MORFOFISIOPA MORFOFISI OPATOLOGIA TOLOGIA II
CONSOLIDACIONES
Tema 1. Procesos patológicos por trastornos inmunitarios Tema Semana 1. Consolidación 1. 1. Paciente de 1 a!os de edad "ue despu#s de una in$ección pro%ocada por estreptococos& 'ace una insu$iciencia renal aguda& ( el m#dico de su comunidad le indi indica ca una una )iop )iopsi sia a rena renall para para e%al e%alua uarr la inte intens nsid idad ad del del da!o da!o.. *l in$o in$orm rme e anato atomopatológi ógico conclu( clu(e e "ue se trata de una una glomerul erulo one$r e$ritis postestreptocócica por depósitos de inmunocomple+os. a. ,-u# tipo de 'ipersensi)ilidad ocurre en este caso Reacción inmunitaria tipo III o mediada por inmunocomple+os. ). ,Cu/les ant0genos pueden desencadenar esta reacción de 'ipersensi)ilidad *óg *ógen enos os22 las prot prote0 e0na nass et etra!a ra!ass como como los ant antisue isuero ross ( nume numero roso soss microorganismos "ue producen en$ermedades in$ecciosas persistentes como el deng dengu ue& el palu paludi dism smo& o& la 'ep 'epatit atitis is %0ric 0rica a tipo tipo 3 ( la glome lomeru rulo lone ne$$riti ritiss postestreptocóccica& entre otras. *ndógenos2 los componentes propios como las prote0nas nucleares& producen en$ermedades de car/cter autoinmune tales como el lupus eritematoso sist#mico ( la artritis reumatoide. c. ,-u# clase de inmunoglo)ulinas participan en este mecanismo IgG& IgM& IgA pero $undamentalmente IgG. d. ,Cu/les son los mecanismos de lesión tisular "ue participan en este caso Acti%an el sistema de complemento& $agocitosis ( la acti%ación de los mecanismos de coagulación. Li)eración de aminas %asoacti%as& agregación pla"uetaria e. Mencione los dos modelos de reacción de este tipo de 'ipersensi)ilidad& cuando 'a( eceso de ant0geno ó de anticuerpo. *n$ermedad del suero. 4*ceso de ant0genos circulantes5 SIST*MICA Reacción de Art'us. 4*ceso de anticuerpos5 LOCALI6A7A 8. A su consultorio acude una paciente de 89 a!os de edad con disnea ( cianosis intensa. Los $amiliares re$ieren "ue es asm/tica ( "ue 'ace %arios d0as comen:ó con una crisis& la "ue no se 'a calmado& sino "ue se 'a ido intensi$icando. a5 ,-u# ant0genos desencadenan esta reacción Alergenos. *;OG*
c5 Menciona las alteraciones mor$ológicas "ue se pueden encontrar en el /r)ol )ron"uial. Macroscópicamente2 o *l 'all 'alla: a:go go macr macros oscóp cópic ico o m/s m/s nota nota)l )le e es la oclu oclusi sión ón de los los )ron" )ron"ui uios os ( )ron"uiolos por tapones mucosos espesos ( ad'erentes. o Los pulmones aparecen distendidos por 'iperinsu$lación ( pueden aparecer pe"ue!as /reas de atelectasia. Microscópicamente2 Los Los tapon apones es muco mucoso soss cont ontiene ienen n $ragm ragmen enttos de epit epitel elio io desp despre rend ndid idos os denomin denominados ados espiral espirales es de Cursc' Cursc'man mann& n& numeros numerosos os eosinó eosinó$il $ilos os ( crista cristales les de C'arcott = Le(den. *iste engrosamiento de la mem)rana )asal del epitelio )ron"uial. *dema e in$iltrado in$iltrado in$lamatorio in$lamatorio en las paredes )ron"uiales )ron"uiales predominantement predominantemente ea eosinó$ilos ( mastocitos. >iperplasia de las gl/ndulas mucosas de la pared )ron"uial. >ipertro$ia del m?sculo liso de la pared )ron"uial. d5 -ue e$ecto tiene la 'istamina en esta reacción in$lamatoria. 7ilatación de las arteriolas& aumento de la permea)ilidad %ascular de las %#nulas& constricción de arterias de gran cali)re& contracción de la musculatura )ron"uial& aumento de la secreción de las gl/ndulas nasales& )ron"uiales ( g/stricas. e5 ,*n "u# otras locali:aciones pueden mani$estarse las en$ermedades al#rgicas Ponga dos e+emplos. o La in'alación de pe"ue!as dosis de alergenos a$ecta a los mastocitos de la mucosa del epitelio nasal& produciendo la rinitis al#rgica. o Si el alergeno es ingerido produce %ómitos ( diarreas. @. Rela Relaci cion onad ado o con con las las cara caract cter er0s 0stitica cass prin princi cipa pale less de las las reac reacci cion ones es de 'ipersensi)ilidad. Identi$i"ue con una las a$irmaciones %erdaderas ( con una F las "ue resulten $alsas. a5 BB Las reacciones de 'ipersensi)ilidad se )asan en el mismo principio de la respuesta inmune $isiológica ante agentes etra!os. )5 BFB *l ant0geno "ue desencadena la reacción siempre es eógeno. Puede ser endógeno. c5 BB La magnitud de la reacción in$lamatoria depende del car/cter indi%idual de la respuesta. d5 BFB *n las reacciones de 'ipersensi)ilidad el da!o '0stico se encuentra en relación con los e$ectores 'umorales "ue participan en el proceso. e5 BB 7e)e eistir un primer contacto donde el indi%iduo "ueda sensi)ili:ado. $5 BB La locali:ación del ant0geno determina la c#lula& órgano ó te+ido a$ectado. . 7e las reacciones de 'ipersensi)ilidad estudiadas. Seleccione con una ; las caracter0sticas "ue correspondan a las reacciones de 'ipersensi)ilidad tipo II ó citotóica. a5 BB *l organismo reacciona a ant0genos $i+os en c#lulas o matri: etracelular.
c5 Menciona las alteraciones mor$ológicas "ue se pueden encontrar en el /r)ol )ron"uial. Macroscópicamente2 o *l 'all 'alla: a:go go macr macros oscóp cópic ico o m/s m/s nota nota)l )le e es la oclu oclusi sión ón de los los )ron" )ron"ui uios os ( )ron"uiolos por tapones mucosos espesos ( ad'erentes. o Los pulmones aparecen distendidos por 'iperinsu$lación ( pueden aparecer pe"ue!as /reas de atelectasia. Microscópicamente2 Los Los tapon apones es muco mucoso soss cont ontiene ienen n $ragm ragmen enttos de epit epitel elio io desp despre rend ndid idos os denomin denominados ados espiral espirales es de Cursc' Cursc'man mann& n& numeros numerosos os eosinó eosinó$il $ilos os ( crista cristales les de C'arcott = Le(den. *iste engrosamiento de la mem)rana )asal del epitelio )ron"uial. *dema e in$iltrado in$iltrado in$lamatorio in$lamatorio en las paredes )ron"uiales )ron"uiales predominantement predominantemente ea eosinó$ilos ( mastocitos. >iperplasia de las gl/ndulas mucosas de la pared )ron"uial. >ipertro$ia del m?sculo liso de la pared )ron"uial. d5 -ue e$ecto tiene la 'istamina en esta reacción in$lamatoria. 7ilatación de las arteriolas& aumento de la permea)ilidad %ascular de las %#nulas& constricción de arterias de gran cali)re& contracción de la musculatura )ron"uial& aumento de la secreción de las gl/ndulas nasales& )ron"uiales ( g/stricas. e5 ,*n "u# otras locali:aciones pueden mani$estarse las en$ermedades al#rgicas Ponga dos e+emplos. o La in'alación de pe"ue!as dosis de alergenos a$ecta a los mastocitos de la mucosa del epitelio nasal& produciendo la rinitis al#rgica. o Si el alergeno es ingerido produce %ómitos ( diarreas. @. Rela Relaci cion onad ado o con con las las cara caract cter er0s 0stitica cass prin princi cipa pale less de las las reac reacci cion ones es de 'ipersensi)ilidad. Identi$i"ue con una las a$irmaciones %erdaderas ( con una F las "ue resulten $alsas. a5 BB Las reacciones de 'ipersensi)ilidad se )asan en el mismo principio de la respuesta inmune $isiológica ante agentes etra!os. )5 BFB *l ant0geno "ue desencadena la reacción siempre es eógeno. Puede ser endógeno. c5 BB La magnitud de la reacción in$lamatoria depende del car/cter indi%idual de la respuesta. d5 BFB *n las reacciones de 'ipersensi)ilidad el da!o '0stico se encuentra en relación con los e$ectores 'umorales "ue participan en el proceso. e5 BB 7e)e eistir un primer contacto donde el indi%iduo "ueda sensi)ili:ado. $5 BB La locali:ación del ant0geno determina la c#lula& órgano ó te+ido a$ectado. . 7e las reacciones de 'ipersensi)ilidad estudiadas. Seleccione con una ; las caracter0sticas "ue correspondan a las reacciones de 'ipersensi)ilidad tipo II ó citotóica. a5 BB *l organismo reacciona a ant0genos $i+os en c#lulas o matri: etracelular.
)5 BBB Los lin$ocitos ( macró$agos son los e$ectores responsa)les del da!o tisular. c5 BB Los e$ectores "ue median este tipo de respuesta son del tipo IgG o IgM. d5 BBB Los e$ectores "ue participan en este tipo de respuesta son del tipo IgA e Ig*. e5 BBB BBB Los Los ant0 ant0ge geno noss reco recono noci cido doss son son ant0 ant0ge geno noss solu solu)l )les es ampl amplia iame ment nte e distri)uidos distri)uidos&& "ue al unirse el anticuerpo anticuerpo $orman los Inmunocompl Inmunocomple+os e+os "ue pueden depositarse. $5 BB La unión del anticuerpo con el ant0geno pro%oca la acti%ación de la cascada del complemento& acti%ación de c#lulas citol0ticas con receptores para el $ragmento cristali:a)le de la inmunoglo)ulina G& acti%ación de la $agocitosis ( dis$unción celular. g5 BBB Las Las mani mani$e $est stac acio ione ness cl0n cl0nic icas as pued pueden en ser sist sist#m #mic icas as o loca localili:a :ada das& s& dependiendo de las proporciones relati%as de ant0geno ( anticuerpos. D. 7e la reac reacci ción ón de 'ipe 'ipers rsens ensi) i)ililid idad ad tipo tipo I sele selecc ccio ione ne los los e$ec e$ecto tore res& s& los los mediadores ( las alteraciones mor$ológicas productos del da!o tisular. a5 BBB >istamina. )5 BBB Inter$erón gamma. c5 BBB Leucotrienos. d5 BB Lin$ocitos T C7E. e5 BBB C#lulas <. $5 BB Macró$agos. g5 BBB Formación de inmunocomple+os. '5 BB Formación de granulomas. i5 BB Lin$ocitos T C79E. . Relacione los e/menes "ue aparecen aparecen en la columna A seg?n su utilidad para el diagnósti stico de las en$e n$ermed rmeda ades des prod roducidas por reac eacciones de 'ipersensi)ilidad "ue aparecen en la columna 3. Puede corresponder m/s de una prue)a diagnóstica para una en$ermedad. Columna A 1. Conteo a)soluto de eosinó$ilos. 8. 7osi$icación de Ig*. @. Prue Prue)a )a de Coom Coom)s )s.. inmunológica 4PTI5. . T#cnica de inmuno$luorescencia. D. Prue)a de la tu)erculina.
Columna 3 B@B *n$ermedad 'emol0tica del R<. BDB Tu)erculosis pulmonar. B=== B====B =B P?rp P?rpur ura a trom rom)oci )ocittopen openiica BB asculitis asculitis por inmunocomple+os. B==== >epatitis %iral 3. B1&8B Asma Asma )ron"uial. B@B Anemia Anemia 'emol0tica autoinmune.
. Relacione las en$ermedades por trastornos inmunitarios "ue aparecen en la columna A con las alteraciones mor$ológicas correspondientes "ue se mencionan en la columna 3. Columna A Columna 3
1. *n$ermedad 'emol0tica del R<. 8. asculitis por inmunocomple+os.
B8B
@. Asma 3ron"uial. B@B A)undante mucus ( edema de la mucosa )ron"uial& in$iltrado de eosinó$ilos ( polimor$onucleares neutró$ilos . Tu)erculosis pulmonar. B====B In$iltración lin$ocitaria intersticial ( reacción $i)rosa con $ol0culos tiroideos pe"ue!os. BB Reacción in$lamatoria granulomatosa. 9. 7e las reacciones ana$il/cticas o 'ipersensi)ilidad tipo I& se!ale con una 45 cu/les de las siguientes a$irmaciones considera %erdaderas ( con una 4F5 las "ue considera $alsas. BFB La entrada del alergeno estimula las c#lulas T C79E para "ue cooperen con las c#lulas 3 ( se indu:ca la producción de Ig *. *stimula a las c#lulas T C7E. BB Ocurre la sensi)ili:ación tras una primera eposición o respuesta inmune primaria a un alergeno. BFB *n el primer contacto el Ag se une a la Ig* "ue se encuentra en la super$icie de las c#lulas ce)adas. Por" es en un segundo contacto. BB La 'istamina pro%oca %asodilatación ( aumento de la permea)ilidad %ascular con contracción de la musculatura lisa )ron"uial. BB Las citocinas como las interleucinas & D ( son importantes durante la $ase in$lamatoria de la reacción de 'ipersensi)ilidad. BB Los eosinó$ilos desempe!an un papel mu( importante en esta reacción& li)erando la prote0na )/sica ma(or. BFB Los mediadores como leucotrienos prostaglandinas ( $actor acti%ador de pla"uetas son mediadores pre$ormados "ue inter%ienen en el da!o tisular. BFB Las mani$estaciones cl0nicas siempre son locales. . *n el corte 'istológico de pulmón& te!ido con 'ematoilina ( eosina& de un $allecido por asma )ron"uial& identi$i"ue2 a5 Tapón mucoso. )5 Mem)rana )asal engrosada. c5 >iperplasia de gl/ndulas mucosas. d5 >ipertro$ia del m?sculo liso. e5 In$iltrado in$lamatorio predominantemente a eosinó$ilos.
Tema 1. Procesos patológicos por trastornos inmunitarios. Semana 8. Consolidación 8. 1. Con respecto a las caracter0sticas de los tipos de tolerancia inmunológica mar"ue con una las a$irmaciones "ue considere como %erdaderas ( con una F las $alsas. a5 BB La tolerancia inmunológica es un estado en el cual el indi%iduo es incapa: de desarrollar una respuesta inmunitaria ante un ant0geno espec0$ico. )5 BFB La tolerancia peri$#rica tiene lugar en los órganos lin$oides como el timo. c5 BB Los procesos de tolerancia peri$#rica ( central ocurren para lin$ocitos T ( 3. d5 BB La autotolerancia es la capacidad del sistema inmune de no responder $rente a los ant0genos propios. e5 BFB La autotolerancia inmunológica es sinónimo de inmunodepresión. $5 BB La tolerancia inmunológica se considera una respuesta inmune normal. 8. *n su comunidad encontrar/ pacientes con en$ermedades autoinmunes ( o)ser%ar/ otros con cuadros cl0nicos transitorios "ue le 'ar/n pensar en $enómenos autoinmunes. Tomando esto en cuenta identi$i"ue con una F las caracter0sticas "ue correspondan a $enómeno autoinmune ( con una * las "ue correspondan a en$ermedad autoinmune. a5 B*& FB Presencia de lin$ocitos ( anticuerpos autoreacti%os en sangre. )5 B*B Se demuestra "ue la lesión tisular es causada por autoanticuerpos. c5 BFB Aparecen autoanticuerpos despu#s de un in$arto. d5 B*B Aparecen anticuerpos $rente al A7< de do)le cadena en el Lupus eritematoso sist#mico. e5 BFB Los autoanticuerpos son secundarios al da!o tisular. @. 7e los $actores etiológicos "ue le relacionamos a continuación seleccione los "ue inter%ienen en la etiopatogenia de las en$ermedades autoinmunes. a5 BB Factores am)ientales como son el estr#s ( las radiaciones ultra%ioletas. )5 BBB >/)ito de $umar ( alco'olismo. c5 BB Acti%ación policlonal de lin$ocitos al ponerse en contacto con determinados microorganismos. d5 BBB La eposición a al#rgenos am)ientales como el polen. e5 BB Li)eración de ant0genos secuestrado "ue se encuentran normalmente en sitios anatómicos pri%ilegiados sin eponerse al sistema inmune. . Complete los espacios en )lanco teniendo en cuenta el criterio de clasi$icación de las en$ermedades autoinmunes en organoespec0$icas ( no órgano espec0$icas seg?n el órgano a$ectado e identi$i"ue el tipo de reacción de 'ipersensi)ilidad in%olucrada en su patogenia. Tenga presente "ue puede estar in%olucrada m/s de una reacción de 'ipersensi)ilidad en la etiopatogenia de una determinada en$ermedad. a5 *l lupus eritematoso sist#mico es una en$ermedad autoinmune de tipo órgano inespec0$ico mediada por reacciones de 'ipersensi)ilidad de tipo II ( III.
)5 La tiroiditis de >as'imoto es una en$ermedad autoinmune de tipo órgano espec0$ico mediada por reacciones de 'ipersensi)ilidad de tipo II ( I. c5 La artritis reumatoide es una en$ermedad autoinmune de tipo órgano inespec0$ico ( est/ mediada por 'ipersensi)ilidad tipo III. d5 La anemia 'emol0tica autoinmune es una en$ermedad de tipo órgano espec0$ico ( est/ mediada por una reacción de 'ipersensi)ilidad tipo II. D. 7e acuerdo a los conocimientos ad"uiridos en el tema de trasplante de órganos& complete los espacios en )lanco de acuerdo al tipo de rec'a:o "ue corresponde seg?n la caracter0stica propuesta. a. Cuando el rec'a:o ocurre minutos despu#s del trasplante por"ue eisten pre%iamente en la circulación del receptor anticuerpos $rente al donante& estamos en presencia de una reacción de rec'a:o 'iperagudo. ). Cuando el rec'a:o aparece tard0amente ( se mani$iesta por una p#rdida gradual ( persistente de la $unción del órgano implantado se le denomina rec'a:o crónico. c. Cuando el rec'a:o aparece meses ó a!os despu#s del in+erto ( se caracteri:a por la p#rdida )rusca de la $unción del órgano in+ertado se le denomina rec'a:o agudo. . Clasi$i"ue los siguientes e+emplos de tipo de trasplante de acuerdo a la disparidad gen#tica entre la pare+a donante = receptor. a5 Ri!ón donado por un gemelo 'omocigótico isotrasplantes. )5 In+erto de piel de la espalda en la pierna del mismo indi%iduo autotrasplante. c5 Trans$usiones de sangre de padre a 'i+o alotrasplante. d5 Trasplante renal entre indi%iduos no relacionados gen#ticamente alotrasplantes. . Paciente $emenina de D a!os "ue acude al consultorio por"ue presenta un aumento de %olumen en la región anterior del cuello. Al reali:ar el eamen $0sico el m#dico corro)ora& signos de 'ipotiroidismo en la paciente ( un aumento de %olumen sim#trico de la gl/ndula tiroides& lo "ue le 'ace plantear el diagnóstico presunti%o de tiroiditis de >as'imoto. a5 Mencione los m#todos de estudio de la anatom0a patológica "ue indicar0a para el diagnostico de$initi%o. 3iopsia incisional. 3AAF. )5 7escri)a las alteraciones mor$ológicas microscópicas "ue caracteri:an la tiroiditis de >as'imoto. Se o)ser%a un in$iltrado in$lamatorio mononuclear "ue contiene lin$ocitos pe"ue!os& c#lulas plasm/ticas $ormando centros germinales )ien desarrollados. Los $ol0culos tiroideos est/n atró$icos ( recu)iertos por c#lulas epiteliales con a)undante citoplasma acidó$ilo& denominadas c#lulas de >Jrt'le.
c5 Mencione los e/menes de imagenolog0a ( la)oratorio cl0nico "ue e%idencian las alteraciones mor$o$uncionales. Imagenolog0a2 *cosonograma tiroideo2 *s el eamen de ma(or utilidad en los aumentos de tama!o de la gl/ndula tiroidea& sir%iendo de gu0a para reali:ar la )iopsia de una lesión locali:ada. TAC de tiroides2 *amen ?til para determinar la etensión del aumento de tama!o de la gl/ndula ( la ocupación en otros espacios anatómicos. La)oratorio cl0nico ( de inmunolog0a2 *%idencian las alteraciones anal0ticas en dependencia del da!o $uncional "ue se produ:ca. La ma(or0a de los pacientes presentan disminución gradual de la $unción tiroidea& por lo "ue los e/menes de la)oratorio cl0nico re%elar/n 'ipotiroidismo. T@& t ( TS>. Los ni%eles de T@ ( T se encuentran disminuidos con ele%ación de las concentraciones de TS>. Algunos par/metros meta)ólicos se alteran como los ni%eles de glucosa "ue disminu(e ( el colesterol s#rico "ue aumenta. d5 ,Los cam)ios mor$ológicos eplican las mani$estaciones de 'ipotiroidismo en la paciente Kusti$i"ue su respuesta. Si por" se pierde la $unción de la gl/ndula por el in$iltrado " se produce. 9. Relacione los e/menes "ue aparecen en la columna A de acuerdo a la utilidad diagnóstica para las en$ermedades autoinmunes listadas en la columna 3. 7e)e recordar "ue para el diagnóstico de una en$ermedad puede ser ?til m/s de un eamen ( "ue un eamen puede tener utilidad para diagnosticar m/s de una en$ermedad. COLM
as'imoto. depósito de inmunoglo)ulina ( complemento a lo largo de la unión dermoepidermica 4)anda l?pica5. D. Prue)a de Coom)s. . 7eterminación de $actores reumatoides. . 3iopsia de te+ido en )usca de depósito de inmunocomple+os a ni%el glomerular para e%aluar el da!o renal.
Consolidaciónsemana @ 1. Teniendo en cuenta las caracter0sticas generales de las inmunode$iciencias diga cuales de las siguientes a$irmaciones son %erdaderas 45 ( cuales son $alsas 4F5. a. BBBBBB Las inmunode$iciencias se asocian con en$ermedades autoinmunes. ). BBFBBBB Las inmunode$iciencias primarias son m/s $recuentes "ue las secundarias. c. BBFBBBBB *l de$ecto gen#tico es una caracter0stica com?n en todas las inmunode$iciencias primarias ( secundarias.& por "ue el ge d.BBBBBBB Las in$ecciones recurrentes es una caracter0stica "ue acompa!a a las inmunode$iciencias. e.BBBBBBB Los pacientes inmunodeprimidos tienen tendencia a desarrollar ciertos tipos de c/ncer. 8. 7e las caracter0sticas "ue estudiaste de las inmunode$iciencias primarias ( secundarias. 7iga cuales de las siguientes a$irmaciones son %erdaderas 45 o $alsas 4F5. a.BBBBBBBLas inmunode$iciencias primarias se mani$iestan en los primeros a!os de %ida. ). BBBFBBBBLas inmunode$iciencias primarias se mani$iestan en el adulto. c.BBBBBBBLas inmunode$iciencias secundarias son m/s $recuentes "ue las primarias. d. BBBBBB7entro del grupo de inmunode$iciencias primarias& las 'umorales son las m/s $recuentes. e.BBBFBB Las en$ermedades neopl/sicas son causa de inmunode$iciencias primarias. @. 7e las inmunode$iciencias estudiadas %imos el SI7A como una de las de ma(or impacto social. 7e esta inmunode$iciencia seleccione las a$irmaciones correctas identi$ic/ndolas con una ;. *n la in$ección por I>2 a. BBBBBB*l n?mero de lin$ocitos T C7 E tiende a ser ele%ados. Son disminuidos ). B;BBBBB *l uso de drogas por %0a intra%enosa constitu(e un $actor de riesgo para su transmisión. c.BBBBBBLa in$ección producti%a es la ?nica causa de lisis de c#lulas T C7. d.BB;BBBBBLos componentes educati%os son el $actor m/s importantes en los Programas de pre%ención. e.BB;BBBBBLas c#lulas con mol#culas C7 positi%as son la diana para la in$ección del %irus.
. 7e las siguientes caracter0sticas& mar"ue con una T las "ue corresponden a inmunode$iciencias por de$ecto de c#lulas T ( con una 3 las inmunode$iciencias por de$ecto de c#lulas 3 4anticuerpos5. a.BBB3BBBB *n estos pacientes ocurren in$ecciones )acterianas piógenas recidi%antes gra%es del tracto respiratorio. ).BBBTBBB *n estos pacientes son $recuentes las in$ecciones %irales& micóticas ( por mico)acterias. c.BBBTBB *n un corte anatomopatológico& se o)ser%an las /reas paracorticales de los ganglios lin$/ticos con intensa depresión celular. d.BBB3BBBB>a( ausencia pr/cticamente total de las inmunoglo)ulinas s#ricas. e. BBB3 BBB Mor$ológicamente se caracteri:a por"ue los centros germinales de los órganos lin$oides secundarios est/n su)desarrollados ( no eisten c#lulas plasm/ticas. D. Identi$ica con una ; cuales de las siguientes condiciones son causas de inmunode$iciencias secundarias. a.BBBB;BBB *stados de malnutrición proteicocalórica. ).BBBBBBB 7esarrollo insu$iciente de la tercera ( cuarta )olsas $aringeas "ue dan origen al timo ( paratiroides. c.BBBB;BBBB *posición a radiaciones am)ientales. d.BBBBBBB Mutaciones del gen "ue codi$ica para esta prote0na epresada por las c#lulas 3& encargada de inducir la maduración de las c#lulas pre=3 a c#lulas. e.BBBB;BBB In$ecciones )acterias producidas por el M(co)acterium tu)erculosis ( %irus como el del sarampión. $.BBBB;BB *n$ermedades de)ilitantes como neoplasias& en$ermedades meta)ólicas ( lupus eritematoso sist#mico. . Menciona tres mecanismos de destrucción de las c#lulas C7E en la in$ección por I>. 7estrucción de las cellas C7 positi%os por las celulas C79 Muerte celular inducida por apoptosis Muerte de c#lulas in$ectadas por el e$ecto citopatico del %irus Muerte por las celulas in$estadas por CTL espec0$icos para el %irus . Relaciona las prue)as diagnósticas "ue aparecen en la columna A de acuerdo a la utilidad para detectar los de$ectos en los componentes del sistema inmune "ue aparecen en la columna 3. 7e)e tener en cuenta "ue puede eistir m/s de una prue)a diagnóstica ?til para un de$ecto. Columna A A.Titulación de anticuerpos c#lulas T espec0$icos despu#s de una
Columna 3 B3NFN*BBB 7e$iciencia de
%acunación 3. Leucograma $agocitosis C. 7osi$icación de inmunoglo)ulinas complemento 7. 7eterminación de la "uimiotais *. Prue)as de 'ipersensi)ilidad retardada $rente a %arios ant0genos. F. Conteo de po)laciones celulares C7 positi%as. G. 7osi$icación del componente C@.
BB37BB 7e$iciencia de BBGBB 7e$iciencias del BBACBB 7e$iciencias de c#lulas
9. Con relación al s0ndrome de inmunode$iciencia ad"uirida SI7A a5 Clasi$i"ue la inmunode$iciencia de acuerdo a su origen. Ad"uirido& )5 ,-u# tipo de agente )iológico la produce irus c5 Mencione dos caracter0sticas generales del %irus atendiendo a la composición de glicoprote0nas en su estructura ( a las en:imas importantes en la replicación del %irus. d5 ,-u# c#lulas del sistema inmune son las in$ectadas por este agente )iológico C7& macro$agos=monocitos& celulas dendriticas& e5 Mencione dos caracter0sticas generales de esta inmunode$iciencia es un retro%irus "ue pertenece al $amilia de los lenti%irus esta $ormado por dos cadenas de AR< Son consecuencia de ciertas etr0nsecas al sistema inmune $5 ,-ue prue)a de utilidad diagnóstica se emplea para el pes"uisa+e de esta in$ección *LI6A Para con$irmar ester 3lood
Tema 82 Procesos patológicos por alteraciones 'emodin/micas Semana . Consolidación . 1. Relacione los trastornos circulatorios de la columna A con las caracter0sticas mor$ológicas ( $uncionales de la columna 3. Columna A 1. *dema 8. >emorragia. @. Congestión. . >iperemia. D. Trom)osis. . *m)olia. . In$arto Columna 3 BBB@BBB Aspecto de nue: moscada en el '0gado. BBBBBB
a5 BBBBBBBB Macroscópicamente tiene $orma de cu!a con el %#rtice 'acia el sitio de la oclusión. )5 BBBBBBBBBB >istológicamente se caracteri:a por una necrosis caseosa. c5 BBBBBBBBB >istológicamente se caracteri:a por una necrosis de coagulación. d5 BBBBBBBBB *s un in$arto ro+o "ue se repara $undamentalmente por $i)rosis con participación de regeneración en la peri$eria del /rea in$artada. e5 BBBBBBBB Puede de+ar secuelas $uncionales por"ue se repara por $i)rosis. $5 BBBBB BBBB *l /rea de in$arto se acompa!a de un proceso in$lamatorio. g5 BBBBBBBBBB*s un in$arto an#mico "ue se repara $undamentalmente por regeneración paren"uimatosa. . Se!ale con una ; las alteraciones mor$ológicas "ue se pueden o)ser%ar en un in$arto reciente del ri!ón. 15 BBBBBB 0gado. . Su)ra(e la com)inación correcta en relación con las $ormas de e%olución de un trom)o. a5 Organi:ación. )5 Fragmentación ( em)oli:ación. c5 *liminación por respuesta $agoc0tica. d5 Lisis por $i)rinolisis. e5 Producción de in$lamación. $5 Propagación ( oclusión del %aso donde se $ormó. g5 Propagación ( oclusión de un %aso ale+ado de donde se $ormó. Com)inaciones2 BBBBB *s correcta A ( G BBBBB Son correctas A& C& *. BBBBB Son correctas A& 7& F BBBBB Todas son correctas
BBBBB Son correctas A& 3& 7& F. BBBBB Sólo es correcta 7. BBBBB
. Re$leione so)re el contenido estudiado ( eponga las relaciones "u# pudiera encontrar entre este ( otros temas estudiados anteriormente en la disciplina Mor$o$isiopatolog0a 'umana. RQQ 7a!o ( lesión celular& necrosis is"u#mica coagulati%a como lesión principal en in$artos& con la aterosclerosis como causa mas $recuente de trom)osis arterial ( anali:ar todos a"uellos $actores de riesgo "ue puedan constituir alg?n riesgo en la $ormación de trom)os e in$artos. 9. Paciente masculino de D a!os de edad& o)eso& dia)#tico e 'ipertenso. Reci)e un trauma por lo "ue permanece encamado %arias semanas. Comien:a a presentar en la pierna i:"uierda dolor intenso a la palpación ( aumento del %olumen de la misma. 7espu#s de %arios d0as encamados& en el transcurso de un intento de deam)ular& presenta dolor tor/cico intenso& ansiedad ( $allece& encontr/ndose en la autopsia un trom)o en la )i$urcación de las arterias pulmonares. *n relación con este cuadro cl0nico responda2 a5 Identi$i"ue los trastornos circulatorios "ue presenta el paciente. RQQ 15 Trom)osis %enosa pro$unda en la pierna i:"uierda. 85 *dema ( congestión en el miem)ro in$erior i:"uierdo. @5 Trom)oem)olismo pulmonar. )5 *pli"ue la etiopatogenia de cada uno de estos trastornos. RQQ *n la trom)osis %enosa el #stasis es de)ido al encamamiento& este es un $actor importante en su mecanismo de producción. *l edema por aumento de la presión 'idrost/tica ( congestión son causados por la o)strucción del trom)o ( el consiguiente aumento de la presión 'idrost/tica. *l trom)oem)olismo pulmonar se produce por la $ragmentación del trom)o %enoso ( su mo%imiento en el sentido de la circulación 'asta las arterias pulmonares. . *n relación con las consecuencias mor$ológicas ( $uncionales "ue se producen en el trom)oem)olismo pulmonar& identi$i"ue %erdadero 45 o $also 4F5 en las siguientes a$irmaciones. a5 BBB%BBB Los trom)o#m)olos "ue oclu(en ramas intermedias del /r)ol %ascular pulmonar en pacientes con )uen estado circulatorio producen 'emorragias. )5 BBB$BBBB Los trom)o#m)olos "ue oclu(en ramas terminales pe"ue!as produce in$arto pulmonar m?ltiple.
c5 BBB$ o BBB Los trom)o#m)olos %oluminosos "ue oclu(en la )i$urcación de la arteria pulmonar producen in$arto. produce un em)olo en silla de montar ( despu#s el in$arto d5 BBB%BBB Los trom)o#m)olos m?ltiples pueden causar a!os despu#s 'ipertensión pulmonar e insu$iciencia cardiaca derec'a. e5 BBB%BBB Los trom)o#m)olos "ue oclu(en ramas intermedias del /r)ol %ascular pulmonar en pacientes con mal estado circulatorio producen in$artos. 1. *n las siguientes im/genes identi$i"ue la "ue se corresponde con trom)o %enoso ( con una A la "ue se corresponde con trom)o arterial. a5 7escri)a las caracter0sticas mor$ológicas de cada uno de ellos.
Consolidación D. 1. Relacione los tipos de s'ocH "ue aparecen en la columna A con los procesos patológicos "ue aparecen en la columna 3. n tipo de s'ocH puede corresponder con m/s de un proceso patológico. Columna A 1. S'ocH cardiog#nico. 8. S'ocH 'ipo%ol#mico. @. S'ocH s#ptico. . S'ocH ana$il/ctico.
Columna 3 BB8BBBBB>emorragia por lesión de arteria $emoral. BBB8BBB -uemaduras etensas. BBBBBBB Reacción a la penicilina. BBB1BBBB Arritmia cardiaca. BBB@BBB Meningococcemia. BBBB8BBB ómitos ( diarreas pro$usos. BBBB1BBBB *m)olismo pulmonar.
8. Seleccione marcando con una ; los órganos "ue m/s $recuentemente muestran alteraciones mor$ológicas ( $uncionales en el s'ocH. a5 BBB;BBBBB Pulmones. )5 BBBBBBBBB 3a:o. c5 BBBBBBBBB Aorta. d5 BBB;BBBB Cora:ón. e5 BBB;BBBBB Ri!ones. $5 BBBB;BBBB *nc#$alo. g5 BBBBBBBBB >uesos. '5 BBB;BBBBB >0gado. @.
Kusti$i"ue la siguiente a$irmación.
Los cam)ios mor$ológicos inducidos por el s'ocH son esencialmente los de una lesión 'ipoica. . Con relación a la etiopatogenia ( consecuencias mor$ológicas del s'ocH& eprese si son %erdaderas o $alsas las siguientes a$irmaciones. a5 BBBBBB *n el in$arto agudo del miocardio el mecanismo de producción del s'ocH est/ dado por"ue disminu(e el gasto cardiaco. )5 BBBBB*l s'ocH es causa de lesión celular irre%ersi)le en di%ersos órganos de la econom0a c5 BBBFBBB*n el s'ocH secundario a 'emorragia el mecanismo "ue inter%iene es una %asodilatación sist#mica. d5 BBBFBBLos lipopolisac/ridos inter%ienen en el mecanismo de producción del s'ocH ana$il/ctico e5 BBBBB*l s'ocH se caracteri:a por un estado de 'ipoper$usión generali:ado.
D. Seleccione marcando con una ; las alteraciones mor$ológicas relacionadas con el s'ocH. a5 BB;BBBB emorragia cere)ral. c5 BBBB;BB ace cuadro de s'ocH ( luego mani$estaciones de insu$iciencia renal aguda. Seleccione la respuesta correcta en cada inciso. 1. *l s'ocH "ue presentó el paciente es de tipo. a5 BBBBBBCardiog#nico. )5 BBBBBB S#ptico. c5 BB;BBBB >ipo%ol#mico. d5 BBBBBB Ana$il/ctico e5 BBBBBBBemorragia de la m#dula renal. )5 BBBBBMicroin$artos de la corte:a renal. c5 BBBBBacuoli:ación 'idrópica de las c#lulas tu)ulares renales. d5 BB;BBB
. Seleccione las alteraciones mor$ológicas "ue se o)ser%an en la CI7. a5 BBBBBBBBB *dema en m?ltiples órganos del cuerpo. )5 BBB;BBBBBB Presencia de microtrom)os de $i)rina en capilares en m?ltiples órganos de la econom0a. c5 BBBBBBBBBB Trom)osis %enosas en %arios órganos. d5 BBBB;BBBBBB Presencia de microin$artos en m?ltiples órganos del cuerpo. e5 BBB;BBBBBBB Presencia de 'emorragias en m?ltiples órganos del cuerpo. 9. Seleccione de los siguientes procesos patológicos& los "ue son causa de CI7. a5 BBB;BBBBBBB *m)olismo de l0"uido amniótico. )5 BBBBBBBBBB Insu$iciencia %entricular i:"uierda. c5 BBBB;BBBBBB Meningococcemia. d5 BBBBBBBBBB Metamor$osis grasa 'ep/tica. e5 BB;BBBBBBBB S'ocH. $5 BBBBBBBBBB >emorragia cere)ral. g5 BBB;BBBBBB Mordedura de serpientes. '5 BBBBBBBBB 7ia)etes melittus. i5 BBB;BBBBBBB -uemaduras etensas. . Relacione los trastornos $uncionales de la CI7 "ue aparecen en la columna A con los cam)ios mor$ológicos de la columna 3. Columna A 1. Insu$iciencia respiratoria aguda. 8. Insu$iciencia renal aguda. @. Con%ulsiones. los . Anemia 'emol0tica microangiop/tica.
Columna 3 B8BBBBB Microtrom)os ( microin$artos en los capilares glomerulares. BB8BBBB Microtrom)os de $i)rina en la m#dula renal. BB1BBBB Microtrom)os de $i)rina en capilares de los septos al%eolares& con edema ( $ormación de mem)ranas 'ialinas. BBB@BBB Microtrom)os de $i)rina ( microin$artos en el enc#$alo. BBBBB *stenosis de la
micro%asculatura por microtrom)os de $i)rina en los capilares de m?ltiples órganos. 1. Kusti$i"ue la siguiente a$irmación2 La coagulación intra%ascular diseminada es un trastorno trom)o'emorr/gico ad"uirido.
Tema @. Procesos patológicos de etiolog0a gen#tica. Consolidación . Semana . 1. Con$eccione el /r)ol genealógico de su $amilia de no menos de tres generaciones partiendo de usted como propósito. 8. *n el siguiente /r)ol genealógico2 a5 Identi$i"ue el tipo de 'erencia. Patrón de 'erencia dominante ligado al seo )5 *pli"ue los criterios "ue le permitieron el an/lisis de la segregación del de$ecto gen#tico. =Aun"ue los a$ectados usualmente son 'i+os de a$ectados& ( la mitad de la descendencia presenta la a$ección& no podemos identi$icar %arones "ue 'a(an 'eredado la alteración de su padre& o sea& no 'a( trasmisión de %arón a %arón& puesto "ue los padres dan a sus 'i+os el cromosoma . =Igualmente& llama la atención "ue 'a( un predominio de mu+eres a$ectadas& pues mientras estas pueden 'eredar el gen de su madre o de su padre& los %arones sólo lo ad"uieren de su madre. =na mu+er a$ectada transmitir/n al D de su descendencia el gen mutado& mientras "ue el 'om)re tendr/ el 1 de 'i+as a$ectadas ( los 'i+os %arones sanos. c5 Represente los genotipos de los indi%iduos a$ectados. I ;R II ;R;r III ;R
;R;r ;R ;r ;R
@. *n el siguiente estudio $amiliar determine el tipo de 'erencia ( se!ale la pro)a)ilidad "ue tiene la pare+a II= de tener un 'i+o a$ectado. . *s un patrón de 'erencia autosómico dominante Como regla& la mitad de la descendencia de un a$ectado 'ereda la a$ección *n la pare+a II= como (a tiene una 'i+a sana tiene ma(or pro)a)ilidad de tener un 'i+o a$ectado
. *n relación con los criterios de identi$icación de las en$ermedades monog#nicas& diga si son %erdaderas o $alsas las siguientes epresiones. a5 BBBBB*n una 'erencia autosómica dominante& pueden estar a$ectados lo mismo 'om)res "ue mu+eres. )5 BBFBBB*n una 'erencia autosómica recesi%a& aparecen indi%iduos a$ectados en todas las generaciones. c5 BBFBBBLa pro)a)ilidad de "ue una pare+a de 'eterocigóticos para un car/cter autosómico recesi%o tenga 'i+os sanos es de un D. d5 BBBBB *n una 'erencia recesi%a ligada al cromosoma ;& la madre portadora le transmite la en$ermedad al D de sus 'i+os %arones. e5 BBBBB *l genotipo de un indi%iduo a$ectado por un car/cter autosómico dominante es aa. D. Relacione los $enómenos )iológicos presentes en la columna A& con el concepto "ue le corresponde en la columna 3. A 3 1. *presi%idad BBD B Capacidad de una mutación para epresarse en un $enotipo dominante 8. eterogeneidad gen#tica. BB8BB Aparición de un car/cter dominante por primera e: en una $amilia. D. Penetrancia. BB1 B Gradación de epresión de un de$ecto gen#tico espec0$ico. . Seleccione con una ; la o las a$irmaciones "ue resulten correctas en relación con el enunciado de cada inciso. a5 *l daltonismo 4representado por la letra d5 es un proceso patológico de etiolog0a gen#tica "ue responde a un patrón recesi%o ligado al cromosoma ;. BB;BB *l padre a$ectado le transmite el car/cter a todas sus 'i+as& las "ue ser/n $enotipicamente sanas pero portadoras. BBBB *l padre a$ectado transmite el gen mutado a sus 'i+os %arones. BB;BB Los 'i+os %arones de una portadora& tienen una pro)a)ilidad un D de presentarla en$ermedad. BBBB *l genotipo de un 'om)re a$ectado es ;7 . BB;BB *l genotipo de una mu+er portadora es ;7 ;d. )5 *l $enómeno de ligamiento se caracteri:a por2 BBBBB Cumplir con la le( de la segregación independiente $ormulada por Mendel.
BBB;BB Ser completo& cuando todos los descendientes presentan el mismo $enotipo "ue sus progenitores. BBBBB Presentar una $recuencia de recom)inación igual a si es incompleto. BBBBB Presentar genes dominantes ligados en repulsión si est/n u)icados en el mismo cromosoma 'omólogo. BBB;BB Cuando el ligamiento es incompleto aparecen $enotipos recom)inantes. . *pli"ue por "u# las prote0nas epresadas por genes cu(os loci se encuentran en el cromosoma ; tienen igual concentración de dosis en la mu+er "ue tiene sus dos cromosomas ; ( en el 'om)re donde solo 'a( uno. a "ue uno de los cromosomas de la mu+er se encuentra inacti%ado el cual se llama $enómeno de inacti%ación del cromosoma ; 9. na ni!a tiene polidactilia en manos ( pies 4en$ermedad autosómica dominante5. *l padre no presenta este car/cter& pero se 'a descu)ierto "ue su a)uelo paterno nació con un dedito etra en la mano derec'a "ue le $ue amputado en su in$ancia. 7esde el punto de %ista gen#tico cómo usted eplicar0a este 'ec'o Recuerden "ue en una 'erencia autosómica dominante& los indi%iduos sanos no transmiten la en$ermedad a su descendencia& sin em)argo& al anali:ar este /r)ol genealógico& en la segunda generación & dos miem)ro de la $amilia $enot0picamente sanos tienen descendencia a$ectada& en este caso ellos 'eredan el gen de la polidact0lia& pero no epresan el car/cter& ( al transmitirlo a su descendencia estos si lo epresan. *ste $enómeno se conoce con el nom)re de penetrancia reducida del gen. Patrón autosomico resesi%o 7os padres 'eterocigotos Aa Aa AA
Aa
Aa
aa
Fenilcetonuria Su en:ima es la $enilalanina trans$era:a Rasgos clinicos
Pelo ru)io Son mu( )lancos Tiene un patrón de 'erencia resesi%o dominante
Tema @. Procesos patológicos de etiolog0a gen#tica. Consolidación . Semana . 1. Mencione el $enómeno de inter$erencia )iológica "ue eplica cada una de estas situaciones2 a. na mu+er sana se casa con un 'om)re 'emo$0lico ( tiene un 'i+o %arón en$ermo con la misma mutación "ue el padre. Mosaicismo Gonadal. ). *n una $amilia con neuropat0a óptica de Le)er se o)ser%an %arios indi%iduos a$ectados de am)os seos en di$erentes generaciones ( siempre transmitidas por intermedio de 'em)ras. >erencia Mitocondrial. c. na paciente padece de ataia espino cere)elosa tipo 8 desde los a!os& con @ repeticiones del triplete CAG en el gen de la en$ermedad& tiene un 'i+o "ue en$ermó a los 1 a!os ( presenta repeticiones de este triplete. Mutaciones din/micas. d. *n dos pacientes procedentes de di$erentes $amilias aparece la misma mutación para una determinada en$ermedad& pero con di$erentes mani$estaciones en el $enotipo. *n el "ue 'eredó la en$ermedad de la madre& los s0ntomas $ueron mu( se%eros& mientras la "ue lo 'eredó de su padre las mani$estaciones $ueron menores ( la aparición tard0a. Impronta genómica. e. n 'om)re sano sin antecedentes $amiliares& tu%o dos 'i+os con osteog#nesis Imper$ecta en matrimonios di$erentes. 7isomia uniparenteral. 8. *n relación con el $enómeno de inter$erencia )iológica. Conteste %erdadero 45 o $also 4F5 seg?n corresponda. Cuando un proceso patológico de etiolog0a gen#tica se transmite sólo a tra%#s de la mu+er& a todos sus 'i+os independientemente del seo& estamos en presencia de una 'erencia mitocondrial. F na mutación din/mica se produce por cam)ios de )ases nitrogenadas en los tripletes. *s por una repetición de )ases nitrogenadas en el triplete. La impronta genómica eplica "ue determinados procesos patológicos gen#ticos originados por una misma mutación tengan una gran di%ersidad en su epresión& en dependencia de "ue esta 'a(a sido 'eredada por la %0a del padre o de la madre. Las disom0a uniparentales se presentan& cuando un par de cromosoma espec0$ico 'a sido transmitido por el ó%ulo o el espermato:oide por una sola %0a parental.
F *l mosaicismo som/tico se trata de mutaciones "ue ocurren en las c#lulas germinales de los progenitores. Ocurre a ni%el de clones celulares somaticos durante el desarrollo prenatal. @. n 'om)re "ue padece de la 'emo$ilia A se casa con una mu+er sana& "ue no es portadora de la mutación& lo "ue 'a sido compro)ado por estudios moleculares& ( tienen un 'i+o %arón 'emo$0lico con la misma mutación "ue su padre. ,-u# eplicación usted da a este e%ento. Por el $enómeno de disom0a uniparenteral& en este caso cual un par cromosómico espec0$ico 'a sido transmitido por el espermato:oide por una sola %0a uniparenteral. . Relacione los procesos patológicos de la columna A con la clase de prote0na "ue se a$ecta de la columna 3. A 3 1. SicHlemia. @ Prote0na en:im/tica. 8. >emo$ilia A. 1 Prote0na de transporte. @. Galactosemia. Prote0na de estructura . S0ndrome de Mar$/n. D Prote0na "ue se epresa durante el desarrollo D. Acondroplasia 8 Prote0nas in%olucrada en la >omeostasis D. *n relación con las mutaciones "ue a$ectan los di$erentes tipos de prote0nas. Seleccione con una cru: 4 ; 5 la o las epresiones correctas. Las mutaciones "ue originan de$ectos en:im/ticos )lo"uean un determinado proceso meta)ólico. BBB na mutación en el gen "ue sinteti:a la distro$ina es causa de 'emoglo)inopatia. *l S0ndrome de Mar$an es causado por mutaciones en la mol#cula de $i)rilina. Los genes "ue codi$ican las prote0nas in%olucradas en la proli$eración celular e+ercen control positi%o ( negati%o en la regulación de las di%isiones celulares. BBB La prote0nas "ue inter%iene en la coagulación est/n in%olucradas en el crecimiento celular.
Tema @. Procesos patológicos de etiolog0a gen#tica. Semana 9. Consolidación 9. 1. Relacione las $órmulas de la columna A& con el tipo de a)erración cromosómica "ue le corresponde en la columna 3. A 3 1. & ;;;Q & ;;QD& ; Poliploidia. 8. & ; E81 1 S0ndrome de Turner @. & ;;& t 41N 15 ariante cromosómica normal. . 8& ;;; 9 A)erración de estructura )alanceada. D. & ;;; 1 Mosaico cromosómico. . & ;& p= @ Translocación. . & ;& 4"'E5 8 Aneuploid0a autosómica. 9. & ;;& in% 4p5 7i%isión anormal del centrómero . & ;;& i 4;"5 D Trisom0a seual 1. D&;O 7eleción. 8. Se!ale con una cru: 4;5 las com)inaciones correctas en relación a las a)erraciones cromosómicas num#ricas. a. Las a)erraciones cromosómicas num#ricas son causa de alteración en la dotación cromosómica normal. ). *n el 'umano son e%entos poco %ia)les. c. Poliploidias. d. Aneuploidias. e. Presentan un n?mero eacto superior a 8n. $. Se producen por la no dis(unción en el proceso de la ana$ase. g. Pueden se causa de una ana$ase retardada. '. *st/n relacionadas con la p#rdida o ganancia de uno o m/s cromosomas. i. Pro%ocadas por $allas en la maduración tanto en la o%og#nesis como en la espermatog#nesis. Com)inaciones2 BB *s correcta la com)inación a& )& c& $ *s correcta la com)inación a& d& $& g& ' BB *s correcta la com)inación a& )& c& e& i BB *s correcta la com)inación a. )& d& i *s correcta la com)inación d& $& g& ' @. A su consulta asiste un paciente "ue presenta el siguiente $enotipo2 alta talla& cadera redondeada& ginecomastia ( poco desarrollo de sus órganos seuales diagnosticado como un s0ndrome de line$elter. *n relación a este s0ndrome diga2
a5 ,Cómo usted clasi$icar0a esta alteración cromosómica A)erración Cromosómica
Tema @. Procesos patológicos de etiolog0a gen#tica. Semana . Consolidación . 1. Mar"ue con una ; las opciones correctas relacionadas con las caracter0sticas generales de los marcadores gen#ticos2 1 Tienen patrones de 'erencia simples. 8 BB Poseen sólo dos $ormas al#licas. @ Su $recuencia %ar0a con la edad ( el seo. Son rasgos relati%amente $recuentes. D Se epresan como $enotipos de $/cil identi$icación. 8. Conociendo el $enotipo represente los genotipos de los miem)ros de esta $amilia para el sistema de grupo sangu0neo A3O. @. 7etermine a tra%#s del an/lisis de la transmisión 'ereditaria de los genes del sistema A3O ( R'& el padre del ni!o. Se conoce el $enotipo de la madre& el ni!o ( los posi)les padres para am)os sistemas2 Fenotipos Genotipos Madre A& R' E AA ó AO& 77 ó 7d >i+o O& R'=OO& dd Padre 1 3& R'E 33 ó 3O& dd Padre 8 A3& R'E A3& 77 ó 7d . Relacione los elementos de la gen#tica po)lacional de la columna A con sus de$iniciones en la columna 3. A 3 1. Frecuencia $enot0pica. D *studia de la distri)ución de los genes en las po)laciones. 8. Frecuencia genot0pica. 1
D. 7e acuerdo a los marcadores gen#ticos estudiados& determine cuales de las siguientes epresiones son %erdaderas 45 o $alsas 4F5. *l $enotipo para el grupo sangu0neo A3O se puede determinar por una reacción ant0geno= anticuerpo. Los genes alelos A ( 3 son codominantes. *l sistema de 'istocompati)ilidad presenta una gran 'eterogeneidad al#lica. F *n una po)lación en e"uili)rio la suma de las $recuencias g#nicas es igual a . *s igual a 1. F *l estudio de los genes in%olucrados en el sistema >LA& nos permite identi$icar el $enómeno de anticipación. . Represente el genotipo de los 'i+os para el sistema de grupo sangu0neo M< si conocemos "ue el padre presenta $enotipo M ( la madre el $enotipo <. Genotipo2 M<
Tema @. Procesos patológicos de etiolog0a gen#tica. Semana 1. Consolidación 1. 1. Relacionado con la 'erencia multi$actorial& diga si son %erdaderas 45 o $alsas 4F5 las siguientes epresiones2 BFBB La 'erencia cuantitati%a estudia la epresión de caracteres discontinuos BBB La talla la inteligencia& la tensión arterial ( el conteo de crestas digitales son caracteres continuos de la 'erencia multi$actorial. BBB La 'ereda)ilidad es un concepto "ue nos permite determinar la participación gen#tica en un $enotipo. BBFB *n la 'erencia multi$actorial un alelo dominante mutado determina la aparición de la en$ermedad. BBFB *l riesgo de recurrencia en los procesos patológicos multi$actoriales& aumenta a medida "ue se ale+a el parentesco. BBB La incidencia de los de$ectos multi$actoriales es ma(or entre $amiliares de pacientes se%eramente a$ectados. 8. So)re los de$ectos cong#nitos seleccione 45 la epresión correcta. B;BB Los de$ectos cong#nitos atendiendo a su magnitud se clasi$ican en ma(ores ( menores. BBB Las de$ormaciones son de$ectos cong#nitos "ue se 'eredan. B;BB *l $enómeno de disrupción es el resultado de ruptura de te+idos ( red de %asos sangu0neos gen#ticamente )ien $ormados. B;BB La po)re $ormación de un te+ido de)ido a $actores gen#ticos se denomina mal$ormación. BBB La organi:ación de c#lulas de un te+ido origina una displasia. @. Relacione los mecanismos de regulación del desarrollo em)rio$etal locali:ados en la columna A con el tipo de regulación "ue desempe!an. Columna A Columna 3 1. Apoptosis. B8BB mecanismo mediante el cual muc'as estructuras corporales se distri)u(en ( ordenan. 8. Motilidad. B@BB Fenómeno en cascada& donde te+idos determinan la identidad de otros @. Inducción BBB Mecanismo donde inter%ienen prote0nas reguladoras& 'ormonas& ( $actores de transcripción. . Crecimiento ( di$erenciación. B1BB Permite la aparición de ori$icios& $ormación de tu)os& se eliminan c#lulas ( estructuras. . Se!ale con una ; las com)inaciones correctas relacionadas con el Asesoramiento Gen#tico.
a5 *l asesoramiento gen#tico& es un proceso de comunicación& "ue tiene "ue %er con los pro)lemas 'umanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno gen#tico en una $amilia. )5 A(uda a la $amilia a entender las alternati%as u opciones para mane+ar el riesgo. c5
Tema 2 Procesos patológicos de etiolog0a neopl/sica. Semana 11. Consolidación 11. 1. *pli"ue la relación entre la displasia ( el c/ncer. Posile e%oluciuón de la displacia 'acia el carcinoma en citu ( sa)er "ue entre las lesiones premalicnas o predisponentes al c/ncer se encuentra la displasia. 8. Resuma en un cuadro los principales $actores carcinógenos "ue se in%ocan en la actualidad. -u0micos >idrocar)uros arom/ticos policiclicos Radón Agentes ala"uilantes como las ciclo$os$amidas F0sicos Radiaciones ioni:antes ( ultra%ioletas Micro)ianos irus oncog#nicos
@. Paciente $emenina de a!os de edad& "ue acude a su m#dico de $amilia por presentar aumento de %olumen de 1cm. de di/metro& nodular& en ló)ulo derec'o del tiroides& ad'erido a planos pro$undos. Al eamen $0sico el medico constata& adem/s& aumento de tama!o de los ganglios lin$/ticos cer%icales de ese lado. Atendiendo al enunciado anterior& seleccione2 1. M#todo anatomopatológico "ue utili:ar0as para llegar al diagnóstico de$initi%o a5 BBBBBBBCitolog0a e$oliati%a. )5 BBBBBBBB3iopsia incisional. c5 BB;BBBBB3iopsia ecisional. d5 BBBBBBBB Microscop0a electrónica. e5 BBBBBBBBB Inmuno$luorescencia.
$5 BBBBBBBBB Inmuno'isto"u0mica. 8. *l proceso anatomopatológico "ue presenta esta paciente& 4puedes seleccionar m/s de una opción52 a5 BBBBBBBB
Atendiendo a esta situación2 1. Seleccione las caracter0sticas "ue tienen las c#lulas en el te+ido eaminado2 a5 BBB;BBB
Imagen 1. >0gado.
ista microscópicaN Carcinoma indi$erenciado Gran pleomor$ismo celular ( nuclear de las c#lulas epiteliales& presencia de mitosis atipica& 'ipercromasia nuclear. Imagen @. Aspecto 'istológico de una neoplasia epitelial.
