Malformasi Kongenital Sistem Saraf

A. HYDROCEPHAL HYDROCEPHALUS US

1. DEFINISI Hidrosefalus adalah suatu keadaan di mana terjadi peningkatan pada volume cairan cairan sereb serebro rosp spin inal al cerebrospinalfluid  ! "SF#. SF#. $eni $ening ngka kata tan n volu volume me ini ini disebabkan karena gangguan pen%erapan atau produksi %ang berlebihan lebih  jarang terjadi#. Secara harafiah& haraf iah& hidrosefalus terdiri dari ' kata& %aitu %ait u hidro hydro hydro## dan sefalus cephalus cephalus#. #. Hidro berarti air& dan sefalus berarti kepala atau otak  sehingga dapat diartikan sebagai (air di dalam otak). Hidrosefalus dapat mengenai semua orang dari anak*anak hingga de+asa. Dikatakan bah+a terdapat 1 sampai '  ba%i %ang menderita hidrosefalus dalam 1,,, ba%i %ang lahir. $en%akit hidrosefalus dapat men%ebabkan kerusakan otak %ang permanen hingga kematian. '. $EN-E/ Hidr Hidros osef efal alus us dapa dapatt dike dikelo lomp mpok okan an ke dala dalam m ' jeni jenis& s& %ait %aitu u obstructive hydrocephalus  hydrocephalus  da dan communicating hydrocephalus hydrocephalus.. Obstructive hydrocephalus hydrocephalus adalah hidrosefalus %ang disebabkan oleh pen%umbatan cairan serebrospinal di dalam sistem ventrikel otak. Sementara communicating hydrocephalus hydrocephalus  disebabkan karena pen%umbatan cairan serebrospinal di luar sistem ventrikel otak. 0ead 0eadaan aan obstr obstruc ucti tive ve h%dr h%droc ocep epha halu luss dapa dapatt diseb disebab abka kan n karen karenaa kelai kelaina nan n kongenital ba+aan sejak lahir# atau kelainan %ang didapat acuired#.  0elainan kongenital 2 Dand%*3alker Dand%*3alker s%ndrome s%ndrome 4 menutupn%a jalur keluar cairan dari dalam sistem



ventrikel ke luar sistem ventrikel5 2 /neurisma vena 6alen pelebaran dinding pembuluh darah#5 2 $en%empitan jalur cairan serebrospinal. 0elainan %ang didapat acuired# 2 $en%emp $en%empitan itan saluran saluran cairan cairan serebro serebrospi spinal nal %ang %ang diseba disebabka bkan n infeksi infeksi atau atau  perdarahan5 2 7umor jaringan otak5 2 /bses massa berbentuk kantung dengan isi berupa nanah#5 2 0ista araknoid5 2 Infeksi.  Hydrocephalus communicating   disebabkan karena proses infeksi 7" atau

 jamur atau bakteri penghasil nanah#& perdarahan trauma& spontan& atau setelah  prosedur operasi#& peningkatan kekentalan cairan serebrospinal& dan peningkatan  produksi cairan serebrospinal karena tumor di pleksus koroid jarang terjadi#. Secara umum& pen%ebab pada pen%akit hidrosefalus antara lain4 2 $erdarahan di dalam otak5 2 7umor otak5 2 7rauma pada kepala 5

2 0omplikasi dari kelahiran ba%i %ang prematur5 2 6angguan perkembangan sistem saraf& seperti spina bifida5 2 8eningitis peradangan pada selaput meningen atau selaput %ang melapisi otak# atau infeksi lainn%a5 2 Faktor genetik atau keturunan. 9. 6E:/;/ 6ejala pada hidrosefalus bervariasi tergantung pada usia penderita& perjalanan  pen%akit tersebut& dan toleransi individual terhadap kondisi hidrosefalus. Sebagai contoh pada ba%i& di mana tulang tengkorak belum menutup sempurna& lebih toleransi terhadap peningkatan cairan serebrospinal dibandingkan de+asa. Hidrosefalus memiliki < gejala klinis %ang dikenal& %aitu4 a. Congenital atau infantile hydrocephalus Hidrosefalus jenis ini terjadi pada ba%i atau anak*anak di b+aha usia 9 tahun. Sutura sendi kaku pada tulang tengkorak# menutup pada akhir usia 9 tahun. Sehingga dengan adan%a hidrosefalus pada usia diba+ah 9 tahun& ukuran kepala menjadi membesar. 6ejala pada anak dengan hidrosefalus %aitu memiliki lingkar  kepala %ang lebih besar dibanding pertumbuhan normal& ubun*ubun di kepala menjadi tegang& kulit kepala %ang tipis dengan pembuluha darah %ang melebar& dan suara seperti pot %ang retak saat tulang tengkorak diketuk. $asien dapat mengalami kejang& muntah*muntah& nafsu makan menurun& dan sering tidur atau mengantuk. Hidrosefalus juga menimbulkan kelainan pada mata berupa kelopak mata terutama kelopak mata atas# %ang tertarik ke dalam& dan gangguan untuk melirik ke atas. 6ejala  pada mata tersebut membuat gambaran seperti matahari terbenam  setting sun appearance#.  b. Occult hydrocephalus Hidrosefalus jenis ini terjadi saat sutura kepala sudah menutup& sehingga tidak  menimbulkan pembesaran kepala. 6ejala %ang timbul bervariasi& mulai dari gangguan  postur hingga urinary urgencykeinginan berkemih %ang tidak bisa ditahan#. Dapat terjadi gangguan penglihatan sepeerti penglihatan menurun atau melihat benda menjadi ganda diplopia#. 6ejala lain seperti pada hidrosefalus ba%i juga dapat terjadi  pada hidrosefalus jenis ini. c. Normal-pressure hydrocephalus Hidrosefalus jenis ini terjadi karena adan%a kompensasi dari pengeluaran cairan serebrospinal . sehingga tekanan intracranial menurun dan berada dalam batas normal.

6ejala %ang terjadi meliputi 9 gejala khas %aitu gangguan postur& gangguan fungsi mental& dan gangguan berkemih. 6angguan postur tubuh %ang terjadi berupa gangguan keseimbangan sehingga pasien mudah jatuh& kelemahan pada kaki& berjalan dengan jarak pendek*pendek& dan posisi tubuh lebih condong ke depan. 6angguan mental

%ang

terjadi

meliputi

ketumpulan

dalam

berpikir

dan

 bertindak& apatis menjadi pasif#& dan menurunn%a perhatian serta gangguan da%a ingat. 6ejala gangguan berkemih muncul dalam akhir perjalan pern%akit dengan gejala berupa rasa ingin berkemih %ang mendadak dan tidak bisa ditahan urgenc%#& dan

frekuensi

berkemih

%ang

meningkat.

;ama

kelamaan

pasien

akan

mengalami inkontinensia tidak dapat mengontrol rasa berkemih atau mengompol#. d. Acute hydrocephalus $erjalan pen%akit %ang timbul bersifat cepat atau akut. =mun%a disebabkan karena  perdarahan atau karena tumor. 6ejala %ang timbul antara lain sakit kepala& gangguan  penglihatan& muntah*muntah& dan penurunan kesadaran seperti terus mengantuk.

<. 6/8/>  

B. SPINA BIFIDA

1. DEFINISI Spina bifida adalah kelainan neural tube  neural tube defect # %ang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. Spina bifida terdiri dari sebuah hiatus %ang biasan%a terletak dalam vertebra lumbosakralis& dan le+at hiatus ini menonjol sakus meningus sehingga terbentuk meningokel. :ika sakus tersebut juga berisi medulla spinalis& anomali tersebut dinamakan

meningomielokel. Spina bifida disebut juga m%elodisplasia& %aitu suatu keadaan dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang& spinal cord& saraf* saraf sekitar dan kantung %ang berisa cairan %ang mengitari spinal cord. 0elainan ini men%ebabkan pembentukan struktur %ang berkembang di luar tubuh. Spina bifida adalah kelainan tabung saraf %ang terjadi saat kelahiran. 0elainan ini mempengaruhi ba%i ketika tulang belakang tidak terbentuk dengan baik di sekeliling bagian tertentu dari saraf tulang belakang& men%ebabkan tulang  belakang terlihat pada beberapa titik tertentu. 0ondisi ini dapat terjadi dalam  bentuk %ang ringan maupun parah. Dalam bentuk %ang lebih ringan& biasan%a lebih sering terjadi& tulang belakang %ang tampak tersebut ditandai dengan tanda lahir& lesung di kulit& atau rambut %ang tumbuh di punggung. 0asus %ang ringan dari spina bifida tidak membutuhkan pera+atan dan tidak men%ebabkan  permasalah besar serta memungkinkan pasien untuk hidup dengan normal. '. $EN-E/ 8eskipun belum diketahui secara pasti tetapi para ahli cenderung berpendapat&  pen%ebab spina bifida adalah gabungan masalah genetika dan faktor lingkungan. $enelitian menunjukkan bah+a +anita %ang melahirkan ba%i dengan spina bifida menghadapi risiko %ang lebih tinggi untuk melahirkan ba%i lainn%a dengan kelainan %ang sama. :uga& +anita %ang tidak terlalu sehat& sebagai contoh& mereka %ang memiliki pen%akit kronis seperti diabetes atau mereka %ang kelebihan berat  badan biasan%a melahirkan ba%i dengan kelainan tertentu. ahan ? bahan teratogen %ang dapat men%ebabkan terjadin%a defek neural tube adalah 4 * "arbama@epine * Aalproic acid * Defisiensi folic acid * Sulfonamide Seorang +anita %ang mengkonsumsi valproic acid selama kehamilan mempun%ai resiko kemungkinan melahirkan ba%i dengan defek neural tube sebesar 1*'B& maka dari itu seorang +anita hamil %ang mengkonsumsi obat*obat anti epilepsi selama kehamilann%a disarankan untuk melakukan pemeriksaan /F$ prenatal rutin. Faktor maternal lain %ang dapat men%ebabkan defek neural tube meliputi 4 * >i+a%at keluarga dengan defek neural tube * $enggunaan obat*obat anti kejang * Cver+eight berat * Demam tinggi pada a+al kehamilan * Diabetes mellitus

9. 6E:/;/ 6ejala lain %ang berhubungan dengan spina bifida termasuk4 2 Sedikit atau bahkan tidak ada rasa di tangan& kaki& telapak kaki& atau di salah 2 2 2 2

satu tangan& salah satu kaki& atau salah satu telapak kaki. 6erakan %ang terbatas pada anggota tubuh %ang berhubungan 8asalah pencernaan atau kesulitan dalam buang air besar  $ermasalahan kandung kemih atau kemih %ang bocor  Hidrosefalus& atau cairang %ang menumpuk di otak5 kondisi ini dapat meningkatkan risiko serangan& masalah penglihatan& dan ketidakmampuan

 belajar  2 Skoliosis atau pembengkokan tulang belakang <. 6/8/>