Glosario de Conceptos Básicos de Genética Médica

Dra. Andrea F. Puppio www.estudiosgeneticos.com.ar

GLOSARIO DE CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA MÉDICA

3 de Marzo de 2011

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ADN (Acido desoxirribonucleico): El ADN es el nombre químico para la molécula que contiene toda la información genética de todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra para formar una figura conocida como la doble hélice.

ADN mitocondrial: El ADN mitocondrial es el ADN del cromosoma circular pequeño se encuentra dentro de las mitocondrias. Las mitocondrias son organelas que se encuentran en las células, y son los sitios de producción de energía. Las mitocondrias, y por lo tanto el ADN mitocondrial, se heredan de madre a hijo.

Alelo: Un alelo es una de dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno de cada padre. Si los dos alelos son iguales, el individuo es homocigota para ese gen. Si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigota. Aunque el término "alelo" fue Página 2 de 19


utilizado originalmente para describir la variación entre los genes, en la actualidad también se refiere a la variación entre las secuencias de ADN no codificante.

Cáncer: El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento celular descontrolado. El cáncer comienza cuando una mutación única en una célula, da lugar a una ruptura de los controles normales de la regulación de la división celular. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, causadas por errores en la replicación del ADN, o el resultado de la exposición a sustancias químicas nocivas. Un tumor canceroso puede propagarse a otras partes del cuerpo (metástasis) y, si no se trata, ser fatal.

Cariotipo: Página 3 de 19


Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es usado para buscar un número anormal de cromosomas o estructuras.

Cariotipo Femenino Normal: 46, XX Cariotipo Masculino Normal: 46, XY Cromosoma: Un cromosoma es un conjunto organizado de ADN. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares de cromosomas numerados, llamados autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Los seres humanos y la mayoría de los mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y en sus células. Los óvulos contienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides contienen un cromosoma X o uno Y. Durante la fertilización es el macho el que determina el sexo de las crías.

Deleción: La deleción es un tipo de mutación consistente en la pérdida de material genético. Página 4 de 19


Duplicación: La duplicación es un tipo de mutación que involucra la producción de una o más copias de un gen o una región de un cromosoma. Las duplicaciones en los genes y cromosomas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas. La duplicación génica es un mecanismo importante que ocurre en la evolución.

Exon: Un exón es la porción de un gen que codifica para los aminoácidos (proteínas). Página 5 de 19


Fenotipo: Un fenotipo son los rasgos observables de un individuo, tales como altura, color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.

FISH (Hibridación in situ fluorescente) Es una técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en la exposición de los cromosomas de una pequeña secuencia de ADN llamada sonda que tiene una molécula fluorescente adjuntada. La secuencia de la sonda se une a su secuencia correspondiente en el cromosoma de modo tal de visualizar o no una alteración cromosómica.

Gen: Página 6 de 19


El gen es la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de padres a hijos y contienen la información necesaria para especificar los rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Los seres humanos tienen aproximadamente 23.000 genes dispuestos en sus cromosomas.

Genoma: El genoma es todo el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula. En humanos, el genoma está formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentra en el núcleo, así como un cromosoma pequeño que se encuentra en las mitocondrias de las células. Estos cromosomas, en conjunto, contienen aproximadamente 3,1 millones de bases de la secuencia de ADN.

Genotipo: Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados (uno de la madre y otro del padre) de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza Página 7 de 19


para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, y es denominado fenotipo.

GINA (Ley de no discriminación de la información genética de los Estados Unidos): La Ley de No Discriminación información genética (GINA) es una legislación federal de los Estados Unidos que establece que es ilegal discriminar a las personas sobre la base de sus perfiles genéticos en lo que respecta al seguro de salud y el empleo. Estas protecciones están destinadas a alentar a los estadounidenses a aprovechar las ventajas de las pruebas genéticas como parte de su atención médica. El presidente George W. Bush firmó como ley el GINA el 22 de mayo 2008.

Haplotipo: Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un conjunto de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) encontrados en un mismo cromosoma. La información acerca de los haplotipos está siendo recogida por el Proyecto Internacional HapMap y se utiliza para investigar la influencia de los genes en la enfermedad.

Hap Map (abreviatura de mapa de haplotipos) El HapMap es el apodo del Proyecto Internacional HapMap, un proyecto internacional que busca relacionar las variaciones en las secuencias de ADN humano con los genes asociados Página 8 de 19


con la salud. Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o para un conjunto de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) encontrados en un mismo cromosoma. El HapMap describe los patrones de variación genética común entre las personas.

Herencia: Un rasgo hereditario es uno que está determinado genéticamente. Los rasgos hereditarios se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana. La mayoría de los rasgos no son estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven influidos por los genes y el medio ambiente. La herencia mendeliana se refiere a patrones de herencia que son característicos de los organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel realizado miles de cruces con semillas de jardín en su monasterio a mediados del siglo 19. Mendel explicó sus resultados mediante la descripción de dos leyes de la herencia que introdujo la idea de los genes dominantes y recesivos.

Herencia ligada al cromosoma sexual X: El patrón de herencia ligado al cromosoma sexual X es un rasgo en se encuentra un gen o genes que están localizados en el cromosoma X. En una enfermedad ligada ligada al sexo, por lo general los hombres que se ven afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En cambio, en las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X.

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Intrón: Un intrón es una porción de un gen que no codifica para los aminoácidos. En las células de plantas y animales, la mayoría de las secuencias de genes se dividen por uno o más intrones. Las partes de la secuencia de genes que se expresan en la proteína se llaman exones, ya que se expresan, mientras que las partes de la secuencia del gen que no se expresan en la proteína se llaman intrones, porque salen entre los exones.

Locus: Un locus es el lugar físico específico de un gen o secuencia de ADN en un cromosoma, como una dirección de calle genética. El plural de locus es "loci".

Marcador Genético: Un marcador genético es una secuencia de ADN con una ubicación física conocida en un cromosoma. Los marcadores genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable. Los segmentos de ADN cerca uno del otro en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Los marcadores genéticos se utilizan para rastrear la herencia de un gen cercano que aún no ha sido identificado, pero cuya ubicación aproximada se conoce. El marcador genético en sí puede ser parte de un gen o puede tener una función aún no conocida.

Marcadores genéticos ancestrales informativos: Los marcadores genéticos ancestrales informativos son un conjunto de polimorfismos de una determinada secuencia de ADN que aparecen con diferencias substanciales entre Página 10 de 19


poblaciones de distintas regiones geográficas del mundo. Estos marcadores se pueden utilizar para estimar el origen geográfico de los ancestros de un individuo por lo general por continente de origen (África, Asia o Europa).

Microarray: La tecnología de microarray es una tecnología para estudiar la expresión de muchos genes a la vez. Esto consiste en colocar miles de secuencias genéticas en lugares conocidos sobre un portaobjetos de vidrio llamado chip genético. Una muestra que contiene ADN o ARN se pone en contacto con el chip de un gen o varios genes. Se lo utiliza utiliza para detectar deleciones y duplicaciones pequeñas. En la actualidad esta tecnología añade loci específicos de enfermedades, con lo cual se analizan cientos de patologías en un solo estudio.

Mutación: Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden resultar de errores de copia del ADN durante la división celular, la exposición a las radiaciones ionizantes, la exposición a sustancias químicas denominadas mutágenos o infección por virus.

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Pares de Bases: La molécula de ADN consiste en dos cadenas que serpentean una alrededor de la otra como una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal hecha de moléculas de desoxirribosa alternadas y grupos de fosfato. Se adjunta a cada desoxirribosa una de las cuatro bases - adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases donde la adenina aparea con la timina (A-T) y la citocina con la guanina (C-G).

Patrón de Herencia Autosómico Dominante: Es un patrón característico de herencia de algunas enfermedades genéticas. "Autosómico" significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados, no en los cromosomas sexuales. "Dominante" significa que una sola copia de la mutación de la enfermedad asociada es suficiente para causar la enfermedad. Esto está en contraste con un trastorno recesivo, en el que dos copias de la mutación son necesarias para causar la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo común de un trastorno genético Página 12 de 19


autosómico dominante.

Patrón de Herencia Autosómico Recesivo: Es el patrón de herencia donde dos copias de la mutación son necesarias para causar la enfermedad. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, está enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente. Un ejemplo es el Pseudoxanthoma Elasticum-PXE- una enfermedad rara asociada con la mineralización distrófica de los tejidos conectivos afectando a múltiples órganos incluyendo la piel, los ojos, y el sistema cardiovascular. El gen asociado con PXE es ek ABCC6; y si en este gen se encuentran dos cambios (mutaciones), la persona está afectada de PXE. Otro ejemplo más común es la Fibrosis Quística.

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PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) La PCR es una técnica de laboratorio utilizada para amplificar las secuencias de ADN. El método implica el uso de secuencias cortas de ADN llamados cebadores o primers para seleccionar la parte del genoma a amplificar. La técnica puede producir un billón de copias de la secuencia de ADN objetivo en sólo unas horas.

Pedigree o Genealogía: Una genealogía es una representación genética de un árbol genealógico donde se diagrama la herencia de un rasgo o enfermedad a través de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de la familia e indican cuales individuos expresan o son portadores silenciosos de un rasgo en cuestión.

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PGH

(Proyecto Genoma Humano)

El PGH fue un proyecto internacional que mapeó y secuenció el genoma humano completo. Terminado en abril de 2003, los datos del proyecto son de libre disposición para los investigadores y otros interesados en la genética y la salud humana.

Polimorfismo: Un polimorfismo involucra una, dos o más variantes de una secuencia particular de ADN. El tipo más común de polimorfismo implica una variación en un solo par de bases. Los polimorfismos también pueden ser mucho mayores en tamaño e involucrar la participación de largos tramos de ADN. Los llamados polimorfismos de nucleótido único, o SNP son los polimorfismos del genoma humano que los científicos están estudiando en correlación con la enfermedad, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Portador (carrier): Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada con una enfermedad y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados con enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Para que una persona sea afectada de una enfermedad debe haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo con un alelo normal y un alelo mutado no tienen la enfermedad. Dos personas portadoras pueden tener niños afectados con la enfermedad.

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Secuenciación del ADN: La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la secuencia exacta de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y moléculas de ARN. La información de la secuencia de ADN es importante para los científicos porque permite investigar las funciones de los genes. La tecnología de secuenciación de ADN se convirtió en una técnica más rápida y menos costosa a partir del del Proyecto del Genoma Humano. Permite detectar la presencia de mutaciones o cambios en los pares de bases.

Síndrome: Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o anomalías que tienden a presentarse juntos y están asociados con una enfermedad específica.

Síndrome de Down (Trisomia 21): Página 16 de 19


El síndrome de Down es una enfermedad genética como consecuencia de una anomalía cromosómica. Una persona con síndrome de Down hereda la totalidad o parte de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos, que pueden variar de leves a severos. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción.

SNP (Polimorfismos de nucleótido único) Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de polimorfismo que involucra la variación de un solo par de bases. Los científicos están estudiando cómo los polimorfismos de nucleótido único, o SNPs (pronunciado "snips"), en el genoma humano se correlacionan con la enfermedad, respuesta a los fármacos, y otros fenotipos.

Susceptibilidad: Página 17 de 19


La susceptibilidad es una condición del cuerpo que aumenta la probabilidad de que el individuo desarrolle una enfermedad en particular. La susceptibilidad está influenciada por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Rasgos: Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o el medio ambiente, o más comúnmente por las interacciones entre ellos. La contribución genética a un rasgo que se llama el genotipo. La expresión externa del genotipo se denomina el fenotipo.

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