak tetap
7. erjadinya pewarisan si/at dapat disebabkan karena adanya perkawinan antara dua indi4idu yang sejenis. Perkawinan dua indi4idu sejenis yang memiliki si/at berbeda disebut persilangan. Persilangan dapat dilakukan se+ara sengaja oleh manusia dengan maksud untuk memperoleh indi4idu baru yang memiliki si/at-si/at unggul. eori pewarisan si/at pertama kali di populerkan oleh Hregor 'endel (%568). alam eksperimennya pada tanaman er+is, ia memperoleh galur murni dan +iri-+iri yang diinginkan. ".
23
– Halur murni adalah tanaman yang memiliki si/at yang sama dengan induknya. – Henotipe adalah penyusun gen yang tidak tampak dari luar. Henotipe dikodekan dengan menggunakan abjad atau huru/, seperti '' (kode untuk warna merah). – Fenotipe adalah si/at gen yang tampak jelas dari laur. ?ontoh $ /enotipe buah besar dan warna bunga merah. – ominan adalah si/at yang mun+ul pada keturunannya. ominan dikodekan dengan menggunakan huru/ besar, seperti '. – !esesi/ adalah si/at yang tidak mun+ul pada keturunannya. !esesi/ dikodekan dengan menggunakan huru/ ke+il, seperti m. – Domoigot adalah pasangan gen yang sama. Domoigot dominan adalah pasangan gen yang sama dan mun+ul pada keturunannya (+ontoh $ ""). Domoigot resesi/ adalah pasangan gen yang sama, tetapi tidak mun+ul pada keturunannya (+ontoh $ aa). – "lel adalah gen yang letaknya pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. – Kromosom adalah benang-benang halus dalam inti sel yang terdiri dari #", !#", dan protein histon. #" : deoLyribonu+lei+ a+id !#" : ribonu+lei+ a+id – Hen adalah #" yang mengendalikan si/at yang diwariskan dari induk kepada keturunannya (pembawa si/at). Hen terdapat di dalam kromosom yang ada di dalam inti sel. a. P menunjukkan parental (induk). b. F menunjukkan /iliar (turunan), merupakan hasil persilangan dan parental. +. F% menunjukkan turunan pertama. d. F2 menunjukkan turunan kedua. e.
g. Persilangan dihibrid adalah persilangan dua indi4idu dengan dua si/at berbeda. I. Dukum 'endel Per+obaan 'endel menghasilkan hukum 'endel sebagai berikut. – Dukum 'endel < Dukum 'endel < menyatakan prinsip pemisahan gen se+ara bebas. Pada pembentukan gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam 2 sel atau gamet se+ara bebas. – Dukum 'endel << Dukum 'endel << menyatakan prinsip berpasangan se+ara bebas. Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan akan se+ara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan lain. ?. Pewarisan &i/at pada 'anusia Pewarisan si/at pada manusia terjadi melalui gen yang ada di dalam kromosom. Kromosomterdiri dari dua jenis, yaitu kromosom autosom dan kromosom gonosom (seks). &i/at yang diwariskan induk kepada keturunannya, dapat melalui kromosom autosom atau kromosom gonosom. Kromosom yang menentukan jenis kelamin perempuan diberi kode huru/ AA. Kromosom yang menentukan jenis kelamin pria diberi kode AB. 'anusia memiliki kromosom sel tubuh (somatis) sebanyak 76 kromosom atau 2 pasang, yaitu satu pasang kromosom gonosom (seks) dan 22 pasang kromosom autosom. Kromosom pada perempuan adalah 22 autosom = AA. Kromosom pada pria adalah 22 autosom = AB. Kromosom sel tubuh bersi/at diploid (2n). Kromosom pada sel kelamin (gamet) bersi/at haploid (n), sehingga kromosom sel kelamin perempuan adalah %*2 L (22 autosom = AA) atau %% autosom = A. Kromosom pada pria adalah %*2 L (22 autosom = AB) atau %% autosom = B. . &i/at*Kelainan yang iwariskan a. &i/at*kelainan yang diwariskan melalui autosom dominant, antara lain jari pendek, jari bergabung, rambut keriting, dan warna kulit. b. &i/at*kelainan yang diwariskan melalui autosom resesi/, antara lain idiot, kelainan rantai al/a dan beta, serta anemia sel sabit.
25
+. &i/at*kelainan yang diwariskan melalui kromosom gonosom, antara lain buta warna dan hemo/ilia yang diwariskan melalui kromosom A, serta telinga dan seluruh tubuh berambut yang diwariskan melalui kromosom B. d. Kelainan karena perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kelainan karena perubahan jumlah kromosom sebagai berikut. – &indrom turner (77 " = A) – &indrom Kline/elter (77 " = AAB) – &indrom own (78 " = AA, = a2% atau 78 " = AB, =a2%). Kelainan akibat perubahan struktur kromosom sebagai berikut. – engan kromosom A seperti putus yang menyebabkan idiot. – &indrom ?at ?ry (tangis ku+ing).
A+TA" 7&TA!A
http$**web.unair.a+.id*admin*/ile*/M8161Mdna-20%2.pd/ ratii>A> &ri aryati &ri9ini> &uharno> & ,a# "ohana> eti9?eti9 7N ,IOLO/I 2013 G 2014> Intan ariara
26
https$**himbiounpad./iles.wordpress.+om*20%*06*kromosom-gen-dna-sintesis protein.pd/ http:GGthophi9 Ji9ipe$ia http:GGi$i9ipe$iaor.Gi9iGTranslasiS(.eneti9) ﾧ
nylope$ia>
&u http:GG$esy http:GGeni9ipe$iaor.Gi9iGna> 2006
2%
