Variaciones Fenotípicas

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN UNIDAD EDUCATIVA PADRE FRANCISCO HURTADO ZARAZA. EDO. GUÁRICO.

Las Variaciones. Profesor.

Integrantes.

Cesar Requena

Quijada Berlymar Nº03

ZARAZA

ÍNDICE. PÁG. INTRODUCCIÓN VARIACIONES FENOTÍPICAS

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TIPOS DE VARIACIONES FENOTÍPICAS

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ACCIÓN DEL AMBIENTE EN EL FENOTIPO Y EJEMPLOS.

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VARIACIONES GENOTÍPICAS

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TIPOS VARIACIÓN GENOTÍPICAS

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GENES

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BIOQUÍMICA DE LOS GENES

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FUNCIÓN DE LOS GENES

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FONDO COMÚN DE GENES

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MUTACIÓN

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ORIGEN DE LAS MUTACIONES

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PROYECTO GENOMA HUMANO

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CONCLUSIÓN BIBLIOGRAFÍA

INTRODUCCIÓN La herencia genética ha cautivado el interés del hombre a lo largo del tiempo. ¿Por qué los hijos se parecen a sus padres o a sus abuelos? ¿Dónde se almacena la información hereditaria? ¿Cuáles son los mecanismos por los que se transmiten características, una el color de los ojos, de la piel, o del pelo? Las respuestas a estas y a otras preguntas son el resultado del esfuerzo de hombres y mujeres que, motivados por el deseo de investigar dieron los primeros pasos para descifrar un asombroso código molecular que controle. Es innegable que un animal bien alimentado frente a otro de nutrido tendrá una mayor talla corporal, o que un niño que recibió durante su niñez mayor estimulación, posee la un coeficiente intelectual mayor al de un niño que durante la misma etapa de desarrollo no la recibió. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresión de las características hereditarias. También hay un componente genético que determina nuestro genotipo; ninguna forma de vida puede ser más de lo que su patrimonio genético le permite. La adecuada alimentación y estimulación, en el caso del niño, sólo lograrán desarrollar al máximo las potencialidades genéticas que cada individuo posee. En el siguiente trabajo se expondrá ideas que aclaren estas interrogantes.

VARIACIONES FENOTÍPICAS Son aquellas variaciones originadas por el genotipo, el ambiente y la interacción entre el genotipo y el ambiente. TIPOS DE VARIACIONES FENOTÍPICAS El fenotipo potencial y el fenotipo real Ninguna forma de vida expresa más de lo que su constitución genética le permite. Conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo potencial; sin embargo, ello no es suficiente para conocer su fenotipo real. El fenotipo potencial de un individuo es el que podría tener si todo su genotipo se expresara, lo cual sería posible sólo si el individuo se desarrollara bajo las condiciones ambientales para ello. El fenotipo real es el que expresa al individuo como producto de la interacción de su genotipo con el ambiente donde se ha desarrollado, lo cual se puede expresar mediante la siguiente ecuación: Fenotipo real = genotipo + ambiente La diferencia entre el fenotipo potencial y el fenotipo real está determinada fundamentalmente por la influencia del ambiente sobre el genotipo del individuo. Esta flexibilidad del fenotipo de las especies es importante para su adaptación al ambiente ACCIÓN DEL AMBIENTE EN EL FENOTIPO Y EJEMPLOS. Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos citar; la alimentación, La temperatura, la luz, la humedad, las radiaciones que influyen

directamente en las variaciones fenotípicas y pueden estar representadas por rasgos físicos, bioquímicos, fisiológicos o de comportamiento. El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por el contenido de melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas melanocitos, que dan coloración a la piel. La distribución y la cantidad de melanina de la piel está controlada por los factores genéticos y ambientales; la luz solar oscurece la piel humana porque estimula la producción de melanocitos, mientras que los albinos carecen de células formadoras de melanina y por eso presentan ese color exageradamente blanco. Los efectos ambientales sobre el fenotipo pueden ser observados en plantas, animales y en el hombre. Debido a la interacción que el genotipo de un organismo tiene con el ambiente, pueden manifestarse diferentes fenotipos y a esto se le llama amplitud de reacciones del genotipo, el fenotipo que se manifiesta depende del ambiente en que el organismo se desarrolla y esto hace difícil que la amplitud de reacción sea conocida; también puede estar influenciada por la acción de otro genes que actúan directamente en la manifestación fenotípica del organismo. Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a simple vista y muchas otras que pueden verse en el ambiente donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de organismos vivos presentan variaciones fácilmente visibles, ya que se precisa de estudios bioquímicos, médicos y biológicos que permitan confirmar que hay variaciones en los individuos. VARIACIONES GENOTÍPICAS El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido heredada de sus progenitores.

La constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama genotipo, y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que posee un individuo. Algunos genes de la población son invariables con respecto al genotipo de sus portadores mientras que otros muestran un elevado grado de variación y esto constituye una de las bases fundamentales del proceso evolutivo e implica cambios en la estructura genética de una población a través de generaciones sucesivas, sin las variaciones genéticas no es posible que las poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos manifiestan su genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen directamente en la expresión del genotipo haciendo que éste sea diferente al esperado. TIPOS VARIACIÓN GENOTÍPICAS Existen dos tipos de variaciones; las Continuas y las Discontinuas. Las Variaciones Continuas: Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo particular. Muchos rasgos presentes en una Población de animales varían de manera continua de un extremo a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el color de piel son rasgos en los cuales podremos esperar encontrar un espectro completo de variaciones. Variaciones Discontinuas: Son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo. Con respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos o más categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos

ejemplificar este tipo de variación con el hecho de que los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A,B,AB,O Tanto la variación continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima para la evolución, pero solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores ambientales. GENES Los genes son una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt. Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular. BIOQUÍMICA DE LOS GENES Los genes son ácido nucleico. Aunque existen dos clases de ácidos nucleicos, DNA y RNA, es el DNA el material genético en todas las células procariotas (bacterias) y eucariotas. Sólo para la clase de virus de RNA este ácido nucleico será el material genético, lo que constituye más bien una excepción a la generalidad de que es el DNA el material genético.

Un ácido nucleico es un polímero de nucleótidos y un nucleótido está formado por la unión covalente de una base nitrogenada + azúcar + fosfato. Las bases nitrogenadas pueden ser púricas (Pu) ó pirimídicas (Pi). Las bases púricas son Adenina y Guanina, y se encuentran tanto en el DNA como en el RNA. Las bases pirimídicas son Citosina, Uracilo y Timina. La citosina es común para ambos ácidos nucleicos, en cambio el Uracilo sólo se encuentra en el RNA y la Timina sólo en DNA. Las bases son hidrofóbicas, relativamente planas y en su secuencia está contenido el Código Genético. Una secuencia de 3 bases ó tripletes codifica 1 aminoácido. FUNCIÓN DE LOS GENES La función del gen es determinar cuáles proteínas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo. Por ello el genotipo -estructura genética determina el fenotipo - características físicas visibles en el individuo de acuerdo a sus genes. Ejemplo color de ojos. Contiene ADN que está formado por una secuencia de bases puricas y pirimidicas. Esta secuencia constituye el código genético y determina ciertas características del individuo. Dependiendo de la secuencia se formaran determinadas proteínas y o enzimas que conformarán la estructura del mismo y sus características diferenciales. Color de piel, ojos, etc. FONDO COMÚN DE GENES Cada individuo que forma parte de una población posee una combinación de genes. El aporte de todos los genes de los individuos que conforman una población

constituye el fondo común de genes. Las poblaciones evolucionan cuando hay modificaciones en el fondo común de genes, algunas de esas modificaciones las constituyen las mutaciones, recombinaciones y el flujo genético. MUTACIÓN Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. ORIGEN DE LAS MUTACIONES Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o pueden ser inducidas por intervención del hombre. Las mutaciones al azar aparecen con una frecuencia muy baja y el medio ambiente las selecciona. Se oye decir que cuando se hacen tratamientos prolongados con insecticidas, los insectos llegan a hacerse resistentes, es decir "se acostumbran al insecticida". Lo que ocurre no es que el insecto se haya acostumbrado a vivir con el insecticida, sino que entre ellos existía alguno con una mutación que lo hacía resistente al veneno, antes de aplicarlo. Durante el

tratamiento mueren todos, menos los portadores de la mutación, éstos se reproducen y al cabo de unas pocas generaciones habrá tantos insectos como antes de aplicar el insecticida, ya que éste nunca será eficaz sobre los animales resistentes. Por tanto, la mutación ya existía en la naturaleza, y un factor del medio ambiente (el insecticida) la ha seleccionado. La frecuencia de mutación espontánea es muy baja y varía con los genes y con los individuos. El hombre puede hacerlas más frecuentes (mutación inducida) usando agentes productores de mutaciones. PROYECTO GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único. Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos

más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

CONCLUSIÓN La selección natural actúa sobre los genes y las propiedades a las que dan lugar. Los genes están indefensos frente a la selección natural. Representan colas, pieles, músculos, conchas; la capacidad de correr con rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de construir un buen nido. Estas propiedades se denominan fenotipos o el efecto fenotípico de los genes. Las diferencias respecto a los genes dan lugar a diferencias en los efectos fenotípicos. La selección natural actúa sobre los genes a través de los fenotipos. Estos genes se mantendrán en las generaciones sucesivas en proporción al valor selectivo de sus efectos fenotípicos, es decir, según la virtud de las características (o adaptaciones) que proporcionan. De modo que se pueden considerar las adaptaciones como fenotipos que favorecen la replicación de los genes que dan lugar a éstas, es decir, como mecanismos que resuelven problemas específicos, razón por la que aumenta la replicación de los genes responsables de esos mecanismos. La Herencia, es el estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. Aunque el estudio científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrolló a principios del siglo XX, las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia. Incluso en épocas previas al fundador de la genética moderna, el monje austriaco del siglo XIX Gregor Mendel, que llevó a cabo su importante trabajo sobre la herencia en las plantas del guisante, también en el siglo XVIII, en animales. Estas teorías ayudaron a establecer las bases para el desarrollo de la teoría genética moderna.

BIBLIOGRAFÍA.  http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo  http://www.definicionabc.com/ciencia/fenotipo.php  http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo  http://ciam.ucol.mx/villa/materias/RMV/biologia%20I/apuntes/3a%20parcia l/GENEETICA%20MENDEL.htm