Genoma Humano Definición
Es el número total de cromosomas de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspe as pect cto, o, el fu func ncio iona nami mien ento to,, el metabolismo metabolismo,, la resistencia a infecciones y otras enfermedades. Es como un disposi dispositiv tivo o que lleva en si, tod toda a la inf inform ormaci ación ón sobre sobre nosotros, osea es todo el DNA. Estructura del ADN Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.
El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases En el ser humano está constituido por 3,000 millones de pares de bases nitrogenadas y contiene entre 60 a 80 mil genes diferentes.
De ahí que la UNESCO lo haya definido como el patrimonio biológico de la humanidad ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). ¿Qué son los genes?
Los gen enes es so son n la un unid idad ad fí físi sica ca y fun unci cio ona nall de la her eren enci cia, a, localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar lle var la informa informació ción n genética genética de una generac generación ión a otra.Se otra.Se ha esti es tima mado do qu que e so son n ap apro roxi xima mada dame ment nte e 80 00 000 0 Un ge gen n es un una a secu se cuen enci cia a de nu nucl cleó eóti tido doss (s (sec ecue uenc ncia ia de AD ADN N o AR ARN) N),, qu que e se localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN, la que será nuevamente distribuída en los cromosomas. Proyecto Genoma Humano
Este proyecto se puso en marcha el 1 de Octubre de 1990. Es considerado el proyecto científico más importante de todos los tiempos. Participan en el mismo 18 países, entre ellos: ALEMANIA, ESTADOS UNIDOS, FRANCIA, GRAN BRETAÑA E ITALIA. La inversión ha alcanzado los 3.000 millones de dólares. Intenta determinar en qué cromosoma, y dentro de éstos en qué lugar se encuentra ubicado cada gen Cada triplete de bases nitrogenadas (codones) según se ordenen codifican la formación de cada uno de los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas. Este mismo proceso se dá en todos los seres vivos, desde los unicelulares hasta nosotros, los seres humanos. Hasta el 18 de septiembre del año 2000, se ha secuenciado 90.9% del genoma humano, 24.7% en su versión final y 66.2% en forma de borrador y se espera tener la secuencia completa, con un grado de exactitud de 99.99%, a más tardar en el año 2003. Cinco de los 23 cromosomas han sido secuenciados (5, 16, 19, 21 y 22) y en ellos se han identificado genes asociados a padecimientos como: • • •
Hipertensión ateroesclerosis, enfermedades renales,
• • • •
diabetes cáncer colorectal y de próstata Hemofilia Fibrosis quistica,
Cronología del Genoma Humano 1985 Primer plan plan para un Proyecto Genoma Humano a nivel mundial. 1990 199 0 Con Conces cesión ión de fon fondos dos púb público licos. s. 1993 Abre el primer campu campuss en Gran Gran Bretaña Bretaña para para el estudio estudio del del genoma genoma humano. humano. 1994 Craig Venter funda un institut instituto o de inves investigaci tigación ón financiad financiado o por empresas por empresas.. 1995 199 5 Comien Comienza za el proye proyecto cto de de decodi decodifica ficació ción n a gran escala escala,, con el objetivo de terminar a fines del año 2005. 1998 Evalu Evaluación ación del del proyecto. proyecto. Se fija el el año 2003 2003 como como fecha fecha de conclus conclusión. ión. Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001. 1999 Publi Publicación cación del código código genético genético compl completo eto del cromo cromosoma soma humano humano Nº 22. 2000 Celera anunci anunciaa que tiene tiene listo listo el 90% 90% del primer primer borrador borrador del genoma genoma humano humano.. 26.06.2000 - Publicación del primer borrador del genoma humano completo. 2001 200 1 Pla Plazo zo para para conc conclus lusión ión del pro proyec yecto. to. 2003 200 3 Pla Plazo zo para para conc conclus lusión ión del pro proyec yecto. to.
Alcanzar el conocimiento de su secuencia nos ofrecería la posibilidad de nuevas formas de prevención, diagnóstico y tratamiento, también nos permitiría. - La determinación determinación de anomalías genéticas genéticas responsables de enfermedades hereditarias que permitirá en un futuro la prevención y curación de estas enfermedades atacando su raíz. Enfermedades como el cáncer, la diabetes, el SIDA... - Servirá también para despejar la angustia de una familia en la que haya manifestaciones de enfermedades hereditarias graves y desconocen si esa dolencia puede ser transmitida a sus descendientes.
Hay que tener también en cuenta que los conocimientos a los que podemos llegar con este proyecto pueden poner en peligro el futuro de la humanidad o la degradación de los valores éticos al tener también efectos negativos como: - Que los padres, siguiendo modas, intenten una selección genética de sus hijos.
- La aparición de actitudes discriminatorias al sobrevalorar un determinado gen que lleve a discriminar a las personas que carezcan de él. - Se producieran actitudes eugenésicas eugenésicas como por ejemplo: la interrupción del embarazo por la preocupación de los padres de tener hijos perfectos y esto nos llevaría a acabar con la versatilidad de la dotación genética humana e incluso con la raza humana. Estos peligros hacen imprescindible el examen de las consecuencias éticas y jurídicas. Por lo que se debería llevar a cabo medidas como la creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales adecuadas que evitará los abusos discriminatorios a portadores de enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud. Los objetivos del Proyecto son:
- Identificar los aproximadamente 100.000 genes genes humanos en el DNA. - Determinar la secuencia de 3 billones billones de bases químicas químicas que conforman el DNA. - Acumular la información en bases de datos. datos. - Desarrollar de modo modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación. - Desarrollar herramientas para análisis de datos datos..