Síndrome de Down

Introducción

En la siguiente presentación analizaremos y estudiaremos el famoso Síndrome de Down, diagnóstico, causas, tratamiento, epdidemiología y otros carácteres importantes de la enfermedad.

Generalidades

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético provocado por la presencia de la totalidad o parte de una tercera copia del cromosoma 21.

-Anomalías cromosómicas en los seres humanos. - Ocurre en aproximadamente uno por cada 1.000 bebés que nacen cada año. - En 2013 resultó en 36.000 muertes desde 43.000 muertes en 1990. -El nombre se debe de John Langdon Down, el médico británico que describió plenamente el síndrome en 1866.

Signos y Síntomas

Las personas con síndrome de Down casi siempre tienen discapacidades físicas e intelectuales. Como adultos, sus capacidades mentales suelen ser similares a los de un niño de 8 ó 9 años de edad.

Físico

Neurológico La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen leve (CI: 50-70) o moderada (CI: 35-50) discapacidad intelectual con algunos casos con grave dificultad (CI: 20-35). Las personas con síndrome de Down suelen tener puntuaciones de CI entre 10-30 puntos o poco más altos.

Sentidos -Trastornos de la visión y audición ocurren en más de la mitad de las personas con síndrome de Down. -Los problemas de audición se encuentran en el 50-90% de los niños con síndrome de Down y se producen problemas de visión en el 38% a 80%.

Cáncer Aunque el riesgo total de cáncer no cambia, el riesgo de leucemia y cáncer testicular se incrementa y el riesgo de cánceres sólidos se reduce. Cánceres sólidos se cree que son menos comunes debido al aumento de la expresión de genes supresores de tumores presentes en el cromosoma 21.

Corazón La tasa de cardiopatías congénitas en los recién nacidos con síndrome de Down es de alrededor de 40%. De las personas con enfermedades del corazón, cerca del 80% tiene un defecto septal atrioventricular o defecto del tabique ventricular.

Endócrino Gastrointesintal

Fertilidad y Reproducción

Genética El síndrome de Down es causado por tener tres copias de los genes en el cromosoma 21, en lugar de los dos habituales. Los padres de la persona afectada suelen ser genéticamente normales.

Trisomía 21 y Traslocación La trisomía 21 (también conocido por el cariotipo 47, XX, + 21 para las mujeres y 47, XY, + 21 para los hombres) es causado por un fallo en el cromosoma 21 para separarse durante el desarrolo del óvulo o el espermatozoide. Como consecuencia, una célula de esperma o el huevo se produce con una copia extra del cromosoma 21.

Diagnóstico Antes del nacimiento Tasas de Aborto Placenta

Tratamiento Exámenes de salud Esfuerzos como la intervención en la primera infancia, la detección de problemas comunes, el tratamiento médico donde se indica, un buen ambiente familiar, y formación relacionada con el trabajo pueden mejorar el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

Desarrollo cognitivo y programas de educación

Pronóstico

Entre el 5 y el 15% de los niños con síndrome de Down en Europa asisten a una escuela regular. Algunos graduados de la escuela secundaria; Sin embargo, la mayoría no.

Epidemiología

A nivel mundial, a partir de 2010, el síndrome de Down se produce en alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos y los resultados en unas 17 mil muertes.