Sindrom Rett

SINDROM RETT Paper ini Untuk Melengkapi Persyaratan Kepanitraan Klinik Senior di Bagian Ilmu Penyakit Psikiatri Rumah Sakit Umum Deli Serdang Lubuk Pakam

DISUSUN OLEH : ANIS RIZKA 10310047

PEMBIMBING dr. Hani !a"ri # S. K$ dr.Ad"a%ani L&'i(# S. K$

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH DELI SERDANG !AKULT !AKULTAS KEDOKTERAN KEDOKTER AN UNI)ERSITAS MALAHA*ATI LUBUK PAKAM +01,

Titles you can't find anywhere else

Try Scribd FREE for 30 days to access over 125 million titles without ads or interruptions! Start Free Trial Cancel Anytime.







KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum r! b Pu"i Pu"i dan syukur syukur kehadir kehadirat at Allah Allah #ang Maha Maha Kuasa$ Kuasa$ karena karena atas atas rahmat rahmat dan karunia’%ya$ penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah dengan "udul & 'Sindrom Rett(! Penul Penulis is sang sangat at meny menyada adari ri atas atas sega segala la kekur kekuran angan gan dan dan kete keterb rbat atas asan an dala dalam m menyus menyusun un makala makalah h ini$ ini$ oleh oleh karena karena itu mohon mohon dibukak dibukakan an pintu pintu maa) maa) yang yang sebesa sebesar* r* besarnya$ bila dalam penyusunan makalah ini kurang berkenan dihati para pemba+a! Akhirnya u+apan terima kasih yang sedalam*dalamnya penulis sampaikan kepada semua pihak yang tidak mungkin disebutkan satu persatu yang telah banyak membantu dalam penyelesaian penyelesaian makalah makalah ini! Semoga amal shalih bapak,ibu,kakak bapak,ibu,kakak semua mendapat mendapat balasan dan diridhoi ALLA- S.! S.! Amin Amin ya rabbal alamin!

Lubuk Pakam$ /uni 0123 -ormat Saya

Penulis







DA!TAR ISI

HALAMAN $UDUL KAT KATA PENG PENGAN ANT TAR.... R...... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... ....

i

DA!TAR ISI.................................................................................................ii BAB BAB I PEND PENDAH AHUL ULUA UAN. N... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... ..... ..... .... .... ..... ...... ...... ...... ...... ...... ..... ..

1

BAB BAB II PEMBA PEMBAHA HASA SAN. N... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... ....

+

BAB BAB III III KE KESI SIMP MPUL ULAN AN.. ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... ..... ..... .... .... .... ..

1+

DA!T DA!TAR PUST PUSTA AKA.... KA....... ...... ....... ....... ....... ....... ...... ....... ....... ...... ....... ....... ...... ....... ....... ....... ....... ...... ....... ....... ...... ....... ....... ...... ...

13







BAB I PENDAHULUAN

D a l a m D S M I 4 S i n d r om o m R e t t m een n " a di d i s a tu t u k a te t e g or o r i d e ng ng a n Aut A ut i st ic

D is or de r $ Childhood Childhood Disintegrt Disintegrtive ive Disorder Disorder $ Asperger’s Asperger’s Disorder $ dan

Pervasive Developmental

Disorder Disorder N Not ot

Ot h er w is e

Sp ec if ie d dalam Pe dalam Pe rv a si ve

De D e ve lo p me nt a l Di s or de r 56ang 56anggu guan an Perkem Perkemban bangan gan ya ng Men et ap7 ! Per P er va si ve De D e ve lo p me nt a l D is o rder rd er dikarakteristik dikarakteristikkan kan dengan kerusakan yang be berat dan meneta menetap p pada beberap beberapaa area area perkem perkembang bangan an & kemamp kemampuan uan intera interaksi ksi so+ial so+ial timba timbal* l* balik$kemampuan komunikasi$ akti)itas$ perhatian atau minat$ dan mun+ulnya perilaku stereotype!2 Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh Dr! Andreas Rett dari Austria tahun 2899! Sering ter"adi salah diagnosa sebagai ben b en tu k d ar i au ti s me a ta u pe nu nd aa n p er ke mb a ng a n! Ah li sa in s se tu " u ba h: a Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan$ bukan autisme$ kelumpuhan otak$ ataupun penundaan perkembangan! Anak dengan Sindrom Rett biasanya menu me nu n" uk ka n sebuah sebuah periode periode a:al dari perkem perkemban bangan gan yang mendekat mendekatii normal normal atau atau tipikal sampai 9*2; bulan kehidupan! %amun se+ara uni






BAB II PEMBAHASAN

1.1 1.1

D-i D-ini ni(i (i Sind Sindrr/ R- R-

Sindrom Rett 5DSM I47 adalah sebuah gangguan perkembangan peria$ dementia ke"ang$ dan kehilangan kegunaan tangan dengan )ungsi tertetnu$ dengan atro)i +erebral$ dan penurunan kadar amin biogenik! Disebut "uga cerebroatrophic cerebroatrophic hyperammonemia! hyperammonemia!2 Sindrom Rett 5PPD6/ III7 adalah suatu kondisi yang belum diketahui sebabnya! Se+ara khas ditemukan bah:a di samping suatu pola perkembangan a:al yang normal terdapat suatu kehilangan keterampilan gerakan tangan yang telah didapat$ sebagian atau menyeluruh dan kemampuan berbi+ara$ bersamaan dengan terdapatnya kemunduran atau perlambatan pertumbuhan kepala$ yang biasanya ter"adi sekita usia ?*20@ bulan!0 Sind Sindrrom

Ret Rett

adal adalah ah

gang ganggu guan an

per perkemb kemban anga gan n

neur neural al

anak anak**anak anak

yang ang

karakteristiknya adalah perkembangan a:al yang normal diikuti oleh hilangnya )ungsi tangan tertentu$ hilangnya pergerakan tangan$ lambatnya pertumbuhan otak dan kepala!

+.+. +.+. E Eid id--i/2 i/2/ /ii

Angka Angka ke"a ke"adi dian an Syndr Syndrom om Rett Rett tela telah h dila dilapo pork rkan an men" men"ad adii seki sekita tarr 2 per per 0=!1 0=!111 11 kelahiran hidup perempuan! 4ariasi dalam ke"adian telah dilaporkan di berbagai negara tari) setinggi setinggi 2 per 21!111 kelahiran kelahiran hidup perempuan telah dilaporkan! dilaporkan! Satu studi di







+.3. +.3. Ei/ Ei/2/ 2/i i R- R- S%nd S%ndr/ r/-

Kebanyakan anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi gen pada kromosom ! Kegunaan Kegunaan dari gen ini atau bagaimana bagaimana mutasi menyebabkan menyebabkan sindrom sindrom Rett$ belum "elas diketahui! %amun$ diyakini bah:a gen tunggal tersebut dapat mempengaruhi banyak gen lain lain yang yang terlib terlibat at dalam dalam perkem perkembeng bengan! an! Meskip Meskipun un sindro sindrom m Rett Rett tampakn tampaknya ya )aktor )aktor genet genetik ik$$ namu namun n gen yang yang rusa rusak k hampi hampirr tida tidak k pern pernah ah ditu dituru runk nkan an dari dari orang orang tua! tua! Sebaliknya$ ini adalah mutasi yang ter"adi di D%A anak perempuan itu sendiri! Belum ada )akt )aktor or risi risiko ko sindr sindrom om Rett Rett yang yang tela telah h diid diident enti) i)ik ikas asi$ i$ sela selain in ter" ter"ad adii pada pada anak anak perempuan! Belum ada diketahui metode pen+egahan Rett Sindrom!@

Ketika Ketika anak anak laki*l laki*laki aki mengem mengembang bangkan kan mutasi mutasi sindro sindrom m Rett$ Rett$ mereka mereka segera segera meninggal setelah lahir! -al ini karena anak laki*laki hanya memiliki satu kromosom  5sedangkan anak perempuan memiliki 0 kromosom 7$ sehingga penyakit ini lebih serius$ dan +epat )atal!

+.4. +.4. GG-a a2a 2a Sind Sindr/ r/  R- R-

6e"ala 6e"ala Sindro Sindrom m Rett Rett ber
6e"ala yang khas adalah gerakan tangan seperti memera sesuatu yang stereoti)ik$









tetapi perhatian sosial +enderung untuk tetap dipertahankan! Pada usia menengah kanak* kanak terdapat ataksia tubuh$ apraksia$ disertai skoliosis atau ki)oskoliosis$ dan kadang terdapat koreoatetosis!0

Sindrom Rett umumnya dibagi men"adi empat tahap&= 2! .ahap I. .anda dan ge"ala pada tahap a:al biasanya diabaikan selama 9 bulan sampai 2; bulan! Sindrom Rett pada Bayi menun"ukkan tanda bayi kurang kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan! Bayi "uga mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak! 0! .ahap hap II II

.ahap II mulai antara usia 2 sampai @ tahun$ anak*anak dengan sindrom Rett se+ara se+ara bertahap bertahap kehilangan kehilangan kemampuan untuk berbi+ara berbi+ara dan menggunakan menggunakan tangan mereka se+ara senga"a! 6erkaan lain seperti gerakan tanganCmeremas* remas$ men+u+i$ bertepuk tangan atau mengetuk "uga sulit dilakukan penderita! Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiper






Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan ge"ala di tahap III sampai sisa hidup mereka!

@! .ahap I4 I4

.ahap .ahap terakhir terakhir ditandai ditandai dengan berkurangnya berkurangnya mobilitas$ mobilitas$ kelemahan otot dan s+oliosis 5kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang7! .anda lain yakni kur kurangn angny ya

peng penger erttian$ ian$

kom komuni unikasi kasi

dan dan

ket keteram erampi pillan

tanga angan! n!

Pada Pada

kenyat kenyataann aannya ya$$ gerakan gerakan tangan tangan yang yang berula berulang ng dapat dapat berkur berkurang! ang! Meskip Meskipun un kematian mendadak dalam tidur dapat ter"adi$ sebagian besar orang dengan Rett Syndrome hidup sampai mereka berusia @1 sampai 31*an! Mereka biasanya membutuhkan pera:atan dan bantuan sepan"ang hidup!

+.,.

P-d/an Dian/(i5

Pada sebagian sebagian besar kasus onset penyakit penyakit ter"adi ter"adi pada usia ?*0@ bulan! 6e"ala khas yang paling menon"ol adalah hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertu"uan dan keterampilan motorik motorik manipulati) yang terlatih! Disertai kehilangan kehilangan atau hambatan seluru seluruh h atau atau sebagi sebagian an kemamp kemampuan uan berbaha berbahasa$ sa$ geraka gerakan n sepert sepertii men+u+ men+u+ii tangan tangan yang yang







Se+ara khas tampak anak tetap dapat senyum sosial$ melihat pada atau menembus orang$ tetapi tidak ter"adi interaksi sosial pada a:al masa ka nak! ara berdiri dan ber"alan +enderung untuk melebar$ otot hipotonik$ koordinasi gerak tubuh memburuk! Kemudian mun+ul spastisitas spastisitas dan rigiditas rigiditas yang biasanya biasanya lebih banyak ter"adi ter"adi pada ekstremitas ekstremitas ba:ah daripada ekstremitas atas! Serangan epileptik yang mendadak biasanya dalam bentuk ke+il$ dengan onset serangan umumnya sebelum usia ; tahun dan hal ini ter"adi pada sebagian besar kasus!0

+.6. +.6.

P-na P-naa a2a 2a5( 5(an anaa aan n Sin Sindr dr/ / R- R-

.idak ada obat untuk Syndrom Rett! .reatment untuk gangguan ini ter)okus pada mana"emen symptom yang ada dan membutuhkan pendekatan dari multidisiplin ilmu! .erapi rapi mem) mem)oku okusk skan an pada pada tu"u tu"uan an untu untuk k memp memper erla lamb mbat at kerus kerusak akan an moto motori rik k dan dan meningkatkan kemampuan berkomunikasi!@

+.6.1. +.6.1. T-rai rai S% S%/ /ai ai5 5

Penggunaan Penggunaan obat dibutuhkan untuk kesulitan kesulitan berna)as$ kesulitan kesulitan motorik$ motorik$ dan antiepilepsi!







teriakan*teriakan! teriakan*teriakan! Ini mungkin ada kaitannya dengan e)ek obat penenang! %amun ada e)ek samping lain yaitu kehilangan na)su makan!

=! Bromokript Bromokriptin in 5Parlodel7 5Parlodel7 adalah adalah obat yang yang meningkatkan meningkatkan )ungsi )ungsi system system dopamine dopamine di otak otak!! Satu Satu obat obat yang yang diu"i diu"i +oba +oba menun menun"u "ukka kkan n peni pening ngkat katan an a:al a:al dalam dalam komunikasi$ berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama$ namun ketika obat berhenti ge"ala akan mun+ul lagi$ dan pengenalan kembali pada obat tidak memba:a pada peningkatan a:al!

+.6. +.6.+. +. !i(i !i(i/ /-r -ra aii

,

2! .erapi rapi Eis Eisik

.erap .erapii )isik )isik dimaks dimaksudk udkan an untuk untuk men"ag men"agaa atau atau mening meningkat katkan kan kemamp kemampuan uan ber"alan dan keseimbangan$ mempertahankan "auhnya "angkauan gerak paling tidak mempertahankan )ungsi gerak dan men+egah ke+a+ad*an! .u"uan dari terapi )isi )isik k

adal adalah ah

untu untuk k

men" men"ag agaa

atau atau

meni mening ngka katk tkan an

kete ketera ramp mpil ilan an

moto motori rik$ k$

mengembangkan mengembangkan keahlian keahlian transisio transisional$ nal$ men+egah men+egah atau mengurangi mengurangi ke+a+atan$ ke+a+atan$ mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian!







men"aga dan meningkatkan mobilitas$ mela:an ke"ang$ dan meningkatkan respon protekti)! ontoh terapi )isik yaitu menggunakan kolam bola$ tempat tidur air$ atau trampoline!

0! .erapi rapi F++up F++upat atio iona nall

.erapi .erapi F++upational dapat digunakan untuk meningkatakan kegunaan tangan! Dari penelitian diketahui bah:a terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang* ulang dapat mengarahkan pada ke:aspadaan dan )okus yang lebih baik$ sama baiknya dengan membantu mengurangi ke+emasan dan perilaku menyakiti diri sendir sendiri! i! Pengguna Penggunaan an tangan tangan yang yang tidak tidak teratu teraturr atau atau mengik mengikat at siku siku mungki mungkin n mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna! ontoh terapi F++upational adalah membantu memakai ba"u sendiri$ membantu melukis$ membuat kera"inan tangan$ dan bela"ar makan sendiri!

=! .erapi rapi int intaa

.erapi .erapi +inta adalah dasar dari semua terapi$ terapi$ yaitu yaitu penerimaan$ penerimaan$ perlindungan$ perlindungan$ kesabaran$ kesabaran$ toleransi toleransi dan pengertian! pengertian! Semua Semua terapi yang rumi

dan mahal tidak tidak









BAB III KESIMPULAN

2! Sind Sindrrom

Ret Rett

adal adalah ah

gang ganggu guan an

perk perkem emba bang ngan an

neur neural al

anak anak*a *ana nak k

yang ang

karakteristiknya adalah perkembangan a:al yang normal diikuti oleh hilangnya )ungsi tangan tertentu$ hilangnya pergerakan tangan$ lambatnya pertumbuhan otak dan kepala! 0! Anak Anak dengan dengan Sindrom Sindrom Rett terliha terlihatt berkem berkembang bang se+ara se+ara normal normal sampai sampai usia usia 9*2; 9*2; bulan ketika mereka mula memasuki periode regresi$ kehilangan kemampuan motorik motorik dan bi+aranya! bi+aranya! Kebanyakan memiliki memiliki gerakan tangan repetiti






DA!TAR PUSTAKA

Ameri+an Psy+hiatri+ Asso+iation! 0111! Diagnosti+ and Statisti+al Manual o) Mental Disorderr !ashington D & APA

PPD6/ III$ Departemen Kesehatan R!I! 288=! Pedoman Diagnostik Rett Syndrome  ==2 http&,,health!detik!+om,read,0118,20,1?,2?2=@9,2033929,??1,sindrom*rett $ diakses pada tanggal 23 /uni 0123! http&,,:::!healthne:s)lash!+om,+onditions,rettGsyndrome!php $ diak diakse sess pada pada 23 /uni 0123!

http&,,:::!rsr)!org !http&,,:::!ninds!nih!go<,disorders,rett,rett!htm $ diakses pada 23

Sindrom Rett

Recommend Documents