El Genoma Humano Es El Contenido Total de Genes de Una Célula

El genoma humano es el contenido total de genes de una célula. Los genes están formados por cadenas de ADN. El ADN ordena al ARN que lleve información a los ribosomas ribosomas para que sinteticen protenas. protenas. Los genes conforman el genotipo de un individuo! " el fenotipo son las caractersticas fsicas que mani#esta el genotipo. Anali$a la información referida a la anemia falciforme " escribe la secuencia de bases normal " mutada del ADN. %. La secuencia & corresponde a un ADN normal " las secuencias && " &&& a sus versiones mutadas. &. A ' A ( ) A ) ) A ) ' ) ' A ' &&. A ' A ( ) A ( ( A ) ' ) ' A ' &&&. A ' A ( ) A ) ) A ) ' ' ' A ' a. Escribe para cada secuencia el ARNm transcrito " la secuencia de aminoácidos traducida. b. *+iensas que las mutaciones && " &&& tendrán efectos en el fenotipo, -undamenta. c. *A qué tipo de mutación corresponden las secuencias & " &&, . /na persona desarrolló un tipo de cáncer de piel debido a la e0posición prolongada a los ra"os /1. a. *2eredarán este tipo de mutación sus hi3os,! *por qué, b. *4ué tipo de agente mutagénico ha provocado la mutación, 5. &nvestiga las causas " sntomas sn tomas de los siguientes trastornos " ordénalos en un diagrama seg6n el tipo de mutación que los origina7 fenilcetonuria! sndrome de 'urner! 'urner! sndrome de 8linefelter 95: ;;<= " hemo#lia.

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Respuestas esperadas

1. >ecuencia de bases normal7 )A)? secuencia de bases mutada7 )'). )'). 2. a. &. ARNm7 /A/)(/((/(A(A/A! aminoácidos7 '"r@Arg@(l"@(lu@&le. &&. ARNm7 /A/)(/))/(A(A/A! aminoácidos7 '"r@Arg@+ro@(lu@&le. &&&. ARNm7 /A/)(/((/(AAA/A! aminoácidos7 '"r@ '"r@Arg@(l"@(lu@&le. Arg@(l"@(lu@&le. b. Las mutaciones en la secuencia && s tendrán un efecto en el fenotipo! con un potencial cambio en la actividad o capacidad de actuar del polipéptido resultante. En el caso de la mutación &&&! esta es inocua porque no se cambia la secuencia de aminoácidos transcritos. c. utaciones puntuales 9inocuas=. 3. a. Este tipo de mutación no es transmitido a la descendencia. b. La mutación fue causada por la radiación ultravioleta sobre el ADN de las células de la piel! a modo de un agente mutagénico fsico. 4. B La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria resultado de una mutación per3udicial" puntual. Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por una mutación

genómica en donde la persona tiene un solo cromosoma se0ual ;. B Síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética! genómica! que corresponde a la presencia de más de una copia del cromosoma ; o < en hombres! generando cariotipos del tipo 5: ;;
Antes de seguir! utili$a lo aprendido . 2a$ una lista de procesos " productos biotecnológicos que hagas o emplees diariamente. %. *>era posible la ingeniera genética! como la conocemos! si el código genético no fuera universal, E0plica. . *)uáles son las diferencias entre la biotecnologa tradicional " la moderna, 5. enciona tres ra$ones que hacen de las bacterias organismos imprescindibles en la biotecnologa moderna. F. *+or qué es necesario conocer el genoma humano para aplicar las técnicas de terapia génica, G. Describe dos aplicaciones de la biotecnologa moderna " e0plica su importancia. :. >eHala los dos riesgos que te parecen más relevantes del empleo de organismos transgénicos. -undamenta. C. *)uál es la diferencia entre la clonación reproductiva " la clonación terapéutica, . &ntercambia ideas con un compaHero acerca de si están o no de acuerdo con7 a. el desarrollo " empleo de organismos transgénicos. b. el desarrollo de la clonación terapéutica c. el desarrollo de la clonación reproductiva I. 'ras desarrollar la pregunta anterior! escribe un listado con los puntos a favor " en contra de cada caso discutido.

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Respuestas esperadas

1. /na lista de los productos que consuman! tomando como e3emplos los nombrados en la lección. Es esperable que indiquen gran cantidad de alimentos! vegetales " animales! as como subproductos 9leche sin lactosa! "ogurt! queso! man3ar! mermeladas! etc.=. 2. Los estudiantes identi#can que la universalidad del código genético permite la incorporación de genes foráneos en el genoma de otros organismos! dado que si no fuera as! la traducción de las cadenas polipeptdicas no sera igual a las originales! lo que derivara en que perderan su funcionalidad.

3. La biotecnología tradicional abarca técnicas empricas sin fundamentos cient#cos. En tanto! la biotecnología moderna está basada en los actuales conocimientos de biologa molecular! la estructura " la función del ADN! " la universalidad del código genético. 4. La simplicidad de su mecanismo de transcripción " traducción! en donde no necesitan un marcado especial 9cadena poli@A= para que los ARNm salgan del n6cleo. >u cultivo a gran escala no requiere de grandes espacios? forman parte de una serie de procesos tradicionales! como la coagulación de la leche para la producción de "ogurt. 5. Los estudiantes deducen que el conocimiento del genoma permite identi#car las $onas de los cromosomas " los genes que participan en diferentes procesos en las células del organismo. De este modo! es posible generar copias de estos genes que permitan la corrección de la enfermedad causada por las copias presentes en el individuo. . Los estudiantes consideran tanto los e3emplos mencionados en la lección! as como los de la pregunta . +or e3emplo! la resistencia a herbicidas de algunas plantas! lo que permite que! ante la presencia de estos compuestos! no mueran! lo que es 6til durante el crecimiento! porque as los agricultores pueden rociar los cultivos para evitar el crecimiento de otras plantas " as darles e0clusividad de los recursos. !. Los estudiantes entregan variadas respuestas! pero estas han de considerar riesgos para la biodiversidad! como pérdida de especies nativas por no poder competir o la transferencia hori$ontal de genes. +or otro lado! han de considerar los peligros económicos que podra generar el uso indiscriminado de estos productos. ". La clonaci#n re$roducti%a busca obtener individuos genéticamente idénticos entre s! mientras que la clonaci#n tera$&utica busca producir te3idos u órganos para trasplantes. '. Los estudiantes discuten las diferentes proposiciones teniendo en consideración los contenidos discutidos en esta lección. &mportante es destacar la importancia del respeto por las personas que puedan estar aque3adas de alguna enfermedad " que esto no las hace diferentes del resto! destacando el principio de la igualdad universal de los seres humanos. Asimismo! presente las posiciones de diferentes grupos activistas que promueven el no consumo de organismos transgénicos! as como la limitación de su uso. En oposición! destaque el aumento de la producción de ciertos alimentos que ha evitado hambrunas o la aparición de enfermedades en grandes poblaciones humanas. Alternativamente! invite a sus estudiantes a que profundicen en estos temas utili$ando diversas fuentes " que generen un debate en donde opongan posiciones! actuando como mediador entre las opiniones. 1(. Los estudiantes generan un listado en donde comparan los pro " contra presentados. 2acer hincapié en los aspectos valóricos relativos a los temas planteados " los potenciales peligros que puedan tener asociados. 11. La siguiente es parte de la secuencia de bases de un gen que codi#ca una protena humana. )on a"uda del código genético de la página %%:! responde las preguntas7 9F puntos=.

)') AA' ('A 'A) AA( (() '(( 'A( 'A) (() (A) A(( ()A (A) AA( )'(  ''( A') )(' 'A' a. &denti#ca la secuencia de inicio. b. &denti#ca la secuencia de término. c. Escribe la secuencia de codones que codi#cara para la secuencia de aminoácidos. d. Escribe la secuencia de los aminoácidos hasta que apare$ca la secuencia de término.

)es$uestas a. Los estudiantes! primero! traducen la secuencia de ADN en ARN para poder encontrar el codón de inicio A/(! que codi#ca para etionina. 9 pun to=. b. Los estudiantes! en la secuencia traducida! encuentran uno de los codones de término! en este e3emplo /A(. 9 punto=. c. A/( //) ))( A)) A/) A/( ))( )/( /)) )(/ )/( //) (A) //). 9 punto=. d. La secuencia de aminoácidos es et@+he@+ro@'hr@&le@et@+ro@Leu@>er@Arg@ Leu@+he@ Asp@Asn.