VARIACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
NUMÉRICAS
• • • • •
• Haploidías • Euploidías • Aneuploidías
Inversiones Translocaciones Delecciones Duplicaciones Fusiones Cé Céntricas
Mutaciones Mutaciones cromosómicas cromosómicas ESTRUCTURALES ESTRUCTURALES A B C D E F
A C D E F
•Delecciones •Duplicaciones
A B B C D E F
•Inversiones
A E D C B F
•Translocaciones
A B C D P Q
TODAS PUEDEN DARSE DE FORM FO RMA A “HOMO “HOMOCI CIGO GOTA TA”” O “HETEROCIGOTA”
M N O E F
Delecciones Delecciones •Dos tipos de deleciones •Terminales (una rotura)
B C D E F
A B C D E F
•Intersticiales (dos roturas) A B C D E F
A C D E F
•Efectos fenotípicos •Según la región, pueden generar letalidad, pueden no tener efectos. D
•Detección: •citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •genética: •ausenc •aus encia ia de recom recombina binante ntess en heterocigotos •pseudo-dominancia en heterocigotos
A B C A B C
E F G E F G
Duplicaciones Duplicaciones •Dos tipos de duplicaciones •En tándem •Dispersa
A B B C D E F
A B C D E B F
•Efectos fenotípicos • Su intensidad depende del tamaño •Detección citológica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos •Papel en evolución: la duplicación de secuencias génicas desempeña un papel principal en la evolución de familias génicas (Ejemplo la familia de las globinas)
Inversiones Inversiones •Dos tipos: •Pericéntricas (incluyen el centrómero)
A B C D E F A E D C B F
A D C B E F
•Paracéntricas (no incluyen el centrómero) •Efectos •Cambio de orden de los genes (y los probabilidades de recombinación de genes ligados)
Inversión Inversión heterocigota heterocigota
no recombinante desequilibrado no recombinante desequilibrado
Entrecruzamiento en la región invertida de un heterocigoto para una inversión pericéntrica
VARIACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
• EUPLOIDIAS (ploidías) HAPLOIDIA (1 genomio) POLIPLOIDIA (más de 2 genomios) • ANEUPLOIDIAS (somías) (1 o más cromosomas de más o menos en relación al diploide)
POLIPLOIDÍA
Especies que presentan tres o más juegos de cromosomas o genomios
Evento común en plantas (porcentaje mayor a 70 de las especies)
Probablemente la alteración citogenética más importante en la especiación y evolución vegetal
ANEUPLOIDIA UNO O MAS CROMOSOMAS SE PIERDEN O GANAN • ORIGEN: delecciones o duplicaciones que generan dosis génicas desbalanceadas ya sea por no disyunción meiótica o retrohibridaciones de triploides con diploides • Maíz se generaron aneuploidías donde se altera la expresión génica extensamente, no así en poliploidías inducidas • Pueden heredarse en clones asexuados, híbridos interespecíficos, bajo forma de cromosomas B. No tienen mayor significación en la evolución.
Ejemplos de NUMEROS CROMOSOMICOS Diploides 2n=2x
HAPLOPAPUS ARVEJILLA CEBADA CEBOLLA MAIZ BUTIA OLIVO
4 14 14 16 20 32 46
Poliploides 2n= 3x o más
TRIGO PASTA BANANERO TRIGO PAN ALGODÓN KALANCOE
28 33 42 52 500
POLIPLOIDÍA Definiciones Poliploide: más de 2 genomios
►
2n: número cromosómico de las células somáticas
►
n: número cromosómico de los gametos
►
x: número de cromosomas de un genomio (número básico) ►
Alopoliploide: distintos genomios (en meiosis no se aparean entre sí: los genomios son homEÓlogos) ►
Autopoliploide: un genomio repetido (en meiosis se aparean entre sí: los genomios son homÓlogos) ►
CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS POSIBLES DEL AUMENTO DEL NIVEL DE PLOIDÍA EN GENERAL, no siempre sucedes y no siempre se dan todas: AUMENTO DEL TAMAÑO CELULAR
►
CICLOS DE CRECIMIENTO MÁS LARGOS
►
AUMENTO DEL TAMAÑO DE ÓRGANOS
►
MENOR NÚMERO DE CÉLULAS
►
MENOR CONTENIDO DE MATERIA SECA
►
MENOR FERTILIDAD
►
Tipos de poliploidía •AUTO-POLIPLOIDIA: el aumento de genomios provienen de la misma especie (mismo genomio): diferencias si es intrapoblacional o intervarietal.
•Fusión de gametos sin reducción cromosómica (falla en meiosis) •Duplicación somática (falla en mitosis) •ALO-POLIPLOIDIA: fecundación cruzada entre dos especies distintas (genomios distintos)
•Por gametos no reducidos da un híbrido estable. •Por gametos reducidos da un híbrido inestable que sobrevive evolutivamente si ocurre una duplicación somática posterior (anfidiploidía) y se logra un poliploide estable.
Cultivos poliploides: papa, banana, alfalfa maíz, trigo Tipos de Poliploidía
AUTOPOLIPLOIDES: los juegos de cromosomas son
del mismo tipo y tienen el mismo origen (misma especie). 2n=3x=12
AAA
ALOPOLIPLOIDES: el tipo de genomio y el origen de los
mismos es diferente (especies distintas). 2n=4x=16
AABB
Diploide
1
2
3
4
2n= 2x= 8 AA Genomio A
1
2
3
nº cromosómico básico x= 4
Autotetraploide 2n= 4x= 16 AAAA
4
AUTOPOLIPLOIDE
1 1 1
1
2 2 2 2
3 3 3 3
4 4 4 4
Formación de un AUTOPOLIPLOIDE
2n=2x=8 AA (n= 8)
2n= 8
AA
GAMETOS
(no reducidos)
AAAA 2n=4x=16
2n= 8
(n=8)
Autopoliploides ALGUNOS EJEMPLOS: 4x
6x
Papa
Boniato
Alfalfa Café Maní
AUTOTETRAPLOIDES Especie cuyo aprovechamiento es la semilla: ej: centeno
Especie cuyo aprovechamiento es el fruto: ej: uvas, manzanas
Especie con aprovechamiento de parte vegetativa: ej: forrajeras, brasicaceas
Formación de ALOPOLIPLOIDE
por gametos NO reducidos
2n=2x=8= BB
2n=2x=8 =AA Gametos 2n (NO reducidos)
2n= 4x=16 AABB
por gametos reducidos y posterior duplicación somática :
Formación de un ALOPOLIPLOIDE
2n=2x=8=AA
n=4=A
2n=2x=8=BB
Híbrido Estéril AB
n=4=B Duplicación cromosómica
2n=4x=16 AABB
Especies Alopoliploides Naturales Nº cromosómico Número básico cromosómico avena 7 42 cacahuete 10 40 caña de azúc 10 80 tabaco 12 48 algodón 13 52 manzana 17 34,51 Planta
Nivel de ploidía. 6x 4x 8x 4x 4x 2x,3x
CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA (HERENCIA POLISÓMICA) HERENCIA:
DISÓMICA
TETRASÓMICA
Para 1 locus con 2 alelos: gametos:
2: (A), (a)
3: (AA), (Aa), (aa)
genotipos:
3: AA, Aa, aa
5: AAAA AAAa, AAaa, Aaaa aaaa
Heterocigotos: 1 tipo
3 tipos
Triploidía 3x Triploides • Altamente estériles • Plantas vigorosas, frutos de gran tamaño • Efectos favorables (comerciales) – Ej. : ornamentales – banana comestible – sandía sin semilla – manzana - pera – uva - mandarina
Actúa el gen Ph+
Trigos x= 7, homología y homeología entre cromosomas
CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA AUTOPOLIPLOIDÍA INTROPOLACIONAL en MEIOSIS
Formación de uni y multivalentes (I, III, IV, V)
►
Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados) ►
CONSECUENCIAS CITOGENÉTICAS DE LA ALOPOLIPLOIDÍA en MEIOSIS ►
Formación de bivalentes (II)
Segregación cromosómica regular, fertilidad normal (alopoliploides balanceados = anfidiploides) ►
Alopoliploidía en Brassica
Establecimiento de poliploides • Capturar mayor % polimorfismo de ancestros • Más comunes: números cromosómicos balanceados 4x, 6x • 3x pueden persistir y formar algunos gametos balanceados