Clase Practica de Marcadores 2017

Clase Práctica de Marcadores

1. Con respecto al grupo sanguíneo ABO de los seres humanos, determine los genotipos de la siguiente pareja: Varón: tipo sanguíneo B; madre tipo O Mujer: tipo sanguíneo A; padre tipo B Prediga los grupos sanguíneos de los descendientes que esta pareja puede tener y las proporciones esperadas de cada uno de ellos 2. En un caso de disputa de paternidad, el niño es de tipo O mientras que la madre es de tipo A. ¿Qué tipo sanguíneo excluiría a un varón de ser el padre del niño? ¿Los otros grupos sanguíneos probarían que un varón concreto es el  padre? 3. En la especie humana, los antígenos A y B se pueden encontrar, en su forma soluble en agua, en secreciones como la saliva, en algunos individuos (Se/Se y Se/se) pero no en otros (se/se). (se/se). La población contiene contiene por tanto «secretores» «secretores» y «no secretores». (a) Determine la proporción proporción de los distintos fenotipos fenotipos (tipo sanguíneo y capacidad de secreción) en los cruces entre individuos que son del tipo sanguíneo AB y O, y en el que ambos son Se/se. (b) ¿Cómo cambiarían los resultados de tales cruces si ambos padres fueran heterocigotos  para el gen que controla controla la síntesis síntesis de la sustancia sustancia H (Hh). 4. Haga un análisis de la segregación de los sistemas ABO y Rh en la familia. Identifique los genotipos para cada miembro de la familia.

I

II

A Rh+

A Rh+

O Rh-

A Rh+

B Rh-

O Rh+

III

B Rh+

O Rh+

B Rh+

5. ¿Por qué la pareja II 3 – II 4 tienen hijos con grupos sanguíneos B? ¿Teniendo los padres del individuo II 3 grupos sanguíneos AB y O padre y madre respectivamente, cómo explicar con fundamentos biológicos de expresión de estos genes que el hijo II-3, por reacción de aglutinación utilizando anticuerpos anti A y anti B, tenga un fenotipo O? I

II

AB

O

1

A

2

B

III

4

3

O

1

B

O

2

O

3

B

6. Una pareja acude a consulta de genética por conflictos de paternidad, ya que sus hijos requirieron determinación de lo fenotipos sanguíneos aparece uno de ellos con el grupo B y no se corresponde con el fenotipo de los padres, por lo que se solicitó el estudio genético para determinar los fenotipos de todos los miembros de la familia

OO

BO

Hh

Hh

O

AO

hh

HH

AB

OO

Hh

Hh

a) ¿Cuál considera usted sea la causa de que este fenotipo haya aparecido en esta familia? b) ¿Qué explicación puede dar usted a este hecho, si se le confirmara que el fenotipo de la esposa se corresponde con el del grupo B? c) ¿Cómo se forman los anfígenos del sistema ABO? Podría explicar su vía metabólica. Ejemplifique.

7. Concepto de polimorfismo genético y para qué se utiliza. 8. ¿Cuáles marcadores polimórficos usted conoce? 9. Podría mencionar cuales polimorfismos genéticos son utilizados en el análisis del fenotipo? 10.¿Qué son los SNPs? ¿Por qué su descubrimiento ha provocado un avance trascendental en el desarrollo de la biología molecular? 11.Un examen de paternidad es realizado usando la técnica de PCR, para analizar un RFLP que consistentemente produce un único fragmento de ADN para un cromosoma simple. Examinando el Souther blot siguiente, ¿Cuál hombre  puede ser excluido como el padre del niño? ¿Cuál hombre pudiera ser el padre del niño?

12.A Una mujer RH- tiene un hijo RH-. a) ¿Cuáles son los posibles genotipos de los padres?  b) ¿Qué proporción de hijos de una madre RH- son RH-. B Una mujer RH- tiene un hijo RH+? a) ¿Cuáles son los posibles genotipos de los padres  b) ¿Qué proporción de hijos de una madre RH+ son RH+?

13.Asígnese a cada uno de los siguientes niños una pareja de padres. A Niños Padres O ABxO A AxO B AxAB AB OxO B

Niños A B O AB

Padres BxO ABxB AxAB AxO

14.Una pareja con una avanzada edad paterna acude a consulta de Asesoramiento Genético. El hombre tiene antecedentes familiares de FQ para la mutación ΔF508. El asesor genético sugiere estudio molecular para conocer si el hijo  pudiera padecer o no la enfermedad. A ¿Cómo se podría realizar el mismo? B Si resulta que la madre porta la mutación WI282XCF y el niño tiene un 99% de estar afectado. ¿Este niño sería homocigótico o heterocigótico para la mutación? 15.A ¿Por qué el grupo sanguíneo AB se considera el receptor universal y el grupo sanguíneo O como el donante universal? ¿Cuál es más importante en una transfusión de sangre, el anticuerpo del donante y receptor o los antígenos del donante y receptor? Explique. B ¿Qué es el haplotipo HLA? ¿Cuántos haplotipos de estos usted porta? ¿Cómo se heredan esto haplotipos?