CAMBIOS DE LA L A FRECUENCIA GÉNICA EN UNA POBLACIÓN
Una población para un locus determinado podría producir cambios y por ende produ produci cirr efect efectos os genét genético icos s impor importan tantes tes en los pará parámet metro ros s genét genétic icos os de la población, osea, cambios en la frecuencia génica; las fuerzas que influyen sobre la frecuencia génica, a menudo se encuentran en perfecto balance. La frecuencia génica es el resultado del equilibrio entre selección, mutción, migración y azar. Wrigt resume el efecto de estas fuerzas sobre el cambio e!oluti!o y brinda la base para interpretar sus efectos en las frecuencias génicas de las poblaciones de ganado. "ada una de estas fuerzas se describirán su importancia sobre el cambio de la frecuencia génica de una generación a otra, mediante el denominado delta q #$%q & q' ( q)* +utación La muta mutaci ción ón es la nic nica a fuer fuerza za que que gene genera ra !ari !ariab abil ilid idad ad gené genéti tica ca en las las poblacio poblaciones nes,, por la creació creación n de genes genes mutantes mutantes nue!os nue!os sin necesar necesariame iamente nte conocer su efecto en un indi!iduo indi!iduo ni en la población, población, siendo las que determinan el proc proces eso o e!ol e!olut uti! i!o o de las las espec specie ies. s. -u per permane manenc ncia ia o elim elimin inac ació ión n está está estrecamente asociada a la selección. La mutación génica se define como cualquier cambio sbito sbito en la estructura de un gen que determine un efecto genético, es decir, incluso incluso el cambio de una base en la secuencia de aminoácidos podría determinar un nue!o efecto sobre la función definida para ese gen, será una mutación. demás un a mutación siempre es aleatoria #sbita* en su efecto, es decir, las mutaciones no se pueden asegurar pre!iamente si serán positi!a, negati!a o neutra, sólo una !ez que ocurren deben sufrir un proceso de adaptación a largo plazo para definiti!amente permanecer y llegar a producir un cambio significati!o de la frecuencia génica en la población. /n general las tasas de mutación son muy ba0as y fluctan entre ')(1 y ')(2, siendo le!emente más alta desde un gen sil!estre a uno mutante #u*, que de uno muta mutant nte e al gen gen sil! sil!es estr tre e #!*, #!*, pero pero son son toda todas s muy muy esca escaza zas s y adem además ás,, algo algo específicas de cada locus, dentro del cromosoma. 3ara que e4ista una mutación debe ocurrir este cambio en la línea gametogénica, ya que estos son eredables, no aque aquell llos os que que pued pueden en ocur ocurri rirr en célu célula las s somá somáti tica cas s indi indife fere renc ncia iada das s o diferenciadas. /stos factores #aleatorias, ba0a frecuencia, específicas, etc*, son los que determinan que en general la mutación no es responsable en gran medida de la !ariabilidad a corto plazo en las poblaciones, es decir, se producen de una generación a otra un cambio muy peque5o o poco importante en las poblaciones. Las mutaciones en ambos sentidos o retromutación son las determinantes, en general e4plican que la magnitud del cambio por generación de la mutación es siempre poco significati!o, ya que además debe el nue!o gen !erse fa!orecido para permanecer a la selección. Una demostración que el $%q es generalmente muy peque5o se puede definir por la siguiente e4presión6 $%q & up ( q! ; el equilibrio entre las dos tasas de mutación, en ausencia de otros factores que
causen cambios, ocasiona que la frecuencia de los genes en la población disminuya, o aumente o permanezca estable. /n situaciones donde se permite a las tasas de mutación buscar su propio equilibrio, el $%q & ), en ese punto el q del equilibrio sería igual a u $ #u7!*, quiere decir que sólo depende de las tasas de mutación. 3or lo tanto, la mutación tiene una parte importante en la formación de nue!as !ariaciones a largo plazo, lo que permite que la población se adapte a los cambios ambientales. La mayor parte de las mutaciones tienen una tasa muy ba0a y lo más destacable es cuando son de efecto da5inos #negati!a*, no se considera que tengan muca potencia, como fuerza para cambiar las frecuencias génicas de las especies importantes en la económia. /s difícil aumentar su frecuencia en selecciones iniciales por su naturaleza recesi!a en general. -in embargo, algunas mutaciones en nuestras especies producti!as an sido detectadas y de interés para el ombre y la selección a permitido aumentar la frecuencia de esos genes, eliminando a !eces genes que posteriormente podrían aber sido de mayor importancia. 8tra importancia de las mutaciones son en el sentido médico, ya que determinan predisposición genética a ciertas enfermedades, enfermedades ereditarias propiamente tales, como defectos bioquímicos y malformaciones, y cuando afectan a células somáticas, pueden determinar enfermedades autoagresi!as, como por e0emplo el lupus eritematoso y por supuesto también el cáncer. +igración La introducción de nue!os genes en una población ace posible cambios en la frecuencia génica, pero la condición determinante es que estos nue!os indi!iduos que llegan a la población deben participar acti!amente en la reproducción, es decir, integrar y mezclar sus genes con los de la población nati!a. /n el me0oramiento de las cosecas se utilizan introducciones e4tensi!as, pero en poblaciones de ganado puro la práctica no es importante. /n la mayoría de las razas puras, los registros cerrados imponen la barrera del pedigree, lo limita la entrada de nue!os genes, aunque en los ltimos a5os ubo un poco menos de restricción. "ualquier cambio que produzca la migración depende de la frecuencia génica del gen en la población inmigrante y de que tanto se les permita propagarse, es decir, que proporción #9* de gametos pueden aportar los inmigrantes. /n general entonces, el cambio de la frecuencia génica #$%q* depende de cuan grande es la diferencia de la frecuencia génica para el mismo gen entre la población inmigrante y la nati!a, además de que porcenta0e de inmigrantes participen acti!amente en el intercambio de gametos #$%q & + #q+ ( q:* *, siendo + el porcenta0e de inmigrantes a la población nati!a, q+ la frecuencia génica del alelo recesi!o de los inmigrantes y q: la frecuencia génica del mismo gen en la población nati!a, o igual a q). ay !arios e0emplos de importación de animales para introducir genes que determinan rasgos específicos. principios del siglo <), se introdu0o ganado ceb en las poblaciones de ganado de carne en =e4as y otros estados del >olfo de
+é4ico, por su resistencia a las altas temperaturas y a la fiebre de garrapatas, así como su capacidad para aumentar de peso a pesar de la mala calidad del forra0e nati!o. +ucas razas nue!as son combinaciones de razas europeas y ceb, por e0emplo, -anta >ertrudis, ?rangus, "arbray y ?eefmaster. 8tro e0emplo interesante es la introducción de cardos Landrace daneses, en el decenio de '@A), para aportar genes que me0oraran la calidad del tocino y el tama5o de las camadas en las razas norteaméricanas de cerdos. /n un sentido más estricto, algunos reba5os de raza pura sir!en como fuentes de genes. -e debe considerar la compra de estos animales para usarlos en reba5os comerciales, como la selección de toda la raza. -in embargo, en reba5os indi!iduales, es comparable a la migración, ya que ace posible la introducción de nue!os genes a partir de pi5os de animales en pie. -elección La selección es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la !ariabilidad genética y se caracteriza por tener siempre una dirección pre!iamente establecida, es decir, siempre opera a fa!or de un determinado gen, genotipo o fenotipo a tra!és de las generaciones. 3or lo tanto, la selección sería la fuerza directriz a fa!or o en contra de ciertos genes, genotipos o fenotipos. Befinición6 la selección corresponde a un diferencial reproducti!o entre los indi!iduos de una población, si este diferencial reproducti!o lo determina el ombre, estamos frente la a selección artificial, en caso contrario se atribuye ese diferencial a la selección natural. /n ambos casos los efectos de la selección son seme0antes. La selección puede operar sobre el fenotipo, o genotipo y también sobre los genes. -i la selección opera inicialmente sobre el fenotipo de los animales, es interesante establecer los cambios producidos en los genotipos y a tra!és de ellos sobre la frecuencia génica. La selección natural principalmente actua ya sea generando diferencia en fertilidad de los padres y$o por producir diferencia entre la !iabilidad de los descendentes producidos. Lo que genera ob!iamente en cada indi!iduo de la población indi!iduos que comparati!amente a otros serán los de mayor adaptabilidad, es decir, cuantificar estas diferencias en fertilidad y$o en !iabilidad se puede cuantificar mediante el denominado C!alor adaptati!oD de cada fenotipo, o genotipo o gen de la población, lo que genera este diferencial de adaptabilidad. /l !alor adaptati!o o CfitnessD #Wi* de cada fenotipo, genotipo o gen, permite cuantificar de una generación a otra el cambio principalmente de la frecuencia génica. -e determina como !alor adaptati!o relati!o de cada genotipo, donde inicialmente debe idéntificarse al más adaptado de la población designándole el W má4imo #' o '))9* y al resto de los genotipos designarle una Wi en relación al de mayor adaptabilidad. /l cambio de la frecuencia génica #$%q* por selección natural depende de tres factores6 '* frecuencia génica inicial de la población
<* !alor adaptati!o de cada indi!iduo #genotipo o gen*, y A* del grado de dominancia o modelo de interacción génica dentro del locus. 3ara demostrar la importancia génica, es con!eniente definir corresponde a la selección en designa por CsD y no es más que & #' ( Wi*.
de la selección en el cambio de la frecuencia el término de Ccoeficiente de selecciónD, que contra de cada fenotipo #genotipo o gen* y se el !alor reciproco del !alor adaptati!o, es decir, si
INFLUENCIA DEL TAMAÑO DE LA POBLACIÓN Y DE LA CONSANGUINIDAD EN LOS CAMBIOS DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS.
/l establecimiento de tama5os mínimos !iables de población es una de las principales metas de la preser!ación genética. l llegar a tales tama5os es necesario considerar todos los aspectos de la biología de la especie in!olucrada, no nicamente el genético. 8tros criterios importantes son la demografía y el ciclo de !ida de la especie y algunas !ariables ecológicas, como por e0emplo, la probabilidad y se!eridad de una catástrofe e!entual. #E8, <)'<* +uy pocas generalizaciones pueden acerse sobre este ltimo tema porque la naturaleza y consecuencias de una catástrofe dependen muco del ciclo de !ida de la especie y particularmente del medio en que !i!e. 3or e0emplo, los peces que !i!en en cuerpos de aguas someros en regiones su0etas a sequías e4tremas tienen una probabilidad mayor de e4tinción. demás pueden tener que pasar por cuellos de botella con mayor frecuencia #!er sección 1.A*. /n el otro e4tremo, las especies de las profundidades del mar tienen poca probabilidad de estar e4puestas a e!entos físicos que ocasionen un colapso en el tama5o de la población. Be las discusiones anteriores sobre la eterocigocidad y la endogamia en las poblaciones cauti!as y naturales #!er sección A* se puede concluir que una pérdida e4cesi!a de !ariabilidad genética, particularmente por consanguinidad, puede y debe ser e!itada. /ste problema, sin embargo es de naturaleza cuantitati!a y las discusiones cualitati!as anteriores no son del todo tiles para proporcionar guías específicas para el cálculo de los tama5os mínimos !iables poblacionales. Bebemos e4aminar este punto en mayor detalle. "uando las poblaciones disminuyen o están a punto de desaparecer, los sobre!i!ientes forman un cuello de botella genético en la istoria y e!olución de la población. "ualquier des!iación en la estructura genética de estos sobre!i!ientes del acer!o genético de la población original será refle0ada en las generaciones
futuras. +ás específicamente, si el acer!o genético de los progenitores es menos di!ersificado que el que e4istía en la población original, las generaciones subsecuentes tendrán un déficit en la di!ersidad genética. Los tama5os mínimos de población muy peque5os, debido a fluctuaciones normales y a cambios medioambientales o a catástrofes, disminuyen la !ariabilidad genética de la población fundadora. Los cuellos de botella acompa5an ine!itablemente el establecimiento de un stocF en cauti!erio con propósito de crianza. /l e!itar que e4ista mayor erosión genética o lograr que se recobre el ni!el original de !ariación genética depende muco de la !elocidad con que la población alcance un tama5o moderado de !arios cientos o más. -i una población en reser!a está su0eta a fluctuaciones en nmero #como es a menudo el caso* la influencia del tama5o mínimo absoluto en el tama5o efecti!o de la población es más importante para la preser!ación de la di!ersidad genética que el tama5o absoluto promedio. La pérdida de !ariabilidad genética que acompa5a al e!ento de cuello de botella tiene aspectos cualitati!os y cuantitati!os. "ualitati!amente pueden perderse alelos específicos y será poco probable que puedan aparecer de nue!o por mutación mientras la población permanezca peque5a. "uantitati!amente, la !ariabilidad de rasgos específicos se reducirá. Las matemáticas de la pérdida de la !arianza de rasgos cuantitati!os a sido descrita por Ealconer #'@G)* y otros. /l efecto cualitati!o es normalmente mayor que el cuantitati!o6 esto es, la pérdida de alelos, especialmente de alelos poco frecuentes, es muco mayor que la pérdida de la !arianza genética per se. Hncidentalmente, !arios in!estigadores an eco notar que el nmero de indi!iduos fundadores en una colonia, mientras sea mayor de apro4imadamente cinco indi!iduos, no es ni cercanamente tan importante como el mantenimiento a largo plazo del tama5o de la colonia #:ei, +aruyama y "aFraborty, '@IJ; Beniston, '@I2*. /sto es, en un e!ento de cuello de botella seguido por un crecimiento rápido a un tama5o grande de, digamos <: e mayor que J)), ace relati!amente poco da5o comparado con un : e crónicamente peque5o. #E8, <)'<* -e dice que una población está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficosmantienen su frecuencia en la población a tra!és de las generaciones. 3ara lograr el equilibrio genético, segn el matemático inglés ardy y el médico alemán Weinberg, se deben dar !arias condiciones6 a. La población debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar #panmícticos*. b. :o debe e4istir selección, es decir, cada genotipo ba0o consideración debe poder sobre!i!ir tan bien como cualquier otro #no ay mortalidad diferencial*
y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la producción de progenie #no ay reproducción diferencial*. c. :o debe e4istir flu0o génico, es decir, debe tratarse de una población cerrada donde no aya inmigración ni emigración. d. :o debe aber mutaciones, a e4cepción que la mutación se produzca en sentido in!erso con frecuencias equi!alentes, por e0emplo, A muta acia A' con la misma frecuencia con la que A' muta acia A. =oda demostración de la ley de ardy(Weinberg implica el principio básico de la teoría de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultánea de dos o más e!entos independientes es igual al producto de las probabilidades de cada e!ento. :ormalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. Be modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos in!olucrados entre sí. Badas las frecuencias génicas #alélicas* en el pool génico de una población, es posible calcular #con base en la probabilidad de la unión de gametos* las frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. -i p & porcenta0e del alelo #dominante* y q & el porcenta0e del alelo a #recesi!o*, se puede utilizar el método del damero para producir todas las posibles combinaciones al azar de estos gametos. #UKH>/:, <)')*
embras
+acos
>ametos
p #*
q #a*
p #*
p< #*
pq #a*
q #a*
pq #a*
q< #aa*
8bsér!ese que p 7 q & '))9 #o '*, es decir, los porcenta0es de los gametos y a deben igualar al '))9* para incluir a todos los gametos del pool génico. Be este modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y sé que el sistema genético analizado solo tiene <, puedo calcular la frecuencia del segundo. +ás fácilmente, puedo e4presar p y q como proporciones, igualando p 7 q & '.
Las frecuencias genotípicas #cigóticas* en la siguiente generación sumadas también deben igualar ' o '))9, y pueden resumirse como sigue6 #p 7 q*< & p< 7
/:, <)')* Le ley de ardy(Weinberg se a e4tendido a casos de alelos mltiples, loci mltiples, genes ligados, genes ligados al se4o y organismos aploides. Un buen e0emplo de !arios alelos es el estudio del sistema ?) de grupos sanguíneos, en una población con las respecti!as frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotípicas esperadas en condiciones de equilibrio son6
#p 7 q 7 r* < & p<#* 7 q<#??* 7 r <#))* 7
?? a?? aa??
?b a?b aa?b
bb abb aabb
/n lo que respecta a loci mltiples, el equilibrio segn las e4pectati!as de la ley de ardy ( Weinberg se alcanza tras una generación de apareamiento al azar. :o obstante, cuando se consideran dos loci simultáneamente, los genotiposalcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. /ste fenómeno se da tanto en loci de segregación independiente como en loci ligados #es decir, loci que se encuentran físicamente pró4imos entre sí en el mismo cromosoma*. /ste fenómeno lle!a el nombre de desequilibrio gamético, definible como la asociación no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos. Las condiciones de base para la aplicación de la ley de ardy(Weinberg rara !ez se dan en una población natural6 o
o
o
o
o
-e dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias génicas dado el tama5o finito de una población. este error de muestreo intergeneracional se le llama deriva génica. ara !ez se cumple el requisito de panmi4ia, ya sea por cruzamiento preferencial #puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dico grupo* o selección se4ual. /n mucos casos, e4iste una tasa de é4ito diferencial en la perpetuación de ciertos alelos. /sta diferencia constituye la selección natural. Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta dirección. La migración da lugar a la introducción de nue!as !ariedades génicas en una población.
Be tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas !iolaciones a las restricciones de ardy(Weinberg, la mayoría de los genes se comportan dentro de límites estadísticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesi!as. "abe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales. La ley es un enunciado teórico, representando una situación estática en la que la estructura génica de una población no cambia. l presentar las características de una población no influenciada por fuerzas e!oluti!as, su no cumplimiento en una
implica la acción de fuerzas e!oluti!as en dica población. Be este modo, la ley de ardy(Weinberg constituye una ipótesis nula, til a fines de e4ploración6 -i las frecuencias genotípicas obser!adas se des!ían en forma significati!a de las calculadas de acuerdo a una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a ni!el de fuerzas e!oluti!as, lo cual puede ser digno de estudio. #UKH>/:, <)')*
