INTRODUCCIÓN E2isten innu3era4les trastornos 5 s6ndro3es 7ue a lo lar8o de la 9istoria 9an afectado a cientos de ni:os 5 ni:as en todo el 3undo; al8unos 3s ?or conocer a ca4alidad estas ?atolo86as. En el ?resente infor3e; nos centrare3os en el @"6ndro3e de Rett 5 @Trastornos del 9a4la. El ?ri3ero es una enfer3edad con8>nita con co3?ro3iso neuroló8ico 7ue afecta la 8ran 3a5or6a de las veces al se2o fe3enino. El "6ndro3e de Rett afecta a?ro2i3ada3ente a ni:o de cada B.BBB. (uede o4servarse retraso 8rave en la ad7uisición del len8uaje 5 de la coordinación 3otri; as6 co3o retraso 3ental 8rave o severo. &a ?>rdida de las ca?acidades es ?or lo 8eneral ?ersistente 5 ?ro8resiva. El "6ndro3e de Rett to3a su no34re del 3>dico austr6aco Andreas Rett; 7ue fue el ?ri3ero en descri4ir la enfer3edad en +. (or otra ?arte se e2?licarr3inos 8enerales; estos trastornos suelen ?resentar un curso crónicoH as6; sin un dia8nóstico 5 trata3iento adecuados; la ?atolo86a ?ersiste en el %B F B de los casos. En relación a a34os trastornos; se 3encionar
SNDROME DE RETT ETIO!O"# $ %#TO"ENI# El s6ndro3e de Rett "RJ es un trastorno neurode8enerativo infantil; caracteriado ?or una evolución nor3al inicial con un cuadro cl6nico caracter6stico. Este s6ndro3e fue e2?licado ?or ?ri3era ve en el a:o + ?or el doctor Andreas Rett; siendo la causa 3n se da en unos ?ocos varones. "u causa a=n no est< identicada ni conr3ada; ?ero se 9an realiado variados estudios 7ue relacionan la causa de este "6ndro3e a una 3utación en la re8ión codicante del 8en $EC(/ ?erteneciente al cro3oso3a K do3inante en el e2tre3o distal de su 4rao lar8o K7/1J. El 8en $EC(/ no funciona de 3anera nor3al en las ?ersonas 7ue ?adecen el "6ndro3e de Rett; for3ando cantidades insucientes de la ?rote6na 7ue codica; la $eC(/. Al 9a4er ausencia de dic9a ?rote6na no se cu3?le la función de re8ular 8enes 5 estos ?er3anecen activos en eta?as inadecuadas; ?roduciendo a lar8o ?lao ?ro4le3as de desarrollo neuroló8ico. Este ?roceso ser6a la causa del "6ndro3e de Rett cl no 3anifesta4a nin8=n s6nto3a.
SINTOM#TO!O"# &ue8o de al8unos estudios realiados el a:o +1! 5 durante los a:os oc9enta; se denieron las caracter6sticas cl6nicas del "R co3o un s6ndro3e ?ro8resivo de autis3o; de3encia; ?>rdida de la utiliación de las 3anos 5 conductas estereoti?adas de @lavado de 3anos. &as ni:as 7ue ?adecen este "6ndro3e; durante los ?ri3eros 3eses de vida ?resenta un as?ecto nor3al; no o4stante 3aniestan un deterioro ?sico3otor ?ro8resivo; 7ue va a evolucionando en 4rotes. (osterior3ente; entre los 5 1 3eses de edad; ocurre un estanca3iento 5 una re8resión en esta rdida del e3?leo =til de la 3ano; con 3ovi3ientos estereoti?ados 5 re?etidos en for3a de lavado de 3anos 5 8ol?eteo. &a e?ile?sia ?uede a?arecer en la 3itad de los casos. Con todos los criterios anterior3ente 3encionados; se va 3anifestando un Retraso 3ental R$J 8rave 7ue; al ser ?ro8resivo co3o todos los otros s6nto3as; no se lle8a a dia8nosticar 9asta los !F) a:os de edad; en los 7ue se cu3?len la 3a5or6a de los criterios dia8nósticos. $s del naci3iento; en la cual se o4serva un retraso del ?eso cor?oral; desaceleración del creci3iento del crndolo ?or un MarrastreM ?eculiar. Eta&a II o de Regres(ón Destru't(*a: la 7ue se inicia a los 1 3eses de edad 5 tiene una duración de se3anas a 3eses. Esta eta?a se caracteria ?or una ?>rdida de las 9a4ilidades ?sico3otoras 7ue se 9a46an ad7uirido ?revia3ente; as6 co3o la ?resencia de 3icrocefalia; a?arición de retraso 3ental; a?ra2ia; ata2ia; res?iración irre8ular;
3anifestaciones autistas; crisis de 8ritos violentos; 4ru2is3o 5 si3ultrdida del ?atrón nor3al del sue:o. Eta&a III o %seudoesta'(onar(a : esta eta?a tiene inicio a los tres a:os de edad 5 es caracteriada ?or ser una eta?a de esta4iliación a?arente en la cual e2iste una re3isión ?arcial de los si8nos o4servados en la eta?a II. Al inicio de esta eta?a e2iste una re8resión de las 3anifestaciones autistas 5 la ?aciente reco4ra ?arcial3ente la ca?acidad de co3unicación 5 el contacto con el 3edio social e2terno; ?ero aun as6 se evidenciar< la falta de ?ro8resión de desarrollo intelectual ?or un retraso 3ental 8rave irreversi4le.
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En esta eta?a se 3aniestan; co3o en todo el desarrollo del s6ndro3e; dicultades 3otoras co3o a?ra2ia al ca3inar; ata2ia del tronco 5 convulsiones 3s; siendo sus 3anifestaciones caracter6sticas la a?arición de escoliosis 3u5 3arcada; dis3inución de actividad convulsiva; ca7ue2ia; diston6a 5 distur4ios trócos 7ue afectan a los 3ie34ros inferiores; ?resentn ?>rdida de la 3arc9a; ?or lo cual ser< necesario el uso de silla de ruedas.
CRITERIOS DI#"NÓSTICO Es 3u5 i3?ortante realiar un 4uen dia8nóstico ?ara el "6ndro3e de Rett; 5a 7ue 3uc9as veces suele ser confundido o dia8nosticado co3o autis3o o ?ars de ?rue4as 8en>ticas; ?ero no sie3?re los da:os se identican en todos los individuos; raón ?or la cual ?ara este n el Gru?o Internacional de E2?ertos ?ara el Consenso Cl6nico en -adenF -aden /BB; 9a denido listas de las 3anifestaciones cl6nicas o Criterios Dia8nósticos del "6ndro3e de Rett cl
aJ Desarrollo ?sico3otri nor3al en los ?er6odos ?renatal 5 ?erinatal. 4J El individuo afectado ?resentar< un ta3a:o craneal nor3al en el 3o3ento del naci3iento. cJ Retardo del creci3iento craneal a ?artir de los seis 3eses de edad 9asta a?ro2i3ada3ente los cinco a:os. dJ (>rdida de 9a4ilidades 3anuales voluntarias ?revia3ente ad7uiridas entre los seis 5 treinta 3eses de edad; aco3?a:ado con disfunción 5 alteraciones de la co3unicación 5 aisla3iento del entorno social. eJ Inicio de carencias severas en el desarrollo del len8uaje; tanto al e2?resarlo co3o al rece?cionarlo.
fJ Desarrollo de 3ovi3ientos estereoti?ados de las 3anos; si3ilares a acciones co3o a?laudir; escri4ir a 3<7uina; ?ercutir; lavarse las 3anos; ade3
aJ Disfunciones res?iratorias co3o • • • •
A?nea. ,i?erventilación inter3itente. E2?ulsión forada de aire. Es?as3os del solloo.
4J Electroencefalo8ra3a anor3al.
cJ E?isodios convulsivos. dJ Tensión inusual o au3ento del tono 3uscular es?asticidadJ. eJ Retardo en el creci3iento. fJ Atroa 3uscular 5 diston6as. 8J (ies ?e7ue:os o atrócos. 9J Escoliosis 3u5 3arcada. (ara dia8nosticar correcta3ente el "6ndro3e de Rett de4en cu3?lirse los criterios necesarios 5 los de a?o5o.
TR#T#MIENTO Aun7ue el s6ndro3e de Rett no tiene cura; la investi8ación su8iere 7ue la intervención interdisci?linaria iniciada un ?oco des?u>s del dia8nóstico ofrece la 3a5or o?ortunidad de ?roducir un i3?acto ?ositivo en las 9a4ilidades en los a:os 7ue si8uen. &o 3r3inos 8enerales; el o4jetivo de estos trata3ientos es ?ara detener el deterioro de las ca?acidades; 3ejorar o 3antener el 3ovi3iento; 5 a?o5ar el contacto social 5 la co3unicación. &a 3a5or6a de las fa3ilias 5 los 3>dicos descu4ren 7ue lo 7ue funciona 3ejor es un enfo7ue co3?lejo e interdisci?linario 7ue inclu5e diversos ti?os de tera?ias. •
(ueden re7uerirse 3edica3entos ?ara controlar las irre8ularidades res?iratorias 5 las dicultades 3otoras; 5 se ?ueden utiliar dro8as antie?il>?ticas ?ara controlar las convulsiones. &os anticonvulsivantes 3stas ?ueden ser 3ejoradas con 3elatonina. Ta34i>n de4en se8uir 4ajo su?ervisión 3>dica la escoliosis 5 ano3al6as card6acas.
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Asi3is3o; es necesario se8uir un ?ro8ra3a nutricional ?ara evitar la desnutrición; au3ento de ?eso 5 los distur4ios del creci3iento. Todo esto aco3?a:ado de una rutina de ejercicios.
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&a tera?ia Pinesioló8ica a5uda a 3ejorar o 3antener la 3ovilidad 5 el e7uili4rio; diri8ir la 3otricidad dis3inuida; 3antener la Qe2i4ilidad 5 fortalecer los 3=sculos. Tera?ia f6sica ta34i>n diri8ida la ?revención de defor3idades; co3o la reducción de las contracturas articulares. &os ejercicios con car8a son =tiles ?ara la salud ósea. $antener una 4uena alineación ?ostural 5 el a?arato orto?>dico ?uede a5udar a retardar la ?ro8resión de la escoliosis. &a intervención fonoaudioló8ica a5uda con las 9a4ilidades de co3unicación; inclu5endo el uso de for3as 7ue no son ver4ales de co3unicación 5 otros 3>todos de co3unicación au3entativos ?or eje3?lo; la co3unicación de i3<8enesJ en desarrollo. &a tera?ia ocu?acional es necesaria ?ara denir los o4jetivos 5 las intervenciones ?ara o?ti3iar las 9a4ilidades 4n co3o en las actividades autoFdiri8idos; tales co3o jue8os 5 actividades recreativas. Ade3n ?reviniendo la contracción en las 3anos.
Ta34i>n se de4e co3?le3entar la intervención; con trata3iento siotera?>utico 5 de re9a4ilitación; 5a 7ue a5uda a 3antener las 9a4ilidades 3otoras ?or el 3a5or tie3?o ?osi4le; 3ejorando la ata2ia; los 3ovi3ientos involuntarios; la 9i?erton6a 5 la a?ra2ia. (ode3os incluir ade3
TR#STORNOS DE! #.!# ETIO!O"I# $ %#TO"ENI# Un @trastorno del 9a4la se reere a los ?ro4le3as de la e2?resión oral del len8uaje; relacionadas a las funciones 3otoras orales. Estos retrasos 5 trastornos var6an desde si3?les sustituciones de sonido 9asta la in9a4ilidad ?ara utiliar el 3ecanis3o 3otorForal ?ara el 9a4la.Al8unas causas de los i3?edi3entos del 9a4la inclu5en la ?>rdida auditiva; trastornos neuroló8icos; lesión cere4ral; disca?acidad intelectual; a4uso de dro8as; i3?edi3entos tales co3o sura la4io?alatina; 5 a4uso o 3al uso vocal. "in e34ar8o; con 3uc9a frecuencia se desconoce la causa. &as causas 7ue derivan en ?ro4le3as del 9a4la ?ueden ser 3u5 variadas. De 9ec9o es un te3a so4re el 7ue 9a5 cierta carencia en cuanto a investi8ación se reere. Al8unas de las causas ?ara desarrollar ?ro4le3as del 9a4la sonL • • •
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Da:os en el desarrollo 3ental o f6sico. "ecundarias a otros trastornos co3o el "6ndro3e de Don; sordera; etc. Da:os cere4rales co3o trau3atis3os craneoencefticos en el cere4ro. $alfor3aciones con8>nitas. Da:os o 3alfor3aciones en el a?arato fonador. 0actores ?sicoló8icos.
TI%OS DE TR#STORNOS DE! #.!#
/0- D(slal(a: Alteración siste3
&os fone3as 3ndose el 4lo7ueo; es?as3os 5So re?etición de una o 3
El 11 se ?resenta en 3enor de * a:os; 5 es 3
30- D(s2em(a o Tartamude) 4s(ológ('a o e*olut(*a: Dia8nóstico diferencial de la es?as3ofe3ia. "e reere a un ?roceso sioló8ico en el cual el ni:o ?resenta re?eticiones de la ?ala4ra co3?leta 5 sin es?as3os. Ocurre alrededor de los ! a % a:os 5 es autoli3itado.
ConductaL "e8ui3iento con intervención MindirectaM. No re7uiere derivación a es?ecialista. 50- 6ar2ulleo o Ta7u(lal(a: Consiste en un 9a4la ?reci?itada; ?roducto de la cual; no se entiende lo 7ue el ni:o dice.
"e o4serva en ?acientes ansiosos; 5 en al8unos casos; en ni:os con retardo 3ental. ConductaL Dar tie3?o al ni:o ?ara 9a4lar; "IN interru3?irle. &a derivación a ?sicólo8o de?ender< del 8rado e i3?licancias de la ansiedad del ?aciente. A diferencia de la es?as3ofe3ia; en la ta7uilalia el ?aciente no ?resenta conductas de evitación 5 8eneral3ente no es consciente de su dicultad durante el discurso.
80- Inmadure) #rt('ulator(a: Alteración en la articulación de al8unos ni:os 7ue; des?u>s de los % a:os; 5 ?ese a 7ue son ca?aces de e3itir todos los fone3as de for3a aislada; co3eten errores en su len8uaje es?ontnitas o ad7uiridas; de los ór8anos fonoarticulatorios. E2isten varios ti?os de dis8losiasL dentales; la4iales; lin8uales; 3andi4ulares 5 ?alatinas. Aun7ue sean ?revisi4les las dicultades fon>tico articulatorias 7ue deriven de un trastorno anató3ico; de4en tenerse en cuenta las ?osi4ilidades de ada?tación funcional de cada individuo; ?or lo 7ue la valoración se efectuar< individualiada3ente 5 no sólo si8uiendo la lesión. 0- D(sartr(a: Trastorno del 9a4la causado ?or la ausencia de control so4re la 3usculatura orofacial. "uele ser consecuencia de una lesión cere4ral. Es uno de los s6nto3as de al8unas enfer3edades de8enerativas E&A; (arPinson; ,untin8ton; Esclerosis $=lti?le; etc.J. El ?aciente dis
TR#T#MIENTO DIS!#!I# Es conveniente sa4er 7ue los ni:os con dislalias necesitan trata3iento con un es?ecialista 7ue a?licar< el trata3iento adecuado; con la a5uda de jue8os 5 3uc9a cola4oración de la fa3ilia. ' 7ue la dislalia es un ?ro4le3a 7ue no desa?arece sin la intervención de un es?ecialista. &a intervención de un es?ecialista 7ue tiene co3o 3eta a 7ue el ni:o a?renda a articular los sonidos correcta3ente; e3?iea con una evaluación del nivel articulatorio del ni:o; 5 un ?ro8ra3a 4asado en los si8uientes ?asosL Esti3ulación de la ca?acidad del ni:o ?ara ?roducir sonidos; re?roduciendo 3ovi3ientos 5 ?osturas; e2?eri3entando con las vocales 5 las consonantes. "e le ense:ar< a co3?arar 5 diferenciar los sonidos.
Esti3ulación de la coordinación de los 3ovi3ientos necesarios ?ara la ?ronunciación de sonidosL ejercicios la4iales 5 lin8uales. "e ense:a al ni:o las ?osiciones correctas de los sonidos 3s de jue8os. Una ve 7ue el ni:o es ca?a de ?ronunciar los sonidos dif6ciles; se tratar< 7ue lo realice fuera de las sesiones; es decir; en su len8uaje es?ontuticas. El trata3iento consiste en ejercitar la 3usculatura 7ue est< interviniendo en la ?roducción de los sonidos. &a tera?ia se centra en jue8os 7ue facilitan la ad7uisición de las 9a4ilidades necesarias. Re7uiere i3?licación 5 ?artici?ación tanto del ni:o co3o de su fa3ilia; ?ara 7ue el ?roceso ?ueda ser se8uido 5 co3?le3entado ?or ellos en casa. Cuando la causa del trastorno viene ?or 3alfor3aciones f6sicas se re7uerir< un ?rocedi3iento 3>dico ?ara a5udar al ni:o a 7ue su?ere las dicultades en el desarrollo de las ca?acidades del 9a4la. Cuando la causa del trastorno es ?or retrasos fonoló8icos; ser< necesaria una intervención educativa es?ecialiada ?ara conse8uir la ad7uisición de las 9a4ilidades ?ara ?roducir los sonidos del 9a4la de for3a co3?leta. ,a5 casos; co3o los del frenillo lin8ual 7ue se necesita de una intervención 7uir=r8ica.
DIS"!OSI#S Tras una co3?leta ana3nesis del alu3no; de toda la 3usculatura a nivel orofacial; de4e3os realiar una ?ro8ra3ación de acuerdo con la tera?ia 3iofuncional conjunto de ?rocedi3ientos 5 t>cnicas ?ara reeducar ?atrones 3usculares inadecuados; enca3inados a corre8ir una 3usculatura dese7uili4rada 5 9<4itos de tra8ar anor3ales.J $ediante la tera?ia 3iofuncional; ?ueden o4tenerse ca34ios es?ectaculares de la oclusión
dentaria; eli3inando la res?iración 4ucal 5 las fueras anta8ónicas de la len8ua frente al a?arataje. (asos a se8uir ?ara una re9a4ilitación de una dis8losiaL Infor3ación 8radual; el alu3no 5 las fa3ilias; de4en ser total3ente conscientes del ?ro4le3a 5 de4e3os infor3arles de todos los ?asos 7ue se llevaran a ca4o durante la re9a4ilitación; es conveniente 7ue durante las sesiones este delante al8=n adulto; con el n de 7ue ?osterior3ente estos a?rendiajes los ?ueda 8eneraliar en la vida cotidiana. (resentar los ejercicios a realiar de for3a 3otivante 5 8radual de 3enor a 3a5or dicultad. Realiar unas ?lantillas con el alu3no a 3odo de 9orario; revisando diaria3ente las dicultades con las 7ue se encontró fuera del entorno escolar; ?ara llevarlas a ca4o. Realiar una ?ro8ra3ación caracter6sticas ?articulares.
individualiada;
teniendo
en
cuenta
las
Involucrar en el trata3iento al adulto res?onsa4le del ni:oSa.
DIS6EMI# ste de4e orientarse 9acia ?revenir la tarta3ude 5 a a5udar al ni:o en su ?roF ceso 3adurativo del 9a4la 5 ?ara ello orienta3os nuestra acción 9acia el control del entorno a trav>s del tra4ajo con ?adres; 3aestros 5 de3s de talleres de sensi4iliación; tra4aja3os creencias 5 actitudes 5 la an8ustia 7ue ?roduce el 9a4la disQuente del ni:o. I8ual3ente; los entrena3os en có3o enfrentar las situaciones de 9a4la disQuente 5 có3o ense:ar al ni:o ?atrones co3unicativos adecuados. El tra4ajo 7ue se 9ace directa3ente con el ni:o se orienta 4
tera?>uticos alternativos 7ue; lejos tratar e2clusiva3ente el s6nto3a 9asta su co3?leta re3isión; se orienten 9acia los si8uientes as?ectosL
A5udar al tarta3udo a ace?tar su for3a de 9a4lar. $odicar las creencias 7ue tiene en relación a su @Rol co3o ,a4lante. Dis3inuir sus te3ores; stress 5 ansiedad. $ejorar su AutoFEsti3a 5 AutoFI3a8en. Incre3entar la conana en "6 $is3o. Incre3entar su interacción ver4al. Dotarlo de 9erra3ientas 7ue le ?er3itan tarta3udear sin esfuero 5 3ejorar la co3unicación. &o cual se lo8ra a trav>s de la confor3ación de Gru?os de A?o5o o Gru?os de AutoFa5uda 5 3ediante el 3anejo de t>cnicas es?ec6cas orientadas 9acia el incre3ento 5 3ejora3iento del ?roceso co3unicativo.
CONC!USIÓN
(ode3os concluir 7ue a ?esar de las dicultades 7ue acarrean los s6nto3as del @"6ndro3e de Rett; la 3a5or6a de los individuos 7ue lo ?adecen contin=an viviendo 9asta la edad adulta. De4ido a 7ue el trastorno es ?oco co3=n; se sa4e 3u5 ?oco so4re la es?erana de vida; no o4stante; se esti3a 7ue 9a5 3uc9as 3ujeres de edad 3ediana entre %B 5 )B a:osJ 7ue ?adecen este trastorno. "i 4ien esta enfer3edad no tiene cura; el se8ui3iento de un trata3iento adecuado e interdisci?linario; resulta 4astante favora4le ?ara las actividades de la vida diaria. Cada es?ecialista desde su stos ?ueden tener una 4uena ?ro5ección en los diferentes alu3nos 7ue los ?resenten; si se considera un (lan de intervención aca4ado e incor?ore estrate8ias diversicadas. Es i3?ortante indicar; 7ue el conocer los criterios dia8nósticos nos ?er3ite identicar a los estudiantes con ?osi4le @Trastorno del 9a4la a te3?rana edad; 5a 7ue 3ientras 3n las 9a4ilidades co8nitivas 7ue ?udieran estar descendidas.
