Laporan kasus PENDAHULUAN
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuro retina (sel batang dan sel kerucut) atau sel glia yang bersifat ganas dan merupakan suatu keganasan intraoukular yang paling sering pada anak-anak serta merupakan salah satu tumor ganas pada manusia yang didapatkan secara herediter. 1,2 Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi dari lengan panjang kromoson 13 (13q14).2,3,4 Retino Retinobla blasto stoma ma ini dapat dapat mengen mengenai ai kedua kedua mata mata yang yang merupa merupakan kan kelainan yang diturunkan secara autosom dominan dan dapat mengenai satu mata yang bersifat mutasi somatik. 1 Umumn Umumnya ya ditemu ditemukan kan 1 kasus kasus retino retinobla blasto stoma ma dianta diantara ra 18.000 18.000-30 -30.00 .000 0 kelahiran hidup. Insidennya pada wanita sama banyaknya pada pria dan dapat mengenai semua ras.1,4,5 Pada Pada pemerik pemeriksaan saan histop histopato atolog logii terdap terdapat at sel-sel sel-sel kecil kecil berben berbentuk tuk bulat bulat dengan dengan nukleu nukleuss besar besar yang yang hiperk hiperkrom romatik atik dan sitopl sitoplasm asmaa sediki sedikit. t. Ditemu Ditemukan kan daerah nekrosis dengan deposit deposit kalsium. kalsium. Gambaran Gambaran khas pada retinoblastom retinoblastomaa adalah adalah adany adanyaa rosette rosette yang yang merupa merupakan kan gambar gambaran an susuna susunan n sel kuboid kuboid yang yang mengelilingi suatu lumen dengan nukleus yang terletak di daerah basal. 1 Gejala Gejala klinik klinik biasany biasanyaa sukar sukar dtemuka dtemukan n karena karena anak anak tidak tidak member memberikan ikan keluhan. Kita harus waspada terhadap kemungkinan retinoblastoma bila terdapat kelainan yang mencurigakan seperti strabismus, di pupil tampak rekleks putih (“amuratic (“amuratic cat’s eye”, eye”, leukokoria), glaukoma, mata sering merah, penglihatan yang menurun, proptosis, hifema, hipopion atau unilateral midriasis. 1-4,6,7 Beber eberap apaa
peme pemeri riks ksaa aan n
pen penunja unjang ng
yang ang
dapa dapatt
dilak ilakuk ukan an
untu ntuk
menegakkan diagnosa adalah CT-Scan, MRI, ultrasonografi, foto polos kepala, pemeriksaan imunohistopatologi, transm transmissi ission on electro electron n microsc microscopy opy,, aspira aspirasi si sumsum tulang dan biopsi. 2,4,8 Penatalaksan Penatalaksanaan aan retinoblasto retinoblastoma ma dapat dilakukan dilakukan dengan dengan cara enukleasi, enukleasi, exte extern rnal al
beam beam
radi radiat atio ion n
ther therap apyy,
loca locali lized zed
fotokoagulasi, krioterapi, dan kemoterapi. 8,9
1
plaq plaque ue
radi radiat atio ion n
thera therapy py,,
Tujuan utama dari penanganan retinoblastoma ini adalah untuk menyelamatkan hidup anak, penglihatan dan meminimalisasi komplikasi atau efek samping dari pengobatan. Pada penderita retinoblastoma unilateral, prognosis penglihatan yang tidak terkena umumnya adalah baik. Prognosis penglihatan pada retinoblastoma bilateral tergantung pada lokasi dan luasnya tumor serta pengobatan yang diberikan.9,6
2
LAPORAN KASUS
Seorang anak laki-laki, usia satu tahun satu bulan, suku Mongondow, berkebangsaan Indonesia, agama Islam, alamat Kotamobagu, masuk rumah sakit pada tanggal 24 Maret 2011 dengan keluhan utama sakit pada mata kanan.
ANAMNESIS
Keluhan utama : Sakit pada mata kanan Sakit pada mata kanan dialami penderita sejak + 3 bulan yang lalu. Mata kanan penderita sering kemerahan, bengkak dan berair sehingga penderita suka mengucek-ngucek mata kanannya sambil kesakitan (menangis), pada awalnya keluhan ini bersifat hilang timbul, namun lama kelamaan menjadi lebih sering terjadi. Penderita tampak menghindar atau menutup mata apabila terkena cahaya. Mata kanan penderita tampak seperti mata kucing dan agak juling keluar mulai disadari ibu penderita + 3 bulan yang lalu. Nafsu makan/menetek penderita baik Penderita sudah pernah berobat ke dokter spesialis mata di Kotamobagu, namun tidak ada perbaikan sehingga penderita dirujuk ke Poliklinik Mata R.S.U. Prof. Dr. R. D. Kandou. Riwayat alergi tidak ada Riwayat trauma tidak ada Riwayat penyakit keluarga : hanya penderita yang sakit seperti ini. PEMERIKSAAN FISIK Status Generalis
Keadaan Umum : Cukup Kesadaran
: Compos Mentis
Tanda Vital
: Nadi: 109 x/menit, Respirasi : 33 x/menit, Suhu badan : 36,5 0C
Kepala
: Konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterus
Toraks
: Jantung dan paru tidak ada kelainan
Abdomen
: Datar, lemas, bising usus normal, nyeri tekan tidak ada, hepar dan lien tidak teraba.
Ekstremitas
: Akral hangat, deformitas tidak ada
3
Status Psikiatri
Sikap penderita kurang kooperatif Status Neurologi
Motorik dan sensibilitas baik, refleks fisiologi normal, refleks patologi tidak ada Status Oftalmikus
Untuk pemeriksaan khusus mata (status oftalmologis) penderita hanya dilakukan pemeriksaan objektif sebab untuk pemeriksaan subjektif, yaitu pemeriksaan visus belum dapat dievaluasi. Pada pemeriksaan objektif secara inspeksi: pada mata kiri ditemukan palpebra yang normal, kornea jernih, pupil bulat dan refleks cahaya positif normal. Pada mata kanan ditemukan hiperemi konjungtiva, tampak massa putih pada kornea, kornea keruh, eksotropis, full hifema, fotofobia, blefarospasme dan leukokoria. Pada palpasi ada nyeri tekan pada mata kanan.
RESUME
Seorang penderita anak laki-laki, 1 tahun 1 bulan, MRS pada tanggal 24 Maret 2011 dengan keluhan utama sakit pada mata kanan disertai kemerahan, bengkak dan berair yang dialami sejak + 3 bulan yang lalu. Penderita takut akan cahaya, mata kanan seperti mata kucing dan agak juling keluar. Riwayat trauma disangkal, riwayat penyakit keluarga tidak ada. Pemeriksaan fisik: Status generalis, status psikiatri dan status neurologi tidak ada kelainan. Pemeriksaan objektif pada mata kanan ditemukan hiperemi konjungtiva, tampak massa putih pada kornea, kornea keruh, eksotropis, full hifema, fotofobia, blefarospasme dan leukokoria. Pada palpasi ada nyeri tekan pada mata kanan.
4
DIAGNOSIS
Retinoblastoma Okuli Dekstra
TERAPI
-
Cendoxytrol zalf mata 3 app I OD
-
Vitamin B Complex 1 x 1
-
Vitamin C 1 x 1
-
Rencana operasi
-
Pro X-foto thorax, EKG, DL, BT, CT, CT-Scan orbita
FOLLOW UP
25-03-2011 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 120 x/m, R : 30 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS : dalam batas normal OD : Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih
Leukoria (+) Fotofobia (+) Ekstropis (+) A
: Retinoblastoma OD
P
: - Pro X- foto thorax, CT-Scan Orbita - EKG, DL, CT, BT - Cendoxytrol zalf 3 app I OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
5
28-03-2011 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 112 x/m, R : 28 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS : dalam batas normal OD : Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih (+), Full hifema
Leukoria (+), Fotofobia (+), Ekstropis (+) A
: Retinoblastoma OD
P
: - Pro X- foto thorax, CT-Scan Orbita, EKG - Cendoxytrol zalf 3 app I OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
Hasil laboratorium : Hb
: 9 gr %
BT : 2’
Leukosit
: 10.900/mm3
CT : 8’
Trombosit : 340.000/mm 3 26-03-2012 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 108 x/m, R : 28 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS :
dalam batas normal
OD :
Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih (+), Full hifema
Leukoria (+), Fotofobia (+), Ekstropis (+) A
: Retinoblastoma OD
6
P
: - Pro CT-Scan Orbita, EKG - Cendoxytrol zalf 3 app 1 OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
Hasil foto thorax : Cor Pulmo tak ada kelainan 27-03-2011 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 116 x/m, R : 30 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS :
dalam batas normal
OD :
Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih (+), Full hifema
Leukoria (+), Fotofobia (+), Ekstropis (+) A
: Retinoblastoma OD
P
: - Pro CT-Scan Orbita, EKG - Cendoxytrol zalf 3 app 1 OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
28-03-2011 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 108 x/m, R : 28 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS :
dalam batas normal
OD :
Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih (+), Full hifema
Leukoria (+), Fotofobia (+), Ekstropis (+)
7
A
: Retinoblastoma OD
P
: - Cendoxytrol zalf 3 app 1 OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
EKG : dalam batas normal Foto Orbita AP/lateral + Rhese D/S Margo orbitalis superior dan lateralis orbita dextra agak melebar dibandingkan sinistra. Fissura orbitalis superior dexta et sinistra masih baik. Curiga gambaran kalsifikasi dalam cavum orbita dextra yang menyokong gambaran retinoblastoma OD. 30-31 - 03-2011 - 1 – 04 - 2011 S
: Mata suka dikucek-kucek
O
: KU : Cukup
Kes : CM
N : 108 x/m, R : 28 x/m, SB: Afebris Status lokalis : OS :
dalam batas normal
OD :
Palpebra
: blefarospasme (+)
Konjungtiva : hiperemis (+) Kornea
: keruh, massa putih (+), Full hifema
Leukoria (+), Fotofobia (+), Ekstropis (+) A
: Retinoblastoma OD
P
: - Cendoxytrol zalf 3 app 1 OD - Vitamin B Complex 1 x 1 - Vitamin C 1 x 1
8
DISKUSI
Diagnosis pada pasien ini ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis didapatkan mata kanan penderita sering kemerahan, bengkak, dan berair sejak + 3 bulan yang lalu, penderita juga tampak menghindar atau menutup mata apabila terkena cahaya, mata kanannya juga tampak seperti mata kucing dan agak juling keluar. Hal ini sesuai dengan kepustakaan bahwa tanda dan gejala dari retinoblastoma adalah strabismus, tampak refleks putih di pupil (“amourotic cat’s eye”, leukokoria), glaukoma, nyeri dan mata sering merah, penglihatan yang menurun, proptosis, hifema, hipopion atau unilateral midriasis.1-4,6,7 Riwayat retinoblastoma di dalam keluarga penderita disangkal oleh ibu penderita dan kelainan hanya mengenai salah satu mata. Dari kepustakaan disebutkan bahwa retinoblastoma ini dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang bersifat mutasi somatik.1 Pada pemeriksaan fisik (status oftalmikus) pada okuli dekstra ditemukan adanya hiperemi konjungtiva, tampak massa putih pada kornea, kornea keruh, eksotropis, full hifema, fotofobia, blefarospasme dan leukokoria. Pertumbuhan
retinoblastoma
ini
dapat
bersifat
endofitik
dan
eksofitik.
Pertumbuhan endofitik yaitu pertumbuhan tumor yang menonjol di atas retina ke dalam badan kaca dan tampak adanya massa yang berwarna putih yang merupakan jaringan yang terpisah dari tumor asal. Pertumbuhan eksofitik yaitu pertumbuhan tumor di bawah retina sehingga retina terdorong ke dalam badan kaca. Pertumbuhan eksofitik ini berhubungan dengan akumulasi cairan subretina dan lepasnya retina (retinal detachement ).4 Adanya neovaskularisasi pada permukaan tumor dan mikrotrauma dapat menyebabkan perdarahan dan kemungkinan terjadinya infeksi/nekrosis. 10 Pada pasien ini pertumbuhan tumornya digolongkan pada pertumbuhan endofitik karena ditemukan adanya massa berwarna putih yang merupakan jaringan yang terpisah dari tumor asal.
9
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada suatu retinoblastoma adalah CT-Scan orbita, MRI, ultrasonografi dan foto polos kepala. Pada 20 % penderita retinoblastoma tampak adanya tanda-tanda kalsifikasi pada foto polos kepala.2 Hal ini juga ditemukan pada pasien ini yaitu pada foto orbita AP / Lateral dan Rhese Dekstra / Sinistra tampak adanya gambaran kalsifikasi dalam cavum orbita dekstra yang menyolong gambaran retinoblastoma okuli dekstra. Pada pasien ini direncanakan untuk dilakukan enukleasi, dimana menurut kepustakaan enukleasi merupakan pilihan terbanyak untuk terapi retinoblastoma. Enukleasi dilakukan pada retinoblastoma dengan ukuran massa yang masif, unilateral, dan kemungkinan mempertahankan fungsi penglihatan sangat kecil. Tindakan enukleasi yang segera juga bertujuan untuk mencegah terjadinya metastasis melalui N. optikus ataupun jaringan lunak orbita. Setelah tindakan pembedahan diperlukan pemeriksaan histopatologi dari jaringan yang diangkat untuk menentukan penatalaksanaan selanjutnya serta prognosis dari penderita ini.4,8 Pemberian cendoxytrol salep dan roborantia hanya sebagai tindakan pencegahan terjadinya infeksi pada mata kanan serta untuk meningkatkan daya tahan tubuh. Prognosis pada penderita retinoblastoma umumnya baik, tergantung pada ukuran dan lokasi tumor, adanya metastasis, respon tumor terhadap terapi dan usia penderita.1,4 Pada pasien ini prognosisnya meragukan sebab keluarga pasien menolak untuk dilakukan enukleasi dan meminta pulang paksa sehingga pengobatan selanjutnya pada tumornya tidak dapat dilaksanakan. Kepustakaan juga menyebutkan bahwa retinoblastoma yang tidak diobati hampir selalu berakibat fatal sebab dapat terjadi metastasis ke organ lain.6,9
10
KESIMPULAN
-
Diagnosis retinoblastoma dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik baik secara objektif maupun subjektif, serta pemeriksaan penunjang. -
Penanganan retinoblastoma pada penderita ini adalah enukleasi
-
Prognosis pada pasien ini meragukan sebab keluarga pasien menolak
untuk dilakukan tindakan.
11
KEPUSTAKAAN
1. Wijana Nana. Ilmu Penyakit Mata, Ed. 5, 1989. 2. Merin Saul. Inherited Eye Diseases Diagnosis And Clinical Management, New York: Mercel Dekker Inc. 1991. p. 410-34. 3. Hardy RA. Retina And Innaocular Tumors. Vaughan B, Asbury T, Eva PR, editors. In: General Ophtalmology. 13 rd ed. London: Prentice-Hall International Inc, 1992. p. 210-11. 4. Aventura
ML.
Retinoblastoma.
Available
from
URL
http://www.emedicine. com/oph/topic.346.htm. 5. Retinoblastoma.
Available
from
URL
http://www.intelihealth.com/itt/ibt.print/ WSI HWOO/9339/10614.htm. 6. Kingston J. Understanding Retinoblastoma. Available from URL http:// www.rbsociety.org.uk. 7. Margo CE, Horman LE, Mulla ZD. Retinoblastoma. Available from URL http://www.moffit.usp.edu/pubs/ecj/v5n4/article 2.html. 8. American Cancer Society. Retinoblastoma (An Eye Cancer). Available from URL http://www.cancer.org/docract/jpg.asp? 9. Kaiser PK, Scot IV, O’Brien JM, Murray TG. Retinoblastoma. Available from URL http://www.djo.harvard.edu. 10. Quade G. Treatment Statement for Health Professionals. Retinoblastoma. Avaailable form URL http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0062846. html 11. St. Louis Children’s Hospital. Retinoblastoma. Available form URL http:// www.stlouischildrens.org/desktopmodules/engagepublishing/retinoblastoma.h tml
12
