FAKTOR GENETIK PADA TUMBUH KEMBANG GIGI DAN OROFASIAL
Prof. Dr Dr.. ENDANG PURW PURWANINGSIH, ANINGSIH, MS, PA PA
Kelainan orofasial dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan (ras, nutrisi, kebiasaan jelek) Faktor genetik pada gambaran wajah bentuk hidung bengkok, ukuran rahang, maloklusi, disproporsi/ketidak sesuaian antara ukuran gigi dengan ukuran rahang Faktor genetik juga dapat berpengaruh pada perkembangan struktur kraniofasial seperti: jumlah gigi berlebih/supernumerary berlebih/supernumerary teeth, jumlah teeth, jumlah gigi berkurang /hipodonsisa /oligodonsia, mikrodonsia, makrodonsia. Oligodonsia
karena mutasi gen dominan tunggal
Kelainan orofasial dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan (ras, nutrisi, kebiasaan jelek) Faktor genetik pada gambaran wajah bentuk hidung bengkok, ukuran rahang, maloklusi, disproporsi/ketidak sesuaian antara ukuran gigi dengan ukuran rahang Faktor genetik juga dapat berpengaruh pada perkembangan struktur kraniofasial seperti: jumlah gigi berlebih/supernumerary berlebih/supernumerary teeth, jumlah teeth, jumlah gigi berkurang /hipodonsisa /oligodonsia, mikrodonsia, makrodonsia. Oligodonsia
karena mutasi gen dominan tunggal
Oligondonsia
Pada struktur orofasial kelainan kongenital yg paling sering ditemukan adalah celah pada bibir dan palatum lunak dan palatum keras Celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian
* Cleft palate atau palatoschisis merupakan kelainan kongenital pada wajah langitlangit mulut (palatum ) tidak berkembang secara normal selama masa kehamilan mengakibatkan terbukanya (cleft ) palatum sehingga terdapat hubungan antara rongga hidung dan mulut.
Celah palatum / celah bibir sering dihubungkan dengan sindroma genetik seperti sindrom Patau, sindrom Treacher
Sindrom PATAU/TRISOMI 13
kelainan yg berat kematian 50 % bayi lahir hidup dlm bulan I, ada beberapa yang hidup sampai usia 5 tahun.
Tanda-tanda klinis seperti:
- cleft lip –cleft palate - mikrooptalmia, anophtalmia - brakhisefali /kepala kecil - abnormalitas pada tulang rangka, jantung dan ginjal - polidaktili pada tangan atau kaki
SINDROM PATAU/ TRISOMI 13/TRISOMI D
SINDROM PATAU/TRISOMI 13
KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13
KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13
SINDROM TREACHER COLLINS
- Disebut juga : Disostosis Mandibulofasial - mandibula sering mengalami hipoplasia dg bentuk cekung - maksila memiliki palatum melengkung tinggi atau celah palatum - kelainan genetik krn mutasi gen pd 5q31. yang diturunkan melalui gen dominan autosom - fisura palpebra miring kebawah dg koloboma pd kelopak mata bawah (antimongoloid) - kelainan pada telinga luar dlm bentuk, ukuran, dan letak; telinga dalam, normal - gigi berkembang normal dan ukuran normal krn
SINDROM TREACHER COLLINS
SINDROM TREACHER COLLINS
SINDROM TREACHER COLLINS
Mata miring ke bawah (antimongoloid) (kiri) Kolobama /lekukan kelopak mata bawah (kanan)
miring ke bawah (antimongoloid)
(kiri)
PEDIGREE SINDROM TREACHER COLLINS
SINDROM DOWN / TRISOMI 21/TRISOMI G Kelainan gigi-geligi pada penderita Sindrom Down dapat berupa mikrodonsia, partial anodonsia, gigi supernumerary, taurodonsia. Mikrodonsia dapat terlihat pada gigi sulung maupun gigi tetap, mahkota gigi berbentuk kerucut, pendek, dan kecil menyebabkan timbulnya celah antar gigi (spacing ). Keadaan gigi berjejal sering terjadi pada rahang atas, sedangkan pada rahang bawah sering terjadi spacing . Taurodonsia terjadi dengan manifestasi perpanjangan ruang pulpa
* Sebagian kecil penderita mengalami karies dentis Mengalami keterlambatan dalam erupsi gigi Maloklusi Mempunyai kebiasaan bernafas dengan mulut * lidah sering menjulur keluar, makroglasia, dorsal lidah kering, mempunyai pola cetakan gigi (scalloped tongue) Tanda-tanda lain: (ekstra oral) - wajah bulat, kepala brakhisefalik, pangkal hidung lebar dan datar
KARIOTIP SINDROM DOWN / TRISOMI 21
SINDROM GENETIK PD TUMBUH KEMBANG GIGI
1. DENTINOGENESIS IMPERFECTA - Merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin -
- diturunkan mll gen dominan autosom (gen D) - terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang berperan penting dalam dentinogenesis (dlm kalsifikasi dentin) yang berlangsung pada fase
DENTINOGENESIS IMPERFECTA -
2. AMELOGENESIS IMPERFECTA: * Merupakan kelainan pd pembentukan email dari gigigeligi sulung dan/atau gigi tetap.
Gigi yang mudah rusak dan rentan terhadap kerusakan. Dijumpai jumlah enamel /email yang minimal dan konsistensinya lunak Penyebabnya hipomaturasi
hipokalsifikasi, hipoplasia , atau
Gigi berwarna abnormal antara putih, kuning, coklat sampai abu-abu
* Dentin dan pulpa normal, banyak kehilangan enamel.
Mempunyai resiko tinggi terhadap karies.
Sangat sensitif terhadap perubahan suhu.
AMELOGENESIS IMPERFECTA
AMELOGENESIS IMPERFECTA
3. ANODONTIA * Seseorang tdk punya gigi seumur hidup
tidak adanya benih gigi atau folikel gigi * Disebabkan oleh gen resesif terangkai X * Ada anodontia total
anodontia parsial beberapa
semua gigi hilang
satu atau
gigi hilang * Anodontia parsial
lebih sering ditemukan
Dapat terjadi pd periode gigi tetap, walaupun semua gigi sulung tumbuh lengkap
Ada yg terbentuk hanya beberapa gigi saja disebut: hypontia atau Oligodontia
Klasifikasi: Hypodontia gigi
kehilangan
Oligodontia
1-6
kehilangan > 6
gigi Anodontia (total atau parsial)
ANODONTIA
4. GIGI COKLAT / BROWN TEETH
Gigi coklat gigi berwarna coklat, mudah rusak karena kekurangan email Penyebab : karena faktor lingkungan antibiotika tetrasiklin karena faktor genetik diturunkan melalui gen dominan terangkai X
Penderita laki-laki akan mewariskan ke semua
GIGI COKLAT
