Skrining Genetik Sumber: http://www.national-hospital.com/en/articles/skriningkelainan-bawaan-janin
Pengertian Skrining (penapisan) adalah prosedur pemeriksaan pada ibu hamil, yang dapat memberikan informasi mengenai risiko ibu hamil tersebut memiliki bayi dengan kelainan bawaan tertentu. Tidak semua kelainan bawaan dapat dideteksi dengan skrining ini sebelum lahir.
Kelainan bawaan yang dapat dilakukan skrining 1.
Neural tube defect defect ): Gangguan tabung saraf ( Neural ): ganggua gangguan n penutu penutupan pan secara secara semp sempur urna na tula tulang ng bela belaka kang ng sehi sehing ngga ga meny menyeb ebab abka kan n terb terben entu tukn kny ya spina bifida (ton (tono ola lan n pada pada tula tulang ng bela belaka kang ng)) atau atau anencephaly (anin (anin tidak tidak memili memiliki ki kepala dan aringan otak).
!.
Abdominal wall defect ): "efek din dinding abd abdomen ( Abdominal ): adanya defek pada dinding abdo abdome men n sehin sehingg gga a meny menyeba ebabka bkan n organ organ intr intra a abdo abdome men n (usus (usus,, hati) hati) kelu keluar ar (gastroschisis atau omphalocele )
#.
$elainan %antung
&.
Sindrom Sindroma a "own: "own: retard retardasi asi ment mental, al, prof profilil waah waah yang yang tidak tidak norma normal, l, dan dan problem problem medis seperti kelainan antung sebagai akibat adanya ekstra kromosom !1
'.
Triso Trisomi mi 1 dan dan 1#: 1#: "idapa "idapatt ekstra ekstra krom kromoso osom m 1 atau atau 1#, 1#, menyebab menyebabkan kan retar retardasi dasi mental berat, kelainan bawaan, dan kematian anin
.
$ela $elain inan an strukt struktur ur atau organ organ lain, lain, baik baik yang yang berupa berupa kelai kelaina nan n tung tunggal gal,, mult multip ipel el maupun bagian dari sebuah sindroma
Siapa yang seharusnya menjalani prosedur skirining ini?
*dealnya semua wanita hamil ditawarkan tes untuk skrining kelainan bawaan pada anin. +asil tes ini dapat memberikan informasi mengenai risiko memiliki bayi dengan kelainan bawaan, atau kelainan genetik. +asil tes yang abnormal menunukkan peningkatan risiko memiliki anin dengan kelainan bawaan, namun tidak menunukkan diagnosa pasti akan teradinya kelainan bawaan tersebut. ada sebagian besar kasus, bayi dilahirkan normal meski hasil skrining abnormal. -danya peningkatan risiko akan memberi peringatan kepada orang tua mengenai kemungkinan aninnya mengalami kelainan bawaan, sehingga dapat dipikirkan untuk melakukan pemeriksaan diagnosis lanutan dengan cara yang lebih inasif. Kapan skrining ini dikerjakan? Skrining yang ideal paling tidak dikerakan pada trimester pertama (11/1#minggu) dan trimester kedua (!0/!# minggu). Semakin banyak parameter yang diperiksa akan meningkatkan angka deteksi ( detection rate) dengan angka positif palsu yang lebih rendah (false positive result).
Skrining trimester pertama? ada usia kehamilan 11 / 1# minggu, dapat dikerakan ultrasound (SG), untuk mendeteksi risiko Sindroma "own (trisomi !1), trisomi 1, dan trisomi 1#. ada SG akan diukur ketebalan lapisan kulit di belaang leher ( nuchal translucency ). Selain itu, dilakukan pemeriksaan darah ( PAPP-A 2 free β-hC) yang sudah bisa dikerakan pada usia kehamilan 10/1# minggu. "ari hasil kompilasi usia ibu, pemeriksaan darah dan usg dapat dihitung risiko anin, dengan angka deteksi berkisar !/34. enambahan beberapa parameter pemeriksaan tertentu (pemeriksaan tulang hidung, aliran darah salah satu katup antung, alian darah hati anin) dapat meningkatkan angka deteksi hingga mencapai 5'4 dan dengan tingkat kesalahan '4.
Skrining trimester kedua? "ikerakan pada usia kehamilan 1&/!0 minggu, dengan melakukan pemeriksaan darah untuk deteksi risiko Sindroma "own, trisomy 1, trisomy 1#, dan defek tabung saraf (6T"). Tes ini akan mengukur tiga atau empat petanda ( mar!er ) dari darah (-7, 8striol, 9/hG, dan *nhibin/-). "engan tiga marker, angka deteksi berkisar 54, dan dengan empat marker angka deteksi berkisar 14. emeriksaan darah ini, saat ini hanya dianurkan apabila skrining trimester pertama tidak dikerakan.
pa yang dikerjakan jika hasil tes abnormal? %ika hasil tes abnormal, maka dapat dilanutkan pemeriksaan diagnosis pasti dengan: •
•
•
;S (chorionoc villous sampling ) : prosedur inasif dengan mengambil sedikit sampel aringan kehamilan untuk dilakukan pemeriksaaan kromosom anin. rosedur ini dikerakan pada usia kehamilan11/1# minggu. -mniosentesis: prosedur inasif dengan mengambil cairan ketuban untuk kemudian dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel anin yang didapat dalam cairan ketuban. rosedur ini dikerakan pada usia kehamilan 1&/!0 minggu. $onseling genetik
$eputusan melakukan pemeriksan diagnotik inasif harus mempertimbangkan hal berikut: •
•
•
Selanutnya, apapun hasil skrining yang didapat, sebaiknya dilanutkan dengan pemeriksaan SG detil (sering disebut di sini sebagai pemeriksaan SG &") pada usia kehamilan !"-!# minggu. emeriksaan ini (disebut uga morphology scanning atau fetal anomaly scanning ) untuk mendeteksi kemungkinan kelainan struktur termasuk organ/organ di dalam tubuh anin.
