II: Herencia Mendeliana 2.1.-Terminología 2.2.- Leyes de Mendel 2.3.- Cruce monohíbrido 2.3.1.- Cruce de prueba 2.3.2.- Retrocruce 2.4.- Cruce dihíbrido 2.5.- Cruce trihíbrido 2.6.- Interpretación de Análisis de pedigree 2.7.- Teoría de probabilidad 2.8.- Análisis de los datos mendelianos
Objetivos Específicos •Definir terminología básica de herencia mendeliana •Interpretar las leyes de Mendel, mediante la aplicación de éstas en la solución de cruces genéticos •Explicar los cruces de prueba mediante la comparación de los mismos •Definir la cruza monohíbrida, dihíbrida y trihíbrida •Determinar las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la cruza dihíbrida y trihíbrida a través de diferentes métodos •Utilizar las diferentes fórmulas para polihíbridos en organismos difieran con dos pares de genes o mas. •Interpretar qué es un pedigree •Elaborar árboles genealógicos • Aplicar Aplicar modelos probabilísticos probabilísticos sobre caracteres genéticos, usando las leyes del producto y la suma • Aplicar Aplicar la prueba de X2, en datos obtenidos de cruzas genéticas.
Terminología basica
Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la planta de guisante utilizados por Mendel en sus cruzamientos. •Pueden existir más de dos formas alternativas de un
gen, más de dos alelos, pero solamente dos se dan en un individuo diploide.
Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de genes.
Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas
Heterocigota: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd
Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F 1 heterocigota con uno de los parentales homocigotas. En el caso de las plantas de la guisante sería: Dd x DD o Dd x dd. Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.
Cruzamiento
de
Prueba:
(testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo homocigota recesivo para determinar su genotipo.
Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo dominante es el que se expresa en la F 1 de un cruzamiento entre dos líneas puras.
Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante, en la misma F 1. El fenotipo recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas puras y “reaparece” en la segunda generación.
Gametos, son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales o meiocitos (células diploides); los gametos reciben nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides: una vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es diploide
Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes (generalmente AA o aa). También existen los dihíbridos y los trihíbridos. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos. Cuando un individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del heterocigoto el que nos permite determinar la relación de los alelos (dominante o recesivo).
Q
q
El fenotipo es cualquier característica medible o rasgo distintivo que posee un organismo. Proviene del griego, que significa literalmente “la forma que es visto”. El fenotipo es el resultado de la interacción de los productos génicos y el medio ambiente.
Genotipo son todos los genes que posee un individuo. El genotipo puede ser homocigótico o heterocigótico para un carácter dado, dependiendo de los alelos o formas alternativas que posea. El Genotipo difícilmente es alterado por el medio ambiente.
Medio Ambiente
Fenotipo
Genotipo
Femenino
mitosis
cctacttcctattcattccctacttcctattcattcctacttctctactctacctacctttccaaattcctacttcctattcattcctacttaatcctaactttaatcttactttttactttactttatctatctatcactcttctcttcttcc ctttactttatctatctatcacatcctaactttaatcttactttttacctttccaaattcctacttcctactttccaaattcctacttcctartctcautccttatctttcctactttccaaattcctactttcctactttccaaattccta
masculino
ttctccttc actttatct
M M
M n
MM
M (Polen)
Forma de semilla (Redonda)
meiosis
M
n n
X
MM
mm
m (Ovario)
x Mm
gametos
M
M m
Frutos amarillos y verdes
AA : Dominante
F1:
X
aa : Recesivo
Aa
Ing. MSc. Marbell Danilo Aguilar
Leyes de Mendel La primera ley: Ley de la uniformidad La segunda ley: Ley de la separación o segregación La tercera ley: Ley de la asociación o recombinación de caracteres
Los siete caracteres estudiados por Mendel Textura de la semilla Lisa
Rugosa
Forma de la vaina
Color de la semilla Amarilla
Hinchada
Hendida
Verde
Amarilla
Verde Color de la vaina
Color de las flores Violeta
Blanco
Posición de las flores Axial
Terminal
Longitud del tallo Alta
Enana
Gran parte del éxito de Mendel en sus primeros experimentos se debió a que efectuó cruzamientos entre progenitores que tenían diferentes un solo carácter.
Polinización en experimentos de Mendel 1. Removió estambres de plantas con flores violeta.
Carpelo (femenina)
Generación parental
1era Generación filial (F1)
blancas
estambres (masculina )
2. Transfirió polen de los estambres de una planta púrpura con flores blancas al carpelo de una con flores violeta 3.El carpelo fecundado madura en la vaina.
4. Sembró las semillas de las vainas. 5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.
La segunda ley de Mendel (La ley de la separación o segregación): Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto.
Segunda Ley de la Segregación
Mendel a partir de líneas puras de guisantes altas y enanas, realizó cruzamientos obteniendo solo plantas altas en la primera generación F1 (F de filial) o sea que el carácter enano había desaparecido. Cuando todas las plantas híbridas se autofecundaron en F2, el carácter enano reapareció. Una clasificación cuidadosa permitió observar que ¾ partes total de plantas eran altas y ¼ parte enana.
Plantas Altas (D)
P
F1
F2
F3
Plantas Enanas (d)
X
Dd
Toda s 3/4 ; 1/4 (3:1 )
3/4 y ; 1/4 (3:1, amarillas: verdes)
Autofecundaci ón Autofecundaci ón
Todas (= al parental verde)
En los cruzamientos de Mendel, la segunda generación o F 2 fue obtenida por autofecundación de las plantas de la F 1.
Tabla de Punnett.
Gametos de la generación F1 D (1/2) d (1/2)
D (1/2) DD (alta) Dd (alta)
d (1/2) Dd (alta) dd (baja)
El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas. También nos permite determinar las proporciones fenotípicas.
To here
Proporciones Genotípicas de la F2:
1DD:
2Dd:
1dd
Proporciones Fenotípicas de la F2:
3 altas: 1
enana (3D_ : 1dd)
nfirmación de la hipótesis de la Primera Ley de Mend
Con estos resultados se pueden confirmar los genotipos de los individuos de la F2:
Fenotipos
Plantas altas de la F 2
Plantas bajas de la F 2
Genotipos
Descripción genética
1/3 DD
Líneas Puras homocigotas dominantes
2/3 Dd
Heterocigotas
Todas dd
Línea Puras homocigotas recesivas
Genotípico la F2 es:1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd = 100 % Fenotípico: 3 altas: 1 enana
= 100 %
(1:2:1)
Estos
son
cruzamientos conocidos como monohíbridos debido a que difiere en un solo carácter. En otros cruzamientos monohíbridos efectuados entre plantas con semillas verdes y plantas con semillas amarillas obtuvo los siguientes resultados: F1: Todas amarillas F2: amarillas verdes
Total
6022 2001
8023
Se mantuvo la proporción aproximada 3:1.
Alelo “P” determina el color negro y alelo “p” el color amarillo
Progenitores PP
X
pp
Pp
F1
F2
RESULTADOS DEL CRUCE MONOHÍBRIDO DE MENDEL Las plantas F 2 mostraron una proporción dominanterecesivo, cercana a 3:1 (tres con el fenotipo dominante y una con el fenotipo rececivo) A
A
a
AA
Aa
a
5,474 lisos
1,850 arrugados
6,022 amarillos
2,001 verdes
882 infladas
299 arrugadas
428 verdes
152 amarillos
224 blanco 705 púrpura
651 a lo largo del tallo
207 en la punta del tallo
Aa
277 tallo corto
aa
787 tallo alto
sobre el otro de donde se deduce la presencia de alelos o formas dominantes y formas recesivas.
Deduce las siguientes conclusiones de su estudio:
Hay determinantes heredables de particular naturaleza. (Ahora denominados genes).
Cada planta adulta de guisante tiene dos genes (un par de a lelos) en cada célula por cada carácter estudiado. (En células diploides, cada gene tiene su par homólogo, o alelos, que se ubican cada uno en un cromosoma homólogo).
Los miembros del par de cada gen son segregados (separados) igualmente dentro de gametos (huevos o esperma).
Consecuentemente cada gameto lleva solo un miembro del par de cada gene.
La unión de un gameto de cada progenitor (ascendiente) forma la primera célula (o zigoto) de una nueva progenie individual al azar, esto es que cada gameto se combina sin importar que
Tercera ley de Mendel: Ley de las asociación o combinaciones independientes Mendel cruzó plantas que diferían de dos caracteres, un cruzamiento dihíbrido, con el fin de estudiar la herencia de dos o más caracteres contrastantes. En este experimento cruzó plantas de semillas color amarillo y forma lisa con plantas de semilla color verde y forma rugosa, siendo caracteres dominantes el color amarillo y forma lisa.
Ley de las Combinaciones Independientes Durante le formación de gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de alelos de otro gen.
Progenitores: AAbb
aaBB Semillas amarilla Formas rugosa
Gametos:
aB
x Semillas verdes Formas lisa
Ab
Aa Bb F1
Verdes rugosas
450 150 150 50 800
u o ecun ac n: AaBb ( F1 x F1)
a
x
AB Ab aB ab
F2
AB (1/4)
Ab (1/4)
aB (1/4)
ab (1/4)
AB (1/4)
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)
(Am Lisa) 1/16
(Am Lisa)
(Am Lisa)
(Am Lisa)
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
(Am Lisa)
(Am Rugusa)
(Am Lisa)
(Am Rugosa)
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
(Am Lisa)
(Am Lisa)
(Ve Lisa)
(Ve Lisa)
aABb
Aabb
aaBb
aabb
(Am Lisa)
(Am Rugosa)
(Ve Lisa)
(Ve Rugosa)
FRECUENCIA GENOTÍPICA
FRECUENCIA FENOTÍPICA
FENOTIPOS
GENOTIPOS
Amarillas lisas
AABB AABb AaBB AaBb
1 2 2 4
Amarillas rugosas
Aabb Aabb
1 2
3
1/16 2/16
Verdes lisas
aaBB aaBb
1 2
3
1/16 2/16
Verdes rugosas
aabb
1
1
1/16
9
Proporciones 1/16 2/16 2/16 4/16
Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.
X TT
X Tt
tt
tt
Tt
t
50% altas 50% enanas 100% altas
Tt
Tt
tt
Cruzamientos Recíprocos Segunda cruza que involucra a las mismas líneas pero realizada por los sexos opuestos a la primera cruza.
A
B x Hembra Macho Cruza Recíproca A Macho
x
B Hembra
Tipos de cruzamientos: Monohíbrido, Dihíbrido y Trihíbrido.
Las proporciones o relaciones genéticas individuos fueron ya descritas: Cruzas monohíbridas 3:1 (1:2:1) = Cruzas dihíbridas 9:3:3:1 = Cruzas trihíbridas 27:9:9:9:3:3:3:1 La proporción de retrocruza dihíbrida es 1:1:1:1 Las proporciones de retrocruza trihíbrida es 1:1:1:1:1:1:1:1.
de los 4 16 = 64
Métodos para resolver los problemas de hibridismo: A- Cuadrado de Punnet, B- Método de bifurcación, C- Método algebraico.
A- Cuadrado de Punnet El método del sistema de ajedrez o cuadrado de Punnet , es el que se vino utilizando en los ejemplos de F2, donde son ubicados los gametos tanto femeninos como masculinos en cada lado del cuadrado para unirlos en su intersección. Este método puede utilizarse tanto para las para las frecuencias fenotípicas.
frecuencias genotípicas como
El método es laborioso y puede llevar a errores procedimentales, en especial cuando las cruzas son trihíbridos o de más caracteres.
A- Cuadro de Punnet
AABB x aabb
AB
F1
ab
AaBb
AB
Ab
aB
ab
P:
B- Método de bifurcación
Gam: To here F1:
D Altura Textura
A Color
B
DDAABB
x
DAB
ddaabb dab
Dd AaBb Dd AaBb x Dd AaBb
3 LISOS
= 27 ALTOS, AMARILLOS Y LISOS
1 ARRUGADO
= 9 ALTOS, AMARILLOS Y ARRUGA
3 LISOS
= 9 ALTOS, VERDES Y LISOS
1 ARRUGADO
= 3 ALTOS, VERDES Y ARRUGADOS
3 LISOS
= 9 ENANOS, AMARILLOS Y LISOS
1 ARRUGADO
= 3 ENANOS, ARRUGADOS
3 AMARILLOS 3 ALTOS 1 VERDE
3 AMARILLOS 1 ENANO
AMARILLOS
3 LISOS 1 VERDE
= 3 ENANOS, VERDES Y LISOS 1 ARRUGADO = 1 ENANO, VERDE Y ARRUGADO
C- Método de Algebraico
F1 Obtención de proporciones genotípicas Ll
x Ll = 1 LL
2Ll
Nn
x Nn = 1NN
2Nn 1nn (1:2:1)
F2 Ll x Ll NNx Nn
= 1 LL
1ll (1:2:1)
2 Ll 1 ll
=1 NN 2 Nn 1 nn 1 NNLL + 2 NNLl + 1NNll 2 NnLL + 4NnLl + 2Nnll 1 nnLL + 2 nnLl + 1 nnll
= 16 genotipos
Las proporciones genotípicas para el dihíbrido serían:
NnLl x NnLl : 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
Ratas N¯L¯
Color negro y corto = Color blanco y largo =
a) Obtención de proporciones fenotípicas nnll -
Ll
x
Ll = 3 L : 1 ll (3:1)
Nn
x
Nn = 3 N : 1 nn (3:1)
-
Las proporciones fenotípicas para el dihíbrido serían:
F2
3 L- + 1 ll 3 N- + 1 nn 9 N- L- + 3 N- ll + 3 nn L - + 1 nnll NO 9 3 3 1 16
GENÓTIPO N- LN- ll nn Lnn ll
FENÓTIPO negros, corto negros, largo blanco, corto Blanco, largo
Ej. NnLl x NnLl pares de genes = 2 Fenotipos esperados = 22 = 4 Genotipos esperados = 32 = 9
Autofecundación: AaBb ( F1 x F1)
AaBb
x
F2 AB (1/4)
Ab (1/4)
aB (1/4)
ab (1/4)
AABB
AABb
AaBB (Am Lis)
AaBb
(Am Lis)
Ab (1/4)
AABb
AAbb (Am Ru)
AaBb
(Am Lis)
Aabb
(Am Ru)
aB (1/4)
AaBB (Am Lis)
AaBb
(Am Lis)
aaBB
aaBb
ab (1/4)
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AB (1/4)
(Am Lis) 1/16
(Am Lis)
(Am Lis)
(Am Lis)
(Am Ru)
To here
(Ve Li)
(Ve Li)
(Ve Li)
(Ve Ru)
AABBCC
x
ABC
aabbcc
AaBbCc
abc AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
= 2n = 23 =
abC
abc
8 Fenotipos
Segregación genotípica y fenotípica de un cruce trihibrido. Fenotipo
Genotipos
Segregación
ABC
ABc
AbC
aBC
Abc
aBc
abC
abc
Total
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
AABBcc AABbcc AaBBcc AaBbcc
AAbbCC AAbbCc AabbCC AabbCc
aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
Aabbcc Aabbcc
aaBBcc aaBbcc
aabbCc aabbCc
aabbcc
64
27
9
9
9
3
3
3
1
64
Ejercicios: 1. En plantaciones de pinos ( Pinos oocarpa), la planta alta es dominante sobre la planta enana. Una planta alta cruzada con una enana produce descendencia mitad alta y mitad enana. ¿Cuáles son los genotipos de los padres?. 2. Si una planta homocigota de Pino de tallo grueso se cruza con una homocigota de tallo delgado. ¿Cómo será la F1 y la F2; La descendencia de un cruzamiento de la F1 con el padre de tallo delgado?.
2.6 Análisis de pedigree Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos. El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma. El propósito es facilitar el análisis genético de una característica examinando su patrón de herencia en una familia en particular . Cuando los genetistas están analizando el pedigree buscan cierto patrón característico que los ayudará a
El análisis de los datos del pedigrí es una herramienta importante para describir la constitución genética de las poblaciones. Los principales indicadores que se utilizan en el estudio de los pedigríes en ganado son: tamaño
efectivo de población, número efectivo de ancestros y aportaciones porcentuales de los ancestros fundadores, estructura de hatos, ganaderías o subpoblaciones y sus contribuciones con reproductores, intervalo entre generaciones, índice de conservación genética, coancestría y distancias genética s.
Análisis de pedigríes o genealogías
1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter
Cromosomas humanos
Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos recesivos
Símbolos empleados en pedigríes Gemelos monogóticos
Hombre Mujer
Sexo no especificado
Matrimonio
Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) Gemelos dicigóticos
2
3
Número hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosómico recesivo
Símbolos empleados en pedigríes
Portadora alelo recesivo ligado al sexo
Fallecido
Matrimonio consanguíneo
I
1 Propositus
Numeración para la identificación de individuos
2
II
1
2
3
Análisis de pedigríes o • Recesivo autosómico: genealogías Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados
•Dominante autosómico
Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Igual distribución entre sexos •Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al sexo
Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”
Príncipe Albert
Reina Victoria
Familia real prusiana y rusa
Juan Carlos I de España
Familia real británica
Ing. MSc. Marbell Danilo Aguilar
Familia real española
2.7 Teoría de probabilidad: A- Ley o regla del producto B- Ley regla de la suma
A- Ley o regla del producto
Si dos eventos son independientes entre sí, la probabilidad de que coincidan es el producto de sus probabilidades individuales. Por ejemplo, la probabilidad de obtener “cara” en el primer lanzamiento de una moneda es de ½, mientras que la probabilidad de obtener “cara” en un segundo lanzamiento de la moneda (evento independiente) también es de ½. Así
la probabilidad de obtener “cara” dos veces en lanzamientos sucesivos de la moneda es el producto de esas probabilidades.
La probabilidad de sacar un 2 y un 4 con un dado es P = (2 y luego 4) = 1/6 x 1/6 = 1 / 36 = 0.02777
La probabilidad de elegir una persona al azar, que sea varón, que tenga sangre tipo A y haya nacido en junio es de: 0.5 x 0.25 x 0.084 =
0.0105
Probabilidad de que sea varón = ½ ó 0.50 Probabilidad de tener sangre tipo A = 25% ó 0.25 Probabilidad de que nazca en junio = 1/12 = 0.084. B- Ley o regla de la suma
La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos eventos independientes es igual a la suma de sus probabilidades separadas.
Ejemplo, la probabilidad de sacar un 2 o un 4 con un dado P (2) = 1 / 6 P (4) = 1 / 6 P (2 ó 4) = 1 / 6 + 1 / 6 = 1 / 3 = 0.3333 Al lanzar una moneda la probabilidad de que caiga “cara” o “cruz” es de ½ + ½ = 1
Cálculo de probabilidad Las leyes mendelianas explican fenómenos biológicos en forma estadística para predecir las frecuencias fenotípicas y genotípicas de los descendientes, en base a su probabilidad de presentarse en los gametos y recombinarse al momento de la fecundación.
La probabilidad es la proporción con la cual un suceso se repite en una serie hipotética e infinitamente grande de casos, cada uno capaz de reproducir un suceso.
La fórmula que permite el cálculo de la de cualquier combinación probabilidad especial de genotipos o fenotipos sin importar el orden en que se presentan es :
P
= Probabilidad del combinación de eventos.
suceso
de
una
determinada
n = Tamaño de la muestra. s = Número de integrantes de la clase con la característica dominante.
t = Número de integrantes de la clase con la característica recesiva.
p = Probabilidad teórica de la característica dominante. q = Probabilidad teórica de la característica recesiva.
En un cruce monohíbrido entre un heterocigoto ( Aa) y un Homocigoto recesivo ( aa), la probabilidad teórica de los sucesos posibles es: 1/2 heterocigotas Aa y 1/2 homocigotas aa.
Probabilidad
La fórmula nos permite calcular la probabilidad de una serie de eventos independientes a partir de las probabilidades teóricas de segregación .
Considérese la situación de un gen “P” que determina la presencia del cuerno en el ganado. Se requiere calcular la probabilidad que de: cuatro partos sucesivos de una cruza entre heterocigotos (Pp x Pp) se obtengan: a.2 terneros sin cuernos y 2 con cuernos b.3 terneros con cuernos y 1 sin cuernos c.Todos los terneros con cuernos d.Todos los terneros sin cuernos
(0.2109) (0.422)
Aplicando la fórmula y sustituyendo a las variables: n: tamaño muestra n = 4; s: numero individuos clase dominante s = 2; t: numero individuos clase recesiva t = 2; p: probabilidad teórica clase dominante p = ¾; q: probabilidad teórica clase recesiva q = ¼ 4! 2 2 Entonces: P= ----------- x (3/4) x (1/4) 2 ! 2!
P=
P=
4! 2 2 ----------- x (3/4) x (1/4) 2 ! 2!
24 9 1 216 2 2 ---- x (--------) x (-----) = ----4 16 16 1024
P = 0.2109 Es la probabilidad de obtener: dos terneros sin cuernos y dos terneros con cuernos To here
Prueba de concordancia (x ) 2
Es difícil encontrar el caso de que una segregación en una generación F 2 corresponde fielmente a las segregaciones mendelianas clásicas . Las F2 representan el resultado de una distribución casual de los cromosomas durante la meiosis y de las combinaciones por los organismos. Entre
más segregantes existan en F 2 más acordes estarán sus propiedades con las teóricas. Sin embargo, pueden encontrarse casos de poblaciones F 2 muy numerosas y con diferencias más o menos marcadas entre las
Para el genetista es importante saber si una proporción obtenida experimentalmente corresponde o no a una cierta distribución teórica, es decir determinar si la diferencia entre ambas es debida a una desviación casual o se deben suponer otros mecanismos de herencia.
Para verificar si las diferencias encontradas experimentalmente entre una determinada hipótesis de segregación y las segregaciones encontradas son estadísticamente significativas, el método más utilizado es el Chi cuadrado (X 2).
2
Σ(o–e) 2 X = ----------------e
O=
Valor de cada clase fenotípica observada
e=
Valor teórico esperado de cada clase fenotípica
1. En una parcela experimental de tomate, se cruzaron plantas con carácter de frutos rojos y plantas con carácter de frutos amarillos, la población resultante fueron 60 plantas: 40 produjeron frutos rojos y 20 frutos amarillos. Comprobar si estos valores corresponden a las proporciones 3:1
9 3 3 1
Frecuenc Frecuenci Desviaci ias as ón observad esperada (o-e) as (O) s (e)
(o – e)2
(o – e)2/e
X2
40
60 (3/4) = 45
-5
25
25/45
0.55
20
60 (1/4) = 15
5
25
25/15
1.70
Hipótesis verdadera= desviaciones estadísticamente diferentes a cero Hipótesis nula = desviaciones estadísticamente igual a cero
Valor de X2 al 0.05 (2-1)=1 grados de libertad = 3.841 X2 teórico (calculado) = 2.25 3.841 Si Fc > Ft
X2 tabulado =
acepta Hipótesis verdadera
Los valores encontrados son estadísticamente iguales a los esperados o sea la valores corresponde a una distribución 3:1 ó Las desviaciones de los datos corresponden a una
Ejemplo: En una generación F 2 de 170 plantas de Roble blanco (Tabebuia rosea) se mostró la siguiente distribución de las formas de flores y su color:
88 flores rojas y lisas 35 flores rojas y rugosas 31 flores blancas y lisas 16 flores blancas rugosas ¿ Utilizando un nivel de probabilidad del 0.01, corresponden estos resultados a una distribución mendeliana?
1.Una pareja de recién casados planea tener tres hijos y desea tener 2 varones en los primeros partos y una niña en el tercero. ¿Cuáles son las probabilidades de que se cumplan sus deseos? n =3 s = 2 t =1 p =½ q =½ 2.Una pareja de recién casados planea tener 4 hijos, de los cuales 1 varón en el y 3 niñas. ¿Cuáles son las probabilidades de que se cumplan sus deseos?
3. Una pareja de recién casados planea tener 5 hijos, de los cuales 2 son varones 3 niñas. ¿Cuáles son las probabilidades de que se cumplan sus deseos?
4. Mendel en un experimento con plantas de guisantes en la generación F2 observó la siguiente distribución: Fenotipos ( color y consistencia de la semilla) Amarillas y lisas Amarillas y rugosas Verdes y lisas Verdes y rugosas
Observaciones 315 101 108 32
•Compruebe si los valores obtenidos en F 2; corresponden a las proporciones 9.3:3:1. •Utilice el método (X 2) indique si acepta o rechaza la hipótesis. X2 t 0.05 ?
5. En un cruce entre plantas heterocigóticas, Tt x Tt, se observaron treinta (30) plantas altas y veinte (20) enanas, las cuales producirán idealmente una proporción de ¾ altas: ¼ enanas. Haciendo uso de cálculos de Ch 2, para determinar si esta proporción difiere estadísticamente de la encontrada. Chi2 t = ? Verificar si la proporción encontrada estadísticamente, de la proporción 1:2:1.
difiere
