Malformasi Chiari

Malformasi Chiari 1

Iskandar Japardi , Steven Tandean

1

1. Departemen Ilmu Bedah Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara

Pendahuluan

Malformasi Chiari merupakan suatu kelainan kongenital fossa posterior yaitu terjadi kelainan perkembangan anatomi dari ‘craniocervical junction’. Hal ini terjadi pada stadium perkembangan dari sistem saraf pusat (SSP) yaitu pada usia janin 3-4 minggu (masa neurilasi primer). Berdasarkan derajat herniasi dan kelainan intrakranial lainnya maka kelainan herniasi 1 hindbrain ini diklasifikasikan dalamo dalamoempat tipei tipeiyaitui yaituimalformasii malformasiiChiarii Chiariitipei tipeiI-IV. Pada malformasi Chiari tipe I terjadi herniasi tonsil dan bagian medial dari lobus inferior serebelum yang bersama dengan medulla oblongata membentuk bangun kerucut pada kanalis spinalis. Malformasi Chiari tipe II atau yang sering dikenal dengan malformasi Arnold-Chiari yaitu terdapat pergeseran bagian inferior dari vermis, pons, medulla oblongata dan juga pemanjangan ventrikel 4 ke dalam kanalis spinalis yang disertai dengan myelomeningocele, hidrosefallus dan syringomyelia. Malformasi chiari I hampir menyerupai tipe II tetapi disertai dengan ensefalocele. Dan yang terakhir malformasi Chiari tipe IV yaitu kelainan yang disertai 2 dengan Aplasia atau hipoplasia serebellum yang disertai dengan aplasia tentorium. Epidemiologi

Prevalensi malformasi Chiari tipe I sekitar sekitar 0,1-0,5% kelahiran dan dominan dialami dialami oleh perempuan pada studi terbaru. Hal ini diperkirakan berada dikisaran satu per 1000 sampai satu per 5000 orang. Insiden Chiari tanpa gejala tidak diketahui secara pasti. Malformasi Chiari tipe II ditemukan pada semua anak dengan myelomeningocele. Meskipun kurang dari sepertiga yang berkembang dengan gejala yang dapat mengarah kepada ke pada malformasi ini. Malformasi Chiari tipe III dan IV sangat jarang terjadi dibandingkan tipe yang I dan II. Perkembangan penelitian terhadap malformasi Chiari semakin meningkat sejak tahun 1990-an yaitu sejak ditemukannya Magnetic Resonance Imaging (MRI). Modalitas pencitraan tersebut memberikan gambaran yang lebih baik dengan adanya potongan sagital. Frekuensi penemuan herniasi tonsil serebellum 3 secara insidental semakin meningkat. Klasifikasi 4

Tabel dibawah menunjukan perbedaan antara setiap tipe malformasi Chiari. Tipe

Keterangan

Universitas Sumatera Utara

Suatu malformasi kongenital. Umumnya tanpa gejala selama masa kanak-kanak Tipe I

tetapi

sering

bermanifestasi

dengan

gejala sakit kepala dan gejala serebelum. Pada tipe ini dijumpai herniasi tonsil serebelum Biasanya

disertai

myelomeningocele

dengan

lumbal

yang

mengarah pada kelumpuhan parsial atau komplit ekstremitas bawah. Berbeda denga Chiari tipe I, herniasi yang terjadi lebih berat yaitu herniasi dari vermian serebelum. herophili Tipe II

Dijumpai rendah

juga

dan

torcular

hidrosefalus

sebagai akibat dari hipoplasia clival yaitu

berhubungan

anatomi.

Posisi

klasik

dengan

herophili

torcular

penting untuk membedakannya

dari

sindrom Dandy-Walker . Hal ini penting karena hipoplasia serebelum dari DandyWalker mungkin sulit untuk dibedakan dari

malformasi

Chiari

yang

telah

herniasi atau ektopik pada pencitraan. Penyebab kecacatan neurologis yang Tipe III

berat. Hal ini terkait dengan adanya encephalocele oksipital

Tipe IV

Ditandai dengan kurang berkembangnya jaringan serebelum.

Malformasi Chiari hampir selalu bersamaan dengan anomali diluar hindbrain. Anomali yang terjadi bersamaan dapat bervariasi dan kombinasi dari beberapa kelainan. Disamping


anomali tersebut dijumpai medulla yang kinking dan abnormalitas septum pelusidum, hipertrofi massa intermedia, obstruksi parsial fisura interhemisferik serebral, dan kista foramina Magendi 5

juga bisa terjadi. Anomali yang sering tampak adalah:

1. Aquaduktus yang mengalami gliosis atau forking. 2. Disrafisme tulang belakang dan mielomeningocele. 3. Hidromielia atau syringomelia 4. Polimikrogiria. 5. Kraniolakunia (deformitas tengkorak lakuner). 6. Heterotopia substansia kelabu, biasanya sepanjang dinding ventrikel lateral. 7. Deformitas seperti paruh pelat kuadrigeminal dengan kolikuli bersatu jadi massa tunggal yang menghadap ke dorsal dan kaudal. 8. Penonjolan ke atas vermis serebelum bagian atas. 9. Malformasi tulang di daerah foramen magnum termasuk impressi basilar, platibasia dan deformitas Klippel-Feil. 10. Hipoplasia falks dan tentorium.

Manifestasi Klinis

Pada malformasi Chiari tipe II (dengan meningomyelocele) salah satu masalahnya adalah hidrosefalus progresif. Gejala dan tanda serebellar tidak dapat dilihat pada beberapa bulan pertama kehidupan. Stridor laring, fasikulasi lidah, kelumpuhan m. Sternomastoideus yang menyebabkan kepala tertinggal ketika anak bangun dari duduk, kelemahan wajah, tuli, dan palsi abducens bilateral mungkin muncul sebagai kelainan tambahan. Jika pasien bertahan hidup sampai masa kanak-kanak atau remaja, salah satu sindrom yang terjadi pada tipe malformasi I 6 dapat dijumpai. Pada malformasi Chiari tipe I yang tanpa disertai meningocele atau tanda-tanda dysraphism maka gejala neurologis umumnya tidak berkembang hingga masa remaja atau kehidupan dewasa. Gejala neurologis yang dapat timbul diantaranya adalah peningkatan tekanan intrakranial terutama sakit kepala, ataksia cerebellar yang progresif, terjadinya quadriparesis yang bersifat spastik dan progresif, down beating nystagmus, atau syringomyelia setentang medulla spinalis servikal (amyotrophy segmental dan kehilangan sensori dengan atau tanpa rasa sakit).


Pasien dapat menunjukkan kombinasi gangguan dari tengkorak, jaringan otak, medulla, dan tulang belakang (sensorik dan motorik). Sakit kepala yang terjadi biasanya pada daerah oksipital. Kombinasi gejala yang terjadi sering menyebabkan kekeliruan dengan multiple sclerosis atau tumor foramen magnum. Keadaan fisik pasien mungkin normal namun sekitar 25 7 persen memiliki tanda-tanda hidrosefalus. Diagnosis

Diagnosis dibuat melalui kombinasi riwayat pasien, pemeriksaan neurologis, dan pemeriksaan radiologi berupa Magnetic Resonance Imaging (MRI). Kriteria radiografi untuk mendiagnosis malformasi Chiari tipe I adalah herniasi dari tonsil serebelum di bawah foramen magnum lebih besar dari 5 mm. Teknik pencitraan lain yaitu penggunaan CT 3 dimensi pencitraan otak dan cine pencitraan (sebuah film dari otak) yang digunakan untuk menentukan 8

ada tidaknya kompresi batang otak oleh arteri yang mengelilinginya.

Dalam Sindrom hipermobilitas Occipitoatlantoaxial, herniasi tonsil serebelum biasanya hanya terlihat pada MRI. CT-Scan 3-D dapat membantu dalam mendiagnosis gangguan yang terkait dengan retroflexed odontoid . Traksi tengkorak invasif (elevasi kepala dari tulang belakang) sering digunakan sebagai konfirmasi diagnosis. Diagnosis pada neonatus dengan 2,8 malformasi Chiari tipe II dapat dilakukan melalui USG.

Penatalaksanaan Konservatif

Pasien dengan malformasi Chiari tipe I yang memiliki gejala minimal atau samar-samar tanpa syringomyelia dapat diterapi secara konservatif. Sakit leher dan sakit kepala yang ringan 2,4

dapat diobati dengan analgesik, relaksan otot, dan kadang-kadang menggunakan Collar Neck.

Operasi

Hidrosefalus yang menyertai mielomeningocele berbeda dengan hidrosefalus kongenital baik secara klinis maupun histologis. Setiap hidrosefalus mungkin menjadi independen terhadap 2,4

shunt untuk beberapa tahun setelah operasi shunt .

Kebanyakan pasien hidrosefalus yang bersamaan dengan mielomeningocele merupakan malformasi Chiari tipe II. Batang otak bagian bawah dapat mengalami malformasi yang irreversibel karena malfungsi shunt . Oleh sebab itu, revisi shunt harus dilakukan secara emergensi pada keadaan dimana diduga terjadi malfungsi shunt . Mekanisme hidrosefalus pada


malformasi Chiari dipercaya akibat gangguan sirkulasi CSS dari ruang subarakhnoid tulang belakang hingga permukaan hemisfer serebral. Hal ini disebabkan oleh adesi fibrosa kanal servikal atas dan obliterasi anatomis sisterna magna dan sisterna medullaris. Dilaporkan obstruksi akuaduktus sylvii, sisterna ambien, outlet ventrikel empat, dan area foramen magnum. Hubungan malformasi Chiari dan stenosis akuaduktal diketahui dengan baik dan sekitar 70 persen hidrosefalus yang terjadi bersifat nonkomunikan. Penting untuk mengetahui jenis hidrosefalusnya sebelum tindakan operasi. Bila nonkomunikan maka revisi shunt diperlukan 9,10

bila terjadi malfungsi bahkan dekompresi fossa posterior telah dilakukan.

Gambar 1. Alogaritma terapi pada Malformasi Chiari tipe 1

Dasar dari tindakan bedah pada malformasi Chiari tipe II adalah memperbaiki mielomeningocele, melakukan shunting, dan dekompresi fossa posterior. Laminektomi servikal akibat penekanan hindbrain dilakukan pada beberapa kasus terpilih. Pada malformasi Chiari tipe II, hidrosefalus sering ditemukan in utero dan memburuk setelah dilakukan perbaikan mielomeningocele. Dekompresi fossa posterior dilakukan dan merupakan pilihan utama untuk pasien dewasa dengan malformasi Chiari tipe I. Kebanyakan kasus malformasi Chiari tipe II


hanya memerlukan penanganan hidrosefallus dengan shunt , sedangkan dekompresi fossa posterior jarang dilakukan. Operasi dekompresi dilakukan apabila dijumpai penekanan batang otak yang ditandai dengan stridor laring, apneic spell, pernafasan dan denyut nadi yang irregular, 11,12

retraksi kepala, sindroma Horner, hilangnya refleks gag, dan nistagmus.

Gambar 2. Alogaritma terapi pada Malformasi Chiari tipe 2

Operasi pada anak-anak tidak sesering pada orang dewasa karena banyaknya kelainan kongenital, komplikasi pasca bedah yang berat, dan mortalitas yang tinggi. Vena yang luas tampak pada duramater suboksipital neonatus dan bayi. Malformasi Chiari

tipe II sering

dijumpai bersamaan dengan abnormalitas sinus dan vena dura. Oleh sebab itu, dekompresi fossa posterior dengan membuka dura sangat sulit pada neonatus dan bayi. Bila dekompresi fossa posterior direncanakan terutama pada pasien dibawah usia enam bulan maka pemeriksaan angiografi prabedah terhadap vena fossa posterior sangat penting untuk memastikan apakah terdapat saluran vena abnormal. Bila pengisian vena buruk maka venografi dari jugular atau 11,13

sinografi mungkin diperlukan.

Malformasi Chiari tipe II dilaporkan berhasil ditangani pada pasien berusia diatas enam bulan dengan dekompresi fossa posterior, laminektomi servikal, dan diseksi tonsil yang protrusi. Operasi dekompresi harus dipikirkan pada pasien dengan gagal nafas dan malfungsi shunt dengan mempertimbangkan usia pasien serta temuan angiografi. Dekompresi fossa posterior mungkin menolong beberapa pasien yang keadaannya memburuk walaupun shuntnya 12,13 berfungsi.


Prognosa

Prognosa malformasi Chiari berbeda-beda bergantung pada tipe. Malformasi Chiari tipe I umumnya terjadi pada usia dewasa dan belum dijumpai penanganan yang optimal, namun jarang bersifat fatal. Sindrom hipermobilitas Occipitoatlantoaxial (terkait Ehlers-Danlos) lebih sulit untuk ditangani daripada bentuk penyakit bawaan lainnya. Individu dengan tipe ini tidak merespon dengan baik terhadap operasi dekompresi dan sering memerlukan fusi occipitoatlantoaxial untuk stabilisasi. Pasien-pasien ini beresiko mengalami komplikasi jantung yang serius. Malformasi Chiari tipe I dan II juga dapat menyebabkan terjadinya syringomyelia. Tipe II biasanya didiagnosis saat lahir atau sebelum lahir. Sekitar 33% individu dengan malformasi Chiari tipe II mengalami gejala kerusakan otak dalam waktu lima tahun. Sebuah penelitian tahun 1996 menemukan tingkat kematian hingga 33% atau lebih pada pasien-pasien yang bergejala. Kematian sering disebabkan oleh gagal pernapasan yaitu sebesar 15% dalam jangka waktu dua tahun setelah lahir. Diantara anak-anak dibawah dua tahun yang juga memiliki myelomeningocele merupakan salah satu penyebab utama kematian. Prognosa antara anak-anak dengan malformasi Chiari tipe II yang tidak memiliki spina bifida berhubungan dengan gejala spesifik. Kondisi dapat berakibat fatal diantara anak-anak dengan gejala yang mengarah pada kerusakan saraf, namun intervensi bedah dapat menjadi suatu solusi. Malformasi Chiari tipe III 10,12 dan IV sangat langka dan pasien umumnya tidak bertahan melewati usia dua atau tiga tahun.


Daftar Pustaka

th

Greenberg MS. Chiari Malformation. In: Handbook of Neurosurgery. 6 ed. New York:

1.

Thieme. 2006. Heiss J, Oldfield EH. Management of Chiari Malformations and syringomelia. In:

2.

Schmidek & Sweet Operative Neurosurgical Techniques: Indications, Methods, and th

Results. Hinojosa AQ, ed. 6 eds. Vol 2. Philadelphia: Elsevier Saunders. P: 2071-2080 3. Khan AA, Bhatti SN, Khan G, Ahmed E, Aurangzeb A, Ali A, et al. Clinical and radiological findings in Arnold Chiari Malformation. J Ayub Med Coll Abbottabad 2010;22(2):75-78. 4. Tubb RS, Pugh JA, Oakes WJ. Chiari malformations. In: Youmans neurological surgery. th

Winn HR, ed. 6 ed. Philadelphia: Elsevier Saunders. 2011. Page: 1918-1927. Tubbs RS, Lyerly MJ, Loukas M, Shoja MM, Oakes WJ. The pediatric Chiari I

5.

malformation: a review. Childs Nerv Syst . 2007 Yosunkaya S, Pekcan S. Complex sleep apnea syndrome in a child with Chiari

6.

malformation type 1. The Turkish Journal of Pediatrics 2013;55:107-111 7. Milhorat T, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, et al. Chiari I malformation redefined: Clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery 1999;44(5):1005-1017. 8. Blaser SI, Castillo M. Hindbrain Herniation, Miscellaneous malformation. In: Diagnostic imaging brain. Osborn AG, Hedlund GL, Blaser SI, Illner A, Salzman KL, Harnsberger HR, et al, eds. Salt lake city: Amirsys. 2004. P: I-1-8-22 James HE, Brant A. Treatment of the Chiari malformation with bone decompression

9.

without durotomy in children and young adults. Childs Nerv Syst . 2002 10. Mazzola CA, Fried AH. Revision surgery for chiari malformation decompression. Neurosurg Focus 2003;15(3):1-8. 11.

Guo F, Wang M, Long J, Wang H, Sun H, Yang B, et al. Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases. Pediatr Neurosurg. 2007

12. Siasios J, Kapsalaki EZ, Fountas KN. Surgical management of patients with Chiari I malformation. International Journal of Pediatrics, 2012. P: 1-10


13.

Tyler-Kabara EC. Oakes WJ. Chiari malformations and syringohydromyelia. In: nd

Neurosurgical operative atlas: Pediatric neurosurgery. Goodrich JT ed. 2 eds. New York: Thieme. 2008. Page: 7-12.


Malformasi Chiari

Recommend Documents