CASE REPORT Hipotiroid Kongenital

Pembimbing : Dr. Ida Bagus Eka Sp.A Penyusun: Riduan Adoro Lumban Gaol (0!"0#00$

%$ Embriologi &elen'ar

iroid 'anin berasal dari endoderm )oregu  *R+ mulai aki) pada minggu ke,- usia mudiga  *S+ mulai aki) dalam mudiga pada minggu ke "/

Akias 1anin 2inggu

ke, -: *iroglobulin *iroglobulin mulai diasilkan ole kelen'ar iroid

2inggu

ke,: ke,: *iroid *iroid mulai aki) menangkap iodium yang masuk ke sirkulasi dan

2inggu

ke,"/: aksis +ipoalamus(*R+%, +iposis(*S+%,*iroid(*iroksin% suda sabil3 'umla  *- erus meningka sampai minggu ke,$! ke,$! keamilan

Sebelum

men4apai rimeser ke,/ keamilan3 'anin sanga berganung pada ormon iroid ibu unuk berumbu men'adi 'anin normal

Akias neonaus  *S+

meningka se4ara drasis drasis seingga er'adi peningkaan kadar *$ (*ri iodoironin% dan *-(*era *-(*era iodoironin% iodoi ronin% 2inggu ke,- usia bayi kadar *S+ mulai urun pada kadar normal Pada

bayi premaur3 kadar *S+ baru urun pada usia minggu ke,!

Anaomi kelen'ar *iroid

5isiologi kelen'ar *iroid

5isiologi kelen'ar *iroid

5ungsi *iroksin  *-

dikeluarkan ke dara 603"7 dari oal yang diasilkan3sedangkan *$ dikeluarkan sebanyak 6"7 namun yang paling digunakan ole ubu adala *&er'a *$ - kali lebi 4epa dibandingkan *2enenukan E)ek

la'u meabolisme dan produksi panas

simpaomimeik E)ek pada sisem kardio8askuler E)ek perumbuan dan sisem sara) 

+ipoiroid &ongenial +ipoiroid

kongenial adala suau keadaan ormon iroid yang idak adekua pada bayi baru lair seingga idak mampu memenui kebuuan ubu yang dapa disebabkan ole kelainan anaomi kelen'ar iroid(disgenesis%3 kelainan geneik3 kesalaan biosinesis iroksin sera pengaru lingkungan(disormonogenesis%

Epidemiologi Angka

ke'adian lebi besar pada 'enis kelamin perempuan dibandingkan dengan laki,laki perbandingan /:"

Angka

ke'adian pada seiap negara ber8ariasi3 umumnya sebesar ":$000,-000 kelairan idup

Anak

dengan sindrom Do9n memiliki resiko $# kali lebi inggi menderia ipoiroid kongenial

&e'adian

ersering ipoiroid kongenial er'adi karena desiensi iodium

&lasikasi( "%

&lasikasi (/% +ipoiroid

primer permanen:

".Disgenesis kelen'ar iroid /.Disormonogenesis +ipoiroid

primer ransien

,ibu dengan penyaki gra8es dalam pengobaan ,desiensi iodium pada ibu ,rans)er anibodi ani iroid dari ibu

+ipoiroid

sekunder(4enral ypoyroidism% permanen: ,&elainan perkembangan oak enga ,Aplasia iposis kongenial ,Idiopaik +ipoiroid

sekunder

ransien: ,Bayi premaur dan imaurias organ

Eiologi dan Paogenesis  1alur

": Agenesis *iroid peningkaan kadar *S+ anpa adanya sruma  1alur /: kekurangan kadar Iodium er'adi kompensasi peningkaan kadar *S+ dan er'adi pembesaran keln'ar *iroid  1alur $: erganggunya kelen'ar *iroid baik ole medikamenosa(4ono:ob a ani iroid aau oba goirogenik% aaupun non medikamenosa(4ono: pas4a iroidekomi aau erkena erapi radioaki) iodium%

 1alur

-A: semua kelainan yang er'adi pada iposis &adar *S+ men'adi sanga renda

 1alur

-B: semua kelainan yang er'adi pada ipoalamus idak diemukan sruma3kadar *S+ sanga renda

Eiologi dan paogenesis

Diagnosa ("% Anamnesis:

sanga pening dalam menanyakan ri9aya keseaan ibu(keamilan3asupan gii3dll%3 ri9aya bayi(asupan gii3pengobaan dll%3 dan lingkungan empa inggal(endemik3dll%

Diagnosa (/%

Diagnosa(

%$ Diagnosa (-%

Diagnosa (#%

Diagnosa (#% Diagnosa

+ipoiroid kongenial melalui anamnesis dan pemeriksaan sik suli diegakkan pada $ bulan perama kelairan  Ge'ala klinis mulai imbul seela usia bayi bulan ke,$ dan semakin  'elas seela usia bulan ke,!3 namun di usia ersebu3reardasi menal pada anak suda er'adi

Diagnosis (!% Pemeriksaan

penun'ang pada pasien ipoiroid

kongenial; ".Laboraorium: pemeriksaan kadar *S+3 kadar *$

dan *- dalam dara (paling dian'urkan% /.Radiologis: rongen (memeriksa epise perumbuan ulang3 memeriksa ada idaaknya pembesaran epikardium 'anung%3 skinigrapy (memeriksa serum *iroglobulin% $.E&G: ampliudo
e)usi perikardium (sering er'adi pada +ipoiorid &ongenial%

Penaalaksanaan ("% Medikamentosa :

=arium L,*yro>in3 dengan dosis sebagai beriku: 0 ? ! bulan /#,#0 µg@ari aau ,"# µg@kg@ari ! ? "/ bulan " ? # aun

#0,# µg@ari aau ,"0 µg@kg@ari #0,"00 µg@ari aau #, µg@kg@ari

# ? "0 aun "0,"/ aun

"00,"#0 µg@ari "00,/00 µg@ari

aau $,# µg@kg@ari aau /,- µg@kg@ari

Cnuk neonaus yang erdeeksi pada minggu a9al keidupan Direkomendasikan dosis inisial sebesar "0,"# g@kg@ari karena lebi 4epa dalam normalisasi kadar * - dan *S+. Pada ipoiroid bera3dosis langsung di mulai dari ,"# µg@kg@ari

Penaalaksanaan (/% Monitoring :

,Pemeriksaan kadar *S+ se4ara inensi): ".seiap ",/ bulan selama ! bulan perama /.Seiap $,- bulan mulai usia ! bulan,$ aun $.Seiap !,"/ bulan 'ika $ aun

Penaalaksanaan($% Suportif: Reabiliasi aau sioerapi diperlukan Cnukmengaasi reardasi perkembangan moorik yang suda er'adi. Penilaian inelegensi aau I< dilakukan men'elang usia sekola unuk mengeaui 'enis sekola yang dapa diikui3 sekola biasa aau luar biasa

Penaalaksanaan (-% Diet:

,Pemberian suplemenasi Iodium ,2embaasi makanan yang mengandung goirogenik3 4ono: ka4ang,ka4angan3 asparagus3 bayam3 brokoli3 lobak3salada3dll

Penaalaksanaan (#% Skrining:

Bayi yang memiliki kadar *S+ a9al #0C@mL memiliki kemungkinansanga besar unuk menderia ipoiroid kongenial permanen3 sedangkan kadar *S+ /0,- C@mL dapa menunu'ukkan ipoiroid ransien aau posii)  palsu

Penaalaksanaan(!% Algorima

skrining +ipoiroid menenukan indakan selan'unya pada bayi dengan dugaan ipoiroid kongenial Paling baik dilakukan skrining pada 9aku /,- ari seela kelairan Pada bayi premaur3 skrining paling baik dilakukan  ari seela kelairan  *ipe

skrining yang paling ideal diperiksa adala  *S+ dan *- se4ara bersamaan

Penaalaksanaa n(%

Prognosis Semakin

muda usia neonaus mulai melakukan erapi3maka kemunduran dari segi sik dan menal dapa men4apai prognosa yang lebi baik Program skrinng di
IDE=*I*AS PASIE= 1

Identitas Pasien =ama : &esya Aulia Puri  *anggal Lair:  Desember /0"/ Cmur: " aun # bulan =o 2R:.-!.0#.00  1enis &elamin: Perempuan Suku: Padang Bangsa : Indonesia Agama: Islam

Alama

: 1l. Fipinang 2uara R*0/@R0" =o.!$D

 1akara *imur 2RS: "! 2ei /0"- (Pkl. ""." IB di IGD Anak%  *anggal

pemeriksaan: /0 2ei /0"- (Pkl. "".00 IB3 di Bangsal Anggrek RS C&I%

A=A2=ESIS(Alloanamnes is% Riwayat Penyakit Sekarang 

Pasien daang dengan keluan demam inggi se'ak H"ari S2RS. Demam mun4ul mendadak dan erus menerus. Pasien sempa di ukur suu ubunya $3!0F. &eluan lain pasien sempa bauk berdaak dan pilek se'ak H-ari S2RS. Pasien sempa di ba9a beroba dan diberi oba namun keluan idak berkurang. &eluan lain pasien men'adi ampak na)su makannya berkurang dan semakin re9el. &eluan BA& dan BAB disangkal3 sesak napas disangkal3 mual dan muna disangkal.

Ri9aya Penyaki Daulu Se'ak

umur  bulan pasien didiagnosa mengalami Do9n Syndrome ole doker di RS +ermina dan RSF2. Pasien 'uga didiagnosa mengalami +ipoiroid &ongenial. Pasien mempunyai ri9aya pneumonia H" bulan S2RS3 sempa di ra9a di RSF2 dan sempa dinyaakan sembu.

Ri9aya Pengobaan Pasien

mendapakan erapi  *yra> dari RSF2 unuk erapi +ipoiroid &ongenial.

Ri9aya Penyaki dalam &eluarga Ri9aya penyaki +ipoiroid di dalam keluarga disangkal

Riwayat Pekerjaan, sosial, ekonomi, kejiwaan, dan Pasien mempunyai ri9aya kebiasaan keerlambaan dalam umbu kembang dan ri9aya imunisasi idak lengkap. Ri9aya imunisasi +epaiis B " kali3 Polio " kali3 DP* " kali3 BFG " kali.

Riwayat Keamilan dan Selama keamilan ibu pasien memeriksa Persalinan keamilan sebanyak " kali sebulan dan pada sebulan erakir dilakukan pemeriksaan sebanyak " kali seminggu Selama

keamilan ibu pasien inggal di ruma dengan dera empa inggal berada dei ba9a bangunan sue

Riwayat Keamilan dan Pasien lair di olong ole bidan di ruma Persalinan bersalin pada anggal  Desember /0"/3 4ukup bulan($minggu% dan bera lairnya $/00gr Ibu

pasien idak mengkonsumsi oba, obaan selama keamilan aau pun mengalami kesulian dalam persalinan

Riwayat !utrisi ASI

diberikan se'ak pasien lair sampai sekarang masi berlan'u. 2akanan pendamping asi (PASI% yang diberikan adala pediasure3bua,buaan seperi pisang3melon3pepaya3 dan nasi *im. Pemberian ASI dan susu ambaan diberikan seiap ari dengan )rekuensi "/ kali3 bua, buaan sebanyak  aau " poong seari3 nasi *im sebanyak $ kali seari.

Ri9aya Alergi dan Ri9aya Sosial Pasien idak mempunyai ri9aya alergi Pasian adala anak kedua3 inggal bersama aya3 ibu3 dan " kakak laki, laki. Pasien berempa inggal di empa yang pada penduduk.  *empa inggal pasien bukan 9ilaya endemik kurang Iodium

Pemeriksaan 5isik ("!@#@/0"&eadaan umum: ampak 

saki sedang  Pan'ang Badan: # 4m &esadaran:

kompos menis Bera Badan : 3- kg =adi

: "-0 >@ meni3 reguler3 isi

4ukup Respirasi Suu

Aksila

: $/ >@ meni3 reguler. : $3#° F

Pemeriksaan 5isik Status

"eneral #1$ Mei %&1'( &epala : kepala bula lon'ong3 9a'a ampak mongoloid Leer: &elen'ar gea bening idak membesar 2aa :Anemia ( ,@, %3 ikerus ( ,@, %3 reJeks pupil ( K@ K % isokor3 srabismus(K% +idung: =a)as 4uping idung (,%3 sekre(,% 2ulu: )aring: iperemis(K%3 Lida : makroglosia (K% Dada: diameer laerolaeral  aneroposerior 

Pemeriksaan 5isik   *ora>

(1anung%: ,Inspeksi: ikus kordis erlia pada mid4la8i4ula sinisra IFS # ,Palpasi : ikus kordis eraba di IFS M 2id4la8i4ula sinisra ,Perkusi : baas 'anung kanan: garis parasernal sinisra IFS -; baas 'anung kiri: garis 2id4la8i4ula sinisra IFS ,Auskulasi : Bunyi 1anung I dan II reguler3 murmur(,%3 gallop(,%

Pemeriksaan 5isik Paru)paru:

,Inspeksi: pergerakan dinding simeris3 reraksi sela iga (,%3 normo4es ,Palpasi: sem )remius simeris ,Perkusi: sonor3 simeris kanan dan kiri ,Auskulasi : bising na)as dasar bronkial 3 Ronki K@K3 wheezing ,@, *bdomen:

,Inspeksi : umbilikus ampak menon'ol ,Auskulasi: Bising usus (K%3 ->@meni ,Palpasi

: Supel3epar dan spleen idak eraba membesar

,Perkusi

: *impani

Pemeriksaan 5isik Eksremias

: akral anga ( K %3 capillary refl time 6/N3 normoonus3 RO2 baik

Pemeriksaan 5isik

Pemeriksaan 5isik Status

*ntropometri BB : -00g PB :# 4m ,s4ore: ,Bb@C: (3-:3"%>"007Q "3$"7 (gii baik% ,*B@C : (#:0%>"007Q"0!3$#7 (inggi normal% ,BB@*B: (3-:""3#%>"007Q!-3$-7 (gii buruk%

Diagnosa &er'a +ipoiroid

&ongenial dan Bronkiis

Pemeriksaan Laboraorium("!@#@/0"-%

Dokumenasi

Dokumenasi

Penaalaksanaan 2edikamenosa:

,Die: biasa ,IM5D: *ride> plain  ees@meni(makro% $0ees@meni(mikro% ,2m@: ,Sanmol drip $>"00mg ,Isprinol

$ >  F*+ ,Inalasi 8enolinKpulmi4or />@ari

Penaalaksanaan =on

2edikamenosa ,2onioring kadar *- dan *S+ ,*erapi Oropedi (berlai berdiri%

&esimpulan Pasien

mengalami kemunduran dalam umbu kembang

Dari

anamnesis dan pemeriksaan sik3didapakan ba9a pasien 'uga mengalami gangguan +ipoiroid