LEWIS
Sistem antigen Lewis adalah kelompok sistem darah manusia berdasarkan gen pada kromosom 19 p13.3 (FUT3 atau Lewis gen) dan 19q13.3, (FUT2 atau gen sekretor). Kedua gen disajikan dalam epitel kelenjar dan memiliki alel dominan (Le dan Se, masing-masing) coding untuk enzim dengan aktivitas fucosyltransferase dan alel resesif (le dan se, masing-masing) yang tidak fungsional. Ada dua jenis utama dari antigen Lewis, Lewis (Le-a) dan Lewis b (Le-b). Ada tiga fenotipe yang umum: Le (a + b-), Le (a-b +), dan Le (ab-). [1] Mereka adalah antigen sel darah merah yang tidak diproduksi oleh eritrosit itu sendiri. Sebaliknya, antigen Lewis adalah komponen sekresi eksokrin epitel, dan selanjutnya teradsorbsi ke permukaan eritrosit. [2] Enzim fucosyltransferase 3 dikode oleh gen Le menambahkan fucose ke substrat prekursor oligosakarida dalam posisi subterminal, mengubahnya menjadi antigen Le-a. Jika seseorang memiliki alel Le dan nonsekretor (homozigot untuk alel se), Le-antigen akan hadir dalam cairan tubuh-Nya dan eritrosit nya. Jika seseorang selain Le memiliki alel Se (yaitu adalah sekretor a), sel-sel eksokrin nya akan memiliki juga 2 fucosyltransferase enzim, menambahkan fucose ke prekursor oligosakarida dalam posisi terminal. Tindakan gabungan dari dua enzim akan menghasilkan antigen Le-b. Dalam kebanyakan orang memiliki keduanya Le dan Se, sulit untuk mendeteksi antigen Le-karena waktunya akan diubah ke Le-b sangat efisien. Oleh karena itu, orang dengan mudah terdeteksi Le wis antigen yang merupakan nonsekretor, yaitu tidak mengeluarkan antigen A, B atau H, sementara Lewis b antigen hanya ditemukan di sekretor . Orang Lewis negatif (Le a-, Le b-) homozigot untuk alel resesif le dan dapat berupa sekretor atau nonsekretor. Hubungan antara golongan darah Lewis dan sekresi antigen golongan darah ABO mungkin adalah contoh pertama dari efek berganda dari ge n manusia: [3] enzim yang sama (fucosyltransferase2) yang mengubah Le-antigen ke Le-b. juga ber tanggung jawab atas keberadaan antigen A, B dan H larut dalam cairan tubuh. Distribusi Antigen Lewis Antigen Lewis diekspresikan pada permukaan sel darah merah, endotelium, ginjal, urogenital, dan epitel gastrointestinal. [4], [5], [6] Genetika / Fenotipe DIEGO
Antigen Diego hanya ditemukan (atau dalam beberapa kasus, hanya tidak ditemukan) pada populasi Aborigin Amerika (baik di Amerika Utara dan Selatan) dan masyarakat Mongolic Timur, Tenggara, UtaraTengah dan Timur Laut Asia. Insiden faktor tidak berkurang pada populasi etnis dicampur. Memang, dua yang pertama Diego faktor yang ditemukan pada orang Amer ika keturunan campuran Eropa dan Aborigin. Sejarah dan terjadinya
Antigen Diego dan Wright yang dianggap sistem terpisah sampai 1992, ketika menyadari bahwa mereka adalah bagian dari satu sistem. Pelabelan faktor individu, bagaimanapun, tidak berubah, dengan faktor Wright mantan masih masuk 'Wr' sedangkan sisanya dari faktor Diego ditandatangani 'Di'.
Komponen pertama dari sistem, Diegoa, ditemukan di Venezuela pada tahun 1955, ketika salah satu Sra. (Nyonya) Diego melahirkan seorang anak yang meninggal akibat penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Ketidakcocokan sistem Rh awalnya dicurigai, tapi Mr dan Mrs Diego ber dua positif sehingga RhD tidak mungkin itu. Mr Diego, bagaimanapun, memiliki beberapa keturunan asli Amerika Selatan bahwa Mrs Diego tidak, dan fakta bahwa pada akhirnya mengarah pada penemuan Diegoa
SISTEM MNS
M + N + dan sel darah merah yang umum (75% dari populasi) dan M + N + sel adalah genotipe yang paling umum (50% dari populasi). Antigen ini adalah sebuah penemuan awal dan adalah beberapa antigen darah tertua yang dikenal setelah sistem ABO. Mereka pertama kali dijelaskan oleh Karl Landsteiner dan Philip Levine pada tahun 1927. Antibodi anti-M dan anti-N biasanya IgM dan jarang berhubungan dengan reaksi transfusi. Anti-N kadang-kadang terlihat pada pasien dialisis karena silang reaksi dengan formaldehida sisa dari sterilisasi peralatan. Ini biasanya tidak relevan untuk transfusi karena ini varian antibodi tidak bereaksi pada suhu tubuh. Kelompok U dan Ss: An Overview Antigen S relatif umum (~ 55% dari populasi) dan antigen s sangat umum (~ 89% dari populasi). Anti-S dan anti-s dapat menyebabkan reaksi transfusi hemolitik dan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Antigen U adalah antigen kejadian yang tinggi, ter jadi pada lebih dari 99,9% dari populasi. U ini awalnya kependekan dari "Universal", meskipun hal ini tidak terjadi. Sel darah merah U negatif dapat ditemukan pada orang keturunan Afrika. Ini mutasi pada struktur permukaan sel darah mer ah juga membuat sel darah merah S-dan-s. Anti-U telah dikaitkan dengan kedua reaksi transfusi hemolitik dan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir.
SISTEM DUFFY
Telah dicatat pada tahun 1920 bahwa hitam Afrika memiliki beberapa resistensi intrinsik terhadap infeksi malaria, tetapi dasar untuk ini tetap tidak diketahui. Gen antigen Duffy adalah gen kee mpat terkait dengan perlawanan setelah gen yang ber tanggung jawab untuk anemia sel sabit thalassemia, dan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Pada tahun 1950, antigen Duffy ditemukan dalam hemofilia multiply-ditransfusikan yang terkandung serum contoh pertama dari anti-antibodi Fya [5] Pada tahun 1951 , antibodi terhadap antigen kedua, FYB, ditemukan dalam serum.. Dengan menggunakan dua antibodi, tiga fenotipe umum didefinisikan: Fy (a + b +), Fy (a + b-), dan Fy (a-b +). Beberapa jenis lainnya kemudian ditemukan sehingga total arus sampai 6: Fya, FYB, FY3, Fy4, FY5 dan Fy6. Hanya Fya, FYB dan FY3 dianggap penting se cara klinis. Reaksi terhadap FY5 juga jarang dilaporkan. Genetika dan genomik
SISTEM LUTHERANS Sistem antigen Lutheran adalah kelompok sistem darah manusia berdasarkan gen pada k romosom 19. Sistem ini adalah sistem lokus tunggal, dengan antigen Lua dan L ub. The Lu (b) fenotipe negatif sangat jarang. Antibodi terhadap antigen Lutheran adalah IgG. Gen-gen dari kelompok Lutheran terkait dengan gen yang bertanggung jawab untuk sekresi zat ABH. Sebuah grup kompleks darah sistem yang memiliki pasang antigen alternatif dan gen amorf, tetapi juga dikenakan represor independen memisahkan dominan.
SISTEM COLTON Colton sistem antigen (Co) hadir pada membran sel darah me rah dan dalam tubulus ginjal [1] dan membantu menentukan jenis darah seseorang. The Co antigen ditemukan pada protein yang disebut aquaporin-1 yang bertanggung jawab untuk homeostasis air dan konsentrasi urin. [2] The Co antigen penting dalam kedokteran transfusi. 99,8% dari o rang memiliki Co (a) alel. Individu dengan Co (b) alel atau yang hilang Colton antigen beresiko untuk reaksi transfusi seperti anemia hemolitik atau alloimmunization. Antibodi terhadap antigen Colton juga dapat menyebabkan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir, di mana tubuh wanita hamil menciptakan antibodi terhadap darah janinnya, menyebabkan penghancuran sel darah janin. [3]
SISTEM KELL
Ada beberapa alel dari gen yang menciptakan protein Kell. Dua alel tersebut, K1 (Kell) dan K2 (Cellano), adalah yang paling umum. Protein kell erat terikat dengan protein kedua, XK, oleh ikatan disulfida. Ketiadaan protein XK (seperti melalui penghapusan genetik), menyebabkan pengurangan ditandai dari antigen Kell pada permukaan sel darah merah. Ketiadaan protein Kell (K0), bagaimanapun, tidak mempengaruhi protein XK. [6] Protein Kell juga baru saja ditunjuk CD238 (cluster diferensiasi 238). Penyakit asosiasi Kell antigen yang penting dalam kedokteran transfusi, anemia hemolitik autoimun dan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir (anti-Kell). Anti-K adalah be rikutnya antibodi sel darah merah kekebalan paling umum setelah mereka dalam sistem ABO dan Rh. Anti-K biasanya muncul sebagai IgG kelas alloantibody. Individu kurang Kell antigen tertentu mungkin mengembangkan antibodi terhadap antigen Kell saat ditransfusi dengan darah yang mengandung antigen itu. Hal ini terutama berlaku untuk "K" antigen yang menunjukkan antigenisitas yang relatif tinggi dan frekuensi cukup rendah (~ 9%) pada populasi Kaukasia. Anti-K juga dapat terjadi setelah perdarahan transplasenta (TPH) yang berhubungan dengan melahirkan membuat Kell menjadi perhatian penting bagi HDNB. Setelah pembentukan anti-K, transfusi darah berikutnya mungkin ditandai oleh kerusakan sel-sel baru dengan antibodi ini, proses yang dikenal sebagai hemolisis. Anti-K tidak mengikat komplemen, karena hemolisis ekstravaskuler. Individu tanp a K antigen (K0) yang telah membentuk antibodi terhadap antigen K, harus ditransfusi dengan darah dari donor yang juga K0 untuk mencegah hemolisis. Anemia hemolitik autoimun (AIHA) terjadi ketika tubuh memproduksi antibodi terhadap antigen kelompok darah pada sel darah merah sendiri. Antibodi menyebabkan penghancuran sel darah merah dengan hasil anemia. Demikian pula, seorang wanita hamil dapat mengembangkan antibodi terhadap sel darah merah janin, mengakibatkan kerusakan, anemia, dan hydrops fetalis dalam proses yang dikenal sebagai pen yakit hemolitik pada bayi baru lahir (HDN). Kedua AIHA dan HDN bisa berat bila disebabkan oleh antibodi anti-Kell, [7] karena mereka adalah antigen imunogenik paling setelah orang-orang dari golongan darah ABO sistem dan Rhesus.
SISTEM KIDD
The Kidd sistem antigen (juga dikenal sebagai antigen Jk) hadir pada membran sel darah merah dan ginjal dan membantu menentukan jenis darah seseorang. The Jk antigen ditemukan pada protein yang bertanggung jawab untuk transportasi urea dalam sel darah me rah dan ginjal. [1] pengkodean gen protein ini ditemukan pada kromosom 18. [2] Tiga Jk alel adalah Jk (a), Jk (b ) dan jk3. Jk (a) ditemukan oleh Allen et al pada tahun 1951 dan dinamai pasien (Mrs Kidd melahirkan bayi dengan penyakit
hemolitik pada bayi baru lahir yang terkait dengan antibodi diarahkan terhadap antigen Jka baru). Sedangkan Jk (b) ditemukan oleh Tanaman et al pada tahun 1953. Individu yang tidak memiliki antigen Jk (Jk null) tidak dapat maksimal berkonsentrasi urin mereka. [3] The Jk antigen penting dalam kedokteran transfusi. Orang dengan dua Jk (a) antigen, misalnya, dapat membentuk antibodi terhadap darah yang disumbangkan mengandung dua Jk (b) antigen (dan dengan demikian tidak ada Jk (a) antigen). Hal ini dapat menyebabkan anemia hemolitik, di mana tubuh menghancurkan darah yang ditransfusikan, menyebabkan jumlah sel darah merah rendah. Penyakit lain yang terkait dengan antigen Jk adalah penyakit hemolitik pada bayi baru lahir (HDN), di mana tubuh wanita hamil menciptakan antibodi terhadap darah janinnya, menyebabkan penghancuran sel darah janin. HDN terkait dengan antibodi Jk biasanya ringan, meskipun kasus yang fatal telah dilaporkan. [4] Genetika dan Biokimia Kidd terdiri dari tiga antigen pada glikoprotein dengan 10 transmembran mencakup domain, N-dan Csitoplasma termini dan satu situs N-glikosilasi ekstraseluler. [5] Gen Kidd memiliki 11 ekson dengan ekson 4 -11 pengkode protein matang. The Kidd gen (SLC14A1) terletak pada kromosom 18q12.3. Kidd Antigen Jka (JK1) dan Jkb (JK2) Jka dan Jkb adalah produk dari alel dengan Asp280 dan Asn280 di loop eksternal keempat glikoprotein Kidd. Jka dan Jkb memiliki prevalensi yang sama pada populasi Putih dan Asia, tetapi Jka lebih sering terjadi pada orang kulit hitam dibandingkan Jkb .. [6] Kidd antigen resisten terhadap enzim proteolitik papain dan ficin ..
SISTEM BOMBAY Pasien yang tes sebagai tipe O mungkin memiliki fenotipe Bombay jika mereka telah mewarisi dua alel resesif dari gen H, (golongan darah me reka Oh dan genotipe mereka jj), dan sehingga mereka tidak menghasilkan karbohidrat H yang merupakan prekursor A dan B antigen. Kemudian tidak lagi penting apakah enzim A atau B yang hadir at au tidak, karena baik A maupun B antigen dapat diproduksi sejak antigen prekursor H tidak hadir. Meskipun penunjukan O, Oh negatif bukan merupakan sub-kelompok kelompok lain. Karena kedua orang tua harus membawa ini ale l resesif untuk mengirimkan golongan darah ini untuk anak-anak mereka, kondisi terutama terjadi pada kec il komunitas tertutup-off di mana ada kesempatan yang baik dari kedua orang tua seorang anak baik yang tipe Bombay, atau menjadi heterozigot untuk h alel gen dan se hingga membawa karakteristik Bombay sebagai resesif. Contoh lain mungkin termasuk keluarga bangsawan, yang inbrida karena kebiasaan daripada varietas genetik lokal.
"Dasar molekuler dari golongan darah Vel negatif tet ap sulit dipahami selama lebih dari 60 tahun, meskipun upayanya cukup intens di seluruh dunia," kata peneliti, Bryan Ballif, seorang ahli biokimia dan spectrometrist massa di University of Vermont, seperti dilansir LiveScience (1/4/2013). Kebanyakan orang di dunia memiliki golongan darah Vel-positif. Diperkirakan ada lebih dari 200.000 orang di Eropa dan lebih dari 100.000 di Amerika Utara yang memiliki golongan darah Vel-negatif. Pada 1 dari 2.500 orang keturunan Eropa yang memiliki Vel negatif lalu menerima transfusi Vel positif, tubuhnya akan mengalami gagal ginjal dan kematian dengan mudah. Sel darah merah dilapisi molekul yang dapat berfungsi sebagai antigen atau senyawa pendorong respons sistem kekebalan tubuh. Cara kerjanya adalah memompa protein yang disebut antibodi dan menetralisir antigen. Kebanyakan orang hanya menghasilkan antibodi terhadap antigen dari selain sel darah merahnya sendiri. Antigen darah yang paling umum membentuk kelompok darah utama manusia, yaitu A, B, AB dan O. Namun golongan darah yang tidak umum sebenarnya juga ada, seperti golongan darah Vel yang berpotensi membahayakan transfusi darah pasien. Golongan darah Vel negatif adalah salah satu jenis golongan darah yang paling sulit ditemukan. Untuk mengidentifikasi Vel-negatif atau Vel-positif, dokter menggunakan antibodi pemilik golongan darah Velnegatif setelah tubuhnya menolak darah yang ditransfusi. Banyak rumah sakit dan bank darah kekurangan antibodi untuk menguji golongan darah Vel. Para peneliti mengembangkan tes DNA untuk mengidentifikasi Vel-negatif pada tubuh pasien. Tes ini dengan mudah dapat diintegrasikan ke dalam prosedur tes darah yang sudah ada dan dapat dilakukan oleh dokter dalam waktu 2 jam atau kurang. "Bagi pemilik Vel-negatif yang membutuhkan transfusi darah, ini adalah prosedur yang dapat menyelamatkan jiwa. Bahkan jika Anda adalah 1 dari 2.500 pemilik Vel-negat if yang amat langka, sekarang kita tahu bagaimana cara menemukan darah untuk Anda," kata Ballif. Temuan Ballif ini dimuat dalam jurnal Molecular Medicine EMBO. Tak hanya itu, tahun lalu Ballif dan timnya mengidentifikasi protein yang bertanggung jawab atas 2 jenis golongan darah langka lainnya, yaitu Junior dan Langeris. Ditambah dengan Vel, maka jumlah golongan darah yang sudah dipahami ahli kini naik menjadi 33 jenis.
