AUTIZAM RANOG DJETINJSTVA Dr. sc. Ivan Begovac Klinika za psihološku medicinu Medicinski fakultet Sveučilište u Zagrebu
Epidemiologija • Za ARD prevalencija prema
američkim autorima iznosi od 2 do 10 slučaja na 10000 stanovnika. • Autizam je češći u dječaka nego djevojčica, (omjer 3 do 4 prema 1), a slično je i kod drugih PDD, osim Rettovog sindroma, koji se javlja
samo kod djevojčica.
Etiologija i patogeneza • Dokazana važnost neurobiologijskih
faktora u etiopatogenezi. Međutim, do sada nije nađen specifični biološki marker, kao niti specifični patogeni mehanizam.
• Teorija uma (engl. theory of mind). Ovaj
model sugerira nemogućnost autistične djece da razumiju fenomene u drugim ljudima, kao i u sebi samima, odnosno inter-subjektiviteta.
Klinička slika 1. • Početak autizma ranog djetinjstva (ARD) je
unutar prve i druge godine života i može se već tada započeti dijagnostika i terapija. • Socijalni poremećaj je jedno od najistaknutijih obilježja ARD. Za ljudsko lice pokazuju malo
interesa, mogu imati manjak kontakta s očima,
slabu ili odsutnu privrženost (engl. attachment),
opći manjak socijalnog interesa, odsutnost «zajedničke pažnje» (engl. shared attention). • Poremećaji komunikacije su česti. Deficit u razvoju ekspresivnog jezika je tipični razlog
zabrinutosti roditelja za dijete. Oko polovice osoba s ARD ne postiže komunikacijski govor, a
od onih koji govore, govor pokazuje različite abnormalnosti.
Klinička slika 2. • Gotovo tri četvrtine su mentalno subnormalni.
Mogu biti prisutni otoci očuvanih polja, tako pojedinci mogu imati neke izvanredne sposobnosti.
• U kliničkoj slici ARD mogu biti prisutni specifični oblici ponašanja. Može reagirati na ne-žive
objekte, može se činiti kao gluho, ali npr. može pokazivati preferenciju za specifične zvukove kao npr. usisivač, može inzistirati na ponavljanju istih situacija.
• Česti su interesi prema ne- funkcionalnim aspektima objekta kao i stereotipna ponašanja (bez svrhe i repetitivna); mahanja rukama itd. Mogu imati bizarne afektivne reakcije; igra je
poremećena i tipično je oštećena imaginativna igra.
Dijagnostika 1. • Svako pojedino dijete zahtjeva jedinstvenu dijagnostiku. • Multispecijalistički tim koji čini dječji i adolescentni psihijatar, pedijatar, psiholog, logoped, edukatorirehabilitatori, radni terapeuti, po potrebi drugi suradni
stručnjaci, s iskustvom u dijagnosticiranju poremećaja u najranijoj dobi.
• Roditeljska izvješća o uočenim problemima treba uzeti s
puno uvažavanja čak i u prvoj godini života • Uzimanje anamneze ostaje središnjom zadaćom u
razjašnjavanju dijagnoze. Posebna pažnja se pridaje pitanju kada su roditelji prepoznali prvi puta da s djetetom nije
nešto u redu. Često je prvi razlog za traženje pomoći roditelja od stručnjaka nerazvijenost ekspresivnog govora, odnosno dijete se može činiti kao da je gluho.
Dijagnosticiranje/terapija 2. (Begovac i sur., u tisku; prema Filipek i sur., 2000) PRVI STUPANJ: RUTINSKI RAZVOJNI PREGLED
(PROVEDEN OD SVIH STRUČNJAKA PRVOG KONTAKTA) Apsolutna indikacija na evaluaciju: Nema brbljanja, ili upiranja prstom, mahanja ili drugih gesta u 12 mjesecu; Nema pojedinačne riječi u 16 mjesecu; Nema spontane fraze od dvije riječi (ne-eholalične) u 24 mjesecu; Bilo koji gubitak bilo kojeg govora ili socijalnih vještina u bilo koje doba
DA
NE
Ponovni skrining na sljedećem pregledu
Laboratorijske pretrage: Uobičajene pretrage: KKS, GUK, urin, običan EEG, EKG, formalna procjena sluha, pregled olova ako je prisutna pica
Specifični skrining testovi za autizam: Skrining upitnici
DA
NE
Prijeći na drugi stupanj ako je indicirano
Rana intervencija
Proslijeđivanje na drugi stupanj
DRUGI STUPANJ: DIJAGNOSTIKA I EVALUACIJA AUTIZMA Formalne dijagnostičke procedure iskusnog kliničara (uklj. uzimanje anamneze psihijatrijskim intervjuom s njegovateljima, opservacije, psihički profil; timski pristup; uloga drugih stručnjaka) Povijest bolesti & Neurološka evaluacija Specifična evaluacija radi određivanja razvojnog profila (uklj. psihološki pregled i testiranja) Proširena laboratorijska evaluacija samo ako je in dicirana (uklj. kromosomsku analizu, fra x, metabolička obrada, audiološko ispitivanje; slikovni prikazi mozga CT, MR)
Skrining test na autizam • CHAT (engl. checklist for autism in toddlers) • Upitnik kojeg ispunjava roditelj i liječnik primarnog kontakta prilikom rutinskog pregleda djeteta u 18 mjesecu života. • Važna prisutna ponašanja djeteta od 18 mjeseci su: 1. zajednička pažnja, koje uključuje upiranjem prstom i praćenje pogledom (npr. gledanje gdje roditelj gleda) i 2. imitativna igra (npr. pravljenje čaja).
Lista autizma u male djece 1. (engl. CHAT) Se k c i j a A - p i t a j r o d i t e l j e :
•
Da ili Ne? ___ 1) Da li Vaše dijete uživa kada se ljulja, poskakuje na Vašim
koljenima etc.? • ___2) Da li Vaše dijete pokazuje interes prema drugoj djeci? • ___3) Da li se Vaše dijete rado penje na stvari, kao gore na stepenice? • ___4) Da li Vaše dijete uživa igrajući se igre skrivača/ sakri i nađi? • ___*5) Da li se Vaše dijete pretvara, npr. radi čaj koristeći igračku sa šalicom i mali čajnik ili da li se pretvara u vezi nečega drugoga? • ___6) Da li je ikada Vaše dijete koristilo svoj prst pokazivač da uperi prstom, da zatraži nešto? • ___*7) Da li Vaše dijete ikada koristi svoj kažiprst pa uperi prst u nešto, da bi pokazao interes za nešto? • ___8) Da li se Vaše dijete zna pravo igrati s malim igračkama (npr. s
autićima ili kockicama) bez da ih samo stavlja u usta, prčka s njima, ili
da ih baca? • ___9) Da li je Vaše dijete ikada Vama donijelo neki predmet, da bi Vam pokazao nešto?
* Označena su kritična pitanja koja vrlo ukazuju na autistične karakteristike
Lista autizma u male djece 2. (engl. CHAT) Sekcija B-
Opservacija liječnika opće medicine
Da ili ne?
• ___i) Tijekom pregleda, da li je dijete imalo kontakt očima s Tobom? • ___*ii) Zadobi djetetovu pažnju, pa onda uperi prstom u nešto na drugom kraju sobe prema jednom interesantnom objektu i reci „ O, pogledaj! To je (naziv igračke)!“ Pogledaj lice djeteta. Da li će te dijete pratiti da vidi na ono što ti upireš prstom? NAPOMENA- da bi označio Da na ovo pitanje, provjeri da dijete ne gleda
jednostavno samo na Tvoju ruku, već zaista da gleda na objekt na koji si Ti
upro prstom. • ___*iii) Zadobi djetetovu pažnju, pa onda daj djetetu minijaturnu šalicu za čaj i čajanku i reci „Možeš li mi napraviti jedan čaj?“ Da li će se dijete praviti da izljeva čaj, da ga pije etc?; NAPOMENA- Ako možeš dobiti primjer imitiranja u nekoj drugoj igri, označi Da na ovo pitanje • ___*iv) Reci djetetu: „Gdje je svjetlo“ ili „Pokaži mi svjetlo“. Da li će dijete pokazati svojim kažiprstom svjetlo“. NAPOMENA- Ponovi ovo s „Gdje je medvjedić?“ ili s nekim drugim predmetom
koji se ne može dohvatiti, ako dijete ne razumije riječ „svjetlo“. Da bi označio
•
Da na ovo pitanje, dijete je moralo pogledati u Tebe ( na Tvoje lice) tijekom vremena upiranja. ___v) Da li dijete može sagraditi toranj od kockica? (Ako je tako, koliko komada?) (Broj kockica…)
* Označena su kritična pitanja koja vrlo ukazuju na autistične karakteristike
Klasifikacije • Međunarodna klasifikacija bolesti MKB-10
(F84.0) i klasifikacija američke
psihijatrijske udruge DSM-4 (299.00)
opisuju tri područja koja su zahvaćena kod ARD: 1. socijalna disfunkcija, 2. odstupanje u komunikaciji i
3. neobični oblici ponašanja, koje se može okarakterizirati kao inzistiranje na “istosti”.
Terapija • Osnovno: Edukacijske i ponašajne intervencije u svrhu
stjecanja bazičnih socijalnih, komunikativnih, emocionalnih
i kognitivnih vještina (strukturirana, intenzivna i postojana) • Rana i kontinuirana intervencija je vrlo važna • Individualno razmotriti mogućnost institucionalnog
tretmana, dnevne modele, uključenje zajednice, kao i
podršku i psihoedukativne aktivnosti usmjerene obiteljima. Suportivna psihoterapija je uputna u osoba s višim nivoom
funkcioniranja, obično fokalnog tipa.
• Farmakološka terapija (npr. antipsihotici, inhibitori ponovne pohrane serotonina, klonidin i lijekovi iz drugih skupina)
može biti korisna u liječenju specifičnih simptoma • Uključiti u multimodalni tretman i učitelje ili druge osobe koje se brinu za dijete. Obiteljski pristup i savjetovanje
roditelja i briga za braću/sestre djeteta s autizmom imaju i dalje svoje istaknuto mjesto u terapiji.
