ALUMNA:
RODRIGUEZ VELIZ, Anghela
MATERIA:
Biología
DOCENTE:
VEDA VIDAL, Mayra
TEMA:
AÑO:
El Genoma Humano
4° ao
!LOUI" #A"$EUR%
&'() 1 6
1 6
PRESENTACIÓN Estimada profesora Mayra Veda Vidal Docente de la Institución Educativa Particular “Louis Pasteur”, la alumna del 4º grado de Educación Secundaria, le presenta el siguiente traa!o "onogr#$ico titulado “EL GENOMA HMANO!% El presente traa!o est# reali&ado teniendo en cuenta las pautas 'ue usted indicó ( espero 'ue sepa dispensarme en caso de errores cometidos durante la elaoración del mismo, as) como las limitaciones 'ue pueda tener el presente traa!o% Esperando 'ue sea de su agrado ( 'ue satis$aga sus e*pectativas de!o a usted el presente traa!o monogr#$ico%
La a"tora#
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$N%ICE +-./0L P-ESE/+I2%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 3 DI+E%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 5 "-+ /E2-I+7 EL 8E" 90"%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 4 1% DE:II+I2%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 4 3% +"PE/ES%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 4 3%1% +romosomas%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 4 3%3% D intrag;nico%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%%%%%%%%% 4 3%3%1% 8enes%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 4 a< 8enes de -%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% < Distriución de genes%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%% c< Secuencias reguladoras%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%%%%%%% d< Elementos ultraconservados%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%
4 = = =
3%3%3% Pseudogenes%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% = 3%5% D interg;nico%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%%%%%%%%% = 3%5%1% D repetido en t#ndem%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%%%% 6 a< Sat;lites%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 6 < "inisat;lites%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 6 c< "icrosat;lites%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 6 3%5%3% D repetido disperso%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% 6 a< SIE%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% < LIE%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% c< 9E->%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% d< /ransposones de D%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%
6 6 ? ?
5%@ E:E-"EDDES 8EA/I+S%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% ? 5%1% "utaciones%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% ?
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5%1%1% /rastornos monog;nicos%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%% B 5%1%3% /rastornos polig;nicos ( multi$actoriales%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% B 5%3% lteraciones cromosómicas%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%%%%%%%%%%% C 5%3%1% um;ricas%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% C 5%3%3% Estructurales%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%1 4% 8E" "I/+D-IL%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%1 ++L0SIES%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%11 -E:E-E+IS ILI8-.:I+S%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%13 EFS%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% %%%%15
MARCO TEÓRICO EL GENOMA HMANO &# %E'INICIÓN El genoma Gumano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de D contenida en 35 pares de cromosomas en el nHcleo de cada c;lula Gumana diploide% El genoma Gumano presenta una densidad de genes mu( in$erior a la 'ue inicialmente se Ga)a predicGo, con sólo 1%= de su longitud compuesta por e*ones codi$icantes de prote)nas%
(# COMPONENTES (#&# Cromosomas El genoma Gumano Jcomo el de cual'uier organismo eucariota< est# $ormado por cromosomas, 'ue son largas secuencias continuas de D altamente organi&adas espacialmente Jcon a(uda de prote)nas Gistónicas ( no Gistónicas< para adoptar una $orma ultracondensada en meta$ase%
(#(# A%N i)tra*+)i,o (#(#&# Ge)es 0n gen es la unidad #sica de la Gerencia, ( porta la in$ormación
gen;tica
necesaria
para
la
s)ntesis
de
una prote)na Jgenes codi$icantes< o de un - no codi$icante Jgenes de -<%
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a- Ge)es de ARN. El genoma Gumano contiene varios miles de genes -, cu(a transcripción reproduce - de trans$erencia J-t<, - riosómico J-r<, micro- Jmi-<, u otros genes - no codi$icantes%
/- %istri/",i0) de *e)es. continuación se muestran algunos valores promedio del genoma Gumano% +ae advertir, sin emargo, 'ue la enorme Geterogeneidad 'ue presentan estas variales Gace poco representativos a los valores promedio, aun'ue tienen valor orientativo%
,- Se,"e),ias re*"ladoras. Las secuencias reguladoras son t)picamente secuencias cortas presentes en las pro*imidades o en el interior J$recuentemente en intrones< de los genes%
d- Eleme)tos "ltra,o)ser1ados. -ecien este nomre regiones 'ue Gan mostrado una constancia evolutiva casi total, ma(or incluso 'ue las secuencias codi$icantes de prote)nas, mediante estudios de genómica comparada%
(#(#(# Pse"do*e)es En el genoma Gumano se Gan encontrado asimismo unos 1C pseudogenes, 'ue son versiones completas o parciales de genes 'ue Gan acumulado diversas mutaciones ( 'ue generalmente no se transcrien% Se clasi$ican en pseudogenes no procesados JK5 < ( pseudogenes procesados JK? <%
(#2# A%N i)ter*+)i,o Las regiones interg;nicas o e*trag;nicas comprenden la ma(or parte de la secuencia del genoma Gumano, ( su $unción es generalmente desconocida% 8ran parte del D interg;nico puede ser un arte$acto evolutivo sin una $unción determinada en el genoma actual, por lo 'ue tradicionalmente
estas
regiones
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Gan
sido
denominadas D
asura JMunN D<, denominación 'ue inclu(e tami;n las secuencias intrónicas ( pseudogenes%
(#2#&# A%N repetido e) t3)dem Son repeticiones 'ue se ordenan de manera consecutiva, de modo 'ue secuencias id;nticas, o casi, se disponen unas detr#s de otras%
a- Sat+lites. El con!unto de repeticiones en t#ndem de tipo sat;lite comprende un total de 3= " del genoma Gumano%
/- Mi)isat+lites. Est#n compuestas por una unidad #sica de secuencia de 6@3= nucleótidos 'ue se repite en t#ndem generando secuencias de entre 1 ( 3 pares de ases%
,- Mi,rosat+lites. Est#n compuestos por secuencias #sicas de 3@4 nucleótidos, cu(a repetición en t#ndem origina $recuentemente secuencias de menos de 1= nucleótidos%
(#2#(# A%N repetido disperso Son secuencias de D 'ue se repiten de modo disperso por todo el genoma, constitu(endo el 4= del genoma Gumano% Los elementos cuantitativamente m#s importantes son los LIEs ( SIEs, 'ue se distinguen por el tamaOo de la unidad repetida%
a- SINE. Son secuencias cortas, generalmente de unos pocos cientos de ases, 'ue aparecen repetidas miles de veces en el genoma Gumano%
/- LINE. +onstitu(en el 3 del genoma Gumano, contiene unos 1 @= copias de retrotransposones L1 'ue es la $amilia de ma(or importancia cuantitativa, es una secuencia de 6 N repetida unas B veces de modo disperso por todo el genoma%
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,- HERV. Los retrovirus son virus cu(o genoma est# compuesto por -, capaces de retrotranscriirse e integrar su genoma en el de la c;lula in$ectada%
d- Tra)sposo)es de A%N. Los transposones de
D
completos
poseen
la
potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de -m seguido de retrotranscripción% 0n transposón contiene el gen de una en&ima transposasa, $lan'ueado por repeticiones invertidas%
2# EN'ERME%A%ES GEN4TICAS Las en$ermedades gen;ticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de D, con a$ectación de la secuencia codi$icante Jproduciendo prote)nas incorrectas< o de secuencias reguladoras Jalterando el nivel de e*presión de un gen<, o por alteraciones cromosómicas, num;ricas o estructurales%%
2#&# M"ta,io)es Las mutaciones g;nicas pueden ser7 •
Sustituciones
5,am/ios de ") )",le0tido por otro-. Las
sustituciones se denominan transiciones si suponen un camio entre ases del mismo tipo 'u)mico, o transversiones si son un camio purina J, 8<pirimidina J+, /< o pirimidinapurina% •
Deleciones o inserciones . Son
respectivamente la eliminación o
adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variale%% Las mutaciones g;nicas pueden a$ectar a7 •
A%N ,odifi,a)te. Si el camio en un nucleótido provoca en camio de un amino#cido de la prote)na la mutación se denomina no sinónima%
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•
A%N )o ,odifi,a)te. Pueden a$ectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el a(uste Jsplicing<% Estas Hltimas pueden causar un erróneo procesamiento del -m, con consecuencias diversas en la e*presión de la prote)na codi$icada por ese gen%
2#&#&# Trastor)os mo)o*+)i,os Son en$ermedades gen;ticas causadas por mutación en un sólo gen, 'ue presentan una Gerencia de tipo mendeliano, $#cilmente predecile% En la tala se resumen los principales patrones de Gerencia 'ue pueden mostrar, sus caracter)sticas ( algunos e!emplos%
2#&#(# Trastor)os poli*+)i,os y m"ltifa,toriales Son las en$ermedades multi$actoriales o polig;nicas, es decir, a'uellas 'ue est#n causadas por la cominación de mHltiples alelos genot)picos ( de $actores e*ógenos, tales como el amiente o el estilo de vida% lgunos e!emplos de en$ermedades multi$actoriales con etiolog)a parcialmente gen;tica son7
a- A"tismo. /rastorno psicológico 'ue se caracteri&a por la intensa concentración de una persona en su propio mundo interior ( la progresiva p;rdida de contacto con la realidad e*terior%
/- E)fermedad
Cardio1as,"lar .
La en$ermedad
cardiovascular es un t;rmino amplio para prolemas con el cora&ón ( los vasos sangu)neos%
,- Hiperte)si0). Presión e*cesivamente alta de la sangre sore la pared de las arterias%
d- %ia/etes. La diaetes es una a$ección crónica 'ue se desencadena cuando el organismo pierde su capacidad de producir su$iciente insulina o de utili&arla con e$icacia%
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e- O/esidad. Estado patológico 'ue se caracteri&a por un e*ceso o una acumulación e*cesiva ( general de grasa en el cuerpo%
f- C3),er. /umor maligno, duro o ulceroso, 'ue tiende a invadir ( destruir los te!idos org#nicos circundantes%
2#(# Altera,io)es ,romos0mi,as Las alteraciones cromosómicas re$le!an una anormalidad en el nHmero o en la estructura de los cromosomas, por lo 'ue se clasi$ican en num;ricas ( estructurales% Provocan $enotipos mu( diversos, pero $recuentemente presentan unos rasgos comunes7 @ -etraso mental ( retraso del desarrollo% @ lteraciones $aciales ( anomal)as en cae&a ( cuello% @ "al$ormaciones cong;nitas, con a$ectación pre$erente
de
e*tremidades, cora&ón, etc%
2#(#&# N"m+ri,as Es una alteración del nHmero normal de cromosomas de un individuo, 'ue normalmente presenta 35 pares de cromosomas J46 en total<, siendo cada dotación cromosómica de un progenitor Jdiploid)a<%
2#(#(# Estr",t"rales Se denominan as) las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material gen;tico entre cromosomas detectales mediante t;cnicas de citogen;tica%
6# GENOMA MITOCON%RIAL Es el genoma propio de las mitocondrias de c;lulas eucariotas% La mitocondria es un org#nulo sucelular esencial en el metaolismo aeroio u o*idativo de las c;lulas eucariotas% Su origen es endosimionte, es decir, antiguamente $ueron organismos procariotas independientes captados por una c;lula eucariota ancestral, con la 'ue desarrollaron una relación simiótica% Las caracter)sticas de su genoma, por tanto, son mu(
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seme!antes a las de un organismo procariota actual, ( su código gen;tico es ligeramente distinto al considerado universal %
CONCLSIONES 1% Las le(es de "endel predicen 'ue los genes locali&ados en distintos cromosomas seguir#n una transmisión independiente% Sin emargo genes locali&ados en el mismo cromosoma muestran una Gerencia asociada% 3% /odos los seres Gumanos tenemos una carga gen;tica, es decir todos tenemos un con!unto de genes 'ue podr)amos denominar de$ectuosos ( 'ue son responsales de 'ue su$ramos alguna en$ermedad% 5% El genoma contiene el diseOo de las estructuras celulares ( las actividades de las c;lulas del organismo% 4% Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a trav;s del - mensa!ero J-<, el cual es un intermediario transitorio% =% El
genoma
Gumano
se
caracteri&a
por
presentar
una
gran
Geterogeneidad en su secuencia% En particular, la ri'ue&a en ases de guanina J8< ( citosina J+< $rente a las de adenina J< ( timina J/< se distriu(e Geterog;neamente, con regiones mu( ricas en 8Q+
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$lan'ueadas por regiones mu( pores, siendo el contenido medio de 8Q+ del 41 , menor al teóricamente esperado J=<%
RE'ERENCIAS 7I7LIOGR8'ICAS INTERNATIONAL
1%
HMAN
GENOME
SE9ENCING
CONSORTIM# 34% R:inisGing tGe eucGromatic se'uence o$ tGe Guman genome% 3%
POLLAC:; A# 316% RScientists nnounce 98P@Trite, Pro!ect to S(ntGesi&e tGe 9uman 8enome% New York Times%
5%
7OE:E;
<#
316% R/Ge
8enome
Pro!ectUTrite% Science
(journal)% doi71%1136Vscience%aa$6B= %
4%
CALLA=A>; E# 316% RPlan to S(ntGesi&e 9uman 8enome /riggers a "i*ed -esponse% Scientific American%
=%
REGALA%O; A# 316% RPlan to :aricate a 8enome -aises Wuestions on Designer 9umans%
6%
THE ENCO%E PRO
?%
LOOTS; G# ? LOC:SLE>; R# ? 7LAN:ESPOOR; C# ? =ANG; @# ? MILLER; =# ? R7IN; E# 'RA@ER; :# 3% RIdenti$ication o$ a coordinate regulator o$ interleuNins 4, 15, and = ( cross@species se'uence comparisons%
1 6
B%
NEI; M# ? B; P# ? GLA@:O; G# 31% REstimation o$ divergence times $rom multiprotein se'uences $or a $eX mammalian species and several distantl( related organisms%
C%
NOVO; '# 3?% “8en;tica Gumana”% "adrid7 Pearson%
1%
'E: L#; CARSON A# R# SCHERER; S# 36% RStructural variation in tGe Guman genome%
11%
GALLEGO Llore)te; M# 31=% Rncient etiopian genome reveals e*tensive Eurasian admi*ture tGrougGout tGe $rican continent%
13%
S>:ES; 7# 35% R"itocGondrial D and Guman Gistor( % /Ge 9uman 8enome%
ANEBOS 1 6
EL GENOMA HUMANO
GENES DE ARN
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PSEUDOGENES
ADN INTERGÉNICO
ADN REPETIDO EN TÁNDEM
ADN REPETIDO DISPERSO
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES 2.
1.
Autismo
Enfermedad Cardiovascular
4.
3.
1 6
Hipertensión
Diabetes
6.
5.
Obesidad
Cáncer
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
1 6
GENOMA MITOCONDRIAL
1 6
