BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1
Leukokoria
2.1.1
Defenisi
Leukokoria berarti “ white pupil”. Tergantung dari letak lesinya, pupil dapat terlihat normal dalam ruangan terang, tetapi dapat ditemukan tanpa “
red
reflex” pada pemeriksaan oftalmoskopi. 2.1.2
Diferensial Diagnosis
Diferensial diagnosis dari leukokoria diantaranya : 1. Retinoblastoma
2. Persistent Fetal Vasculature , dikenal juga dengan “persistent hyperplastic primary vitreous” . !rematur Retinopati ". #atarak
5. Corioretinal coloboma $. %&eitis
7. To'o(ariasis . Con!enital "enital Fold #. Coats $isease %&. Vitreous 'emorra!e %%. "etinal $isplasia
2.2 RETINOBLASTOA 1. Ana!o"i #an fungsi re!ina
1
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata, membentang dari papil saraf optik ke depan sampai )raserata. Retina mempunyai ketebalan *,+ mm pada polus posterior dan *,1 mm pada )raserata yang merupakan lapisan paling tipis. E"$riologi #an Ana!o"i Re!ina
Retina berasal dari bagian dalam (aan optik yang timbul dari bagian sefal tabung neural embrio. -agian luar (aan ini akan menjadi satu lapisan epitel pigmen. el bakal retina tersebut terus berkembang dari satu jenis sel embrional akhirnya menjadi / jenis sel yang tersusun teratur. 1. el0sel reseptor, berupa sel batang dan keru(ut. el keru(ut (ones2 paling banyak terdapat di bagian sentral yang dinamakan sebagai daerah ma(ula lutea. !ada sentral ma(ula lutea, yaitu daerah fo&ea sentralis yang tidak ter(ampuri sel0sel batang. -esar ma(ula lutea 10+ mm, daerah ini daya penglihatannya paling tajam terutama di fo&ea sentralis. truktur ma(ula lutea : a. Tidak ada sel saraf
2
b. el sel ganglion sangat banyak di pinggir (. Lebih banyak sel keru (ut daripada sel bata ng. !ada fo&ea sentralis hanya terdapat sel keru(ut. !ada nasal dari ma(ula lutea terdapat papilla ner&i opti(um yaitu tempat dimana ner&us 33 menembus s(lera. !apil ini hanya terdiri dari serabut saraf, tidak mengandung sel batang atau sel keru(ut sama sekali. )leh karena itu, tidak dapat melihat sama sekali dan disebut titik buta skotoma fisiologis, blind spot2. -entuk papil lonjong, berbatas tegas, pinggirnya lebih tinggi dari retina sekitarnya. -agian tengahnya ada lekukan yang tampak agak pu(at besarnya 14 diameter papil yang disebut ekska&asasi fisiologis. Dari tempat ini keluarlah arteri dan &ena retina sentral yang kemudian ber(abang0(abang ke temporal dan ke nasal, keatas dan ke baah. 5ungsi sel keru(ut adalah untuk photopti( &ision melihat arna, (ahaya intensitas tinggi dan penglihatan sentral4ketajaman penglihatan2. !ersepsi detail dan arna pada (ahaya yang (ukup terang. !ada (ahaya yang remang0remang sel keru(ut ini kurang berfungsi. Didalam sel keru(ut terdapat ma(am pigmen yang masing0masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru. !igmen yang peka terhadap sinar merah, spe(trum absorbsinya luas, /6/ m7. !igmen yang peka terhadap sinar hijau mempunyai frekuensi maksimal /"* m7, sedang pigmen yang peka terhadap sinar biru frekuensi absorbs maksimalnya "* m7. el0sel batang lebih banyak di bagian perifer terutama di sekitar makula. 5ungsinya adalah untuk penglihatan di tempat gelap untuk s(otopti( &ision, yaitu untuk melihat (ahaya dengan intensitas rendah tidak dapat melihat arna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan. +.
el0sel bipolar 8aitu penghubung dari sel sel reseptor dengan sel ganglion. -entuknya ada yang khusus menyambungkan satu sel reseptor keru(ut
3
dengan sel ganglion dan ada pula ber(abang banyak yang menghubungkan beberapa sel batang ke satu sel ganglion. . el ganglion el ganglion menyampaikan impuls ke arah otak. 7ksonnya panjang meliputi lapisan permukaan retina, yang terus berkumpul di saraf opti( dan selanjutnya sampai di badan genikulatum lateral untuk bersinaps di sini dengan sel sel saraf yang melanjutkan impuls &isual kekorteks ke daerah fissure (al(arina lobus oksipitalais. ". 9euron Lainnya : sel or i;ontal dan sel amakrin Diduga berfungsi mengatur atau menggabungkan dan menyaring aliran impuls dari masing0masing sel saraf sebelumnya. /. el
4
1. Lapisan membran limitan interna, merup akan membran hialin anta ra retina dan badan ka(a. +. Lapisan sera t saraf dari sel ganglion, yang mengandung akson0akson sel ganglion yang berjalan menuju ke ner&us optikus. . Lapisan inti sel ganglion ". Lapisan moli kuler fle'iform2 dalam, yang menga ndung sambu ngan0 sambungan sinaps2 sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar.
5
/. Lapisan nukleus dalam, merupakan lapisan aselu lar yang mer upakan tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion. $. Lapisan fle'iform luar, merupakan lapisan aselular mengandung sambungan0sambungan sel bipolar dan sel hori;ontal dengan fotoreseptor. 6. Lapisan nuklearis luar, me rupakan susunan lapis nu(l eus sel keru(u t dan sel batang >. Lapisan membrane limitan eksterna, merupakan membrane ilusi =. Lapisan segmen luar dari sel reseptor 1*. ?pitel pigmen !endarahan pada Retina
!embuluh darah di dalam retina merupakan (abang arteri oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil syaraf optik yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam. Dari ekska&asasi fisiologis papilla ner&i optisi keluarlah arteri dan &ena retina sentral yang kemudian ber(abang0(abang ke temporal dan ke nasal, juga ke atas dan ke baah. 7rteri ini merupakan arteri terminal dan tidak ada anastomose end artery2. #adang0kadang didapat anastomose antara pembuluh darah arteri siliaris dan arteri retina sentral yang disebut arteri silioretina yang biasanya terletak di daerah makula. !ada pemeriksaan funduskopi, dinding pembuluh darah tidak dapat dilihat. 8ang tampak pada pemeriksaan adalah kolom darah :
6
7rteri : diameter lebih ke(il dengan perbandingan a:& @ +:. Aarnanya lebih merah, bentuknya lebih lurus di tengah0tengahnya terdapat refle' (ahaya. Bena : lebih besar, arna lebih tua dan bentuk lebih berkelok0kelok. Retina menerima darah dari + sumber : 1. #oriokapilaris yang mendarahi 14 luar retin a termasuk lapisan fle'iform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina. +. 7rteri retina sentral yang mendarahi +4 sebelah dalam retina. 5o&ea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. !embuluh darah retina mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk saar darah retina. aar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen retina. . 5isiologi Retina Retina berfungsi sebagai bidang di mana gambar ruang luar terproyeksikan atau terfokuskan. ?nergi (ahaya yang membentuk gambar itu menimbulkan perubahan kimia dari rhodopsin yang banyak terkumpul di segmen luar sel0sel reseptor. Dengan (ara tertentu perubahan kimia tersebut menyebabkan pengaturan keluar masuknya ion 9a, #, Ca leat “ion gate” sehingga menimbulkan perubahan potensial pada membrane sel. !enjalaran perubahan potensial dinding membran sel yang kemudian terjadi terus di sampaikan ke sel0sel bipolar dan ke sel0sel anglion menerjemahkan potensial menjadi rentetan impuls saraf yang diteruskan kearah otak se(ara berantai leat beberapa neuron lainnya. Di
dalam
retina
diduga
terdapat
sel0sel
khusus
yang
memantau
kekuatan4jumlah (ahaya yang diterimanya. -ila (ahaya berlebihan, maka sel itu memberikan perintah leat suatu busur refle' untuk penyempitan lobang pupil. 2.
Definisi
Retinoblastoma adalah neoplasma murni dari sel retina. Diantara insiden kasus tumor pada anak, retinoblastoma adalah tumor dengan insiden yang rendah yakni
7
E dari keganasan pada anak dibaah 1/ tahun, tetapi merupakan keganasan primer intraokuler yang paling sering pada anak.
%.
E&i#e"iologi
Retinoblastoma terjadi 1 dalam 1"***0+*.*** kelahiran kelahiran anak. %ntuk umur 10" tahun, insiden 1*,$ per satu juta pendudukF untuk /0= tahun, 1,/ per satu juta pendudukF dan untuk 1*01" tahun, *,+6 per satu juta penduduk. Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan mata kiri. =/ E kasus didiagnosis sebelum umur / tahun. 7da dua bentuk pola retinoblastoma. !ola herediter germinal2 dan nonheredditer non germinal2. 8ang herediter dapat timbul unilateral sekitar atau bilateral pada mata, dan kebanyakan unilateral pada yang nonherediter, dimana anak0anak dengan retinoblastoma bilateral lebih (endrung untuk bentuk herediter. !ada herediter retinoblastoma, tumor terjadi pada usia yang lebih muda dibandingkan dengan yang nonherediter. %ntuk bisa melihat hubungan lebih jelas dapat dilihat pada tabel dibaah ini F
'.
E!iologi
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen Rb1 yaitu gen yang berfungsi menekan perkembangan retinoblastoma sendiri. #edua kopi gen Rb1 ini harus bermutasi supaya dapat terbentuk tumor. en Rb1 berlokasi pada lengan
8
panjang kromosom 1 lokus 1" 1G1"2. Rb1 yang (a(at ini dapat diariskan dari salah satu orang tua, biasanya mengenai kedua mata dan (enderung berkembang pada usia yang muda. 9amun pada beberapa kasus lain mutasi baru terjadi pada tahap aal perkembangan janin berupa kesalahan anak pada tahap aal perkembangan janin berupa kesalahan pada proses penyalinan ketika sel membelah.
(. Pa!ofisiologi
7alnya retinoblastoma dianggap sel glia, sehingga disebut pseudoglia, dan saat ini diterima baha tumor ini berasal dari sel neuroblastik pada lapisan inti retina. !enelitian imunohistokimia membuktikan baha retinoblastoma berasal dari keganasan sel keru(ut, diperlihatkan oleh hasil positif tumor untuk neuron spesifik enulase, rod spesifik antigen 0fotoreseptor segmen luar, dan rodopsin. Tumor sel mensekresikan substansi ekstrasel yang disebut retinoid interfotoreseptor binding protein, normalnya merupakan produk dari fotoreseptor. ).
Klasifikasi #an s!a#iu"
#lasifikasi Retinoblastoma yang digunakan berdasarkan Reese0?llsorth
tadium Retinoblastoma :
9
1. tadium tenang : !upil melebar. Di pupil tampak reflek kuning yang disebut “amouroti( (atHs eye”. al inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. !ada fundoskopi, tampak ber(ak yang bearna kuning mengkilap, dapat menonjol kedalam badan ka(a. Dipermukaannya ada neo&askularisasi dan perdarahan. Dapat disertai dengan ablasi retina. +. tadium glaukoma : )leh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meninggi, glau(oma sekunder yang disertai dengan rasa sakit yang sangat.
Diagnosis # an D iagnosis $an#ing
!emeriksaan pada retinoblastoma seharusnya menjadi sebagian dari pemeriksaan pada bayi normal yang baru lahir hingga bayi berumur bulan, antaranya adalah : a2 "ed reflex : pemeriksaan retina mata dengan menggunakan alat ophthalmos(ope atau retinos(ope untuk melihat refle' reddish0orange yang normal dengan jarak * (m 4 1 kaki, dilakukan di dalam ruangan yang kurang (ahaya atau rungan gelap.
10
b2 Corneal li!ht reflex : pemeriksaan untuk melihat kesimetrisan reflek (ahaya pada titik yang sama pada tiap mata saat (ahaya dipan(arkan ke tiap kornea, untuk membedakan apakah kedua mata bersilangan atau tidak (2 (ye examination : mendeteksi semua kelainan struktur
Temuan klinis seluruh stadium retinoblastoma ber&ariasi 1. Leukokoria Leukokoria refleks pupil putih atau refleks mata ku(ing2 merupakan gambaran klinis yang paling sering sekitar /$,1E kasus, terjadi karena proses kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. Leukokoria terjadi karena ada kandungan masa putih menutupi refleks merah pupil.
+. trabismus esotropia 11E dan e'otropia =E2 trabismus bisa berupa ekstropia maupun esotropia. Terjadi akibat gangguan fiksasi akibat pertumbuhan tumor di daerah ma(ula. trabismus mun(ul sebagai temuan kedua yang sering didapatkan. Iadi pemeriksaan fundoskopi melalui pupil yang berdilatasi dengan baik harus dilakukan pada seluruh kasus strabismus pada anak0anak . Retinoblastoma dapat menyebabkan perubahan sekunder di mata termasuk glaukoma, sobekan retina dan inflamasi sekunder karena nekrosis tumor
11
•
!seudou&eitis, dengan mata merah dan nyeri yang berhubungan dengan hipopion dan hipema merupakan gambaran klinis yang jarang mun(ul. !ada pseudou&eitis ini sel0sel tumor mengin&asi retina se(ara difus tanpa membentuk massa tumor yang nyata
•
3nflamasi orbital menyerupai selulitis orbital dapat terjadi pada mata dengan tumor yang nekrosis.
+. Pe"eriksaan &enun,ang
a2 !emeriksaan laboratorium •
pesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang tua untuk analisa D97 : R- gene, serum (ar(inoembrionik antigen C?72, serum alpha fetoprotein. 7da metode direk dan indirek untuk analisa gen retinoblastoma.
pertumbuhan
tumor.
Iadi,
pemeriksaan
ini
menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien.
7ssay le&el ?n;yme umor 7Geous Dapat digunakan untuk memperoleh informasi yang berguna pada pasien dengan ke(urigaan retinoblastoma. Laktat Dehidrogenase LD2 adalah en;im glikolitik yang menggunakan glukosa sebagai sumber energi. ?n;im ini terdapat dalam konsentrasi yang tinggi dalam
sel
yang
aktif
se(ara
metabolis.
e(ara
normal,
konsentrasinya di dalam serum dan aGeous humor rendah. !ada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan peningkatan akti&itas LD •
!emeriksaan (airan (erebrospinal dan sumsum tulang
b2 !emeriksaan pen(itraan
12
•
CT0(an #ranial dan )rbital, merupakan metode yang sensitif untuk
didiagnosis
dan
deteksi
kalsifikasi
intraokuler
dan
menunjukkan perluasan tumor intraokuler bahkan pada keadaan tidak adanya kalsifikasi
•
% berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non neoplastik. % berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi
•
retinoblastoma
yang
berhubungan
dengan
perdarahan atau ablasio retina eksudatif •
J0Ray. !ada daerah dimana % dan CT0(an tidak tersedia, pemeriksaan J0ray dapat merupakan modalitas untuk mengidentifikasi kalsium intrao(ular pada pasien dengan media opaG
13
(2 ambaran istopatologi !enemuan histology klasik pada retinoblastoma adalah 5le'ner0 Aintersteiner Rosettes, merupakan sel dengan susunan kuboid mengelilingi suatu lumen dengan nu(leus di daerah basal, inti besar arna gelap dan sedikit sitoplasma -. Diagnosis $an#ing
a2 !ersistent hyperplasti( primary &itreous !!B2 : kelainan (ongenital pada mata terjadi pada kegagalan embriologi, &itreous primer dan &askuler hyaloid menyempit, dimana bola mata memendek, terbentuknya katarak, dan dilihat pupil memutih. b2 CoatHs disease : karakteristik kelainan unilateral yang tipikal dengan terbentuknya pembuluh darah di belakang retina yang abnormal, menyebabkan kelainan pada pembuluh darah retina dan perlengketan retina menyerupai seperti retinoblastoma. (2 To'o(ara (anis : penyakit inf eksi pad a mata yan g berhubung
dengan
paparan infeksi dari anak anjing, yang menyebabkan lesi pada retina dan terjadi perlengketan retina. d2 Retinopathy of prematurity R)!2 : berhubung dengan berat bad an lahir rendah pada bayi yang menerima bantuan oksigen emergen(y setelah lahir, bisa menyebabkan jaringan retina rusak dan perlengketan retina. e2 #atarak (ongenital, perdarahan &itreus, u&eitis anterior
1.
Pena!alaksanaan e#is
Terapi medis adalah untuk pengaasan tumor dan pertahankannya sebisa mungkin. Iika kanker tidak memberikan respon terhadap pengobatan, mungkin perlu diangkat. Iika kanker hanya menyerang satu mata, maka keseluruhan bola mata diangkat bersamaan dengan sebagian ner&us optikus. Iika kanker menyerang
14
kedua mata, digunakan teknik bedah mikro khusus untuk mengangkat atau menghan(urkan tumor, sehingga kedua mata tidak harus diangkat. E/!ernal Bea" Ra#ia!ion T0era& EBRT ?-RT menghambat pertumbuhan tulang dimana terjadi hipoplasia. ?-RT
juga meningkatkan
resiko kanker sekunder. ?-RT masih diindikasi untuk
beberapa keadaan : ignifikan &itreous seading !ada anak0anak yang perjalanan penyakitnya alaupun sedang menjalani terapi kemoreduksi. !ada tumor yang berkembang meleati batas pemotongan ner&us optikus setelah enukleasi. Pla3 Iso!o& Ra#ioak!if
-iasanya digunakan radioaktif (obalt $*, iodine 1+/, iridium 1=+ dan ruthneum 1*$. #euntungannya adalah se(ara langsung diarahkan ke tumor sehingga meminimalisir radiasi ke jaringan normal. 9amum kerugiannya adalah dosis yang tinggi ke s(lera. Ke"o!era&i
#emoterapi neoadju&ant primer atau kemoreduksi digunakan untuk terapi retinoblastoma intraokuler group C dan D atau stadium . #emoterapi profilaksis dianjurkan jika tumor sudah menyokong ner&us optikus yang telah meleati lamina kribosa. Pe"$e#a0an
Terapi pembedahan tumor merupakan standar terapi untuk kasus tahap lanjut. Enukleasi
Dilakukan pada tumor endofilik. ?nukleasi dilakukan saat tidak ada kesempatan untuk pertahankan penglihatan pada mata. -iasanya orang yang
15
perlukan enukleasi adalah orang dengan sobekan retina total atau segmen posterior penuh dengan tumor. ?nukleasi diikuti dengan !emotongan 9 33 dan radioterapi. Ke"o!era&i
Dapat digunakan se(ara primer untuk tumor yang berukuran ke(il yang berlokasi di anterior berpindah dari diskus dan ma(ula. Dapat diguna juga untuk rekuren setelah radioterapi. 4o!okoagulasi
Dapat digunakan untuk tumor yang ke(il di posterior. 5otokoagulasi dapat juga digunakan untuk tumor rekuren setelah ?-RT. Caranya dengan merusak pembuluh darah tumor. E/en!erasi or$i!a
Dilakukan pada tumor eksofilik tapi tidak memperlihatkan tanda destruksi pada tulang. Iika satu mata yang terserang, pengobatan bergantung pada kalsifikasi tumor: olongan 3 dan 33 dengan pengobatan lokal radiasi, (ryotherapy, fotokoagulasi laser2. #adang0kadang digabung dengan kemoterapi. Iika tumor besar golongan 3B dan B2 mata harus dienukl easi segera.
Prognosis
!rognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi yang tepat. 7ngka kesembuhannya hampir =*E jika ner&us optikus tidak terlibat dan enukleasi dilakukan sebelum tumor meleati lamina kribosa. 7ngka ketahanan hidup jadi $*E jika tumor meluas meleati lamina kribosa. #ematian terjadi kerana perluasan intrakranial. Di % =>E dari penderita retinoblastoma mempunyai sur&i&al rate yang baik tapi di negara berkembang sur&i&al rate hanya /*E. elain itu fa(tor lain juga mempengaruhi prognosis penderita retinoblastoma seperti :
16
0
asil patalogis
0
!enyebaran ke tempat lain.
12.
Ko"&likasi
Tumor non okuler sekunder dapat mun(ul pada penderita retinoblastoma. Contohnya adalah ostoesarkoma, berbagai jenis sarkoma jaringan lunak yang lain, melanoma maligna, leukemia dan limfoma. elain itu, kekambuhan semula retinoblastoma setelah dioperasi.
2.%
KATARAK KON5ENITAL 1.
Ana!o"i #an 4isiologi Lensa
Lensa adalah suatu struktur bikon&eks, a&askular, tak berarna, dan hampir transparan sempurna. Tebalnya sekitar " mm dan diameternya = mm. Di belakang iris, lensa ditahan di tempatnya oleh ligamentum yang dikenal sebagai ;onula Konula Kinnii2, yang tersusun dari banyak fibril dari permukaan korpus siliare dan menyisip ke dalam ekuator lensa. Di sebelah anterior terdapat aGuaeus humor, di sebelah posteriornya &itreus humor.
17
!ermukaan lensa bagian posterior lebih (embung daripada permukaan anterior. Lensa terdiri dari #apsul anterior dan posterior, ?pitel lensa, #orteks anterior dan posterior, serta 9ukleus. #apsul lensa adalah suatu membran yang semi permeabel yang akan memperbolehkan air dan elektrolit masuk. Di sebelah depan terdapat selapis epitel subkapsular. ?pitel lensa di ekuator dan baah kapsul depan membentuk korteks yang berlapis0lapis. 9ukleus lensa lebih keras daripada korteksnya. 9ukleus dan korteks terbentuk dari lamella konsentris yang panjang.
2.
4isiologi Lensa
?nam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar /E protein, dan sedikit sekali mineral yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. #andungan kalium lebih tinggi di lensa daripada di kebanyakan jaringan lain. 7sam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk teroksidasi maupun tereduksi. Tidak ada serat nyeri, pembuluh darah, atau saraf di lensa. e(ara fisiologik, lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu kenyal atau lentur karena memegangn peranan terpenting dalam akomodasi menjadi (embung. elain itu, lensa jernih atau transparan karena diperlukan dalam media penglihatan, dan terletak pada tempatnya.
18
5ungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas (ahaya ke retina. %ntuk memfokuskan (ahaya yang datang dari jauh, otot0otot siliaris relaksasi, menegangkan serat ;onula dan memperke(il diameter anteroposterior lensa sampai ukurannya yang terke(il. 5ungsi retina memfokuskan objek jauh ke retina ini dinamakan "efra)si. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperke(il sehingga berkas (ahaya paralel akan terfokus ke retina. %ntuk memfokuskan (ahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi, sehingga tegangan ;onula berkurang. #apsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa mejadi lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. #erjasama fisiologik antara korpus siliaris, ;onula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina dikenal sebagai *)omodasi.
%. E"$riologi Per!u"$u0an #an Perke"$angan Lensa
19
!ada usia $ minggu, sel0sel pada dinding posteriornya mulai memanjang, mengisi rongga yang kosong, dan akhirnya memenuhinya. Lalu sel0sel lensa mensekresi sebuah kapsul hialin. erat0serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan bertumbuh ke depan di baah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kuboid. erat0serat ini bertemu membentuk sutura lentis 82 tegak di anterior dan 82 terbalik di posterior, yang rampung pada bulan ke tujuh. !ertumbuhan dan proliferasi serat0serat lensa berlangsung terus selama hidup, tetapi dengan ke(epatan yang makin menurun. #arenanya, lensa dengan perlahan membesar, sehingga menekan serat0serat lensa. aat lahir, lensa berbentukk lebih bulat daripada kemudian, menghasilkan daya refraksi yang lebih kuat sebagai kompensasi diameter anteroposter ior mata yang pendek. Lensa bertumbuh seumur hidup dengan menambahkan serat0serat baru di tepian, sehingga bertambah gepeng. #onsistensi lensa saat lahir seperti plastik lunak, sedangkan pada usia lanjut konsistensinya mirip ka(a. '. Definisi
#atarak berasal dari bahasa 8unani
+atarrha)ies dan bahasa Latin
Cataracta yang berarti air terjun. #atarak adalah setiap keadaan kekeruh an pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi penambahan (airan2 lensa, denaturasi protein lensa, atau terjadi akibat kedua0duanya. #atarak kongenital merupakan kekeruhan pada lensa mata yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. #atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang (ukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. (. E&i#e"iologi
#atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan terbanyak pada anak0 anak di seluruh dunia. -erdasarkan data A), terdapat sekitar 1/E kebutaan yang terjadi pada anak merupakan katarak kongenital bilateral. Tiga dari 1*** anak yang lahir di negara industri didiagnosis katarak kongenital pada tahun pertama kelahiran.
20
#atarak kongenital lebih banyak terjadi di negara berkembang. Dua puluh persen dari kejadian katarak kongenital bilateral disebabkan familial, +*E disebabkan sindroma atau kelainan metabolik, /E disebabkan infeksi intrauterin, dan /*E idiopatik. ).
E!iologi
!ada kebanyakan pasien, penyebab atau etiologi yang mendasari katarak kongenital ini tidak diketahui atau idiopatik. Tapi dari berbagai penelitian, faktor keturunan atau herediter memainkan peranan yang besar dalam penyakit ini. #atarak kongenital ini diturunkan se(ara autosomal dominan sebanyak +E dari seluruh kejadian katarak kongenital. ering disertai dengan kelainan kongenital lainnya seperti mikroftalmus, aniridia, koloboma iris, keratokonus, lensa ektopik, displasia retina, dan megalokornea. elain herediter katarak kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu0ibu yang menderita infeksi ketika masa kehamilannya. 3nfeksi intra uterin ini antara lain berupa infeksi Rubella, Bari(ella, To'oplasmosis, erpes imple', Rubeola, Cytomegalo &irus, serta !oliomyelitis, terutama yang terjadi saat kehamilan trimester 3 . !enyebab lain yang diketahui adalah yang berhubungan dengan kelainan kromosom seperti Trisomi +1 indrom Don2, indrom Turner, Trisomi 1, Trisomi 1>, indrom Cri du Chat. elain itu, ada yang berhubungan dengan gangguan metabolik seperti alaktosemia, Defisiensi galaktonase, ipokalsemia, ipoglikemia, Diabetes
dengan
Retardasi
indrom
kraniofasialF
!enyakit
neurometabolikF !enyakit muskularF dan !enyakit Dermatologikal. *. Pa!ogenesis
#atarak kongenital merupakan kekeruhan lensa yang didapatkan sejak lahir, dan terjadi akibat gangguan perkembangan embrio intrauterin. -iasanya kelainan
21
ini tidak meluas mengenai seluruh lensa. Letak kekeruhan sangat tergantung pada saat terjadinya gangguan metabolisme serat lensa. #atarak kongenital yang terjadi sejak perkembangan serat lensa terlihat segera setelah bayi lahir sampai berusia 1 tahun. #atarak ini terjadi karena gangguan metabolisme serat0serat lensa pada saat pembentukan serat lensa akibat infeksi &irus atau gangguan metabolisme jaringan lensa pada saat bayi masih di dalam kandungan, dan gangguan metabolisme oksigen. !ada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nu(leus fetal atau nu(leus embrional tergantung pada aktu stimulus kataraktogenik2, atau di kutub anterior atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa. timulasi faktor0 fakator kataraktogenik seperti infeksi intrauterine, trauma, penyakit metaboli(2 ke nukleus atau serat lentikuler, dapat menyebabkan kekeruhan pada media lentikuler yang jernih. #ekeruhan pada katarak kongenital jarang sekali mengakibatkan keruhnya seluruh lensa. Letak kekeruhannya tergantung saat terjadinya gangguan pada kehidupan janin, sesuai dengan perkembangan embriologik lensa. -entuk katarak (ongenital memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa, juga saat terjadinya gangguan pada perkembangan tersebut. 3nfeksi intrauterine menyebabkan katarak kongenital bilateral. #atarak yang terjadi pada infeksi intrauterine kekeruhannya sentral dan bisa +. Klasifikasi
#atarak lamelar atau ;onular, katarak polaris anterior piramidalis anterior, kutub anterior2, katarak polaris posterior piramidalis posterior, kutub posterior2, katarak inti nukleus2, katarak sutural. Ka!arak La"ellar a!au 6onular . Di dalam perkembangan embriologik
dimana pada permulaan terdapat perkembangan serat lensa maka akan terlihat bagian lensa yang sentral yang lebih jernih. #emudian terdapat serat lensa keruh dalam kapsul lensa. #ekeruhan berbatas tegas dengan bagian perifer tetap bening. #atarak lamelar ini mempunyai sifat herediter dan ditransmisi se(ara dominan.
22
#atarak biasanya bilateral. Terlihat segera sesudah bayi lahir. #ekeruhan dapat menutupi seluruh (elah pupil, sehingga bila tidak dilakukan dilatasi pupil sering dapat mengganggu penglihatan. angguan penglihatan pada katarak Konullar tergantung pada derajat kekeruhan lensa. -ila kekeruhan sangat tebal sehingga fundus tidak dapat terlihat pada pemeriksaan oftalmoskopi, maka perlu dilakukan aspirasi dan irigasi lensa.
Ka!arak Polaris An!erior. angguan terjadi pada kornea belum seluruhnya
melepaskan lensa dalam perkembangan embrional. al ini yang mengakibatkan terlambatnya pembentukan bilik mata depan pada perkembangan embrional. #adang0kadang didapatkan suatu bentuk kekeruhan yang terdapat di dalam bilik mata depan yang menuju kornea sehingga memperlihatkan bentuk kekeruhan seperti piramid. #atarak jenis ini tidak progresif. !engobatan sangat tergantung keadaan kelainan. -ila sangat mengganggu tajam penglihatan atau tidak terlihatnya fundus pada pemeriksaan oftalmoskopi, maka dilakukan pembedahan.
23
Ka!arak Polaris Pos!erior . Disebabkan karena menetanya selubung
&askuler lensa. #adang0kadang terdapat arteri hialoid yang menetap, sehingga mengakibatkan kekeruhan pada lensa bagian belakang. !engobatan dengan melakukan pembedahan lensa.
24
Ka!arak In!i 7Nuklear8 . Iarang ditemukan dan tampak sebagai bunga
karang. #ekeruhan terletak di daerah nukleus lensa. ering hanya merupakan kekeruhan berbentuk titik0tit ik. angguan terjadi pada aktu kehamilan bulan pertama. -iasanya bilateral dan berjalan tidak progresif. -iasanya herediter dan bersifat dominan. Tidak mengganggu tajam penglihatan. !engobatan, bila tidak mengganggu tajam penglihatan maka tidak memerlukan tindakan.
Ka!arak Su!ural. 8 suture merupakan garis pertemuan serat0serat lensa
primer dan membentuk batas depan dan belakang daripada inti lensa. #atarak sutural merupakan kekeruhan lensa pada daerah sutura fetal, bersifat statis, terjadi bilateral dan familial. #arena letak kekeruhan ini tidak tepat mengenai media penglihatan maka ia tidak akan mengganggu penglihatan. -iasanya tidak dilakukan tindakan.
25
-. anifes!asi Klinis
!ada pupil mata bayi yang menderita katarak (ongenital, akan terlihat ber(ak putih atau suatu leukokoria. Leukokoria dapat terjadi parsial maupun total, dan bisa terjadi pada satu mata unilateral2 atau pada kedua mata bilateral2. !ada setiap leukokori a diperlukan pemeriksaan yang lebih teliti untuk menyingkirkan diagnosis banding lainnya. !emeriksaan leukokoria dilakukan dengan melebarkan pupil. elain itu, bayi gagal menunjukkan kesadaran &isual terhadap lingkungan sekitarnya. !ada katarak kongenital total, penyulit yang dapat terjadi adalah ma(ula lutea yang tidak (ukup mendapat rangsangan.
elain memperhatikan manifestasi klinis yang terjadi, pemeriksaan lain yang bisa dilakukan adalah dengan melihat refleks fundus. %ntuk mengetahui penyebab katarak (ongenital, diperlukan riayat prenatal infeksi ibu seperti rubella pada kehamilan trimester 3 dan pemakaian obat selama kehamilan . #adang0kadang terdapat riayat kejang, tetani, ikterus, atau hepatosplenomegali pada ibu hamil. -ila katarak disertai uji reduksi pada urin yang positif, mungkin katarak ini terjadi akibat galaktosemia. ering katarak (ongenital ditemukan pada bayi prematur dan gangguan system saraf seperti retardasi mental. !emeriksaan darah pada katarak kongenital perlu dilakukan karena ada hubungannya dengan diabetes mellitus, kalsium, dan fosfor. 11. Pena!alaksanaan
#atarak kongenital merupakan katarak perkembangan sehingga sel0sel atau serat lensa masih muda dan berkonsistensi (air. %mumnya tindakan bedah dilakukan dengan disisio lentis atau ekstraksi linear. Tindakan bedah biasanya
26
dilakukan pada usia + bulah untuk men(egah ambliopia eks0anopsia. !as(a bedah pasien memerlukan koreksi untuk kelainan refraksi matanya yang telah menjadi afakia. a. #onser&atif !ada katarak yang belum memerlukan tindakan operasi, pada tahap aal dapat diberikan obat untuk dilatasi pupil seperti atropine ?D 1E, midriasil ?D 1E, dan homatropin ?D. !emberian obat ini hanya bersifat sementara, karena jika kekeruhan lensa sudah tebal sehingga fundus tidak dapat dilihat, maka harus dilakukan operasi. )leh karena itu, katarak (ongenital dengan kekeruhan sedikit atau parsial perlu dilakukan follo0up yang teratur dan pemantauan yang (ermat terhadap &isusnya. b. )peratif !ada beberapa kasus, katarak (ongenital dapat ringan dan tidak menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini tidak memerlukan tindakan operatif. !ada kasus yang sedang hingga berat yang menyebabkan gangguan penglihatan, operasi katarak merupakan terapi pilihan. )perasi katarak (ongenital dilakukan bila refle' fundus tidak tampak. -iasanya bila katarak bersifat total, operasi dapat dilakukan pada pasien + bulan atau lebih muda bila telah dapat dilakukan pembiusan. Tindakan bedah pada katarak (ongenital yang umum dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi linear, dan ekstraksi dengan aspirasi. !engobatan katarak (ongenital bergantung pada: 1. #atarak total bilateral, sebaiknya dilakukan pembedahan se(epatnya segera setelah katarak terlihat. +. #atarak total unilateral, dilakukan pembedahan $ bulan sesudah terlihat atau segera sebelum terjadinya julingF !ada katarak (ongenital total unilateral, mudah sekali terjadi ambliopia. #arena itu sebaiknya dilakukan pembedahan se(epat mungkin dan diberikan ka(amata segera dengan latihan bebat mata.
27
. #atarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konser&atif, sehingga sementara dapat di(oba dengan ka(amata atau midriatika. -ila terjadi kekeruhan yang progresif disertai dengan mulainya tanda0tanda juling dan ambliopia, maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik. ?kstraksi #atarak ?kstra #apsuler ?#?#2 merupakan terapi operasi pilihan. -erbeda dengan ekstraksi lensa deasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus &itreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus &itreum. al ini untuk men(egah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat (epat. Tindakan bedah pada disisio lentis adalah dengan menusuk atau merobek kapsul anterior lensa dengan harapan badan lensa yang (air keluar. -adan lensa yang keluar akan mengalir bersama (airan mata aGuos humor2, atau difagositosis oleh makrofag. etelah terjadi absorbsi sempurna, maka mata menjadi afakia atau tidak mempunyai lensa lagi. Disisio lensa sebaiknya dilakukan sedini mungkin, karena fo&ea sentralisnya harus berkembang aktu bayi lahir sampai umur 6 bulan. #emungkinan perkembangan terbaik adalah pada umur 06 bulan. yarat untuk perkembangan ini fo&ea sentralis harus mendapatkaan rangsangan (ahaya yang (ukup. Iika katarak dibiarkan sampai anak berumur lebih dari 6 bulan, biasanya fo&ea sentralisnya tidak dapat berkembang 1**E, &isusnya tidak akan men(apai /4/ alaupun dioperasi. )perasi dilakukan pada satu mata dahulu. -ila mata ini sudah tenang, mata sebelahnya dapat dioperasi pula. #oreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. #oreksi tersebut dapat dilakukan dengan beberapa (ara, antara lain dengan implantasi lensa buatan 3)L2 setelah dilakukan ekstraksi lensa, pemberian ka(amata atau lensa kontak. 3mplantasi lensa buatan pada bayi masih (ontro&ersial. 7lasannya antara lain karena kesulitan dalam menentukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutam pada mata yang masih dalam pertumbuhan. elain itu lensa buatan tidak dapat
28
berakomodasi. )leh karena itu, beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan ka(amata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak. 12. Ko"&likasi
#omplikasi yang dapat terjadi pada katarak (ongenital adalah kehilangan penglihatan, ambliopia, strabismus, dan nistagmus. 1%. Prognosis
!rognosis penglihatan pasien dengan katarak (ongenital yang memerlukan pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien senilis. 7danya ambliopia dan kadang0kadang anomali syaraf optikus atau retina, membatasi tingkat pen(apaian penglihatan pada pasien. !erbaikan &isus setelah tindakan operasi katarak kongental unilateral sekitar "*E men(apai +*4$* atau lebih baik, sedangkan pada katarak (ongenital bilateral sekitar 6*E men(apai +*4$*
atau lebih baik.
!rognosis lebih jelek pada pasien dengan kelainan okuler dan penyakit sistemik lainnya. 2.'
PREATUR RE TINOPATI 1. Definisi
!rematur retinopati adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Retinopati yang berat ditandai dengan proliferasi pembuluh retina, pembentukan jaringan parut dan pelepasan retina. Retinopati prematuritas terjadi akibat kepekaan pembuluh darah retina di masa perkembangan terhadap oksigen konsentrasi tinggi kondisi ketika oeonatus hams bertahan akibat ketidakmatangan paru2. !ajanan oksigen konsentrasi tinggi hiperoksia2 mengakibatkan tingginya tekanan oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retina &askulogeuesis2. al ini menimbulkan daerah iskemia pada retina. R)! terjadi bila pembuluh darah normal tumbuh dan menyebar ke seluruh retina, jaringan lapisan bagian belakang mata. 7bnormal pembuluh ini rapuh dan bisa bo(or, jaringan parut retina dan menariknya keluar dari posisi. al ini
29
menyebabkan ablasi retina. detasemen retina adalah penyebab utama gangguan penglihatan dan kebutaan pada R)!. 2. E&i#e"iologi 5rekuensi. !enelitian di #orea melapo rkan insidensi +*.6E >> dari "+/
bayi prematur2 dan melaporkan baha usia gestasi +> minggu dan berat lahir 1*** gr adalah faktor risiko yang paling signifikan. !enelitian lainnya melaporkan insidensi +=.+E 1$/ dari /$" bayi dengan --L7R2. %sia median dari onset R)! adalah / minggu range 10"* minggu2.
%. Pa!ofisiologi
R)! merupakan kelainan &askular retina imatur. !embuluh darah retina belum berkembang penuh sampai sekitar kehamilan "0$ minggu. emakin bayi kurang bulan, semakin besar resiko menglami R)!. Basokontriksi arteri retina terjadi sebagai respon terhadap peningkatan tekanan oksigen arteri !a) +2, &asokontriksi ini merupakan respon protektif dan tidak mebahayakan bagi retina yang sudah berkembang penuh, tetapi hipoperfusi dan hipoksemia setempat pada retina dengan &askularisasi tidak lengkap merangsang proliferasi pembentukan pembuluh darah baru neo&askularisasi2 sebagai upaya mensuplai daerah yang kurang mendapat perfusi. !erdarahan selanjutnya ke dalam badan ka(a dan retina menyebabkan proliferasi fibrosa, retraksi parut dan pada kasus terburuk lepasnya retina dan kebutaan.
30
!ajanan oksigen konsentrasi tinggi hiperoksia2 mengakibatkan tingginya tekanan oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retina &askulogenesis2 al ini menimbulkan daerah iskemia pada retina. !ada kondisi normal, retina mempunyai kepekaan terhadap kerusakan oksidatif yang disebahkan tiga hal, yaitu 1. -erlimpahnya substrat untuk reak si oksidatif dalam bentuk asam lemah tak jenuh ganda +. Retina memproses (ahaya sedangkan (ahaya merupakan inisiator pembentukan oksigen radikal hebas, dan . 7danya aliran oksigen lintas membran yang relatif tinggi.
!ada bayi prematur, kepekaan retina terhadap stres oksidatif disebabkan oleh 12 Retina mempunyai kepekaan yang tinggi terhadap reaksi kimia yang mampu merambatkan kerusakan oksidatif sesuai jaringan yang diturunkan, +2 -ayi prematur mengalami hiperoksia tidak hanya diakibatkan oleh pembahan konsentrasi oksigen di utrerus ke udara behas, tetapi juga akibat peningkatan oksigen inspirasi, dan 2 -ayi prematur tidak mempunyai pengganti komponen antioksidan retina. Retinopati prematur merupakan manifestasi alamiah akibat toksisitas pemherian oksigen pada bayi prematur. !rematur retinopati terutama terjadi pada bayi dengan -erat -adan Lahir 7mat angat Rendah --L7R2. ebagian besar penelitian menunjukkan baha berat badan lahir rendah, usia gestasi yang rendah, dan penyakit penyerta yang berat misalnya respiratory distress syndrome, displasia bronkopulmoner, sepsis2 merupakan faktor0faktor yang terkait. -ayi yang lebih ke(il, lebih tidak sehat, dan lebih immatur memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk menderita penyakit ini.
31
'. Pa!ogenesis
!rematuritas mengakibatkan terhentinya proses maturasi dari pembuluh retina normal. Terdapat dua teori yang menjelaskan patogene sis R)!. el0sel spindel mesenkimal, yang terpapar kondisi hiperoksia, akan mengalami !ap
-unction. ap -unction ini mengganggu pembentukan pembuluh darah yang normal, men(etuskan terjadinya respon neo&askular, sebagaimana dilaporkan oleh #ret;er dan ittner. menjelaskan akan adanya dua fase pada proses terjadinya R)!. 5ase pertama, fase hiperoksik, menyebabkan terjadinya &asokonstriksi pembuluh retina dan destruksi sel0sel endotel kapiler yang irre&ersibel. #eadaan
hyperoxia/vasocessation ini dikenal sebagai stadium 3 dari retinopati prematuritas.
ambar +. R)! tadium 3
eiring area ini mengalami iskemik, faktor angiogenik, seperti
vascular endothelial !rowth factor B?52, dibentuk oleh sel0sel spindel mesenkimal dan retina yang iskemik untuk membuat &askularisasi yang baru. Baskularisasi baru ini bersifat immatur dan tidak berespon terhadap regulasi yang normal. egera setelah itu, nutrisi dan oksigen dapat dikirim ke retina melalui difusi dari kapiler0kapiler yang berada pada lapisan (horoid.
32
Retina terus tumbuh semakin tebal dan akhirnya melebihi area yang dapat disuplai oleh pembuluhnya. eiring aktu, terjadilah hipoksia retinal yang pada akhirnya mengakibatkan terjadinya pertumbuhan pembuluh darah yang berlebihanF keadaan hypoxia/vasoproliferation ini dikenal sebagai R)! stadium 33.>
ambar +." R)! tadium 33
(. Klinis
istem klasifik asi ini membagi lokasi penyakit ini dalam ;ona0;ona pada retina 1, +, dan 2, penyebaran penyakit berdasarkan arah jarum jam 101+2, dan tingkat keparahan penyakit dalam stadium *0/2. Dalam anamnesis dari bayi prematur, harus men(akup hal0hal berikut ini : •
%sia gestasi saat lahir, khususnya bila lebih kurang dari + minggu
•
-erat badan lahir kurang dari 1/** gr, khususnya yang kurang dari 1+/* gr
•
5aktor risiko lainnya yang mungkin misalnya terapi oksigen, hipoksemia, hiper(arbia, dan penyakit penyerta lainnya2
33
!emeriksaan 5isik. R)! dikategorisasikan dalam ;ona0;ona, dengan stadium yang menggambarkan tingkat keparahan penyakit. emakin ke(il dan semakin muda usia bayi saat lahir, semak in besar kemungkinan penyakit ini mengenai ;ona sentral dengan stadium lanjut. ). Prose#ur Pe"eriksaan
tandar baku untuk mendiagnosa R)! adalah pemeriksaan retinal dengan menggunakan oftalmoskopi binokular indirek. Dibutuhkan pemeriksaan dengan dilatasi fundus dan depresi skleral. 3nstrumen yang digunakan adalahs: 12 spekulum auer untuk menjaga mata tetap dalam keadaan terbuka2, +2 depresor skleral 5lynn untuk merotasi dan mendepresi mata2, 2 lensa +> dioptri untuk mengidentifikasi ;ona dengan lebih akurat2. -agian
pertama
dari
pemeriksaan
adalah
pemeriksaan
eksternal,
identifikasi rubeosis retina, bila ada. Tahap selanjutnya adalah pemeriksaan pada kutub posterior, untuk mengidentifikasi adanya penyakit plus.
Terapi medis untuk retinopati prematu ritas R)!2 terdiri dari screenin! oftalmologis terhadap bayi0bayi yang memiliki faktor risiko. Terapi Mterapi lainnya yang pernah di(oba dapat berupa mempertahankan le&el insulinli)e
!rowth factor 35012 dan ome!a/0/polyunsaturated fatty acids !%57s2 dalam kadar normal pada retina yang sedang berkembang. Tera&i Be#a0
a. Terapi bedah ablatif *blative sur!ery2
34
•
Dilakukan apabila terdapat tanda kegaatan
•
Terapi ablatif saat ini terdiri dari krioterapi atau terapi laser untuk menghan(urkan area retina yang a&askular
•
-iasanya dilakukan pada usia gestasi 60"* minggu
•
7pabila R)! terus memburuk, mungkin dibutuhkan lebih dari satu tindakan
b. #rioterapi #rioterapi merupakan terapi utama R)! sejak era 1=6*an. !rosedur ini dapat dilakukan dengan anestesi umum ataupun topikal. #arena tingkat stress prosedur yang (ukup tinggi, maka mungkin dibutuhkan bantuan &entilator setelah prosedur ini selesai. #omplikasi yang paling umum terjadi adalah perdarahan intraokuler, hematom konjun(ti&a, laserasi konjun(ti&a, dan bradikardia. (. Terapi -edah Laser aat
ini,
terapi
laser
lebih
disukai
daripada
krioterapi
karena
dipertimbangkan lebih efektif untuk mengobati penyakit pada ;ona 1 dan juga menghasilkan reaksi inflamasi yang lebih ringan. 5otokoa gulasi dengan laser tampaknya menghasilkan outcome yang kurang0lebih sama dengan krioterapi dalam masa 6 tahun setelah terapi. ebagai tambahan, dalam data0data mengenai ketajaman
&isus
dan
kelainan
refraksi,
terapi
laser
tampaknya
lebih
menguntungkan dibandingkan krioterapi, dan juga telah dibuktikan baha terapi laser lebih mudah dilakukan dan lebih bisa ditoleransi oleh bayi. etelah inter&ensi bedah, oftalmologis harus melakukan pemeriksaan setiap 10+ minggu untuk menentukan apakah diperlukan terapi tambahan. !asien yang dimonitor ini harus menjalani pemeriksaan sampai &askularisasi retina matur. !ada pasien yang tidak ditatalaksana, ablasio retina biasanya terjadi pada usia postmensrual >0"+ minggu. elain itu, +*E dari bayi0bayi prematur menderita strabismus dan kelainan refraksi, karena itu penting untuk melakukan pemeriksaan oftalmologis setiap $
35
bulan hingga bayi berusia tahun. Dan juga, 1*E bayi0bayi prematur juga dapat menderita galukoma dikemudian hari, maka pemeriksaan oftalmologis harus dilakukan setiap tahun. +. Prognosis
!rognosis R)! ditentukan berdasarkan ;ona penyakit dan stadiumnya. 2.(
PERSISTENT 4ETAL 9AS:ULATURE
!ersistent Betal Bas(ulate !B52 adalah terminologi yang lebih akurat untuk kondisi yang bertahun M tahun telah disebut sebagai persistent hyperplasti( primary &itreous !!B2. 3ni adalah keadaan kongenital, biasanya unilateral, terisolasi, merupakan malformasi sporadik dari mata. #asus yang bilateral mungkin bersamaan dengan kelainan neurologis ataupun sindroma yang sistemik. #asus yang bilateral atau familial e'udati&e &itreoretinopathy 5?BR2 mungkin adalah fenokopi. pektrum dari keparahan penyakitnya luas. #asus yang ringan biasanya menampilkan mata dengan sisa tonjolan pembuluh darah hyaloid, large
36
penyatuan badan siliar, dan penutupan sudut glaukoma adalah komplikasi terparah dari !B5. !erdarahan kiranya berasal dari membrane fibro&askular di dalam ruang retrolental.
:OAST DISEASE 1. Definisi
37
. 2. E!iologi
Terjadi penebalan pada endo tel
membrane basal pada pembu luh darah
telangie(tasiakarena penumpukan !7 positi&e a(id (hiff2 material. !enyakit ini lebih banyak terjadi pada laki0laki dibandingkan anita dengan perbandingan :1, dan >*E kasusnya unilateral. +4 kasusnya bermanifestasi sebelum usia 1* tahun dengan pun(aknya pada usia / tahun. Tidak ada predileksi pada ras , genetik dan tidak ada hubungan dengan penyakit sistemik. %. anifes!asi klinis
-
-er&ariasi tapi progresif
-
Tidak nyeri
-
!englihatan yang buruk
-
Leukokoria
-
trabismus
-
Bisusnya +*4+** sampai 14N presentasi (ahaya
'. Ta!alaksana
Tujuan utama terapinya adalah untuk mempertahankan atau meningkatkan &isus atau jika masih memungkinkan untuk mempertahankan integritas dari mata. !ilihan terapi untuk kasus ringan sampai sedang adalah laser fotokoagulasi. Cryoterapi digunakan pada ablasi pembuluh darah retina.
38
2.*
PERDARA;AN PADA 9ITREOUS
7dalah ekstra&asasi atau kebo(oran pembuluh darah ke dalam area &itreous mata. 1. ekanis"e &er#ara0an <
-
!embuluh darah yang abnormal, sebagai hasil dari &askularisas i yang baru karena iskemik pada penyakit seperti retinopati diabetikum, retinopati si(le (ell, oklusi &ena retina.
-
Rupture pembuluh darah, bisa terjadi pada pembuluh darah yang normal yang mengalami tekanan mekanis yang lebih tinggi dari integritas pembuluh darahnya seperti trauma pada mata.
-
!erdarahan dari sumber yang berdekatan dengan &itreous. -isa dari makroaneurime retina, tumor, dan &askularisasi baru dari khoroid bisa menyebar ke membrane internal yang membatasi &itreous.
2. Tan#a #an ge,ala
-
-er&ariasi biasanya painless pada mata unilateral dan juga penurunan &isus.
-
!erdarahan aal atau rinagn dapat digambarkan sebagai benda terapung, jaring laba0laba, kabut, bayangan atau rona merah. !erdarahan lebih signifikan membatasi ketajaman &isual dan bidang &isual atau dapat menyebabkan s(otomas. !asien sering mengatakan &isus lebih buruk di pagi hari karena darah telah menetap ke bagian belakang mata, menutupi ma(ula.
-
!asien harus dipertanyakan mengenai riayat trauma, operasi mata, diabetes, anemia sel sabit, leukemia, penyakit arteri karotis dan miopia tinggi. !emeriksaan lengkap terdiri dari oftalmoskopi langsung dengan depresi s(leral, gonios(opy untuk menge&aluasi neo&askularisasi sudut, T3) dan -0s(an ultrasonografi jika tampilan lengkap tiang posterior dikaburkan oleh darah. !emeriksaan melebar dari mata
39
kontralateral dapat membantu memberikan petunjuk etiologi dari perdarahan &itreous, seperti retinopati diabetik proliferatif.
-
#ehadiran perdarahan &itreous tidak sulit untuk dideteksi. !ada slit lamp, sel darah merah dapat dilihat di posterior lensa dengan balok (elah set Ooff0a'isO dan mikroskop pada kekuatan tertinggi.
!ada
perdarahan yang tidak tersebar, pandangan ke retina dimungkinkan dan lokasi dan sumber perdarahan &itreous dapat ditentukan.
%. Pengo$a!an
#ehadiran
ablasi
retina
dapat
ditentukan
dengan
menggunakan
ultrasonografi jika tidak memungkinkan untuk melihat segmen posterior. Bitre(tomy dilakukan segera bila ablasi retina diidentifikasi. 7salkan retina baik, tidak ablasi,pengamatan dapat dilakukan se(ara raat jalan. Iika peng lihatan ke bagian posterior diblokir, pembatasan kegiatan dan ele&asi kepala di tempat tidur saat tidur memungkinkan darah untuk ke bagian inferior dan memberi i;in bagi reina bagian superior yang sering mengalami ablasi untuk beristirahat. Retina yang bo(or dapat di tutup dengan (ryoterapi atau potokoagulasi laser. Iika retina yang bo(or sudah teratasi pasien dapat kembali ke akti&itas biasanya.
2.+
TO=O:ARIASIS
To'o(ariasis okuli disebabkan oleh lar&a nematode dari parasit intestinal anjing. 1oxocara canis. !enyakit ini banyak terjadi pada anak0anak. Bis(eral Lar&a
40
To'o(ariasis okuli biasanya unilateral dan tidak berkaitan dengan penyakit sistemik atau peningkatan eusinofil. )nset kejadian rata0rata pada umur 6,/ tahun.!ada pemeriksaan retina ditemukan posterior pole granuloma, peripheral granuloma dengan traksi ma(ular, dan endoftalmitis. !asien dapat datang dengan tampilan leukokor ia, strabismus, atau penurunan &isus. !emeriksaan titer ?L37 untuk 1oxocara mempunyai sensiti&ita s dan spesifitas yang tinggi dan bermakna dalam penegakan diagnosis penyakit ini.
!engobatan terdiri dari obser&asi lesi perifer. !emberian steroid periokular atau sistemik untuk lesi posterior dan endofthalmitis, atau inter&ensi bedah untuk mengatasi traksi retina, katarak, atau glau(oma. !emberian antihelmintes tidak bermanfaat dalam terapi to'o(ariasis okuler, karena organism penghasil inflamasi telah mati.
2.-
U9EITIS
%&eitis jarang ditemukan pada anak dibanding deasa, diagnosis dan manajemennya merupakan sebuah tantangan tertentu. 7nak0ana k lebih sering asimptomatik karena ketidakmampuan mengutarakan keluhan atau karena sifat penyakitnya yang benar0benar asimptomatik. -ahkan dalam kasus lanjut, orang tua mungkin tidak menyadari kelainan &isual sampai perkembangan dapat terlihat
41
dari luar seperti keratopati pita, strabismus, atau leukokoria. #arena itu, diagnosis sering terlambat dan komplikasi mungkin ditemukan saat kunjungan pertama. !ada anak0anak dengan ambliopia atau strabismus, diperlukan pemeriksaan yang teliti untuk menyingkirkan u&eitis sebagai penyebab primernya.
42
BAB III KESIPULAN
Leukokoria, yang disebut juga “hite pupil” atau pupil putih, merupakan suatu penanda penting dari berbagai kelainan yang terjadi pada (airan &itreous dan retina mata. !ada kebanyakan pasien, penyebab atau etiologi leukokoria ini bisa berbagai ma(am. Diantaranya retinoblastoma, katarak (ongenital, prematur retinopati, persistent fetal &as(ulature, (oast disease, perdarahan pada &itreous, to'o(ariasis dan u&eitis. Retinoblastoma merupakan neoplasma murni dari sel retina. #ejadian retinoblastoma pada anak (ukup rendah yakni E, namun merupakan keganasan primer intraokular yang paling sering pada anak. Leukokoria yang terjadi merupakan gambaran klinis yang paling sering sekitar /$,1E kasus. Leukokoria terjadi karena ada proses kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. #atarak kongenital merupakan kekeruhan pada lensa mata yang mulai terjadi segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. #atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang (ukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. !ada pupil mata bayi yang menderita katarak (ongenital, akan terlihat ber(ak putih atau suatu leukokoria. Leukokoria dapat terjadi parsial maupun total, dan bisa terjadi pada satu mata unilateral2 atau pada kedua mata bilateral2. !rematur retinopati adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur akibat terpajan oksigen tinggi dan lama. !ersistent fetal &as(ulature adalah keadaan (ongenital biasanya unilateral, terisolasi merupakan malformasi dari mata. Coast Disease merupakan penyakit idiopatik yang ditandai dengan adanya perubahan pada pembuluh darah retina. !enyakit ini terjadi penebalan pada endotel membrane basal pada pembuluh darah telangie(tasiakarena penumpukan !7 positi&e a(id (hiff2 material. Tampilannya dapat terlihat leukokoria.
43
44
BAB I9 DA4TAR PUSTAKA
1
uytonP all, buku ajar fis iologi kedokteran. ?C. Iakarta: +**/
+
Ion Langmans P Langmans.
Ri(hard. nell. 7natomi kuliah untuk mahasisa ked okteran. ?C. Iakarta: +**/
"
3lyas sidharta. 3lmu pen yakit mata ?d . -al ai pene rbit 5#% 3. Iaka rta: +**/
/
Baughan Daniel . )ftalmologi umum ?d1". Aidya medi ka. Iaka rta: +***
$
7meri(an 7(ademy of ophthalmology. )phthalmologi( !athology and intrao(ular tumors se(tion ". 7meri(an a(ademy of ophthalmology. an 5ran(is(o: +**>
6
Aijaya 9ana. 3lmu !enyakit
>
.
=
!?RD7<3. !an duan
1* Taylor, Da&idF.. reig. !ediatr i( )phthalmology and tabism us, third edition. %7: ?lse&ier. +**/ 11 Tejiro -,+**$. Retinopathy of prematuri ty. Dalam: ar(h so( esp oftalmolF >1:1+=01*. 1+ argely #,+*1*. Retinopathy of prematurity0epidemi(s, in(iden(e, pre&alen(e, blindness. 5a(ulty of medi(ine, (omeni(us uni&ersity -ratista&a, lo&akia
45
1 -ashour <. Retinopathy of !rematurity. ?medi(ine. 9o&ember , +**>. Cited
9o&ember
1$,
+*1*.
7&ailable
at
http:44emedi(ine.meds(ape.(om4arti(le41++/*++0diagnosis 1" 8anoff,. 1/ -erdahl, Iohn.!. Bitreous and Treatm ent. Cited
BAB I PENDA;ULUAN
1.1 La!ar Belakang
!upil merupakan lubang bundar di bagian tengah iris tempat masuknya (ahaya ke bagian dalam mata. %kuran pupil normal berbeda0beda antar manusia, normalnya diameter pupil berkisar atara 0" mm, pada anak0anak umumnya lebih besar dan semakin men(iut saat bertambah umur. 5ungsi utama dari pupil adalah mengontrol jumlah (ahaya yang masuk kedalam mata untuk mendapatkan fungsi &isual terbaik pada berbagai derajat intensitas (ahaya.1,+
46
Leukokoria atau yang bisa di kenal dengan pupil putih hite pupil2 merupakan kondisi medis yang ditandai dengan timbulnya arna putih pada pupil yang pada keadaan normal berarna hitam. !ada leukokoria pupil terlihat normal pada (ahaya kamar namun tidak memiliki red refle' pada pemeriksaan oftalmoskop. Leukokoria bukanlah merupakan suatu penyakit yang berdiri sendiri, tapi merupakan gejala dari penyakit yang mendasarinya. Aarna putih pada pupil leukokoria2 harus di bedakan dengan kekeruhan pada kornea, karena keduanya terlihat mirip namun memiliki penyebab yang berbeda dan bagaimanapun kedua gejala tersebut memerlukan perhatian medis.+
1.2 Tu,uan 1.2.1 Tu,uan U"u"
%ntuk mengetahui dan memahami tentang definisi, etiologi, patofisiologi, gambaran klinis, pemeriksaan, diagnosis dan diagnosis banding, penatalaksanaan serta prognosis dari leukokoria. 1.2.2 Tu,uan K0usus
%ntuk memenuhi salah satu tugas di #epaniteraan #linik 3lmu !enyakit
47
persyaratan dalam mengikuti ujian di #epaniteraan #linik 3lmu !enyakiy
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Ana!o"i #an 4isiologi Pu&il
!upil merupakan lubang bundar di bagian tengah iris tempat masuknya (ahaya ke bagian dalam mata. %kuran lubang pupil dapat di sesuaikan oleh &asriasi kontraksi otot0otot iris untuk memungkinkan lebih banyak atau sedikit (ahaya masuk sesuai keadaan. "
48
3ris mengandung dua kelompok jaringan otot polos, yang pertama sikuler berjalan melingkar di dalam iris2 dan yang kedua radial berjalan keluar dari batas pupil seperti jari0jari roda sepeda2. !upil menge(il apabila otot sirkuleratau konstriktor2 berkontraksi dan membentuk (in(in yang lebih ke(il. Refleks konstriktor terjadi apabila sedang melihat (ahaya terang, hal ini untuk mengurangi (ahaya yang masuk ke mata. edangkan, apabila otot radialis memendek, ukuran pupil akan meningkat, hal ini terjadi pada saat
(ahaya temaram untuk
meningkatkan jumlah (ahaya yang masuk. 1,"
!tot #irkulr
!tot "adial
Gambar 2.1. otot pada pupil Dikutip dari http://www.dartmouth.du5
)tot0otot iris di kontrol oleh sistem saraf otonom. erat0serat saraf parasimpatis
mempersarafi
otot
sirkuler,
mempersyarafi otot radial." 2.% Leukokoria 2.%.1 Definisi
49
dan
serat0serat
saraf
simpatis
Leukokoria di artikan denga n white pupil atau pupil putih, pupil dapat terlihat normal pada (ahaya kamar namun tidak memiliki r ed reflex pada pemeriksaan oftalmoskop. Leukokoria lebih sering di sebabkan oleh katarak, retinopati prematuritas, atau &itreus primer hiperplastik persisten di banding retinoblastoma.10
2.%.2 Ka!arak Kongeni!al 2.%.2.1 Definisi Ka!arak Kongeni!al
#atarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir sampai bayi berusia kurang dari 1 tahun. #atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang (ukup berarti. 1 2.%.2.2 E!iologi Ka!arak Kongeni!al
?tiologi dari katarak kongenital sendiri dapat dibagikan berdasarkan jenis katarak pada seseorang yaitu katarak kongenital unilateral atau bilateral. #ebanyakan dari katarak kongenital unilateral adalah idopatik tidak diketahui penyebabnya2. #atarak kongenital bilateral biasanya merupakan penyakit herediter diariskan se(ara autosomal dominan2 dan sering bersarna penyakit sistemik yang lain. #atarak kongenital unilateral paling banyak ditemukan bersama penyakit anomali okular yang lain. elain itu, penyebab0penyebab utama yang lain adalah bisa disebabkan oleh penyakit infeksi maternal. / 2.%.2.% aninfes!asi Ka!arak Kongeni!al
Tanda tanda klinis katarak kongenital:
50
1. Leukokoria pupil putih2 +. Refleks merah refleks fundus2 abnormal4tidak ada. . 9istagmus dan 7mblyopia. 7pabila kekeruhan (ukup ke(il sehingga tidak menutupi pupil, ketajaman penglihatan di(apai dengan memfokuskan bayangan di sekitar kekeruhan. 9amun apabila seluruh pupil tertutup, penglihatan normal tidak terbentuk dan terjadi gangguan &isual serta adanya fiksasi yang buruk menyebabkan timbulnya nistagmus dan ambliopia. $,6 2.%.2.' Pena!alaksanaan Ka!arak Kongeni!al
!engobatan katarak kongenital bergantung pada: 1. #atarak total bilateral, dimana sebaiknya dilakukan pembedahan se(epatnya setelah katarak terlihat. +. #atarak parsial unilateral, yang biasanya diakibatkan trauma, dilakukan pembedahan $ bulan setelah terlihat atau segera sebelum terjadinya strabismus, akan mudah terjadi ambliopia bila tidak dilakukan dengan segera. . #atarak total unilateral, mempunyai prognosis yang buruk, karena mudah sekali terjadinya ambliopia, karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan se(epat mungkin, dan diberikan ka(amata segera dengan latihan beban mata. ". #atarak biletaral parsial, biasanya pengobatan lebih konser&atif sehingga sementara dapat di(oba dengan ka(amata atau midriatika, bila terjadi kelainan yang progresif disertai dengan mulainya tanda0tanda strabismus dan ambliopia maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik. 6,> 2.%.2.) Prognosis Ka!arak Kongeni!al
51
!rognosis penglihatan untuk pasien katarak kongenital tidak sebaik prognosis katarak senilis. 7danya ambliopia dan terkadang mun(ul anomali saraf optikus atau retina terbatas dalam tingkat pen(apaian penglihatan.. 6 2.%.% Re!ino$las!o"a 2.%.%.1 Definsi Re!ino$las!o"a
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina sel batang dan keru(ut2 atau sel glia yang bersifat ganas. #elainan ini bersifat kongenital autosom dominan bila mengenai kedua mata atau bersifat mutasi somatik bila mengenai satu mata saja. Tumor ini tumbuhnya sangat (epat sehingga &askularisasi tumor tidak dapat mengimbangi tumbuhnya tumor sehingga terjadi degenerasi dan nekrosis yang disertai kalsifikasi.1, Retinoblastoma biasanya tidak disadari sampai perkembangannya (ukup lanjut sehingga sudah menimbulkan kelainan pada mata berupa pupil putih, strabismus atau peradangan.e(ara umum, semakin dini penemuan tumor dan semakin dini dilakukannya terapi tumor, semakin besar kemungkinan kita men(egah perluasan tumor melalui saraf optikus dan
jaringan
orbita.
Retinoblastoma dapat berakibat fatal bila tidak mendapatkan pengobatan yang tepat. 2.%.%.2 aninfes!asi Re!ino$las!o"a
ejala subyektif sukar untuk didapatkan karena anak tidak memberikan keluhan apapun, bila dijumpai pada anak yang lebuh besar, gejala subyektif yang dikeluhkan umumnya adalah penglihatan yang menurun, sehingga retinoblastoma
52
biasanya
tidak
disadari
sampai
perkembangannya
(ukup
lanjut
sampai
menimbulkan gejala obyektif.= ejala obyektif pada retinoblastoma dari yang tersering disadari hingga yang jarang disadari:= 1.
Leukokoria 7mouroti( CatHs ?ye2.
+.
trabismus.
.
eterokromia.
".
laukoma.
/.
ifema.
$.
!eradangan orbita.
2.%.%.' Diagnosis #an Pe"eriksaan &enun,ang
!ada pemeriksaan funduskopi didapatkan gambaran tumor dengan arna putih atau krem kekuningan, dengan lesi satelit pada retina, ruang sub retina dan terdapat sel0sel tumor pada korpus &itreus & itreus seedin!2. %ntuk mendapatkan pemeriksaan funduskopi yang lebih detail sebaiknya pemeriksaan dilakukan dengan midriatil untuk melebarkan pupil. !ada pemeriksaan fluoresen angiografi didapatkan gambaran berupa massa tumor dan neo&askularisasi pada daerah tumor, tetapi tidak dapat menampilkan gambaran vitreus seedin!.=,1* % pada mata dapat memberikan gambaran heterogenitas dan kalsifikasi jaringan yang identik dengan massa pada retinoblastoma. % tidak lebih sensitif jika dibandingkan dengan Computed Tomografi CT2 yang ideal untuk mendeteksi adanya kalsifikasi intraokuler. 9amun, CT dikhaatirkan dapat memperburuk mutasi gen pada penderita retinoblast oma dengan usia di baah 1 tahun karena adanya radiasi dari alat tersebut.1*
53
-erbagai ma(am jenis terapi retinoblastoma disesuaikan sesuai kebutuhan dan stadium perjalanan penyakit, yang ber&ariasi pada setiap pasien. !asien unilateral intraokular retinoblastoma dengan ukuran tumor besar dan pertumbuhan tumor yang (epat sering dilakukan enukleasi yang akan mempunyai angka kesembuhan Q=/E. !asien dengan retinoblastoma pada kedua matanya biasanya mendapat multi terapi berupa terapi lokal dan kemoterapi. ?nukleasi dilakukan pada satu mata, pada mata dengan prognosis yang paling buruk atau pada kedua mata bila &isus kedua mata sudah nol. 1* 2.%.%.( Prognosis Re!ino$las!o"a
e(ara umum, semakin dini penemuan tumor dan semakin dini dilakukannya terapi tumor, semakin besar kemungkinan kita men(egah perluasan tumor melalui saraf optikus dan jaringan orbita. 2.%.' Re!ino&a!i Pre"a!uri!as 2.%.'.1 Definisi Re!ino&a!i Pre"a!uri!as
Retinopati prematuritas adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Retinopati prematuritas
terjadi
akibat
kepekaan
54
pembuluh
darah
retina
di
masa
perkembangan terhadap oksigen konsentrasi tinggi kondisi ketika neonatus harus bertahan akibat ketidakmatangan paru2. !ajanan oksigen konsentrasi tinggi hiperoksia2
mengakihatkan
tingginya
tekanan
oksigen
retina
sehingga
memperlambat perkembangan pembuluh darah retina &askulogenesis2. al ini menimbulkan daerah iskemia pada retina. 11 2.%.'.2 Diagnosis #an Pe"eriksaan Penun,ang Re!ino&a!i Pre"a!uri!as
tandar baku untuk mendiagnosa R)! adalah pemeriksaan retinal dengan menggunakan oftalmoskopi binokular indirek. Dibutuhkan pemeriksaan dengan dilatasi fundus dan depresi skleral. 2.%.'.% Pena!alaksanaan Re!ino&a!i Pre"a!uri!as
1. Terapi
!rognosis R)! ditentukan berdasarkan ;ona penyakit dan stadiumnya. emakin tinggi stadiumnya maka prognosisnya semakin buruk dan dapat menyebabkan komplikasi berupa myopia, strabismus, anisometropia dan
55
amblyopia yang berkaitan dengan kondisi R)! akut. #ehadiran temuan ini menyebabkan peningkatan risiko ablasi retina.1+ 2.%.( Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 7P;P98 2.%.(.1 Definisi Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 7P;P98 !!B adalah kelainan kongenital pada mata dikarenakan kegagalan
&itreus primer pada aktu embriologi dan pembuluh darah hyaloid untuk beregresi. al ini ditandai dengan persisten dari berbagai bagian &itreous primer embrionik sistem &askular hyaloid termasuk tunika &askulosa lentis posterior2 dengan hiperplasia dari jaringan ikat pada aktu embrio dan terkait dengan mikroftalmia, katarak, dan glaukoma.1 2.%.(.2 aninfes!asi Klinis Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 7P;P98 Tanda0tanda yang paling umum adalah leukokoria dan mikroptalmia. elain itu bisa dijumpai katarak, strabismus, glaukoma, hifema, dan u&eitis. !resentasi klinis dapat ber&ariasi. elain itu, dilatasi pupil sering tidak sempurna dan mungkin ada traksi pada jaringan dibelakang iris proses silia2. 1"01/ 2.%.(.(. Diagnosis #an Pe"eriksaan P;P9 Diagnosis !!B berdasarkan pada anamnesa, pemeriksaan mata yang komprehensif dan dikonfirmasi dengan ultrasonografi, CT0s(an atau magneti( resonan(e imaging Pri"ar 9i!reous 7P;P98 Tujuan dalam pengobatan !!B adalah menyelamatkan mata dari komplikasi apabila tidak diobati terutama glaukoma dan penyakit pthysis bulbi2, mempertahankan ketajaman &isual tetap ada, dan men(apai hasil kosmetik yang dapat diterima.1" Tindakan bedah diindikasikan apabila dijumpai komplikasi berupa kolaps ruang anterior yang progresif, peningkatan tekanan intraokular, perdarahan pada &itreous, dan ablasio retina.
56
Bitrektomi adalah operasi untuk menghilangkan badan ka(a atau &itreous jelly bening seperti ka(a2 dari dalam bola mata. Bitrektomi merupakan operasi mikro yang dilakukan diruang operasi. 7nestesi dapat dilakukan se(ara lokal atau umum. %ntuk prosedur yang lebih rumit dilakukan anestesi umum. Dua atau tiga sayatan tipis pada sklera akan dibuat agar beberapa alat yang ke(il dapat diselipkan ke mata seperti lampu fibreoptik, pemotong &itreous, gunting halus intraokular, dan alat laser pada bagian pars plana. Cairan &itreous akan digantikan bahan lain seperti larutan garam yang mirip dengan (airan tubuh, udara, atau gas. Cairan &itreous tidak akan terbentuk lagi dan mata dapat berfungsi tanpa &itreous. !ada akhir operasi sayatan tadi akan dijahit kembali dan akan sembuh perlahan0 lahan. )perasi terdiri dari pengangkatan &itreous dan mengupas jaringan parut dari permukaan retina. 3ni adalah operasi yang halus. )perasi ini dilakukan bila penglihatan terganggu atau distorsi mengganggu penglihatan mata yang sehat.1"01/ angguan pada segmen posterio r bisa juga terlihat dengan menggunakan instrumen ini. Tindakan bedah pada kasus !!B posterior jarang dilakukan 1"01/
apabila tidak terdapat traksi pada retina dan kapsul lensa. Bisual rehabilitasi lensa afakia dan terapi ambliopia2 dilakukan untuk memperoleh &isual yang bagus. dalam kasus kelainan berbagai segmen di posterior, rehabilitasi &isual tidak memungkinkan untuk dilakukan.1"01/ 2.%.(.* Prognosis Persistent Hyperplastic Primary Vitreous 7P;P98 !rognosis bergantung pada tingkat keparahan gangguan yang terjadi. 9amun tindakan inter&ensi bedah yang adekuat sering dapat menyelamatkan mata dan menstabilkan ketajaman &isual.
57
BAB III SIPULAN
Leukokoria merupakan suatu gejala pada mata dimana pupil terlihat putih, keadaan ini merupakan tanda patologi di mata. etiap kelainan yang menghalangi jalan sinar ke retina akan menimbulkan pantulan benrarna putih. Leukokoria lebih sering di sebabkan oleh katarak, retinopati prematuritas, atau &itreus primer hiperplastik persisten di banding retinoblastoma. !enanganan leukokoria bergantung pada penyakit penyebabnya. ?tiologi dan faktor resiko harus di (ari untuk mengetahui penyebab terjadinya leukokoria. !rognosis leukokoria yang disebabkan oleh katarak kongenital lebih baik di banding penyakit lainnya. !rognosis leukokoria akibat retinoblastoma lebih baik jika tumor (epat di identifikasi dan belum menyebar luas, begitu juga dengan R)!, prognosis semakin buruk apabila ;ona dan stadium peyakit makin tinggi. edangkan prognosis !!B bergantung pada tingkat keparahan gangguan yang terjadi.
58
DA4TAR PUSTAKA
1. 3lyas, idarta. +*1. 3lmu !enyakit th ?dition. The <(ra0 ill Companies. ". herood L. +*1". 5isiologi 9o&ember +*1/. Tersedia dari: .n(bi.nlm.nih.go&. >. 5ranklin A. +*1. Congenital Catara (t. Diund uh tanggal +> 9o&ember +*1/ . Tersedia dari: .nlm.nih.go&4medlineplus =. Chintagumpala. +**6. Retinoblastoma : Re&ie Curren t 9o&ember. Tersedia dari: .7lpha
59
1*. hield C. L. +** !. ra(ti(al 7pproa(h to 9o&ember +*1/. Tersedia dari: .7r(h)pthalmol.(om 11. 5arrukh. +*1*. Retinophaty of prematurity. Department of ophthalmology arro park
hospital.
Diunduh
tanggal
+=
9o&ember
+*1/.
Tersedia
dari:
.n(bi.nlm.nih.go& 1+. Regillo C. +**>. Disease of Bitreous dalam: Retina and Bitreous. ingapore: 7meri(an 7(ademy of )phthalmology Ltd. 1. 7le' B. +*1+. !ersistent yperplasti( !rimary Bitreous. Diunduh tanggal 1 Desember +*1/. Tersedia dari: http:44.pg(fa.org4 1". !arag #. +*11. !ersistent 5etal Bas(ulature yndrome. Diunduh tanggal 1 Desember +*1/. Tersedia dari: http:44.eophtha.(om 1/. ?llen <. +*11. !ediatri( )rbit Tumo rs and Tumor like Lesions: 9euroep ithelial Lesions of The )(ular lobe and )pti( 9er&e. Diunduh tanggal 1 Desember +*1/. Tersedia dari: http:44radiographi(s.rsna.org
BAB I PENDA;ULUAN 1.1
La!ar $elakang
Leukokoria, yang disebut juga “hite pupil” atau pupil putih, merupakan suatu penanda penting dari berbagai kelainan yang terjadi pada (airan &itreous dan retina mata. Terdapat banyak penyakit yang berhubungan dengan leukokoria, diantaranya retinoblastoma, katarak kongenital, prematur retinopati, persistent fetal &as(ulature, (oast disease, perdarahan pada &itreous, to'o(ariasis dan u&eitis.
60
Retinoblastoma merupakan penyakit kanker yang menakutkan yang meyerang anak0anak berumur *0/ tahun. !enyakit ini ditandai dengan ber(ak putih, yang disebut juga dengan leukokoria. -erdasarkan data badan kesehatan dunia penderita kanker ini terus meningkat men(apai +0"E diseluruh dunia. Di 3ndonesia retinoblastoma menduduki peringkat tertinggi untuk jumah penderita kanker pada mata. Leukokoria merupakan penanda yang paling sering pada retinoblastoma sekitar /$,1E kasus, yang terjadi karena proses kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. )leh karena itu sangat penting bagi klinisi untuk dapat mengenali
leukokoria
sedini
mungkin
sehingga
ke(urigaan
terhadap
retinoblastoma meningkat. emakin (epat diagnosis retinoblastoma semakin (epat dapat ditatalaksana sehingga prognosisnya pun akan lebih bagus.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1
Leukokoria
2.1.1
Defenisi
Leukokoria berarti “ white pupil”. Tergantung dari letak lesinya, pupil dapat terlihat normal dalam ruangan terang, tetapi dapat ditemukan tanpa “ red
reflex” pada pemeriksaan oftalmoskopi.
61
2.1.2
Diferensial Diagnosis
Diferensial diagnosis dari leukokoria diantaranya : 1+. Retinoblastoma
%0. Persistent Fetal Vasculature , dikenal juga dengan “persistent hyperplastic primary vitreous” 1". !rematur Retinopati 1/. #atarak
%3. Corioretinal coloboma 16. %&eitis
%. To'o(ariasis %#. Con!enital "enital Fold 2&. Coats $isea se 2%. Vitreous 'emorra!e 22. "etinal $isplasia
2.' RETINOBLASTOA 2. Ana!o"i #an fungsi re!ina
62
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata, membentang dari papil saraf optik ke depan sampai )raserata. Retina mempunyai ketebalan *,+ mm pada polus posterior dan *,1 mm pada )raserata yang merupakan lapisan paling tipis. E"$riologi #an Ana!o"i Re!ina
Retina berasal dari bagian dalam (aan optik yang timbul dari bagian sefal tabung neural embrio. -agian luar (aan ini akan menjadi satu lapisan epitel pigmen. el bakal retina tersebut terus berkembang dari satu jenis sel embrional akhirnya menjadi / jenis sel yang tersusun teratur. $. el0sel reseptor, berupa sel batang dan keru(ut. el keru(ut (ones2 paling banyak terdapat di bagian sentral yang dinamakan sebagai daerah ma(ula lutea. !ada sentral ma(ula lutea, yaitu daerah fo&ea sentralis yang tidak ter(ampuri sel0sel batang. -esar ma(ula lutea 10+ mm, daerah ini daya penglihatannya paling tajam terutama di fo&ea sentralis. truktur ma(ula lutea : d. Tidak ada sel saraf e. el sel ganglion sangat banyak di pinggir f.
Lebih banyak sel keru(ut daripada sel batang. !ada fo&e a sentralis hanya terdapat sel keru(ut.
63
!ada nasal dari ma(ula lutea terdapat papilla ner&i opti(um yaitu tempat dimana ner&us 33 menembus s(lera. !apil ini hanya terdiri dari serabut saraf, tidak mengandung sel batang atau sel keru(ut sama sekali. )leh karena itu, tidak dapat melihat sama sekali dan disebut titik buta skotoma fisiologis, blind spot2. -entuk papil lonjong, berbatas tegas, pinggirnya lebih tinggi dari retina sekitarnya. -agian tengahnya ada lekukan yang tampak agak pu(at besarnya 14 diameter papil yang disebut ekska&asasi fisiologis. Dari tempat ini keluarlah arteri dan &ena retina sentral yang kemudian ber(abang0(abang ke temporal dan ke nasal, keatas dan ke baah. 5ungsi sel keru(ut adalah untuk photopti( &ision melihat arna, (ahaya intensitas tinggi dan penglihatan sentral4ketajaman penglihatan2. !ersepsi detail dan arna pada (ahaya yang (ukup terang. !ada (ahaya yang remang0remang sel keru(ut ini kurang berfungsi. Didalam sel keru(ut terdapat ma(am pigmen yang masing0masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru. !igmen yang peka terhadap sinar merah, spe(trum absorbsinya luas, /6/ m7. !igmen yang peka terhadap sinar hijau mempunyai frekuensi maksimal /"* m7, sedang pigmen yang peka terhadap sinar biru frekuensi absorbs maksimalnya "* m7. el0sel batang lebih banyak di bagian perifer terutama di sekitar makula. 5ungsinya adalah untuk penglihatan di tempat gelap untuk s(otopti( &ision, yaitu untuk melihat (ahaya dengan intensitas rendah tidak dapat melihat arna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan. 6.
el0sel bipolar 8aitu penghubung dari sel sel reseptor dengan sel ganglion. -entuknya ada yang khusus menyambungkan satu sel reseptor keru(ut dengan sel ganglion dan ada pula ber(abang banyak yang menghubungkan beberapa sel batang ke satu sel ganglion.
>. el ganglion
64
el ganglion menyampaikan impuls ke arah otak. 7ksonnya panjang meliputi lapisan permukaan retina, yang terus berkumpul di saraf opti( dan selanjutnya sampai di badan genikulatum lateral untuk bersinaps di sini dengan sel sel saraf yang melanjutkan impuls &isual kekorteks ke daerah fissure (al(arina lobus oksipitalais. =. 9euron Lainnya : sel or i;ontal dan sel amakrin Diduga berfungsi mengatur atau menggabungkan dan menyaring aliran impuls dari masing0masing sel saraf sebelumnya. 1*. el
65
11. Lapisan membran limitan interna, merup akan membran hiali n antara retina dan badan ka(a. 1+. Lapisan serat saraf dari sel ganglion, yang mengandung akson0akson sel ganglion yang berjalan menuju ke ner&us optikus. 1. Lapisan inti sel ganglion 1". Lapisan molikuler fle'iform2 dalam, yang mengandung sambungan0 sambungan sinaps2 sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar. 1/. Lapisan nukleus dalam, merupakan lapisan aselular yang merupaka n tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion. 1$. Lapisan fle'iform luar, merupakan lapisan aselular mengandung sambungan0sambungan sel bipolar dan sel hori;ontal dengan fotoreseptor. 16. Lapisan nuklearis luar, meru pakan susunan lapis nu(leus sel keru(ut dan sel batang 1>. Lapisan membrane limitan eksterna, merupakan membrane ilusi 1=. Lapisan segmen luar dari sel reseptor +*. ?pitel pigmen !endarahan pada Retina
66
!embuluh darah di dalam retina merupakan (abang arteri oftalmika, arteri retina sentral masuk retina melalui papil syaraf optik yang akan memberikan nutrisi pada retina dalam. Dari ekska&asasi fisiologis papilla ner&i optisi keluarlah arteri dan &ena retina sentral yang kemudian ber(abang0(abang ke temporal dan ke nasal, juga ke atas dan ke baah. 7rteri ini merupakan arteri terminal dan tidak ada anastomose end artery2. #adang0kadang didapat anastomose antara pembuluh darah arteri siliaris dan arteri retina sentral yang disebut arteri silioretina yang biasanya terletak di daerah makula. !ada pemeriksaan funduskopi, dinding pembuluh darah tidak dapat dilihat. 8ang tampak pada pemeriksaan adalah kolom darah : 7rteri : diameter lebih ke(il dengan perbandingan a:& @ +:. Aarnanya lebih merah, bentuknya lebih lurus di tengah0tengahnya terdapat refle' (ahaya. Bena : lebih besar, arna lebih tua dan bentuk lebih berkelok0kelok. Retina menerima darah dari + sumber : 6. #oriokapilaris yang mendarahi 14 luar retin a termasuk lapisan fle'iform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina. >. 7rteri retina sentral yang mendarahi +4 sebelah dalam retina. 5o&ea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. !embuluh darah retina mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk saar darah retina. aar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen retina.
67
=. 5isiologi Retina Retina berfungsi sebagai bidang di mana gambar ruang luar terproyeksikan atau terfokuskan. ?nergi (ahaya yang membentuk gambar itu menimbulkan perubahan kimia dari rhodopsin yang banyak terkumpul di segmen luar sel0sel reseptor. Dengan (ara tertentu perubahan kimia tersebut menyebabkan pengaturan keluar masuknya ion 9a, #, Ca leat “ion gate” sehingga menimbulkan perubahan potensial pada membrane sel. !enjalaran perubahan potensial dinding membran sel yang kemudian terjadi terus di sampaikan ke sel0sel bipolar dan ke sel0sel anglion menerjemahkan potensial menjadi rentetan impuls saraf yang diteruskan kearah otak se(ara berantai leat beberapa neuron lainnya. Di
dalam
retina
diduga
terdapat
sel0sel
khusus
yang
memantau
kekuatan4jumlah (ahaya yang diterimanya. -ila (ahaya berlebihan, maka sel itu memberikan perintah leat suatu busur refle' untuk penyempitan lobang pupil. 2.
Definisi
Retinoblastoma adalah neoplasma murni dari sel retina. Diantara insiden kasus tumor pada anak, retinoblastoma adalah tumor dengan insiden yang rendah yakni E dari keganasan pada anak dibaah 1/ tahun, tetapi merupakan keganasan primer intraokuler yang paling sering pada anak.
%.
E&i#e"iologi
Retinoblastoma terjadi 1 dalam 1"***0+*.*** kelahiran kelahiran anak. %ntuk umur 10" tahun, insiden 1*,$ per satu juta pendudukF untuk /0= tahun, 1,/ per satu juta pendudukF dan untuk 1*01" tahun, *,+6 per satu juta penduduk. Tidak ada perbedaan insiden berdasarkan jenis kelamin atau antara mata kanan dengan mata kiri. =/ E kasus didiagnosis sebelum umur / tahun. 7da dua bentuk pola retinoblastoma. !ola herediter germinal2 dan nonheredditer non germinal2. 8ang herediter dapat timbul unilateral sekitar atau bilateral pada mata, dan kebanyakan unilateral pada yang nonherediter, dimana anak0anak dengan retinoblastoma bilateral lebih (endrung untuk bentuk herediter.
68
!ada herediter retinoblastoma, tumor terjadi pada usia yang lebih muda dibandingkan dengan yang nonherediter. %ntuk bisa melihat hubungan lebih jelas dapat dilihat pada tabel dibaah ini F
1. E!iologi
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen Rb1 yaitu gen yang berfungsi menekan perkembangan retinoblastoma sendiri. #edua kopi gen Rb1 ini harus bermutasi supaya dapat terbentuk tumor. en Rb1 berlokasi pada lengan panjang kromosom 1 lokus 1" 1G1"2. Rb1 yang (a(at ini dapat diariskan dari salah satu orang tua, biasanya mengenai kedua mata dan (enderung berkembang pada usia yang muda. 9amun pada beberapa kasus lain mutasi baru terjadi pada tahap aal perkembangan janin berupa kesalahan anak pada tahap aal perkembangan janin berupa kesalahan pada proses penyalinan ketika sel membelah.
11. Pa!ofisiologi
7alnya retinoblastoma dianggap sel glia, sehingga disebut pseudoglia, dan saat ini diterima baha tumor ini berasal dari sel neuroblastik pada lapisan inti retina. !enelitian imunohistokimia membuktikan baha retinoblastoma berasal dari keganasan sel keru(ut, diperlihatkan oleh hasil positif tumor untuk neuron spesifik enulase, rod spesifik antigen 0fotoreseptor segmen luar, dan
69
rodopsin. Tumor sel mensekresikan substansi ekstrasel yang disebut retinoid interfotoreseptor binding protein, normalnya merupakan produk dari fotoreseptor. ).
Klasifikasi #an s!a#iu" #lasifikasi Retinoblastoma yang digunakan berdasarkan Reese0?llsorth
tadium Retinoblastoma : ". tadium tenang : !upil melebar. Di pupil tampak reflek kuning yang disebut “amouroti( (atHs eye”. al inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. !ada fundoskopi, tampak ber(ak yang bearna kuning mengkilap, dapat menonjol kedalam badan ka(a. Dipermukaannya ada neo&askularisasi dan perdarahan. Dapat disertai dengan ablasi retina. /. tadium glaukoma : )leh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meninggi, glau(oma sekunder yang disertai dengan rasa sakit yang sangat.
70
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar, menyebabkan eksoftalmus, kemudian dapat pe(ah kedepan sampai keluar dari rongga orbita, disertai nekrose diatasnya. !ertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang sepanjang 9.33 dan masuk keruang tengkorak. !enyebaran ke kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke pembuluh darah, untuk kemudian menyebar ke seluruh tubuh. *.
Diagnosis # an D iagnosis $an#ing
!emeriksaan pada retinoblastoma seharusnya menjadi sebagian dari pemeriksaan pada bayi normal yang baru lahir hingga bayi berumur bulan, antaranya adalah : d2 "ed reflex : pemeriksaan retina mata dengan menggunakan alat ophthalmos(ope atau retinos(ope untuk melihat refle' reddish0orange yang normal dengan jarak * (m 4 1 kaki, dilakukan di dalam ruangan yang kurang (ahaya atau rungan gelap. e2 Corneal li!ht reflex : pemeriksaan untuk melihat kesimetrisan reflek (ahaya pada titik yang sama pada tiap mata saat (ahaya dipan(arkan ke tiap kornea, untuk membedakan apakah kedua mata bersilangan atau tidak f2 (ye examination : mendeteksi semua kelainan struktur
Temuan klinis seluruh stadium retinoblastoma ber&ariasi ". Leukokoria Leukokoria refleks pupil putih atau refleks mata ku(ing2 merupakan gambaran klinis yang paling sering sekitar /$,1E kasus, terjadi karena proses kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. Leukokoria terjadi karena ada kandungan masa putih menutupi refleks merah pupil.
71
/. trabismus esotropia 11E dan e'otropia =E2 trabismus bisa berupa ekstropia maupun esotropia. Terjadi akibat gangguan fiksasi akibat pertumbuhan tumor di daerah ma(ula. trabismus mun(ul sebagai temuan kedua yang sering didapatkan. Iadi pemeriksaan fundoskopi melalui pupil yang berdilatasi dengan baik harus dilakukan pada seluruh kasus strabismus pada anak0anak $. Retinoblastoma dapat menyebabkan perubahan sekunder di mata termasuk glaukoma, sobekan retina dan inflamasi sekunder karena nekrosis tumor •
!seudou&eitis, dengan mata merah dan nyeri yang berhubungan dengan hipopion dan hipema merupakan gambaran klinis yang jarang mun(ul. !ada pseudou&eitis ini sel0sel tumor mengin&asi retina se(ara difus tanpa membentuk massa tumor yang nyata
•
3nflamasi orbital menyerupai selulitis orbital dapat terjadi pada mata dengan tumor yang nekrosis.
+. Pe"eriksaan &enun,ang
d2 !emeriksaan labo ratorium •
pesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang tua untuk analisa D97 : R- gene, serum (ar(inoembrionik antigen C?72, serum alpha fetoprotein.
72
7da metode direk dan indirek untuk analisa gen retinoblastoma.
pertumbuhan
tumor.
Iadi,
pemeriksaan
ini
menentukan apakah mutasi terjadi pada sel benih pasien.
7ssay le&el ?n;yme umor 7Geous Dapat digunakan untuk memperoleh informasi yang berguna pada pasien dengan ke(urigaan retinoblastoma. Laktat Dehidrogenase LD2 adalah en;im glikolitik yang menggunakan glukosa sebagai sumber energi. ?n;im ini terdapat dalam konsentrasi yang tinggi dalam sel yang aktif se(ara metabolis. e(ara normal, konsentrasinya di dalam serum dan aGeous humor rendah. !ada pasien dengan retinoblastoma menunjukkan peningkatan akti&itas LD
•
!emeriksaan (airan (erebrospinal dan sumsum tulang
e2 !emeriksaan pen(itraan •
CT0(an #ranial dan )rbital, merupakan metode yang sensitif untuk
didiagnosis
dan
deteksi
kalsifikasi
intraokuler
dan
menunjukkan perluasan tumor intraokuler bahkan pada keadaan tidak adanya kalsifikasi
73
•
% berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non neoplastik. % berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi
•
retinoblastoma
yang
berhubungan
dengan
perdarahan atau ablasio retina eksudatif •
J0Ray. !ada daerah dimana % dan CT0(an tidak tersedia, pemeriksaan
J0ray
dapat
merupakan
modalitas
untuk
mengidentifikasi kalsium intrao(ular pada pasien dengan media opaG f2 ambaran istopatologi !enemuan histology klasik pada retinoblastoma adalah 5le'ner0 Aintersteiner Rosettes, merupakan sel dengan susunan kuboid mengelilingi suatu lumen dengan nu(leus di daerah basal, inti besar arna gelap dan sedikit sitoplasma -. Diagnosis $an#ing
f2 !ersistent hyperplasti( primary &itreous !!B2 : kelainan (ongenital pada mata terjadi pada kegagalan embriologi, &itreous primer dan &askuler hyaloid menyempit, dimana bola mata memendek, terbentuknya katarak, dan dilihat pupil memutih.
74
g2 CoatHs disease : karakteristik kelainan unilateral yang tipikal dengan terbentuknya pembuluh darah di belakang retina yang abnormal, menyebabkan kelainan pada pembuluh darah retina dan perlengketan retina menyerupai seperti retinoblastoma. h2 To'o(ara (anis : penyakit inf eksi pad a mata yan g berhubung
dengan
paparan infeksi dari anak anjing, yang menyebabkan lesi pada retina dan terjadi perlengketan retina. i2 Retinopathy of prem aturity R)!2 : berh ubung dengan berat badan lahir rendah pada bayi yang menerima bantuan oksigen emergen(y setelah lahir, bisa menyebabkan jaringan retina rusak dan perlengketan retina. j2 #atarak (ongenital, perdarahan &itreus, u&eitis anterior
1.
Pena!alaksanaan e#is
Terapi medis adalah untuk pengaasan tumor dan pertahankannya sebisa mungkin. Iika kanker tidak memberikan respon terhadap pengobatan, mungkin perlu diangkat. Iika kanker hanya menyerang satu mata, maka keseluruhan bola mata diangkat bersamaan dengan sebagian ner&us optikus. Iika kanker menyerang kedua mata, digunakan teknik bedah mikro khusus untuk mengangkat atau menghan(urkan tumor, sehingga kedua mata tidak harus diangkat. E/!ernal Bea" Ra#ia!ion T0era& EBRT
?-RT menghambat pertumbuhan tulang dimana terjadi hipoplasia. ?-RT juga meningkatkan
resiko kanker sekunder. ?-RT masih diindikasi untuk
beberapa keadaan : ignifikan &itreous seading !ada anak0anak yang perjalanan penyakitnya alaupun sedang menjalani terapi kemoreduksi.
75
!ada tumor yang berkembang meleati batas pemotongan ner&us optikus setelah enukleasi. Pla3 Iso!o& Ra#ioak!if -iasanya digunakan radioaktif (obalt $*, iodine 1+/, iridium 1=+ dan
ruthneum 1*$. #euntungannya adalah se(ara langsung diarahkan ke tumor sehingga meminimalisir radiasi ke jaringan normal. 9amum kerugiannya adalah dosis yang tinggi ke s(lera. Ke"o!era&i
#emoterapi neoadju&ant primer atau kemoreduksi digunakan untuk terapi retinoblastoma intraokuler group C dan D atau stadium . #emoterapi profilaksis dianjurkan jika tumor sudah menyokong ner&us optikus yang telah meleati lamina kribosa. Pe"$e#a0an
Terapi pembedahan tumor merupakan standar terapi untuk kasus tahap lanjut. Enukleasi
Dilakukan pada tumor endofilik. ?nukleasi dilakukan saat tidak ada kesempatan untuk pertahankan penglihatan pada mata. -iasanya orang yang perlukan enukleasi adalah orang dengan sobekan retina total atau segmen posterior penuh dengan tumor. ?nukleasi diikuti dengan !emotongan 9 33 dan radioterapi. Ke"o!era&i
Dapat digunakan se(ara primer untuk tumor yang berukuran ke(il yang berlokasi di anterior berpindah dari diskus dan ma(ula. Dapat diguna juga untuk rekuren setelah radioterapi. 4o!okoagulasi
76
Dapat digunakan untuk tumor yang ke(il di posterior. 5otokoagulasi dapat juga digunakan untuk tumor rekuren setelah ?-RT. Caranya dengan merusak pembuluh darah tumor. E/en!erasi or$i!a
Dilakukan pada tumor eksofilik tapi tidak memperlihatkan tanda destruksi pada tulang. Iika satu mata yang terserang, pengobatan bergantung pada kalsifikasi tumor: olongan 3 dan 33 dengan pengobatan lokal radiasi, (ryotherapy, fotokoagulasi laser2. #adang0kadang digabung dengan kemoterapi. Iika tumor besar golongan 3B dan B2 mata harus dienukl easi segera.
Prognosis
!rognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi yang tepat. 7ngka kesembuhannya hampir =*E jika ner&us optikus tidak terlibat dan enukleasi dilakukan sebelum tumor meleati lamina kribosa. 7ngka ketahanan hidup jadi $*E jika tumor meluas meleati lamina kribosa. #ematian terjadi kerana perluasan intrakranial. Di % =>E dari penderita retinoblastoma mempunyai sur&i&al rate yang baik tapi di negara berkembang sur&i&al rate hanya /*E. elain itu fa(tor lain juga mempengaruhi prognosis penderita retinoblastoma seperti :
12.
0
asil patalogis
0
!enyebaran ke tempat lain. Ko"&likasi
Tumor non okuler sekunder dapat mun(ul pada penderita retinoblastoma. Contohnya adalah ostoesarkoma, berbagai jenis sarkoma jaringan lunak yang lain, melanoma maligna, leukemia dan limfoma. elain itu, kekambuhan semula retinoblastoma setelah dioperasi.
77
2.(
KATARAK KON5ENITAL %.
Ana!o"i #an 4isiologi Lensa
Lensa adalah suatu struktur bikon&eks, a&askular, tak berarna, dan hampir transparan sempurna. Tebalnya sekitar " mm dan diameternya = mm. Di belakang iris, lensa ditahan di tempatnya oleh ligamentum yang dikenal sebagai ;onula Konula Kinnii2, yang tersusun dari banyak fibril dari permukaan korpus siliare dan menyisip ke dalam ekuator lensa. Di sebelah anterior terdapat aGuaeus humor, di sebelah posteriornya &itreus humor.
!ermukaan lensa bagian posterior lebih (embung daripada permukaan anterior. Lensa terdiri dari #apsul anterior dan posterior, ?pitel lensa, #orteks anterior dan posterior, serta 9ukleus. #apsul lensa adalah suatu membran yang semi permeabel yang akan memperbolehkan air dan elektrolit masuk. Di sebelah depan terdapat selapis epitel subkapsular. ?pitel lensa di ekuator dan baah kapsul depan membentuk korteks yang berlapis0lapis. 9ukleus lensa lebih keras daripada korteksnya. 9ukleus dan korteks terbentuk dari lamella konsentris yang panjang.
78
'.
4isiologi Lensa
?nam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar /E protein, dan sedikit sekali mineral yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. #andungan kalium lebih tinggi di lensa daripada di kebanyakan jaringan lain. 7sam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk teroksidasi maupun tereduksi. Tidak ada serat nyeri, pembuluh darah, atau saraf di lensa. e(ara fisiologik, lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu kenyal atau lentur karena memegangn peranan terpenting dalam akomodasi menjadi (embung. elain itu, lensa jernih atau transparan karena diperlukan dalam media penglihatan, dan terletak pada tempatnya. 5ungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas (ahaya ke retina. %ntuk memfokuskan (ahaya yang datang dari jauh, otot0otot siliaris relaksasi, menegangkan serat ;onula dan memperke(il diameter anteroposterior lensa sampai ukurannya yang terke(il. 5ungsi retina memfokuskan objek jauh ke retina ini dinamakan "efra)si. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperke(il sehingga berkas (ahaya paralel akan terfokus ke retina. %ntuk memfokuskan (ahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi, sehingga tegangan ;onula berkurang. #apsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa mejadi lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. #erjasama fisiologik antara korpus
79
siliaris, ;onula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina dikenal sebagai *)omodasi.
%. E"$riologi Per!u"$u0an #an Perke"$angan Lensa
80
aat lahir, lensa berbentukk lebih bulat daripada kemudian, menghasilkan daya refraksi yang lebih kuat sebagai kompensasi diameter anteroposter ior mata yang pendek. Lensa bertumbuh seumur hidup dengan menambahkan serat0serat baru di tepian, sehingga bertambah gepeng. #onsistensi lensa saat lahir seperti plastik lunak, sedangkan pada usia lanjut konsistensinya mirip ka(a. '. Definisi
#atarak berasal dari bahasa 8unani
+atarrha)ies dan bahasa Latin
Cataracta yang berarti air terjun. #atarak adalah setiap keadaan kekeruh an pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi penambahan (airan2 lensa, denaturasi protein lensa, atau terjadi akibat kedua0duanya. #atarak kongenital merupakan kekeruhan pada lensa mata yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. #atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang (ukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. (. E&i#e"iologi
#atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan terbanyak pada anak0 anak di seluruh dunia. -erdasarkan data A), terdapat sekitar 1/E kebutaan yang terjadi pada anak merupakan katarak kongenital bilateral. Tiga dari 1*** anak yang lahir di negara industri didiagnosis katarak kongenital pada tahun pertama kelahiran. #atarak kongenital lebih banyak terjadi di negara berkembang. Dua puluh persen dari kejadian katarak kongenital bilateral disebabkan familial, +*E disebabkan sindroma atau kelainan metabolik, /E disebabkan infeksi intrauterin, dan /*E idiopatik. 12. E!iologi
!ada kebanyakan pasien, penyebab atau etiologi yang mendasari katarak kongenital ini tidak diketahui atau idiopatik. Tapi dari berbagai penelitian, faktor keturunan atau herediter memainkan peranan yang besar dalam penyakit ini. #atarak kongenital ini diturunkan se(ara autosomal dominan sebanyak +E dari
81
seluruh kejadian katarak kongenital. ering disertai dengan kelainan kongenital lainnya seperti mikroftalmus, aniridia, koloboma iris, keratokonus, lensa ektopik, displasia retina, dan megalokornea. elain herediter katarak kongenital sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu0ibu yang menderita infeksi ketika masa kehamilannya. 3nfeksi intra uterin ini antara lain berupa infeksi Rubella, Bari(ella, To'oplasmosis, erpes imple', Rubeola, Cytomegalo &irus, serta !oliomyelitis, terutama yang terjadi saat kehamilan trimester 3 . !enyebab lain yang diketahui adalah yang berhubungan dengan kelainan kromosom seperti Trisomi +1 indrom Don2, indrom Turner, Trisomi 1, Trisomi 1>, indrom Cri du Chat. elain itu, ada yang berhubungan dengan gangguan metabolik seperti alaktosemia, Defisiensi galaktonase, ipokalsemia, ipoglikemia, Diabetes
dengan
Retardasi
indrom
kraniofasialF
!enyakit
neurometabolikF !enyakit muskularF dan !enyakit Dermatologikal. *. Pa!ogenesis
#atarak kongenital merupakan kekeruhan lensa yang didapatkan sejak lahir, dan terjadi akibat gangguan perkembangan embrio intrauterin. -iasanya kelainan ini tidak meluas mengenai seluruh lensa. Letak kekeruhan sangat tergantung pada saat terjadinya gangguan metabolisme serat lensa. #atarak kongenital yang terjadi sejak perkembangan serat lensa terlihat segera setelah bayi lahir sampai berusia 1 tahun. #atarak ini terjadi karena gangguan metabolisme serat0serat lensa pada saat pembentukan serat lensa akibat infeksi &irus atau gangguan metabolisme jaringan lensa pada saat bayi masih di dalam kandungan, dan gangguan metabolisme oksigen. !ada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nu(leus fetal atau nu(leus embrional tergantung pada aktu stimulus kataraktogenik2, atau di kutub anterior
82
atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa. timulasi faktor0 fakator kataraktogenik seperti infeksi intrauterine, trauma, penyakit metaboli(2 ke nukleus atau serat lentikuler, dapat menyebabkan kekeruhan pada media lentikuler yang jernih. #ekeruhan pada katarak kongenital jarang sekali mengakibatkan keruhnya seluruh lensa. Letak kekeruhannya tergantung saat terjadinya gangguan pada kehidupan janin, sesuai dengan perkembangan embriologik lensa. -entuk katarak (ongenital memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa, juga saat terjadinya gangguan pada perkembangan tersebut. 3nfeksi intrauterine menyebabkan katarak kongenital bilateral. #atarak yang terjadi pada infeksi intrauterine kekeruhannya sentral dan bisa +. Klasifikasi
#atarak lamelar atau ;onular, katarak polaris anterior piramidalis anterior, kutub anterior2, katarak polaris posterior piramidalis posterior, kutub posterior2, katarak inti nukleus2, katarak sutural. Ka!arak La"ellar a!au 6onular . Di dalam perkembangan embriologik
dimana pada permulaan terdapat perkembangan serat lensa maka akan terlihat bagian lensa yang sentral yang lebih jernih. #emudian terdapat serat lensa keruh dalam kapsul lensa. #ekeruhan berbatas tegas dengan bagian perifer tetap bening. #atarak lamelar ini mempunyai sifat herediter dan ditransmisi se(ara dominan. #atarak biasanya bilateral. Terlihat segera sesudah bayi lahir. #ekeruhan dapat menutupi seluruh (elah pupil, sehingga bila tidak dilakukan dilatasi pupil sering dapat mengganggu penglihatan. angguan penglihatan pada katarak Konullar tergantung pada derajat kekeruhan lensa. -ila kekeruhan sangat tebal sehingga fundus tidak dapat terlihat pada pemeriksaan oftalmoskopi, maka perlu dilakukan aspirasi dan irigasi lensa.
83
Ka!arak Polaris An!erior. angguan terjadi pada kornea belum seluruhnya
melepaskan lensa dalam perkembangan embrional. al ini yang mengakibatkan terlambatnya pembentukan bilik mata depan pada perkembangan embrional. #adang0kadang didapatkan suatu bentuk kekeruhan yang terdapat di dalam bilik mata depan yang menuju kornea sehingga memperlihatkan bentuk kekeruhan seperti piramid. #atarak jenis ini tidak progresif. !engobatan sangat tergantung keadaan kelainan. -ila sangat mengganggu tajam penglihatan atau tidak terlihatnya fundus pada pemeriksaan oftalmoskopi, maka dilakukan pembedahan.
84
Ka!arak Polaris Pos!erior . Disebabkan karena menetanya selubung
&askuler lensa. #adang0kadang terdapat arteri hialoid yang menetap, sehingga mengakibatkan kekeruhan pada lensa bagian belakang. !engobatan dengan melakukan pembedahan lensa.
85
Ka!arak In!i 7Nuklear8 . Iarang ditemukan dan tampak sebagai bunga
karang. #ekeruhan terletak di daerah nukleus lensa. ering hanya merupakan kekeruhan berbentuk titik0tit ik. angguan terjadi pada aktu kehamilan bulan pertama. -iasanya bilateral dan berjalan tidak progresif. -iasanya herediter dan bersifat dominan. Tidak mengganggu tajam penglihatan. !engobatan, bila tidak mengganggu tajam penglihatan maka tidak memerlukan tindakan.
Ka!arak Su!ural. 8 suture merupakan garis pertemuan serat0serat lensa
primer dan membentuk batas depan dan belakang daripada inti lensa. #atarak sutural merupakan kekeruhan lensa pada daerah sutura fetal, bersifat statis, terjadi bilateral dan familial. #arena letak kekeruhan ini tidak tepat mengenai media penglihatan maka ia tidak akan mengganggu penglihatan. -iasanya tidak dilakukan tindakan.
86
-. anifes!asi Klinis
!ada pupil mata bayi yang menderita katarak (ongenital, akan terlihat ber(ak putih atau suatu leukokoria. Leukokoria dapat terjadi parsial maupun total, dan bisa terjadi pada satu mata unilateral2 atau pada kedua mata bilateral2. !ada setiap leukokori a diperlukan pemeriksaan yang lebih teliti untuk menyingkirkan diagnosis banding lainnya. !emeriksaan leukokoria dilakukan dengan melebarkan pupil. elain itu, bayi gagal menunjukkan kesadaran &isual terhadap lingkungan sekitarnya. !ada katarak kongenital total, penyulit yang dapat terjadi adalah ma(ula lutea yang tidak (ukup mendapat rangsangan.
elain memperhatikan manifestasi klinis yang terjadi, pemeriksaan lain yang bisa dilakukan adalah dengan melihat refleks fundus. %ntuk mengetahui penyebab katarak (ongenital, diperlukan riayat prenatal infeksi ibu seperti rubella pada kehamilan trimester 3 dan pemakaian obat selama kehamilan . #adang0kadang terdapat riayat kejang, tetani, ikterus, atau hepatosplenomegali pada ibu hamil. -ila katarak disertai uji reduksi pada urin yang positif, mungkin katarak ini terjadi akibat galaktosemia. ering katarak (ongenital ditemukan pada bayi prematur dan gangguan system saraf seperti retardasi mental. !emeriksaan darah pada katarak kongenital perlu dilakukan karena ada hubungannya dengan diabetes mellitus, kalsium, dan fosfor. 11. Pena!alaksanaan
#atarak kongenital merupakan katarak perkembangan sehingga sel0sel atau serat lensa masih muda dan berkonsistensi (air. %mumnya tindakan bedah dilakukan dengan disisio lentis atau ekstraksi linear. Tindakan bedah biasanya
87
dilakukan pada usia + bulah untuk men(egah ambliopia eks0anopsia. !as(a bedah pasien memerlukan koreksi untuk kelainan refraksi matanya yang telah menjadi afakia. a. #onser&atif !ada katarak yang belum memerlukan tindakan operasi, pada tahap aal dapat diberikan obat untuk dilatasi pupil seperti atropine ?D 1E, midriasil ?D 1E, dan homatropin ?D. !emberian obat ini hanya bersifat sementara, karena jika kekeruhan lensa sudah tebal sehingga fundus tidak dapat dilihat, maka harus dilakukan operasi. )leh karena itu, katarak (ongenital dengan kekeruhan sedikit atau parsial perlu dilakukan follo0up yang teratur dan pemantauan yang (ermat terhadap &isusnya. b. )peratif !ada beberapa kasus, katarak (ongenital dapat ringan dan tidak menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini tidak memerlukan tindakan operatif. !ada kasus yang sedang hingga berat yang menyebabkan gangguan penglihatan, operasi katarak merupakan terapi pilihan. )perasi katarak (ongenital dilakukan bila refle' fundus tidak tampak. -iasanya bila katarak bersifat total, operasi dapat dilakukan pada pasien + bulan atau lebih muda bila telah dapat dilakukan pembiusan. Tindakan bedah pada katarak (ongenital yang umum dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi linear, dan ekstraksi dengan aspirasi. !engobatan katarak (ongenital bergantung pada: ". #atarak total bilateral, sebaiknya dilakukan pembedahan se(epatnya segera setelah katarak terlihat. /. #atarak total unilateral, dilakukan pembedahan $ bulan sesudah terlihat atau segera sebelum terjadinya julingF !ada katarak (ongenital total unilateral, mudah sekali terjadi ambliopia. #arena itu sebaiknya dilakukan pembedahan se(epat mungkin dan diberikan ka(amata segera dengan latihan bebat mata.
88
$. #atarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konser&atif, sehingga sementara dapat di(oba dengan ka(amata atau midriatika. -ila terjadi kekeruhan yang progresif disertai dengan mulainya tanda0tanda juling dan ambliopia, maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik. ?kstraksi #atarak ?kstra #apsuler ?#?#2 merupakan terapi operasi pilihan. -erbeda dengan ekstraksi lensa deasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus &itreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus &itreum. al ini untuk men(egah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat (epat. Tindakan bedah pada disisio lentis adalah dengan menusuk atau merobek kapsul anterior lensa dengan harapan badan lensa yang (air keluar. -adan lensa yang keluar akan mengalir bersama (airan mata aGuos humor2, atau difagositosis oleh makrofag. etelah terjadi absorbsi sempurna, maka mata menjadi afakia atau tidak mempunyai lensa lagi. Disisio lensa sebaiknya dilakukan sedini mungkin, karena fo&ea sentralisnya harus berkembang aktu bayi lahir sampai umur 6 bulan. #emungkinan perkembangan terbaik adalah pada umur 06 bulan. yarat untuk perkembangan ini fo&ea sentralis harus mendapatkaan rangsangan (ahaya yang (ukup. Iika katarak dibiarkan sampai anak berumur lebih dari 6 bulan, biasanya fo&ea sentralisnya tidak dapat berkembang 1**E, &isusnya tidak akan men(apai /4/ alaupun dioperasi. )perasi dilakukan pada satu mata dahulu. -ila mata ini sudah tenang, mata sebelahnya dapat dioperasi pula. #oreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. #oreksi tersebut dapat dilakukan dengan beberapa (ara, antara lain dengan implantasi lensa buatan 3)L2 setelah dilakukan ekstraksi lensa, pemberian ka(amata atau lensa kontak. 3mplantasi lensa buatan pada bayi masih (ontro&ersial. 7lasannya antara lain karena kesulitan dalam menentukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutam pada mata yang masih dalam pertumbuhan. elain itu lensa buatan tidak dapat
89
berakomodasi. )leh karena itu, beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan ka(amata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak. 12. Ko"&likasi
#omplikasi yang dapat terjadi pada katarak (ongenital adalah kehilangan penglihatan, ambliopia, strabismus, dan nistagmus. 1%. Prognosis
!rognosis penglihatan pasien dengan katarak (ongenital yang memerlukan pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien senilis. 7danya ambliopia dan kadang0kadang anomali syaraf optikus atau retina, membatasi tingkat pen(apaian penglihatan pada pasien. !erbaikan &isus setelah tindakan operasi katarak kongental unilateral sekitar "*E men(apai +*4$* atau lebih baik, sedangkan pada katarak (ongenital bilateral sekitar 6*E men(apai +*4$*
atau lebih baik.
!rognosis lebih jelek pada pasien dengan kelainan okuler dan penyakit sistemik lainnya. '.'
PREATUR RE TINOPATI '. Definisi
!rematur retinopati adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur. Retinopati yang berat ditandai dengan proliferasi pembuluh retina, pembentukan jaringan parut dan pelepasan retina. Retinopati prematuritas terjadi akibat kepekaan pembuluh darah retina di masa perkembangan terhadap oksigen konsentrasi tinggi kondisi ketika oeonatus hams bertahan akibat ketidakmatangan paru2. !ajanan oksigen konsentrasi tinggi hiperoksia2 mengakibatkan tingginya tekanan oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retina &askulogeuesis2. al ini menimbulkan daerah iskemia pada retina. R)! terjadi bila pembuluh darah normal tumbuh dan menyebar ke seluruh retina, jaringan lapisan bagian belakang mata. 7bnormal pembuluh ini rapuh dan bisa bo(or, jaringan parut retina dan menariknya keluar dari posisi. al ini
90
menyebabkan ablasi retina. detasemen retina adalah penyebab utama gangguan penglihatan dan kebutaan pada R)!. (. E&i#e"iologi 5rekuensi. !enelitian di #orea melapo rkan insidensi +*.6E >> dari "+/
bayi prematur2 dan melaporkan baha usia gestasi +> minggu dan berat lahir 1*** gr adalah faktor risiko yang paling signifikan. !enelitian lainnya melaporkan insidensi +=.+E 1$/ dari /$" bayi dengan --L7R2. %sia median dari onset R)! adalah / minggu range 10"* minggu2.
). Pa!ofisiologi
R)! merupakan kelainan &askular retina imatur. !embuluh darah retina belum berkembang penuh sampai sekitar kehamilan "0$ minggu. emakin bayi kurang bulan, semakin besar resiko menglami R)!. Basokontriksi arteri retina terjadi sebagai respon terhadap peningkatan tekanan oksigen arteri !a) +2, &asokontriksi ini merupakan respon protektif dan tidak mebahayakan bagi retina yang sudah berkembang penuh, tetapi hipoperfusi dan hipoksemia setempat pada retina dengan &askularisasi tidak lengkap merangsang proliferasi pembentukan pembuluh darah baru neo&askularisasi2 sebagai upaya mensuplai daerah yang kurang mendapat perfusi. !erdarahan selanjutnya ke dalam badan ka(a dan retina menyebabkan proliferasi fibrosa, retraksi parut dan pada kasus terburuk lepasnya retina dan kebutaan.
91
!ajanan oksigen konsentrasi tinggi hiperoksia2 mengakibatkan tingginya tekanan oksigen retina sehingga memperlambat perkembangan pembuluh darah retina &askulogenesis2 al ini menimbulkan daerah iskemia pada retina. !ada kondisi normal, retina mempunyai kepekaan terhadap kerusakan oksidatif yang disebahkan tiga hal, yaitu $. -erlimpahnya substrat untuk reak si oksidatif dalam bentuk asam lemah tak jenuh ganda 6. Retina memproses (ahaya sedangkan (ahaya merupakan inisiator pembentukan oksigen radikal hebas, dan >. 7danya aliran oksigen lintas membran yang relatif tinggi.
!ada bayi prematur, kepekaan retina terhadap stres oksidatif disebabkan oleh 12 Retina mempunyai kepekaan yang tinggi terhadap reaksi kimia yang mampu merambatkan kerusakan oksidatif sesuai jaringan yang diturunkan, +2 -ayi prematur mengalami hiperoksia tidak hanya diakibatkan oleh pembahan konsentrasi oksigen di utrerus ke udara behas, tetapi juga akibat peningkatan oksigen inspirasi, dan 2 -ayi prematur tidak mempunyai pengganti komponen antioksidan retina. Retinopati prematur merupakan manifestasi alamiah akibat toksisitas pemherian oksigen pada bayi prematur. !rematur retinopati terutama terjadi pada bayi dengan -erat -adan Lahir 7mat angat Rendah --L7R2. ebagian besar penelitian menunjukkan baha berat badan lahir rendah, usia gestasi yang rendah, dan penyakit penyerta yang berat misalnya respiratory distress syndrome, displasia bronkopulmoner, sepsis2 merupakan faktor0faktor yang terkait. -ayi yang lebih ke(il, lebih tidak sehat, dan lebih immatur memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk menderita penyakit ini.
92
-. Pa!ogenesis
!rematuritas mengakibatkan terhentinya proses maturasi dari pembuluh retina normal. Terdapat dua teori yang menjelaskan patogene sis R)!. el0sel spindel mesenkimal, yang terpapar kondisi hiperoksia, akan mengalami !ap
-unction. ap -unction ini mengganggu pembentukan pembuluh darah yang normal, men(etuskan terjadinya respon neo&askular, sebagaimana dilaporkan oleh #ret;er dan ittner. menjelaskan akan adanya dua fase pada proses terjadinya R)!. 5ase pertama, fase hiperoksik, menyebabkan terjadinya &asokonstriksi pembuluh retina dan destruksi sel0sel endotel kapiler yang irre&ersibel. #eadaan
hyperoxia/vasocessation ini dikenal sebagai stadium 3 dari retinopati prematuritas.
ambar +. R)! tadium 3
eiring area ini mengalami iskemik, faktor angiogenik, seperti
vascular endothelial !rowth factor B?52, dibentuk oleh sel0sel spindel mesenkimal dan retina yang iskemik untuk membuat &askularisasi yang baru. Baskularisasi baru ini bersifat immatur dan tidak berespon terhadap regulasi yang normal. egera setelah itu, nutrisi dan oksigen dapat dikirim ke retina melalui difusi dari kapiler0kapiler yang berada pada lapisan (horoid.
93
Retina terus tumbuh semakin tebal dan akhirnya melebihi area yang dapat disuplai oleh pembuluhnya. eiring aktu, terjadilah hipoksia retinal yang pada akhirnya mengakibatkan terjadinya pertumbuhan pembuluh darah yang berlebihanF keadaan hypoxia/vasoproliferation ini dikenal sebagai R)! stadium 33.>
ambar +." R)! tadium 33
1. Klinis
istem klasifik asi ini membagi lokasi penyakit ini dalam ;ona0;ona pada retina 1, +, dan 2, penyebaran penyakit berdasarkan arah jarum jam 101+2, dan tingkat keparahan penyakit dalam stadium *0/2. Dalam anamnesis dari bayi prematur, harus men(akup hal0hal berikut ini : •
%sia gestasi saat lahir, khususnya bila lebih kurang dari + minggu
•
-erat badan lahir kurang dari 1/** gr, khususnya yang kurang dari 1+/* gr
•
5aktor risiko lainnya yang mungkin misalnya terapi oksigen, hipoksemia, hiper(arbia, dan penyakit penyerta lainnya2
94
!emeriksaan 5isik. R)! dikategorisasikan dalam ;ona0;ona, dengan stadium yang menggambarkan tingkat keparahan penyakit. emakin ke(il dan semakin muda usia bayi saat lahir, semak in besar kemungkinan penyakit ini mengenai ;ona sentral dengan stadium lanjut. ). Prose#ur Pe"eriksaan
tandar baku untuk mendiagnosa R)! adalah pemeriksaan retinal dengan menggunakan oftalmoskopi binokular indirek. Dibutuhkan pemeriksaan dengan dilatasi fundus dan depresi skleral. 3nstrumen yang digunakan adalahs: "2 spekulum auer untuk menjaga mata tetap dalam keadaan terbuka2, /2 depresor skleral 5lynn untuk merotasi dan mendepresi mata2, $2 lensa +> dioptri untuk mengidentifikasi ;ona dengan lebih akurat2. -agian
pertama
dari
pemeriksaan
adalah
pemeriksaan
eksternal,
identifikasi rubeosis retina, bila ada. Tahap selanjutnya adalah pemeriksaan pada kutub posterior, untuk mengidentifikasi adanya penyakit plus.
Terapi medis untuk retinopati prematu ritas R)!2 terdiri dari screenin! oftalmologis terhadap bayi0bayi yang memiliki faktor risiko. Terapi Mterapi lainnya yang pernah di(oba dapat berupa mempertahankan le&el insulinli)e
!rowth factor 35012 dan ome!a/0/polyunsaturated fatty acids !%57s2 dalam kadar normal pada retina yang sedang berkembang. Tera&i Be#a0
d. Terapi bedah ablatif *blative sur!ery2
95
•
Dilakukan apabila terdapat tanda kegaatan
•
Terapi ablatif saat ini terdiri dari krioterapi atau terapi laser untuk menghan(urkan area retina yang a&askular
•
-iasanya dilakukan pada usia gestasi 60"* minggu
•
7pabila R)! terus memburuk, mungkin dibutuhkan lebih dari satu tindakan
e. #rioterapi #rioterapi merupakan terapi utama R)! sejak era 1=6*an. !rosedur ini dapat dilakukan dengan anestesi umum ataupun topikal. #arena tingkat stress prosedur yang (ukup tinggi, maka mungkin dibutuhkan bantuan &entilator setelah prosedur ini selesai. #omplikasi yang paling umum terjadi adalah perdarahan intraokuler, hematom konjun(ti&a, laserasi konjun(ti&a, dan bradikardia. f.
Terapi -edah Laser aat
ini,
terapi
laser
lebih
disukai
daripada
krioterapi
karena
dipertimbangkan lebih efektif untuk mengobati penyakit pada ;ona 1 dan juga menghasilkan reaksi inflamasi yang lebih ringan. 5otokoa gulasi dengan laser tampaknya menghasilkan outcome yang kurang0lebih sama dengan krioterapi dalam masa 6 tahun setelah terapi. ebagai tambahan, dalam data0data mengenai ketajaman
&isus
dan
kelainan
refraksi,
terapi
laser
tampaknya
lebih
menguntungkan dibandingkan krioterapi, dan juga telah dibuktikan baha terapi laser lebih mudah dilakukan dan lebih bisa ditoleransi oleh bayi. etelah inter&ensi bedah, oftalmologis harus melakukan pemeriksaan setiap 10+ minggu untuk menentukan apakah diperlukan terapi tambahan. !asien yang dimonitor ini harus menjalani pemeriksaan sampai &askularisasi retina matur. !ada pasien yang tidak ditatalaksana, ablasio retina biasanya terjadi pada usia postmensrual >0"+ minggu. elain itu, +*E dari bayi0bayi prematur menderita strabismus dan kelainan refraksi, karena itu penting untuk melakukan pemeriksaan oftalmologis setiap $
96
bulan hingga bayi berusia tahun. Dan juga, 1*E bayi0bayi prematur juga dapat menderita galukoma dikemudian hari, maka pemeriksaan oftalmologis harus dilakukan setiap tahun. +. Prognosis
!rognosis R)! ditentukan berdasarkan ;ona penyakit dan stadiumnya. '.(
PERSISTENT 4ETAL 9AS:ULATURE
!ersistent Betal Bas(ulate !B52 adalah terminologi yang lebih akurat untuk kondisi yang bertahun M tahun telah disebut sebagai persistent hyperplasti( primary &itreous !!B2. 3ni adalah keadaan kongenital, biasanya unilateral, terisolasi, merupakan malformasi sporadik dari mata. #asus yang bilateral mungkin bersamaan dengan kelainan neurologis ataupun sindroma yang sistemik. #asus yang bilateral atau familial e'udati&e &itreoretinopathy 5?BR2 mungkin adalah fenokopi. pektrum dari keparahan penyakitnya luas. #asus yang ringan biasanya menampilkan mata dengan sisa tonjolan pembuluh darah hyaloid, large
97
penyatuan badan siliar, dan penutupan sudut glaukoma adalah komplikasi terparah dari !B5. !erdarahan kiranya berasal dari membrane fibro&askular di dalam ruang retrolental.
:OAST DISEASE (. Definisi
98
. ). E!iologi
Terjadi penebalan pada endo tel
membrane basal pada pembu luh darah
telangie(tasiakarena penumpukan !7 positi&e a(id (hiff2 material. !enyakit ini lebih banyak terjadi pada laki0laki dibandingkan anita dengan perbandingan :1, dan >*E kasusnya unilateral. +4 kasusnya bermanifestasi sebelum usia 1* tahun dengan pun(aknya pada usia / tahun. Tidak ada predileksi pada ras , genetik dan tidak ada hubungan dengan penyakit sistemik. *. anifes!asi klinis
-
-er&ariasi tapi progresif
-
Tidak nyeri
-
!englihatan yang buruk
-
Leukokoria
-
trabismus
-
Bisusnya +*4+** sampai 14N presentasi (ahaya
+. Ta!alaksana
Tujuan utama terapinya adalah untuk mempertahankan atau meningkatkan &isus atau jika masih memungkinkan untuk mempertahankan integritas dari mata. !ilihan terapi untuk kasus ringan sampai sedang adalah laser fotokoagulasi. Cryoterapi digunakan pada ablasi pembuluh darah retina.
99
'.*
PERDARA;AN PADA 9ITREOUS
7dalah ekstra&asasi atau kebo(oran pembuluh darah ke dalam area &itreous mata. '. ekanis"e &er#ara0an <
-
!embuluh darah yang abnormal, sebagai hasil dari &askularisas i yang baru karena iskemik pada penyakit seperti retinopati diabetikum, retinopati si(le (ell, oklusi &ena retina.
-
Rupture pembuluh darah, bisa terjadi pada pembuluh darah yang normal yang mengalami tekanan mekanis yang lebih tinggi dari integritas pembuluh darahnya seperti trauma pada mata.
-
!erdarahan dari sumber yang berdekatan dengan &itreous. -isa dari makroaneurime retina, tumor, dan &askularisasi baru dari khoroid bisa menyebar ke membrane internal yang membatasi &itreous.
(. Tan#a #an ge,ala
-
-er&ariasi biasanya painless pada mata unilateral dan juga penurunan &isus.
-
!erdarahan aal atau rinagn dapat digambarkan sebagai benda terapung, jaring laba0laba, kabut, bayangan atau rona merah. !erdarahan lebih signifikan membatasi ketajaman &isual dan bidang &isual atau dapat menyebabkan s(otomas. !asien sering mengatakan &isus lebih buruk di pagi hari karena darah telah menetap ke bagian belakang mata, menutupi ma(ula.
-
!asien harus dipertanyakan mengenai riayat trauma, operasi mata, diabetes, anemia sel sabit, leukemia, penyakit arteri karotis dan miopia tinggi. !emeriksaan lengkap terdiri dari oftalmoskopi langsung dengan depresi s(leral, gonios(opy untuk menge&aluasi neo&askularisasi sudut, T3) dan -0s(an ultrasonografi jika tampilan lengkap tiang posterior dikaburkan oleh darah. !emeriksaan melebar dari mata
100
kontralateral dapat membantu memberikan petunjuk etiologi dari perdarahan &itreous, seperti retinopati diabetik proliferatif.
-
#ehadiran perdarahan &itreous tidak sulit untuk dideteksi. !ada slit lamp, sel darah merah dapat dilihat di posterior lensa dengan balok (elah set Ooff0a'isO dan mikroskop pada kekuatan tertinggi.
!ada
perdarahan yang tidak tersebar, pandangan ke retina dimungkinkan dan lokasi dan sumber perdarahan &itreous dapat ditentukan.
). Pengo$a!an
#ehadiran
ablasi
retina
dapat
ditentukan
dengan
menggunakan
ultrasonografi jika tidak memungkinkan untuk melihat segmen posterior. Bitre(tomy dilakukan segera bila ablasi retina diidentifikasi. 7salkan retina baik, tidak ablasi,pengamatan dapat dilakukan se(ara raat jalan. Iika peng lihatan ke bagian posterior diblokir, pembatasan kegiatan dan ele&asi kepala di tempat tidur saat tidur memungkinkan darah untuk ke bagian inferior dan memberi i;in bagi reina bagian superior yang sering mengalami ablasi untuk beristirahat. Retina yang bo(or dapat di tutup dengan (ryoterapi atau potokoagulasi laser. Iika retina yang bo(or sudah teratasi pasien dapat kembali ke akti&itas biasanya.
'.+
TO=O:ARIASIS
To'o(ariasis okuli disebabkan oleh lar&a nematode dari parasit intestinal anjing. 1oxocara canis. !enyakit ini banyak terjadi pada anak0anak. Bis(eral Lar&a
101
To'o(ariasis okuli biasanya unilateral dan tidak berkaitan dengan penyakit sistemik atau peningkatan eusinofil. )nset kejadian rata0rata pada umur 6,/ tahun.!ada pemeriksaan retina ditemukan posterior pole granuloma, peripheral granuloma dengan traksi ma(ular, dan endoftalmitis. !asien dapat datang dengan tampilan leukokor ia, strabismus, atau penurunan &isus. !emeriksaan titer ?L37 untuk 1oxocara mempunyai sensiti&ita s dan spesifitas yang tinggi dan bermakna dalam penegakan diagnosis penyakit ini.
!engobatan terdiri dari obser&asi lesi perifer. !emberian steroid periokular atau sistemik untuk lesi posterior dan endofthalmitis, atau inter&ensi bedah untuk mengatasi traksi retina, katarak, atau glau(oma. !emberian antihelmintes tidak bermanfaat dalam terapi to'o(ariasis okuler, karena organism penghasil inflamasi telah mati.
'.-
U9EITIS
%&eitis jarang ditemukan pada anak dibanding deasa, diagnosis dan manajemennya merupakan sebuah tantangan tertentu. 7nak0ana k lebih sering asimptomatik karena ketidakmampuan mengutarakan keluhan atau karena sifat penyakitnya yang benar0benar asimptomatik. -ahkan dalam kasus lanjut, orang tua mungkin tidak menyadari kelainan &isual sampai perkembangan dapat terlihat
102
dari luar seperti keratopati pita, strabismus, atau leukokoria. #arena itu, diagnosis sering terlambat dan komplikasi mungkin ditemukan saat kunjungan pertama. !ada anak0anak dengan ambliopia atau strabismus, diperlukan pemeriksaan yang teliti untuk menyingkirkan u&eitis sebagai penyebab primernya.
103
BAB III KESIPULAN
Leukokoria, yang disebut juga “hite pupil” atau pupil putih, merupakan suatu penanda penting dari berbagai kelainan yang terjadi pada (airan &itreous dan retina mata. !ada kebanyakan pasien, penyebab atau etiologi leukokoria ini bisa berbagai ma(am. Diantaranya retinoblastoma, katarak (ongenital, prematur retinopati, persistent fetal &as(ulature, (oast disease, perdarahan pada &itreous, to'o(ariasis dan u&eitis. Retinoblastoma merupakan neoplasma murni dari sel retina. #ejadian retinoblastoma pada anak (ukup rendah yakni E, namun merupakan keganasan primer intraokular yang paling sering pada anak. Leukokoria yang terjadi merupakan gambaran klinis yang paling sering sekitar /$,1E kasus. Leukokoria terjadi karena ada proses kalsifikasi intraretina pada pertumbuhan tumor. #atarak kongenital merupakan kekeruhan pada lensa mata yang mulai terjadi segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari 1 tahun. #atarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang (ukup berarti terutama akibat penanganan yang kurang tepat. !ada pupil mata bayi yang menderita katarak (ongenital, akan terlihat ber(ak putih atau suatu leukokoria. Leukokoria dapat terjadi parsial maupun total, dan bisa terjadi pada satu mata unilateral2 atau pada kedua mata bilateral2. !rematur retinopati adalah suatu keadaan dimana terjadi gangguan pada pembentukan pembuluh darah retina pada bayi prematur akibat terpajan oksigen tinggi dan lama. !ersistent fetal &as(ulature adalah keadaan (ongenital biasanya unilateral, terisolasi merupakan malformasi dari mata. Coast Disease merupakan penyakit idiopatik yang ditandai dengan adanya perubahan pada pembuluh darah retina. !enyakit ini terjadi penebalan pada endotel membrane basal pada pembuluh darah telangie(tasiakarena penumpukan !7 positi&e a(id (hiff2 material. Tampilannya dapat terlihat leukokoria.
104
105
BAB I9 DA4TAR PUSTAKA
1$ uytonP all, buku ajar fisiologi kedokteran. ?C. Iakarta: +**/ 16 Ion Langmans P Langmans. Ri(hard. nell. 7natomi kuliah untuk mahas isa kedok teran. ?C. Iakarta: +**/ 1= 3lyas sidharta. 3lmu peny akit mata ?d . -alai penerbit 5#%3. Iakarta: +**/ +* Baughan Daniel . )ftalmologi umum ?d1". Aidya medik a. Iakarta: +*** +1 7meri(an 7(ademy of ophthalmology. )phthalmologi( !athology and intrao(ular tumors se(tion ". 7meri(an a(ademy of ophthalmology. an 5ran(is(o: +**> ++ Aijaya 9ana. 3lmu !enyakit
!?RD7<3. !an duan
+/ Taylor, Da&idF.. reig. !ediatr i( )phthalmology and tabism us, third edition. %7: ?lse&ier. +**/ +$ Tejiro -,+**$. Retinopathy of prematuri ty. Dalam: ar(h so( esp oftalmolF >1:1+=01*. +6 argely #,+*1*. Retinopathy of prematurity0epidemi(s, in(iden(e, pre&alen(e, blindness. 5a(ulty of medi(ine, (omeni(us uni&ersity -ratista&a, lo&akia
106
+> -ashour <. Retinopathy of !rematurity. ?medi(ine. 9o&ember , +**>. Cited
Iuli
+*1".
7&ailable
at
http:44emedi(ine.meds(ape.(om4arti(le41++/*++0diagnosis += 8anoff,. * -erdahl, Iohn.!. Bitreous and Treatment. Cited Iuli +*1". 7&ailable at http:44.aao.org4publi(ations4eyenet4+**6*4pearls.(fm
107
