4 BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA 2.1 ANATOMI FISIOLOGI 2.1.1 Fase Embriologi
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.
Thyrotropin Releasing Hormone (T!" mulai terdapat dalam neuron padaneonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Stimulating Hormone (TS!" mulai dihasilkan oleh hipofisis hipofisis pada usia # minggu, minggu, dan dapat dideteksi dideteksi dalam sirkulasi sirkulasi pada usia $$ sampai $2 minggu. Kadar TS! dalam darah mulai meningkat padausia $2 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. %kti&itas tiroid mulai tampak pada usia ' minggu kehamilan. Pada usia kehamilan ' sampai $ minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping (trapping " iodium dan pada usia $2 minggu dapat memproduksi T4 yang se)ara bertahap kadarnya terus meningkat sampai men)apai usia *+ minggu. Produksi T! oleh hipotalamus dan TS! oleh hipofisis terjadi dalam aktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat meleati plasenta dan masuk ke janin. %pabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau 4
mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit /ra&e0s maka, obat anti tiroid juga meleati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TS! mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T* dan T4 yang kemudian se)ara se)ara perlah perlahan-l an-laha ahan n menuru menurun n dalam dalam 4 mingg minggu u pertam pertamaa kehidu kehidupan pan bayi. bayi. Pada Pada bayi bayi prematur kadar T4 saat lahir rend rendah ah kemud emudia ian n menin ening gkat kat men)a en)ap pai kad kadar bayi ayi
ater aterm m dalam alam usia sia
minggu minggu.Se .Semua mua tahap tahap yang yang meliba melibatka tkan n sintesi sintesiss hormon hormon tiroid tiroid termasu termasuk k
+
trappin trapping g,
oksidasi,organifikasi, )oupling dan sekresinya berada di baah pengaruh TS!.
2.1.2 Anaomi !an Fisiologi Fisiologi
Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang yang tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di baah laring.sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung- gelembung berongga,yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. 1engandemikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai )in)in-)in)in sel folikel yang meliputi lume lumen n bagi bagian an dala dalam m yang ang dipe dipenu nuhi hi kolo koloid id,, suatu suatu baha bahan n yang yang berfu berfung ngsi si sebag sebagai ai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid. Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglo tiroglobul bulin, in, yang yang di dalamn dalamnya ya berisi berisi hormo hormon-h n-horm ormon on tiroid tiroid dalam dalam berbag berbagai ai tahap tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung iodium, yang yang bera berasal sal dari dari asam asam amin amino o tiro tirosin sin,, yaitu yaitu tetra tetraio iodo doti tiro roni nin(T n(T4 4 atau atau tiro tiroks ksin in"" dan dan triiodotironin (T*". %alan tetra dan tri serta huruf baaan4 dan * menandakan jumlah atom odium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang se)ara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan merupakan regulator regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan. 1i ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu sel 3 (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin", yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobul tiroglobulin, in, yang kemudian kemudian menyimpan menyimpan hormon-hor hormon-hormon mon tersebut. tersebut. bahan dasar untuk untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan odium, yang keduanya harus diserap dari darah
mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit /ra&e0s maka, obat anti tiroid juga meleati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TS! mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T* dan T4 yang kemudian se)ara se)ara perlah perlahan-l an-laha ahan n menuru menurun n dalam dalam 4 mingg minggu u pertam pertamaa kehidu kehidupan pan bayi. bayi. Pada Pada bayi bayi prematur kadar T4 saat lahir rend rendah ah kemud emudia ian n menin ening gkat kat men)a en)ap pai kad kadar bayi ayi
ater aterm m dalam alam usia sia
minggu minggu.Se .Semua mua tahap tahap yang yang meliba melibatka tkan n sintesi sintesiss hormon hormon tiroid tiroid termasu termasuk k
+
trappin trapping g,
oksidasi,organifikasi, )oupling dan sekresinya berada di baah pengaruh TS!.
2.1.2 Anaomi !an Fisiologi Fisiologi
Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang yang tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di baah laring.sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung- gelembung berongga,yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. 1engandemikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai )in)in-)in)in sel folikel yang meliputi lume lumen n bagi bagian an dala dalam m yang ang dipe dipenu nuhi hi kolo koloid id,, suatu suatu baha bahan n yang yang berfu berfung ngsi si sebag sebagai ai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid. Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai tiroglo tiroglobul bulin, in, yang yang di dalamn dalamnya ya berisi berisi hormo hormon-h n-horm ormon on tiroid tiroid dalam dalam berbag berbagai ai tahap tahap pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung iodium, yang yang bera berasal sal dari dari asam asam amin amino o tiro tirosin sin,, yaitu yaitu tetra tetraio iodo doti tiro roni nin(T n(T4 4 atau atau tiro tiroks ksin in"" dan dan triiodotironin (T*". %alan tetra dan tri serta huruf baaan4 dan * menandakan jumlah atom odium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang se)ara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan merupakan regulator regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan. 1i ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu sel 3 (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin", yang berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobul tiroglobulin, in, yang kemudian kemudian menyimpan menyimpan hormon-hor hormon-hormon mon tersebut. tersebut. bahan dasar untuk untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan odium, yang keduanya harus diserap dari darah
+ oleh sel-selfolikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di di pihak lain odium yang diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan. Sintesi Sintesiss hormo hormon n tiroid tiroid berlan berlangsu gsung ng di molek molekul ul tiroglo tiroglobul bulin in di dalam dalam koloid koloid.. Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi retikulum endoplasma sel folikel tiro tiroid id.. Tiro Tirosin sin meny menyatu atu ke dala dalam m mole moleku kull tiro tirogl glob obul ulin in sea seakt ktu u mole moleku kull besar besar ini ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yangmengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluuieksositosis. Tiroid menangkap odium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu 5pompa odium6 yang sangat aktif atau 5 Iodine trapping mechanism 6 protein protein pembaa yang sangat kuat dan memerlukan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel folikel. !ampir semua odium di tubuh dipindahkan melaan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormontiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid, odium tidak memiliki manfaat lain ditubuh. 1alam koloid, odium dengan )epat melekat ke sebuah tirosin di dalammolekul tiroglobulin. Perlekatan sebuah odium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (T". Perlek Perlekatan atan dua odium odium ke tirosin tirosin mengha menghasilk silkan an diiodotirosin diiodotirosin (1T". Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiro tiroid id.. Peng Pengga gabu bung ngan an dua dua 1T 1T (mas (masin ingg-ma masin sing g meng mengan andu dung ng dua dua atom atom iodi iodium um"" mengha menghasilk silkan an (T4 atautir atautiroks oksin" in",, yaitu yaitu bentuk bentuk hormon hormon tiroid tiroid dengan dengan empat empat odium odium.. Peng Pengga gabu bung ngan an satu satu T T (den (denga gan n satu satu iodi iodium um"" dan dan satu satu 1T 1T (den (denga gan n dua dua iodi iodium um"" mengha menghasilk silkan an triiodotironin triiodotironin atau T* (dengan tiga iodium". Penggabungan tidak terjadi anta antarad radua ua molek molekul ul T. T. Karen Karenaa reak reaksisi-re reak aksi si ini ini berl berlan angs gsun ung g di dalam dalam mole moleku kull tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. !ormon-hormon tiroid tetap tetap disimp disimpan an dalam dalam bentuk bentuk ini di koloid koloid sampai sampai mereka mereka dipe)a dipe)ah h dan disekr disekresik esikan. an. 1iperkirakan baha jumlah hormon tiroid yang se)ara normal disimpan di koloid )ukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.
2.2 K"ETINISME 2.2.1 #e$inisi
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. ni terjadi akibat kurang kurangny nyaa hormo hormon n tiroid tiroid.. Pender Penderita ita kelain kelainan an ini mengal mengalami ami kelamb kelambatan atan dalam dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada aal masa kanak-kanak (%drian, 2$$". Kretinisme yaitu peraakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (8eeya, 2$".
7 Kretinisme adalah suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid mengeluarkan se)ret pada aktu bayi, berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik (Pear)e, 22". Kretinisme adalah keadaan jasmani dengan tanda-tanda badannya )ebol, kulit muka dan badan tebal berlipat-lipat, muka menggembung dan tampak bodoh. 9idahnya menjulur keluar dan dahinya penuh rambut. :ila guru melihat jenis kelainan ini disekolah, guru lebih baik menganjurkan
kepada orangtua anak untuk
menyekolahkannya di tempat khusus, sebab sekolah umum tidak dapat mendidik anak-anak yang mengalami kelainan ini. Penyebab kretinisme ini ialah gangguan perkembangan kelenjar thyroid (kelenjar gondok". %nak kretin ini biasanya mulai berjalan dan berbi)ara lebih lambat daripada anak normal, umur mentalnya hanya men)apai umur mental * sampai 4 tahun, sehingga dapat dikategorikan lemah mental berat.
2.2.2 Eiologi !an Klasi$i%asi
bu hamil yang mengalami kekurangan yodium pada terutama pada trimester pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kretin. ;ika kekurangan iodium terjadi )ukup lama(duration" dengan intensitas berat(magnitude" dan pada saat dibutuhkan( insult time" maka kemungkinan besar bayi akan lahir kretin yang berat(o&ert )retin atau kretin patognomonik". im (inborn error" d. 1efisiensi iodium (kreatinisme endemi) e. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal" 2.
1idapat :iasanya disebut hipotiroidisme ju&enilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi
kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah =
' a. diopatik (autoimunisasi" b. Tiroidektomi ). Tiroiditis (!ashimoto, dll" d. Pemakaian obat anti tiroid e. Kelainan hipofisis f. 1efisiensi spesifik TS! Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat. :ahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metaboli) tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. :ila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah retardasi mental (8 rendah" disertai salah satu atau kedua gejala dibaah ini = $" /angguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi" dan gangguan i)ara, gangguan )ara berjalan (seperti orang kelimpungan" ,mata juling, )ara berjalan yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll. 2" 3ebol dan hipotiroidisme Keadaan yang ditimbulkan karena defesiensi iodium antara lain = $. ?mbriofetus a. abortus, lahir mati, gangguan )ongenital. b. Kretin neurologi) = defesiensi mental, bisu tuli, displegia spatika,mata juling. ). Kretin hipotirodisme =defesiensi mental, kerdil, hipotiroidisme, defek psikomotorik 2. @eonatus a. Kenaikan mortalitas perinatal b. !ipotiroidisme neonatus ). etardasi mental dan perkembangan fisik *. %nak dan aldoselen a. Kenaikan mortalitas bayi
# b. etardasi mental dan perkembangan fisik.
2.2.& Mani$esasi Klinis
!ipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan = $. /angguan perkembangan fisik dan mental 2. Sukar berkonsentrasi *. 9etargi 4. %noreksia . Kulit kasar, kering dan pu)at +. ambut kepala kasar dan rapuh 7. Konstipasi '. Suara serak atau parau #. Aajah lembam $. Sensitif terhadap dingin $$. Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite, )enderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih )epat. Ke)epatan pertumbuhan tidak berlangsung se)ara
kontinyu selama
masa
pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada )ontrol hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Baktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Baktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini. Kelenjar tiroid yang bekerja dibaah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. !ormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4" dan triiodo-tironin (T*". Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Cntuk itu diperlukan dalam proses metaboli) didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan &itamin. !ormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi &itamin %. !ormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak se)ara langsung bertanggung jaab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. !ormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.
$ %kibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan. Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam aktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan ke)epatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan ke)erdasan menurun. :ila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.
2.2.' Pao$isiologi
Ke)epatan pertumbuhan tidak berlangsung se)ara kontinyu selama pertumbuhan,
demikian
juga
faktor-faktor
yang
mendorong
masa
pertumbuhan.
Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada )ontrol hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Baktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Baktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini. Kelenjar tiroid yang bekerja dibaah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya hormon tireotropik. !ormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4" dan triiodo-tironin (T*". Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Cntuk itu diperlukan dalam proses metaboli) didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan &itamin. !ormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi &itamin %. !ormone tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak se)ara langsung bertanggung jaab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. !ormone ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat. %kibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan. Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam aktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan ke)epatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan ke)erdasan menurun. :ila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme
$$ 2.2.( Penaala%sanaan
Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pen)egahan. Pen)egahan dapat dilakukan dengan = $. Pemberian makanan yang adekuat dengan )ukup kalori dan protein 2. engkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon. *. Ke)ukupan kebutuhan &itamin dan mineral Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus". 1iberikan mulai dari dosis ke)il, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme", lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan hasil laboratorium
2.2.) Prognosis
akin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur $ tahun, biasanya tidak akan ter)apai 8 yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.
2.& *IPOTI"OI# KONGENITAL 2.&.1 #e$inisi
!ipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. 1alam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.;ika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme kongenital. ;ika berkembang segera setelah lahir, hal itu disebut hipotiroidisme diperoleh pada periode baru lahir. erupakan suatu kondisi baaan yang ditandai dengan hipotiroidisme parah dan sering dikaitkan dengan kelainan endokrin lainnya. /angguan terjadi biasanya di daerah di mana diet kekurangan yodium dan mana gondok umum. !ipotiroidisme )ongenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang dapat diobati, disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir. !al ini terjadi karena defek anatomi) kelenjar tiroid, 5inborn error6 metabolisme tiroid, atau defesiensi yodium. 1i seluruh dunia, defesiensi yodium merupakan penyebab terbanyak hipotiroidieme )ongenital. Pada daerah dengan
$2 defesiensi yodium yang sangat berat, hipotiroidisme )ongenital endemi)()retin endemi)" se)ara klinis ditandai dengan retardasi mental,peraakan pendek, bisu tuli, dan kelainan neurologi spesifik. Sedangkan hipotiroidisme sporadi) ()retin sporadi)" terjadi di daerah nonendemik, dan penyebabnya adalah tidak ada atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid, 'D disebabkan oleh agenesis dan disgenesis tiroid. (susanto,2#" !ipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.
Pemben+%an %elen,ar iroi! -a!a ,anin
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.
Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid
Thyrotropin eleasing !ormone (T!" mulai terdapat dalam neuron pada neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating !ormone (TS!" mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia # minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia $$ sampai $2 minggu. Kadar TS! dalam darah mulai meningkat pada usia $2 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. %kti&itas tiroid mulai tampak pada usia ' minggu kehamilan. Pada usia kehamilan '
$* sampai $ minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping" iodium dan pada usia $2 minggu dapat memproduksi T4 yang se)ara bertahap kadarnya terus meningkat sampai men)apai usia *+ minggu. Produksi T! oleh hipotalamus dan TS! oleh hipofisis terjadi dalam aktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamushipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat meleati plasenta dan masuk ke janin. %pabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit /ra&e0s maka, obat anti tiroid juga meleati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TS! mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T* dan T4 yang kemudian se)ara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat men)apai kadar bayi aterm dalam usia + minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, )oupling dan sekresinya berada di baah pengaruh TS!.
2.&.2 Eiologi
%da
beberapa
penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari
penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, E #D", dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian ke)il kasus, F2D". ?tiologi hipotiroid kongenital permanen = Penyebabnya antara lain = $.
!ipotiroidisme )ongenital menetap a. isgenesis tiroid , merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme )ongenital non endemi), kira-kira 'D-#D kasus. ni terjadi karena tidak adanya jaringan(agenesis" atau hipoplasia,yang dapat terjadi akibat gagalnya kelenjar tiroid turun ke leher (ektopik". %tau dapat juga terjadi karena tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. @amun, kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi $ dari 4 bayi lahir.
$4 b.
!Inborn error o" thyroid thermogenesis#$ /angguan pada proses pembuatan hormon tiroid, alaupun pembentukan kelenjar tiroid normal, namun ukurannya dapat normal atau membesar. /angguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. /angguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya $ dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid. !al ini karena terjadi mutasi gen,yang mempengaruhi keturunan keluarga selanjutnya. Kasus ini ditemukan pada $-$D kasus hipotiroidisme )ongenital.
). Sintesis atau sekresi TSH berkurang /angguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (FD" dan bisa bersifat keturunan atau tidak. ni disebabkan kelainan pada hifofisis atau hipotalamus, pre&alensi antara $ = 2. sampai $ = $. kelahiran. Aalaupun jarang, ini sangat penting karena berhubungan dengan defisiensi hormone hifofisis lain yang dapat menyebabkan kematian karena hipoglikemia. d. %enurunnya transport T& seluler$ Kelainan )ongenital dari kerja tiroid terbaru adalah ditemukan penurunan transport T4 kedalam sel target. (susanto,2#". !al ini disebabkan mutasi gen 3T'(ono)arboGylate transporter", yang berlokasi pada kromosom HI$*.2, merupakan fasilitator seluler akti& transport tiroid ke dalam sel. ?kspresigen ini terutama pada jaringan khususnya otak, jantung, paru, plasenta, ginjal dan otot skeletal, serta hepar sehingga kelainan ini menyebabkan hipotiroidisme yang terbatas pada laki-laki. e. Resistensi hormone tiroid$ 1itemukan pertama kali oleh efetoff,dkk pada tahun $#+7, merupakan sindrom akibat tidak resfonsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid. Tampilan klinis biasanya sangat heterogen, bisa didapatkan goiter, gangguan belajar disertai dengan hiperaktif, kelambatan pertumbuhan , dan sinus takikardi. :iasanya baru terdiagnosis pada kehidupan lanjut, ke)uali ada skrinning dengan pemeriksaan TS!, bayi yang terkena asimpomatik,insiden diperkirakan $ =. bayi baru lahir. 2. !ipotiroidisme )ongenital transien (sementara"
$ Jariasi sangat besar, tergantung bagaimana keadaan ditemukan pada skrining. %da sekitar $ =4. orang bayibaru lahir atau $D bayi baru lahir mengalami hipotiroidisme jenis ini di %merika utara. Penyebabnya (:ron S, !uang S. (27"= a. !ipotiroidisme primer =defesiensi yodiumyodium yg berlebihan pada prenatal atau post natal, pemberian obat anti tiroid pada ibu hamil, bloking antibody reseptor TS! ibu. b. !ipertiroidisme sekunder = ibu pada masa prenatal menderita hipertiroidisme, prematuritas( kurang dari 27 minggu" ).
2.&.& Mani$esasi Klinis
/angguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. @amun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak se)ara fisik seperti = pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pu)at dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. @amun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. /ejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit. Pada bayi, manifestasi klinis sulit ditemukan, # D bayi yang terkena tidak menunjukkan gejala se)ara klinis, karena masih didapat dari ibu melalui plasenta, sehingga meskipun tidak memproduksi sama sekali namun kadar tiroid masih 2 DD dari kadar normal. @amun, bayi dengan hipotiroidisme berat sering memiliki penampilan yang unik, termasuk=kusam terlihat, kulit belang-belang(mottling",Puffy ajah(ajah sembab"Tebal lidah yang menonjol(besar" dan kasar serta ber)elah)elah(s)rotal tongue", kepala agak ke)il dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. uka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata menunjukkan ber)ak-ber)ak (bronsfield spot". 9ipatan epikantus jelas, telinga agak aneh, bibir tebal. ;ika tidak ditangani, Penampilan ini biasanya berkembang sebagai penyakit semakin memburuk. %nak mungkin juga memiliki= tersedak episode(tangisan serak",
$+ sembelit, Keringnya rambut dan rapuh, penyakit kuning,Kurangnya otot (hipotonia", hernia umbili)us, tangan dan kaki dingin, letargi. /ejala non spesifik , ikterus neonatum yang lama,kesulitan minum, konstipasi,hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2 gram,sering didapatkan fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi , )m, namun tidak spesifik. Se)ara umum tampaknya gejala klinis tergantung pada penyebab,berat serta lamanya hipotiroidisme
Tabel S%or A-gar -a!a /i-oiroi! %ongenial Ge,ala %linis
S%ore
!ernia umbili)alis
2
Kromosom tidak ada (anita"
$
Pu)at, dingin, hipotermi
$
Tipe ajah khas edematus
2
akroglosi
$
!ipotoni
$
kterus lebih dari * hari
$
Kulit kasar, kering
$
Bontanella posterior terbuka (E*)m"
$
Konstipasi
$
:erat badan lahir E *, kg
$
Kehamilan E 4 minggu
$
Toal
1(
2.&.' Pemeri%saan !iagnosi%
$. Pemeriksaan 9aboratorium TS! meningkat, T* serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T* serum dapat normal, Kadar prolaktin serum meningkat, Kadar Tg serum biasanya rendah 2. Pemeriksaan adiologis a. oentgenographi $" Tidak ada distal femoral epiphysis 2" epifisis disgenesis *" 1eformitas (retak" dari &ertebra thorakalis $2 atau ruas lumbal $ atau 2 4" Boto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar
$7 " Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi. b. Cltrasonographi) endahnya le&el T/ serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok, ). ?lektrokardiogram Bungsi &entrikel kiri jelek dan efusi perikardial.
2.&.( Penaala%sanaan
Cntuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient" sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam aktu yang ber&ariasi tergantung penyebabnya. @amun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang ber&ariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada aal kelahiran. Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat di)egah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat di)egah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia F $ bulan" dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia -* tahun. 1engan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang se)ara normal.
Pengobatan
Setelah ditetapkan diagnosis, harus se)epatnya diberikan pengobatan dengan 9T4 dan orang tua harus dijelaskan tentang penyeba hipotiroidisme yang terjadi pada bayinya,dan jelaskan baha pengobatan dini dan adekuat akan memperbaiki prognosis bayinya. 1osis yang dianjurkan adalah $-$ CgKg:: agar T4 kembali normal se)epatnya. Pada bayi dengan hipotiroidisme berat (kadar T4 F Cg9 atau +4 nmol9" seperti pada agenesis tiroid, harus dimulai dengan dosis tinggi. $.
:ila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel berikut = Um+r
#osis 0g%g BB/ari
$' -* bulan
$-$
*-+ bulan
'-$
+-$2 bulan
+-'
$- tahun
-+
2-$2 tahun
4-
E $2 tahun 2-* Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.
2.
:ila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic trial sampai usia * tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-* mingguL bila
ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian M $ Ngm2hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji fungsi tiroid T*, T4, dan TS! yang dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid. Tiroid dapat di)ampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis dan tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan , seperti besi, kedelai, atau serat. :eberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi.
#ee%si !ini
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur * hari atau minimal *+ jam atau 24 jam setelah kelahiran. 1engan diagnosisskrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat di)egah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang se)ara normal.
2.&.) Prognosis
$# $. 1iagnosis aal dan pengobatan yang )ukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. 2. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi )ebol dan defisiensi mental. :ila pengobatan dimulai pada usia 4+ minggu 8 pasien tidak berbeda dengan 8 populasi kontrol. *. Tuli sensorineural ditemukan pada 2D kasus hipotiroid kongenital. BAB & ASU*AN KEPE"AATAN
&.1 As+/an Ke-era3aan -a!a Kreinisme &.1.1 Peng%a,ian !an Anamnesa
Pengkajian keperaatan pada pasien dengan kelainan ini antara lain men)akup= $. iayat penyakit. %danya fa)tor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker, osteoporosis, dll 2. iayat trauma kepala. %dakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riayat adanya terkena radiasi. *. Sejak kapan keluhan dirasakan. 1ampak defisiensi /! mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja. 4. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir. isalnya apakah orang tua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya dengan anak- anak sebayanya yang normal. . Kaji TTJ dasar. Cntuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang. +. Kaji pertumbuhan klien. Timbang dan ukur ::, T: klien saat lahir serta bandingkan dengan standar. 7. Keluhan utama klien. a. Pertumbuhan lambat b.
Ckuran otot dan tulang ke)il
).
Tanda- tanda seG sekunder tidak berkembang
pertumbuhan tersebut
2 '. %mati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut. #. Palpasi kulit, pada anita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar. $. Kaji dampak perubahan fisik. %pakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri. $$. Baktor esiko Baktor resiko yang mungkin dapat men)etuskan kretinisme= a. !ipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium. b. Kelainan hipofisis, misal adanya$#tumor. ). Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil. d. Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun. e. %utoimun. f.
/eneti).
g. /i>i buruk. h. /1S yang menurun. i.
/aya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.
*. Pemeriksaan a. %namnesis %ntenatal, @atal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menar)he", penyakit infeksi kongenital, KK (Ke)il asa Kehamilan", b. Pemeriksaan Bisik •
%ntropometri (T:, ::, 9ingkaran Kepala, 9ingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki"
).
•
Ckur T: dan :: ayah, ibu dan saudara-saudaranya
•
!ead to toe
•
Pemerisaan neurologis
•
Pemeriksaan pendengaran
•
Tes 8 menggunakan teori perkembangan 1en&er
Pemeriksaan penunjang •
9aboratorium = 1arah lengkap rutin, serologi) urea dan elektrolit, )al)ium, fosfatase, T4 dan TS!, /! ( gro'th Hormone", Pemeriksaan /1S
•
Test !/!
•
ontgen untuk mengetahui=
2$ %danya penipisan tulang kemunduran kematangan sel.
Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.
Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya toksik.
•
H-ay =
Bone Age (umur tulang)
Tengkorak kepala/ Sella Tursica.
:ila perlu 3T s)an (pemeriksaan )ranial maupun hipofisis" atau
4. 1iagnosa Keperaatan a.
/angguan body image b.d perubahan penampilan. Tujuan= Klien memahami perubahan-perubahan tubuhnya akibat proses penyakit.
K!= -
Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.
-
emahami proses penyakit.
nter&ensi= o 1orong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan )emasnya menghadapi proses penyakit. asional= Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini. o :erikan support yang sesuai. asional= !al ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan merasa dirinya dapat diterima orang lain dikalangan sosial. o 1orong klien untuk mandiri. asional= Kemandirian membantu meningkatkan harga diri. o emodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien asional= emudahkan akti&itas klien, dan meningkatkan rasa
per)aya karena
diperhatikan. b. /angguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot. Tujuan
=
klien
mampu
melaksanakan
kemampuannya. Kriteria hasil= o
Tidak terjadi kontraktur sendi
akti&itas
fisik
sesuai
dengan
22 o
:ertambahnya kekuatan otot
o
Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitas
nter&ensi= o %njurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali. asional= /erakan ekstremitas sea)ra teratur dan bertahap akan melemaskan sendi dan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera terdeteksi. o %njurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi. asional= Kalsium membantu menguatkan tulang. o 9akukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit asional= emper)epat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali pulih. o %njurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat. asional= Kelelahan tulang dan otot akan memi)u terjadinya resiko tinggi terkena )edera. o Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien asional=
).
esti )edera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot. Tujuan = esiko )edera dapat berkurang atau bahkan dihindari, seperti nyeri dan spasme. Kriteria !asil= o
Klien dapat mengantisipasi keadaan nyeri yang tiba- tiba datang karena adanya kerapuhan tulang.
o
Klien dapat sesegera mungkin melaporkan keadaan nyerinya yang datang tiba- tiba.
nter&ensi= o
Pantau tanda dan gejala fraktur (&ertebral, panggul atau pergelangan tangan" asional= /ejala fraktur dapa terdeteksi se)ara dini,
sehingga tidak
memeperberat nyeri. o
Pantau kifosis dari spina dorsal, ditandai dengan penurunan tinggi badan.
2* asional= Pertumbuhan T: yang lebih dominan terlihat adalah pada tulang belakang, kaji ada kelainan atau tidak. o
%jarkan teknik nafas distraksi relaksasi se)ara sederhana. asional= mengurangi nyeri pada klien apabila tiba- tiba datang nyeri dan spasme otot.
o
Kolaborasi pemberian analgetik. asional= analgetik untuk mengurangi rasa nyeri.
d. Konstipasi berhubungan dengan penurunan metabolisme Tujuan = gangguan eliminasi tidak terjadi Kriteria hasil= o
Pola eliminasi :%: normal.
o
Tidak terjadi konstipasi lagi.
nter&ensi= o
Kaji dan )atat frekuensi, arna dan konsistensi fe)es asional = Cntuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan yang terjadi pada eliminasi fekal.
o
%uskultasi bising usus asional = Cntuk mengetahui normal atau tidaknya pergerakan usus.
o
%njurkan klien untuk minum banyak dan sering. asional= Cntuk merangsang pengeluaran fe)es.
o
Kolaborasi dalam pemberian terapi pen)ahar (9aGatif". asional = Cntuk memberi kemudahan dalam pemenuhan kebutuhan eliminasi.
e. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia Tujuan = Kebutuhan tubuh akan nutrisi adekuat terpenuhi.
24 Kriteria hasil = :erat badan mengalami peningkatan. Pada usia toddler =4 kali :: lahir
•
pada usia 2, th dan kenaikan setiap tahun 2-* kg(Aong, 1onna 9, 2'" Tidak adanya mual
•
nter&ensi = a.
Pantau masukan makanan setiap hari. asional = engidentifikasi kekuatandefisiensi nutrisi.
b. 1orong
pasien
untuk
makan
diet
tinggi
kaya
nutrien
dengan
masukan )airan adekuat. 1orong penggunaan suplemen dan makan seringlebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari. asional = Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga )airan (untuk menghilangkan produk sisa". Suplemen dapat memainkan peran penting dalam mempertahankan masukan kalori dan protein adekuat. ).
Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuattidak sedap atau kebisingan. !indari terlalu manis, berlemak atau makanan pedas. asional = 1apat mengidentifikasi respons mualmuntah.
d. 1orong penggunaan teknik relaksasi, &isualisasi, bimbingan imajinasi latihan sedang sebelum makan. asional = 1apat men)egah aitan atau menurunkan beratnya mual, penurunan anoreksia, dan memungkinkan pasien meningkatkan masukan oral. e.
1orong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia. asional = Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang terdekat yang menginginkan untuk memberi makan pasien dengan sering. :ila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan ditolakfrustasi
&.2 As+/an Ke-era3aan -a!a *i-oiroi! Kongenial
3.2.1 Pengkajian
$. %namnesis = %pakah berasal dari daerah gondok endemik ;ika ada Struma pada ibu. %pakah ibu diberi K, PTC aktu hamil %dakah keluarga yang struma
2 Βagaimana
perkembangan anak
2. /ejala klinis = 1i)urigai adanya hipotiroid bila skor %pgar hipotiroid kongenital E L tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. *. Pengkajian Keadaan umum = bayi tampak pu)at, ajah sembab(puffly", tangan dan kaki dingin, suhu tuhuh menurun (hipotermia" a. Kepala =fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi , )m, namun tidak spesifik. ambut kering dan rapuh. Kepala agak ke)il dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. uka lebar, tulang pipi tinggi b. ata = mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata menunjukkan ber)ak-ber)ak (bronsfield spot". 9ipatan epikantus jelas ). !idung = hidung pesek d. Telinga = telinga agak aneh, e. ulut =bibir dan lidah tebal. 9idah tampak menonjol (besar", kasar serta ber)elah)elah(s)rotal tongue", suara tangisan serakseperti berteriak, bayi kesulitan minum. f. 9eher = pembesaran kelenjar tiroid atau gondok g. 1ada = kadang dapat terjadi distress pernapasan, bradikardi h. %bdomen = frekuensi :%: berkurang-sembelit(konstipasi",kadang terdapat hernia umbilikus. i.
Tulang = akral dingin, penurunan tonus otot, ikterus neonatorum, kulit kering. Tangan dan kaki pendek, dengan jari-jari yang lebar.
3.2.2 Diagnosa Keperawatan
$. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanyatidak adekuatnya fungsi
tiroid dalam
metabolisme tubuh 2. !ipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital *. ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme tubuh *. Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh.
3.2.3 Intervensi Keperawatan
$. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanyatidak adekuatnya fungsi tiroid dalam metabolisme tubuh
2+ Tujuan
= enunjukkan pola nafas yang efektif
Kriteria !asil
= 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
dalam batas normal,kedalaman inspirasi dan kedalaman bernafas normal Tidak ada penggunaan otot bantu nafas No
$
Iner4ensi
"asional
Pantau frekensi pernafasan, kedalaman, dan kerjaCntuk mengetahui adanya pernafasan gangguan pernafasan pada pasien
enghindari penekanan pada jalan Posisikan bayi agar leher tidak tertekukposisikan 2 nafas untuk meminimalkan semi ekstensi atau ekstensi penyempitan jalan nafas :erikan asupan nutrisi dan )airan dengan berhati%gar tidak memperberat kondisi * hati , misalnya menghindari resiko aspirasi atau gangguan pernapasan menutup jalan nafas saat memberikan %S 4 Kolaborasi pemberian oksigen sesuai indikasi
Kekurangan oksigen menjadi penyebab pola nafas menjadi tidak efektif
27 2. !ipotermia berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital Tujuan = mempertahkankan suhu tubuh pasien normal Kriteria hasil = Suhu tubuh normal, nadi normal,arna kulit tidak berubah, tidak gemetar. No
Iner4ensi
"asional
empertahankan suhu tubuh pasien denganen)egah keluarnya panas tubuh yang $ memakaikan pakaian yang kering dan kaos kaki berlebihan dari permukaan tubuh serta selimut. pasien.
2 emonitor temperatur pasien setiap 2 jam
emantau suhu tubuh se)ara berkelanjutan penting untuk measpadai tingkat keparahan hipotermia.
*. ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme tubuh Tujuan
= enunjukkan tingkat energy yang adekuat untuk berakti&itas
Kriteria !asil
= 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
entoleransi akti&itas ,enyeimbangkan akti&itas dan istirahat Tingkat daya tahan adekuat untuk berakti&itas
No
Iner4ensi
"asional
Kaji pola akti&itas yang lalu, apakah anak Cntuk membandingkan akti&itas sebelum sudah bisa berakti&itas seperti bayisakit dan yang akan diharapkan setelah $ seusianya atau bayi menunjukkan perilaku peraatan perubahan pola akti&itas yang signifikan en)anakan peraatan bersama orangtua1engan meren)anakan peraatan, peraat ntuk menentukan akti&itas yang bisa dengan keluarga dapat mempermudah 2 dilakukan oleh pasien= misalnya belajarsuatu keberhasilan karena keluarga membalikkan badan. mendukung peraatan. Seimbangkan akti&itas dengan aktu Cntuk mengatasi kelelahan akibat latihan. * istirahat. ;angan paksa klien berakti&itas saat ingin tidur 4
%njurkan klien untuk member asupan nutrisi Cntuk memper)epat yang )ukup kepada bayinya menambah energi
pemulihan
dan
2'
4. Konstipasi berhubungan dengan penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh Tujuan
=
enunjukkan
kemampuan
saluran
gastrointestinal
untuk
mengeluarkan feses se)ara efektif Kriteria !asil
= 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
otilitas usus menuju perbaikan Tidak ada distensi abdomen Klien tidak mengejan saat defekasi Struktur feses lunak
No
Iner4ensi
"asional
$
%njurkan keluarga memberi peningkatan asupanelunakkan feses )airan dan makanan yang kaya akan serat meningkatkan massa feses
2
%njurkan keluarga untuk meningkatkan mobilisasi eningkatkan e&akuasi feses dalam batas-batas toleransi latihan
*
Kolaborasi = untuk pemberian obat pen)ahar dan Cntuk mengen)erkan feses enema bila diperlukan
4
%uskultasi peristalti) usus
dan
engetahui tingkat keberhasilan inter&ensi
2# BAB ' PENUTUP &.1. Kesim-+lan
*.$.$
Kreatinisme a. Pengertian Suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid mengeluarkan sekret pada aktu bayi ,berupa hambatan pertumbuhan mental. b. etiologi kurangnya yodium pada trismester pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kreatinin. ). Tanda dan gejala $" Pertumbuhan fisik lambat, seperti T:, ::. 2" enurunnya pertumbuhan gigi. *" @afsu makan bertambah tetapi :: berkurang. 4" enurunnya kematangan hormone gonad. " Tubuh berperaakan pendek, kurang dari T: normal. +" Aajah lebam 7" T: kurang dari normal. '" !idung, bibir, dan lidah lebar. #" Q?kor mata tidak sejajar dengan telinga $" :: meningkat dengan otot yang lembek. $$" ambut kepala kasar dan rapuh. $2" Pertumbuhan gigi menurun. $*" Suara parau. $4" Aajah mengikuti umur. $" :iasanya terjadi penurunan 8. $+" Susah konsentrasi. $7" /angguan system indra. $'" Keterlambatan pubertas. $#" Sering konstipasi. 2" Kulit kering dan keriput.
2'
* d. Penatalaksananaan Pen)egahan dan pemberian obat khusus e. Prognosis akin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur $ tahun, biasanya tidak akan ter)apai 8 yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik. *.$.2
!ipotiroidisme kongenital a. Pengertian !ipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. 1alam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.;ika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme )ongenital. b. ?tiologi $" Pada bayi baru lahir a" Sebuah kelenjar hilang atau kurang berkembang tiroid b" Sebuah kelenjar pituitari yang tidak merangsang kelenjar tiroid )" !ormon tiroid yang kurang terbentuk atau tidak bekerja 2" Pada anak a" !ipotiroidisme kongenital menetap b" !ipotiriodisme kongenital transien (sementara" ). Tanda dan gejala /angguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. @amun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak se)ara fisik seperti = pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pu)at dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. @amun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. /ejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
*$ d. Prognosis !ipothiroidisme ringan tidak diobati dapat menyebabkan keterbelakangan mental yang berat dan retardasi pertumbuhan. Sistem saraf berjalan melalui perkembangan penting selama beberapa bulan pertama setelah kelahiran. Kurangnya hormon tiroid dapat menyebabkan kerusakan yang re&ersibel. *.$.*
%suhan keperaatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital. asalah keperaatan yang sering mun)ul pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital adalah a. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanyatidak adekuatnya fungsi tiroid dalam metabolisme tubuh b. !ipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital ). ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme tubuh Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme
tubuh.
&.2. Saran
$. :agi Kepentingan Teoritis Sebagai tambahan referensi khususnya tentang penyakit serta asuhan keperaatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital. 2. Se)ara praktis a. :agi praktik keperaatan Cntuk mengetahui penatalaksanaan dan asuhan keperaatan pada pasien dengan kreatinisme dan hipotiroidisme )ongenital. b. :agi nstitusi Sebagai bahan masukan dan tambahan referensi mengenai penyakit kreatinisme dan hipotiroidisme )ongenital serta penatalaksanaannya
*2 #AFTA" PUSTAKA
%gung. 2$. engenal hipotiroid pada anak. 1isitasi dari = http=ngakanagung.multiply.)omjournalitem4mengenalRhipotiroidRkongenitalRpa daRanak pada hari abu, 2$ September 2$$ pada pukul 2$.. %nonim.
2#.
Kretinisme.
1iakses
dari
http=)hapurple.ordpress.)om
2#**$kretinisme pada hari abu, 2$ September 2$$ pukul 2.4*. %ulia, 8eeya. 2$. Perbedaan Antara Dwarfise dan Kretinise. 1iakses dari /-5ee6aa+lia.blogs-o.7om28188'-erbe!aan9anara9!ra3$isme9!an./ml
pada abu, 2$ September 2$$ pukul 2.4#. :udiman, :asuki. 2. Kemampuan (erbicara$ %enulis dan (erhitungti"ikasi Kretinisme pada )nak Sekolah asar. http=digilib.litbang.depkes.go.idfilesdisk$$jkpkbppkgdl-grey-2-basuki-$-)reatinsm-basuki.pdf. Tanggal 2 September 2$$. ;am $. A: 3arpenito, 9ynda ;uall. 2*. (uku Saku iagnosis Kepera'atan. ;akarta = ?/3. Bai>i, uhammad. 2$. 1isitasi dari = !ipotiroid. .pediatri).)om pada hari abu, 2$ September 2$$ pada pukul 2$.$. !artono, :ambang. 2. Gangguan Perkembangan *tak +anin )kibat e"esiensi ,odium pada %asa Kehamilan. http =eprints.undip.a).id.*$. Tanggal 2 September. ;am $. A: ;oi)e. 27. 1isitasi dari = http=joi)ehappy.blogspot.)om27$$hipotiroidkongenital.html pada hari abu, 2$ September 2$$ pada pukul 2$.$. Pear)e,?&elyn 3. (22". )natomi dan -isiologi untuk Paramedis. ;akarta = PT /ramedia. obbins S9., et.al.($##". (uku )jar Patologi II (asic Pathology Part II/ 0disi &. ;akarta = Penerbit :uku Kedokteran ?/3 Senoputra, uh. %drian. 2$$. )suhan Kepera'atan Gigantisme dan Kretinisme . 1iakses dari
http=asuhankeperaatans.blogspot.)om2$$$asuhan-keperaatan-
gigantisme-dan.html pada hari abu, 2$ September 2$$ pada pukul 2.#. Staf Pengajar lmu Kesehatan %nak Bakultas Kedokteran Cni&ersitas ndonesia. ($#'". (uku Kuliah Ilmu Kesehatan )nak 1. (agian Ilmu Kesehatan )nak -akultas Kedokteran ni2ersitas Indonesia. ;akarta = BKC Sukraan, usep. %asalah Intelegensi pada )nak sia ini.pdf. http=file.upi.edudirektorifptkjur.Rpend.RteknikRmesin$#++72'$##22$yusepRsukraanmasalahRintelegensiRpadaRanakRusiaRdini.pdf. Tanggal 2 September 2$2. ;am $. A:
*$
