Craniofacial Anomalies Craniofacial Anomalies atau CA merupakan kelainan yang terjadi di daerah wajah yang umumnya disebabkan oleh bawaan lahir. Kasus CA yang yang paling umum dan banyak terjadi adalah Celah Bibir (Bibir Sumbing / Cleft Lip) atau Celah Langit-langit Mulut (Cleft alate ).
Celah Langit! Langit "ulut Celah ini muncul akibat proses penutupan langit!langit mulut yang tidak sempurna. roses ini terjadi saat janin masih dalam kandungan ibu dan hingga pada saat dilahirkan# celah mulut ini menimbulkan ruang terbuka hingga saluran pernafasan hidung# bahkan mencapai kerongkongan. $mumnya pasien yang memiliki celah pada langit!langit mulutnya# juga memiliki celah pada bibirnya atau bibir sumbing. Bibir Sumbing Bibir Sumbing merupakan kelainan formasi bibir selama proses pertumbuhan janin# seperti halnya celah langit!langit mulut. %ingkat kelainan bibir sumbing ber&ariasi# mulai dari ringan sampai parah ( celah bisa mencapai hidung). 'eberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah
$nilateral ncomplete Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
$nilateral Complete Apabila celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
'ilateral Complete Apabila celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
Bibir Sumbing * Celah Langit!langit "ulut bisa terjadi bersamaan ataupun terpisah. %ingkat keseriusan celah ini mempengaruhi proses pemberian makanan pada pasien. Apa Penyebabnya ? 'anyak faktor yang mempengaruhi terjadinya CA. Kombinasi antara faktor keturunan dan lingkungan dianggap menjadi penyebab terjadinya kelainan ini. $ntuk itu penting untuk memantau kondisi janin dimasa awal kehamilan untuk mendeteksi secara dini kondisi janin dan mengetahui apabila adanya kelainan. Komplikasi
+al!halnya yang menjadi komplikasi lanjut dari kelainan ini adalah •
•
•
•
Sulit Makan Adanya celah pada mulut atau bibir menyulitkan bayi untuk bisa menghisap susu ataupuan makanan cairan lainnya. ,ibutuhkan metode khusus# seperti dot khusus# serta posisi makan agak tegak agar bayi tidak tersedak. ,iperlukan kesabaran lebih saat memberikan makanan pada bayi dengan celah pada bibir dan mulutnya# karena kelainan yang membedakannya dengan anak!anak normal lainnya. Infeksi Telinga !ilangnya Pen"engaran %idak berfungsinya saluran yang menghubungkan telinga tengah dan kerongkongan menyebabkan infeksi yang bisa mengakibatkan hilangnya pendengaran. #angguan Bi$ara enurunan fungsi!fungsi otot untuk berbicara yang terjadi akibat adanya celah# akan mempengaruhi pola bicara# bahkan menghambatnya. Masalah #igi -igi tidak akan tumbuh secara normal# dan umumnya diperlukan perawatan khusus untuk mengatasi hal ini.
Craniofacial Abnormalities bisa dikoreksi dengan cara bedah plastik yang dilakukan oleh ahli bedah plastik. dealnya# dokter ahli bedah plastik akan bekerjasama dengan dokter spesialis anak ( untuk penanganan kasus anak dan bayi) serta spesialis %+% ( apabila telah terjadi infeksi) untuk bisa memaksimalkan hasil operasi. •
erawatan hingga porses operasi sangat tergantung dari beberapa hal berikut
• • • •
$sia# kondisi umum serta sejarah kesehatan pasien %ingkat toleransi tubuh terhadap pengobatan# prosedur medis serta terapi tertentu Keterlibatan bagian atau sistem tubuh lainnya Kesediaan orang tua
$ntuk beberapa kasus pada bayi# perbaikan umumnya dilakukan setelah bayi berusia 01 bulan# atau sebelum berusia 2 tahun. ,alam kasus tertentu perbaikan dilakukan dalam 2 tahap# mengingat untuk celah mulut# perbaikan merupakan prosedur yang tidak mudah. "engingat kelainan Celah Bibir * Celah Langit!Langit "ulut dapat mudah dilihat hingga berdampak secara psikologis kepada pasien# perbaikan yang dilakukan secara medis tidak hanya mengoreksi struktur wajah pasien bibir sumbing# namun juga bisa memperbaiki kualitas hidup dan kepercayaan diri pasien. rogram eduli Kasih# hingga kini telah terlibat dalam lebih dari 233 operasi bibir sumbing# baik yang dilakukan secara massal ataupun berdasarkan rujukan dari rumah sakit. (Berbagai Sumber/Anne)
Studi Genetika Cegah Bibir Sumbing Jakarta, Sinar Harapan Studi genetika terbaru bisa memprediksi apakah kelak anak kita akan berbibir sumbing atau tidak. Sebuah terobosan anyar dalam dunia medis. Penyakit bibir sumbing memang sudah bisa ditangani dengan operasi kecil. Namun tak seorang pun ingin melahirkan anak dengan cacat bawaan itu. Jangan takut, dengan studi genetika kelak kita bisa mengetahui apakah kita akan melahirkan bayi dengan cacat bawaan tersebut atau tidak. Para ahli telah berhasil menemukan faktor genetika yang bisa menyebabkan seorang bayi berisiko tiga kali lipat menderita bibir sumbing. Temuan ilmuwan Amerika Serikat AS! ini bisa memprediksikan pasangan orang tua mana yang berisiko memiliki anak dengan bibir sumbing. "ahkan pasangan ini bisa diberi arahan medis sehingga sanggup mencegah ter#adinya kasus cacat bawaan tersebut, demikian berdasar studi yang dipublikasikan di New $ngland Journal of %edicine. Terobosan tersebut didasarkan pada studi terhadap &NA pada '.()* keluarga atau sekitar *.+++ orang yang memiliki riwayat bibir sumbing dari '+ negara. &ari angka itu didapat sembilan ariasi yang disebut dengan single nucleotide polymorphisms SNPs! dalam gen bernama -/). 0en -/) ini merupakan tanda dari kasus bibir sumbing. Para ilmuwan melakukan pemeriksaan terhadap arian tersebut dengan cara mendeteksi '1 persen kasus bibir sumbing. &itemukan pula gen lain yang mempengaruhi ter#adinya bibir sumbing walau hanya sebesar 1 persen sa#a. 2perasi 3asus bibir sumbing men#adi sorotan cukup serius. 4 alau sudah bisa diatasi dengan operasi kecil, namun para ahli tetap berpendapat bahwa cacat bawaan ini merupakan kasus unik. &i -nggris sa#a yang merupakan negara ma#u tercatat setidaknya satu dari 5++ anak dilahirkan dengan bibir sumbing. Sedangkan di -ndonesia berdasar catatan Perhimpunan "edah Plastik -ndonesia setiap tahun penderita bibir sumbing di -ndonesia bertambah lebih '.+++ orang. %ereka yang mengalami cacat tersebut di antaranya akibat kekurangan nutrisi dan keturunan. Namun hingga saat ini #uga belum diketahui penyebab lainnya, karena ternyata penderitanya #uga cukup banyak di negara ma#u seperti Jepang, *+ persen penderitanya adalah anak6anak. Bibir sumbing adalah ketika bibir atau langit6langit gusi seseorang terbelah men#adi dua.
Sesungguhnya belahan ini normal pada setiap manusia. 7ang tidak normal adalah ketika belahan tersebut terlalu besar sehingga menyebabkan bibir bagian atas ternganga lebar. 8acat ini sendiri terbagi atas beberapa tingkatan, mulai dari yang ringan sampai yang berat. Anak yang menderita bibir terbelah mengalami gangguan dalam mengunyah , menggigit, merobek makanan, #uga berbicara. Jika terus dibiarkan anak tersebut bisa mengalami gangguan pendengaran akibat infeksi telinga. Semakin parah maka gigi dan gusi bisa pula terganggu fungsinya. Selama ini operasi men#adi solusi namun tidak dianggap sebagai solusi terbaik. Asam /olat Pada kasus bibir terbelah yang lumayan parah, seorang bayi harus men#alani tiga kali operasi pembedahan. Sekali pada saat ia dilahirkan, kedua pada usia tiga tahun dan terakhir di usia sembilan tahun. -ni disebabkan pertumbuhan wa#ah dan mulutnya selalu berubah6ubah. 9ntuk mencapai hasil terbaik anak itu #uga harus men#alani terapi bicara yang cukup ketat. -ni semua belum apa6apa dibandingkan dengan gangguan psikologi mereka akibat penampilan dan kemampuan yang serba kurang dibanding dengan orang normal sekitar. %ayoritas penderita bibir terbelah mengalami rasa kurang pe rcaya diri dalam pergaulan sosial. &engan ditemukannya faktor genetika penyebab cacat bibir terbelah maka ada harapan baru untuk mencegah ter#adinya kasus6kasus baru. :Temuan baru ini membawa kita semakin dekat dengan factor genetic multiple yang berpengaruh pada berbagai cacat bawaan,: u#ar Nancy 0reen, direktur medis %arch of &imes yang mendanai riset genetik tersebut kepada ""8 News 2nline baru6baru ini. Apabila terus dilan#utkan maka studi genetika tersebut bisa dilakukan pada setiap etnis yang ada di dunia. /aktor genetika pada tiap etnis di muka bumi selalu berbeda6beda. (SH/merry magdalena)
Bibir Sumbing Bibir sumbing labioschizis! biasanya timbul sebagai cacat bawaan se#ak lahir. 3elainan ini ter#adi akibat gangguan dalam proses penyatuan bibir atas pada masa embrio awal. Bibir sumbing yang ringan hanya tampak sebagai celah kecil di atas bibir atas dan tak terlihat #elas. Sumbing yang berat dapat ter#adi di kedua sisi bibir atas dan membentuk celah sampai ke lubang hidung dan langit6langit labiopalatoschizis!. 3eadaan ini #elas mengganggu proses menghisap dan menelan, #uga memudahkan ter#adinya infeksi saluran pernapasan. 3arena itu, bibir sumbing berat perlu dioperasi untuk mengoreksi kelainan. &i -ndonesia, #umlah tertinggi penderita kelainan ini terbanyak di Nusa Tenggara Timur yaitu enam sampai sembilan orang per '.+++ penduduk. Jumlah ini sangat tinggi bila dibanding kasus di internasional yang hanya satu sampai dua orang per '.+++ penduduk. Penyebab utama bibir sumbing karena kekurangan seng dan karena kawin dengan kerabat. "agi tubuh, seng sangat dibutuhkan en;im tubuh. 4alau yang diperlukan sedikit, tapi #ika kekurangan, berbahaya. %akanan yang mengandung seng antara lain daging, sayur6sayuran, dan air. &i NTT, airnya bahkan tak mengandung seng sama sekali. Soal kawin antar kerabat atau saudara memang #adi pemicu munculnya penyakit generatif keturunan! yang sebelumnya resesif. 3elainan ini #uga bisa dipicu kekurangan gi;i lainnya seperti itamin ") dan " 3ompleks, misalnya. -nfeksi pada #anin pada usia kehamilan muda, dan salah minum obat6obatan atau #amu #uga bisa mengakibatkan bibir sumbing. 3asus bayi yang lahir dengan sumbing bibir di -ndonesia tahun '((*, kata spesialis bedah plastik dr Audy "udiarty, dua bayi lahir hidup per '.+++ kelahiran . Pertumbuhan penduduk setiap tahunnya ',)) persen, maka setiap tahun lahir ))<+ bayi dengan sumbing bibir . Jumlah tersebut cukup besar, apalagi #ika dibandingkan dengan #umlah dokter spesialis bedah plastik di -ndonesia yang hanya => orang. -ni berarti, setiap dokter spesialis bedah plastik diperkirakan menger#akan operasi bibir sumbing bibir sekitar '(+ orang per tahunnya atau sekitar ') orang setiap bulan. 2perasi bibir sumbing idealnya dilaksanakan pada saat anak berusia = bulan dimana berat badannya minimal > kilogram dan kadar hemoglobin darah lebih besar dari '+ gram persen. Sedang bagi penderita sumbing langit6langit dilaksanakan pada saat anak berusia ',> 6 1 tahun untuk mendapatkan hasil bicara maksimal. n wed !
Bibir sumbing% Kapan harus "i &perasi ? Bibir sumbing (cleft lip atau labioschi4is) adalah suatu kelainan bawaa n yang ditandai dengan adanya celah pada bibir# gusi dan langit!langit yang dapat timbul sendiri atau bersamaan. Ada tiga tahap penanganan bibir sumbing yaitu tahap sebelum operasi# tahap sewaktu operasi dan tahap setelah operasi. ada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi# asupan gi4i yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. atokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 03 pounds atau sekitar 5!6 kg # +b lebih dari 03 gr 7 dan usia lebih dari 03 minggu # jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. "isalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gi4i menjadi tidak cukup# jika dot dengan besar lubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari masuknya susu melewati langit! langit yang terbelah. 8elain itu celah pada bibir harus direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agar celah pada bibir menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan menonjolnya gusi kearah depan (protrusio pre maksila) akibat dorongan lidah pada prolabium # karena jika hal ini terjadi tindakan koreksi pada saat operasi akan menjadi sulit dan secara kosmetika hasil akhir yang didapat tidak sempurna. lester non alergenik tadi harus tetap direkatkan sampai waktu operasi tiba. %ahapan selanjutnya adalah tahapan operasi# pada saat ini yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi# hal ini hanya bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah $sia optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 9 bulan $sia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 6!: bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna. ;perasi untuk langit!langit (palatoplasty) optimal pada usia 01 23 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. ;perasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak# setelah operasi suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang salah# sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah.. 'ila gusi juga terbelah (gnatoschi4is) kelainannya menjadi labiognatopalatoschi4is# koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 1 tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi %ahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi# penatalaksanaanya tergantung dari tiap! tiap jenis operasi yang dilakukan# biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi. 'anyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai# fungsi bicara tetap terganggu
seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna# tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat
. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak# jantung# ginjal# bibir dan rongga mulut ( bibir sumbing)# juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. ?amun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 0 dari 1333 sampai 03#333 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi asangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom# yang biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut gagal tumbuh# keterlambatan perkembangan# kelainan bentuk muka# cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental)# perawakan pendek# kelainan alat kelamin# retardasi mental# mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan!bulan pertama setelah kelahiran. •
Bibir sumbing terjadi karena kesalahan pada proses bersatunya tulang bibir pada rahang atas. +al ini dapat terjadi karena infeksi pada masa kandungan oleh faktor keturunan. Kesalahan ini dapat diperbaiki dengan operasi oleh ahli bedah mulut. (@@)
