ENFERMEDAD
ENZIMA
Enfermedad de Tarui
Fosfofructocinasa
Enfermedad de Von Gierke
Glucosa-6Fosfatasa
De La Cruz Herrera Paola Alejandra
CARACTERÍSTICAS DE LA ENZIMA Cataliza la transferencia de un grupo fosfato desde el ATP a la fructosa 6fosfato para formar un derivado bisfosfato. Comprende dos lóbulos similares (alfa/beta). Transforma la glucosa6-fosfato- proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis en glucosa. Ésta se presenta en el hígado y en el riñón, pero no se encuentra en el músculo ni en el tejido adiposo; dicha enzima permite que un tejido añada glucosa a la sangre. Esta enzima tiene una Km elevada.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente, mioglobinuria.
PRUEBAS CLÍNICAS Biopsia muscular. Examen de orina. Exámenes sanguíneos.
Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación, tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas, fatiga, irritabilidad, mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante.
Biopsia del hígado o del riñón. Glucemia. Pruebas genéticas. Examen de ácido láctico en la sangre. Nivel de triglicéridos. Examen de ácido úrico en la sangre.
IMÁGENES
1°C
Enfermedad de Andersen
Enzima ramificante (amilo a-1,4-1,6glucotransferasa).
Enfermedad de Hers
Fosforilasa hepática o fosforilasa cinasa hepática.
De La Cruz Herrera Paola Alejandra
Cataliza la reacción de adición de una rama de glucosas al polímero glucógeno en formación mediante un enlace α1,6-glucosídico.
Hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía. Presentan una hepatopatía grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de glucógeno dentro de la normalidad. Rompe las cadenas Hepatomegalia, el lineales de glucógeno retraso motor y del para producir glucosa crecimiento y la 1-P, pero debe hiperlipemia. activarse mediante la Algunos pacientes acción de la fosforilasa presentan quinasa. hipoglucemia cetósica en ayunas.
Niveles de fibroblastos y hematíes. Biopsias de tejidos para encontrar glucógeno de estructura anómala.
Nivel de fosforilasa hepática. Valoración de la enzima en tejido hepático.
1°C
Intolerancia a la fructosa
Aldolasa B
Anemia hemolítica
Piruvato quinasa (PK)
De La Cruz Herrera Paola Alejandra
Cataliza la escisión de la fructosa-1,6bisfosfato en dos triosas, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído-3fosfato. Enzima homotetramérica compuesta por cuatro subunidades de masa molecular 36 kDa. Cada subunidad posee un barril α/β de 8 filamentos que contiene la Lys-229. Cataliza la transferencia de un grupo fosfato del fosfoenolpiruvato al adenosín difosfato (ADP), produciendo una molécula de piruvato y otra de adenosín trifosfato (ATP).
Convulsiones, sueño excesivo, irritabilidad, coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia), alimentación deficiente en la lactancia, problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen fructosa o sacarosa, y vómitos. Conteo bajo de glóbulos rojos saludables (anemia); inflamación del bazo (esplenomegalia); color amarillento de la piel, las membranas mucosas o la esclerótica de los ojos (ictericia); afección neurológica, llamada kernícterus, que afecta el cerebro; fatiga, letargo; piel
Exámenes de coagulación sanguínea. Examen de glucemia. Estudios enzimáticos. Pruebas genéticas. Biopsia del hígado. Examen de ácido úrico en la sangre. Análisis de orina. Bilirrubina en la sangre. Conteo sanguíneo completo. Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa. Niveles de haptoglobina en la sangre. Fragilidad
1°C
Acidosis láctica
Piruvato deshidrogenasa
De La Cruz Herrera Paola Alejandra
Su función es realizar la descarboxilación oxidativa del piruvato a acetato desprendiéndose dióxido de carbono. Se necesitan 5 cofactores: TPP, A.lipoico, Coenzima A, FAD y NAD+.
pálida (palidez); en bebés, no aumentar de peso ni crecer de la manera esperada (retraso del desarrollo); cálculo biliar, generalmente en adolescentes y personas más grandes. Malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso) y retraso del crecimiento intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia. Síndrome de Leigh y/o atrofia cerebral. ataxia o fatigabilidad y/o debilidad muscular. En ocasiones los pacientes pueden presentar hemiparesia y/o distonía.
osmótica. Actividad de la piruvatocinasa. Urobilinógeno fecal.
Determinación de lactato, piruvato y aminoácidos (alanina) en plasma y LCR. Estudio enzimático en fibroblastos u otros tejidos (músculo, hígado, leucocitos). Estudio genético.
1°C
FUENTES: http://www.glucogenosis.org/descripcion-hers/ https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000359.htm https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001197.htm https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-andersen-o-amilopectinosis/
De La Cruz Herrera Paola Alejandra
1°C
