Síndrome de Down
Un desafío posible... Acepto el desafío.-
"Una vez diagnosticado el Síndrome de Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida del feto.- Con independencia de que las actuales leyes españolas lo permiten, es la propia concepción personal sobre el valor de la vida humana – aunque está limitada en sus manifestaciones – la que debe primar en la toma de decisiones.-" ¿Cuántos padres de niños con Síndrome de Down habrán soñado con darle hacia atrás a una suerte de mágico reloj biológico para plantearse racionalmente muy al comienzo de la concepción tener un hijo o simplemente - haciendo caso de asesores genéticos - no tenerlo?.El niño con Síndrome de Down, tiene como todos los niños una gran tarea humana que realizar; desarrollar su personalidad psicológica y alcanzar la madurez de todas las cualidades específicamente humanas.- Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el Síndrome de Down o sin él, constituye un ser individual.El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido.- Los factores nombrados componen un potencial que quede efectivizarse en crecimiento y buena salud, con educación y entrenamiento en un ambiente acogedor.Los momentos posteriores al diagnóstico del Síndrome son cruciales para el núcleo familiar, esto puede causar angustia, hasta una desmedida desesperación, es entonces donde los interrogantes desbordan todas las medidas: Es responsabilidad de los padres buscar la ayuda necesaria para averiguar las aptitudes de sus hijos y las áreas de posible desarrollo, comprender sus limitaciones, físicas y mentales y procurarles las condiciones para crecer y aprender en la medida de su capacidad.En la medida en que estos niños tienen cierta singularidad dentro del total de los deficientes mentales, cada uno de los que padece Síndrome de Down posee su particularidad individual.El desequilibrio genético causa muchas variantes, que se reflejan en l potencial mental y físico de cada niño, la atenuación de estas variables están dadas por la estimulación que reciben los niños, lo que les permitirá un desarrollo integral.Una vez superadas las primeras etapas del niño en su adaptación familiar, se debe buscar la integración a un Jardín común para facilitar su socialización y así ir avanzando en su educación
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formal.- Por lo cual es necesario que la educación en un sentido amplio con todos los factores y condiciones que en ella intervienen, cree las oportunidades y preste la ayuda necesaria para que el proceso se dé en las mejores condiciones posibles.Dentro de la labor docente cuando nos encontramos frente aun caso de integración, en este caso con un niño con Síndrome de Down, pasan por la mente miles de interrogantes: ¿Cómo actúo? ¿Qué dirán los compañeros? ¿Lo aceptarán los padres? ¿De que manera trabajar? ¿Cómo tratarlos?.- En general no estamos formados ni preparados para recibir niños diferentes físicamente y en consecuencia sentimientos de duda, miedos, inseguridad y responsabilidad nos invaden en estos casos, pero ¿por qué no tomar el compromiso, como un desafío a nuestra labor específica, replanteándonos y enriqueciéndonos en nuestra tarea, buscando y encontrando nuevas estrategias metodológicas y de acción?.-
ANOMALÍA
CARACTERES GENÉTICOS
CLÍNICA
ASOCIADAS A AUTOSOMAS
Síndrome de Down
Trisomía del cromosoma 21
Retraso mental. Aspecto mongoloide.
Síndrome de Edwards
Trisomía del cromosoma 18
Retraso mental y psicomotor
Síndrome de Patau
Trisomía del cromosoma 13
Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central
Síndrome del maullido de gato
Deleción parcial del cromosoma 5
Retraso mental. Llanto característi co
ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner
Ausencia de un cromosoma X (45 XO)
Talla baja. Desarrollo sexual infantil
Síndrome de Klinefelter
Constitución cromosómica XXY
Talla alta. Ginecomastia. Desarrollo masculino
Síndrome del cromosoma X frágil
Cromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largo
Retraso mental. Genitales grandes
Síndrome de triple X
Un cromosoma X de más (XXX)
Fenotipo normal. Coeficiente intelectual bajo
Medicina En El Siglo XX: En el siglo XX se han vencido muchas enfermedades infecciosas gracias a las vacunas, los antibióticos y la mejora de las condiciones de vida. El cáncer se ha convertido en una enfermedad frecuente, pero muchas formas de la enfermedad se pueden combatir con eficacia debido al desarrollo de numerosos tratamientos. En este siglo también se han iniciado investigaciones básicas sobre los procesos vitales. Se han realizado importantes descubrimientos en muchas áreas, en especial en lo que concierne a la
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base de la transmisión de defectos hereditarios y a los mecanismos físicos y químicos de la función cerebral. Hacia 1975, los médicos fueron capaces de diagnosticar enfermedades congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden obtener muestras del líquido amniótico que rodea al feto, e incluso sangre fetal, para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la sangre, el síndrome de Down, defectos de la médula u otras enfermedades congénitas. Incluso se puede conocer el sexo antes del nacimiento.
2. Introducción a la Genética Las Anomalías o enfermedades congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o una alteración genética.Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.-
Causas Genéticas: Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.Consideramos necesario que para comprender la explicación genética del Síndrome de Down hay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23 cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones que determinan los caracteres peculiares como son físicos: el color de pelo, de sus ojos, etc.- Cada espermatozoide también contiene 23 cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en el ser humano.En los testículos y en los ovarios tiene lugar un proceso, llamado Meiosis; en él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas (número haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundación se reestablece el número de 46 cromosomas (número diploide).-
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Cuando el proceso de meiosis no se produce de manera normal el resultado puede ser que el óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de más, entonces el gameto contendrá un total de 47 cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down.Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el 95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es la no-disyunción durante la formación de un gameto progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia supernumeraria del cromosoma 21 en las células del individuo afectado.El 5% restante de los casos de este síndrome puede resultar de una traslocación en los cromosomas de uno de los padres.-
Agentes Externos: En torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos: como la radiación de bombas atómicas, la radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos. Someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.En los años cincuenta se descubrió que la placenta (órgano de unión del feto a la madre) no es una barrera protectora frente a sustancias químicas presentes en la sangre materna porque muchos niños nacieron con focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilización de sedantes, alcohol, anticonvulsivos, cocaína, etc. Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si no se controla durante el embarazo.-
3. Causas Poligénicas y Multifactoriales Hoy en día no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son poligénicas, es decir, producidas por la presencia simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.
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Diagnóstico.Se han desarrollado diferentes pruebas diagnósticas para detectar los genes defectivos y las anomalías
fetales.
Muchas
enfermedades
congénitas
se
pueden
diagnosticar
mediante
amniocentesis, mediante la realización de la biopsia de vellosidades coriónicas.- También se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordón umbilical. Existen algunas pruebas diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La más utilizada es la ecografía (basada en los ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bífida; los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina coriónica humana.
4. El síndrome de Down El Síndrome de Down recibió su nombre del médico que lo describió por primera vez.- Dado que habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce como un síndrome, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas.El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave.Las características de los enfermos con Síndrome de Down son:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.-
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos años tiene su aspecto característico con papilas linguales muy desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.-
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.-
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada más allá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.-
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales.-
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.-
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Cuello: suele ser corto y ancho.Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o presentar una depresión, en el niño con dilatación de corazón, el pecho puede aparecer más lleno en ese lugar.-
Cráneo: es pequeño, su parte posterior está ligeramente achatada, las zonas blandas del cráneo son más amplias y tardan más en cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan áreas e que falta el cabello.-
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo: su crecimiento general está atrofiado.-
Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia adentro.-
Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.-
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.En muchos casos presentan cardiopatías congénitas en un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen deficiencias auditivas, miopía, cataratas congénitas y tienden a desarrollar leucemia.Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a órganos reproductores.- Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido que son estériles.- En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50 % de los casos conocidos.Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un test y es siempre relativo (un inteligencia media es de 100), pero con procedimientos educativos específicos algunos enfermos consiguen desarrollar más su capacidad de inteligencia.-
Métodos de detección del síndrome: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear: La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalías hereditarias en los
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padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto. Después de la inyección de un anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado.El análisis de las células fetales permite pronosticar más de 75 anomalías, así como e l sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para la detección precoz del síndrome de Down.La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita.Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.-
Tres Formas Genéticas del Síndrome de Down.TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.-
TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.-
MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. El crecimiento mental sigue una línea ascendente hasta los 30 o 35 años,
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aunque este crecimiento sea muy lento después de los 15 años, por lo tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.La salud del hijo que está aún por nacer, preocupa sobre todo a las madres que superan los 35 años, ya que entonces son más frecuentes los problemas genéticos. Hay pruebas seguras y efectivas para detectar los desórdenes genéticos que causan subnormalidad y otros problemas. La prueba más común es la amniocentesis. En el 95% de los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos médicos recomiendan a todas las mujeres de más de 35 años someterse a esta prueba.-
Aclarando diferencias: La deficiencia sería una pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiología o anatómica.La discapacidad consistiría en una restricción o ausencia, debido a la deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad normal afectando globalmente al individuo. La minusvalía seria la desventaja de un individuo a consecuencia de una deficiencia o discapacidad que le limita o impide el desempeño de un rol normal.-
Deficiencia Mental."Dos aspectos describen el desarrollo cognoscitivo de los retrasados mentales (...) la reducida rapidez del desarrollo y la fijación en los estadios inferiores de la organización cognoscitiva".- Lambert, J., 1981, pág. 138. El término "deficiencia mental" es para referirse al conjunto de personas que tienen algún déficit orgánico (entre ellos los sujetos con Síndrome de Down).- La deficiencia mental comprende a un grupo de enfermedades cuyo principal característica es el déficit de la función intelectual.El deficiente mental presenta una problemática de características sociales, basada en su "anormalidad" intelectual, y le provoca dificultades y trastornos tanto en su relación con los demás, según los valores y las demandas de la propia sociedad, como en su conducta individual.- Esta situación ha provocado históricamente una marginación y una desadaptación de estos individuos, pues la sociedad no acepta las diferencias incluso puede verlas como un peligro para su propia integridad.- En este ambiente social se ha desarrollado el tratamiento del deficiente mental que atraviesa por diversas fases en su atención, pero siempre con la idea de "diferencia e inferioridad" presentes.El trisómico – 21 tarda algún tiempo en procesar la información y responder.- El mensaje que le llega efectúa un recorrido por su estructura cognitiva y pierde información en la discontinuidad sináptica que presentan sus conexiones interneuronales.Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos mentales está directamente relacionado con el nivel de disminución mental: cuanto más disminuido, más lento es su crecimiento
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mental.- De la misma manera cuanto más disminuido es el individuo, más corto es el período del crecimiento mental.El currículum tradicional se centra en los conocimientos útiles y en las habilidades básicas que son estrategias de aprendizaje muy generales, como resolver problemas, utilizar la memoria con eficacia y seleccionar los métodos de trabajo apropiados pero son a menudo descuidadas.Es necesaria la creación de nuevos programas y e strategias educativas que facilitar la enseñanza a los niños con deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto al procesamiento de sus estrategias cognitivas.Los niños con retraso mental tienen menos conocimientos acerca de su propio conocimiento y de su memoria, procesan la información más lentamente y apenas poseen estrategias para utilizar esa información que aprendieron.-
Tratamiento y Rehabilitación.Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down.- No hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación.-
Los principales objetivos de la educación deben ser: La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos.La comunicación interpersonal.El lenguaje.Los hábitos de autonomía personal y competencia social.Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.Los aprendizajes escolares.La preparación para el trabajo. El desarrollo de la personalidad.La educación comienza desde el nacimiento; la primera infancia del niño es muy importante para su desarrollo pleno y la relación madre – hijo configura la afectividad y la personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que la educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down.Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome son amplias y sus adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este niño un suje to bien integrado familiar y socialmente.- El nivel
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intelectual varía muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, como así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a la normalidad.Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos. El lenguaje es el problema que más angustia a las familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen la respiración, la fonación, la articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible.La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a las dificultades de evocación.Las alteraciones de la configuración neuronal, la hipotonía generalizada y las relaciones familiares distorsionadas durante la infancia son las principales causas de los problemas de las personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento.-
5. El Cuidado del niño con Síndrome de Down. Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier otro pequeño.- Habrá que tener en cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan supervisión médica continuamente.Durante su 1º año de vida tiene problemas de alimentación, su lengua prominente impide al bebé succionar adecuadamente.Luego, cuando ya recibe alimentos sólidos, quizás tenga miedo de tragar si su lengua no consigue encausar convenientemente los alimentos.- La repetición de experiencias desagradables pueden causar pánico al introducir algo sólido o grumoso en su boca.- Al niño con Síndrome de Down debe ayudársele a adaptarlo gradualmente a los alimentos para que se habitúen.- Si a un niño le da miedo comer sólidos no debe obligársele, es mucho más eficaz llamar su atención y enseñarle como masticamos para que imite.Muchos niños que padecen el Síndrome de Down poseen baja estatura y es frecuente que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de crecimiento, y no pocos después, en la adolescencia, tiene graves problemas de exceso de peso.- Dejando aparte la desventaja social que crea un aspecto físico carente de atractivo, el niño que padece exceso de peso resiste peor las afecciones y se hace indolente e inactivo.-
Normalización, integración y N. E. E.Se debe hablar de Normalización porque no se puede pretender convertir en normal a una persona con síndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le debe reconocer los mismos derechos fundamentales que los demás ciudadanos de su mismo país y de su misma edad evolutiva.Se debe tener en cuenta el horizonte operativo de cada individuo para desarrollar ciertas actividades
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que cada persona será capaz de ejecutar con mayor eficiencia y que varía con su desarrollo, su naturaleza física y psicológica.La normalización posibilita el desarrollo óptimo de sus capacidades y que el niño logre valerse por sí solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan.Toda persona debe tener la oportunidad de aprender y enriquecerse en su desarrollo humano.También se debe tener muy en cuenta la Integración, tomando este término como significado de participación y de cooperación con los demás.- Esto pretende una interacción e intercambio entre el sujeto discapacitado y el contexto que lo rodea (comunidad, familia, compañeros).La integración es un proceso que se inicia en la afirmación de la discapacidad.- Cuya afirmación conllevará a la familia (como grupo primario y apoyo de ese niño) a aceptar la discapacidad, lograr un equilibrio para ayudar a esa persona y así iniciar todo un trabajo para que esa persona logre un desarrollo integral de su personalidad.Para esto la familia tendrá que estar bien informada del diagnóstico y pronóstico de la discapacidad; con la ayuda de profesionales que estarán en contacto, tanto, con el discapacitado como con la familia.Normalización e integración connotan una dimensión personalista de respeto hacia todo hombre por entender que por sobre las limitaciones o perturbaciones que este presente, tiene como tal el derecho a un desarrollo armónico y pleno de sus potencialidades, a constituirse en un miembro participante dentro de su comunidad en iguales condiciones de deberes y derechos que el resto de sus conciudadanos.- Por lo tanto la normalización y la integración deben interactuar para darle atención integral al discapacitado.El hecho de posibilitar a un discapacitado la igualdad de oportunidades, los derechos y los deberes de cualquier persona considerada normal, no significa que a través de la normalización se pueda evitar la minusvalía.Ambos conceptos engloban a la familia, a la escuela y a la comunidad.El principio de Normalización y de Integración escolar, exponen la necesidad de definir una población a la cual va dirigida la propuesta; unida a estos conceptos aparece el de Necesidades Educativas Especiales (N. E. E.).El hecho de que el alumno presente N. E. E. significa que tiene mayores dificultades para aprender que la mayoría de los niños de su edad o que posee una discapacidad que le dificulta aprovechar los recursos educativos que la escuela común proporciona y necesita, por lo tanto, condiciones de aprendizaje especialmente adaptadas, así como la provisión de los recursos específicos.-Entonces las necesidades educativas se describen en términos de todo aquello que es necesario realizar para alcanzar los fines generales de la educación.-
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Hablar de N. E. E. no remite a las personas que poseen alguna discapacidad sino que tienen una necesidad que puede ser física, intelectual, social, emocional, lingüística o de otro tipo y todos los niños pueden experimentar estas dificultades en el aprendizaje en algún momento de su escolarización.Por lo tanto la escuela tiene el deber de organizar una manera de enseñar a todos los niños de modo que tengan acceso y/o puedan alcanzar los objetivos generales de la educación.- Para esto tendrá que definir contenidos curriculares que serán adecuados y prioritarios para ese alumno, como será la forma en que podrán acceder a los mismos, así como poner en juego recursos educativos especiales (aquellos adicionales o diferentes a los que las instituciones escolares tienen disponibles habitualmente).Se plantea la necesidad de mencionar el Curriculum como el proyecto de base que preside las actividades escolares, preciso sus intenciones y propicia las guías de acción adecuadas y útiles para los docente, que tienen la responsabilidad directa de su ejecución.El curriculum común garantiza la posibilidad de acceder a experiencias educativas propias de la escuela que son generadoras de competencias y que se expresan a través de objetivos educacionales.Las adaptaciones de acceso al curriculum consiste en modificaciones de los recursos disponibles a fin de facilitar que algunos niños con necesidades educativas especiales puedan incorporarse al desarrollo del curriculum común a un curriculum adaptado.- Las adaptaciones curriculares son modificaciones realizadas a partir del curriculum común y se hacen para atender las necesidades de cada niño.- Estas reformas se refieren a uno o más de los diferentes elementos, como lo son los objetivos, contenidos, metodología, actividades, criterios y formas de evaluación, manteniendo para los alumnos con necesidades educativas especiales la vigencia de los fines de la educación.Desde el punto de vista teórico la educación actual da respuestas a los alumnos con necesidades educativas especiales en varios artículos tiende a la integración, pero en la práctica falta mucho.Es un derecho del niño con N. E. E. concurrir a una escuela común donde se desarrolle su identidad, ubicarse en la sociedad, sentir su pertenencia a ella, ejercer su derecho a ser reconocido en su individualidad, en su valor único como ser humano.La integración en la escuela común es un difícil desafío pero posible, porque la integración de un niño será mayor cuanto mayor sea su participación en las actividades escolares.El desafío consiste en generar entornos que ayuden al niño a apropiarse del conocimiento, que atienda a sus necesidades especiales en función de sus posibilidades y confiar en sus potencialidades educativas.-
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Las docentes deberían propiciar un lugar en donde los niños trabajen cooperativamente y no competitivamente.- Apoyar a los alumnos con N. E. E. dependerá de las diferentes estrategias de integración que el docente aplique y que estén acordes a las posibilidades del alumno.-
6. La Familia. Grupo primario de relaciones de toda persona.Se define a la familia como sistema cuyos miembros están relacionados entre sí, y lo que pudiera afectar a un miembro incidirá en los demás positiva o negativamente, condicionando su accionar y salud emocional.Cuando se detecta un miembro discapacitado en una familia en general las reacciones psicológicas (sobre todo de los padres) suelen pasar por una serie de fases o estados: Shock (recibimiento del diagnóstico inesperado) Negación (no reconocen que el niño posee discapacidad) Angustia (entristecimiento ante lo evidente) Enfado (frase: ¿qué he hecho para merecer esto?) Depresión (estado de ansiedad al no saber qué hacer) Culpabilidad (reproches – autorreproches) Reconciliación (resignación y búsqueda de solución) Aceptación (aceptación y encuentro con las múltiples posibilidades de educación de estos chicos) Las familias con un hijo con dificultades necesitan en 1º lugar, información sobre la deficiencia o enfermedad.- La falta de información estresa y desconcierta, impidiendo cualquier cambio hacia una adaptación.- Por ello es necesario evaluar a la familia por medio de una serie de entrevistas personales con los padres, tratando de definir aquellos aspectos positivos que les van a ayudar a mejorar y solucionar las dificultades con las que vayan encontrándose, así como a disfrutar de su entorno familiar.- Por lo tanto la evaluación debe hacerse entre padres y profesionales, para llegar a una conclusión común, existe una serie de dificultades al evaluar a una familia: No existe un criterio único de cuál es el modelo funcional familiar perfecto.- La noción de cada familia es única, con sus características y un estilo diferente.No existen medidas de evaluación que analicen el funcionamiento familiar y detecten una posible patología familiar.Los profesionales que trabajan directamente con los niños no han sido formados para tratar la dinámica familiar.- Es fundamental que la persona que trabaja directamente con los niños tenga una
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formación buena en, al menos, como interaccionar con la familia, así como la capacidad de detectar problemas mayores y como derivarlos a los profesionales adecuados.Algunas familias no demuestran ningún interés en participar en el programa o aceptar el apoyo o servicios que se les ofrecen.- Deben ser conscientes de esto y respetar a aquellas familias que han expuesto su rechazo.Es labor del profesional informar y formar a los padres, no olvidarse de esa familia.La escuela y la familia son ámbitos muy significativos en el proceso de socialización de todo niño, es importante que ambos contextos se interrelacionen sobre la base del respeto mutuo, la cooperación y el apoyo coordinado.El proceso de integración del discapacitado comienza en este núcleo que pasada la etapa natural de shock y desequilibrio por la presencia del minusválido iniciará su acción en pos del desarrollo armónico de la personalidad del mismo.- Dicha aceptación permitirá un anclaje sólido a la realidad y el basamento de una posterior labor integrativa en el entorno social educativo y comunitario.Esta aceptación y reconocimiento apela necesariamente al trabajo con profesionales que estarán en contacto con la familia y por ende con el discapacitado, aceptar implica dimensionar adecuadamente al otro, conocer sus características, posibilidades y limitaciones.La familia deberá estar puntualmente informada del diagnóstico y pronóstico de la discapacidad, lo que le permitirá abocarse a la rehabilitación integral, con metas claras y realistas.A veces nos preocupamos demasiado por ayudar a nuestros niños con necesidades especiales a adquirir habilidades y conocimientos, y nos olvidamos de aspectos adaptativos que afectan a la raíz de todos los comportamientos: habilidades de competencia social, adquisición de hábitos de autonomía e independencia personal, habilidades de comunicación, etc. Al mismo tiempo, no caemos en la cuenta de que la ayuda a la familia en su proceso de aproximación y adaptación al niño, resulta vital para el buen funcionamiento de ésta y del propio niño. Por tanto, hemos de insistir más en esta faceta de trabajo con la familia, cualquiera que sea la edad del niño que tenemos entre manos, de manera que padres y profesionales vayamos, de verdad, en la misma dirección. Es evidente que este planteamiento no está exento de dificultades, pero es la única manera de conseguir nuestros objetivos. ¿Cómo podemos pretender que haya integración escolar y social, si no hay integración familiar?...
7. Conclusión Podemos plantearnos, en un contexto de alumnos supuestamente normales la integración de un niño con determinado déficit? Un marco educativo en el área de la normalidad que posibilite una adecuada competencia programática, un desenvolvimiento afectivo con pautas normales y un sentimiento de adhesión al grupo de alta cohesividad y solidaridad puede generar espacios para integrar alumnos con dificultades específicas en diferentes áreas de su desarrollo bio –psico –social con estrategias adecuadas a cada caso.-
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Integrar a los alumnos con discapacidad no es más ni menos que aceptarlos, reconocerlos como miembros de pleno derechos de nuestra condición humana.Esta integración implica la concepción de una escuela que pretenda "disminuir los aspectos diferenciales de las personas con discapacidad y realizar las similitudes, que sea capaz de adaptarse a las necesidades de cada alumno.- La integración educativa no se reduce a la simple presencia física en los centros educativos comunes de los alumnos que estaban escolarizados en escuelas especiales, sino que consiste en proporcionar un marco educativo adecuado que posibilite el desarrollo de los niños en función de sus posibilidades y en función de sus capacidades".Puede considerarse a la integración escolar como un factor de cambio, que lleva a la concepción de una escuela nueva, abierta a la diversidad de estudiantes, y que parte de la base de que ningún niño deja de ser educable por dificultades en la adquisición de conocimientos que éste posea.- Surge entonces, el planteo de nuevos objetivos y metodologías a emplear, tendientes a favorecer en el niño el desarrollo social, cognitivo, psicomotriz, los cuales serán alcanzados en la medida en que este niño encuentre condiciones adecuadas para relacionarse con los demás.Cada niño aprende en la medida en que interactúa con los demás, para lo cual encuentra un clima propicio n el ámbito escolar "normalizado".- Por lo tanto la escuela especial también debe cambiar, adoptando el modelo de un sistema de apoyo en la educación común.El maestro aprende del niño que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebeldía puede revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al niño es de igual manera favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educación personalizada que lleva a veces al maestro a dejar de lado la globalidad del grupo.Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con niños discapacitados, sino que esté dirigida a un cambio en la población, tendiente a la apertura de la sociedad.Sostenemos que debe buscarse el máximo grado de autonomía en los niños discapacitados, lo que requiere la existencia de una educación integral y con un alto grado de coherencia que considere la capacidad psíquica, la resolución de problemas, los valores, la comunicación y sus distintos medios, la motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del niño, así como en las nuestras, siempre buscando avanzar, ya que todo puede servir en el niño con Síndrome de Down, siempre que se lo estimule correctamente.Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulación, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de vista psicomotríz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace necesaria una intervención terapéutica a través de la estimulación temprana apuntando al desarrollo psico-afectivo del niño; privilegiando el vínculo madre – hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.Luego una educación adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que determinará su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su inserción en la vida social. -
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La educación formal se hace necesaria para los niños con esta patología, donde su mejor maestro será su compañero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al ámbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro años el niño aprenderá a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor importancia; y luego, hacia los diez años se inicia la autonomía del hogar.- Desde los diez hasta los dieciocho, se inica en su formación profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar más independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonomía, ayudándolo, motivándolo a que lo logre.La escuela será el ámbito propicio en que encontrará su grupo de amigos, aquellos con los que compartirá sus vivencias, esto ayudará también a que se separe gradualmente de su familia, comenzará a tomar sus propias decisiones.Es cierto que las personas con Síndrome de Down tienen dificultades a la hora de recibir información, organizarla, dar respuestas espontáneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede decir que las personas con esta patología son incapaces de aprender por más que tengan todas esas dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos dé la oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-
Bibliografía Enciclopedia Microsoft Encarta 2000.Biología 5º edición – Curtis y Barnes.Nuevas perspectivas en la educación e integración de los niños con Síndrome de Down.- José Francisco Guerrero López.- Paidós – 1995.-
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