LA ECOGRAFÍA: También También denominada ecosonografía o ultrasonografía es una técnica de diagnóstico de imagen que permite ver órganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de ondas sonoras que son emitidas a través de un transductor el cual capta el eco de diferentes amplitudes que generan al rebotar en los diversos órganos y estas se seña ñale less proc proces esad adas as por por un comp comput utad ador or dan dan como como resultado imágenes de los tejidos examinados. l eco es un fenómeno ac!stico que se produce cuando un sonido c"oca contra una super#cie que lo re$eja. stas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamaño de cada estructura, así como su contenido que puede ser gaseoso, sólido, líquido o mixto. %a ecografía &oppler es una aplicación de la ecografía que permite examinar el $ujo sanguíneo de venas y arterias, para conocer su velocidad, dirección y resistencia. %as ondas que emite el transductor son ondas sonoras de alta frecuencia que no perjudican su salud, a diferencia de los rayos ' que utili(an radiaciones ioni(antes, por lo que es un examen que no representa riesgo, ya que no "ay exposición a ning!n tipo de radiación. )eneralmente, la ecografía es un examen no invasivo, por lo que no ocasiona dolor ni mole molest stia ias* s* sin sin em emba barg rgo, o, se pued puede e util utili( i(ar ar este este mé méto todo do para para real reali( i(ar ar ciert ciertos os proc proced edim imie ient ntos os esc escas asam amen ente te inva invasi sivo vos, s, como como son son las las punc puncio ione ness de órga órgano noss super#ciales como por ejemplo ciertos tumores y quistes de mamas, tiroides, etc., así como biopsias prostáticas. ntre ntre las limit limitaci acione oness de la ecogra ecografía fía podemo podemoss mencio mencionar nar que las ondas ondas sonora sonorass enviadas enviadas a través del transductor transductor no penetran penetran los "uesos, "uesos, por lo tanto, tanto, solo podemos apreciar su super#cie, por lo que no es posible valorar patología de cráneo por ejemplo. +tra limitación es que es un método operadordependiente, lo que signi#ca que la prác prácti tica ca y la expe experi rien enci cia a del del prof profesi esion onal al que que maneja este método, es muy importante para la obtención de resultados con#ables.
Ecografía obstétrica -e util tili(a i(a para para deter etermi mina narr la presen esenccia de embara(o y conocer las condiciones del embrión o feto, así como como de la placenta, placenta, el !tero, !tero, cuello del del !tero y líquido amniótico. %a ecografía obstétrica es el método más seguro para conocer el estado general del embara(o y seg!n las semanas de gestación tiene sus indicaciones especí#cas a evaluarse como son
Entre la
Vitalidad del embrión
semana 5a y Edad gestacional
Implantación Embarazo múltiple Entre la Estudiar signos sospechosos de problemas cromosómicos como síndrome de Down semana 11ª y Translucencia nucal Hueso nasal la 14ª : Ductus venoso Ángulo acial Ángulo !ilomandibular "e#urgitación tricuspídea$ etc% Entre la &onograma gen'tico% semana 20ª y En este período se realiza un estudio anatómico detallado de todas las estructuras la 22ª : de la cabeza$ cuello$ tóra!$ abdomen$ pelvis ( e!tremidades del eto$ así como un estudio detallado de las cavidades cardíacas% )dem*s entre otros elementos por mencionar solo algunos de ellos+ ,'mur Húmero Hipoplasia o ausencia del hueso nasal )cortamiento del -to dedo de la mano .resencia de oco ecog'nico intracardiaco Ventriculomegalia Dilatación de la pelvis renal Entre la Vitalidad etal$ estudios tridimensionales$ valoración lu#o/m'trica del cordón umbilical$ semana 28a yde la placenta ( de las arterias uterinas% 0uando amerita se realiza estudios de la la 32a : vascularización del eto$ como por e#emplo de la arteria cerebral etal$ de la arteria aorta$ de las arterias renales$ etc% Valoración de la cantidad de lí1uido amniótico$ ( madurez placentaria$ entre otros% 9a :
ASESORAMIENTO GENÉTICO: l asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética. ste proceso incluye /nterpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad. ducar acerca de la "erencia, las pruebas genéticas disponibles, la prevención, recursos e investigación. +frecer 0counselling1 para promover decisiones informadas y una adaptación al riesgo o condición. 23ué es un 4sesor genético5
l asesor genético es un profesional de la salud con estudios de postgrado especiali(ados y con experiencia en el campo de la genética médica. %a mayoría proviene del ámbito de las ciencias de la salud, como la biología, enfermería o psicología. l asesor genético trabaja como miembro de un equipo multidisciplinar de atención médica. -u función es identi#car familias con riesgo de tener una enfermedad que pueda ser "ereditaria, interpretar la información sobre la enfermedad, anali(ar los patrones de "erencia, los riesgos de recurrencia u ocurrencia y revisar las diferentes opciones reproductivas disponibles con la pareja6familia. l asesor genético proporciona información y apoyo a las familias que tienen miembros con defectos congénitos o trastornos genéticos, o familias que puedan estar en riesgo de padecer enfermedades "ereditarias. 7ediante este proceso comunicativo se facilita información médica compleja al paciente y6o familiares de forma sencilla. %a información proporcionada por el asesor genético es detallada, basada en conocimientos actuali(ados, personali(ada y no directiva. l asesor genético tiene especial "abilidad en facilitar la toma de decisiones y promover una decisión informada acorde con los valores y creencias del paciente acompañada siempre de un apoyo psicológico. l asesor genético también proporciona apoyo emocional a las familias, act!a como educador y puede derivar el paciente y6o familiares a otros profesionales de la salud. 7uc"os asesores también participan en actividades de investigación relacionadas con el campo de la genética médica y consejo genético. /ndicaciones de asesoramiento genético 8 &iagnóstico de una enfermedad con componente "ereditario. 8 9ea#rmación de conocimientos sobre un diagnóstico previo. 8 :istoria familiar de enfermedades "ereditarias o anomalías congénitas. 8 ;lani#cación familiar. &e#nir el riesgo reproductivo e informar sobre opciones. 8 4ntes y después de la reali(ación de una prueba genética. 8 4ntes y después de un programa de cribado genético. +<=T/>+ ?omprender la importancia de reali(ar exámenes como la ecografía durante el embara(o, así como el asesoramiento durante éste periodo. ?+@?%A-/B@ %a ecografía obstétrica es el método más seguro para conocer el estado general del embara(o y seg!n las semanas de gestación tiene sus indicaciones especí#cas. l asesor genético tiene especial "abilidad en facilitar la toma de decisiones y promover una decisión informada acorde con los valores y creencias del paciente acompañada siempre de un apoyo psicológico.
