Senin, 02 April 2012 KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA di 20.21 ·
Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat digolongkan sebagai berikut : Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.
Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif. Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal
disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa) Contoh beberapa penyakitnya : Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss, sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran pernafasan, kelenjar keringat dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype (CC). Albino Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa). Thalassemia Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic (kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur baur apa yang disebut ”target cel” Thalasemia dibedakan atas : 1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi 2. Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit. Individu penderita biasanya memiliki genotype heterozigot. PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL 1. Akondroplasia Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif. 2. Brakidaktili
Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruasruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. 3. Huntington 4. Polidaktili
KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEK “ X “ 1. Hemofilia Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.
Umumnya
luka
menutup/membeku
pada
dalam
waktu
orang 5-7
normal
menit.
akan
Tetapi
pada
penderita hemophilia darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu banyak kehilangan darah. Perempuan
yang
homozigot
resesif
untuk
gen
ini
merupakan penderita ( XbXb ) , sedangkan perempuan yang heterozigot ( XbXh ) pembekuan darahnya normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( XbY ).
2. Buta warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan merah type (protan) dikarenkan individu
tersebut
tidak
mendeteksi cahaya
mempunyai
pada
panjang
reseptor gelombang
yang hijau
dapat atau
merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan
normal
mempunyai
genotip
homozigotik
dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna
adalah
homozigotik
resesif
(cc).
Laki-laki
hanya
mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY
3. Distrofi otot 4. Sindrom Fragile X 5. Sindrom Lesch Nyhan
KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT KROMOSOM “ Y “
1.
Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna , artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.
2. Hypertrichosis 3. Weebed Toes 4. Hystrixgravier
PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA Senin, November 21, 2011 Syahrullah Syam No comments Di bawah ini daftar penyakit keturunan pada manusia yang saya rangkum semoga bermanfaat ya. berikut daftarnya... 1. ANEMIA SEL SABIT Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen. 2. BUTA WARNA Buta Warna adalah cacat atau penyakit menurun pada manusia juga dapat terjadi akibat terpaut kromosom seks.
3. SINDROM DOWN Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23 kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction. 4. SINDROM KLINEFELTER Sindrom klinelfelter merupakan kelainan yang hanya menyerang laki-laki.Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma. 5. SINDROM TURNER Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X yang tidak lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi wanita. Normalnya,wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (XO). 6. DIABETES MELITUS Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya. 7. THALASEMIA Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia. 8. ALERGI Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.
9. ASMA Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya. 10. PENYAKIT TAY-SACHS (TSD) TSD juga dikenal sebagai GM2 gangliosidosis atau Hexosaminidase defisiensi A adalah suatu kelainan genetik resesif autosom. Dalam varian yang paling umum dikenal sebagai kekanak penyakit Tay-Sachs ini menyajikan dengan kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai pada usia 6 bulan dan biasanya menyebabkan kematian pada usia empat. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam gen tunggal dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap orangtua. Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari Gangliosida terakumulasi dalam selsel saraf otak, akhirnya mengarah pada kematian dini sel-sel. Saat ini tidak ada obat atau pengobatan. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit langka. Gangguan autosomal lain seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit jauh lebih umum. 11. DISTROFI OTOT Suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang ditandari dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.[1] Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan.[1] Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya otot betis membesar yang disebut pseudohipertrofi, dan terjadi lordosis.[2] Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan kontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi.[2] Apabila anggota tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakan lengannya.[2] Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita kelainan tersebut. 12. SINDROM OVARI POLISISTIK (PCOS) PCOS juga dikenali secara klinikal sebagai sindrom Stein-Leventhal), ialah sejenis gangguan endokrin yang menjejaskan 5–10% kaum wanita daripada semua bangsa. Ia
merupakan gangguan hormon yang paling umum di kalangan wanita berumur biak dan adalah salah satu sebab utama ketaksuburan. Ciri-ciri utamanya ialah ketiadaan pengovuman tetap serta kesan hormon androgen-androgen (hormon lelaki) yang berketerlaluan. Gejala dan teruknya sindrom banyak berbeza antara wanita-wanita. Sedangkan sebabnya tidak diketahui, kerintangan insulin (yang seringnya mengiringi obesiti) amat berkait dengan PCOS Sumber : http://blog-arul.blogspot.com/2011/11/penyakit-keturunan-padamanusia.html#ixzz2QP7WUkS3
Jenis-jenis penyakit keturunan admin February 26, 2013 1
Semua orang pasti mendambakan tubuh yang sehat dan tidak berpenyakit. Namun ada penyakit yang tidak bisa dihindari telah berada di dalam tubuh saat kita masih dalam kandungangan. Penyakit ini disebut sebagai penyakit genetik atau penyakit keturunan. Penyakit keturunan sering disebut sebagai penyakit bawaan, yang umumnya jenis-jenis penyakit keturunan ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan orang tua kepada anaknya. Gen dari orang tua yang membawa sifat kemudian dieksekusi sebagai sebuah penyakit terpendam. Penyakit ini biasanya baru muncul setelah adanya pemicu dari lingkungan dan gaya hidup yang buruk dari seseorang. Berikut adalah penyakit yang dapat diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya atau keturunan sesudahnya, yaitu:
Daftar penyakit keturunan
Alergi Banyak penelitian ilmiah menyatakan bahwa alergi didasari oleh faktor keturunan. Apabila orang tua memiliki kecenderungan alergi, kemungkinan besar alergi akan diturunkan kepada anak-anaknya. Alergi memiliki reaksi yang bermacam-macam, bahkan ada yang dapat membahayakan jiwa. Alergi yang dipicu oleh allergen yang masuk ke dalam tubuh. Beberapa alergi yang reaksinya mengancam nyawa diantaranya adalah alergi kacang dan alergi sengatan tawon, dapat menyebabkan sesak nafas.
Albino Albino adalah penyakit yang terjadi karena hilangnya pigmen atau zat warna kulit. Padahal pigmen memiliki fungsi sebagai pelindung kulit dari sinar ultraviolet. Oleh karena itu orang yang mengalami albino rentan terhadap kanker kulit jika terpapar sinar matahari secara terus menerus. Albino sendiri berasal dari bahasa latin Albus yang artinya putih. Meskipun putih, namun ini adalah bukan putih sehat.
Asma Asma adalah penyakit yang menyerang saluran pernafasan. Asma mengakibatkan saluran pernafasan menyempit sementara. Umumnya hal ini disebabkan oleh peradangan di saluran pernafasan yang menyebabkan saluran nafas bereaksi secara berlebihan terhadap suatu rangsangan, misalnya debu, asap dan pollen.
Buta warna Buta warna adalah suatu keadaan yang tidak normal pada sel mata karena sel kerucut telah rusak sehingga tidak mampu menangkap warna tertentu. Pada umumnya buta warna adalah disebabkan oleh faktor genetik, dimana ansestornya memiliki penyakit buta warna. Penderita buta warna tidak dapat mengenali satu atau beberapa warna sekaligus.
Obesitas Obesitas adalah suatu keadaan dimana berat badan melebihi batas paling tinggi kelebihan berat badan dan tubuh didominasi mayoritas lemak. Orang yang mengalami obesitas umumnya susah mengendalikan nafsu makan. Salah satu penyebab obesitas adalah gen atau keturunan. Gen tersebut menyebabkan fungsi menahan nafsu makan
tidak bekerja dengan baik, ditambah dengan kebiasaan gaya hidup yang tidak baik dengan memakan-makanan yang tinggi lemak dan rendah nutrisi seperti junk food.
Kanker payudara Penyakit ini adalah penyakit yang ditakuti oleh perempuan, meskipun sebenarnya penyakit kanker jenis ini bisa juga mengancam kaum pria. Kanker ini menyerang pada jaringan payudara atau sekitar sel mamae. Gejala yang dialami pada umumnya kulit berwarna kemerahan, berisisik dan menebal di sekitar area payudara dan puting. Jika sudah memasuki fase lebih lanjut, maka dapat mengeluarkan cairan dari puting, namun bukan ASI. Gejala yang paling umum dapat dideteksi adalah adanya benjolan atau bengkak pada payudara.
Diabetes Penyakit yang merupakan efek dari buruknya pengelolaan gula darah oleh tubuh ini juga bisa disebabkan oleh faktor genetik. Resiko penurunan yang tinggi dialami jika salah satu keluarga dalam rantai atas memiliki penyakit ini. Resiko yang sangat besar adalah ketika kedua orang tua mengidap penyakit diabetes juga, meningkat menjadi 70%. Faktor lain adalah obesitas, olahraga dan pola makan tidak sehat.
Gangguan bipolar Penyakit ini adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi karena stres yang ringan. Penyakit ini diakibatkan oleh ketidakseimbangan zat kimia dalam otak atau karena bisa jadi faktor keturunan atau genetik. Penyakit ini beresiko diturunkan, jika salah satu orang tua menderita penyakit ini maka kemungkinannya naik hingga 15 persen.
Hipotirodi Hipotiroid adalah macam penyakit keturunan yang terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan hormon tiroksin dalam jumlah yang cukup. Gejala penyakit ini umumnya adalah mudah lelah dan penurunan berat badan yang berlebihan. Penyakit ini pada umumnya menyerang perempuan. Para ahli mengatakan bahwa penyakit ini memiliki resiko untuk diturunakan pada keturunan. Jika ada saudara diatas ibu yang memiliki tiroid yang tidak bagus, maka akan ada resiko 20 kali lebih besar.
Kolesterol tinggi Kolesterol tinggi juga dapat menurun. Kolesterol memang sebuah jenis lemak yang dibutuhkan oleh tubuh untuk melakukan beberapa hal, namun tidak baik jika dalam
jumlah yang besar. Kolesterol tinggi dapat memicu serangan jantung dan stroke. Jika ada salah satu anggota keluarga yang memiliki kadar kolesterol tinggi, dalam dunia kedokteran ini disebut sebagai Familial Hypercholesterolaemenia yang umumnya disebabkan oleh perubahan gen, dimana lemak tidak bermetabolisme dengan baik di dalam darah sehingga menumpuk di pembuluh darah atau arteri.
Tekanan darah tinggi Tekanan darah tinggi juga dapat disebabkan oleh faktor keturunan. Hipertensi sendiri adalah suatu keadaan dimana tekanan darah manusia berada di atas normal yakni diatas 120/90 mmHg. Penyakit ini umumnya tidak disadari karena sangat jarang menimbulkan gejala yang tampak. Penyakit ini dapat diketahui dengan mengukur tekanan darah sebelum dan sesudah makan, dimana gula darah manusia berbeda tingkatnya yang mempengaruhi juga tekanan darah. Jika tekanan darah pada dua keadaan tersebut dalam ambang normal, berarti anda baik-baik saja. Menurut beberapa ahli, penyakit ini memiliki resiko diturunkan yang memiliki rasio sekitar 15% atau lebih. Ini artinya adalah 15 bayi dari 100 bayi yang lahir dari orang tua yang hipertensi, dipastikan hipertensi juga. Demikian adalah penyakit salah satu faktor penyebabnya adalah keturunan. Meskipun begitu, faktor keturunan pada penyakit-penyakit diatas umumnya hanya sebagai faktor dorman saja. Faktor ini akan menjadi penyakit jika didukung oleh gaya hidup yang tidak sehat seperti stres, pola makan tidak teratur dan tidak bergizi, obesitas dan lain-lainnya. (iwan) http://ridwanaz.com/kesehatan/jenis-jenis-penyakit-keturunan/
penyakit genetik
Kamis, 17 Februari 2011
penyakit genetik
Kita sering mendengar pertanyaan, “Apakah penyakit ini menurun?” Dalam beberapa hal, pertanyaan tersebut tidak tepat. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut, “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen, faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya. Berdasarkan alasan analitis, genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit. Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan, penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempenga
Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), 2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan 3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Struktur Gen Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C. Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah
kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom . Formula kromosom manusia adalah:
Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.
Lingkup Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :
1. 2. 3. 4.
Kelainan Kromosomal, Single-gene atau kelainan Mendel Kelainan Multifaktorial, Kelainan Mitokondrial.
1. K elainan kromosom al Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh : Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21 SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13 Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18 Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5
yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,
Sindroma Turner (45,XO). Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY). Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX). Supermale (47,XYY).
2. Single-gene atau kelainan Mendel atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui. 3. K elainan multifaktorial d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.
seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain. beberapa contoh : A. DM ( Diabetes Mellitus ) adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul hiperglikemia. patogenesis terkait genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai pada lekosit jaringan sel lain ) 3 mekanisme yg bertanggung jawab :
1. Gangguan genetik 2. Pencemaran lingkungan (virus, dll) 3. Autoimun Aspek klinis DM
Organ yang terkena : universal Penyebab kematian : infark miokard dan nefropati diabetik. Retinopati, katarak, gloukoma 25 % penyebab kebutaan. Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati dan aterosklerosis. Memperpendek usia 7 – 9 tahun Gangguan metabolisme DM : Trias Poli : - poliuria, polidipsia, polifagia. Hilang berat badan dan kelemahan Hiperglikemia dan glikosuria Sering dijumpai Sindrom K-W (Kimmelstiel-Wilson) : DM + Hipertensi + Edema Komplikasi : - ganggren tungkai, trombosis mesenterium, hipoglikemia, ketoasidosis
B. Gout
Kelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia. Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis) Tanda khas : TOFUS , timbunan MSU (monosodium urat) pada sendi yang menimbulkan daerah radang. Faktor yang menyertai genetik gout : kadar purin dalam diet, obat-obatan, alkohol
Patofisiologi : peningkatan kadar asam urat serum yang disebabkan produksi berlebih, penurunan ekskresi atau gabungan. Kadar normal : 4 – 7 mg/100ml 90 % disebabkan kelainan enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT parsial Kelainan pada ginjal berupa :
1. nefropati urat 2. gagal ginjal obsruktif akut 3. batu asam urat 4. Kelainan M itokondrial. terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Pengelompokan penyakit genetik Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan: 1. Kelainan kromosom Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut: Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung
bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang. Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X) Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental. Sindrom Cri du chat Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak. dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti:
a) Penyakit autosomal dominan Huntington Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu
yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh). Polidaktili Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking. b) Penyakit autosomal resesif Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss. Albino Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa. Phenylketonuria Phenylketonuria
merupakan
suatu
penyakit
keturunan
yang
disebabkan
oleh
ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein,
tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot). c) X-linked resesif. Hemofilia Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Mengenal Penyakit-Penyakit Genetika
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya. Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan karena turunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika. Penyakit Genetika Penyakit genetika merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak akan memiliki gen yang rusak juga. Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang. Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standardisasi jumlah kromosom pada manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY, sedangkan kaum wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX. Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetika. Klasifikasi Penyakit Genetika Penyakit genetika dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yakni karena kelainan kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.
Kelainan Kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid syndrome), SIindroma Patau, Sindroma Edwards, dan Sindroma "Cri-du-chat". Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale/Triple -X atau Trisomi X, dan Supermale. Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.
Single Gene
Kelainan genetika lainnya yakni single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika ini bisa menyebabkan penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Hanya saja,
jenis penyakit ini memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit Huntington.
Kelainan Multifaktoral
Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Pada kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan berkembangnya penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang diderita menjadi lebih berpotensial. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan multifaktorial ini di antaranya diabetes, asma, asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lainnya yang memiliki interaksi dengan lingkungan.
Kelainan Mitokondrial
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat pembuahan sperma terhadap ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Daftar 8 Penyakit Keturunan yang Sulit Dicegah
1. Hemofilia Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak. 2. Buta warna Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa. Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar 5.9.
Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Contoh persilangannya sebagai berikut.
Jadi, perkawinan antara wanita karier dengan laki-laki normal menghasilkan keturunan wanita dan laki-laki normal 150%, wanita karier 25%, dan laki-laki buta warna 25%.
3. Diabetes melitus Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit
(human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkandiabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya. 4. Thalasemia Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia. 5. Kebotakan Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan. Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak. 6. Alergi Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya. 7. Albino Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino.
Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino. 8. Asma Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa http://penyakitgenetik.blogspot.com/
Penyakit genetik Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas Belum Diperiksa Langsung ke: navigasi, cari
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu http://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_genetik
Penyakit genetik merupakan akibat dari perubahan atau mutasi DNA pada individu. Mutasi adalah perubahan urutan huruf pada DNA sequence yang membentuk sebuah gen. Gen ialah suatu molekul yang diturunkan dari orang tua ke anaknya yang berisi infomasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter serta kode untuk sintesis atau pembentukan protein dalam tubuh. Protein di dalam tubuh memiliki berbagai peranan penting, selain sebagai pembangun tubuh (otot) juga berperan dalam berbagai reaksi kimia penting dalam tubuh (sebagai enzim). Oleh karena itu ketika gen bermutasi, dapat menyebabkan produk protein tidak dapat melaksanakan fungsinya secara normal dan bisa terjadi gangguan. Penyakit genetik bersifat menurun karena mutasi terjadi pada sel yang terlibat langsung dalam penyampaian materi genetik dari orang tua kepada keturunannya. Akibatnya anak dari orang yang gennya termutasi juga memiliki gen yang tidak normal. Beberapa penyakit genetik disebut gangguan Mendel. Gangguan Mendel merupakan alel yang menyebabkan kelainan genetik mengkode protein yang malfungsional atau tidak mengkode protein sama sekali. Gangguan ini menyebabkan penyakit langka, contohnya Huntington’s disease dan cystic fibrosis. Ada juga penyakit genetik yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen dan diperparah oleh faktor lingkungan. Beberapa contoh diantaranya yaitu penyakit jantung, kanker dan diabetes. Pastinya tidak asing lagi dengan penyakit-penyakit barusan. Untuk penyakit genetik seperti talasemia, leukemia, Huntington’s disease, dan cystic fibrosis, solusinya dapat dengan terapi gen atau terapi suportif. Sedangkan untuk penyakit yang dapat dipicu atau diperparah oleh lingkungan seperti kanker, diabetes, dan penyakit jantung maka kita wajib menerapkan pola hidup sehat untuk meminimalkan peluang terserang penyakit-penyakit tersebut. http://piogama.ugm.ac.id/index.php/artikel/item/89-apa-sih-penyakit-genetik-itu
