DISGENESIAS CEREBRALES
DISGENESIA CEREBRAL • Las malformaciones del desarrollo en general y las neurológicas en especial, fueron inicialmente identificadas por los patólogos, ya que no existían recursos técnicos para su diagnóstico en vida del paciente. • El advenimiento de la TAC ( 1970s ) y sobre todo las diferentes técnicas de RMN ( mediados de los 80 ), permitieron estos diagnósticos en la práctica médica diaria. • Ej.. El diagnóstico de los trastornos de migración nuronal: lisencefalia, polimicrogiria, heterotopias subependimarias o subcorticales, hemimegaloencefalia hemimegaloencefalia y esquizencefalia son hechos cotidianamente, gracias al aporte de las nuevas técnicas de imágenes.
DISGENESIA CEREBRAL • Las malformaciones del desarrollo en general y las neurológicas en especial, fueron inicialmente identificadas por los patólogos, ya que no existían recursos técnicos para su diagnóstico en vida del paciente. • El advenimiento de la TAC ( 1970s ) y sobre todo las diferentes técnicas de RMN ( mediados de los 80 ), permitieron estos diagnósticos en la práctica médica diaria. • Ej.. El diagnóstico de los trastornos de migración nuronal: lisencefalia, polimicrogiria, heterotopias subependimarias o subcorticales, hemimegaloencefalia hemimegaloencefalia y esquizencefalia son hechos cotidianamente, gracias al aporte de las nuevas técnicas de imágenes.
DISGENESIA CEREBRAL Cuerpo calloso (CC) • Son tres las grandes comisuras cerebrales: cuerpo calloso, comisura anterior y comisura del hipocampo, por donde transcurren las prolongacione prolong acioness neurona neuronales les de de un hem hemisferi isferio o cerebral cerebral al otro. otro. • La formación del CC comienza comienza alrededor alrededor de la semana semana 11 y su estructura está esencialmente completa completa alrededor de la semana 20 de la gestación • División del cuerpo calloso normal: pico, rodilla, cuerpo y rodete • La agenesia o hipoplasia del CC tiene una incidencia de 1 en 20 000 individuos; puede presentarse como única malformación o acompañarse de otros trastornos estructurales del SNC. • Causas de anomalías del CC: el alcohol, metabolopatías, vasculares, genéticas y cromosómicas.
DISGENESIA CEREBRAL Síndromes con Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC) • Síndrome de Aicardi • Síndrome de Andermann • Síndrome de Shapiro • Síndrome acrocallosal • Síndrome FG • Síndrome fetal alcohólico
DISGENESIA CEREBRAL Síndromes genéticos con Agenesia del Cuerpo Calloso Síndrome de Aicardi • Herencia dominante lig X ( hembras ) • Síndrome de West • Agenesia del cuerpo calloso • Coriorretinopatía y microftalmía • Anomalías intracraneales: heterotopias y displasias corticales ( polimicrogiria) • Quistes supra e infratentoriales • Hipoplasia cerebelosa • Papilomas de los plexos coroides
DISGENESIA CEREBRAL Síndromes con Agenesia del Cuerpo Calloso Síndrome Fetal Alcohólico (SFA) • La agenesia del CC es la anomalía más frecuente en el SFA • Diagnóstico 1- La historia de consumo de alcohol materno 2- Características faciales: disgenesia de la línea media craneofacial 3- Cuadro neurológico 4- Por imágenes: ACC, ventriculomegalia, cavum del septum pelúcido y cavum del septum vergae
DISGENESIA CEREBRAL Anomalía de Arnold Chiari
• Tipo I Amígdalas cerebelosas descendidas dentro del canal cervical alto • Tipo II Acompañan a las amígdalas el vermis hipoplásico,acortamiento médula cervical, siringomielia y anomalías de la línea media cerebral • Tipo III Meningoencefalocele cervical u occipital Anomalías asociadas: • Siringomielia en un 60-70 % de los casos • Meningocele y mielomeningocele
Holoprosencefalia • Constituye un defecto más o menos completo de la división del prosencéfalo; sagitalmente en hemisferios cerebrales y transversalmente en telencéfalo y diencéfalo • En 1971 Meyer las dividió en - alobar - semilobar - lobar • La alobar es la más grave, el cerebro tiene una cavidad única, sin fisura interhemisférica. La cara presenta severas anomalías como labio y paladar hendidos • Es muy frecuente en las trisomías sobre todo en la 13 y 18
Dandy-Walker Malformación del SNC dada por: • agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, • dilatación quística de la fosa posterior que comunica con el cuarto ventrículo • e hidrocefalia Se asocia a otras malformaciones en el 68% de los pacientes: • la más común es la agenesia del cuerpo calloso • heterotopias y formación anormal de los girus corticales • estenosis del acueducto, disrafias y tumores congénitos
DISGENESIA CEREBRAL
Espectro de los Trastornos de la Migración y Organización Neuronal • Lisencefalia • Polimicrogiria • Megaloencefalia unilateral • Esquizencefalia • Displasias corticales no lisencefálicas
DISGENESIA CEREBRAL Lisencefalia: concepto • Corteza cerebral lisa o relativamente lisa • Comprende la agiria (ausencia de girus) y la paquigiria (girus muy anchos y escasos) • Corteza cerebral anormalmente ancha y con simplificación de su laminado • Heterotopia neuronal difusa
DISGENESIA CEREBRAL Principales tipos de Lisencefalia • Microlisencefalia • Lisencefalia clásica con bandas heterotópicas subcorticales • Lisencefalia con agenesia de cuerpo calloso • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa • Cobblestone cortex (corteza empedrada o granular)
DISGENESIA CEREBRAL Región Espinal • Disrafismos ( defectos de cierre del tubo neural ) • Meningocele y mielomeningocele • Síndrome de la médula fija o anclada • Diastematomielia o Diplomielia • Lipomas, quistes, dermoides, epidermoides
Enfermedades neurocutáneas I- Herencia AD
- Neurofibromatosis tipo I y Tipo II - Esclerosis tuberosa II- Herencia AR
- Ataxia-telangiectasia III- Herencia ligada al X
- Incontinencia pigmenti IV- Anomalías neurovasculares congénitas no hereditarias
- Síndrome de Sturge-Weber - Síndrome de Klippel- Trenaunay V- Otras anomalías congénitas
- Hipomelanosis de Ito
PCI : Encefalopatía Hipóxico- Isquémica
Sustrato anatomopatológico :
• Necrosis selectiva neuronal • Status marmoratus • Lesión cerebral parasagital • Leucomalacia periventricular • Lesiones cerebrales isquémicas focales y multifocales
