Faktor Genetik dan hubungannya dengan periodontitis
Penyakit periodontitis agresif juga merupakan suatu penyakit yang dapat diturunkan secara genetik, hal ini terkait dengan adanya autosomal reses resesive ive geneti genetik. k. Proses terjadinya periodontitis berhubungan didalam satu keluarga. Dasar dari persamaan ini baik karena memiliki lingkungan atau gen yang sama atau keduanya telah telah ditelit ditelitii dalam dalam beberap beberapaa penelit penelitian ian.. Dan didapat didapatkan kan kesimpu kesimpulan lan bahwa bahwa selain selain pada pada susu susuna nan n gene geneti tik k yang yang sama, sama, persa persama maan an dalam dalam kelu keluar arga ga diseb disebab abka kan n kare karena na adat adat dan dan lingkungan yang sama.
Family Agregation (agregasi keluarga)
Banyak Banyak penelitian telah menunjukk menunjukkan an bahwa prevalensi prevalensi periodonti periodontitis tis agresif amat tinggi antara antara keluar keluarga ga tertent tertentu. u. Dalam Dalam banyak banyak keluarga keluarga,, menc mencap apai ai
40! 40!0" 0",, atau atau bahk bahkan an lebih lebih tingg tinggi. i.
persent persentase ase saudar saudaraa yang yang terkena terkena bisa #greg gregasi asi famil familial ial penti penting ng dari dari kasu kasuss
menunjukkan bahwa faktor faktor genetik penting dalam kerentanan terhadap periodontitis agresif. #gregasi #gregasi $amilial $amilial
penyakit penyakit periodo periodontal ntal juga juga mencermi mencerminkan nkan
paparan paparan faktor faktor lingkun lingkungan gan
umum, umum, termasuk termasuk kebersihan kebersihan mulut, mulut, diet diet dan gi%i, gi%i, paparan paparan terhadap terhadap polutan polutan dan perilaku perilaku seperti meroko merokok k &aktif dan pasif'. pasif'. #gen #gen infeksi infeksi tertentu tertentu yang mungk mungkin in berasal dari dari dalam keluarga.
(ebagian (ebagian besar penyakit manusia memiliki memiliki komponen komponen genetik untuk untuk etiologi etiologi mereka. mereka. )amun, sejauh mana kontribusi genetik terhadap penyakit dapat dan memang bervariasi untuk untuk berbag berbagai ai penyak penyakit. it. *ara *ara dan sejauh sejauh mana mana faktor faktor geneti genetik k berkon berkontrib tribusi usi terhad terhadap ap penyakit memiliki implikasi penting untuk mengidentifikasi dasar etiologi et iologi genetik dan untuk memanfaatkan informasi untuk diagnosis dan pengobatan penyakit. +enetika secara garis besar dibagi penyakit genetik menjadi dua kelompok besar, (imple penyakit -endel dan kompleks penyakit. Perbedaan antara kelompokkelompok yang luas didasarkan pada pola
penularan penyakit, yang mencerminkan cara di mana gen berkontribusi terhadap setiap penyakit. erdapat pola kehilangan tulang alveolar yang turuntemurun dan keterlibatan faktor genetik dalam periodontitis agresif. -ayoritas gen atau sebuah set gen memainkan peran dalam periodontitis agresif lokalis dan ditransmisikan melalui autosomal dominan pada pewarisan. Beberapa kerusakan imunologik berhubungan dengan periodontitis agresif dapat diwariskan.
/espon
antibody
terhadap
pathogen
periodontal,
terutama
A.
actinomycetemcomitans, di bawah control genetik, perlindungan antibody &terutama g+1' melawan A. actinomycetemcomitans juga bisa bergantung pada genetik.
Perubahan imunologi, seperti abnormalitas neutrofil, monocytic hyperresponsivitas terhadap stimulasi lipopolisakarida pada pasien dengan locali%ed periodontitis agresif, dan perubahan terhadap reseptor monosit2makrofag $c3/ untuk g+1 juga terlihat dalam kontrol genetik. Periodontitis dalam Sindrom Genetik
Beberapa sindrom yang mengakibatkan periodontitis disebabkan oleh mutasi pada gen spesifik. *ontonhya, mutasi pada gen cathepsin * menyebabkan Papillonefevre &$igure 14 1' dan sindrom 5aim-unk, beberapa bentuk nonsyndromic prepubertal periodontitis, dan dapat berhubungan dengan risiko periodontitis agresif.
Periodontitis sering terjadi pada beberapa subtipe sindrom 6hlersDanlos, sindrom 7indler, Down syndrome, defisiensi adhesi leukosit &$igure 148', hypophosphatasia, 1 tipe neutropenia, dan aplasia lakrimal dan kelenjar saliva. 7eluarga triras besar menunjukkan bukti gen tunggal menyebabkan earlyonset aggressive periodontitis dan dentinogenesis imperfecta.
Nonsyndromic Periodontitis Aggressive dan Kronis
)onsyndromic periodontitis merupakan hubungan variasi warisan gen dengan periodontitis agresif dan kronis yang akan dipertimbangkan terhadap kasus yang tampil tanpa kejadian anomali atau disorder bagian tubuh lain
atau tingkah laku subjek. -eningkatnya risiko
periodontitis berhubungan dengan kondisi metabolik, seperti diabetes yang lebih tepat dikaitkan comorbidity daripada sebuah sindrom. Periodontitis kronis memiliki substansial heritabilitas dan periodontitis agresif kuat dalam keluarga.
Desain kasuskontrol untuk studi hubungan genetik. periodontitis kasus yang ditampilkan di sebelah kiri memiliki frekuensi untuk hipotetis penanda genetik dari 9" ##, 88" #*, dan !:" **, yang secara substansial berbeda dari frekuensi genotipe yang ditemukan di kontrol periodontal yang sehat dari !0" ##, 88" #*, dan ;<" **. Dalam contoh ini, genotipe ** adalah dikaitkan dengan peningkatan risiko karena terjadi pada frekuensi yang lebih tinggi dalam kasuskasus penyakit, sedangkan alel ## adalah pelindung karena varian ini jauh lebih baik yaitu dalam keadaan sehat.
Pohon keluarga khas dengan genotipe single rs8<:!8:; nukleotida polimorfisme (;00#9 menjadi ditandai untuk setiap individu. (=uares menunjuk lakilaki dan lingkaran menunjuk perempuan. Proband ini ditunjukkan dengan panah dalam keluarga yang memiliki lebih dari satu anggota dengan periodontitis agresif. >rang tua dengan gingivitis dan periodontitis kronis ringan yang ditunjuk sebagai periodontal sehat. &#' keluarga informatif. &B' keluarga non informative.
Bakteri Patogen dalam keluarga
Dalam sebuah studi besar mikroorganisme P.gingivalis ditemukan dalam transmisi keluarga, menggunakan polimerase reaksi berantai & P*/ ' , di !?4 anggota dari ;04 multigenerasi keluarga . elah dicatat bahwa P. gingivalis pada ibu menghasilkan risiko kolonisasi anak mereka yang 4,< kali lebih besar daripada untuk anak dengan ibu yang tidak terkena dengan P. gingivalis . /isiko untuk kolonisasi tertinggi untuk seorang anak ketika kedua orang tua yang dijajah dengan P. gingivalis @meda et al . mengamati bahwa Tannerella forsythia , Prevotella intermedia dan nigrescens yang terdeteksi lebih sering pada anakanak orang tua yang positif untuk patogen ini dibandingkan anak orang tua yang negatif . Dalam sebuah penelitian pada ;;8 pasangan anakanak dan ibu mereka , dilaporkan bahwa tingkat deteksi
spesies ( P. gingivalis , T. forsythia , Treponema denticola ) pada anakanak ibu yang memiliki spesies yang sama secara signifikan lebih tinggi dibandingkan mereka yang ibunya tidak memiliki bakteribakteri tersebut. Dengan demikian , jika seorang anak merupakan salah satu pasien periodontitis maka setidaknya salah satu dari orang tua juga cenderung positif untuk bakteri yang sama.
Beberapa studi keluarga komprehensif periodontitis agresif telah dilaporkan. mempelajari keluarga dengan tingginya prevalensi periodontitis agresif dan menemukan adanya neutrofil chemotaAis dalam semua subyek yang terkena dampak &termasuk kedua orang tua dan dua anak yang terkena dampak', tetapi tidak dalam anggota keluarga tidak terpengaruh. 5asil penelitian menunjukkan bahwa adanya penyakit berkorelasi kuat dengan neutrofil chemotaAis abnormal dan kehadiran antibodi serum bereaksi dengan A. actinomycetemcomitans.
#da banyak laporan dalam literatur pada agregasi familial periodontitis agresif. Prevalensi periodontitis agresif sangat tinggi di kalangan keluarga tertentu persentase saudara kandung yang terkena dampak dan anggota silsilah yang terkena mungkin mencapai 40!0", atau bahkan lebih, menunjukkan bahwa faktor genetik mungkin penting dalam kerentanan terhadap periodontitis agresif. Beberapa jenis periodontitis agresif tampaknya diwariskan secara -endel. ni menunjukkan apakah transmisi sifat tersebut adalah Clinked dominan, autosomal resesif autosomal dominan atau telah menjadi subyek dari banyak perdebatan dalam literatur.
Genotip A. actinomycetemcomitans dalam keluarga
-enggunakan teknik imunodifusi itu elah dilaporkan bahwa anak selalu memendam serotipe yang sama A. actinomycetemcomitans seperti orang tua. (elain itu , individu yang berbeda dalam keluarga yang sama kadangkadang hanya menampilkan satu jenis A. actinomycetemcomitans dengan fragmen polimorfisme panjang . Dengan demikian, orang tua dan saudara dari seorang individu dengan A. Actinomycetemcomitans periodontitis agresif positif telah meningkatkan kerentanan terhadap periodontitis.
Genotip P. gingivalis dalam keluarga
-eskipun A. actinomycetemcomitans dianggap sebagai agen etiologi utama periodontitis agresif, beberapa studi populasi #sia memiliki mengamati bahwa P. gingivalis terdeteksi lebih sering dari A. actinomycetemcomitans pada pasien dengan periodontitis agresif . 5al ini menunjukkan bahwa P. gingivalis , bukan A. actinomycetemcomitans , adalah patogen periodontal dominan dalam populasi ini . Penularan vertikal dari P. gingivalis , berdasarkan genotip isolat dari orang tua dan anakanak , jarang ditemukan . )amun, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa transmisi horisontal P. gingivalis antara pasangan ada . ni juga telah melaporkan bahwa klonal stabilitas P. gingivalis , di bawah kondisi alam , tinggi dan transmisi P. Gingivalis sering terjadi di antara saudara kandung tetapi tidak di antara pasangan. Data dari suatu penelitian pada populasi *ina menunjukkan bahwa ;0 dari 11 & 4!,! " ' probands dengan agresif periodontitis berbagi sama P. gingivalis $-# genotipe dengan keluarga mereka . Dari jumlah tersebut ;0 keluarga , sembilan memendam genotipe $-# , menyiratkan bahwa $-# genotipe memainkan peran penting dalam transmisi P. gingivalis antara anggota keluarga
(ampai saat ini, telah sering dilaporkan bahwa penyebab yang mendasari lokal periodontitis agresif berhubungan dengan disfungsi leukosit dalam ras tertentu, dan ada korelasi yang relatif
baik
antara neutrofil
kelainan dan
adanya
antibodi
bereaksi dengan A.
actinomycetemcomitans.
/eferensi ;. 5uanAing -en &et all' . +enetic study of families affected with aggressive periodontitisE. Fournal of Periodontology.&1000', Gol !?, 10;; page 9<;0;. 1. D$. 7inane and *. 5arta. +enes and +ene Polymorphisms #ssociated with Periodontal DiseaseE. Fournal of *ritical /eviews in >ral Biology H -edicine &1008', Gol ;4 480, 1008. #vailable on http22cro.sagepub.com2content2;42?2480
