13-Genetica mendeliana.

Biología y Geología Tema 13

La genética mendeliana. 1.- Experimentos y leyes de Mendel. A.- La época anterior e Mendel. Teoría genética de la mezcla.

Anterior a Mendel se sabía desde antiguo que los descendientes heredaban características similares a los padres. Se desconocía donde residían estos, pero se observaba que los descendientes tenían características mezcladas de las características de los progenitores. Se pensaba que esas características se obtenían por mezcla de los caracteres paternos, por eso se pensaba que la herencia era una mezcla de caracteres, a este hecho se le llamó teoría genética de la mezcla. A lo mas que se llegaba era a hacer selección de un determinado carácter que deseábamos obtener. A este proceso se le llamó selección artificial. B.- Gregor J. Mendel: el nacimiento de la genética.

Mendel era un monje agustino que realizó sus experimentos con guisantes en el huerto del convento de Brünn (hoy Brno, República Checa). Tras miles de cruces empezó a trabajar con lo que él llamó razas puras, es decir, variedades variedades en las que los descendientes descendientes eran siempre iguales iguales a los progenitores. C.- La herencia de un solo carácter.

Mendel cruzó dos razas puras (generación parental – P) en las que difería un mismo carácter (forma de la semilla). Unas semillas eran lisas y otras rugosas. Obtuvo que todos los descendientes (primera generación filial F1) eran iguales entre sí. En este caso al cruzar semillas lisas con rugosas todas las descendientes eran lisas. De aquí dedujo la primera ley o Ley de la uniformidad que se puede enunciar así: Cuando se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales entre sí . Cuando cruzó las plantas de la F1 obtuvo otra generación (segunda generación filial – F2) en las que aparecían semillas lisas y rugosas en proporción 3 a 1. De aquí dedujo que la información para la forma de la semilla debía estar por duplicado, ya que los individuos de la F1, por un lado tenían la información para producir semillas lisas (todas las eran) y por otro lado debían tener la información para producirlas rugosas (ya que algunos de sus descendientes la presentaban), y lógicamente todos debían recibirla de sus progenitores. Mendel usó el término factor hereditario (actualmente se llama gen) para referirse a esa información. Así pues cada organismo tiene un par de factores hereditarios, uno heredado de un progenitor y otro heredado de otro. En las razas puras estos factores hereditarios debían de ser iguales, por tanto a los descendientes siempre heredaban los mismos factores y por tanto externamente eran iguales. Pero al cruzar dos especies puras, cada descendiente heredaba un factor de cada progenitor, y por tanto tenían dos factores hereditarios diferentes (Mendel llamó a estos individuos híbridos). Pero externamente sólo se manifestaba uno de ellos, así que Mendel dedujo que había dos tipos de categorías. El factor que se expresaba lo llamó dominante y al otro que sólo se manifestaba cuando los dos factores hereditarios eran iguales lo llamó recesivo. Cada factor hereditario se puede representar por una letra. Así representaremos “L” como el carácter ser liso y “l” como el carácter ser rugoso. Las especies puras pueden ser “LL” (externamente lisas) o “ll” (externamente rugosas). Ambos casos sólo generan un tipo de gameto, por eso también se les llama homocigóticos. Sin embargo los híbridos serán “Ll” (externamente lisos) y podrán dar dos tipos de gametos ( por tanto se les llama heterocigóticos). ( Explicación Explicación por medio de cruces cruces) El modelo propuesto por Mendel daba unos resultados esperados que coincidan con los datos experimentales obtenidos en el jardín del convento. Mendel no sabía dónde residían esos factores hereditarios, ni como se repartían. Pero si podía constatar que durante la reproducción esos caracteres hereditarios se separaban (segregaban) y se mezclaban al azar para dar una nueva generación. Esto le llevó a enunciar su segunda ley o Ley de la segregación , que se puede enunciar de la siguiente forma: Los dos factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter no se fusionan o se mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan, es decir, se separan y se reparten en el momento de formar los gametos. D.- La herencia de dos caracteres.

Posteriormente estudio cómo se heredaban dos caracteres diferentes. Escogió dos razas puras para dos caracteres. Una era de semillas lisas y verdes y la otra era de semillas verdes y rugosas, esta era la generación parental. De ésta obtuvo una primera generación filial (F1 toda ella igual y uniforme de semillas amarillas y lisas. De aquí dedujo que el carácter amarillo era dominante sobre el verde. Al cruzar plantas provenientes estas semillas entre sí obtuvo una segunda generación filial (F2). En ella aparecían semillas con cuatro posibles características externas (en total obtuvo 566 semillas) . Amarillas y lisas (315 semillas), verdes y lisas (108 semillas), amarillas y rugosas (101 semillas) y verdes y rugosas (32 semillas). Si dividimos estos valores por el menor obtenemos las proporciones de cada tipo, 9.84 : 3.37 : 3.15 : 1. Por aproximación dedujo que las proporciones obtenidas son de 9 : 3 : 3 : 1. Si representamos los caracteres con las letras “L” liso, “l” rugoso, “A” amarillo y “a” verde y adjudicamos a la generación parental amarillo y liso con “AALL” y a la verde y rugosa con “aall”. Podemos hacer los cruces y Página -1-

Biología y Geología Tema 13 conseguiremos como esperadas las proporciones obtenidas experimentalmente. ( Explicación por medio de cruces). Mendel dedujo que los factores para cada carácter se heredan independientemente unos de otros. Es decir tener forma lisa o rugosa no influye en el color de la semilla. Esta se conoce como tercera ley de Mendel o Ley de la independencia . Se puede enunciar como: Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes.

2.- Teoría cromosómica de la herencia. A.- El redescubrimiento en 1900 de las leyes de Mendel.

Mendel publicó sus resultados en el año 1866 en una revista de poca difusión y en un momento en que la comunidad científica estaba más pendiente de los resultados de Pasteur sobre la no-existencia de la generación espontánea y de la controversia evolutiva entre Jean-Baptiste de Lamarck y Charles Darwin. Hubo de esperarse 30 años para que en el caso más sorprendente de la investigación científica se recuperaran los trabajos de Mendel y se le diera el reconocimiento de su importancia. En el año 1900 tres investigadores (De Vries –holandés-, Correns –alemán- y Tschermark –austriaco-) de forma independiente y simultáneamente en el tiempo llegaron a conclusiones similares s las de Mendel, fue al revisar la biografía existente sobre el tema cuando “redescubrieron” los trabajos de Mendel y sacándolos la luz obtuvieron el reconocimiento merecido. Sus trabajos finalmente se publicaron como una ratificación de los datos obtenidos por Mendel. B.- Los genes y los cromosomas, “factor hereditario”.

En esta fecha los avances científicos habían sido lo suficientemente significativos como para poder entender mejor las leyes de Mendel. En 1902 W.C, Sutton (EE.UU.) y T. Bovei (Alemania) investigando independientemente observaron el paralelismo existente entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la fecundación. Por tanto propusieron que los factores hereditarios debían encontrarse en los cromosomas, nació así la teoría cromosómica de la herencia . Los dos investigadores se basaron en que al igual que hay un factor hereditario heredado de un progenitor y otro factor hereditario heredado de otro progenitor, el número de cromosomas de un Zigoto es doble y que un cromosoma se hereda de un progenitor y otro de otro progenitor (hay dos cromosomas iguales – cromosomas homólogos). Además durante la meiosis cada cromosoma homólogo se separa y uno va a una célula y otro a otra. En 1909 W. Bateson propone el término “Genética” para designar a la ciencia que estudia los caracteres biológicos. Así mismo W. Johanssen propuso el término “Gen” como sustitutivo de factor hereditario. Así pues gen es un factor que determina un carácter. Los genes que tienen diferente información para un mismo carácter reciben el nombre de “Genes alelos” o “alelos”. Varios autores: McClung (1900), E. Wilson (1905), N. Stevens (1905), trabajando sobre el número de cromosomas de diferentes especies llegaron a la conclusión de que los machos y las hembras de las especies tenían una serie de cromosomas iguales, pero una pareja era diferente entre machos y hembras. A estos se les denominó heterocromosomas, los machos tenían dos cromosomas diferentes, a uno se le llamó X y al otro Y. Sin embargo las hembras tenían dos cromosomas iguales y a su vez idénticos al X del macho. Se había establecido una correlación entre el sexo (macho o hembra) y la dotación cromosómica (XY o XX). A los heterocromosomas se le llama cromosomas sexuales (pues determinan el sexo del organismo) y a los demás cromosomas autosómicos o autosómas. C.- La confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Ésta llegó de la mano de T. H. Morgan (1910) trabajando con la melanogaster ). Este insecto tiene sólo cuatro pares cromosomas (los

mosca del vinagre ( Drosophila de la glándulas salivares de las larvas son politénicos – gigantes – y por tanto muy fáciles de trabajar y observar), es muy prolífico (podemos obtener muchísimos individuos fácilmente), tiene un ciclo corto (unos 15 días por generación) y es fácil de manipular (un ciento caben en un frasco de cristal). Este autor observó que determinados caracteres de esta mosca se heredaban siempre juntos. Haciendo un estudio más a fondo se observó que los caracteres que se heredaban juntos podían separarse en cuatro paquetes (tres de unos 150 caracteres y uno de 12 caracteres). Esto se correspondía con la dotación cromosómica de la mosca, ésta está formada por tres cromosomas más o menos similares y otro más pequeño. Morgan supuso que los caracteres que se heredaban juntos estaban en el mismo cromosoma y propuso el término genes ligados para esos caracteres. Fue en 1916 cuando C. B. Bridges aportó la prueba definitiva de la teoría cromosómica de la herencia. Este autor se planteo el dilema de porqué unos caracteres se heredaban de forma independiente (guisantes de Mendel - verde y rugosos) y otros de forma ligados (Morgan). Años antes Janssens estudiando la meiosis había observado que los cromosomas se juntaban en determinados puntos de unión que llamó

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Biología y Geología Tema 13 quiasmas. Bridges interpretó éstos como zonas donde se producía una recombinación de genes. Por tanto los cromosomas que se distribuían entre los gametos no eran los cromosomas homólogos normales, sino que eran nuevos cromosomas generados por el intercambio de segmentos homólogos entre cromosomas similares. Por tanto los genes estaban dispuestos en los cromosomas de forma lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas se produce la recombinación genética. El lugar físico que ocupa un gen dentro del cromosoma recibe el nombre de locus, en plural loci. Los alelos ocupan el mismo locus dentro de los cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos loci. 3.- El ligamiento y los mapas cromosómicos. Ligamiento es la tendencia que tiene los genes que hay en un mismo cromosoma a heredarse juntos. Los casos de ligamiento se detectan cuando al estudiar dos caracteres se observa que éstos aparecen juntos con una frecuencia mayor de lo esperado. Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos, genes ligados; se heredan por separado, se deduce que ha habido un entrecruzamiento en la meiosis, justo en el segmento de ADN que separa esos dos genes. Cuanto mayor es la frecuencia de estos casos, (frecuencia de recombinación) mayor será el segmento que separe esos dos genes. De esta forma (por frecuencias de recombinación) se ha podido establecer, a través de numerosos cruces, la distancia relativa y el orden en el que se encuentran los genes dispuestos en el cromosoma. Esta disposición es lo que se conoce como mapa de cromosomas. 4.- La herencia del sexo. A.- Concepto de sexo. Se habla de sexo cuando dos individuos son capaces de

crear células sexuales (gametos). Es decir, células con la mitad de la dotación cromosómica, que al fusionarse, originan un nuevo organismo. Los individuos que general gametos móviles reciben le nombre de machos y los que generan gametos sésiles hembras. A veces un mismo individuo puede fabricar los dos tipos, en este caso diremos que es hermafrodita. Los individuos sexuados pueden mostrar caracteres externos que los distinguen. Hablaremos de caracteres sexuales primarios como todos aquellos caracteres que diferencian a machos de hembra y son necesarios para la reproducción (gónadas masculinas o femeninas y órganos copuladores) y caracteres sexuales secundarios , como aquellos que distinguen a machos de hembras, pero no son necesarios para la reproducción (Hombres - barba, hombros anchos, voz grave, etc.; Mujer - pechos, caderas anchas, voz menos grave, etc.) El hecho de que un individuo se masculino o femenino puede depender de diversas causas. El mecanismo más común de determinismo genético del sexo es por la existencia de un par de cromosomas (cromosomas sexuales o heterocromosomas). Hay otros mecanismos como haploidida (abejas), ambiente ( Bonellia viridis), Inversión sexual (gallinas hembras que se transforman en macho), equilibrio génico ( Drosophila melanogaster ) B.- Sexo debido a cromosomas sexuales.

En las especies diploides (2n) existen dos tipos de cromosomas: Autosomas. Son pares de cromosomas iguales en machos y hembras. Heterocromosomas. Son cromosomas que según se encuentren en machos o hembras son de diferente tipo o si son del mismo tipo están en número diferente. Estos son los que definen el sexo del individuo, puede haber información en los autosomas, pero son los heterocromosomas los que determinan que se expresen en un sentido o en otro. Hay dos tipos de cromosomas: Cromosoma X.- La pareja XX determina el llamado sexo homogamético porque todos los gametos que producen son iguales (con el cromosoma X). Cromosoma Y.- Siempre está con el X, formado una pareja XY, determina el llamado sexo heterogamético porque los gametos que producen son diferentes (unos gametos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y) Con este sistema de determinismo del sexo podemos encontrar dos tipos: Machos heterogaméticos. El macho es XY mientras que la hembra es XX (especie humana) o como en el caso de los saltamontes en que el macho es XO. (sólo tiene un cromosoma X). Machos homogaméticos. El macho es XX y la hembra XY (o XO). En este caso para no confundir la terminología al macho se le llama ZZ y a la hembra ZW (o ZO). En ambos casos se puede explicar que exista un 50% de machos y de hembras. (Explicación). 5.- Herencia ligada al Sexo. Hay caracteres que sin ser sexuales, aparecen sólo en un de los dos sexos o son mucho más frecuentes en uno que en otro. Estos caracteres están codificados por genes que se hallan en los cromosomas sexuales y reciben el nombre de caracteres ligados al sexo . • •

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Biología y Geología Tema 13 En organismos con un determinismo genético del sexo esta circunstancia estriba en que el cromosoma X y el Y son diferentes. Ambos tienen una porción homóloga (segmento homólogo) que porta los mismos genes para los mismos caracteres y una porción diferencia (segmento diferencial). Los caracteres que están en el segmento diferencial del cromosoma X reciben el nombre de caracteres ginándricos, mientras que los del cromosoma y reciben el nombre de caracteres holándricos. Los genes del segmento homólogo permiten el apareamiento de cromosomas durante la meiosis, y se considera que tiene una herencia parcialmente ligada al sexo. Los genes del segmento diferencial hace que en el hombre exista un hemicigosis debido a que es XY(los genes del cromosoma X y del Y son distintos y por tanto sólo hay un gen que codifica ese carácter). Mientras que en la mujer al ser XX hay dos genes para cada carácter y por tanto están en homocigosis. A.- Herencia ligada al sexo en humanos. Caracteres holándricos .- Sólo se han identificado

cuatro genes. Dos de ellos son el de la formación de testículos (TDF) y el del histoincompatibilidad (H-Y). Parece ser que también hay otro de hipertricosis auricular (pelo en las orejas) pero hay autores que creen que es influenciado por el sexo. Caracteres ginándricos.- Se han localizado unos 120 genes. Algunos son: Daltonismo. Incapacidad de distinguir entre el rojo y el verde. Un gen provoca ceguera para el rojo (protanopía), otro produce ceguera para el verde (deuteranopía) y un tercero da ceguera para ambos colores (tritanopía). Hemofilia. –Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la no coagulación de la sangre. •

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B.- Caracteres influidos por el sexo.

Son caracteres que se manifiestan o no dependiendo del sexo del individuo. Se pueden comportan como carácter dominante en un sexo y recesivo en el otro. Por ejemplo la calvicie hereditaria humana se comporta así. Si C es el gen normal y C* es el gen calvo. El genotipo CC tanto en hombres como en mujeres es fenotipo normal, C*C* es fenotipo calvo tanto en hombres como mujeres. Pero el genotipo CC* produce fenotipo normal en mujeres y calvo en hombres. 6.- La expresión del mensaje genético. En la información biológica puede ocurrir que un solo par de genes sea responsable de varios caracteres, lo que se denomina pleitropía; o el caso de que varios pares de genes interacciones para definir un carácter, en este caso hablamos de interacción génica. Otros conceptos a tener en cuneta son: Expresividad.- Grado en que se manifiesta la información. Un 100% de expresividad es que siempre se expresa totalmente (guisantes verdes o amarillos) Penetración.- Es la proporción de individuos que teniendo esa manifestación la expresan. (Corea de Huntington) •

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7.- Términos usados en genética mendeliana. Gen.- Es la unidad de material genético que codifica un carácter. Es un segmento de ADN (factor hereditario). Carácter.- Es cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas que se pueden establecer en una especie. Carácter cualitativo.- Es el carácter que se posee o no se posee. (Semilla de guisante lisa o no). Carácter cuantitativo.- Es un carácter que presenta una variación continua en la población. (Peso, altura) Haploide.- Ser que para cada carácter sólo posee un gen. Diploide.- Ser que para cada carácter posee dos genes. Alelo.- Es cada uno de los diferentes genes que codifican un mismo carácter. Ocupan el mismo espacio en cromosoma (locus). Locus.- El lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. El conjunto de todos los locus se llama loci. Cromosomas homólogos.- son los que tiene los mismos loci. Genotipo.- Conjunto de genes de un organismo. Fenotipo.- Manifestación externa de un genotipo. Depende del genotipo y del ambiente. Homocigoto.- También llamado raza pura. Es un individuo que posee los mismos alelos para un determinado carácter. Heterocigoto.- Individuo que posee los alelos diferentes para un determinado carácter. Herencia dominante.- Es un tipo de herencia en los que un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, llamado recesivo, cuando coinciden en un mismo genotipo. Herencia intermedia.- Es un tipo de herencia en que un alelo muestra un tipo de dominancia incompleta sobre otro. Por tanto el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio (dondiego de noche) Herencia codominante.- Es el caso en que ambos alelos son equipotentes, ninguno domina sobre otro. Los híbridos presentan caracteres de las dos razas puras a la vez. (Grupos sanguíneos MN) Dihíbridos.- Individuos en hetercigosis para dos pares de genes. Polihíbridos.- Seres con heterocigosis para muchos pares de genes. Página -4-

Biología y Geología Tema 13 Alelos letales.- Son aquellos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que,

sin él, mueren. Normalmente son recesivos, por tanto para expresarse necesitan estar en homocigosis. La muerte puede darse a nivel de gameto o cigoto, con lo que las proporciones esperadas según las Leyes de Mendel no se cumplen. Retrocruzamiento.- También llamado cruza de prueba. Es cruzar a un individuo con el doble recesivo para ese carácter. Se usa en caso de herencia dominante para saber si el individuo problema es homocigoto dominante o heterocigoto. Simbología.- Los genes se representan por letras. Si la herencia es dominante y sólo hay dos caracteres, el dominantes se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. (color de la semilla del guisante) Si la herencia es intermedia y sólo hay dos alelos ambos se representan con mayúscula, para indicar que ninguno resalta sobre otro. (color de la flor del dondiego de noche) Otro tipo de notación, que además permite representar a mas de dos alelos, es por medio de una letra mayúscula y el uso de exponente (o subíndices) (Grupos sanguíneos). Puede darse el caso de que un alelo mutante es dominante sobre el salvaje (originario). Lo normal suele ser al contrario, que el salvaje sea dominante sobre el mutado. En este caso el gen se representa con una o dos letras de las iniciales de la mutación y al salvaje se le añade un símbolo más (El alelo dominante mutado de alas rizadas [curly] se representa como Cy, el alelo salvaje se representa como Cy+). Probabilidad.- la probabilidad de que suceda un evento es el número de casos favorables dividido por el número de casos posibles. •

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8.- Problemas de genética. A.- Alelos dominantes y recesivos.

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En los zorros, el color del pelaje negro-plateado es determinado por un alelo recesivo (r) y el color rojizo está determinado por el alelo dominante (R). Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas de los siguientes cruces: a) rojo puro x rojo portador, b) Rojo portador x negro-plateado, c) rojo puro x negro-plateado. Varios cobayas negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29 descendientes negros y 9 blancos. ¿Cuál sería su predicción en cuanto a los genotipos de los padres? En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de una alelo recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de su alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que: a) El siguiente hijo sea albino, b) Los dos hijos inmediatos sean albinos, c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres produzcan dos hijos, uno albino y otro normal? El pelo corto en los conejos se debe a un alelo dominante (L) y el pelo largo a su alelo recesivo (l). Una cruza entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo una camada de conejitos: 1 con pelo largo y 7 con pelo corto. a) ¿Cuál es genotipo de los progenitores? b) ¿Qué proporción fenotípica era de esperarse en la generación de descendientes? c) ¿Cuántos de los 8 conejitos se esperaba que tuviera el pelo largo? Si a un cobaya negro hembra se le hace la cruza de prueba y da origen al menos a un descendiente blanco, determine: a) el genotipo y el fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca, b) el genotipo de esta hembra. En el ganado lechero Holstein-Friesian el color blanco y negro de la pile viene determinado por una alelo dominante (R) mientras que el alelo recesivo produce un color rojizo (r). Si cruzamos un toro y una vaca, ambos heterocigotos, determine la probabilidad de que: a) el primer ternero sea blanco y negro. b) que los primeros cuatro descendientes sean blancos y negro. Al cruzar dos cobayas heterocigotos para un carácter (Nn) ¿Cuál es la probabilidad de obtener de ese cruce tres descendientes negros y dos blancos en cualquier orden? Cobayas heterocigóticos negros (Nn) son apareados con homocigóticos recesivos blancos (nn). Prediga las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del “cruzamiento retrógrado” (cruzamiento con los progenitores) de la progenie F1 negra con: a) el progenitor negro, b) el progenitor blanco. En Drosophila melanogaster (mosca de la fruta, mosquita muy usada en estudios de genética), los ojos color sepia se deben a una alelo recesivo s y el color común (ojos rojos) a su alelo dominante s+. Si hembras con los ojos sepia son cruzadas con machos comunes puros, ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar, si los machos F2 son cruzados retrógradamente con las hembras progenitoras de ojos sepia? Un gen dominante (A) determina una textura rígida en los pelos de los perros (pelo de alambre), su alelo recesivo (a) produce un pelo liso. Se cruza una pareja de perros heterocigóticos con pelo de

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alambre y a la generación F1 se aplica la cruza de prueba. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas entre la descendencia. La lana negra en los borregos se debe a un alelo recesivo (b), mientras que la lana blanca es debida a un alelo dominante (B). Un carnero macho blanco es cruzado con una oveja blanca, teniendo ambos animales el alelo del color negro. Produce un borreguito blanco que es a su vez cruzado con el progenitor femenino. ¿Cuál es la probabilidad de que el descendiente de este segundo cruzamiento tenga lana negra?

B.- Alelos codominantes.

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Las gallinas de plumaje blanco moteado son cruzadas con gallinas de plumaje negro toda su descendencias es color azul pizarra (azul andaluz). Cuando aves de plumaje azul andaluz son cruzadas entre si producen descendencia blanca moteada, azul y negra en las proporciones 1:2:1 respectivamente. a) ¿Cómo son heredados estos rasgos del plumaje? b) Indique los genotipos para cada uno de los fenotipos utilizando los símbolos apropiados. El pelaje amarillo de las cobayas viene determinado por el genotipo homocigótico PAPA, el color crema por el genotipo heterocigótico PAPB y el color blanco por el genotipo homocigótico PBPB. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtienen al cruzar entre sí cobayas de color crema? La forma de los rábanos puede ser larga (F LFL), redonda (FR FR ) u ovalada (FLFR ). Si se cruzan rábanos largos con redondos y después se permite que la F1 se cruce al azar entre sí, ¿qué proporción fenotípica podemos esperar en F2? En una raza de caballos podemos identificar tres fenotipos diferentes. El palomino es de color dorado con crines y cola claras, este fenotipo viene determinado por un par de alelos codominantes. El homocigoto para uno de los alelos es de color castaño y el homocigoto para el otro es casi blanco y recibe el nombre de cremello. a) Asocie cada fenotipo a un genotipo utilizando los símbolos apropiados. b) Determine la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia obtenida de cruzar palominos entre sí. c) ¿Qué descendencia no palomina del apartado anterior será raza pura? d) ¿Qué clase de apareamiento producirá sólo palominos?

C.- Alelos letales.

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La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce un tipo de anemia que puede es letal durante la adolescencia si es severa. La talasemia severa está producida por la presencia en homocigosis de dos genes mutados (TMTM). El fenotipo normal (T NT N) está codificado por dos genes normales. Pero el genotipo heterocigoto (T NTM) produce una anemia que permite vivir a la persona (talasemia menor). a) ¿Qué proporción de F1 adultos productos del matrimonio entre talasémicos menores con normales puede esperarse que sea normal? b) ¿Qué fracción de adultos F1 descendientes de matrimonios entre talasémicos menores con talasémicos menores podemos suponer que sean talasémicos mayores, talasémicos menores y normales? En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotos (Pp), los individuos normales son homocigotos (PP). Los que tienen el genotipo homocigoto para el otro alelo (pp) padecen deformaciones esqueléticas macroscópicas que les provoca la muerte poco antes o después de nacer. Si individuos Pelger se aparean entre sí, ¿qué proporciones fenotípicas se esperan en los adultos de F2? En la raza de perros mexicanos Itzcuintli hay individuos que carecen de pelo. Este carácter viene dado por un genotipo heterocigoto (Ii), el genotipo normal es homocigoto (ii). Los cachorros homocigotos para el alelo I (II) nacen muertos con anormalidades en el hocico y en el oído externo. Si en los apareamientos entre perros sin pelo la camada promedio en el destete es de 6, ¿cuál sería el número promedio esperado de descendencia sin pelo y normal al destete entre los descendientes de apareamientos entre perros sin pelo y perros normales? Se sabe que un par de alelos codominantes determinan el color de las hojas de los cotiledones en el frijol de soja. El genotipo homocigoto CVCV produce verde oscuro; el genotipo heterocigoto CVCA genera el verde pálido y el genotipo homocigoto CACA da lugar a hojas amarillas tan deficientes en cloroplastos que las semillas no alcanzan la madurez. Si se polinizan plantas verde oscuro con plantas verde pálido y se cruza al azar la F1 para producir la F2, ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar en las plantas F2 maduras?

D.- Alelos múltiples.

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Se conocen una serie de alelos múltiples en la Vellorita china (mariposa) donde existen los siguientes alelos; A produce ojos blancos (tipo Alejandría), an produce ojos amarillos (tipo normal), a produce ojos amarillos grandes (tipo reina). La relación de dominancia es la siguiente A > a n > a. Enumere todos los genotipos posibles indicando que fenotipo se asocia a cada uno.

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El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos cuya jerarquía de dominancia es PL > P > p. El alelo PL determina que el color de las plumas sea negro, el P determina que las plumas sean gris pizarra y el p determina que sean blancas. Determine las proporciones fenotípicas esperadas en F1 de los siguientes cruces: a) PL PL x PL P ; b) PL PL x PL p ; c) PL P x PL p ; d) PL p x P p ; e) P p x p p. La genética de los grupos sanguíneos ABO en el hombre depende una serie de 3 alelos cuya jerarquía de dominancia es como sigue IA = IB > IO. Un hombre es sometido a análisis de paternidad por una mujer del grupo A. El hijo de la mujer es del grupo O. a) Enumere todos los genotipos posibles indicando que fenotipo se asocia a cada uno. b) Si este hombre es en realidad el padre del niño, especifique los genotipos de ambos progenitores. c) Si es imposible que este hombre del grupo sanguíneo B sea padre de un niño del grupo sanguíneo O, independientemente del genotipo de la madre, especifique su genotipo. d) Si el hombre fuera del tipo sanguíneo AB, ¿podría ser el padre de un niño del grupo O? En el trébol se conocen una serie de alelos de autoincompativilidad que determina el crecimiento del tubo polínico hacia el ovario de un carpelo. En caso de que el grano de polen contenga algún alelo igual que carpelo, el crecimiento del tubo polínico es inhibido. Dada una serie de alelos autoincompatibles S1, S2, S3 y S4. Indique las proporciones genotípicas que podemos esperar en los embriones de los cruces. a) S1 S1 x S1 S2; b) S1 S2 x S1 S2; c) S1 S3 x S2 S4 d) S2 S3 x S1 S3. El pelaje de muchos animales presenta el patrón “agutí”, que se caracteriza por tener unas bandas amarillas de pigmento cerca de la punta del pelo. En los conejos, se conocen una serie de alelos múltiples donde el genotipo EDED y EDe producen pelo negro, el genotipo EDE produce pelo agutí (negro con bandas amarillas en la punta), los genotipos EE y Ee generan color completo y el genotipo ee da lugar a un color rojizo-amarillento. a) indique la serie alélica que determina este carácter y su jerarquía de dominancia. b) ¿Qué proporción genotípica y fenotípica se espera en F1 y F2 de un cruce entre EDED x Ee? c) ¿Y entre EDe x ee? La herencia del color de la piel en reses entraña una serie de alelos múltiples cuya jerarquía de dominancia como sigue S > sh > sc > s. El alelo S determina el llamado “cinturón holandés” (aparece una banda de color blanco alrededor de la parte media del animal), el alelo sh determina manchas de tipo Hereford, el alelo sc determina el color sólido y el s manchas de tipo Holstein. Los machos con cinturón holandés homocigóticos son cruzados con hembras con manchas de tipo Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos de tipo Hereford con genotipo shsc. Prediga las frecuencias genotípicas de la descendencia. Se sabe que una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad de la pigmentación en el ratón. Los alelos se expresan como se indica D = color completo, d = color diluido y dl = no expresa carácter pero es letal en homocigosis. La jerarquía de dominancia es D > d > dl. Un ratón hembra con color completo pero portadora del gen letal es pareada con una ratón macho de color diluido pero también portador del gen letal. La F1 es cruzada con el padre diluido. a) ¿Qué proporción fenotípica cabe esperar en la descendencia viable? b) ¿Qué porcentaje de la descendencia con color completo es portadora del gen letal? c) ¿Qué porcentaje de la descendencia con color diluido es portadora del gen letal?

E.- Cruzas dihíbridas con alelos dominantes y recesivos.

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Enumere los diferentes gametos producidos por los siguientes individuos. a) AABBCc b) aaBbCc c) AaBbccDd d) AABbCcddEeFf Cuantos tipos de apareamientos son posibles cuando se consideran a) simultáneamente tres pares de factores. b) cuando se toman en cuenta cuatro pares de factores c) Cuando se consideran “n” pares de factores. La posición de la flor en el tallo del guisante de jardín está determinada por una par de alelos, las que crecen en el eje del tallo son producidas por la acción de un alelo dominante T, las que crecen en la punta de los tallos están determinadas por su alelo recesivo t. Las flores de colores son producidas por el alelo dominante C ya las flores blancas por el alelo recesivo c. a) Una planta dihíbrida con flores de colores en el eje del tallo es cruzada con otra de igual genotipo. ¿qué proporciones fenotípicas esperamos en la F1? b) Una planta dihíbrida con flores de colores en el eje del tallo es cruzada con una cepa pura de igual fenotipo. ¿qué proporciones fenotípicas esperamos en la F1? En la calabaza el color blanco viene determinado por un alelo dominante B y el color amarillo por uno recesivo b. Un alelo dominante en otro locus (F) produce el fruto en forma de disco, mientras que el recesivo (f) da un fruto de forma esférica. Si una variedad homocigoto blanca con forma de disco con genotipo BBFF es cruzada con una variedad amarilla con forma esférica (bbff). Indicar las expectativas genotípicas y fenotípicas de F1 y F2?

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En Drosophila melanogaster , el color ébano del cuerpo es producido por el alelo recesivo e y el color del cuerpo de tipo común (gris) por su alelo dominante e +. Las alas normales están producidas por un alelo dominante vg+, mientras que el recesivo (vg) producen alas vestigiales (alas muy pequeñas y deformadas que no sirven para volar) Si cruzamos moscas dihíbridas de tipo común y producen 256 descendientes, ¿cuántos de éstos se espera que haya de cada clase fenotípica? El pelo corto en los conejos viene determinado por un alelo recesivo l y el largo por su alelo dominante L. EL pelo negro por la acción de un alelo dominante N y el pelo café por su recesivo n. a) Si cruzamos un conejo dihíbrido largo y negro con uno homocigoto corto café ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas podemos esperar en su progenie? b) Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en la descendencia del cruce entre LlNn x Llnn. c) ¿Qué proporción fenotípica se espera del cucre LlNn x LlNn? d) ¿Qué porcentaje de los genotipos anteriores (del apartado c) son razas puras? e) ¿Qué porcentaje son heterocigotos para ambos loci? f) ¿Qué porcentaje puede ser usado para realizar la cruza de prueba? g) ¿Qué porcentaje de individuos de pelo corto se espera que sea café? h) ¿Qué porcentaje de individuos negros serán raza pura tanto para el pelo corto como para el pelo largo? La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe a un alelo dominante P, las patas sin plumas las produce el recesivo p. La cresta en forma de guisante es producida por una ello dominante G, el recesivo (g) produce una cresta simple. En los cruces entre individuos puros con patas con plumas y cresta simple con individuos de cresta en forma de guisante y patas sin plumas, suponga que sólo la progenie de F2 que tiene cresta simple y patas con plumas es separada y se le permite cruzarse al azar. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas podemos esperar entre la generación F3?

F.- Proporciones dihíbridas modificadas.

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En los melocotones, el genotipo homocigoto GoGo produce glándulas ovales en la base de las hojas, el GoGa produce glándulas redondeadas y el genotipo GaGa provoca la carencia de glándulas. En otro locus el gen dominante L produce piel peluda mientras que el recesivo l produce piel lisa (nectarina). Una variedad homocigoto con glándula ovales y piel lisa es cruzada con una variedad homocigoto de piel peluda y sin glándulas en la base de las hojas. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar en F1 y en F2? En el ganado Shorton, el color del pelaje está determinado por un par de alelos codominantes CR y CB. El genotipo CR CR produce pelaje rojo, el otro homocigoto produce pelaje blanco y el heterocigoto produce ruano (mezcla entre rojo y blanco) La presencia de cuernos es producida por el genotipo homocigoto recesivo aa y la condición acorne por el alelo dominante A. Si vacas ruanas heterocigotos para el gen que produce cuernos son a pareadas con toros ruanos con cuernos, ¿qué proporción fenotípica cabe esperar en la descendencia? El locus de un gen con alelos codominantes produce el color del plumaje en las gallinas de tal modo que el genotipo P NP N produce plumas negras, el PBPB produce plumas blancas manchadas y el P NPB produce plumas azules. Otro locus con alelos codominantes determina la morfología de las plumas de modo que M NM N da morfología normal, M NMR produce plumas ligeramente rizadas y MR MR produce plumas extremadamente rizadas. Si aves azules con plumas ligeramente rizadas se cruzan entre sí, ¿qué proporciones fenotípicas pueden esperarse en su descendencia? La forma de los rábanos puede ser larga (LL), oval (LL´) o redondeada (L´L´). El color puede ser rojo (RR), morado (RR´) o blanco (R´R´). Si una cepa blanca larga es cruzada con otra cepa roja redondeada, a) ¿qué proporciones fenotípicas podemos esperar en F1 y en F2? b) Si cruzamos dos cepas de rábanos y obtenemos una progenie formada por 16 blancos largos, 31 morados ovales, 16 blancos ovales, 15 rojos largos, 17 rojos ovales y 32 morados largos. ¿Cuáles serían los fenotipos de las cepas progenitoras? En los ratones, el gen dominante E produce cola ensortijada y el genotipo ee ocasiona colas normales. En otro locus la condición homocigoto AA produce un color gris llamado agutí, la condición AaA da color amarillo y el genotipo AaAa es letal. a) Si ratones amarillo heterocigotos para la cola ensortijada son cruzados entre sí ¿qué proporciones fenotípicas se esperan en la descendencia? b) ¿Qué proporción de la descendencia se supone que son del genotipo AaAEe? c) Si se permite que todos los amarillos se crucen al azar; ¿cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas entre su descendencia adulta? (Apartado c) largo y lioso)

G.- Combinaciones superiores.

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En el guisante hay tres caracteres estudiados que están determinados por tres genes situados en diferentes loci. Así el alelo recesivo n produce plantas enanas, el l produce semillas rugosas y el a

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produce semillas verdes (N = plantas altas, L = semillas lisas y A = Amarillas). a) Si una variedad pura alta lisa y amarilla es cruzada con una variedad pura enana, rugosa y verde, ¿qué proporciones fenotípicas se esperan en F1 y F2? b) ¿Qué porcentaje de F2 tal vez sean NnLLaa? c) si todos los individuos enanos, rugosos y verdes de F2 son separados y cruzados al azar ¿qué proporción fenotípica puede esperarse en la descendencia? En el cruce de dos progenitores con genotipo AABBCCDDEE x aabbccddee a) cuantos gametos diferentes pueden formarse en F1? b) cuanto diferentes genotipos pueden esperarse en F2? c) ¿Cuántos cuadros serían necesarios para hacer una cuadrícula gamética para acomodar a F2?

H.- Determinación del sexo y herencia ligada al sexo. Machos heterogaméticos (Método XY y XO)

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Un gen recesivo ligado al sexo c determina la ceguera a los colores rojo y verde en la especie humana (daltonismo) Una mujer normal cuyo padre sufría daltonismo se casa con un hombre daltónico. a) ¿Qué genotipos son posibles para la madre del hombre con daltonismo? b) ¿Cuáles son las probabilidades de que el primer hijo de este matrimonio sea un niño con ceguera a los colores? c) Las hijas de estos progenitores ¿en qué porcentaje serán daltónicas? d) De todos los hijos de estos progenitores, sin especificar el sexo, ¿qué proporción se espera que sean normales? El gen a para el color amarillo del cuerpo en Drosophila es recesivo y ligado al sexo. Su alelo dominante a+ determina el tipo común. ¿qué proporciones fenotípicas se esperan en: a) macho amarillo x hembra amarilla; b) hembra amarilla x macho común; c) hembra homocigoto común x macho amarillo; d) hembra común portadora x macho común; e) hembra (portadora) común x macho amarillo. En Drosophila un gen dominante y ligado al sexo (R) determina que el ojo se reduzca y estreche por lo que se llama “ranurado”, el ojo normal es determinado por el alelo recesivo R +. Una hembra homocigoto normal es apareada con un macho de ojo ranurado. Determine las expectativas fenotípicas y genotípicas en la F1 y en la F2. La determinación del sexo en saltamontes se hace por el método XO. Al analizar las células somáticas de un saltamontes se encuentra que tiene 23 cromosomas. a) ¿De qué sexo es ese individuo? b) ¿Cuál es el número diploide del sexo opuesto? Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, con dibujo carey o amarillas. a) Si estos colores son determinados por un locus ligado al sexo, ¿cómo pueden explicarse estos resultados? b) Utilizando símbolos apropiados determine los fenotipos esperados en la progenie de la cruza hembra amarilla x macho negro. c) Un cierto tipo de apareamiento produce la mitad de las hembras carey y la otra mitad negras; los machos son negros la mitad y la otra mitad amarillo ¿qué colores tienen los progenitores macho y hembra de este cruce? d) Otro tipo de apareamiento produce ¼ de machos amarillos, ¼ de hembras amarillas, ¼ de machos negros y ¼ de hembras carey, ¿qué colores tienen los progenitores macho y hembra de este cruce? En las plantas del género Melandrium la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado al sexo (l) es letal en hembra homocigotos. Cuando en machos se presente en hemicigosis (lY) se producen manchas de color amarillo. EL homocigoto o heterocigoto para el alelo común en hembras (LL o Ll) y el hemicigoto para dicho alelo en machos (LY) determina un color verde oscuro. De la cruza de hembras heterocigotos y machos manchados prediga la proporción fenotípica esperada en la progenie.

Hembras heterogaméticas (Método ZW y ZO)

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En las gallinaceas el color plateado de las plumas se debe a un gen dominante ligado al sexo (A), y el color dorado de las plumas a su alelo recesivo (a). Enumere las expectativas fenotípicas y genotípicas de la progenie en los siguientes apareamientos: a) Za/O♀ x ZA/ZA♂; b) Za/O♀ x ZA/Za♂; c) ZA/O♀ x ZA/Za♂; d) ZA/O♀ x Za/Za♂. Un gen recesivo ligado al sexo (k ) influencia el crecimiento lento de las plumas primarias de las gallinaceas en tanto que el alelo dominante (k +) determina el crecimiento rápido. a) Si hembras con crecimiento rápido de plumas son cruzadas con machos de crecimiento lento de plumas ¿qué proporción fenotípica se espera en la F1 y en la F2? b) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan en la F1 y en la F2 si se cruzan machos homocigóticos para el crecimiento rápido (k +k +)con hembras hemicigóticas de crecimiento lento? c) ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan en la F1 y en la F2 si se cruzan machos heterocigóticos para el crecimiento rápido (k +k)con hembras hemicigóticas de crecimiento lento?

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En palomas mensajeras se hace una cruza entre hembras de cabeza gris y machos de cabeza crema. En la F1 se obtienen una proporción de 1 hembra de cabeza gris, 1 macho de cabeza gris y 1 macho de cabeza crema a) ¿Cómo se pueden explicar estas proporciones? b) Haga un diagrama de este cruce usando los símbolos apropiados.

I.- Variaciones de la herencia ligada al sexo.

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En 1717 nació un inglés de nombre Edward Lambert. Su piel era como una gruesa corteza que mudaba periódicamente y sus vellos eran gruesos como púas. Se referían a él como el “hombre puercoespín”. Tuvo seis hijos varones con el mismo rasgo. El rasgo parecía haberse transmitido de padres a hijos varones durante cuatro generaciones. Ninguna de las hijas mostraba el rasgo. De hecho nunca se ha sabido que haya aparecido en mujeres. a) ¿Pudo haber sido un rasgo autosómico limitado al sexo? b) ¿Cuál es mecanismo probable de la herencia de este rasgo? Se sabe que un gen holándrico en el hombre determina largos vellos en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal a) ¿qué porcentaje de hijos varones se espera que presente el rasgo? b) ¿Qué proporción de las hijas tendrá el rasgo? c) ¿Qué proporción puede esperarse de los hijos con vellos en los pabellones auriculares: hijos normales?

J.- Rasgos influidos por el sexo.

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En el hombre cierto tipo de mechón de pelo blanco se presente siguiendo un tipo de herencia influida por el sexo, siendo dominante en el hombre y recesivo en la mujer. Indique, usando los símbolos b y b´ todos los genotipos y fenotipos posibles producidos en hombres y mujeres. Un gen influido por el sexo determina la presencia de cuernos en los carneros, es dominante en machos y recesivo en hembras. Cuando se cruza la raza Dorset (ambos sexos tiene cuernos) con genotipo cc con la raza Suffolk (ambos sexos sin cuernos) con genotipo c´c´, ¿qué proporciones fenotípicas pueden esperarse en F1 y en F2? El dedo anular en el hombre puede ser más corto o más largo que el índice. El dedo índice corto es producido por un gen que es dominante en hombres y recesivo en mujeres. ¿Qué tipo de hijos y con que frecuencia generarían los siguientes matrimonios: a) hombre heterocigoto de dedo índice corto x mujer de dedo índice corto; b) mujer heterocigótica de dedo índice largo x hombre homocigótico de dedo índice corto; c) hombre heterocigótico con dedo índice corto x mujer heterocigótica con dedo índice largo d) hombre con dedo índice largo x mujer con dedo índice corto? En la raza Ayrshire del ganado lechero el color caoba y blanco es determinado por un gen CC dominante en machos y recesivo en hembras. Su alelo para el color rojo y blanco CR actúa como dominante en hembras y recesivo en machos. a) Si un macho rojo y blanco es cruzado con una hembra caoba y blanco, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas son esperadas en F1 y F 2? b) Si una vaca caoba y blanco tiene un becerro rojo y blanco, ¿qué sexo tendrá el becerro? c) ¿Cuál es el genotipo que no es posible en el progenitor del becerro de la pregunta anterior? Un gen recesivo ligado al sexo produce ceguera a los colores (daltonismo) en estado hemicigótico en hombres y en estado homocigótico en mujeres. Un gen influido por el sexo produce calvicie y es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Un hombre heterocigótico calvo y daltónico se casa con una mujer sin calvicie y con visión normal, cuyo padre no era clavo ni daltónico y cuya madre era calva con visión normal aunque tenía un hijo daltónico. Enumere las expectativas fenotípicas de los descendientes de ese matrimonio. El plumaje con barras en las gallinaceas está determinado por el gen dominante ligado al sexo B. El gen para el plumaje de gallo (g) es recesivo en los machos, y su alelo dominante (G) produce plumaje de gallina. Las hembras normales tiene plumas de gallina independientemente del genotipo (rasgo limitado al sexo). Las hembras heterocigóticas sin barras son cruzadas con machos con barras con plumas de gallina cuyos progenitores tenían plumas de gallo y sin barras. ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas esperadas entre la descendencia?

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13-Genetica mendeliana.

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