Síndrome de Down
El sínd síndrrome ome de Down Down es una una anom anomal alía ía gené genéti tica ca que que se prod produc uce e a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en ! pare"as, sien siendo do la últim última a los los crom cromos osom omas as se#u se#ual ales es $ e %. Esto Estos s crom cromos osom omas as constitu&en la información genética del ser humano. El ó'ulo fecundado recib ecibe e un crom cromo osoma soma de la madr madre e & un cro cromoso mosoma ma del del padr padre e para para conformar conformar cada una de las ! pare"as de cromosomas cromosomas pero, a 'eces, ocurre ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma e#tra e#tra en el par número (, lo que se conoce como trisomía del cromosoma (.
)a trisomía del cromosoma ( es la anomalía cromosómica m*s frecuente+ afecta a ( de cada -- nios nacidos 'i'os en todas las ra/as, sin distinción de ambi ambien ente te geog geogr* r*0c 0co o ni de clas clase e soci social al.. )a tris trisom omía ía ( prod produc uce e el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor 1ohn )angdon Down en (266. En el 35 de los pacientes con este síndrome ha& una trisomía del cromosoma ( que signi0ca que ha& tres cromosomas n7 (, cuando lo normal es que sean solo dos8, & el 5 restante presenta una translocación crom cromos osóm ómic ica a un un camb cambio io de fra fragmen gmento tos s de gene genes s entr entre e dist distin into tos s cromosomas8.
Esta alteración genética pro'oca que el bebé afectado na/ca con un grado 'aria 'ariable ble de disca discapac pacida idad d menta mental, l, unos unos rasgos rasgos físico físicos s carac caracter teríst ístico icos s & algunas patologías asociadas que 'eremos a continuación.
Caracteristicas Síndrome de Down
de
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan 'arios órganos & sistemas. )os signos & síntomas m*s importantes del 9índrome de Down son+ :ipotonía muscular marcada falta de fuer/a en los músculos8. ;etraso mental. 'erde8, las manchas de ?rush0eld, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concéntrica en el tercio m*s interno del iris no se obser'an en o"os oscuros8.
El retraso mental es el signo m*s característico en el síndrome de Down. :abitualmente los adultos tienen un coe0ciente intelectual @A8 de a -, pero se considera que el ni'el que son capaces de alcan/ar puede 'ariar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares & de
su entorno. El @A 'aria durante la infancia, llega a su ni'el m*#imo en relación con el normal entre los ! & los 4 aos, & luego declina de forma m*s o menos uniforme.
Desde el punto de 'ista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical & no tienden a la 'iolencia.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Down 9e utili/an
son
los
distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar cromosomopatías, como el síndrome de Down, en embara/adas. )os m*s importantes denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre+
)a
alfafetoproteína =
Ctro marcador es la gonadotropina coriónica h@8. na gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortadosF en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. @uando estos embara/os continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una ma&or producción de h@, lo que e#plica que las embara/adas con fetos portadores de síndrome de Down tengan ni'eles mu& altos de h@. =l igual que en el caso de la =
)a h@ como marcador de cromosomopatías debe utili/arse "unto con la edad materna & la =
En los últimos aos se est*n utili/ando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre G de la h@ & una proteína asociada al plasma de la gestante llamada B=BB>=, determinadas en la semana (.
El diagnóstico se completa con los marcadores ecogr*0cos. Estas pruebas se reali/an en torno a la semana (. El que m*s 'alor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucide/ o edema nucal, que hace referencia al espacio que ha& en la región de la nuca del feto entre la piel & la grasa. )a medición se hace mediante ecografía. @uando el grosor es igual o superior a ! mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.
Consideraciones para el tratamiento Odontológico )a rehabilitación de esos nios llega a ser una e#periencia grati0cante. El ciru"ano dentista debe indi'iduali/ar los cuidados especí0cos & establecer las medidas necesarias para la rehabilitación bucal de los pequeos. El ob"eti'o es mantener la salud bucal mediante una buena comunicación con los padres & su hi"o, en un ambiente cordial de comprensión, paciencia & auténtico deseo de a&udar.
Desde el punto de 'ista estomatológico, las maniobras son e#actamente las mismas como en cualquier otro nio, una diferencia fundamental es la moti'ación que muchas 'eces se hace m*s difícil & las sesiones pueden requerir de m*s tiempo Es mu& importante conocer el grado de desarrollo psíquico & de su coe0ciente intelectual porque condicionar* hasta dónde podremos llegar con nuestro tratamiento con'encional.
Es necesaria la colaboración de un tutor o persona responsable del paciente para concretar los términos del mismo & 0rmar el consentimiento informado. En los pacientes con coe0ciente intelectual m*s ele'ado debemos ser especialmente meticulosos en el trato con ellos, para no ofenderlos con nuestra forma de hablar o de actuar, como si de un paciente con menor capacidad intelectual se tratara.(!
Huestro primer ob"eti'o ser* la eliminación del dolor & el control de posibles infecciones. Iendremos que e'aluar la necesidad de suprimir o restaurar todas aquellos dientes que sean la causa desencadenante del problema bucal.
)as pautas pre'enti'as de higiene bucodental tendentes a me"orar la técnica del cepillado, uso de pasta dentífrica Juorada, en"uague con colutorios con Júor, uso de seda dental, control de la dieta & de malos h*bitos como chupón, biberón de noche, control de la bioplaca, "unto a los sellados de fosetas & 0suras, han demostrado que conducen a una disminución de los problemas bucodentales de este grupo.
El uso del dique de goma ser* indispensable en el tratamiento odontológico, siempre que el paciente sea capa/ de respirar adecuadamente por la nari/, & que éste no aumente sensiblemente la ansiedad del paciente.
Bueden aparecer problemas durante la toma de impresión. Determinadas aparatos como los de acrílico podrían estar contraindicados en pacientes con coe0ciente intelectual mu& ba"o, por el peligro que supone la aspiración. Bor lo que se recomienda la utili/ación de aparatología 0"a. = la hora de la e#ploración ser* de gran utilidad el uso de topes de silicona, abrebocas o bien depresores linguales, que nos permitan mantener la boca abierta. )as radiografías periapicales pueden no ser bien toleradas, en cambio la ortopantomografía puede sernos de gran a&uda.
Manejo de la conducta )os nios con trisomía ( son, en su ma&oría agradables, animosos, cariosos & de buen comportamiento, de manera que pueden ser atendidos en el consultorio dental como cualquier otro nio. @uando esto no es posible, la rehabilitación bucal se har* ba"o sedación o anestesia general & reali/ando los procedimientos para solucionar todos los problemas bucales en una sola sesión. Bara poder hacer una correcta plani0cación del tratamiento debemos conocer el estado sistémico del paciente. Bara ello, solicitaremos del médico de cabecera o del especialista un informe lo m*s amplio & detallado posible, en el que se especi0que si los tratamientos dentales, los medios que 'amos a utili/ar & la terapia farmacológica pueden inJuir o interferir en la enfermedad que padece el paciente & en el tratamiento especí0co farmacológico que esté reali/ando.
CI
Porcentaje de la población Interpretación con este CI
> 13 !"1
Mu# dotada
1!1$ 13
%"&
Dotada
111$ 1!
1'"(
Inteligencia por encima de la media
)$ 11
'1"%
Inteligencia media
*$*) 1'"(
Inteligencia por debajo de la media
($() %"&
+etraso mental
Se sugieren dos t,cnicas de manejo de conducta)a primera son técnicas de modi0cación de la conducta, en las que se pretende la desensibili/ación & la modulación de la conducta, es decir la ensean/a de una conducta apropiada. Hormalmente las pacientes con 9D responden mu& bien a este tipo de técnicas, solo requiere un poco de paciencia, entrenamiento & refuer/o positi'o. En el segundo grupo entrarían las técnicas restricti'as o de inmo'ili/ación, destinadas a la inmo'ili/ación & su"eción del paciente, son mu& útiles en pacientes con un retardo intelectual profundo. )os siguientes procedimientos han demostrado su e0cacia para establecer armonía en las relaciones paciente>estomatólogo & reducir la ansiedad+
De un bre'e paseo por el consultorio antes de intentar el tratamiento. Bresente al paciente al personal del equipo asistencial & así se reducir* el temor del paciente a lo KdesconocidoL. :able con lentitud & con términos sencillos. =segúrese de que sus e#plicaciones son comprendidas preguntando a los pacientes si tienen alguna pregunta que formular. Dé solamente una instrucción cada 'e/. Bremie al paciente con felicitaciones tras la terminación de cada procedimiento.
Escuche atentamente al paciente. El odontólogo particularmente sensible a los gestos & pedidos 'erbales.
debe
ser
;ealice sesiones cortas. ='ance gradualmente hacia procedimientos m*s difíciles después de que el paciente se ha&a acostumbrado al ambiente del consultorio. Brograme la atención del paciente para horas tempranas del día, cuando el odontólogo, su equipo asistencial & el paciente est*n menos fatigados.
Complicaciones del síndrome de Down
)as personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de salud asociados a este trastorno, aunque la ma&oría de estas afecciones pueden tratarse & esto ha ele'ado su esperan/a de 'ida que actualmente es de unos 6- aos. =lgunos, no obstante, no presentan ninguna otra enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen 'arias a la 'e/. Iambién la gra'edad de las afecciones 'aría mucho de unas personas a otras.
Entre las enfermedades que les afectan con ma&or frecuencia destacan+
Anfecciones+ los nios con este síndrome son m*s susceptibles de contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis & neumonía. Defectos de 'isión+ un alto porcenta"e de estos nios m*s del 6-58 padecen problemas de 'isión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía 'isión cru/ada8. =udición de0ciente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos moti'os.
Malformaciones intestinales+ muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía. Irastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito. Defectos cardiacos+ alrededor de la mitad de los nios con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos le'es que pueden tratarse con f*rmacos, & otros que precisan inter'ención quirúrgica. Bor este moti'o, todos los bebés que na/can con este síndrome deben ser e'aluados por un cardiólogo pediatra & someterse a un ecocardiograma e#amen del cora/ón por ultrasonidos8 durante los dos primeros meses de 'ida, con el ob"eti'o de detectar & tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco. Enfermedad de =l/heimer+ las personas con síndrome de Down tienen m*s posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de =l/heimer que se caracteri/a por un progresi'o deterioro de la memoria, desorientación, & cambios en el car*cter & la personalidad, entre otros problemas8 &, adem*s, de que esto ocurra preco/mente. 9e estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down ma&ores de ! aos presentan síntomas de al/héimer. )eucemia+ este tipo de c*ncer también afecta con ma&or frecuencia a los nios con síndrome de Down.
.ratamiento # pronóstico del síndrome de Down
Ho e#iste tratamiento para el síndrome de Down, sal'o los programas de integración & de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del nio.
)a super'i'encia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gra'edad de las malformaciones 'iscerales+ estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de
'ida, de modo que los pacientes ma&ores de cinco aos tienen &a e#pectati'as de 'ida ra/onablemente largas entre - & 6- aos8.
)os peligros secundarios que amena/an a los nios ma&ores & a los adultos son el f*cil desarrollo de leucemias el riesgo est* aumentado - 'eces respecto a lo normal8 & el desarrollo de una enfermedad de =l/heimer mu& preco/.
