Muh. Reza Jaelani 153112620120030
LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA I. Judul Praktikum Analisis Karyotype Manusia II. Tujuan Untuk menganalisa kromosom pada manusia dan mendiagnosis kelainan genetik yang diakibatkan ketidak sesuain dalam jumlah atau susunan kromosom. III. Dasar Teori Sel manusia normal memiliki 46 kromosom: 44 autosom, yang datang berpasangan, dan 2 kromosom seks. Pasang autosom disebut "kromosom homolog." Salah satu masing-masing pasangan berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Kromosom homolog memiliki semua gen yang sama diatur dalam urutan yang sama, tetapi dengan sedikit perbedaan dalam urutan DNA dari gen.
Sel mendapatkan 46 kromosom ketika tahapan awal fertilisasi. Sel ovum dan sperma hanya memiliki 23 kromosom masing-masing. Itu setengah sebanyak kromosom sel biasa. Melalui proses pembuahan, sel ovum dan sperma bergabung untuk membuat sebuah sel dengan kromosom 46, yang disebut zigot. Sebelum zigot membelah membelah menjadi 2 sel, 4 sel, 8 sel, dst, maka akan terjadi penyalinan (replikasi) setiap kromosom. Ketika zigot membelah, setiap sel mendapat satu salinan identik dari setiap kromosom. Sel-sel terus
1 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 membagi cara ini untuk membuat seseorang. Jenis pembelahan sel ini disebut mitosis. Selain proses mitosis, terjadi juga pembelahan meiosis. Meiosis terjadi pada tahapan pembentukan sel gamet (sperma dan ovum). Ketika ovum dan sperma terbentuk, awalnya sel-sel
jenis khusus yang mengalami
pembelahan sel yang disebut meiosis. Tujuan dari meiosis adalah untuk mengurangi jumlah kromosom setengahnya. Sehingga untuk menciptakan keragaman genetic pada saat fertilisasi. Meiosis dimulai seperti mitosis: terjadi penyalinan kromosom pada sel. Tetapi tidak seperti di mitosis, pasang kromosom homolog berbaris dan terjadi persilangan antar kromosom yang disebut proses rekombinasi. Kromosom homolog memiliki gen yang sama tetapi dengan sedikit perbedaan. Rekombinasi meningkatkan keragaman genetik dengan menempatkan potongan kromosom yang berasal dari ibu bersama-sama dengan potongan-potongan kromosom yang berasal dari ayah. Berikutnya, kromosom homolog baru digabungkan dibagi menjadi dua sel anak. Kemudian kromatid ditarik terpisah menjadi total empat sel. Masing-masing sel memiliki satu salinan setiap 23 kromosom, semua dengan kombinasi unik dari gen ibu dan ayah. Kadang-kadang kromosom yang salah tetap terbawa ke dalam ovum atau sperma sel selama meiosis. Ketika ini terjadi, satu sel bisa mendapatkan dua salinan kromosom, sedangkan sel lain mendapat tidak ada. Distribusi yang salah kromosom disebut nondisjunction. Jika sperma atau sel telur dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom terlibat dalam pembuahan, maka akan menghasilkan zigot dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Sebuah zigot dengan 3 salinan dari kromosom dikatakan memiliki trisomi. Sebuah zigot yang hilang kromosom dikatakan memiliki monosomi. Selain kondisi diatas juga kadang potongan kromosom yang mengalami penyususnan ulang atau hilang selama meiosis. Hal ini terjadi selama tahap rekombinasi kromosom, ketika kromosom ibu dan ayah saling bertukar potongan. Ketika ada materi genetik yang hilang, kromosom dikatakan
2 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 mengalami delesi. Delesi menyebabkan hilangnya sejumlah gen. Selain itu kromosom juga dapat mengalami translokasi. translokasi adalah penataan ulang kromosom di mana sebagian dari kromosom terputus kemudian berlaku kembali ke kromosom non-homolog. Terdapat 2 jenis translokasi yaitu Translokasi Resiprokal dan Robertsonian. translokasi resiprokal adalah pertukaran antara dua kromosom. Dalam translokasi seimbang, individu memiliki semua gen mereka, dan mereka biasanya sehat. Sebuah translokasi dimana gen juga digandakan atau dihapus disebut translokasi seimbang.
Sedangkan translokasi Robertsonian terjadi ketika dua lengan panjang kromosom akrosentrik bersatu di sentromer. Kedua lengan pendek akan hilang. Ketika seseorang memiliki sesuatu yang berbeda, seperti terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, bagian yang hilang dari kromosom, atau bercampur potongan kromosom maka akan ada sebuah abnormalitas secara gentik yang akan terekspresikan menjadi fenotipe. Kelainan pada kromosom tersebut dapat dianalisis dengan cara kariotipe.
Referensi http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/diagnose/
3 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 IV. Pembahasan Kasus
NORMAL KARYOTOPE
Pada manusia normal setiap sel tersusun atas 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang homolong kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks. Secara kariotipe dengan dasar morfologi dan panjannya lengan, kromosom digolongkan menjadi 7 golongan yaitu 1. Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3 dengan ciri bentuk paling besar dibanding kromosom lainnya memiliki lengan p dan q yang sama panjang serta letak sentromen pada daerah central atau disebut metasentrik. 2. Grup B terdiri dari kromosom nomor 4 dan 5 dengan ciri bentuk besar, serta letak sentromer submetasentrik. 3. Grup C terdiri dari kromosom nomor 6-12 termasuk kromosom seks X, dengan ciri ukuran medium pada kelompok kromosom dan letak sentromer submetasentrik.
4 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 4. Grup D terdiri dari kromosom nomor 13-15, dengan ciri ukuran medium pada kelompok kromosom dan letak sentromer acrosentrik. 5. Grup E terdiri dari kromosom nomor 16-18, dengan ciri ukuran yang pendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer submetasentrik. 6. Grup F terdiri dari kromosom nomor 19 dan 20, dengan ciri ukuran pendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer metasentrik. 7. Grup G terdiri dari kromosom nomor 21-22 termasuk kromosom seks Y, dengan ciri ukuran pendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer akrosentrik.
5 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS 1
Analisis : Berdasarkan analisis karyotype di atas nampak pada pasien Reza (Male) terdapat kelebihan kromosom 21. Kondisi tersebut menandakan pasien didiagnosis kelainan genetic Down Syndrome. Penyebab Down Syndrome dapat dibedakan menjadi 3, yaitu : 1. Trysomi 21 (nondisjunction) Down syndrome ini terjadi karena adanya kesalahan pada saat pembelahan
sel
yang
dikenal
dengan
istilah
"nondisjunction."
Nondisjunction menyebabkan embrio memiliki 3 salin kopi kromosom no 21.
Keadaan tersebut disebabkan pada saat sebelum atau sesudah
pembuahan terjadi kegagalan pemisahan kromosom no 21 pada sperma atau ovum pada saat pembelahan meiosis.
6 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030
Trysomi 21 Nondisjuction Cell Division
Akibatnya pada setiap pembelahan sel, kromosom yang berlebih tersebut akan diterus direplikasipada setiap sehingga menghasilkan keadaanyang disebut trisomy 21. Keadaan ini adalah penyebab sekitar 95% kasus Down Syndrome. 2. Mosaicism Mosaicism atau mosaik Down Syndrome diketahui ketika ada campuran dari dua jenis sel yang beberapa diantaranya mengandung 46 kromosom dan beberapa mengandung 47 kromosom. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung kromosom ekstra 21 karena adanya kegagalan saat pembelahan mitosis.
Mosaicism adalah bentuk paling umum dari Down Syndrome dan menyumbang sekitar 1 % dari semua kasus sindrom Down. 3. Translokasi Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 mengalami perlekatan (translokasi) ke kromosom lain
pada saat
sebelum atau saat pembuahan . Pada kondisi ini pengidap memiliki dua
7 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 salinan kromosom 21 , tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Down Syndrome Didiagnosis melalui tahapan berikut : American College of Obstetricians dan Gynecologists menawarkan pilihan tes skrining dan tes diagnostik untuk Down Syndrome untuk semua wanita hamil , tanpa memandang usia. Walaupun sudah terbukti bahwa makin tua usia seorang perempuan hamil, semakin beresiko memiliki anak dengan Down Syndrome. Tes skrining dilakukan untuk memprediksi kemungkinan seorang ibu melahirkan bayi dengan Down Syndrome. Tes skrining dilakukan apda saat kehamilan trimester pertama. Tes skrining dilakukan dengan memeriksa kadar PAPP-A dan HCG. Abnormalitas pada kedua analit tersebut dapat mengindikasikan adanya masalah pada tumbuh kembang janin. Selain itu juga dilakukan pengamatan ultrasounografi pada area-area spesifik pada bagian belakang leher baik janin. Untuk wanita hamil yang sudah jelas beresiko memiliki bayi pengidap Down Syndrome lebih lanjut disarankan melakukan pemeriksaan cell-free fetal DNA. Tes ini bertujuan untuk analisis kelainan DNA bayi yang bersirkulasi bebas pada sirkulasi darah ibu. Tes diagnostik ditujukan untuk mengidentifikasi apakah bayi mengidap Down Syndrome atau tidak. Pada saat sebelum kelahiran dapat dilakukan tes pada kromosom janin. Sampel disesuaikan dengan usia kehamilan. Jika kehamilan memasuki trimester kedua atau minimal 15 minggu, maka sampel yang diambil adalah cairan Amnionsentesis (cairan ketuban). Sampel kedua adalah Chorionic villus sampling (CVS), dilakukan dengan mengambil sel-sel dari plasenta, umumnya dilakukan pada minggu ke 10 kehamilan. Tes ketiga adalah pengambilan darah janin pada saat minggu ke 18 s.d 22 kehamilan tes ini disebut Cordocentesis. Semua tes tersebut dilakukan untuk analisis kromosom. Sedangkan pada bayi yang telah lahir dapat dilakukan analisis kromosom menggunakan sampel darah bayi. Orang dengan Down Syndrome memiliki resiko kesehatan pada defek jantung, peningkatan resiko leukemia Lymphoblastik karena kelainan selularitas sel limfosit, kelainan hematologi lainnya seperti myeloma proliferatif, rentang terkena
8 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 penyakit infeksi akibat abnormalitas pada sistem imun, peningkatan resiko dementia dan alzaimer serta penyakit saraf, kelainan pernapasan yang ditandai dengan hypoplasia, hipertensi dan lebih lanjut mengarah ke kondisi sleep anpnea karena kerusakan jaringan lunak dan skeletal pada sistem pernafasan. Kelainan pada kelenjar tiroid juga ditandai dengan rendahnya kadar T4 dan FT4 serta peningkatan TSH.
Referensi : http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/causes/c on-20020948 http://genefacts.org/index.php?option=com_content&view=article&id=413&Itemi d=636
9 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS II
Analisis : Berdasarkan analisis karyotype di atas nampak pada pasien Reza (Male) terdapat kelebihan kromosom 18. Kondisi tersebut menandakan pasien didiagnosis kelainan genetic Edward Syndrome. Kelainan ini juga disebut triomy 18. Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome : 1. Full Trisomy 18. Yaitu kelebihan kromosom 18 terdapat di setiap sel. Ini adalah jauh jenis yang paling umum Edward Syndorme. Kelebihan kromosom ini terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom 18 pada saat sebelum atau sesudah fertilisasi.
10 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 2. Parsial trisomy 18. Penderita hanya memiliki bagian dari kromosom ekstra 18. Bagian ekstra kromosom 18 melekat pada kromosom lain dalam telur atau sperma dikarenakan translokasi kromosom. Jenis trisomi 18 adalah sangat jarang. 3. Mosaik trisomy 18. Kromosom 18 hanya dalam beberapa sel bayi. Bentuk trisomi 18 juga jarang. Terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom 18 pada saat sel-sel embrio mengalami perkembangan.
Diagnosis Edward Syndrome dapat dilihat pada kelainan fisik yang merupakan ciri khas untuk sindrom ini. Pemeriksaan fisik bayi dapat menunjukkan melengkung tipe pola sidik jari, Pada Rontgen sinar-X menunjukkan tulang dada yang memendek. Diagnosis lebih definitif dapat dicapai melalui, 'karyotyping,' yang melibatkan mengambil sampel darah bayi untuk pemeriksaan kromosom. Edward Syndrome juga dapat dideteksi sebelum kelahiran. Seperti pemeriksaan AFP bayi yang berasal darah ibu, analisa amniosentesis, ultrasonografi, dan chorionic villus. Pengidap Edward Syndrome memiliki kelainan-kelainan berikut : 1. Kelainan Kraniofasial : yaitu kelainan pada tulang dan otot-otot pada wajah yang menyebabkan kondisi Rendah-set dan telinga cacat. Micrognathia (rahang kecil). Oksiput menonjol dan dolichocephaly. Fitur wajah kecil - misalnya, microphthalmia, mikrostomia. Microcephaly. Celah bibir dan langit-langit dan / atau langit-langit sempit. 2. Kelainan tulang: Postur tangan khas, tangan terkepal dengan jari telunjuk override jari tengah dan jari kelima menimpa jari keempat. Tulang Sternum yang memendek, Kuku hipoplasia. 3. Cacat jantung bawaan : terjadi pada > 90% penderita. Cacat jantung seperti septum atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus paten, koarktasio aorta. Yang dapat menyebabkan gangguan sirkulasi darah. 4. Kelainan gastrointestinal juga terjadi seperti, omphalocele, atresia esofagus trakeo-esofagus fistula, pusar atau inguinal hernia, diastasis recti, anus imperforata, stenosis pilorus.
11 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 5. Kelainan urogenital: misalnya, disgenesis gonad, kriptorkismus, klitoris yang menonjol, ginjal tapal kuda, hidronefrosis, ginjal kistik, agenesis ginjal. 6. Masalah neurologis: anencephaly, hidrosefalus dan malformasi otak lainnya, ketidakmampuan belajar, hypotonia neonatal diikuti oleh hypertonia, kejang dan kegelisahan.
Referensi : http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18 http://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18?page=2 http://patient.info/doctor/edwards-syndrome-trisomy-18-pro
12 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS III
Analisis : Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Male), terdapat ekstra kromosom no 13. Kondisi kelainan genetic ini disebut Patau Syndrome. Patau Syndrome yang disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana beberapa atau semua sel tubuh berisi materi genetik dari kromosom 13. ekstra ini dapat terjadi baik karena setiap sel berisi salinan ekstra penuh kromosom 13 (gangguan dikenal sebagai trisomi 13 atau full trisomy 13), atau karena setiap sel berisi salinan parsial ekstra kromosom (yaitu, translokasi Robertsonian) atau karena sindrom Patau mosaik. Full Trisomi 13 disebabkan oleh nondisjunction kromosom selama meiosis. Keadaan mosaik disebabkan oleh nondisjunction selama mitosis. Diagnosis definitif pada bayi baru lahir dilakukan dengan karyotyping kromosom, Selama kehamilan , QF-PCR dan karyoptyping dapat dilakukan dengan
13 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 menggunakan sampel dari chorionic villus ( CVS ) atau amniosentesis. Kelainan yang disebabkan kelainan ini adalah 1. Sistem saraf : Cacat intelektual dan gangguan motoric, microcephaly, Holoprosencephaly (kegagalan otak depan untuk berkembang menjadi bagian-bagian yang fungsional). 2. Cacat mata struktural , termasuk microphthalmia , anomali Peters, katarak, iris dan/atau fundus (koloboma), displasia retina atau ablasi retina, nystagmus sensorik , kehilangan penglihatan kortikal, dan optik hipoplasia saraf 3. Meningomyelocele (cacat tulang belakang) 4. Muskuloskeletal dan kulit 5. Polidaktil (extra digit ) 6. Urogenital: alat kelamin yang abnormal, cacat ginjal 7. Cacat jantung : defek septum ventrikel dan Paten Ductus Arteriosus
Referensi : https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome http://www.geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/691-patau-syndrom e-new http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php
14 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS IV
Analisis : Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Female), terjadi delesi pada kromosom 7. Kondisi kelainan genetic ini disebut William Syndrome. William Syndrome mempengaruhi pertumbuhan anak, penampilan fisik, dan perkembangan kognitif . Orang-orang yang memiliki sindrom Williams kehilangan sebagian materi genetik dari kromosom 7 , termasuk elastin gen . Produk protein gen ini memberikan pembuluh darah kelenturan dan kekuatan. Protein Elastin disintesis hanya selama perkembangan embrio dan masa kanak-kanak, ketika pembuluh darah terbentuk. Karena mereka tidak memiliki protein elastin, orang dengan Williams Syndrome memiliki gangguan sistem jantung dan peredaran darah. Delesi disebabkan oleh “break” di molekul DNA yang membentuk kromosom. Dalam kebanyakan kasus , “break” kromosom terjadi ketika sperma atau ovum berkembang. Ketika gamet ini dibuahi , embrio kehilangan sebagian kromosom 7
15 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 sehingga terjadi Williams Syndrome. Delesi spontan materi genetik dari q11.23 wilayah kromosom 7 pada Williams Syndrome mencakup lebih dari 25 gen.Clip2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1 adalah gen yang biasanya mengalami delesi. Para peneliti telah menemukan bahwa hilangnya gen ELN, kode yang untuk elastin protein, terkait dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khusus supravalvular stenosis aorta dan stenosis pulmonal supravalvular) ditemukan pada banyak orang dengan sindrom ini. Kekurangan pasokan elastin menjadi penyebab pipi penuh, suara kasar, hernia dan kandung kemih diverticulae PADA PENGIDAP William Syndrome. Studi menunjukkan bahwa penghapusan LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, dan mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik dengan visual-spasial. Selain itu, ada bukti bahwa hilangnya beberapa gen, termasuk Clip2, berkontribusi pada karakteristik perilaku yang unik, ketidakmampuan belajar, dan kesulitan kognitif lainnya.
Referensi : http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/williams/ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
16 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 KASUS V
Analisis : Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Female) mengalami ekstra pada kromosom 22. Kondisi kelainan genetic ini disebut Cat Eye Syndrome. Cat Eye Syndrome adalah gangguan langka yang berhubungan dengan kehadiran kromosom fragmen ekstra, di mana lengan pendek (p) dan sebagian kecil dari lengan panjang (q) dari kromosom 22 memiliki tiga atau empat pasangan (trisomi atau tetrasomy) Sebagai contoh, lengan pendek kromosom 22 termasuk band 22p11.1 ke 22p13; akhir atau "terminal" dari lengan pendek dikenal sebagai 22pter. Lengan panjang termasuk band 22q11.1 untuk 22q13. Orang dengan Cat EyeSyndrome memiliki ekstra kromosom (supernumerary kromosom penanda bisatellited). Kromosom penanda ini berasal dari dua
17 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 segmen kromosom 22, yang terdiri dari lengan pendek, sentromer (yaitu, disentrik), dan sepotong lengan panjang (22q11); Oleh karena itu, dalam kasus tersebut, ini wilayah kromosom (22pter-22q11) hadir dalam sel-sel tubuh empat kali (tetrasomic) daripada dua normal. Bahan dalam kromosom supernumerary mungkin muncul dalam urutan terbalik dari yang di dalam kromosom 22 normal (yaitu, terbalik duplikasi). Selain itu, dalam banyak kasus, kromosom ekstra ini dapat hadir hanya dalam persentase tertentu dari sel-sel tubuh (dikenal sebagai mosaicism). Dalam kasus lain, segmen kromosom dari 22pter band Q11 mungkin muncul tiga kali (trisomi) daripada dua kali dalam sel-sel tubuh. Para peneliti menunjukkan bahwa trisomi atau tetrasomy dari daerah dalam proksimal 22q11 sangat penting untuk ekspresi semua atau sebagian besar fitur yang berhubungan dengan sindrom mata kucing. Wilayah ini disebut sebagai kritis CES (cat eyes syndrome) wilayah. (Proksimal menunjukkan lebih dekat atau terdekat titik tertentu acuan [yaitu, sentromer].) Penelitian ini sedang berlangsung untuk mengisolasi dan mengkarakterisasi gen (s) bertanggung jawab untuk fitur yang berhubungan dengan sindrom mata kucing. Penyebab pasti sindrom mata kucing tidak sepenuhnya dipahami. Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom tampaknya muncul "de novo" atau secara acak (sporadis) karena kesalahan dalam pembagian sel reproduksi orang tua (kesalahan meiosis); dalam kasus tersebut, orangtua memiliki kromosom normal. Pada orang lain, hal itu mungkin muncul akibat dari translokasi seimbang di salah satu orang tua. Translokasi terjadi ketika bagian dari kromosom tertentu pecah dan disusun kembali, sehingga pergeseran dari materi genetik dan set yang berubah kromosom. Jika penataan ulang kromosom seimbang, artinya terdiri dari set yang berubah tapi seimbang gen, biasanya tidak berbahaya untuk carrier. Namun, seperti penataan ulang kromosom dapat berhubungan dengan peningkatan
risiko
pengembangan
kromosom
yang
abnormal
pada
keturunannya pengangkut. Dalam kasus lain, orang tua dari anak yang terkena mungkin memiliki kromosom penanda dalam beberapa sel-sel tubuh (mosaicism) dan, dalam beberapa kasus, fitur tertentu manifest mungkin ringan dari gangguan. Bukti menunjukkan bahwa
18 Biomedik 2015
Muh. Reza Jaelani 153112620120030 mosaik untuk kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi di beberapa keluarga; Namun, seperti disebutkan di atas, ekspresi fitur terkait mungkin variabel. Akibatnya, hanya mereka dengan beberapa fitur atau berat dapat diidentifikasi. Beberapa peneliti berpendapat bahwa daerah tertentu dari 22q11 rentan terhadap ketidakstabilan dan penyusunan ulang terkait dengan gangguan kelainan bawaan tertentu, termasuk sindrom mata kucing. Peneliti seperti menunjukkan bahwa cacat yang mendasari untuk sindrom dapat diwariskan situs kromosom rapuh atau kecenderungan lain mungkin dapat menyebabkan penyusunan ulang kompleks dilihat pada sindrom mata kucing. Analisis kromosom dan konseling genetik dapat direkomendasikan untuk orang tua dari anak yang terkena dampak untuk membantu mengkonfirmasi atau menyingkirkan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22 (misalnya, mosaik untuk kromosom penanda, translokasi seimbang) dan mengevaluasi risiko kekambuhan. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mempelajari lebih lanjut tentang kompleks kromosom dan genetik mekanisme berpotensi bertanggung jawab untuk ekspresi dan transmisi sindrom.
Referensi https://rarediseases.org/rare-diseases/cat-eye-syndrome/
V. Kesimpulan Kelainan jumlah atau struktur pada kromosom menyebabkan kelainan secara genetik yang akan tereskpresikan secara fenotip pada individu yang mengalami kelainnan tersebut. Kelainan genetik baik pada jumlah atau struktur kromosom menutupi kerja gen-gen normal (mensupresi) sehingga pengidap kelainan genetik banyak mengalami abrnormalitas dalam hal morfologi tubuh termasuk kelainan secara fisiologis.
19 Biomedik 2015
