Maduración neurológica del niño con Síndrome de Down.
Maduración neurológica del niño con síndrome de Down Owen Foster*
La maduración neurológica de los niños con síndrome de Down ha sido estudiada por diferentes especialistas de distintos países a lo largo de los años. Se ha descrito gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, no solo en el transcurso de los años sino también entre los distintos autores. Aún hoy aparecen datos con una gran dispersión para cada uno de los hitos madurativos que se describen. Habiendo atendido un gran número de niños con síndrome de Down desde la primera entrevista, durante los ! años de desempeño como neurólogo infantil en el "entro Dra. L#dia "oriat, con un seguimiento p rolongado, algunos de ellos hasta la adulte$, %uiero mostrar nuestras observaciones. La consecuencia m&s importante de estas discordancias es %ue cuando los padres de los niños con síndrome de Down preguntan acercan de ellos, las respuestas pueden llegar a dar a entender %ue presentar&n desde casi una normalidad madurativa, por lo menos en los años iniciales, hasta un retardo severo. '(emplo de esto sería la marcha voluntaria %ue se describe apareciendo en entre los ) # *+ meses o aún m&s tarde. or supuesto las apreciaciones clínicas tomadas como pronóstico permear&n toda la rela relaci ción ón madr madree-hi hi(o (o.. recu recuen ente teme ment nte e se tran transf sfor orma man n en prof profec ecía ías s de un autocumplimiento, por%ue la madre no se atreve a esperar ciertas respuestas o a ofrecer el estímulo %ue podría facilitarlas si le han dicho %ue /stas no van a aparecer hasta mucho m&s tarde. 's en el momento del nacimiento cuando estas imprecisiones generan di0cultades, o cuando por primera ve$ se plantea la posibilidad del diagnóstico. 1n e2amen neurológico normal suele poner en duda d uda el diagnóstico clínico, dado %ue se espera %ue /ste sea anormal, o hace suponer la presencia de un mosaicismo, con todas las ilusione %ue se supone %ue un niño con síndrome de Down por trisomía del cromosoma ) en mosaico presentar& una evolución mucho m&s favorable. Lo %ue, por otro lado, en la actualidad se acepta %ue no es cierto. 3l describir a estos reci/n nacidos, la ma#oría de los autores enumera sus peculiares rasgos físicos # alteraciones neurológicas como la hipotonía generali$ada, la hipere2tensibilidad ligamentosa # la ausencia del re4e(o de Moro. 5tros agregan pobres pob res re4e(os osteotendinosos, cara ine2presiva, lengua afuera, mantenimiento de posiciones anormales de los miembros por la gran hipotonía 6en lugar de la hipertonía re4e2ora de esta /poca7, ausencia de los re4e(os de succión, de los cuatro puntos cardinales # del re4e(o tónico cervical asim/trico 689"37. 689"37. 3usencia de la 0(ación ocular. ocular. Los halla$gos de anormalidad neurología determinan %ue algunos de estos reci/n nacidos pasen a la 1nidad de 9erapia :ntensiva ;eonatal 6a veces por%ue la institución dice no tener la e2periencia necesaria en niños con síndrome de Down7. 3llí las madres no lo pueden ver, tenerlos sin darles el pecho # frecuentemente los trastornos aumentan< m&s hipotonía, menos re4e2ividad, di0cultades en la succión, subcianosis. 9odo 9odo esto puede llevar a una internación m&s prolongada. 'l cuadro suele revertirse cuando la madre puede asumir el e(ercicio de su función # se hace cargo del niño< pide el alta # descubre %ue en sus bra$os no necesita incubadora ni o2ígeno ni sonda nasog&strica # suele poder darle el pecho. Hemos e2aminado niños reci/n nacidos o de pocos días #, si no había una
patología agregada importante, encontrar %ue muchos de ellos eran casos de neurología # maduración normales. 's decir, con buen estado general, atentos, activos. 8e4e(os osteotendinosos 68597 patelares, a%uilianos # bicipitales presentes. 9ono muscular ligeramente disminuido pero en algunos casos normal, mostr&ndose m&s aumentado en los cuatro miembros, %ue se hallan en 4e2ión. 'l tono esta disminuido en la cabe$a # el tronco, por lo %ue a%uella bambolea. 'l tono muscular no siempre es constante # su variabilidad re4e(a situaciones de salud, enfermedad # de su relación con el ambiente. 3l medir la e2tensibilidad de los miembros, frecuentemente se hallan &ngulos poplíteos de => grados, aun%ue muchas veces son ma#ores6 )>-?> grados7. 9odos los re4e(os arcaicos est&n presentes, como se describir&. Los re4e(os arcaicos son respuestas autom&ticas a estímulos especí0cos %ue permiten organi$ar la actividad de intercambio con el medio. @on de dos tipos< los corticali$ables # los %ue se mantienen siempre subcorticales como los neurovegetativos 6respiración, circulación, etc.7 # los musculares< super0ciales # profundos. Los corticali$ables, luego de un período de e(ercicio de pocos meses, perder&n su car&cter autom&tico # servir&n como los moldes sobre los %ue se estructurar&n los procesos del aprendi$a(e inicial # la actividad psicomotri$ primaria, integrados a la actividad voluntaria %ue depende de la corte$a cerebral. or todo esto es importante su estudio # se describen algunos de ellos. al provocar con distintas maniobras la e2tensión de la cabe$a, se produce la e2tensión # separación del cuerpo de los cuatro miembros volviendo luego a la posición de 4e2ión en general con llanto. Refejo tónico cervical asimétrico o del esgrimista: al girar la cabe$a hacia un lado se e2tienden los miembros superior e inferior hacia los %ue se apunta la cara 6miembros mandibulares7. @e mantiene la 4e2ión de los opuestos 6miembros nucales7. Aoca aba(o 6 decúbito ventral7 es al rev/s. Refejo de prensión palmar: 4e2ión de los dedos de la mano al ser estimulada la palma por un ob(eto no molesto 6no nociceptivo7. Refejo de prensión plantar < lo mismo respecto de la planta de los pies. Refejo de apoyo enderezamiento y marc!a: secuencia %ue aparece al apo#ar las plantas de los pies, estando sostenido verticalmente< se endere$a sobre sí mismo # al inclinarlo hacia delante da pasos, elevando mucho las rodillas. Refejo de triple retracción< al estimular en forma molesta la planta del pi/ 4e2iona aún m&s ese miembro. Refejo de e"tensión cruzada: si ante un estimulo molesto se le impide 4e2ionar la rodilla, 4e2iona m&s el otro miembro inferior # luego lo e2tiende. Refejo de incurvación del tronco: boca aba(o, al estimular la $ona lumbar, se 4e2iona hacia ese lado. Refejo de reptación: al ofrecer un apo#o a la planta de los pies, estando boca aba(o, se e2tienden los miembros inferiores # avan$a. Refejo cócleopalpebral: cierra los o(os al escuchar un ruido fuerte cerca de sus oídos. Refejo de ojos de mu#eca japonesa: al girar la cabe$a hacia un lado los o(os no acompañan el movimiento # %uedan a un costado de la hendidura palpebral. "uando ha# 0(ación ocular, los o(os acompañan el movimiento de la cabe$aB m&s adelante siguen al ob(eto %ue se mueve frente a ellos. Refejo de b$s%ueda o de los cuatro puntos cardinales< al estimular suavemente alrededor de los labios, los mueve # gira la cabe$a, tratando de tomar # succionar el ob(eto estimulante. Refejo de Moro o de los brazos en cruz :
Refejos ósteotendinosos: re4e(os %ue se obtiene al percutir ciertos
tendones o músculos, con el dedo o el martillo de re4e(os. &ngulo popl'teo: &ngulo entre pierna # muslo. @e mide intentando abrirlo sin for$arlo. 'n el reci/n nacido es de => grados # va aumentando hasta los +> grados a los =-) meses, al ir disminu#endo la hipertonía 4e2ora.
articularidades de la maduración en el primer año de vida Cuiero describir en primer t/rmino %ue presentan una maduración pr&cticamente normal pues, aun%ue su número sea pe%ueño, di0ere de lo %ue es conocido habitualmente. 'sto se ve en una cantidad cada ve$ ma#o de niños a partir de la me(or atención medico%uirúrgica, del comien$o en los primeros meses de la 'stimulación 9emprana # de la aceptación parental. 'stamos ante un niño activo, viva$, atento. 'n el primer trimestre est&n presentes todos los re4e(os arcaicos. Los miembros est&n en 4e2ión. 9ono muscular normal o hipotonía leve. ngulos poplíteos de => grados o poco m&s. 'l 89"3 permite el primer conocimiento de la mano %ue es llevada a la boca # chupada. @ucción de pulgar # dedos. 9ambi/n ha# succión lingual, como en otros de esta edad, pero no persiste mucho tiempo. 3lrededor del mes desaparece el re4e(o de o(os de muñeca # se instala claramente la 0(ación # el seguimiento ocular, aparece la sonrisa social # poco despu/s el Ea(óE. 3l sentarlo la cabe$a cae atr&s, los miembros superiores se e2tienden casi totalmente. @e prende fuertemente por el re4e(o de prensión palmar, %ue desaparece al tercer mes # entonces ha# %ue sostenerlo de las manos. @entado sostiene la cabe$a un momento # luego cae hacía atr&s por el ma#or tono dorsal. 's posible %ue sostenga la cabe$a, aún desde los dos meses, si conseguimos %ue 0(e la mirada en nosotros. 3l tercer mes, (unto con la ma#oría de los otros re4e(os, desaparece el 89"3 # ad%uiere la línea media, es decir puede (untar sus manos frente a su pecho, se las toma # las chupa. 'n esta /poca esta m&s atento, con sonrisas # gor(eos guturales. 3 los F-* meses tratar& de tomar ob(etos %ue cuelgan frente a /l, con ambas manos, torpemente, en lo %ue se denomina apro2imación bimanualB al tomarlos los llevar& a la boca para chupar. @entado podr& sostenerse sobre ambos miembros superiores e2tendidos, en trípode, a los ? meses. La hipotonía puede permitir %ue caiga adelante, pero llora molesto # se sostendr& al 0(ar su atención en lo %ue le interesa. M&s adelante se mantendr& sentado apo#ado sobre sus muslos, luego con una sola mano # por 0n liberar& ambas manos # se %uedar& sentado solo a los +-= meses. 3costado sobre la espalda 6decúbito dorsal7, al se2to mes, buscando un ob(eto caído a un costado su#o, al %ue no puede alcan$ar, alinea su cuerpo con su cabe$a 6alineación c/falo-corporal7, rola # se da vuelta. La marcha voluntaria puede comen$ar a los ! meses< sostenido por un conocido ir& en busca de su mam& mir&ndola # sonri/ndole. rimero agita la cabe$a, le siguen los hombros, los miembros superiores, las caderas las rodillas # por último los pies, mir&ndoselos e iniciando la marcha hacia su madre. 3 los !-+ meses aparece la angustia ante los e2traños. uede pararse sólo a los +-= meses. 1n grupo pe%ueño, pero cada ve$ m&s importante llega a los doce meses
caminando algunos pasos solos, diciendo ) o F palabras con sentido 6mam&, pap&, nene7, teniendo pin$a superior entre índice # pulgar, pudiendo dar ob(etos a pedido. 's decir una maduración neurológica normal para la edad. 'n general aparece con el trascurso del tiempo un desfasa(e entre lo normal esperable para su edad # su maduración real, aún en los niños con me(or desarrollo. 'sta diferencia va aumentando con el tiempo, aun%ue he hallado niños con e2&menes madurativos neurológicos normales hasta los ? años. 'sto es manifestación de la distinta velocidad de maduración respecto de lo normal # depender&, en cierto grado, del tipo de tratamiento %ue reciba, así como del sostenimiento # preservación de los logros psí%uicos # sociales. 3 este desfasa(e se lo ha llamado deterioro, %ue no es tal, #a %ue los pacientes siguen me(orando # aprendiendo cada ve$ m&s, aún en la adulte$. ;iños con síndrome de Down # maduración normal hasta los + meses # casi normal hasta los ! meses #a fueron ob(eto de publicación en =+) # fueron presentados en la :: "onvención :nternacional sobre @índrome de Down, M/2ico, =+F. 3dem&s de estos niños con maduración normal, la marcada hipotonía # aún la hipertonía. ;o es posible predecir la maduración a partir del tono. Hemos visto tono normal en niños desconectados # otros con gran hipotonía # e2celente cone2ión. 9ambi/n hipertónicos, hiperactivos %ue estaban desconectados # otros con buena maduración. 'sto ha hecho %ue desde hace muchos años nuestra institución se oponga a la categori$ación en EgradosE, como si se pudiera con un e2amen neurológico en los primeros días vaticinar su funcionamiento muchos años despu/s. 'l tono muscular varía en las situaciones de enfermedad %ue suelen generar decaimiento, inapetencia, pasividad, molestias, disminución de la energía, %ue en general llevan a la hipotonía # al escaso inter/s por el medio. Los trastornos cardíacos %ue producen fatiga #Go cianosis generalmente cursan con hipotonía. Las distintas patologías agudas o crónica, las internaciones, operaciones, #esos # otras intervenciones producen no sólo trastornos físicos, %ue pueden tener repercusión sobre el tono # el estado general, sino %ue adem&s generan una angustia e incertidumbre familiar %ue hace m&s difícil la relación con el niño. 'n general a la madre le cuesta conectarse con un hi(o mu# hipotónico, %ue parece desmade(arse, escap&ndosele de entre los bra$os. 9ambi/n le cuesta adaptarse al hipersónico %ue parece no poder acomodarse entre bra$os. ara el niño tambi/n su tono determina una actividad general ante sí mismo # ante el mundoB in4u#e # aun rige aspectos de su conductaB la percepción est& regida por una actitud # cambia cuando cambia la actitud. 'n general los niños pasivos, poco atentos, enfermos suelen ser hipotónicos. Lo %ue propende a la poca actividad, a la repetición monótona de lo #a logrado, a suscitar poco la atención del otro. 'sto provoca obst&culos para la producción de respuestas a lo %ue la madre le propone # consigue %ue ella se desaliente # /l pierda motivación para insistir. 3sí se generan rasgos de descone2ión %ue provocan a un aumento de la pasividad # la hipotonía. 9anto la hipotonía como la pasividad # los rasgos de descone2ión son variables # pueden me(orar # revertirse según las causas %ue lo generan< enfermedad, trastorno sensorial, alteración neurológica, di0cultad en la relación madre-hi(o. "uando la madre puede e(ercer adecuadamente su función # superar la
distancia %ue la separa de su hi(o, me(ora la cone2ión, lo %ue puede permitir una apropiada maduración # desarrollo. Cuiero aclarar %ue la hipotonía no es sinónimo de descone2ión ni de retardo del desarrollo. 'n otro grupo, num/ricamente m&s importante %ue los de evolución adecuada, hemos hallado trastornos de su maduración, donde suele haber alteraciones del tono, con re4e(os arcaicos de e2presión mu# d/bil # a veces pe%ueños rasgos de descone2ión, frecuentemente inconstantes. La 0(ación # el seguimiento ocular son pobres o ausentes. 3lgunos cuando siguen con la mirada solo mueven los o(os, sin acompañarlo con el movimiento de su cabe$a. @i ha# hipotonía los miembros no se mantienen con el aumento del tono 4e2or normalB en decúbito dorsal los miembros superiores est&n e2tendidos a los costados del troncoB separados de /l, o a los lados de la cabe$a. los miembros inferiores e2tendidos, o 4e2ionados # en abeducción 6 en la posición llamada de batracio7. Los &ngulos poplíteos est&n cercanos a los +> grados. 859 d/biles o ausentes. La cabe$a suele ser bra%uic/fala 6esferoidea7, en contraposición con la dolicocefalia de los reci/n nacidos normales # %ueda en línea media. "omo la cabe$a no cae a un costado, no se desencadena el 89"3 por lo %ue no descubre sus manos por la visión, ni las lleva a la boca. 3sí se retrasan las coordinaciones o(o-mano # mano-boca, con un posterior retardo de la prensión manual voluntaria, %ue es torpe. 3lgunos cuando hallan su mano suele observarla largamente # moverla monótonamente. La hipotonía labial # lingual di0culta la succión del pe$ón, la tetina de la mamadera # el chupete. 3dem&s facilita la protusión de la lengua, %ue es chupada mu# frecuentemente haciendo %ue cre$ca su masa muscular, se haga de ma#or tamaño # se mantenga protruida. @e retrasa el sost/n de la cabe$a hasta los ! o m&s meses # esto retrasa la ad%uisición de las dem&s posturas. 3l sentarlos caen adelante sin sostenerse # mantienen la cabe$a entre las rodillas largo rato 6en la posición llamada de libro cerrado7. 'n ocasiones pueden levantarse levantase para mirar si son llamados o est&n atentos. Desde esta posición, m&s adelante podr& pasar a decúbito ventral haciendo girar sus miembros inferiores hacia atr&s 6 esto pueden hacerlo muchos niños con hipotonía # la2itud ligamentosa, no sólo con síndrome de Down7. "uando por 0n descubre sus manos, suele pasar mucho tiempo teni/ndolas (untas, sin usarlas para tomar ob(etos, encerr&ndose en un círculo de autoestimulación, con di0cultad de cone2ión con ob(etos # personas. 'n decúbito ventral tiene di0culta para elevar el tronco apo#ando sobre sus miembros superiores e2tendidos # a menudo lo hace solo apo#ado sobre sus antebra$os. 'sto lenti0ca su posición de sostenerse sobre uno o dos miembros superiores 6una palanca, doble palanca7 # de darse vuelta, así como el arrastrarse # buscar un ob(eto. @uele intentar acercarse a lo %ue suscita su atención escaso esfuer$o, pocas veces # desiste f&cilmente, buscando otra cosa o %uedando pasivo. "uando logra %uedarse sentado en trípode, en ocasiones puede derrumbarse # %uedar en libro cerrado hasta %ue algo lo atrae. M&s adelante libera sus miembros superiores # %ueda sentado solo. uede llegar hasta los ? meses sin hacerlo. 'sto puede ser utili$ado para (ugar o %uedarse haciendo sólo el esfuer$o por %uedar sentado o hamacarse. Muchas veces no toma nada con la mano, como si persistiera el período silencioso luego de la desaparición del re4e(o de prensión palmar, en %ue no toma aun%ue se le pongan cosas en la mano, hasta %ue aparece la prensión en la voluntaria.
'n decúbito dorsal le cuesta mucho hacer la alineación c/falocorporal, %uedando el tronco apo#ado sobre la espalda mientras mira # tarta de tomar un (uguete. "uando al 0n gira el tronco # los miembros inferiores pasando a decúbito ventral, el miembro superior sobre el %ue giró %ueda deba(o de su tronco # tras mucho esfuer$o # tiempo puede liberarlo de allí. 3 menudo no lo logra # vuelve al decúbito dorsal. "uando desaparece la marcha re4e(a autom&tica se instala el período de astasia-abasia en el %ue el niño no se para cuando se apo#a en sus piesB se va derrumbando al ir solt&ndolo. 'sta etapa se mantiene por largo tiempo. 3 menudo, eleva los miembros inferiores en el aire, recha$ando activamente la postura erecta. 9arda mucho en intentar pararse aún cuando se le ofre$ca a#uda, %ue suelen recha$ar. Los padres suelen pensar %ue no se para por la hipotonía, pero si se sostienen sus rodillas # su pelvis en e2tensión puede %uedarse parado un momento sin sost/n, hasta %ue levanta nuevamente sus pi/s en el aire. La reacción del paracaidismo 6e2tensión de miembros superiores para protegerse al ser impulsado, de arriba hacia aba(o, hacía una super0cie contra la %ue podría chocar7 suele no lograse por%ue mantiene los miembros superiores e2tendidos a los lados de su cuerpo, sin protegerse. Muchas veces no ha# gateo # si lo ha# suele ser arrastr&ndose sobre sus glúteos, como con movimientos de remado, o con un miembro inferior e2tendido # el otro 4e2ionado ba(o la pelvis. uede trasladarse de esta forma por mucho tiempo, recha$ando el pararse. @e describen niños %ue se paren entre los ! # los )* meses pero %ue reci/n se largan a caminar solos entre los )* # los *) meses, aun%ue caminan de la mano desde los + meses. @e hace evidente la hipotonía # la2itud ligamentosa de sus miembros inferiores en el pi/ plano, talo valgo 6tobillo caído hacia adentro7 mu# frecuente aun%ue no siempre mu# marcadoB genu recurvatum 6rodilla %ue se van algo hacia atr&s7, %ue realmente puede di0cultar la marcha por la gran inestabilidad de la rodilla. Las otras manifestaciones descritas no impiden la marcha. @us caderas no presentan anormalidades %ue (usti0%uen el retardo de la marcha independiente. @i se produce la infrecuente eventualidad de la lu2ación de una cadera habr& una importante asimetría en los miembros # en la marcha, lo %ue suele llevar a la consulta. La ra$ón m&s frecuente por la %ue el niño no se larga a caminar solo suele ser el temorB su#o # de sus familiares. 'n ocasiones no se suelta por%ue no tiene adonde ir, pocas cosas suscitan su atención, o puede conseguir %ue vengan a /l 6alguien se las trae7. 3 veces son las di0cultades visuales no detectadas la causa del retraso en soltarse a caminar solo, como la del correr o saltar # aún de pasar de una super0cie de distinto color o te2tura a otra, o de transponer un escalón. Hemos hallado niños con síndrome de Down con hipertonía, aun%ue sin signos neurológicos lesionales claros. Muestran re4e(os arcaicos vivos, con una prensión palmar fuerte %ue puede elevarlos en el aire. 'n decúbito ventral elevan la cabe$a # la pelvis # sus miembros inferiores, pareciendo %ue %uedan apo#ados sólo sobre el ombligo6signo de secante7. Moviendo la pelvis terminan d&ndose vuelta a de cúbito dorsalB algunos no pueden permanecer m&s %ue un momento en decúbito ventral, hasta %ue se dan vuelta # %uedan mirando el techo. @uele hallarse una importante tensión en la boca, como una sonrisa estereotipada, con protrusión de la mandíbula inferior. 'n general son mu# in%uietos, hiper%uin/ticos, difíciles de sostener # de lograr suscitar su atención, con pobre cone2ión. 'ste ma#or tono muscular no favorece me(ores logros en su maduración. 'n estos muchos años de atención # de seguimiento de pacientes con síndrome de Down, he visto %ue un número mu# elevado de ellos, mucho m&s %ue lo %ue describe la bibliografía, presenta rasgos de descone2ión.
'stos pueden ser inconstantes # aparecer en distintos momentos de la vida. Ha# niños con pobre o ausente 0(ación ocular desde mu# temprano en la vida, otros %ue no siguen con la mirada, %ue evitan mirar, %ue hu#en de nuestra mirada, %ue miran de reo(o o a trav/s nuestroB %ue se %uedan mirando la lu$. 5tros se aprietan el globo ocular, se tocan los p&rpados, las pestañas, la con(untiva o la córnea. 9ambi/n en el inicio puede haber recha$o al contacto con el pe$ón, ausencia de succión, recha$o a la mamadera, sobre todo si es ofrecida en bra$osB recha$o al chupete # m&s adelante a distintas comidas # a la masticación. Aru2ismo 6rechinar los dientes7. @onidos guturales. @uele haber succión lingual frecuente o constante, con la boca abierta # protrusión de la lengua. 9rastornos de los ritmos sueño-vigilia con sueño diurno profundo, somnolencia marcada, irregularidades en la hora de dormir # di0cultad para dormirse o insomnio. 8ocing o hamacado estando acostado, en posición de gateoB sentado o parado. 8echa$o de la posición de sentado haciendo opistótonos # ca#endo hacia atr&sB de la posición de parado elevando los pies en el aire. uede no abrir las manos, tomarse ambas manos # manteni/ndose así. @i toma algo es para soltarlo inmediatamente o para tirar el ob(eto. areciera %ue esta (ugando hasta %ue es evidente %ue sólo tira sin pedir %ue le devuelvan los ob(etos. 5tras veces manipula un (uguete monótonamente sin realmente (ugar. 8asca la super0cie sobre la %ue est& apo#ado, estando abstraído, sin %ue sea una tentativa de coordinación # aprehensión del ob(eto %ue esta mirando # le interesa. uede golpetear verticalmente largo rato o tambi/n hacerlo en forma hori$ontal, como si aplaudiera. @e %ueda mirando su mano. Iolpetea con el pulgar e2tendido, con el meñi%ue, rara ve$ con el índice. 3 veces aletea con miembros superiores, sobre todo cuando se e2cita o frustra. 'n ocasiones huele todo, chupa todo, se pone cual%uier cosa en la boca. uede parecer insensible ante estímulos auditivos o asustarse de los sonidos o voces fuertes. @uele apretarse o golpearse los oídos, estru(ar papel (unto a ellos. @uele girar sobre sí mismo o %uedarse absorto ante cosas %ue giran o escuchar música largamente, mientras se balancea. 'sto suele interpretarse como %ue est& bailando. recuentemente recha$a todo contacto con otro, llorando hasta %ue se lo suelta, a veces autoagredi/ndose, golpe&ndose la cara o la cabe$a con la mano o contra el piso, tir&ndose del pelo, rasguñ&ndose. arece no sentir el dolor. 3 veces agrede al otro cercano. @u actividad motora< reptar, rolar, gatear, caminar no lo llevan a ningún lado, deambula sin sentido, sin buscar nada. 's frecuente %ue no ha#a angustia de los + meses. @e consuela con cual%uiera, no discrimina a los e2traños. @uele usar a los adultos como ob(etos. 'n el lengua(e ha# múltiples anomalías desde el mutismo hasta la charla sin sentido. Ha# niños con síndrome de Down %ue poseen un rico vocabulario %ue no es utili$ado para comunicarse con el otro. 3 menudo aparece a re%uerimiento de los padres, %ue dicen< EDecile los coloresE. E"ont& hasta die$J, etc. 'l niño sólo responde al re%uerimiento del otro, nada dice espont&neamente, o mu# poco. De la misma forma algunos niños muestran todo lo %ue saben hacer a pedido de los padres # aun sin %ue nadie lo pida, cuando creen %ue est&n en situación de e2amen 6e(emplo< nuestro consultorio7 "omien$an a hacer diversas cosas o (uegos según la edad< linda manito, chau chau, sonrisas, muecas diversas, sonidos peculiares 6el auto, el avión, el perro, etc.7, dar vueltas carnero, dan$ar, etc. 9odo esto mientras el observador esta hablando de otra cosa, sin prestar atención a este despliegue. Los padres traducen constantemente estas acciones # discursos %ue no tendrían ningún sentido sin esto. De forma
similar a como responden al pedido de hablar # de hacer, tambi/n lo hacen con su comportamiento. 3sí es como llegan a ser como son descritos en la literatura, es decir mimosos, buenos, afables, simp&ticos alegres, (uguetones, afectos a la música # a bailar. arecen haber sido adiestrados para poder incluirse en el estereotipo de síndrome de Down. Muchos de los niños %ue han sido atendidos # seguidos en el "entro Dra. L#dia "oriat se parecen mucho m&s a sus familiares %ue a este estereotipo. 3sí son entonces simp&ticos o antip&ticos, pasivos o activos, gustadores de la música o el fútbol. Los distintos rasgos de descone2ión descritos, # muchos otros, generalmente aparecen # persisten cuando el niño esta solo o no atendido o atendido autom&ticamente, sin prestar atención a su deseo. "uando realmente se busca su atención estos rasgos de descone2ión suelen revertirse # el niño se conecta adecuadamente, pero vuelve a desconectarse si no es atendido con afecto. 'sta alternancia puede verse muchas veces en una entrevista, lo %ue hace posible %ue distintos observadores llegue a conclusiones mu# distintas respecto de su cone2ión # su maduración, dependiendo del momento en %ue se hallaba. "uando ha# descone2ión frecuentemente aumenta la hipotonía # se atemperan los logros madurativos, revirti/ndose esta situación si el niño esta atento # conectado, si se sabe atendido # esperado. Cuiero subra#ar %ue los trastornos del desarrollo descritos suelen aparecer durante la evolución espont&nea, sin tratamiento, e2puesto al libre (uego de su patología # agregados. ;ada de esto es típico del niño con síndrome de Down. 's necesario descartar las patologías sensoriales, como la disminución de la visión # de la audición, así como trastornos lesionales org&nicos. Los rasgos autistas se correlacionan con la ausencia de la intervención adecuada de la familia # de tratamientos no apropiados. Cuiero traer dos e(emplos recientes de cómo nuestra actitud hacia el niño puede modi0car sus posibilidades # logros. 'n una entrevista de primera ve$, (unto al psicoanalista con el %ue conformamos el e%uipo de admisión, vimos a un niño con síndrome de Down de un mes. Auscando su 0(ación ocular no conseguíamos encontrar su mirada pues sus o(os se movían constantemente, como hu#endo de los nuestros. 3l cabo de un rato sostuve su cabe$a # me %uede mir&ndolo, %uieto. 'n poco tiempo detuvo sus movimientos oculares # me miró, me siguió con la mirada # m&s tarde me sonrió. "uando de(/ de perseguirlo, de(ó de huir. ;os encontramos con otro niño de ? meses, %ue por su hipotonía no sostenía la cabe$a # estaba recibiendo tratamiento inesiológico en otra institución, descubrí %ue me(oraba al buscar su atención. 3l (ugar con /l # atenderme, sostuvo la cabe$a para mirarme. 3lentado, lo sostuve en trípode mientras le hablaba # (ugabaB entonces se mantuvo en trípode mientras me sonreía. La madre pudo ver %ue lo %ue lo sostenía era mi mirada # sus ganas de mirarme. 'stas situaciones se dan constantemente durante el tratamiento de 'stimulación 9emprana. "omo neurólogo de un e%uipo interdisciplinario se me pide frecuentemente diagnóstico sobre situaciones de marcada hipotonía, hipertonía, descone2ión, trastorno sensorial, posturas anómalas, conductas inapropiadas, etc/tera. 3nte la hipotonía, en ocasiones es necesario discriminar la presencia de lesión cerebral o cerebelosa # aun de enfermedad neuromuscular o espinal. La hipertonía puede ser lesional # por lo tanto acompañada de otros signos neurológicos. Debe investigarse la descone2ión buscando alteraciones sensoriales< visión, audiciónB trastornos lesionales,
enfermedades neurológicas deteriorantes, otros problemas gen/ticos, etc., # tambi/n las di0cultades de orden psí%uico por la fractura de la función materna. 's importante nuevamente marcar %ue los rasgos de descone2ión no son propios del cuadro clínico del síndrome de Down, aun%ue en algunos casos, ha#a desde el inicio una labilidad mani0esta. 'n el aborda(e temprano se trata, precisamente de no de(arlo a merced de esta labilidad. @u sistema nervioso central, si bien mani0esta importantes alteraciones en su estructura # funcionamiento, %ue le imponen a /l # a su familia ma#ores esfuer$os para lograr las metas del desarrollo, no contienen una patología necesariamente parali$ante. Los resultados obtenidos en largos años de seguimiento e intervenciones tempranas, muestran %ue los niños con síndrome de Down son perfectamente permeables a los aprendi$a(es # a su constitución como personas h&biles, independientes # vinculadas con su medio.
KM/dico. 'specialista en ;eurología :nfantil "oriat. Director m/dico del "entro Dra. Lid#a "oriat. ;eurólogo :nfantil del Hospital Municipal @an Aernardino de Hurlingham.
