Referat Ilmu Penyakit Mata PERSISTENT HYPERPLASTIC HYPERPLASTIC PRIMARY VITREOUS VITREOUS
Pembimbing: dr. Mustafa K. Shahab, Sp.M dr. Agah Gadjali, Sp.M dr. Henry A.W., Sp.M dr. Hermansyah, Sp.M dr. Gartati Ismail, Sp.M
isusun !leh: "ebelia #hrista Wan$a %&'()&&'&&*+ Andi iyanti -.S. %&'()&&'&&& %&'()&&'&&&
"a/ultas Ked!/teran 0ni1ersitas Pelita Harapan Kepaniteraan Klini/ Ilmu Penya/it Mata 2umah Sa/it 3hayang/ara 4ing/at I 2aden Said Su/ant! Peri!de () esember )&((5 (* 6anuari )&()
KATA PENGANTAR
Salam Sejahtera, Puji syu/ur /ami panjat/an /e hadirat 4uhan -ang Maha 7sa /arena atas rahmat dan per pert!l t!l!ng !ngan8 an8ya ya /am /amii dap dapat at men menye yelesa lesai/a i/an n ref referat erat ini ini.2e .2efer ferat at ini dis disusu usun n unt untu/ u/ memenuhi memen uhi tugas /epaniteraan /epaniteraan /lini/ bagi #!Ass 0ni1e 0ni1ersitas rsitas Pelita Harapa Harapan n yang sedang menjalani pr!gram /epaniteraan /lini/ di departemen mata 2umah Sa/it 3hayang/ara 4ing/at I 2aden Said Su/ant!. ala a lam m re refe fera ratt in inii a/ a/an an dib ibah ahas as se se$a $ara ra men eny yel elu uru ruh h men eng gen enai ai Persistent Hyperplastic Primary Vitreous Vitreous.. Ad Adap apun un ref refer erat at in inii me meng nggu guna na/a /an n be berb rbag agai ai su sumb mber er /epusta/aan, bai/ dari bu/u maupun jurnal dan arti/el yang diunduh dari internet. Penulis sangat berharap referat ini dapat memenuhi /ebutuhan pemba$a dan memberi/an manfaat berupa pengetahuan baru bagi pemba$a yang yang budiman. Kami Ka mi me meng ngu$ u$ap ap/a /an n te teri rima ma /a /asi sih h /e /epa pada da se semu muaa pi piha ha/ / yan ang g te tela lah h ba bany nya/ a/ membantu dalam penyusunan referat ini, /hususnya /epada para pembimbing, yaitu dr. Agah Gadjali, Sp.M, dr. Henry A.W., Sp.M, dr. Hermansyah, Sp.M, dr. Gartati Ismail, Sp.M, dan dr. Mustafa K.S, Sp.M, yang telah banya/ memberi/an arahan dan masu/an yang berarti. Kami menyadari bah9a referat ini masih jauh dari sempurna dan memili/i banya/ /eterbatasan.leh sebab itu /ami menerima dengan senang hati segala /riti/ dan saran yang membangun demi /epentingan /ita bersama.A/hir /ata sem!ga referat ini dapat berguna bagi penyusun maupun maupun pemba$a se/alian.Kiranya 4uhan member/ati /ita semua.
6a/arta, esember )&((
Penyusun
i
DAFTAR ISI KATA PENGANTAR................................ PENGANTAR....................................................... .............................................. ............................................. ...................... .......2 DAFTAR ISI........................................... ISI.................................................................. .............................................. .............................................. .................................3 ..........3 BAB 1 PENDAHULUAN.................................................................................................................4 BAB 2 PEMBAHASAN............................... PEMBAHASAN...................................................... .............................................. ..............................................................6 .......................................6 2.1. Embriologi M!....................................... M!.............................................................. ..................................................................6 ...........................................6 2.2.1. L"#$............................... L"#$...................................................... .............................................. ...........................................................1% ....................................1% 2.2.2. B&# 'i!r"o($ )B&# K*+................................. K*+........................................................ ...........................................11 ....................11 2.3. P!o,i$iologi.................................. P!o,i$iologi......................................................... .............................................. ..................................................... .............................. 12 2.3. E!iologi...................................... E!iologi............................................................. .............................................. .............................................. ..................................13 ...........13 2.4. Dig#o$i$............................... Dig#o$i$...................................................... .............................................. .............................................. ......................................14 ...............14 2.4.1. A#m#"$i$......................... A#m#"$i$................................................ .............................................. .............................................. ...................................14 ............14 2.4.2. P"m"ri-$# P"m"ri-$# Fi$i-...................................... Fi$i-............................................................. ........................................................ ................................. 1 2.4.3. P"m"ri-$# P"m"ri-$# P"#(#/#g......................... P"#(#/#g................................................ ........................................................... .................................... .10 2.. Dig#o$i$ B#&i#g............................. B#&i#g.................................................... .............................................. ................................................ ......................... 24 2.6. P"#!l-$##................. P"#!l-$##........................................ .............................................. ................................................................3% .........................................3% 2.. Komli-$i.................................. Komli-$i......................................................... .............................................. .......................................................31 ................................31 2.. Prog#o$i$.............................. Prog#o$i$..................................................... .............................................. .............................................. .......................................32 ................32 BAB III PENUTUP................................. PENUTUP........................................................ .............................................. .............................................. .............................................33 ......................33 3.1. K"$im(l#.............................. K"$im(l#...................................................... ............................................... ...................................................... ............................... ...33 DAFTAR PUSTAKA.............................. PUSTAKA..................................................... .............................................. ..................................................... .............................. 3
i
BAB 1 PENDAHULUAN
Persistent Hyperplasia Primary Vitreous %PHP; adalah suatu /elainan /!ngenital yang disebab/an !leh adanya pembuluh darah hyal!id dan jaringan mesen/imal yang persisten dari 1itreus primer pada jaringan mi/r!ftalmi/ embri!(.Kelainan ini dapat menyebab/an gangguan pada bagian
=ensa menjadi /eruh %/atara/,
•
Ablasi! retina,
•
Mening/atnya te/anan intra!/uler %glau/!ma,
•
0/uran mata lebih /e$il dari u/uran yang seharusnya %mi/r!ftalmia. )
PHP; pertama /ali di/emu/a/an !leh 2eese A.3. pada tahun (+>+ dan /elainan ini dig!l!ng/an /e dalam /el!mp!/ gangguan 1itre!retin!pati *.Saat ini di dalam dunia medis, PHP; juga di/enal dengan sebutan Persistent Fetal Vasculature %P";, istilah yang sesuai dengan /elainan yang terjadi yaitu terdapatnya pembuluh darah hyal!id 1itreus primer yang persisten pada janin.
8amun, pada referat ini a/an diguna/an istilah PHP; di dalam
pembahasan mengenai /elainan /!ngenital ini.
Mes/ipun pre1alensi yang tepat belum di/etahui, PHP; sebenarnya tida/ termasu/ penya/it yang lang/a. K!ndisi ini biasanya unilateral dan teris!lasi %tanpa temuan sistemi/ yang berhubungan pada bayi baru lahir yang $u/up bulan. Sebuah studi tentang /ebutaan dan /ehilangan penglihatan pada ana/ di Ameri/a Seri/at menunju//an bah9a PHP; ber/!ntribusi sebanya/ ? dari semua /asus /ebutaan*.Pernyataan ini sedi/it berbeda dengan literatur lain yang menyata/an bah9a insiden dan pre1alensi /!ndisi ini sangat lang/a, yaitu se/itar & /asus yang terlihat dalam pra/te/ ruju/an bedah pediatri/ selama (& tahun di Ameri/a1.
4
PHP; dapat disebab/an !leh gangguan dalam pr!ses regresi 1itre!us primer atau dalam pembentu/an 1itre!us se/under atau bah/an /!mbinasi dari /eduanya. 4erdapatnya pembuluh darah hyal!id dan jaringan mesen/imal yang persisten dari 1itre!us primer embri! dalam mata mi/r!ftalmi/ mengarah/an diagn!sis /linis pada PHP;. 8amun demi/ian, penyebab pasti dan me/anisme pat!geneti/al /elainan ini masih belum dapat dipahami *.
Se$ara /linis, PHP; di/lasifi/asi/an menjadi tiga bentu/ yaitu: (. PHPV Anterior: /!ndisi ini terjadi /eti/a sisa
.
i dalam referat ini a/an dibahas se$ara meluruh tentang PHP;.Adapun referat ini disusundengan tujuan untu/ memper/aya pengetahuan penulis dan pemba$a a/an berbagai penya/it mata, /hususnya PHP;. Selain itu, referat ini juga disusunsebagai syarat /elulusan dalam /epaniteraan /lini/ ilmu penya/it mata 2umah Sa/it 3hayang/ara ting/at I 2aden Said Su/ant!.
5
BAB 2 PEMBAHASAN 2.1. Embriologi M! Mata
ber/embang
ectoderm %e/t!derm
dari
permu/aan,
tiga
lapisan
termasu/
primitif
deri1atnya
embri!nal,
yaitu
/rista
ya/ni surface neuralis neural
ectoderm %e/t!derm neuralis dan mesoderm. 7nd!derm tida/ i/ut di dalam pr!ses pembentu/an mata. Mesen/im adalah istilah yang diguna/an untu/ jaringan i/at embri!nal. 6aringan i/at !/ular dan adne/sa a9alnya diduga berasal dari mes!derm namun /ini telah di/etahui bah9a /ebanya/an mesen/im di /epala berasal dari /rista neuralis /ranialis .
Gambar (. 4ahapan Per/embangan Mata Bhttp:CCsear$h.>shared.$!mCp!st!9nl!adCbaWtda@
7/t!derm permu/aan % surface ectoderm membentu/: •
=ensa
•
Glandula la/rimalis
•
7pitel /!rnea
•
K!njungti1a
•
Glandula adne/sa
•
7pidermis palpebral
6
Krista neuralis, yang timbul dari e/t!derm permu/aan di 9ilayah yang berbatasan langsung dengan lipatan saraf saraf e/t!derm, bertanggung ja9ab untu/ pembentu/an: •
Kerat!sit /!rnea
•
7nd!tel /!rnea dan jaringan trabe/el
•
Str!ma iris dan /!r!id
•
Mus/ulus siliaris
•
"ibr!blas dari s/lera
•
;itre!us
•
Meninges ner1us !pti/us
•
4ulang
•
4ulang ra9an !rbita
•
6aringan i/at dan saraf !rbita
•
Mus/ulus e/stra !/ular
•
=apisan subepidermal palpebral
7/t!derm neuralis a/an menjadi 1esi/el !pti/ dan optic cup dan dengan demi/ian bertanggung ja9ab untu/ pembentu/an retina dan epitel pigmen retina, lapisan berpigmen dan epitel silia tida/ berpigmen, epitel p!steri!r, !t!t dilat!r dan !t!t sfingter iris, dan serabut saraf !pti/ dan glia. 3eri/ut adalah pembagian per/embangannya: •
3agian depan % pars caeca Pars ciliar : alam : se/ret!ri %hum!r aFu!s =uar
: pigmen
Pars iradica
•
alam
: pigmen
=uar
: !t!t iris %!t!t iris bagian luar dibentu/ !leh neural e$t!derm
3agian bela/ang % pars optica alam : 2etina =uar
: Pigmen 7
%aerah ini paling mudah mengalami ablasi! retina •
Optic stalk %fisura /!r!idalis 4engah: Pembuluh darah %arteri dan 1ena !ftami/a 5 Mes!derm =uar
: Serabut saraf.
Gambar ). Per/embangan optic cup dan lensa http:CCsear$h.>shared.$!mCp!st!9nl!adCbaWtda@
Gambar *. Per/embangan retina http:CCsear$h.>shared.$!mCp!st!9nl!adCbaWtda@
8
Mes!derm sendiri ber/!ntribusi di dalam pembentu/an 1itre!us, !t!t e/stra!/ular dan !t!t
•
4uni/a fibr!sa %luar 3ela/ang
: s/lera %dan /apsula ten!n
epan
: str!ma /!rnea %/e$uali lapisan epitel
4uni/a 1as/ul!sa %dalam 3ela/ang
: u1ea p!steri!r %/!r!id
epan
: u1ea anteri!r %sebagian dibentu/ !leh e/t!derm neuralis
i dalam pr!ses embri!l!gi mata, u1ea dibentu/ !leh mes!derm dan e/t!derm neuralis, sedang/an pembuluh darah dibentu/ !leh bagian mes!derm .
Adapun tahapan per/embangan di dalam embri!l!gi b!la mata adalah sebagai beri/ut: (. 4ahap ;esi/el pti/ Pada janin ), mm %) minggu terbentu/ pli/a neuralis yang /emudian membentu/ tuba neuralis pada minggu /e *. Pada janin > mm %> minggu, tuba neuralis telah membentu/ ;esi/el %gelembung pti/. ). 4ahap Mang/!/ pti/ %optic cup Pada janin mm 1esi/el !pti/ berin1aginasi membentu/ mang/!/ !pti/ '.
Pada embri! terjadi per/embangan b!la mata dan stru/tur. 2etina Pada usia /ehamilan memasu/i bulan /edelapan, ma/ula sudah menjadi lebih tebal
9
dari bagian retina yang lain dan terjadi per$e/ungan ma/ula lutea. Ma/ula a/an terus ber/embang se$ara anat!mis setelah /elahiran hingga ana/ berusia bulan'.
2.2. A#!omi M!
Gmbr 4. A#!omi Bol M! !5"*o(#!m"&i*l"7mi#"r$.*om8
2.2.1. Lensa
6aringan ini berasal dari e/t!derm permu/aan yang berbentu/ lensa di dalamb!la mata dan bersifat bening. =ensa di dalam b!la mata terleta/ di bela/ang iris dan terdiri dari Jat tembus $ahaya %transparan berbentu/ seperti $a/ram yang dapat menebal dan menipis pada saat terjadinya a/!m!dasi .
=ensa berbentu/ lempeng $a/ram bi/!n1e/s dan terleta/ di dalam bili/ mata bela/ang. =ensa a/an dibentu/ !leh sel epitel lensa yang membentu/ serat lensa di dalam /apsul lensa. 7pitel lensa
a/an membentu/ serat
lensa
terus
sehingga
menga/ibat/an memadatnya serat lensa di bagian sentral lensa sehingga membentu/ nu/leus lensa. 3agian sentral lensa merupa/an serat lensa yang paling dahulu dibentu/ atau serat lensa yang tertua di dalam /apsul lensa.i dalam lensa dapat dibeda/an nu/leus embri!nal, fetal dan de9asa.i bagian luar nu/leus ini terdapat serat lensa yang lebih muda dan disebut sebagai /!rte/s lensa. K!rte/s yang terleta/ di sebelah depan nu/leus lensa disebut sebagai
10
/!rte/s anteri!r, sedang/an dibela/angnya /!rte/s p!steri!r. 8u/leus lensa mempunyai /!nsistensi lebih /eras dibanding /!rte/s lensa yang lebih muda.i bagian perifer /apsul lensa terdapat J!nula @inn yang menggantung/an lensa di seluruh e/uat!rnya pada badan siliar.
Se$ara fisi!l!gis lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu: Kenyal atau lentur /arena memegang peranan terpenting dalam a/!m!dasi untu/
•
menjadi $embung •
6ernih atau transparan /arena diperlu/an sebagai media penglihatan,
•
4erleta/ ditempatnya, yaitu berada antara bili/ mata bela/ang dan badan /a$a, dan berada di sumbu mata.
Keadaan pat!l!gi/ lensa ini dapat berupa: •
4ida/ /enyal pada !rang de9asa yang menga/ibat/an presbi!pia,
•
Keruh atau /atara/,
•
4ida/ berada di tempat atau sublu/sasi dan disl!/asi.
=ensa !rang de9asa dalam perjalanan hidupnyaa/an menjadi bertambah besar dan berat .
2.2.2. Badan Vitreou !Badan Ka"a# 3adan 1itre!us menempati daerah mata di bala/ang lensa. Stru/tur ini merupa/an gel transparan yang terdiri atas air %lebih /urang ++?, sedi/it /!lagen, dan m!le/ul asam hialur!nat yang sangat terhidrasi. 3adan 1itre!us mengandung sangat sedi/it sel yang mensintesis /!lagen dan asam hialur!nat +.Peranannya mengisi ruang untu/ menerus/an sinar dari lensa /e retina. Kebeningan badan 1itre!us disebab/an tida/ terdapatnya pembuluh darah dan sel. Pada pemeri/saan tida/ terdapatnya /e/eruhanbadan 1itre!us a/an memudah/an melihat bagian retina pada pemeri/saan !ftalm!s/!pi . ;itre!us hum!r juga berperan penting untu/ mempertahan/an bentu/ b!la mata yang sferis (&.
11
).*. Pat!fisi!l!gi PHP; merupa/an hasil dari per/embangan an!mali 1itre!us primer yang menetap pada masa pembentu/an 1itre!us se/under. Hal ini erat hubungannya dengan hiperplasia unsur
mes!dermal
yang
ter/andung
dalam
1itreus
primer
dan
sistem
arteri
hyal!id. Perpanjangan anteri!r /emudian di/enal sebagai tuni/a 1as/ul!sa lentis, sehingga a/hirnya /!ndisi ini dibagimenjadi dua bagian yaitu anteri!r dan p!steri!r PHP;. Pada (&< mm pertama tahap embri!, lapisan mes!derm yang telah ter1as/ularisasi telah memasu/i ruang 1itre!us yang sedang ber/embang, dan lensa menjadi terpisah dari 1itre!us primer atau 1itreus hyal!idean !leh lapisan membran tersebut >.
Pembentu/an 1itre!us primerterjadi pada saat embri! beru/uran (* < '&.
3agian yang paling anteri!r dari 1itre!us se/under mempertahan/an hubungannya dengan retina di daerah !ra serrata dan di/enal sebagai basis 1itre!us. 4uni/a 1as/ul!sa lentis, yang merupa/an perpanjangan anteri!r dari 1itre!us primer, terdiri dari lapisan saluran pembuluh darah yang mengelilingi lensa dan terdiri dari tiga bidang: %( arteri hyal!id, %) 1asa hyal!idea pr!pria, yang berasal dari pembuluh darah yang masu/ /e dalam bagian perifer dari 1itre!us dan masu/ /e dalam 1as/ular lensa pada garis tengah lensa dan %* arteri siliaris anteri!r, yang berasal dari ling/aran arteri utama iris(). 3agian anteri!r dari stru/tur ini diperdarahiterutama !leh sistem siliaris, sedang/an bagian p!steri!r dipas!/ terutama !leh arteri hyal!id dan $abang $abangnya. Pada bulan /edelapan /ehamilan, bagian anteri!r biasanya menunju//an regresi leng/ap mengi/uti bagian p!steri!rnya, yang umumnyatelah mengalami atr!fi pada bulan /etujuh /ehamilan. Selubung fibr!1as/ular dan arteri hyal!id menyusundua aspe/ dari sistem p!steri!r. Keduanya adalah bagian dari 1itre!us primer, dan /eduanya dapat bertahan dengan sisa
Gambar . Persistent Hyperplasti$ Primary ;itre!us http:CC999.missi!nf!r1isi!nusa.!rgCanat!myC)&&'C&)Cpersistent
Keterangan: (. 7/sudat subretinal biru mengisi r!ngga 1itreus. ). 6aringan mesen/im timbul dari jaringan primitif di bela/ang lensa. *. 6aringan mesen/im mele/at lateral pada pr!sesus siliaris yang memanjang.
Keti/a terdapat/apsul anteri!r lensa yang ber1as/ular, bagian yang tida/ berhenti tumbuh dapat diguna/an untu/ menilai usia /ehamilan bayi prematur. Hittner dan associatesmenunju//an bah9a /eti/a membran yang ber1as/uler meliputi seluruh permu/aan anteri!r lensa, /ehamilan usia diya/ini )'<) minggu. Keti/a tiga perempat anteri!r /apsul ditutupi !leh membran 1as/ular, usia /ehamilan dinilai )+ sampai *& minggu. Keti/a membran yang ber1as/uler men$a/up setengah dari permu/aan lensa anteri!r, usia /ehamilan diu/ur pada *(<*) minggu. Keti/a membran perifer menempati hanya seperempat dari /apsul lensa anteri!r, usia /ehamilan diya/ini **<*> minggu. Met!de ini dapat menge1aluasi usia /ehamilan saat melahir/an dan ber/!relasi erat dengan penilaian ub!9itJ yang lebih f!rmal mengenai usia /ehamilan se$ara /linis >.
).*. 7ti!l!gi Pada beberapa pasien dengan PHP;, mutasi pada gen 8P telah diidentifi/asi.Mutasi 8P telah di/ait/an dengan berbagai jenis 1itre!pati retina pada ana/. i antaranya, Norrie’s disease me9a/ili fen!tipe yang paling parah, sementara PHP; yang ter/ait dengan
13
X-linked Familial Exudative Vitreoretinopaty %"7;2, !oats’ disease dan retin!pati prematuritas
%2P
me9a/ili
fen!tipe
yang
lebih
ringan
ting/at
/eparahannya.
Peran pat!geneti/ dari mutasi 8P di PHP; didu/ung !leh temuan
Sebagian besar /asus PHP; terjadi se$ara sp!radis. 3eberapa /asus telah dilap!r/an pada /embar diJig!ti/, dalam dua saudara, dan pada ibu dan ana/. PHP; pada satu mata %unilateral tida/ dianggap sebagai /elainan geneti/, !leh /arena itu tida/ a/an diturun/an pada /eturunan pasien yang mengalami /!ndisi ini. 8amun begitu, /!nseling geneti/ harus dita9ar/an /epada setiap /eluarga dengan ana/ yang ter/ena untu/ inf!rmasi spesifi/ *.
).>. iagn!sis i dalam penega/an diagn!sis PHP;, ma/a dibutuh/an inf!rmasi dan data yang ade/uat dari anamnesis, pemeri/saan fisi/, serta pemeri/saan penunjang yang tersedia.
2.$.1. Ana%nei Pada anamnesis, sangat penting bagi se!rang pemeri/sa untu/ menanya/an gejala dan mengarah/an pada diagn!sis, serta mengeliminasi diagn!sis banding yang sudah ditetap/an.i dalam anamnesis, sangat penting bagi /ita untu/ mengetahui ri9ayat penya/it se/arang dari pasien ataupun !rang terde/at pasien yang mulai menyadari a/an gejala pasien. Hal
Se9a/tu anamnesis juga perlu ditanya/an mengenai ri9ayat penya/it dahulu pasien, seperti apa/ah dirinya pernah mengalami penya/it ini sebelumnya, apa/ah baru
14
Kita juga perlu menanya/an ri9ayat penya/it pada /eluarga, apa/ah ada angg!ta /eluarga yang mengalami hal yang sama untu/ menentu/an apa/ah gejala tersebut ada hubungannya dengan penya/it geneti/.
Gejala umum yang terjadi pada PHP; adalah pupil pada ana/
Mata /abur merupa/an salah satu /eluhan dari penya/it ini.Pasien atau /eluarga pasien mengeluh/an 1isus yang turun dan mengganggu /egiatan pasien.;isus yang buru/ dapat menyebab/an mata juling pada ana/
6adi dapat disimpul/an gejala yang ditimbul/an pada PHP; adalah pupil yang ber9arna putih atau yang biasa disebut leu!/!/!ria, mata terasa sa/it yang disebab/an !leh te/anan intra!$ular yang mening/at, mata merah, 1isus yang menurun, serta terdapatnya nystagmus).
2.$.2. Pe%eri&aan Fii& Pada pemeri/saan fisi/, sebelum mela/u/an pemeri/saan pada mata ada bai/nya pemeri/sa mela/u/an pemeri/saan se$ara umum terlebih dahulu, mulai dari /ulit, /epala, sistem telinga,hidung dan tengg!r!/an, apa/ah terdapat pembesaran /elenjar getah bening, /elemahan pada e/strimitas, sistem /ardi!1as/ular, sistem pernapasan serta sistem pen$ernaan. 3arulah setelah semua diperi/sa, pemeri/sa mela/u/an pemeri/saan pada mata se$ara /husus.
PHP; dibagi menjadi ) tipe, yaitu tipe anteri!r dan tipe p!steri!r.PHP; anteri!r terjadi /eti/a sisa
15
umumnya tida/ menyebab/an /atara/.PHP; p!steri!r mung/in ter/ait dengan /elainan per/embangan saraf !pti/ atau pada daerah se/itar retina.aerah se/itar retina dapat terlu/a atau bah/an terpisah.6i/a ada /eterlibatan signifi/an dari saraf !pti/ dan atau retina, ma/a penglihatan yang bai/ tida/ mung/in terjadi. Pada PHP;, tipe yang paling sering terjadi adalah /edua tipe, yaitu tipe anteri!r dan tipe p!steri!r ((.
=eu/!/!ria merupa/an
gejala
umum yang
sering terjadi.Pada
pemeri/saan
fundus/!pi dapat ditemu/an adanya arteri hyal!id atau sisa
3eri/ut adalah pemeri/saan fisi/ yang dapat ditemu/an pada PHP;: Pada PHP; anteri!r: •
=eu/!/!ria %"ite retinal li#t reflex$ =eu/!/!ria adalah adalah refle/s putih abn!rmal dari retina mata.Selain dari PHP;,
leu/!$!ria merupa/an tanda medis pada beberapa penya/it lain, seperti retin!blast!ma, penya/it #!ats dan /atara/ /!ngenital. leh sebab itu, penting untu/ mela/u/an anamnesis serta pemeri/saan fisi/ lain pada pasien dengan tujuan mengeliminasi diagn!sis banding.
Gambar . Pasien dengan leu$!/!ria Bhttp:CC999.!$ulist.netCd!9nat!n&)Cpr!fCeb!!/CduanesCpagesC1*C1*$&*.htmlE
16
PHP; merupa/an /elainan /!ngenital dimana 1itre!us primer gagal beregresi saat janin masih berada di dalam uterus.Pada masa intrauterine, jaringan mesen/imal mempunyai aliran darah yang tinggi untu/ per/embangan lensa. Pada PHP;, jaringan mesen/imal membentu/ massa dibela/ang lensa sehingga a/an tampa/ lensa yang putih dan mung/in terdapat mi/r!ftalmia, yang pada retin!blast!ma tida/ ditemu/an.
•
Mi/r!ftalmia
Gambar . Mi/r!ftalmia pada ana/ %http:CCfn.bmj.$!mC$!ntentC'+C*C"(.full
•
Katara/
Gambar '. /atara/ t!tal pada ana/ la/i bulan dengan PHP; %999.ajnr.!rgC$!ntentC(CC().full.pdf
17
•
%ntralenticular emorra#e
Gambar > Intralenti/ular hem!rrhage %http:CCar$h!pht.ama
•
Glau/!ma
Gambar Glau/!ma yang terjadi pada ana/
•
Strabismus
Gambar Strabismus yang terjadi pada ana/
18
Pada pemeri/saan fisi/ PHP;p!steri!r umumnya dapat ditemu/an: •
&etinal fold
Gambar ' 2etinal f!ld pada mata /iri pasien %http:CC999.meds$ape.$!mC1ie9arti$leC>>&''D)
•
'ractional retinal detacment of posterior pole(
•
Hip!plasia ner1us !pti/us,
•
isplasia ner1us !pti/us,
•
Membran 1itre!us dan tang/ai pembuluh darah,
•
Ma/ul!pati pigment!sa,
•
Hip!lplasia ma/ula, dan
•
=ensa yang jernih.
2.$.'. Pe%eri&aan Penun(an) •
0SG Pada 0SG, mata yang ter/ena mung/in tampa/ lebih /e$il dari n!rmal. Penampilan
/has adalah segitiga yang alasnya hypere$h!i$ terleta/ di bagian bela/ang lensa, dan pun$a/ pada ting/at papilla !pti/ % Gambar dan + . 4emuan lain meliputi adanya tum!r atau beberapa gema e$h!geni$ intra1itreal 2etr!lental.
19
Gambar 0SG pada PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo primitivo, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
Gambar +. 0SG pada PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo primitivo, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
Pemeri/saan 0SG tida/ dianjur/an pada pasien PHP; /arena /ebanya/an pasien pada /asus ini adalah ana/
•
#!mputed 4!m!graphy 4emuan umum yang diamati pada #4
a mi/r!ftalmia, biasanya terdete/si dan mung/in minim atau tida/ ada 20
b tida/ adanya /alsifi/asi di dalam dan se/itar b!la mata $ pening/atan se$ara umum dalam /epadatan dari ruang 1itre!us d 1isualisasi/epadatan tubular, silinder, segitiga atau intra1itreal dis/rit lainnya e pening/atan jaringan intra1itreal abn!rmal pas$a /!ntras intra1ena f perubahan dalam p!sisi, sese!rang dapat mengamati perpindahan gra1itasi permu/aan $airan di ruang 1itre!us, men$ermin/an $airan ser!sanguine!us dalam ruang sub<1itre!us atau subretinal g lensa)(den /e$il atau tida/ teratur dan dapat ditemu/an bili/ mata depan yang dang/al % Gambar (& , (( dan () .
Gambar (&. #4 s$an pada PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 01dentic01e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
Gambar ((. P!t!ngan Aial pada #4 S$an PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 01dentic01e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
21
Gambar (). Gambaran #4 s$an PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 00dentic00e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
Perubahan in1!luti1e pada b!la mata dapat disertai !leh tulang !rbital yang asimetris, juga ditampil/an pada radi!grafi p!l!s % Gambar (* .
Gambar (*. Lray P!l!s pada PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 00dentic00e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
•
M2I M2I mena9ar/an sensiti1itas dan spesifisitas yang lebih besar untu/ diferensiasi
berbagai penya/it identi/aldengan presentasi /linis leu/!/!ria, serta menunju//an /elainan simetri dan /!nfigurasi dari mata.M2I juga dapat menunju//an berbagai aspe/ yang mele/at dalam PHP;, sehingga menjadi sangat spesifi/ untu/ diagn!sis penya/it ini.iagn!sis
22
spesifi/ tergantung pada sinyal rendah dari jaringan fibr!1as/ular 2etr!lentaldan berhubungan erat dengan /elainan dalam /!nfigurasi lensa dalam mata /e$il (.
Presentasi /lasi/ dari sisa dan (.
Gambar (>. M2I pada pasien dengan PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 02dentic02e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel! .
Gambar (. M2I pada pasien dengan PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 02dentic02e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
23
K!nfigurasi lensa biasanya abn!rmal pada pasien dengan PHP; % Gambar ( . 8amun, ji/a /!nfigurasi lensa n!rmal dengan adanya $edera 2etr!lental, diagn!sis lain harus dipertimbang/an, seperti retin!blast!ma.
Gambar (. Gambaran M2I PHP; %3M 6a$!b. Persist)ncia iperpl*stica do v+treo 03dentic03e, avaliao por m/todos de ima#em. 2adi!l!gia 3raisileira. Bditerbit/an 6uni )&&*E. A1ailable fr!m: http:CC999.s$iel!.brCs$iel!
Pada pasien dengan PHP; yang disebab/an !leh penya/it 8!rrie, M2I menunju//an hiperintensitas dari mi/r!ftalmia dan ruang 1itre!us di semua urutan.Sedang/an pada sindr!m Warburg terdapat ablasi retina bilateral dengan $airan subretinal hiperintens di ruang 1itre!us.Penampilan retin!pati prematuritas pada M2I mung/in identi/ dengan temuan PHP;. Ablasi retina terjadi pada PHP; mung/in memili/i dua aspe/: ( /etinggian retina /e 1itre!us dari saraf !pti/ %mengingat bentu/ yang diper!leh dari ablasi retina, ) ele1asi retina dari sebuah titi/ di dinding b!la mata, saraf !pti/ /e e/sentri/ %menyerupai sabit atau meng/h!tbah/an ablasi retina ba9aan (.
2.. Dig#o$i$ B#&i#g alam memberi/an diagn!sis PHP;, setiap d!/ter harus mempertimbang/an mengenai /emung/inan ter/enanya retin!blast!ma.Shields et al melap!r/an bah9a banya/ pasien diruju/ /epada mere/a di/arena/an suspe/ retin!blast!ma (. alam jurnal yang dibuat !leh @ " P!llard ia menemu/an ? pasien dengan retin!blast!ma, )? dengan PHP;, penya/it #!ats (?, dan !$ular t!!$ariasis sebanya/ (?>. Adapun diagn!sis banding yang dapat menyerupai presentasi /linis pada PHP; antara lain:
24
(. 2etin!blast!ma 2etin!blast!ma %2b adalah /an/er yang ber/embang pesat di sel
Gambar (. Gambaran retin!blast!ma 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
Gambar ('. fundus/!pi pada retin!blast!ma 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
Pada *&? /asus merupa/an /asus bilateral. 0sia pasien rata
25
(&? disebab/an /arena mempunyai ri9ayat /eluarga.
Gambar ( Gambar #4 S$an pada retin!blast!ma med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt
). &etinopaty of prematurity%2P 2etin!pati 1as!pr!liferatif terjadi pada bayi prematur yang terpapar dengan !/sigen yang tinggi.Sedang/an pada PHP; tida/ terdapat adanya ri9ayat lahir prematur dan paparan !/sigen tinggi. =!/asi dari 2P yaitu: •
J!na ( 5pada dis/us !pti/ %bagian sentral retina
•
J!na ) 5 outer limit e8uator temporally( ora nasally
•
J!na * < temporal periperal crescent
Gambar (+ =!/asi J!na pada retin!pathy !f prematurity 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
26
2. !oats9 disease
Gambar )& "undus/!pi pada #!ats disease 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
!oats’ disease atau yang biasa disebut dengan con#enital retinal telan#iectasis merupa/an penya/it 1as/ular retina idi!pati/ yang sering terjadi pada pasien la/i
Kelainan 1as$ular bisa terjadi pada semua daerah fundus dan dapat melibat/an /apiler, arteri dan 1ena.Sedang/an pada PHP; yang terlibat hanyalah pembuluh darah hyal!id. 4emuan lain yang diper!leh antara lain adalah ma/r!/ista retina hem!ragi/, dilatasi segmental /apiler, dan ne!1as/ularisasi retina.
3. Ocular toxocariasis 4!/s!plasm!sisg!ndiiadalahpr!t!J!aintraseluler !bligat yang menyebab/anhingga &?
dari
/asusu1eitisp!steri!r.Infe/si!/ularditandai
dengan
f!/al
retin!$h!r!iditisne$r!tisingdengan infe/si1itritis.Pada infe/si $!ngenital, di mata jugadapat ter/ena/atara/,mi$r!phthalm!s, danatr!fi!pti/.Manifestasi /linis dari t!!plasm!sis adalah mi$r!$epalus !r hydr!$epalus, $erebral palsy, epilepsy, retardasi mental, $erebral $al$ifi$ati!n, and $h!ri!retinitis.
27
4rias dari penya/it ini adalah : /!n1ulsi, /alsifi/asi serebral dan $h!ri!retinitis. Pada mata yang paling sering terjadi adalah $h!ri!retinitis, /atara/, mi$r!pthalmus, panu1eitis dan atr!fi !pti$.Pada PHP; tida/ ditemu/an adanya cere5ral palsy, epilepsi dan $h!ri!retinitis.
:. &etinal detacment Kemung/inan terjadinya retin!blast!ma harus selalu dipertimbang/an /eti/a ana/< ana/ datang dengan gejala retinal detacment dan perdarahan 1itre!us, 9alaupun terdapat ri9ayat trauma sebelumnya.Pemeri/saan penunjang sebai/nya dila/u/an 0SG atau #4 S$an.6i/a dila/u/an 1itre/t!mi, spesimen harus diperi/sa untu/ dila/u/an pemeri/saan sit!l!gi.
;. Norrie9s disease Norrie’s disease atau yang biasa disebut pro#ressive oculoacousticocere5ral de#eneration of Norrie adalah penya/it yang jarang dan merupa/an X-linked recessive erita5le disorder yang memili/i /ara/teristi/ bilateral leu/!/!ria yang disebab/an !leh retinal detacment .Pada PHP; leu/!$!ria dapat terjadi unilateral atau bilateral. 3iasanya ter/ena pada ana/ la/i
Gambar )( 3ilateral leu/!$!ria 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
'. isplasia retina isplasia retina dan PHP; memili/i /esamaan yaitu terjadi pada pasien tris!mi (* fa/tanya, tris!mi (* dulu disebut retinal dysplasia%displasia retina sebelum defe/ /r!m!s!m ditemu/an.Pada pasien dengan tris!mi (* ditemu/an leu/!/!ria yang bilateral, dan jarang ditemu/an adanya leu/!/!ria unilateral.
28
Gambar )). 0nilateral leu/!$!ria 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
<. !olo5oma of optic nerve
Gambar )). #!l!b!ma !f !pt!$ ner1e 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$ Merupa/an /elainan yang berhubungan dengan /egagalan penutupan dari foetal fissure se$ara inferi!r.
+. Katara/ 8!ntraumati/ unilateral /atara/ yang pertama /ali ditemu/an pada umur lebih dari usia bulan merupa/an hal yang harus di9aspadai. Pada beberapa /asus, hal ini berhubungan dengan penipisan /apsul lensa p!steri!r.urasi dari 1isus yang mulai menurun juga merupa/an salah satu dari gejala /atara/ pada ana/
29
Gambar )* red refle n!rmal 4med"e5.5am.ac.uk6easdec6...67eukocoria.ppt$
Ana/
(&. 01eitis 01eitis adalah inflamasi dari segmen tra/tus u1ea, yang terdiri dari iris, badan siliar dan /!r!id.01eitis dibagi menjadi anteri!r, intermediate, p!steri!r, tergantung pada leta/nya. 01eitis bisa berhubungan dengan leu/!$!ria, seperti pada /asus /r!ni/ anteri!r u1eitis, yang seringnya berhubungan dengan ju1enile rheumat!id arthritis pada pasien pediatri/. Pada u1eitis p!steri!r, leu/!$!ria dapat dihubung/an dengan 1itreitis, $h!r!iditis atau retinitis.
2.6. Penatala/sanaan 4inda/an bedah merupa/an penatala/sanaan yang utama dari PHP;. 4inda/an pembedahan yang dapat dila/u/an diantaranya adalah: •
•
perasi dengan mela/u/an aspirasi %vitrectomy, 7ensectomy untu/ mengeluar/an lensa /atara/ dan mem5ranectomy dila/u/an untu/ membuat pupil n!rmal /embali. Pertama, upaya harus dila/u/an untu/ menyelamat/an mata dari /!mpli/asi, seperti
glau/!ma atau penya/it paru
30
paru. Kelainan dari daerah p!steri!r dan juga /emudian /!mbinasi murni dari anteri!r< p!steri!r menyebab/an hasil pas$a !perasi yang tida/ memuas/an. alam 1arian sebelumnya PHP;, ji/a /atara/ ringan, peng!batan dan pemeri/saan /linis ambly!pia dapat $u/up sering.6i/a /atara/ merupa/an /atara/ yang padat dan ada ditandai mi$r!phthalmia, ma/a pengambilan lensa dapat berguna . Pada
daerah
anteri!r<
p!steri!r, peng!batan bedah harus dihindari /arena tingginya resi/! ablasi retina. PH;P inter1ensi, dalam bentu/ leng/ap %depan dan bela/ang, terdiri dari ablasi bagian datar dari lensa dengan 1itre$t!my dalam 9a/tu !perasi yang sama ter/ait dengan /!agulasi dan bagian dari arteri hyal!id. Hal ini bermanfaat dalam semua /asus /arena men$egah timbulnya /!mpli/asi seperti glau/!ma ne!1as$ular, pendarahan intra1itre!us berulang dan penya/it paru
Penggunaan lensa /!nta/ agar pupil tampa/ hitam, dan
•
2ehabilitasi /emampuan 1isual.
2.. Komli-$i Pada /asus
Selain itu, glau/!ma
se/under yang terjadi juga dapat dias!siasi/an dengan beberapa /elainan beri/ut: •
3l!/ pupil % pupillary 5lock ,
•
Sine/ia anteri!r perifer,
•
&etinal detacment( dan
•
Se/lusi! pupil.
31
ari beberapa penelitian yang telah dila/u/an, di/etahui bah9a glau/!ma se/under tida/ selalu terjadi sebagai /!mpli/asi PHP; pada pasien de9asa.4er/adang, se!rang pasien PHP; juga dapat mengalami /!ndisi tersebut bertahun.
). Katara/ /!mpli/ata Kejernihan lensa mata pada pasien dengan PHP; hanya bertahan sebentar, pada 9a/tu ne!natus.Pada saat itu, pasien masih dapat mengembang/an penglihatan yang n!rmal atau hampir n!rmal. Seiring dengan jalannya 9a/tu, jaringan fibr!1as/uler a/an mengin1asi lensa mata dan menyebab/an /atara/ /!mpli/ata.
Selanjutnya, penglihatan pasien yang
sedang ber/embang dengan bai/ a/an memburu/. Pada sebuat penelitian yang dila/u/an !leh S$!tt et al pada > pasien dengan PHP; diper!leh hasil pantauan berupa terdapatnya beberapa pasien dengan rentang 1isus antara )&C*& dan )&C>& >.
*. Perdarahan 1itre!us Pada /asus PHP;, /!mpli/asi lain yang dapat terjadi adalah perdarahan badan 1itre!us, pada mata yang mengalami PHP;. Hal ini disebab/an !leh /erapuhan pembuluh darah hyal!id yang persisten pada !lo8uet’s canal . Pasien
).. Pr!gn!sis Pada /asus
32
BAB III PENUTUP 3.1. K"$im(l# Persistent Hyperplasia Primary Vitreous %PHP; adalah suatu /elainan /!ngenital yang disebab/an !leh adanya pembuluh darah hyal!id dan jaringan mesen/imal yang persisten dari 1itreus primer pada jaringan mi/r!ftalmi/ embri!(.PHP; merupa/an hasil dari per/embangan an!mali 1itre!us primer yang menetap pada masa pembentu/an 1itre!us se/under. Hal ini erat hubungannya dengan hiperplasia unsur mes!dermal yang ter/andung dalam 1itreus primer dan sistem arteri hyal!id. Pada masa per/embangan janin didalam /andungan, lapisan mes!derm yang telah ter1as/ularisasi telah memasu/i ruang 1itre!us yang sedang ber/embang, dan lensa menjadi terpisah dari 1itre!us primer atau 1itreus hyal!idean !leh lapisan membran tersebut. Pada PHP; terjadi pertumbuhan yang terhenti dari 1itre!us primer yang pada /enyataannya berhenti ber/embang bersama dengan sisa
33
*.) Saran Keti/a penulis diberi/an tugas untu/ membuat refrat ini pada a9alnya penulis tida/ mengetahui mengenai penya/it ini, /eti/a ditelusuri ternyata penya/it ini bu/anlah penya/it yang jarang, namun penya/it yang sering ditemu/an.8amun, penya/it ini harus dapat dibeda/an dengan diagn!sis banding yang ada /arena /ebanya/an gejala yang menyerupai satu dengan yang lainnya.4ida/ ada satu referensi /husus yang membahas mengenai /asus ini, /ebanya/an jurnal yang diper!leh adalah jurnal /asus
34