Ciències per al Món Contemporani. Unitats 4 i 5 herència La salut és un estat de complet benestar físic, mental i social. És el resultat d’una sèrie de factors, com l’ herència entorn (ambientals), el comportament (personals) i l’ accés accés als sistemes de salut. Hi ha una sèrie (genètics), l’ entorn de factors determinants de la salut: Estil de vida i conductes de salut (ex: tabac) Medi ambient. Social, físic i psicològic. Biologia. Maduresa i envelliment, sistema intern o constitució, herència (genètica) Sistema de cures de salut. Prevenció, rehabilitació, curació. Els factors de risc és qualsevol circumstància o característica detectable d’una persona o grup de persones relacionada amb la possibilitat de desenvolupar o produir una malaltia, però no és necessàriament la causa (o etiologia) necessària; només està relacionat amb el fet. En distingim: Els que poden modificar. Sóna quells que depenen del comportament de les persones (hàbits alimentaris, alcohol, tabaquisme...) Els que no es poden modificar: edat, sexe o herència (càrrega genètica) Biologia. Maduresa i envelliment, sistema intern o constitució, herència (genètica) Sistema de cures de salut. Prevenció, rehabilitació, curació. La salut pública són el conjunt de mitjans, diagnòstics, especialistes, metges… que un govern posa a la disposició dels ciutadans per a millorar la seva salut individual, independentment de la seva riquesa. En altres paraules, s’anomena salut pública a l’aplicació del mètode científic als problemes de salut-malaltia, considerat la comunitat com a subjecte. La medicina preventiva és una branca de la medicina que s’ocupa d’impedir en l’individu, la família o un grup de població, l’aparició, el desenvolupament i el manteniment de la malaltia, basant-se en els coneixements de la ciència mèdica. La prevenció pot ser primària (adreçada a miminitzar els factors de risc i l’aparició posterior de les malalties. Vacunacions i determinades formes de promoció de la salut), secundària (pretén evitar les manifestacions clíniques d’una malaltia mitjançant la seva detecció incipient (diagnòstic (diagnòstic precoç), molts cops en la fase en què encara no hi ha símptomes per actuar-hi) o terciària (és l’assistència adreçada a millorar el curs evolutiu d’una malaltia i a evitar-ne les complicacions i el deteriorament que causa). ● ● ● ●
●
● ● ●
Malaltia no infecciosa
Malaltia infecciosa
Definició
és aquella la causa de la qual no són els patògens (no produïdes per un ésser viu). Poden ésser traumatismes, degeneratives o algunes genètiques.
Causades per microorganismes patògens (bacteris, virus, protozous o fongs). Es coneix com a infecció al seu creixement en les cèl·lules i teixits de l’hoste
Exemple s
Diabet Diabetis, is, hemofí hemofília, lia, esquiz esquizofr ofrèni ènia, a, Alzhei Alzheimer mer... ...
Pneumò Pneumònia nia,, diftèr diftèria, ia, tos ferina ferina,, tuberc tuberculo ulosi, si, pesta bubònica, tifus, malària, lepra...
Malaltia: és un trastorn físic o mental que provoca alteracions en el funcionalment normal de l’organisme, ja
sigui de caràcter físic o de caràcter psíquic. Una patologia són els canvis que es produeixen en el cos a causa de la malaltia Malaltia crònica: és aquella malaltia que, tot i que no n’existeix una cura, no provoca la mort Antibiòtic: es poden emprar amb fins preventius (habitualment no, tan sols es fa en alguns casos molt puntuals i de forma molt dirigida) o terapèutics contra infeccions bacterianes, és a dir, elimina els bacteris. Nota: la malaltia infecciosa provocada per un virus (per exemple el VIH) no pot ser tractada amb antibiòtics, ja que aquests eliminen bacteris i no virus Vacuna: es tracta d’un virus o d’un bacteri latent (manipulat) que és injectat al pacient o pres per aquest i que, tot i que no té suficient força com per tal d’atacar el cos, sí que es útil per activar el sistema immunològic del cos, que activa la producció d’anticossos, que són específics (memòria immunològica) de manera que quan apareix la malaltia aquells anticossos són capaços d’atacar-los , evitant-ne la seva reproducció (o disminuint-la). Immunitat: resistència que presenten els organismes davant les infeccions causades per patògens o substàncies estranyes. La resposta del sistema immunitari davant l’antigen s’anomena resposta immunitària. Medicament: és una substància química que serveix per tractar una malaltia directament (curar, prevenir, diagnosticar, tractar, alleugerir o curar malalties) o bé per a modificar alguna funció. Un medicament és un principi
actiu (o un conjunt d’aquests) elaborat per la tècnica farmacèutica per al seu ús medicinal. Refús en un transplantament (desprendiment parcial o extirpació d’un teixit o òrgan d’un individu (el donant) i al seva implantació en el mateix cos o en un altre organisme (el receptor)): és el fenomen que succeeix quan l’organisme del receptor no reconeix el teixit o l’òrgan trasplantat com a propi Assaig clínic: és un tipus d’estudi que busca augmentar els coneixements d’una medicina. És una de les formes de participació dels metges en projectes de recerca. Han de ser aprovats per un comitè de bioètica i els participants han de conèixer els objectius de l’estudi, els seus riscos i beneficis i han de firmar un consentiment informat i poder abandonar l’estudi quan vulguin. Patent: és un títol atorgat per l’estat al fabricant d’un medicament (el seu propietari) i que li dóna el monopoli de l’explotació industrial i comercial de la invenció durant un cert període de temps de fins a vint anys. Genèric: són medicaments que han estat desenvolupats i fabricats d’acord amb al normativa vigent que tenen el mateix principi actiu que el medicament de referència (i tan sols aquest, és a dir, que no conté altres substàncies que li podrien donar al medicament un gust més agradable, per exemple) , que ja no té patent i, en conseqüència, sol ser més barat. Cal destacar que com que té el mateix principi actiu fa les mateixes funcions químiques i físiques que el medicament de referència Genètica: és la ciència que estudia tot allò referent a l’herència biològica, els gens i la seva expressió en els
organismes. Neix de mans de De Vries i, és revolucionada amb Mendel. Aminoàcid: substància química orgànica en la composició molecular de la qual entren un grup amino (-NH2) i un altre carboxil (-COOH) Codó: Triplet que, en un RNA missatger, codifica la incorporació d’aminoàcids específics en la biosíntesi de proteïnes. Cromosoma homòleg: Cadascun del parell de cromosomes que té un organisme eucariota diploide. Ambdós cromosomes solen tenir la mateixa disposició de seqüència de DNA d’un extrem a un altre i, per tant, la mateixa disposició dels gens, la qual cosa no significa que duguin la mateixa informació genètica. Cromàtide: Cadascuna de les dues unitats d’un cromosoma metafàsic. Cèl·lula: és la unitat bàsica de la vida. El cos de tots els éssers vius està format per cèl·lules Genoma: és el conjunt de totes les instruccions genètiques d’una cèl·lula. Es troba, quasi en tota la seva totalitat en el nucil de les cèl·lules organizades en 23 parells de cromosomes. Un dels cormosomes de cada parell provè del apre i l’altre de la mare. Cromosoma: són estructures en forma de X compostes per la molècula d’ADN enrollada. Si es desenrollès l’ADN d’un cromosoma típic s’aconseguirén uns cinc centímetres Nucleòtids: són les peces bàsiques amb les que es troba constuit l’ADN. Estan formades per tres elements: un grup químic fosfat un sucre anomenat desoxirribosa i una base nitrogenada. Hi ha quatre tipus de nucleòtids diferents en l’ADN definits per quatre bases nitrogenades conegudes com a acetina, guanina, timina i Proteïna: molècula construïda a partir d’instruccions genètiques. Gen: unitat bàsica de l’herència, format per una llarga seqüència de nucleòtids. Els gens, que es localitzen en els cromosomes, tenen la informació per fabricar totes les proteïnes del cos. Es transmeten segons regles o lleis definides. Els gens i els cromosomes determinen el sexe en la majoria dels organismes vius. Genotip: constitució genètica de l’individu referent a un caràcter o conjunt total de gens. Ex: AA, Aa, aa. Fenotip: expressió externa del genotip. La característica (caràcter) que presenta l’individu. Ex: groc, verd. Al·lel: cada una de les variants que pot presentar un gen (caràcter). Per cada gen, l’individu té un parell d’al·lels, els quals es representen mitjançant una lletra. Ex: A (dominant) o a (recessiu). Homozigòtic: individu que té els dos al·lels (gens responsables d’un caràcter en el parell de cromosomes corresponent) idèntics. Ex: AA, aa. Heterozigòtic: individu que té els dos al·lels diferents. Ex: Aa. Locus: lloc concret del comosoma on està situat cada gen. Monòmer: és una molècula petita, que s’uneix a d’altres, iguals o diferents, amb el fi d’originar molècules grosses (monosacàrids, aminoàcids, nucleòtids) Polímer: és una macromolècula (molècula grossa) formada per unió de diversos monòmers iguals o diferents (polisacàrids, proteïnes, àcids nucleics). Reproducció assistida: condicionar, dirigir, assistir la reproducció. La seva intenció fou solventar el problema de la falta de reproducció d’algunes parelles per raons diverses (entre d’altres, per problemes amb els espermatozoides, d’aquí neixen els bancs de semen). Es pot fer a través de la fecundació in vitro : s’extreuen òvuls (diversos còcits) de la dona i espermatozoides del cos i es cultiven els embrions de tres a sis dies. Finalment, es transfereixen a l’úter o a través d’ inseminació artificial , en la que en primer lloc s’estimula l’ovulació perquè es desenvolupin diversos òvuls en
un cicle, per tal d’augmentar així la probabilitat d’èxit. Un cop escollit el moment més favorable per a la fecundació, se selecciona el semen; es concentren espermatozous mòbils i s’activen. Finalment s’introdueix en una cànula amb el semen a l’úter. Transgènic: s’anomenen organismes transgènics els que es desenvolupen a partir d’una cèl·lula en la qual s’ha introduït un fragment d’ADN, procedent d’un altre ésser viu que s’integra en el seu genoma. Clon: idèntic genèticament. La clonació és la formació d’elements clònics o clons, còpia exacta (des del punt de vista genètic) d’una molècula, una cèl·lula, un teixit, un animal o una planta. Els clons són idèntics entre si i idèntics al seu progenitor. ex: l’ovella Dolly, en la que es va extreure una glàndula mamària d’una primera ovella, de la que es van cultivar les cèl·lules i d’una altra ovella es van recollir òvuls, dels que es va extreure el nucli cel·lular i es va reempalzar pel de la primera. Aquest embrió fou implantat a una tercera mare, que va gestar-lo. Els àcids nucleics són polinucleòtids, és a dir, polímers de nucleòtids. Els nucleòtids estan compostos per: una base nitrogenada. Hi ha cinc bases diferents: adenina, citosina, guanina, timina i urcil una pentosa. Pot ser la ribosa o la desoxirribosa ● ● ●
un grup fosfat
Hi ha dos tipus d’àcids nucleics:
ADN (àcid desoxiribonucleic): és una molècula que es troba en totes les cèl·lules de tots els éssers vius en la
que està codificada la informació genètica, el material hereditari. Té forma de doble hèlix. El material que conté la informació l’ADN dóna lloc a les proteïnes que conformen diverses estructures cel·lulars i intervenen regulant (enzims) les diferents reaccions que es produeixen en els organismes. Està contingut al nucli (en les cèl·lules eucariotes). Estan compostos per desoxiribosa, per fosfat i per una d’aquestes quatre bases: adenina, guanina, citosina o timina. ARN (àcid nucleic): molècula que, en les seves diferents variants (RNA missatger, RNA transferit, RNA ribosòmic), participa en la formació (síntesi) de les proteïnes i que, en alguns virus (virus RNA), constitueix el material responsable de l’herència. En la resta, surt del nucli de la cèl·lula i regula la producció de proteïnes. Conté ribosa, fosfat i una d’aquestes quatre bases nitrogenades: adenina, citosina, guanina o uracil. La informació genètica (el missatge genètic) flueix (es trasllada) des de l’ADN a la proteïna amb la intermediació (ajut) dels ARN. Les reaccions només es duran a terme si existeixen les proteïnes (enzims) que les dirigeixen i controlen. I aquestes només es torbaran en els individus que duen el gen corresponen en les seves cèl·lules. El trasllat de la informació, o síntesi de proteïnes, es produeixen en dues etapes: La transcripció. Durant aquesta etapa, la inforamció emmagatzemada en l’ADN es transfereix a un tipus d’ARN, anomenat ARN missatger (ARNm). Aquest ARNm estarà constituït per les bases complemetàries d’un fragement (gen) d’una de les dues cadenes d’ADN que li ha servit de motlle; però, en aquest cas, el nucleòtid complementari del que duu adenina és el que porta uracil i no timina. La traducció és la formació d’una cadena d’aminoàcids en l’ordre que determina la seqüència de nucleòtids de l’ARNm. Així, després de la transcripció, l’ARNm passa al citoplasma i s’uneix als ribosomes. Paral·lelament, els aminoàcids (lliures en el citoplasma) s’uneixen a un tipus especial d’ARN, anomenat ARN de transferència (ARNt), que s’encarrega de transportar cada aminoàcid cap al ribosoma on està sent llegit l’ARNm. Cada ARNt reconeix una seqüència concreta de tres parells de bases l’ARNm, i s’uneix amb aquesta, permenent la formació de la cadena de proteïna. El codi genètic és la relació de correspondència entre ls nuclòtids (bases) d’un polinucleòtid i els aminoàcids. El codi genètic és universal: tots els éssers vius compartexen el mateix codi. Els triplets sinònims es diferencien generalment en la tercera base En el codi genètic hi ha codons d’inici de la traducció de la proteïna i d’altres que marquen el final de la traducció; són els codons de terminació o sense sentit El codi genètic és degenerat, ja que un aminoàcid pot ser codificat per diversos triplets ●
●
●
Aplicacions de l’enginyeria genètica: la producció de fàrmacs, la teràpia genètica (atacar malalties amb base genètica
com càncers o malalties hereditàries), el diagnòstic clínic precoç sies coneix part de l’ADN que provoca la malaltia, aplicacions en agricultura (transgèncis) o ramaderia (xenotransplantaments o millorar la quantitat d’aliment que ens proporcionen) i mediomambientals (permeten, entre d’altres, retirar certes substàncies com el petroli o certs metalls dels llocs on no ens interessa que es torbin).
Material complementari Reportage 1. De la medicina de las enfermedades a la medicina del bienestar
La salut és el subproducte entre una sèrie d’interaccions entre la nutrició, la genètica d’un mateix i el comportament (la conducta que tenim), segons José María Ordovás. Els éssers humans seríem el producte d’una evolució i del diàleg entre el genoma i el medi ambient. El genoma empraria de la manera més adequada els recursos ambientals i nutricionals per tal de tenir èxit com a espècie. Existeix un gen que condiciona la quantitat de colesterol que tenim, però els gens tan sols ens predisposen a tenir una malaltia: si no es posa l’estrès (ex: una nutrició inadequada) sobre el gen, no s’activa. ex: l’al·lel del colesterol. Gràcies a la globalització, avui en dia tenim aliments dels cinc continents. Aquesta mescla de gastronomia ens enriqueix culturalment i ens proporciona plaer, però ens du problemes de salut: els nostres cossos, conseqüència de l’evolució, estan adaptats als recursos de la regió on vivim i, pendre’n d’altres ens pot dur problemes de salut. Els gens es poden adaptar genèticament -en adaptacions a l’atzar: els nostres descendents són diferents a nosaltres (ex: consum de llet/intolerància a la lactosa (75% població)) i les regulacions epigenètiques -reaccions ràpides- en les que els gens sense canviar la seva lectura varien una mica per adpatar-se la situació (ex: fam holandesa durant la segona guerra mundial, que avui en dia predisposa als qui en van resultar a la obesitat i a les conseqüències d’aquesta (càncer, diabetis...). Aquestes persones que tenen gens estalviadors, podien arribar a viure amb sols siscentes quilocalories, fet que avui en dia no és necessari. Conseqüència d’aquests gens i també dels hàbits de vida (sedenterisme, horaris) avui en dia el món està exeprimentant una nova epidèmia d’obesitat). Està bé viure més, però també és necessari viure millor. Tots aquests descobriments acabaran amb la medicina personalitzada . Eduard Punset (Redes, RTVE) Reportage 2. Com es crea un fàrmac?
Els medicaments creats al s.XXI, normalment es desenvolupen a partir d’un millor coneixement del cos humà i de la anàlisis del genoma humà i del d’altres organismes. Els científics cerquen proteïnes que no funcionen prou bé en el nostre cos per a obtenir noves dianes farmacològiques. Quan descobreixin aquesta diana, buscaran una molècula que, en forma de principi actiu d’un medicament, pugui atacar-la. Aquesta pot tenir orígens naturals i ser, posteriorment sintetitzada en laboratoris o dissenyada a partir de fàrmacs ja existents. El procés implica més d’una disciplina: els químics estudien i sintetizen nous compostos, els experts en bioinformàtica prediuen la interacció entre els compostos i les seves dianes i els biòlegs n’estudien el comportament en assaigs in vitro i in vivo. Si es demostra que podria ser útil, s’estudia en animals i, a continuació, sota un estricte control de les autoritats sanitàries, en humans. Primer es recullen dades sobre els seus possibles efectes secundaris i moltes altres propietats en voluntaris sans, als que s’administren dosis progressivament més grans. A continuació, se’n determina la dosi òpitima per exercir un efecte terapèutic en persones que pateixen la malaltia: a uns se’ls administra el medicament i a altres un placebo però ni participants ni investigadors saben a qui s’administra què. Finalment, es prova el fàrmac a gran escala (a nivell mundial) i se’n comparen els resultats amb d’altres medicaments que ja es troben en comerç. Si supera totes aquestes fases i presenta la documentació necessària, el medicament podrà ser receptat i pres, però durant uns anys es mantindrà sota la farmacovigilància per la seguretat dels qui el prenen. El procés sencer pot arribar a durar set anys. XploreHealt (Parc Científic de Barcelona) Reportage 3. Transgènics a la carta
El blat de moro és l’únic aliment que es permet com a transgènic a Espanya i si s’empra la varietat transgènica és degut als corcs del blat de moro, que són uns insectes que se’l mengen. El bacteri BT té la capacitat de matar-lo, inclosa al seu codi genètic. La creació del transgènic implica la localització del gen encarregat de la síntesi de la tòxica que mata el cuc, que es du -introduït a pressió encapsulat- a l’altre organisme -que en tenir el codi genètic escrit en la mateixa llengua, l’accepta-. La polèmica es troba en la capacitat que té el pol·len del blat de moro transgènic de contaminar camps que no són transgènics. Per a evitar-ho, s’hauria de sembrar a més de vint-i-cinc metres o sembrar en diferents èpoques. Però no sempre és útil del tot. Els transgènics no són sols les plantes: de certs animals obtenim la insulina que s’injecten els diabètics, per exemple
o per a crear medicaments enlloc de fer ús de bacteris (per exemple, per a prevenir el VIH). La única diferència que hi ha entre un transgènic i un producte natural és la disposició dels aminoàcids que cada una d’elles presenta. Al digerir-les, les separem en els dos casos i, per tant, no hi hauria d’haver cap problema: d’ambdues creem les nostres pròpies proteïnes. El problema arriba en l’hipotètic cas que no féssim una digestió complerta: algunes parts de les cadenes que no haguessin sigut separades podrien ser reconegudes pel nostre cos i provocar-nos un cert efecte sobre la salut. Aquest problema no existeix davant del suposat cas que un animal mengés aliments transgènics: ell crea les seves pròpies proteïnes sense importar la seva procedència: natural o transgènica. El problema sí que podria existir a llarg o molt llarg termini, però sobre aquest tema avui en dia no hi ha estudis. QuèQuiCom? (Canal 33, Televisió de Catalunya) Reportage 4. La revolució de les cèl·lules mare
L’axolot és un animal capaç de regenerar una cama si li fos amputada en tan sols un mes. També ho són el peix zebra (capaç de regenerar fins i tot una part del cor) o les sargantanes. Això és conseqüència de que tenen cèl·lules mare. Dels humans també se’n poden extreure, de cèl·lules mare, per exemple, de les cèl·lules de l’arrel d’un cabell (o del greix d’una liposució, tot i que no es pot fer servir per a totes les parts del cos. ex: no poden servir per a crear sang, però sí que serveixen per aconseguir que el propi cos en decideixi el seu ús), cultivades en una placa de Petri durant cinc dies i afegint-los un retrovirus, que reinicialitza les cèl·lules per tal de que esdevinguin cèl·lules pluripotents. Si col·loquem aquesta cèl·lula amb cèl·lules d’un cert teixit, aquesta es podrà convertir per mimetisme en cèl·lules com les d’aquest teixit. Però no totes les cèl·lules funcionen. A més a més, l’ús d’un retrovirus és un problema: es modifica genèticament la cèl·lula, fet que pot alterar el nostre ADN. Avui en dia, però, es fan servir per repoblar parts del cos (com segments de tràquea, que com que no són gaire complexes anatòmicament es poden emprar) que s’han de transplantar per tal de que siguin reconegudes com a pròpies i evitar l’ús d’immunodepressors. QuèQuiCom? (Canal 33, Televisió de Catalunya)
